Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому. Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина).

Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам:

1.Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков

2.Новые формы устойчивы

3.В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений

4.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными

5.Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей

6.Сходные мутации могут возникать неоднократно

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ:

Мутация – это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.

Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с появлением стоп-кодонов (замена смыслового кодона на стоп-кодон). Нонсенс-мутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно, возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина полипептида может увеличиваться.

Методы выявления генных мутаций

Сложность выявления генных мутаций связана, во-первых, с рецессивностью большинства мутаций (вероятность их фенотипического проявления ничтожно мала), а во вторых с летальностью многих из них (мутанты не выживают).

Все множество методов выявления генных мутаций можно разделить на две группы: методы генетического анализа и биохимические методы.

1. Методы генетического анализа основаны на скрещивании возможных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый простой метод – это скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответствующей рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание.

Однако этот метод не позволяет выявить неизвестные мутации, а также летальные мутации. Поэтому создаются специальные тестерные линии для учета летальных мутаций.

2. Биохимические методы выявления мутаций исключительно разнообразны и основаны на применении различных методик.

а). Методики, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов мутантных генов. Легче всего выявлять мутации по изменению активности ферментов или по утрате какого-либо биохимического признака. Например, у микроорганизмов на селективных питательных средах выявляются ауксотрофные формы, не способные синтезировать определенные вещества (по сравнению с нормальными, прототрофными формами).

б). Методики, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

– Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Мутационная теория или теория мутаций - раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после законов Менделя в начале XX века. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина и История эволюционного учения#Кризис дарвинизма).

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
Новые формы устойчивы.
В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.
Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Ослинника (Oenothera ), которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иогансен (1908-1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Мутационная теория эволюции Гуго де Фриза (Н. de Vries), созданная в 1901-1903 гг., широко известна. Исследуя длительное время изменчивость в роде энотера и у других растений, де Фриз обнаружил явление спорадического возникновения среди линнеевских видов особей с необычным новым признаком, стойко передающимся потомству в неограниченном числе поколений. Для обозначения этого явления он предложил термин «мутация», ставший азбучным понятием в генетике. Излишне пояснять, что генетический термин «мутация» не имеет ничего общего с мутацией Ваагена – понятием, ранее введенным в палеонтологию.

Зарегистрировав появление константных мутантных форм, де Фриз получил основание рассматривать обычные линнеевские виды, или виды систематиков, как смеси монотипичных, генетически далее неразложимых элементарных видов (жорданонов), отличающихся друг от друга одним наследственным признаком. На превращениях именно таких элементарных видов де Фриз и построил свою мутационную теорию эволюции.

По этой теории эволюционные преобразования совершаются скачкообразно. Время от времени под действием пробудившейся «созидательной силы» природы тот или иной вид, дотоле длительное время пребывавший в неизменном состоянии, испытывает мутацию и практически внезапно превращается в новый вид, который теперь сразу и на столь же долгое время, как и его предшественник, становится постоянным. Периоды покоя, длящиеся тысячелетиями, чередуются с мутационными периодами, кажущимися по сравнению с первыми всего лишь мгновениями.

Де Фриз отмечает, что мутации, а следовательно, и образование новых видов «не зависят от жизненных условий» (Фриз де, 1904. С. 199). Видообразование совершается также независимо от естественного отбора. «Для этого, – по его словам, – не нужно ни ряда поколений, ни борьбы за существование, ни удаления негодных особей, ни подбора» (там же, с. 196).

Борьба за существование в природе имеет место, но она идет не между особями одного вида, как полагал Дарвин, а между разными видами. При этом борьба за существование, в отличие от точки зрения Дарвина, не увеличивает видовое разнообразие, а сокращает его за счет выбраковки нежизнеспособных форм. Таким образом, Г. де Фриз свел сложный процесс видообразования и эволюции к одному фактору – «видообразовательной изменчивости» (Завадский, 1973. С. 274) – и тем самым избавил своих оппонентов от необходимости пространной критики своей концепции.

