Генетика - раздел биологии, изучающий материальные основы наследственности и изменчивости и механизмы эволюции органического мира.
Родоначальником генетики считают Грегора Менделя, аббата монастыря в Брно (Чехия), предложившего гибридологический метод исследования наследственности, открывшего законы независимого наследования признаков. Эти законы носят имя Менделя. Они были заново открыты в начале XX века, а объяснены - в середине века, после открытия и изучения нуклеиновых кислот, в том числе ДНК.
К важнейшим понятиям генетики относят наследственность, изменчивость, ген, геном, генотип, фенотип и разновидности генофонда.
Рассмотрим более подробно перечисленные понятия.
Наследственность - это способность родителей передавать потомству определенные, строго характерные для данных организмов признаки. Так, потомством растений не могут быть животные; из семян пшеницы не может развиться пальма и т. д.
Различают несколько видов наследственности.
1. Ядерная наследственность, которая определяется геномом клеток, находящемся в ядре (о геноме см. далее). Этот вид наследственности наиболее распространен и характерен для всех эукариот.
2. Цитоплазматическая наследственность, определяемая геномом, находящемся в цитоплазме (в пластидах, митохондриях, клеточном центре и т. д.). Примером этой наследственности является пестролистность фиалки Ночная красавица, определяемая геном пестролистности, находящемся в цитоплазме яйцеклетки.
Роль наследственности состоит в том, что она:
1) обеспечивает существование данного вида в течение определенного исторического отрезка времени;
2) закрепляет те признаки организмов, которые возникли за счет изменчивости и оказались благоприятными для существования организма в данной среде.
Изменчивость - способность разных особей данного вида проявлять признаки, отличающие эти организмы от других.
В природе нет двух совершенно одинаковых организмов. Даже близнецы, развившиеся из одного яйца, обладают признаками, отличающими их друг от друга. Различают несколько видов изменчивости.
1. Модификационная (определенная, групповая) изменчивость - это, как правило, морфологическая изменчивость (изменение размеров организма в зависимости от условий существования, отдельных частей организма - листьев, цветов, стеблей и др.). Причину такой изменчивости установить достаточно просто (отсюда и название «определенная»),Так как условия воздействуют на организмы примерно одинаково, то у разных особей одного вида будут примерно одинаковые изменения (это объясняет название «групповая»), Важно знать, что модификационная изменчивость не затрагивает наследственного вещества (генотипа), поэтому не наследуется и ее еще называют «ненаследственной».
2. Мутационная (наследственная, неопределенная, индивидуальная) изменчивость связана с изменениями наследственного вещества. Установить причину такой изменчивости можно, но очень сложно, поэтому и название «неопределенная». Эта изменчивость затрагивает отдельный организм, даже отдельные его части, отсюда и название «индивидуальная». Мутационная изменчивость наследуется организмом, и если возникшее изменение благоприятно для его выживания, то такое изменение закрепляется в потомстве, если нет - то носители возникших признаков гибнут.
Мутационная изменчивость неоднородна и имеет ряд разновидностей:
1. Хромосомная изменчивость связана с изменением структуры хромосом. Одним из ее видов является комбинативная изменчивость, возникающая за счет кроссинговера.
2. Генная изменчивость связана с нарушением в структуре гена.
Любая мутационная изменчивость связана с изменением генотипа, что в свою очередь приводит к изменению фенотипа. Мутационная изменчивость проявляется в разных формах мутаций, среди которых выделяют следующие:
1. Полиплоидию - кратное увеличение числа хромосом; наблюдается в основном у растений; ее можно вызвать искусственно, что широко применяется в селекции для преодоления барьеров при межвидовом скрещивании (так получили тритикале, пырейно-пшеничный гибрид и др.).
2. Соматические мутации - изменения, возникающие за счет различных видоизменений в хромосомах соматических клеток (это приводит к изменению только части организма); эти мутации не наследуются, так как не затрагивают хромосом гамет. Соматические мутации можно использовать в селекции организмов, размножающихся вегетативно (так был выведен сорт яблони Антоновка шестисотграммовая).
Роль изменчивости заключается в том, что она:
1) обеспечивает лучшую приспособляемость организма к условиям внешней среды;
2) создает предпосылки для реализации микроэволюции, так как генные мутации в половых клетках приводят к возникновению признаков, резко отличающих один организм от другого, и если такие признаки оказываются благоприятными для организма, они закрепляются в потомстве, накапливаются, что в конечном итоге приводит к появлению новых видов.
Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за наличие и передачу конкретного признака организма.
Геном - совокупность всех генов в данном организме.
Генотип. Различают генотип в широком и узком понимании смысла данного термина. В широком смысле генотип - совокупность всех генов, содержащихся в хромосомах и цитоплазме клетки данного организма, определяющих признаки организма и передающие их по наследству.
В генетических исследованиях часто используют понятие «генотип в узком смысле слова» - когда при характеристике организма говорят о генах, характеризующих один или несколько выделенных для исследования признаков (например, генотип гороха с зелеными семенами). В исследованиях применение генотипа в широком смысле слова практически невозможно, так как возникают затруднения с обработкой результатов эксперимента.
Генотип (в целом) для организмов данного вида практически одинаков - с некоторыми небольшими различиями, характеризующими индивидуальность данного конкретного организма.
Генофонд вида - это совокупность всех генов во всех особях, принадлежащих к данному виду.
Генофонд биоценоза - совокупность всех генов, принадлежащих всем организмам, образующим данный биоценоз.
Генофонд планеты - совокупность всех генов всех особей всех видов, населяющих планету .
Фенотип. Фенотип, как и генотип, различают как в широком, так и в узком понимании этого термина.
Фенотип в широком смысле означает совокупность всех развивающихся в процессе жизни признаков и свойств организмов в конкретных условиях среды, формирующихся на основе генотипа под воздействием внешних условий среды.
Исходя из фенотипа в целом, нельзя установить закономерностей наследования тех или иных признаков, так как их очень много и они тесно переплетаются между собой, поэтому необходимо выделение понятия «фенотип» в узком смысле слова.
Фенотип в узком смысле означает один или несколько конкретных признаков, характеризующих данный организм (число таких признаков не превышает трех-четырех). Так, горох может характеризоваться морщинистыми семенами зеленого цвета (здесь используются два признака). Каждый признак связан с материальным носителем (геном) данного свойства организма.
Существуют вариации, когда фенотип строго связан с данным генотипом. Например, зеленый цвет семени гороха определяется только геном зеленого цвета семени. Встречаются и такие случаи, когда данный фенотип связан с разным генотипом, например желтый цвет семени гороха может определяться либо генами желтого цвета семени, либо совокупностью гена желтого и гена зеленого цвета семени, т.е. одному фенотипу может соответствовать несколько генотипов (в узком понимании смысла этих терминов).
Общая характеристика методов исследования, применяемых в генетике
Закономерности наследования признаков организмами дают возможность управления этими процессами при проведении селекции, что способствует значительному развитию этой области знаний.
В развитии генетики выделяют несколько этапов.
Первый этап (1865-1903) характеризуется началом исследований и заложением основ генетики. Основоположник учения о закономерностях наследования Г. Мендель предложил и широко использовал гибридологический метод исследования и впервые обнаружил законы независимого наследования признаков. Законы Менделя были вторично открыты Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. В. Иогансен в 1900 г. впервые сформулировал понятие «популяция» и вместо понятия «наследственный фактор» ввел понятия «ген», «генотип», «фенотип». В то время материальная основа гена была неизвестна, что привело к недооценке генетики материалистами.
Второй этап развития генетики (1903-1940 гг. XX в.) связан с изучением проблем генетики на клеточном уровне. Наибольшее значение имели работы Т. Бовери, У. Сеттона и Э. Вильсона, установившие взаимосвязь между законами Г. Менделя и распределением хромосом в процессе митоза и Мейоза. Т. Морган открыл закон «сцепленного наследования» и объяснил его с позиций клеточной теории. Был найден удобный объект генетических исследований - плодовая мушка дрозофила. Н. И. Вавилов открыл закон гомологических рядов наследования.
Третий этап развития генетики начинается с 40-х годов XX в. и продолжается по настоящее время. На этом этапе генетические закономерности изучаются и объясняются на молекулярном уровне. В это время были открыты нуклеиновые кислоты, установлена их структура, выявлены материальные основы гена как носителя наследственности, разработаны принципы генной инженерии, генетика стала научной основой селекции, в чем и состоит ее основная практическая значимость.
В генетике широко применяются следующие методы исследований.
1. Гибридологический метод исследований состоит в том, что берут организмы с резко различными признаками данного типа, например, растения с белыми и красными цветками, семенами, разными по форме или по цвету, животных с разной длиной волосяного покрова или разным цветом шерсти и т.д. Эти организмы скрещивают и изучают характер наследования потомством разных признаков.
