Кроссинговер (crossing-over): обмен генетического материала между хромосомами , как результат "разрыва" и соединения хромосом; процесс обмена участками хромосом при перекресте хромосом (рис. 118 , Б4).
Во время пахитены (стадия толстых нитей), гомологичные хромосомы находятся в состоянии конъюгации длительный период: у дрозофилы - четверо суток, у человека больше двух недель. Все это время отдельные участки хромосом находятся в очень тесном соприкосновении. Если в таком участке произойдет разрыв цепочек ДНК одновременно в двух хроматидах, принадлежащих разным гомологам, то при восстановлении разрыва может получиться так, что ДНК одного гомолога окажется соединенной с ДНК другой, гомологичной хромосомы. Этот процесс носит -название кроссинговера (англ. crossing-over - перекрест).
Поскольку кроссинговер - взаимный обмен гомологичными участками хромосом между гомологичными (парными) хромосомами исходных гаплоидных наборов - особи имеют новые, различающиеся между собой генотипы. При этом достигается перекомбинация наследственных свойств родителей, что увеличивает изменчивость и дает более богатый материал для естественного отбора.
Гены перемешиваются благодаря слиянию гамет двух различных особей, однако генетические изменения осуществляются не только этим путем. Никакие два потомка одних и тех же родителей (если только это не идентичные близнецы) не будут абсолютно одинаковыми. Во время мейоза осуществляются два различных вида пересортировки генов.
Один вид пересортировки - это результат случайного распределения разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками при первом делении мейоза , каждая гамета получает свою, отличную от других выборку материнских и отцовских хромосом. Из этого следует, что клетки любой особи могут в принципе образовать 2 в степени n генетически различающихся гамет, где n - гаплоидное число хромосом. Однако на самом деле число возможных гамет неизмеримо больше из-за кросинговера (перекреста) - процесса, происходящего во время длительной профазы первого деления мейоза , когда гомологичные хромосомы обмениваются участками. У человека в каждой паре гомологичных хромосом кроссинговер происходит в среднем в 2 - 3 точках.
При кроссинговере происходит разрыв двойной спирали ДНК в одной материнской и одной отцовской хроматиде, а затем получившиеся отрезки воссоединяются "наперекрест" (процесс генетической рекомбинации). Рекомбинация происходит в профазе первого деления мейоза , когда две сестринские хроматиды так тесно сближены друг с другом, что их невозможно увидеть в отдельности. Гораздо позже в этой растянутой профазе становятся ясно различимы две отдельные хроматиды каждой хромосомы. В это время видно, что они связаны своими центромерами и тесно сближены по всей длине. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами. В каждой такой точке, которую называют хиазмой , две из четырех хроматид перекрещиваются Таким образом, это морфологический результат произошедшего кроссинговера, который сам по себе недоступен для наблюдения.
Назовите тип и фазу деления клеток, изображённых на рисунках. Какие процессы они иллюстрируют? К чему приводят эти процессы?
Пояснение.
1) Тип и фаза деления: Мейоз - профаза1.
2) Процессы: кроссинговер, обмен гомологичными участками хромосом. Взаимный обмен участками между гомологичными (попарными) хромосомами.
3) Результат: новая комбинация аллелей генов, следовательно комбинативная изменчивость
Примечание:
в пункте 2 был указан процесс «конъюгация», убран из критериев, т.к.
Конъюгация хромосом - попарное временное сближение гомологичных хромосом, во время которого между ними может произойти обмен гомологичными участками (а может и не произойти).
Пояснение от "пользователя" сайта Евгения Скляр - уточнения к пункту 2. Тоже засчитаются проверяющими «как верные»
2) Процессы: конъюгация (синапсис) - сближение и контакт гомологичных хромосом, кроссинговер - обмен гомологичными участками хромосом.
3) Результат: новая комбинация аллелей генов, следовательно повышение генетической разнородности хромосом и, как следствие, образующихся гамет (спор).
Без комбинативной изменчивости, т.к. об изменчивости можно говорить только судя по новому поколению организмов.
Си́напсис - конъюгация хромосом, попарное временное сближение гомологичных хромосом, во время которого между ними может произойти обмен гомологичными участками... (учебник для профильных классов под ред. Шумного)
Следовательно кроссинговер - есть часть конъюгации как минимум по временным рамкам.
Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Сибирь. Вариант 4., ЕГЭ- 2017
Гость
19.08.2015 17:20
В пояснении ошибка. На рисунке изображен процесс кроссинговера: 1. бивалент до кроссинговера, 2. бивалент после крассинговера.
