История открытия хромосом
Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)
В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.
Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.
После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.
Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).
В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .
Хромосомы эукариот
Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.
Первичная перетяжка
Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
Вторичные перетяжки
Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
- телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
- акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
- субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
- метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .
Спутники (сателлиты)
Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.
Зона ядрышка
Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.
Хромонема
Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:
- паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
- плектонемическую (нити плотно переплетаются).
Хромосомные перестройки
Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
- Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
- Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):
Гигантские хромосомы
Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .
Политенные хромосомы
Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .
Хромосомы типа ламповых щёток
Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.
Хромосомы человека
В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
| Хромосома | Количество генов | Всего оснований | Секвенированых оснований |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
Хромосомы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза).
Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.
Хромосомы эукариот
Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов. В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами.
В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм. В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности. Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп.
Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры. Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом . Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары).
Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ). Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином .
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры.
Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур). Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям.
Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна , обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена.
Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау , а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса , при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера . Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
2. Хромосомный набор клетки
Важная роль в клеточном цикле принадлежит хромосомам. Хромосомы - носители наследственной информации клетки и организма, содержащиеся в ядре. Они не только осуществляют регуляцию всех обменных процессов в клетке, но и обеспечивают передачу наследственной информации от одного поколения клеток и организмов другому. Число хромосом соответствует числу молекул ДНК в клетке. Увеличение числа многих органоидов не требует точного контроля. Все содержимое клетки при делении распределяется более или менее равномерно между двумя дочерними клетками. Исключением являются хромосомы и молекулы ДНК: они должны удвоиться и совершенно точно распределиться между вновь образуемыми клетками.
Строение хромосом
Изучение хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят из молекул ДНК и белка. Комплекс ДНК с белком называется хроматином. В прокариотной клетке содержится только одна кольцевая молекула ДНК, не связанная с белками. Поэтому, строго говоря, ее нельзя назвать хромосомой. Это нуклеоид.
Если бы удалось растянуть нить ДНК каждой хромосомы, то ее длина значительно превысила бы размер ядра. Важную роль в упаковке гигантских молекул ДНК играют ядерные белки - гистоны. Последние исследования структуры хромосом показали, что каждая молекула ДНК соединяется с группами ядерных белков, образуя множество повторяющихся структур - нуклеосом (рис. 2). Нуклеосомы являются структурными единицами хроматина, они плотно упакованы вместе и образуют единую структуру в виде спирали толщиной 36 нм.
Рис. 2. Строение интерфазной хромосомы: А - электронная фотография хроматиновых нитей; Б - нуклеосома, состоящая из белков - гистонов, вокруг которых располагается спирально закрученная молекула ДНК
Большинство хромосом в интерфазе растянуты в виде нитей и содержат большое количество деспирализованных участков, что делает их практически невидимыми в обычный световой микроскоп. Как уже было сказано выше, перед делением клетки молекулы ДНК удваиваются и каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК, которые спирализуются, соединяются с белками и приобретают четкие формы. Две дочерние молекулы ДНК упаковываются порознь и образуют сестринские хроматиды. Сестринские хроматиды удерживаются вместе центромерой и образуют одну хромосому. Центромера - это участок сцепления двух сестринских хроматид, контролирующий движение хромосом к полюсам клетки во время деления. К этой части хромосом прикрепляются нити веретена деления.
Отдельные хромосомы различаются только в период деления клетки, когда они максимально плотно упакованы, хорошо окрашиваются и видны в световой микроскоп. В это время можно определить их количество в клетке, изучить общий вид. В каждой хромосоме выделяются плечи хромосом и центромера. В зависимости от положения центромеры различают три типа хромосом - равноплечные, разноплечные и одноплечные (рис. 3).
Рис. 3. Строение хромосомы. А - схема строения хромосомы: 1 - центромера; 2 - плечи хромосомы; 3 - сестринские хроматиды; 4 - молекулы ДНК; 5 - белковые компоненты; Б - виды хромосом: 1 - равноплечные; 2 - разноплечные; 3 - одноплечные
Хромосомный набор клеток
Клетки каждого организма содержат определенный набор хромосом, который называется кариотипом. Для каждого вида организмов характерен свой кариотип. Хромосомы каждого кариотипа отличаются по форме, - величине и набору генетической информации.