Рис. 3. Схема видообразования (по: де Фриз. 1904)

Де Фриз наглядно отобразил свою концепцию взрывного видообразования в виде схематичного родословного древа (рис. 3), внешне очень напоминающего хорошо знакомую аквариумистам водоросль кабомбу. Это длинная, местами ветвящаяся нить, образующая массу мутовок, находящихся на одинаковых расстояниях друг от друга. Каждая ветвь мутовки представляет собой вид или подвид, имеющий начало и конец, а каждое звено нити между соседними мутовками – неизменное состояние родоначального вида. Каждая мутовка соответствует мутационному периоду, все же древо в целом отображает род.

Этим де Фриз не ограничивается. Он добавляет, что рисунок можно было бы подобным же образом продолжить вниз – «вплоть до самых древних живых существ», и далее пишет: «На рисунке… мы восходим от видов к сборным видам (Oenothera lamarckiana), от сборных видов – к подродам (Onagra и Euoenothera), а отсюда – к родам (Oenothera). Более древним взрывам соответствовали бы подсемейства, семейства и все высшие системы. Если бы вся система была известна нам без пробелов и генеалогическое древо имело бы форму обыкновенной дихотомической таблицы для определения, то каждая точка разветвления означала бы для нас место взрыва…» (Фриз де, 1904. С. 192).

Сопоставив схему видообразования де Фриза с диаграммой дивергенции Дарвина, мы увидим, что они, равно как и трактовка обоими учеными способов осуществления надвидовой эволюции, принципиально сходны. В обоих случаях новые формы образуются путем ответвления от прежде единой родоначальницы. Правда, по диаграмме Дарвина, ветвление дихотомично, так как промежуточные формы вымирают; у де Фриза оно веерообразно (мутовчато), поскольку промежуточные формы, как и исходная, при отсутствии внутривидовой борьбы сохраняются. Но эти различия не столь принципиальны. Гораздо важнее иное различие. У Дарвина нарождение новых видов – плавный процесс, совершающийся медленно и постепенно, у де Фриза – резкий и скачкообразный.

Рис. 4. Фрагмент диаграммы по Дарвину (только А) (из: Сковрон, 1987)

Однако в понимании способов надвидовой эволюции де Фриз и Дарвин едины. Для обоих образование высших таксонов – результат постепенного накопления изменений и, стало быть, дело времени. По де Фризу, каждый крупный эволюционный шаг складывается из серии мутаций. Никакого качественного различия между процессами видообразования и крупномасштабной эволюцией де Фриз, как и Дарвин, не проводит.

Подходя к оценке прогрессивного развития, связанного с «усовершенствованием организации», крайне упрощенно, де Фриз считал, что для осуществления эволюции от начала жизни до ее современных высших форм требовалось возникновение всего нескольких тысяч наследственных единиц, или эволюционных шагов. «Обыкновенно в каждый мутационный период, – писал де Фриз, – организация подвигается на один шаг. Следовательно, сколько таких шагов сделала организация с самого начала, столько было и мутационных периодов » (там же, с. 201–202).

Приняв продолжительность жизни на Земле равной 24 млн лет, а число мутационных периодов равным 6000, де Фриз нашел, что средняя продолжительность фазы покоя между мутационными периодами должна составлять 4000 лет (по замечанию самого де Фриза, это «очень грубое приближение»). Приведенные цифры характеризуют наиболее быстрый прогресс, который осуществили высшие растения и животные. Что касается низших, то у них число мутационных периодов было невелико, а фазы покоя весьма продолжительны. Де Фриз добавляет при этом, что если вслед за Дарвином объяснять прогрессивную эволюцию отбором и накоплением мелких изменений, то «не хватит… и миллиардов веков» (Фриз де, 1932. С. 70).

В первой половине геологической истории развитие мира живых существ должно было идти в несколько раз быстрее, чем в более позднее время. Мало-помалу прогресс ослабевал. «С появлением человека цель, кажется, была достигнута, и теперь все идет так лениво, что прогресс как будто закончен: нам кажется, что мы совершаем лишь вместе с ним его последние шаги» (Фриз де, 1904. С. 209). Этим соображением чисто финалистического характера де Фриз предвосхитил популярную среди финалистов 30-40-х годов концепцию цикличности и затухания эволюции.

Сколь неочевиден общий прогресс живого, связанный с «постепенным умножением числа свойств и признаков», прогрессивные мутации возникают, по мнению де Фриза, очень редко. В природе гораздо чаще встречаются мутации регрессивные («ретрогрессивные»), связанные, например, с выпадением признака, и «…происхождение видов в природе идет по большей части ретрогрессивным путем» (Фриз де, 1932. С. 124).