КОНЪЮГАЦИИ НА РИСУНКЕ НЕТ.
Гульнара
01.06.2016 13:49
Кроссинговер это и есть обмен гомологичными участками хромосом, зачем отдельно через запятую писать кроссинговер, обмен участками гомологичный хромосом???
Наталья Евгеньевна Баштанник
нет, это три разных процесса:
конъюгация, кроссинговер, обмен гомологичными участками хромосом
Светлана Васильева
17.11.2016 02:56
Кроссинговер может произойти без конъюгации???? Конъюгация (сближение гомологичных хромосом) происходит всегда, а вот кроссинговер не всегда, только в 30%! Кроссинговер - это контакт гомологичных хромосом, после чего между их идентичными участками происходит обмен..... или не так?
Наталья Евгеньевна Баштанник
В чём суть вопроса?
Кроссинговер - это перекрест , взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей - хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов.
Почему 30%??? Вероятность кроссинговера разная , зависит от расстояния между генами. 1% кроссинговера=1М (Морганиде).
Если произошел кроссинговер - перекрест, это ещё не значит, что произойдет обмен.
рис. 1Как происходит «обычное» разрешение перекрестов – понятно по рисунку. Как происходит разрешение с «перескоком» (вертикальные черточки) – по рисунку не очень понятно. Для того, чтобы понять это, надо перейти от плоской ДНК к трехмерной.
рис. 2
Левый рисунок аналогичен схемам, которые мы рисовали выше. На среднем рисунке та же самая структура нарисована так, как она выглядит в жизни. Повернув нижнюю часть среднего рисунка по стрелочке, получаем правый рисунок. Если мы разрежем ножиком между цифрами 1, то получим «левый путь», кроссинговера не будет. А если разрежем между цифрами 2, то получим «правый путь», кроссинговер. (Но если «разрезание ножичком» 1 и 2 равноправны, то почему первое происходит гораздо чаще, чем второе? – «Разрезание» зависит не от того, как в пространстве повернулась молекула ДНК, а от того, какие белки работают в месте перекреста.)
То же самое с терминами
«Левый конец» называется инвазивным , процесс его встраивания в гомологичную ДНК – инвазия . После того, как инвазивный конец соединился с гомологичной ДНК, получается гетеродуплекс (участок ДНК, содержащий цепи из разных молкул). Петля, вытесненная инвазивным концом, называется D-петля . Перекрест между цепями ДНК называется структура Холидея – на рисунке №2 она изображена аж три раза, в трех различных позах. Мало? – Вот вам она же в виде мультика.
Разрешение структуры Холидея может происходить по рекомбинационному либо по конверсионному пути. Рекомбинационный путь (вертикальные черточки на рис. 1, разрезание через цифры 2 на рис. 2, правые ножнички на рис. 3) приводит к рекомбинации, хромосомы меняются своими участками. Конверсионный путь (горизонтальные черточки на рис. 1, разрезание через цифры 1 на рис. 2) приводит к конверсии.
Конверсия
Материнская и отцовская ДНК не полностью одинаковы (а иначе зачем бы мы производили кроссинговер).
Соответственно, в гетеродуплексе отцовская и материнская цепочка не полностью комплементарны.
Ферменты репарации исправляют некомплементарные пары нуклеотидов, причем чью букву они будут исправлять – папину или мамину – случайность.
Например, если мамина ДНК была А=Т, а папина Г≡Ц, то гетеродуплекс получается А=Ц – ферменты репарации исправляют его либо на А=Т, либо на Г≡Ц.
Соответственно, есои мама была АА, а папа аа, то гетеродуплекс будет Аа – ферменты репарации исправляют его либо на АА, либо на аа, получаются странные расщепления:
Собственно, именно эти неформальные расщепления в 1964 году заставили Робина Холидея придумать модель кроссинговера – которая (с изменениями, конечно) дожила до наших дней. Со своей стороны, я поздравляю вас с тем, что вы почти дожили до конца статьи. Давайте проверим, поняли ли вы что-нибудь? Вот вам неразжеванный рисуночек.
Кроссинговер (от англ. crossing–over – перекрёст) – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид).
Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение»
Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с гаплотипами хроматид АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В , тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b . Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные гаплотипы (хроматиды) Ab и аВ . В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными ; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными , с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи.
Таким образом, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах.
Примечание. Согласно другим теориям, кроссинговер связан с репликацией ДНК: или в пахитене мейоза, или в интерфазе (см. ниже). В частности, возможна смена матрицы в вилке репликации.