Кариотип человека, например, составляет 46 хромосом, плодовой мушки дрозофилы - 8 хромосом, одного из культурных видов пшеницы - 28. Хромосомный набор строго специфичен для каждого вида.
Исследования кариотипа различных организмов показали, что в клетках может содержаться одинарный и двойной набор хромосом. Двойной, или диплоидный (от греч. diploos - двойной и eidos - вид), набор хромосом характеризуется наличием парных хромосом, которые одинаковы по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называются гомологичными (от греч. homois - одинаковый, подобный). Так, например, все соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом, т. е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар. У дрозофилы 8 хромосом образуют 4 пары. Парные гомологичные хромосомы внешне очень похожи. Их центромеры находятся в одних и тех же местах, а гены расположены в одинаковой последовательности.
Рис. 4. Наборы хромосом клеток: А - растения скерды, Б - комара, В - дрозофилы, Г - человека. Набор хромосом в половой клетке дрозофилы гаплоидный
В некоторых клетках или организмах может существовать одинарный набор хромосом, который называется гаплоидным (от греч. haploos - одиночный, простой и eidos - вид). Парные хромосомы в этом случае отсутствуют, т. е. гомологичных хромосом в клетке нет. Например, в клетках низших растений - водорослей набор хромосом гаплоидный, тогда как у высших растений и животных набор хромосом диплоидный. Однако в половых клетках всех организмов всегда содержится только гаплоидный набор хромосом.
Хромосомный набор клеток каждого организма и вида в целом строго специфичен и является его основной характеристикой. Хромосомный набор принято обозначать латинской буквой n. Диплоидный набор соответственно обозначается 2n, а гаплоидный - n. Количество молекул ДНК обозначается буквой c. В начале интерфазы число молекул ДНК соответствует числу хромосом и в диплоидной клетке равно 2c. Перед началом деления количество ДНК удваивается и равно 4c.
Вопросы для самоконтроля
1. Какое строение имеет интерфазная хромосома?
2. Почему в интерфазу невозможно увидеть хромосомы в микроскоп?
3. Как определяется количество и внешний вид хромосом?
4. Назовите основные части хромосомы.
5. Из скольких молекул ДНК состоит хромосома в предсинтетический период интерфазы и перед самым делением клетки?
6. За счет какого процесса изменяется количество молекул ДНК в клетке?
7. Какие хромосомы называются гомологичными?
8. По набору хромосом дрозофилы определите равноплечные, разноплечные и одноплечные хромосомы.
9. Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом? Как они обозначаются?
Из книги Здоровье Вашей собаки автора Баранов АнатолийНабор лекарства в шприц При наборе лекарства в шприц следует быть предельно внимательным. Еще раз необходимо прочитать назначение врача, сверить с надписями на ампуле, убедиться в прозрачности раствора и отсутствии в нем хлопьев.Ампулу можно отпилить пилочкой в
Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора Из книги Тесты по биологии. 6 класс автора Бенуж ЕленаКЛЕТОЧНОЕ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ СТРОЕНИЕ КЛЕТКИ. ПРИБОРЫ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРОЕНИЯ КЛЕТКИ 1. Выберите один наиболее правильный ответ.Клетка – это:A. Мельчайшая частица всего живогоБ. Мельчайшая частица живого растенияB. Часть растенияГ. Искусственно созданная единица для
Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович Из книги Бегство от одиночества автора Панов Евгений Николаевич Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий ПавловичКлетки-охранницы Говоря о той прогрессивной роли, которую сыграли первые наброски клеточной теории, нельзя не оговориться, что созданный ею образ «суверенных» клеток лишь в ограниченной степени приложим к организмам высших животных, хотя и здесь клетки подчас ведут
Из книги Стой, кто ведет? [Биология поведения человека и других зверей] автора Жуков. Дмитрий АнатольевичКлетки-коллективисты и клетки-одиночки В основе тесной кооперации клеток, входящих в состав многоклеточного организма, лежат по меньшей мере две важнейшие причины. Во-первых, каждая отдельно взятая клетка, будучи сама по себе на редкость умелым и исполнительным
Из книги Проблемы лечебного голодания. Клинико-экспериментальные исследования [все четыре части!] автора Анохин Петр КузьмичМожет ли набор хромосом преступника служить оправданием совершенного им преступления? Одним из нарушений со стороны половых хромосом является лишняя Y-хромосома в кариотипе (совокупности признаков хромосом, характерной для клеток тела организма того или иного вида)
Из книги Власть генов [прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн] автора Хенгстшлегер МаркусХромосомный этап формирования пола Пол начинает определяться во время оплодотворения. В ядрах клеток человека одна пара хромосом различна у мужчин и женщин. У женщин эта пара под микроскопом похожа на две буквы X, а у мужчин – на буквы XY. Соответственно, эти хромосомы и
Из книги Гены и развитие организма автора Нейфах Александр АлександровичО действии полного длительного алиментарного голодания на хромосомный аппарат лимфоцитов периферической крови К. Н. ГРИНБЕРГ, Ю, Л. ШАПИРО, Е. А. КИРИЛОВА, Р. С. КУШНИР (Москва) Полное алиментарное голодание успешно применяется при лечении некоторых психических и