В теории де Фриза четко представлены два пути видообразования: 1) «групповой способ видообразования», при котором новые формы появляются сбоку главного ствола в виде веточек, образующих мутовку, и 2) «филогенетический», осуществляющийся на линиях, связывающих мутовки. По мнению де Фриза, первый способ видообразования обеспечивает богатство и разнообразие природы, а второй – «свойственное системе расчленение», но они не отделены друг от друга резкой гранью (Vries de, 1918; Фриз де, 1932. С. 118–119). В указанных способах видообразования легко угадывается близость к современным представлениям о кладистическом и филетическом видообразовании.

Завершая анализ теории де Фриза, необходимо сказать, что, несмотря на отдельные высказывания в поддержку эволюционной роли естественного отбора (Vries de, 1918), де Фриз явился автором в целом антидарвиновской, достаточно механистической и упрощенческой концепции, которую К.М. Завадский (1973) отнес к одной из основных разновидностей генетического антидарвинизма. В то же время нельзя не отметить, что, будучи беспристрастным и блестящим исследователем, наделенным большой научной интуицией, де Фриз высказал три кардинальных положения, составивших ядро современной теории прерывистого равновесия и находившихся еще недавно в фокусе острых дискуссий. К ним относятся идея периодичности мутирования и эксплозивности видообразования, отрицание внутривидовой борьбы и признание макроэволюционной роли межвидовой борьбы, положение об образовании большинства новых видов за счет боковых ответвлений.

Совершенно иного взгляда на соотношение внутривидовой и надвидовой эволюции придерживался другой генетик – современник де Фриза Л. Кено.

Л. Кено вошел в историю эволюционизма как автор теории преадаптации. Основная идея этой теории была высказана Кено уже в 1901 г. (Cuenot, 1901), т.е. до опубликования де Фризом мутационной теории, а затем оформлена в виде законченной доктрины в ряде публикаций (Cuenot, 1925, 1929, 1936). Кено с самого начала считал, что между условиями среды, в которой рождается новый вид, и его адаптацией к ней никакой причинной связи не существует и что особенности видовой организации возникают отнюдь не под действием ламарковских факторов или естественного отбора. Он с готовностью принял мутационизм, полагая, что эта концепция и его собственная теория дополняют друг друга, ибо путем мутаций, по его мнению, способны формироваться новые структуры. Не без гордости Кено причислял себя к самой молодой школе эволюционистов, которую назвал «менделистской, или мутационистской, или еще преадаптационистской» (Cuenot, 1921. Р. 467).

Со временем, однако, Кено становилось все более ясным, что при всем значении мутационного процесса как материальной базы эволюции его возможности ограничены рамками видообразования. Постепенно он приходит к выводу, что мутационная теория, дополненная фактором изоляции, способна удовлетворительно объяснить возникновение жорданонов (элементарных видов), географических рас и разновидностей, со временем достигающих видового уровня, но она ничего не может дать для понимания истинной (т.е. макро-) эволюции, характеризующейся появлением новых органов и морфологических структур. Отвергнув созидательную роль отбора, Кено настойчиво искал для объяснения этой эволюции крупного масштаба иные причины. В их поиске он все более склонялся к финализму (подробнее см.: Назаров, 1984).

Решающее значение в переходе Кено на позиции финализма имело, по-видимому, экспериментальное исследование возникновения в эмбриогенезе мозолистых затвердений на запястье передних конечностей африканской свиньи-бородавочника (Phacochoerus africanus), выполненное совместно с Р. Антони (Anthony, Cuenot, 1939). Именно в результате этой работы Кено уверовал в чудодейственный системный эффект одной крупной мутации, которая одновременно с созданием нового органа должна была породить и соответствующий инстинкт добычи пищи.

С этого момента Кено овладевает финалистическая идея о том, что сложные органы, подобные глазу позвоночных животных, крылу птицы или электрическим органам рыб, образуются не путем постепенных мелких и случайных изменений, аккумулируемых отбором, а только сразу, в результате одного неделимого акта под действием имманентной живому «зародышевой изобретательности». При этом новые органы должны с самого момента своего возникновения обладать полным совершенством. Прибегать к дарвиновскому способу объяснения с помощью мелких усовершенствований, по мнению Кено, в данном случае бессмысленно, поскольку до полного сформирования новые органы не способны функционировать и совершенно бесполезны.