Интерференция – это подавление кроссинговера на участках, непосредственно прилегающих к точке происшедшего обмена. Рассмотрим пример, описанный в одной из ранних работ Моргана. Он исследовал частоту кроссинговера между генами w (white – белые глаза), у (yellow – желтое тело) и m (miniature – маленькие крылья), локализованными в Х-хромосоме D. melanogaster. Расстояние между генами w и у в процентах кроссинговера составило 1,3, а между генами у и m – 32,6. Если два акта кроссинговера наблюдаются случайно, то ожидаемая частота двойного кроссинговера должна быть равна произведению частот кроссинговера между генами у и w и генами w и m . Другими словами, частота двойных кроссинговеров будет 0,43%. В действительности в опыте был обнаружен лишь один двойной кроссинговер на 2205 мух, т. е. 0,045%. Ученик Моргана Г. Меллер предложил определять интенсивность интерференции количественно, путем деления фактически наблюдаемой частоты двойного кроссинговера на теоретически ожидаемую (при отсутствии интерференции) частоту. Он назвал этот показатель коэффициентом коинциденции, т. е. совпадения. Меллер показал, что в Х-хромосоме дрозофилы интерференция особенно велика на небольших расстояниях; с увеличением интервала между генами интенсивность ее уменьшается и на расстоянии около 40 морганид и более коэффициент коинциденции достигает 1 (максимального своего значения).
Виды кроссинговера:
1.Двойной и множественный кроссинговер
2.Соматический (митотический) кроссинговер
3.Неравный кроссинговер
Эволюционное значение кроссинговера
В результате кроссинговера неблагоприятные аллели, первоначально сцепленные с благоприятными, могут переходить в другую хромосому. Тогда возникают новые гаплотипы, не содержащие неблагоприятных аллелей, и эти неблагоприятные аллели элиминируются из популяции.
Биологическое значение кроссинговера
Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген , контролирующий несколько признаков. В то же время, в ходе кроссинговера возникают рекомбинации – т.е. новые комбинации аллелей. Таким образом, кроссинговер повышает комбинативную изменчивость организмов.
Это означает, что…
а) в ходе естественного отбора в одних хромосомах происходит накопление «полезных» аллелей (и носители таких хромосом получают преимущество в борьбе за существование), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбывают из игры – элиминируются из популяций)
б) в ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители таких хромосом сохраняются селекционером), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбраковываются).
Мейотический - происходит в профазу первого деления мейоза, при образовании половых клеток.
Митотический – при делении соматических клеток, главным образом эмбриональных. Приводит к мозаичности в проявлении признаков.
2. В зависимости от молекулярной гомологии участков хромосом, вступающих в кроссинговер.
Обычный (равный) – происходит обмен разными участками хромосом.
Неравный - наблюдается разрыв в нетождественных участках хромосом.
3. В зависимости от количества образованных хиазм и разрывов хромосом с последующих перекомбинацией генов.
Одинарный
Множественный
Значение кроссинговера:
Приводит к увеличению комбинативной изменчивости
Приводит к увеличению мутаций.
23. На основании анализа результатов многочисленных эксперементов с дрозофилой Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:
Материальные носители наследственности – гены находяться в хромосомах, распологаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга.
Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
Признаки, гены которых находятьс в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в дной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза.
Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как покозателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.
24. Генетическая карта - схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Первоначально взаимное расположение генов в хромосомах определяли по частоте кроссинговера между ними. Соответствующее генетическое расстояние измеряли в сантиморганах (или сантиморганидах, сМ): 1 сМ соответствует частоте кроссинговера в 1%. При таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличалось от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При современных методах генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т.п.н.) и соответствует физическому.
При создании генетической карты устанавливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные ДНК полиморфизмы, т.е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью, т.е. на достаточно близком расстоянии друг от друга.
Генетическая карта маркерных последовательностей должна облегчить картирование всех генов человека, особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. За короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.
Метод составления генетических карт, разработанный на дрозофиле, был перенесен на растения (кукуруза, львиный зев) и животные (мыши).
Составление генетических карт – процедура весьма трудоемкая. Генные структуры хромосом поддаются легкой расшифровке у тех организмов, которые быстро размножаются. Последнее обстоятельство является основной причиной того, что самые подробные карты существуют для дрозофилы, ряда бактерий и бактериофагов, а наименее подробные для растений.
25. Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе - норма реакции . Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции - спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы - интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.
Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.
Мутационная изменчивость - возникновение изменений в наследственном материале, в самих молекулах ДНК. Может измениться не только состав ДНК, но и ее количество (количество хромосом). На мутагенный процесс имеют влияние разные факторы внешней и внутренней среды.