Генотип и фенотип человека - что это за понятия.

Организмов в фенотипе проявляются доминантные гены .

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределённости. Во-первых, большинство молекул и структур, ируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека . Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретённое поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу , плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра .

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа , тем он богаче. Если сравнить вирус , бактерию , аскариду , лягушку и человека , то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Генетические факторы, оказывающие влияние на формирование фенотипа [ | ]

История любого фенотипа, сохраненного длительным отбором, - это цепь последовательных испытаний его носителей на способность воспроизводить самих себя в условиях непрерывного изменения пространства вариаций их геномов. ...
... Не изменения генотипа определяют эволюцию и её направление. Наоборот, эволюция организма определяет изменение его генотипа.
- Шмальгаузен И. И. Организм как целое в индивидуальном и историческом развитии. Избранные труды.. - М. : Наука, 1982.

К этим факторам относятся взаимодействие генов из одной (доминирование , рецессивность , неполное доминирование , оминирование) и разных (доминантный и рецессивный эпистаз , гипостаз , комплементарность) аллелей, множественные аллели , плейотропное действие гена, доза гена.

Историческая справка [ | ]

Термин фенотип предложил датский учёный Вильгельм Иогансен в 1909 году вместе с концепцией генотипа , чтобы различать наследственность организма от того, что получается в результате её реализации . Идею о различии носителей наследственности от результата их действия можно проследить уже в работах Грегора Менделя (1865) и Августа Вейсмана . Последний различал (в многоклеточных организмах) репродуктивные и соматические клетки.

Фенотипическая дисперсия [ | ]

Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественного отбора и эволюции . Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.

Фенотип и онтогенез [ | ]

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:

генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип

Способность генотипа формировать в онтогенезе , в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции . Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции , тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе . Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции .

Примеры [ | ]

Иногда фенотипы в разных условиях сильно отличаются друг от друга. Так, сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве - развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или на воздухе оказался лист. У людей все клинически определяемые признаки - рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.

Фенотип — это совокупность генетических признаков, адаптированных под те или иные условия окружающей среды, в которых постоянно проживает человек. На основе данного понятия строится определение расы как популяции, члены которой имеют общие внешние фенотипические признаки, по которым их можно идентифицировать.

Виды расовых фенотипов

В научном мире используются самые разные классификации рас в зависимости от региона проживания популяции. Самым же распространенным является следующее деление:

Австралоидная раса - коренное население Австралии и близлежащих островных территорий (Океании).
Американоидная (или «америнды») - коренные жители Северной и Южной Америки.
Европеоидная - коренное население Европы и прилегающих стран, жители которых имеют доминирующие фенотипические признаки, характерные для данной расы.
Монголоидная - коренные жители Дальнего Востока, Азии, Сибири.
Негроидная - коренное население Африки и проживающие по соседству народы, отмеченные негроидными фенотипическими признаками.

Внутри каждой расы существуют подвиды/группы - в зависимости от места проживания в рамках конкретного региона. Однако найти различия между представителями разных групп могут только специалисты.

А вот определить базовый расовый фенотип по основным внешним признакам может каждый. Главное - знать, чем отличается внешность людей из разных фенотипических групп.

Внешние различия расовых фенотипов

Обозначит расовую принадлежность человека можно по следующим характеристикам:

черты лица,
глаза,
волосы,
кожа.

Соответственно, ключевые различия во внешности представителей рас будут следующими:

	Фенотипические признаки
	Черты лица
Австралоидная	Крупный нос с коротким переносьем, массивные надбровные дуги, мощные челюсти, крупные зубы.	Темного цвета.	Мягкие, волнистые, иногда кудрявые. Растительность на теле весьма развита.	Светло- или темно-коричневая.
Американоидная	Лицо крупное и высокое. Нижняя челюсть широкая. Нос часто «орлиный», с длинным переносьем. Рот также широкий. Растительность на лице слабо выражена.	Темные. Глазная щель шире, чем у представителей монголоидной расы, но уже, чем у европейцев.	Темные, прямые. Реже - волнистые.
Европеоидная	Нос узкий, резко выступающий. Губы средние по толщине. У мужчин развита растительность на лице.	У южан — цвет глаз более темный. У северян — более светлый. Широкий разрез глаз.	Мягкие, волнистые или прямые. У жителей южных районов — более темные. У северных — более светлые.	Кожа светлая и очень светлая.
Монголоидная	Растительность на лице (равно как и на всем теле) слабая. Лицо уплощенное. Нос выступает слабо. Зато хорошо выделяются скулы.	Темные. Разрез глаз узкий. У внутреннего уголка глаза имеется дополнительная складка кожи.	Черные, прямые.	Имеет желтоватый оттенок.
Негроидная	Челюсти выступают вперед. Губы толстые. Нос широкий и плоский.	Карие. Широкий разрез глаз.	Жесткие, сильно завитые в спирали.	Темно-коричневая, черная.

При этом следует понимать, что указанное относится именно к коренным жителям тех или иных уголков планеты.

Однако в мире долгие десятки лет успешно протекает глобализация, стирающая границы между государствами, континентами, способствующая переселению людей, ассимиляции одних народов с другими. В силу этого различия между расами становятся не такими яркими. Появляются фенотипы с признаками, свойственными различным популяциям. Кроме того, люди с помощью пластической хирургии, косметических средств, парикмахеров научились кардинально менять внешность. А потому иногда бывает достаточно трудно с точностью определить расовую принадлежность даже по описанным характеристикам.

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.

Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).

У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.

Действительно, в случае генотипа WW , обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww - обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.

А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w .

1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
2) случайного соединения их при оплодотворении;
3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость. Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского - Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.