К концу 40-х годов Кено окончательно разочаровывается в мутационной теории, ограничив сферу ее приложения расо- и видообразованием (микроэволюция). Отказывается он также и от теории преадаптации. Перейдя бесповоротно на позиции финализма, Кено теперь твердо считает, что крупномасштабная эволюция, связанная со становлением типов организации, управляется неизвестным нематериальным агентом психической природы и не имеет ничего общего с эволюцией в пределах вида.

Аналогичную метаморфозу во взглядах испытал также генетик и энергичный критик неоламаркизма и дарвинизма Э. Гийено. Из сказанного видно, что по вопросу о движущих силах внутривидовой и надвидовой эволюции единства не было уже среди самых зачинателей генетики. Его и трудно было бы ожидать, поскольку генетике как экспериментальной науке с ее длительное время остававшимся практически единственным методом гибридологического анализа оказалось недоступным изучение поведения признаков надвидовых таксонов, которые либо не скрещиваются, либо не менделируют. Исследователи периода развития классической генетики занимались преимущественно изучением распределения в потомстве менделистических признаков, характеризующих внутривидовые подразделения, в лучшем случае виды. Поэтому неудивительно, что их соображения о факторах надвидовой эволюции (если они вообще ею интересовались) были основаны в большей мере на умозрении, научной интуиции, чем на фактических данных. Однако и в этих условиях были высказаны догадки, намного опередившие уровень науки того времени.

Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Тип урока: изучение новой темы.

Цель урока:

раскрыть сущность мутационной изменчивости, проблемы биологической безопасности продуктов питания и показать роль мутаций в природе и жизни человека;

Задачи урока:

Образовательные : на основе знаний учащихся определить особенности мутационной изменчивости, формировать умения по выявлению мутагенных факторов в окружающей среде, углубить знания о сущности процессов, происходящих при мутационной изменчивости.
Развивающие : развивать умение сравнивать, анализировать, делать выводы.
Воспитательные : воспитывать бережное отношение к своему здоровью и здоровью будущих поколений; понимание необходимости исследования своей родословной с целью предотвращения заболеваний в случае существования предрасположенности к ним.

Оборудование: мультимедийный проектор или интерактивная доска с подготовленными схемами, компьютерная презентация “Мутационная изменчивость. Проблемы биобезопасности”; муляжи полиплоидных плодов.

Цели урока (для учащихся):

Узнать о видах наследственной изменчивости, причинах возникновения мутаций их материальной основе.
Определить значение мутаций для эволюции, селекции и медицины.
Понять, как можно избежать возникновения мутаций.

Методы обучения: репродуктивные (рассказ, эвристическая беседа), проблемные задания, технология развития критического мышления, метод сравнения, становления связи, анализа, синтеза и классификации, здоровьесберегающие технологии.

Ход урока

I. Организационный момент

Учитель объявляет тему урока.

План урока:

Понятие “Мутация”.
Основные положения мутационной теории.
Классификация мутаций.
Факторы возникновения мутаций – мутагены.
Проблемы биобезопасности.
Значение мутаций.

II. Актуализация опорных знаний учащихся

Давайте вспомним, какое свойство живых организмов дает возможность приобретать им новые свойства и признаки? (Изменчивость).

Какие формы изменчивости вам известны? (Ненаследственная, или модификационная, наследственная).

Чем отличаются эти формы изменчивости? (Модификационная изменчивость не передается из поколения в поколение, она не затрагивает генотип организма, мутационная изменчивость является наследственной и затрагивает генотип организма).

III. Активизация познавательного интереса

Когда мы проходим мимо экспонатов Кунсткамеры, сердце замирает от вида мутантов с лишними или недостающими частями тела (двухголовый ягнёнок, сиамские близнецы, сиреномелия). Уроды человеческие и животные собирались по указу Петра со всех концов России, поскольку “во всех государствах они ценились как диковинки”. Мутанты вызывают у народа смесь интереса и брезгливости: голубые лобстеры, мыши с ушами человека на спинах, мухи с ногами вместо антенн, двуглавые змеи….