Различают моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивания (ди-, три-, тетра- и далее являются вариантами полигибридного скрещивания).
При моногибридном скрещивании изучают организмы, отличающиеся признаками одного типа, например скрещивают растения с цветами разного цвета или с семенами разной формы или скрещивают комолых (безрогих) коз с рогатыми и т. д.
При дигибридном скрещивании берут организмы, обладающие разными признаками двух типов, например скрещивают горох с гладкими и желтыми семенами с горохом, у которого семена зеленые и морщинистые, или скрещивают животных с длинной черной шерстью с животными, у которых короткая и белая шерсть, и т. д.
Гибридологический метод генетических исследований применим и достаточно эффективен для организмов, дающих большое плодовитое потомство, и которые часто вступают в процессы размножения (растения с коротким сроком развития, насекомые, мелкие грызуны и т. д.).
2. Генеалогический метод исследований в генетике состоит в изучении родословных линий в потомстве. Для животных это селекционные книги потомства, для людей - родовые книги аристократов, где указываются потомки различных колен, отмечаются важнейшие признаки, в том числе и заболевания.
Этот метод используется при изучении закономерностей наследования у людей и крупных животных, дающих немногочисленное потомство и имеющих большой период достижения половой зрелости.
3. Близнецовый метод генетических исследований связан с изучением влияния окружающей среды на организмы с очень близким генотипом (в широком понимании этого термина). Этот метод тесно связан с генеалогическим и применим для изучения особенностей наследования тех же организмов, что и генеалогический метод.
Для понимания закономерностей наследования необходимо знание некоторых терминов. Ниже эти термины рассмотрены.
Важнейшим понятием генетики является ген, являющийся единицей наследственной и определяющий характер наследования и возможность развития признака. В гаплоидном наборе хромосом (геном прокариот или половых клеток) имеется один ген, обусловливающий тот или иной признак. В соматических клетках содержится диплоидный набор хромосом, имеются гомологичные хромосомы и каждый вид (тип) признака определяется, как правило, двумя генами.
Разновидности одного вида признака, которые взаимоисключают друг друга, называются альтернативными (например, желтый и зеленый цвет семян, длинная и короткая шерсть).
Гены по характеру их расположения в хромосомах и признакам, за развитие которых они отвечают, разделяют на аллельные и неаллельные.
Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие альтернативных признаков (например, гены гладкой и морщинистой поверхности семени гороха).
Неаллельные гены ведают различными неальтернативными признаками, они могут располагаться как в одной, так и в разных хромосомах (например, гены желтой окраски семени и гладкой формы поверхности семени).
Аллельные гены по характеру воздействия друг на друга разделяют на три вида: доминантные (подавляющие), рецессивные (подавляемые) и равноценные (равнодействующие, гены одинакового воздействия).
Доминантными называют такие аллельные гены, которые подавляют проявление другого альтернативного признака, за который отвечает другой аллельный ген (так, ген желтой окраски семени подавляет ген зеленой окраски семени и вновь возникшее потомство будет иметь семена желтого цвета). Эти гены обозначают прописными буквами латинского алфавита, например А, В, С и т. д.
Рецессивными называют такие аллельные гены, действие которых не проявляется в присутствии других парных им ген соответствующего альтернативного признака (так, ген морщинистой формы семени гороха не проявляется в присутствии гена гладкой формы семени гороха, за счет чего у растений, получившихся после скрещивания растений с гладкой и морщинистой поверхностью семени, будут семена с гладкой поверхностью). Эти гены обозначают строчными буквами латинского алфавита, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Генами равного воздействия называют такие аллельные гены, при воздействии которых друг на друга возникают промежуточные признаки (так, гены белой и красной окраски лепестков цветка фиалки Ночная красавица, находясь в одном организме, приводят к появлению растений с розовыми цветами). Их обозначают прописными буквами латинского алфавита с индексом, например А 1 и А 2 ; В 1 и В 2 и т. д.
Организмы, соматические клетки которых содержат одинаковые аллельные гены, называются гомозиготными (например, АА, bb или ААВВ и т. д.).
Организмы, соматические клетки которых содержат разные аллельные гены, называются гетерозиготными (их обозначают AA, Bb, AABB).
Рецессивные признаки (признаки, за которые отвечают рецессивные гены) проявляются только в гомозиготных организмах, содержащих два одинаковых аллельных гена, ответственных за рецессивный признак.