Из книги Эволюция человека. Книга 1. Обезьяны, кости и гены автора Марков Александр ВладимировичОдинаковый набор генов у разных людей Ну хорошо, если не имеет смысла отслеживать какое-то заболевание по всему семейному древу – что тогда? Научно обоснованный ответ на вопрос, что именно связано с генами, дает результат удивительного эксперимента природы. Человек –
Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич2. Клетки крови Система кроветворения сложнее других систем с постоянным обновлением дифференцированных клеток. В этом случае нет такого простого пространственного разделения стволовых клеток, дифференцирующихся клеток и клеток, достигших терминальной
Из книги Размножение организмов автора Петросова Рената АрменаковнаМитохондриальная Ева и игрек-хромосомный Адам в африканском Эдеме Сравнительный анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) и Y-хромосом современных людей показал, что все современное человечество происходит от небольшой популяции, жившей в Восточной Африке 160–200 тыс. лет
Из книги автораБессмертные клетки Рождение и смерть часто воспринимаются нами как две стороны одной медали. Одно явление якобы неотделимо от другого. Появление на свет неизбежно влечет за собой старение и кончину. Между тем это не совсем так. Живая клетка, как своеобразная молекулярная
Из книги автораРемонтный набор Ясно, что если бы у клеток не было защиты против таких нарушений ДНК, то вскоре многие гены были бы необратимо повреждены, что неизбежно приведет организм к полной катастрофе. Неудивительно поэтому, что любые клетки регулярно и постоянно занимаются
Из книги автора3. Деление клетки Способность к делению - это важнейшее свойство клетки. В результате деления из одной клетки возникают две новые. Одно из основных свойств жизни - самовоспроизведение - проявляется уже на клеточном уровне. Наиболее распространенным способом деления
Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.
Из истории открытия «частиц наследственности»
Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.
Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.
Предпосылки хромосомной теории наследственности
Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.
Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.
Хромосомы в клетке
Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.
Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В эукариотических клетках чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.
Формы хромосом
Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:
- метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
- субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
- акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
- точковые с трудно поддающейся определению формой.
Функции хромосом
Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.
Роль ДНК и РНК
Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:
Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.
Гены
Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:
Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.
Набор хромосом
Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).
Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.
Хромосомный набор человека
Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.
Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.
Генетические заболевания
Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.
Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.
Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.
Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.
Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:
метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;
субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;
акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.
В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.
Правила хромосом
1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).
2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.
3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.
Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.
В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).
Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.
Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.
Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)
В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.
Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.
1.2. Жизненный цикл клетки.
Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.
Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.
Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.
В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.
В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.
Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.
Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.
Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.
Митоз
Митоз состоит из 4-х фаз:
Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.
Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.
Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.
Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.
Биологическое значение митоза заключается в следующем:
дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.
делятся все клетки, кроме половых:
происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;
все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;
происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.
Схема митоза
При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.