IV. Постановка проблемного вопроса

За время своего развития человечество накопило величайшее достояние – ГЕНОФОНД, определяющий состояние вида HOMO SAPIENS, в котором заложено все, что, есть в нас животного и человеческого. Но наш генофонд в целом и генотип конкретного человека – хрупкая система. Химизация сельского хозяйства, современная косметика, отходы промышленного производства, генно-модифицированные объекты, лекарственные препараты – причины генетических изменений организма - мутаций.

Каковы последствия мутаций?

Не подвергает ли человечество себя серьезному риску непредвиденных генетических изменений?

V. Изучение нового материала

Сегодня на уроке мы подробно рассмотрим одну из форм наследственной изменчивости, а именно - мутационную изменчивость.

Мутационная изменчивость основывается на возникновении мутаций. Мутации (от лат. “mutation – изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения генотипа, передающиеся по наследству. Термин “мутация” был введен голландским биологом Гуго де Фризом в 1901 г. Проводя опыты с растением ослинник (энотера), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка…). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений, Де Фриз создал мутационную теорию. Дальнейшие исследования показали, что подобные отклонения характерны для всех живых организмов: растений, животных, микроорганизмов. На основе этих исследований де Фризом была создана мутационная теория. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез , организмы, у которых произошли мутации, – мутантами , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами . Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является общим свойством всех органических форм.

Основные положения мутационной теории

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследуются, то есть передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Сходные мутации могут возникать повторно.

5. Мутации по характеру проявления могут быть доминантными и рецессивными.

6. Мутации носят индивидуальный характер.

Классификация мутаций

I. По характеру изменения генома

Цитоплазматические мутации - результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Генные мутации

Наиболее часто встречающиеся мутации – генные, их ещё называют точечными – изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Генные мутации выражаются в выпадении, добавлении или перестановке нуклеотидов в гене. Эффекты генных мутаций разнообразны. Большая часть из них в фенотипе не проявляется, так как они рецессивные. Это позволяет им длительное время сохраняться у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Однако известны случаи, когда замена даже одного азотистого основания в нуклеотиде влияет на фенотип . Примером нарушения, вызванного такой мутацией, служит серповидно-клеточная анемия. При этом заболевании эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности). Развивающаяся анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.

Самостоятельная работа с учебником.

Задание: Изучив материал параграф 47 на с. 167-168 “Хромосомные мутации” и рис. 66 на с. 168, заполнить таблицу “Виды хромосомных мутаций”:

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Это может происходить в процессе мейоза из-за нерасхождения хромосом.

При кратном увеличении набора хромосом образуются полиплоиды. Они называются: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n – гексаплоид и т.д.

Большая часть сельскохозяйственных растений являются полиплоидами, они обладают высокой урожайностью, лучшей приспособленностью к неблагоприятным условиям, имеют крупные плоды, запасающие органы, цветки, листья. Академик П. М. Жуковский сказал: “Человечество питается и одевается преимущественно продуктами полиплоидии”. Полиплоидия у животных встречается очень редко. Как вы думаете, почему?

(Полиплоидные животные нежизнеспособны, поэтому полиплоидия в селекции животных не используется).

Единственное полиплоидное животное, которое использовалось человеком, которое использовалось человеком, это тутовый шелкопряд.

Геномные мутации, при которых кратно уменьшается количество хромосом, дают мутантов, которые называются гаплоидами.

Если в результате мутации появляется или исчезает одна хромосома, такие мутанты называют анэуплоидами (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n – 2…).

У человека анэуплоидия приводит к наследственным болезням. Например, когда в хромосомном наборе оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47, вместо 46, то это вызовет геномную мутацию, которую называют синдром Дауна (трисомия – 21). Клинически была описана в 1866 г. Английским педиатром Л. Дауном. По его имени и названа эта болезнь - синдром (или болезнь) Дауна. Болезнь Дауна проявляется в значительном снижении жизнеспособности, недостаточном умственном развитии. Дети - Дауны обучаемы, но значительно отстают в развитии от своих сверстников и требуют к себе более повышенного внимания. Кроме того, у них короткое коренастое туловище, наблюдается снижение сопротивляемости болезням, врожденные сердечные аномалии и т.д.Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

II. По месту возникновения:

По исходу для организма какие могут быть мутации?