Эволюционная теория и генетика
Генетика оказывает большое влияние на понимание и объяснение многих вопросов эволюционной теории. Так, без представлений, развиваемых генетикой, нельзя объяснить причину эволюции. Понятие «идеальная популяция» многое разъясняет в объяснении основ эволюционной теории.
Генетика популяций тесно связана с эволюционной теорией. Ее важнейшим понятием является идеальная популяция - гипотетическая популяция, не способная к реальному существованию из-за того, что в ней не возникает новых мутаций, отсутствует отбор, благоприятствующий (неблагоприятствующий) определенным генам, и обеспечивается возможность случайного сочетания генов (из-за большой величины популяции), которая полностью изолирована от влияния других популяций.
Для идеальных популяций справедлив закон Харди - Вайнберга (1908): В идеальной популяции, при свободном скрещивании не меняются относительные частоты генов (частоты гомо- и гетерозигот) для всех последующих поколений.
В реальных популяциях этот закон не реализуется, так как неизбежно возникновение мутаций из-за постоянно меняющихся микро- и макроусловий. В этих популяциях постоянно происходит скрещивание и осуществляется отбор.
За счет скрещивания при относительной фенотипической однородности происходит накопление особей с рецессивными признаками и на определенном этапе становится возможным скрещивание организмов с такими признаками, которые при этом фенотипически проявляются, что приводит либо к закреплению данных признаков в результате естественного отбора, либо к исчезновению, что и создает базу для процессов видообразования.
Следовательно, каждый вид и каждая популяция представляют собой сложную гетерозиготную систему, которая содержит в себе резерв наследственной изменчивости, создающий основу для эволюционных процессов (от микроэволюции к макроэволюции).
Генетика (от греч. гензфщт -- происходящий от кого-то) -- наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.
Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.
Законы Г. Менделя
Закон единообразия: гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготы -- Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% -- фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расщепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два -- новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом (рис. 2). Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот -- закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Рождение ребенка – это процесс явления настоящего чуда. Способность давать жизнь является великим даром. И, конечно же, первые разговоры и обсуждения, которые ведутся вокруг новорожденного, преследуют одну цель – выяснение сходства малыша с родителями.
На кого похож новорожденный? На папу или маму, бабушку или дедушку? Вот основная тема для разговоров на ближайший промежуток времени. Но с ростом малыша, помимо внешних признаков, обнаруживаются и удивительные моменты в его поведении и поступках. Реакция на происходящие события, походка, любимые позы и даже манера речи – во всем этом можно увидеть, как в зеркальном отражении, себя. Как приобретаются данные факторы? Что влияет на внешность и характер маленького человечка?
Генетика, как наука
Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов. Правы были те, кто считал человека уникальным творением природы. Благодаря генетике мы узнали, что понятие кожаного мешка, наполненного мясом и костями, не имеет под собой никаких оснований. Вместилище информации, сосуд, наполненный тайнами и загадками, – вот как воспринимает человека данная наука.
Каким образом информация передается из поколения в поколение? Что способствует такому понятию, как наследственность? Вот основные вопросы, на которые ищет ответ наука, называющаяся генетика.
Генетика как наука прошла много этапов. Путь развития данной дисциплины был извилист и тернист. Основоположниками науки были европейские монахи, которые обратили внимание на передачу наследственных признаков у растений и насекомых.
Цвет фасоли, окрас мух – вот основные признаки, которые вызвали у монахов неподдельный интерес и над которыми экспериментировали первые генетики. 1865 год признания науки. Причиной внимания грантов от науки в сторону этого течения послужил труд австрийского монаха Иоганна Менделя «Опыты над растительными гибридами». Наука получила свое нынешнее название в 1906 г., а в 1909 г. появилось понятие ген, которое известно сегодня каждому школьнику.
Генетика в современности
Давно канули в Лету времена, когда генетика ограничивалась наблюдением и изучением простейших организмов. Сейчас данное направление имеет широкий спектр задач и огромное значение в жизни современного человечества.
Медицина, спорт высоких достижений, сельское хозяйство и пищевая промышленность, военно-промышленный комплекс – все это лишь небольшой фронт применения генетики в современном мире.