Летальные, полулетальные, нейтральные.

Летальные – не совместимые с жизнью;

- полулетальные – снижающие жизнеспособность.

- нейтральные – повышают приспособленность и жизнеспособность организмов. Они являются материалом для эволюционного процесса, используются человеком для выведения новых сортов растений, пород животных.

Факторы возникновения мутаций:

Учитель: Давайте рассмотрим факторы, которые вызывают мутации – мутагены.

Распределите понятия по данным факторам: радиоактивное излучение, ГМО, соли тяжелых металлов, температура, лекарства, вирусы, аналоги азотистых оснований, бактерии, пищевые консерванты, рентгеновские лучи, кофеин, формальдегид, стрессы.

С какой группой мутагенов мы встречаемся чаще всего?

В повседневной жизни мы сталкиваемся с продуктами питания, производители которых используют ГМО. Порой, балуем себя шоколадками, варим супы быстрого приготовления, заходим перекусить в рестораны быстрого питания и никогда не задумываемся, к каким последствиям это может привести в дальнейшем.

Что такое ГМО?

Расшифровывается ГМО - генно-модифицированные организмы, это живые организмы, созданные при помощи генной инженерии. Данные технологии очень широко применяются в сельском хозяйстве, потому что растения, выращенные при помощи генной инженерии, устойчивы к вредителям и имеют повышенную урожайность.

Генетически модифицированные организмы - это организмы в генетический код которых при помощи генной инженерии внедрены чужеродные гены. Например, в ген картофеля добавляют ген скорпиона - его не едят никакие насекомые! Или в помидоры внедрили ген полярной камбалы - они перестали бояться морозов.

Проблемы биобезопасности

Вопросы использования и контроля за ГМО затрагивают права граждан на получение своевременной, полной и достоверной информации о состоянии окружающей среды, рисках и угрозах для здоровья, а широкомасштабное неконтролируемое распространение на пищевом рынке России ГМ продуктов питания может негативно отразиться на здоровье населения и будущем нации.

“Население России необходимо шире информировать о вреде генетически модифицированных (ГМ) продуктов . Чем больше вы будете говорить об этой проблеме, тем лучше для граждан и сельхозпроизводителей ”, – считает Владимир Путин . "Надо использовать европейский опыт, где работа в этом направлении сводится к тому, чтобы как можно больше улучшить информирование населения о вреде таких продуктов ", – подчеркнул он.

Генный инженер, создавая ГМО, нарушает один из основных запретов эволюции – запрет на обмен генетической информацией между далеко отстоящими видами (например, между растениями и человеком, между растением и рыбой или медузой). Опасность ГМО состоит в нарушении стабильности генома или встроенного в него чужеродного фрагмента ДНК, в проявлении возможных аллергических или токсических эффектов чужеродного белка, в изменении “работы” генетического аппарата и клеточного метаболизма с непредсказуемыми биологическими последствиями. Одним из основных недостатков современных генных технологий является наличие во встроенном фрагменте ДНК помимо так называемого “целевого гена”, изменяющего то или иное свойство организма, “технологического мусора”, в том числе генов устойчивости к антибиотикам и вирусных промоторов, которые небезопасны для природы и человека.

Значение мутаций

Мутации часто вредны, так как меняют приспособительные признаки организмов, вызывают врожденные заболевания человека и животных, часто несовместимые с жизнью (около 2 тыс. генетических дефектов, в соматических клетках – рак). Однако именно мутации создают резерв наследственной изменчивости и играют важную роль в эволюции.

Итак, мы закончили рассмотрение материала по теме “Мутационная изменчивость”. Вы узнали о сущности мутационной изменчивости и значениях мутаций. А теперь закрепим полученные знания, решив 2 задачи. Я предлагаю вам условия, а вы должны дать развернутый ответ.

VI. Закрепление изученного материала

Ответьте на вопросы:

1. У одного котенка возникла мутация в хромосомах половых клеток, а у другого - в аутосомах. Как повлияют эти мутации на каждый организм? В каком случае мутация проявится у котенка фенотипически?

2. Особенности строения и жизнедеятельности любого организма определяют белки, входящие в состав клетки. Почему же считают, что формирование признаков организма происходит под воздействием генов? В чем проявляется связь между генами, белками и признаками организма?

VII. Подведение итогов урока

Учитель: Урок подходит к концу, подведем итоги.

Ответьте пожалуйста мне на вопрос, который мы поставили в начале урока:

Можем ли мы снизить вероятность появления мутаций?

(Ответы учащихся)

Безусловно, ДА! Один из самых действенных методов - это знания. Необходимо знать свои особенности, знать – что может вызвать генетические нарушения еще не родившегося ребенка… Вероятность трагедии можно снизить. ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ и ПРАВИЛЬНОЕ ПИТАНИЕ - пути снижения этого риска.

Продукты питания, в которых ГМО в принципе не может быть

ГМО не может быть практически в большинстве овощей и фруктов: сливы, персики, дыни… Соки, вода, молоко и молочные продукты из натурального молока. Несомненно, не может быть ГМО в минеральной воде.

Не может быть ГМО в?надкушенном? картофеле, который имеет разные размеры и неправильную форму. Не будет ГМО в яблоках с червячком. Гречка не поддается генной инженерии.

Продукты питания, в которых могут содержаться ГМО

ГМО может содержаться в таких продуктах питания, в состав которых входят в основном соя, кукуруза, рапс. Это наши всеми любимые колбаски, сосиски, сардельки, пельмени… Растительное масла, маргарин, майонез, хлебобулочные изделия. Конфетки, шоколад, мороженное, детское питание… Около 30% рынка чая и кофе содержит ГМО. Внимательно читайте, что написано на кетчупах, сгущенке.

Призываю вас, прежде чем покупать вышеперечисленные продукты, задать себе следующий вопрос: “Что такое ГМО?” Содержатся генно-модифицированные организмы в том наборе, которые Вы несете в дом и которыми кормите своих близких. Может быть, иногда можно отказаться от определенных продуктов питания? Колбаску заменить натуральным мясом, например.

Оценка деятельности учащихся на уроке:

За проверку домашнего задания

За устную работу на уроке

За ответы на вопросы по новой теме

VIII. Рефлексия

Учащимся дается индивидуальная карточка, в которой нужно подчеркнуть фразы, характеризующие работу ученика на уроке по трем направлениям.

Домашнее задание по программе В. В. Пасечника: параграфы 47, 48 ответить на вопросы в конце параграфа, выучить мутационную теорию наизусть, ответить письменно на вопрос: Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?

Список используемых источников.

Гаврилова А. Ю. Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику Д. К. Беляева, П. М, Бородина, Н. Н. Воронцова II ч. / - Волгоград: Учитель, 2006 – 125 с.
Лысенко И. В. Биология. 10 класс: поурочные планы по учебнику А. А. Каменского, Е. А. Криксунова, В. В. Пасечника / - Волгоград: Учитель, 2009. – 217 с.

Хуго де Фриз высадил завезённое из Америки растение Oenothera lamarckiana и в течение 10 лет обследовал 53 000 его потомков, из которых примерно 800 (то есть 1,5%) имели отклонения от исходного типа. Эти отклонения были названы учёным мутациями. В отличие от сторонников Чарльза Дарвина , учёный утверждал, что некоторые свойства вида могут изменяться не плавно, а именно скачком.

В 1901 году он опубликовал первый том, а в 1903 – второй том Теории мутации на немецком языке: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig,Veit & comp.,1901-03.

Учёный пришёл к выводу, что новые варианты возникают не путём постепенного накопления непрерывных небольших изменений (как считали последователи Чарльза Дарвина), а путём внезапного появления резких изменений.

«В селекции известны оба типа изменчивости. Обычная изменчивость, которую можно назвать индивидуальной, флюктуирующей или постепенной, имеет место всегда и подчиняется определённым, сейчас в большей части известным законам. Она даёт селекционеру материал для выведения цепного сорта. Наряду с этим он знаком со спонтанными вариациями, которые не нуждаются в селекции, а в худшем случае лишь в выведении чистой линии, и которые почти всегда с самого начала стойко передают свои свойства потомству.

Таким образом, учение об изменчивости распадается на два типа: изменчивость в более узком смысле слова и мутации. Первая – преимущественно предмет статистических исследований.