Увеличение сбора урожая, морозостойкие и жаростойкие культуры, неприхотливые в обработке и имеющие высокое сопротивление к вредителям. Спортсмены, которые в состояние побить любые рекорды. Солдаты, имеющие сверхспособности. Отсутствие таких чувств, как голод, сон, усталость – качества, о которых могут мечтать военачальники любой из стран.
Медицинские препараты, способные избавить человечество от всех существующих болезней и недугов. Вот лишь малая часть вопросов из сфер человеческой деятельности, которые решает генетика. Даже пресловутая чума 20-го и 21-го века СПИД, возможно, является результатом процесса разработки биологического оружия, направленного на уничтожение населения неугодных стран.
ДНК
Основное направление, которое изучает наука, является человеческий геном и в частности ДНК. ДНК – это молекулы нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Данный термин является основным предметом изучения генетики. В этом коде зашифровано огромное количество информации, благодаря наследованию которой и происходит развитие всех популяций нашего мира.
Память – основное значение молекул ДНК. Благодаря этой сложной функции происходит непрерывное развитие всех живых организмов нашей планеты. «Выживает сильнейший» - выражение, существование которого не было бы возможным без генетического кода, передающегося потомкам. Все признаки, которыми наделены все формы жизни нашей планеты и которые позволяют успешно выживать им в условиях суровой окружающей среды, сохранены и развиты благодаря ДНК.
Все жизненные процессы, происходящие в любых организмах, подвластны изучению данной науки.
Генетика имеет ряд направлений и дисциплин, которые охватывают многие процессы и детально разбирают их, открывая с каждым днем огромное количество информации, которая раньше казалась сказкой.
Наука генетика позволяет открыть чудесный и таинственный мир жизни. Все тайны, над которыми не одно столетие задумывалось человечество, сейчас намного ближе к раскрытию и пониманию. С каждым годом, с каждым витком развития генетики завеса тайны рождения всего живого на планете приподымается все больше.
Несмотря на внешнее сходство с родителями и родственниками, каждый человек - личность и индивидуальность.
Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?
Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.
Главное о генетике
Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.
Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.
Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.
Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?
Предмет и задачи генетики
Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.
Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.
К основным задачам генетики относятся:
- исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
- исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
- исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
- исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.
Современные разделы генетики
Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.
Особенности и сложности генетических исследований человека
Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.
Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.
Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.
Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.
Методы генетики человека
Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.
Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.
Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» - много и «embrion» - зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).
Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.
Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).
Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.
Человек как вид и его эволюция
Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.
Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.
В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.
Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.
Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!
Под наследственностью понимают универсальную способность живых организмов передавать потомству информацию о некоторых существенных признаках и особенностях развития. Наследственность позволяет видам живых организмов в течение очень длительных периодов времени оставаться относительно неизменными. Она является выражением преемственности поколений.
Все организмы могут быть сгруппированы в системные единицы, распределяясь по видам, родам и семействам. Такой системный характер жизни на планете стал возможным именно благодаря наследственности. Это свойство дает возможность сохранять сходства и различия внутри отдельных групп, выделяемых в рамках систематизации.
Одна из функций наследственности состоит в сохранении некоторых признаков, проходящих сквозь череду сменяющих друг друга поколений. Другая функция состоит в обеспечении характера обмена веществ, происходящего в процессе развития организмов и в обеспечении нужного типа развития. Становление живого организма проходит через ряд определенных стадий, сменяющих друг друга в четкой последовательности. Такие программы развития также входят в сферу интересов генетики.
Изменчивость как предмет генетики
Другой предмет изучения генетики – изменчивость. Это свойство отражает нестабильное сохранение признаков, которые передаются по наследству от поколения к поколению. Причина изменчивости заключается в изменении и комбинировании генов. Эти процессы идут в ходе индивидуального развития организмов. После наследственности изменчивость считается вторым по значимости фактором, определяющим ход эволюции жизни на Земле.
Изучение наследственности генетики ведут, рассматривая разные уровни организации жизни. При этом анализ начинается на хромосомном и клеточном уровне, постепенно поднимаясь к организмам и целым популяциям. Основной метод, используемый при этом, называется генетическим анализом, включающем в себя в том числе и элементы математической статистики.
Изменчивость генов, которая находит проявление при индивидуальном развитии живых организмов, изучается в рамках раздела науки, называемом онтогенетикой. Арсенал методов здесь достаточно широк, он включает анализ иммунологических реакций, пересадку тканей и даже клеточных ядер. Современная генетика вооружена эффективными инструментами, позволяющими изучать описанные выше свойства организмов, определяющие эволюцию жизненных форм.