Биологические термины цитологии
Гомеостаз (гомо - одинаковый, стасис — состояние) - поддержание постоянства внутренней среды живой системы. Одно из свойств всего живого.
Фагоцитоз (фаго - пожирать, цитос — клетка) - крупных твердых частиц. Фагоцитозом питаются многие простейшие. С помощью фагоцитоза, иммунные клетки, уничтожают чужеродные микроорганизмы.
Пиноцитоз (пино - пью, цитос — клетка) - жидкости (вместе с растворенными веществами).
Прокариоты , или доядерные (про - до, карио - ядро) - наиболее примитивного строения. Прокариотические клетки не имеют оформленного , нет , генетическая информация представлена одной кольцевой (иногда линейной) хромосомой. У прокариот отсутствуют мембранные органоиды, за исключением фотосинтезирующих органелл у цианобактерий. К прокариотическим организмам относятся Бактерии и Археи.
Эукариоты , или ядерные (эу - хорошо, карио - ядро) - и многоклеточные организмы, имеющее оформленное ядро. Имеют более сложную организацию, по сравнению в прокариотами.
Кариоплазма (карио - ядро, плазма - содержимое) -жидкое содержимое клетки.
Цитоплазма (цитос - клетка, плазма - содержимое) - внутренняя среда клетки. Состоит из гиалоплазмы (жидкой части) и органойдов.
Органоид , или органелла (орган - инструмент, ойд - подобный) - постоянное структурное образование клетки, выполняющее определенные функции.
В профазе 1 мейоза, каждая из уже скрученных двухроматидных хромосом тесно сближается с гомологичной ей. Это называется конъюгация (ну путать с конъюгацией инфузорий).
Пара сблизившихся гомологичных хромосом называется бивалентом .
Затем хроматида перекрещивается с гомологичной (несестренской) хроматидой на соседней хромосоме (с которой образован бивалент).
Места скрещивания хроматид называется хиазмами . Хиазмы открыл в 1909 году бельгийский ученый Франс Альфонс Янсенс.
А потом кусочек хроматиды отрывается в месте хиазмы и перескакивает на другую (гомологичную т.е. несестренскую) хроматиду.
Произошла рекомбинация генов. Результат: часть генов перекочевало с одной гомологичной хромосомы на другую.
До кроссинговера одна гомологичная хромосома обладала генами от материнского организма, а вторая от отцовского. А после обе гомологичные хромосомы обладают генами как материнского так и отцовского организма.
Значение кроссинговера таково: в результате этого процесса образуются новые комбинации генов, следовательно, больше наследственная изменчивость, следовательно, больше вероятность появления новых признаков, которые могут оказаться полезными.
Митоз – непрямое деление эукариотической клетки.
Основной тип деления клеток у эукариот. При митозе происходит равномерное, одинаковое распределение генетической информации.
Митоз проходит в 4 фазы (профаза, метафаза, анафаза, телофаза). Образуются две одинаковых клетки.
Термин ввел в употребление Вальтер Флеминг.
Амитоз – прямое, «неправильное» деление клетки. Первым описал амитоз Роберт Ремак. Хромосомы не спирализуются, репликации ДНК не происходит, нити веретена деления не образуются, ядерная мембрана не распадается. Происходит перетяжка ядра, с образованием двух неполноценных ядер, с, как правило, неравномерно распределенной наследственной информацией. Иногда даже клетка не делится, а просто образуется двухядерной. После амитоза клетка теряет способность к митозу. Этот термин ввел в употребление Вальтер Флеминг.
- эктодермы(внешнего слоя),
- энтодермы(внутреннего слоя) и
- мезодермы (среднего слоя).
Амеба обыкновенная –
простейшее типа Саркомастигофоры (Саркожгутиконосцы), класса Корненожки, отряда Амебы.
Тело не имеет постоянной формы. Передвигаются с помощью ложноножек — псевдоподий.
Питаются фагоцитозом.
Инфузория-туфелька – гетеротрофное простейшее.
Тип Инфузории. Органоиды движения – реснички. Пища проницает в клетку через специальный органойд — клеточное ротовое отверстие.
В клетке два ядра: большое (макронуклеус) и малое (микронуклеус).
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т.д.).
Акроцефалия (оксицефалия) - высокий «башенный» череп.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
- Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.
- Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.
- Аллель мутантный : мутация гена, нарушающая его функцию.
- Аллель рецессивный : аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллельные серии - моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
Алопеция - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альфа-фетопротеин (АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Ампликон - внехромосомная единица амплификации.
Амплификатор ДНК (термоциклер) - прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)
Амплификация ДНК - выборочное копирование определенного участка ДНК.
Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
Анеуплодия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Аниридия - отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон - сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.
Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
Антигенная детерминанта (эпитоп) - участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.
Антикодон - последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.
Антиципация - нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.
Анэнцефалия - полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы.
Ассортативные браки - браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
Биопсия хориона - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия - атрофия кожи верхних век
Блот-гибридизация по Саузерну - метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
Болезни
- Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах
- Болезни врожденные - присутствуют у ребенка с момента рождения
- Болезни доминантные - развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
- Болезни моногенные - обусловлены дефектом одного гена
- Болезни мультифакториальные - имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды
- Болезни наследственные - имеющие в своей основе генетическую компоненту
- Болезни рецессивные - развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
- Болезни сцепленные с полом - обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
- Болезни хромосомные - обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
Брахидактилия - укорочение пальцев.
Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т.п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека).
Везикулы — мембранные пузырьки.
Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц.
Витилиго - очаговая депигментация кожи.
Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
?-Галактозидаза — фермент, гидролизующий - ?-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия — введение генетического материала (ДИК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
Генотип : 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).
Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
ДНК-полимераза - фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
Долихоцефалия - преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
Иммунитет - невосприимчивость организма к инфекционным агентам типа вирусов и микробов.
Иммунотоксин — комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яла (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды ДНКовые, РНКовые.
Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.
Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).
Интронированный ген — ген, содержащий интроны.
Итероны - повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.
Каллус — масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.
Кампомелия — искривление конечностей.
Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
Капсида — белковая оболочка вируса.
Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.
Кератоконус - коническое выпячивание роговицы.
Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.
Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.
Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.
Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
Кодон - тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.
Компетентность — способность клеток к трансформации.
Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.
Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага.
Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Лектины — белки, связывающие углеводы.
Лигаза - фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
Лиганд — молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
Лизис — распад клетки, вызванный разрушением ее оболочки.
Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
Линия клеток - генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.
Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).
Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся ее лизисом.
Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.
Макроглоссия - патологическое увеличение языка.
Макросомия (гигантизм) - чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия - увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.
Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
Микрофакия — малые размеры хрусталика.
Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
Моноклональные антитела — антитела с определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.
Мугагенез — процесс индукции мутаций.
Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.
Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.
Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
Нитрогеназа — фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.
Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
Олигонуклеотид — цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
Онкогены — гены чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
Оперон - совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
Пахионихия — утолщение ногтей.
Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
Прогерия — преждевременное старение организма.
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.
Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.
Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
Птеригиум — крыловидные складки кожи.
Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
Рекомбинантный белок — белок, часть аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.
Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее ее первоначальную структуру.
Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или геномных вирусных РНК.
Репликон — молекула ДНК или ее участок, находящиеся под контролем репликатора.
Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.
Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после ее гидролиза рестриктазой.
Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания ее различными рестриктазами.
Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.
Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.
Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т.п.
Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.
Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая ее на две дочерние клетки.
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синофриз — сросшиеся брови.
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.
Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Страбизм — косоглазие.
Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.
Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.
Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.
Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.
Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.
Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).
Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.
Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на нее рибосом и ее правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.
Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).
Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.
Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий.— транскрипции и трансляции.
Эктопия хрусталика (подвывих, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
Эктропион века — выворот края века.
Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
С первых дней жизни человек неразрывно связан с биологией. Знакомство с этой наукой начинается еще со школьной парты, но сталкиваться с биологическими процессами или явлениями нам приходится каждый день. Далее в статье мы рассмотрим, что такое биология. Определение этого термина поможет лучше понять, что же входит в круг интересов названной науки.
Что изучает биология
Первое, что рассматривается при изучении какой-либо науки, - это теоретическое объяснение ее значения. Так, существует несколько сформулированныхопределений, что такое биология. Мы рассмотрим несколько из них. Например:
- Биология — это наука обо всех живых организмах, обитающих на Земле, их взаимодействии друг с другом и с окружающей средой. Подобное разъяснение наиболее распространено в учебной школьной литературе.
- Биология — это комплекс учений, который занимается рассмотрением и познанием живых объектов природы. Человек, животные, растения, микроорганизмы - все это представители живых организмов.
- А самое короткое определение звучит так: биология — это наука о жизни.
Происхождение термина имеет древнегреческие корни. Если перевести дословно, то перед нами будет еще одно определение, что такое биология. Слово состоит из двух частей: "био" - "жизнь", и "логос" - "учение". То есть все, что тем или иным образом имеет отношение к жизни, попадает в сферу изучения биологии.
Подразделы биологии
Определение биологии станет более полным при перечислении разделов, входящих в эту науку:
- Зоология. Она занимается изучением животного мира, классификацией животных, их внутренней и внешней морфологией, жизнедеятельностью, взаимосвязью с миром, влиянием на человеческую жизнь. Кроме того, зоология рассматривает редкие, а также вымершие виды животных.
- Ботаника. Это раздел биологии, имеющий отношение к растительному миру. Она занимается изучением видов растений, их строения и физиологических процессов. Помимо основных вопросов, связанных с морфологией растений, эта категория биологии изучает применение растений в промышленности, жизни человека.
- Анатомия рассматривает внутреннее и внешнее строение организма человека и животных, систем органов, взаимодействие систем.
Каждый биологический раздел имеет ряд собственных подкатегорий, каждая из которых занимается изучением более узких тем раздела. В этом случае определений биологии будет несколько.
Что изучает биология
Поскольку определения биологии гласят, что это наука о живом, следовательно, объектами ее изучения являются живые организмы. К таковым относятся:
- человек;
- растения;
- животные;
- микроорганизмы.
Биология занимается изучением и более точных структур организма. К ним относятся:
- Клеточные, молекулярные - это рассмотрение организмов на уровне клеток и более мелких составляющих.
- Тканевые - комплекс клеток одной направленности складывается в тканевые структуры.
- Органные - клетки и ткани, выполняющие одну функцию, образуют органы.
- Организменные - система клеток, тканей и органов и их взаимодействие между собой, образует полноценный живой организм.
- Популяционные - структура направлена на изучение жизни особей одного вида на единой территории, а также их взаимодействие внутри системы и с другими видами.
- Биосферные.
Биология тесно связана с медициной, поэтому ее учения являются также и медицинскими темами. Изучение микроорганизмов, а также молекулярных структур живых веществ способствует получению новых медикаментозных средств по борьбе с различными заболеваниями.
С какими науками пересекается биология
Биология — это наука, которая обладает тесным взаимодействием с различными науками других направлений. К ним относятся:
- Химия. Биология и химия обладают тесным переплетением тем и неразрывно связаны друг с другом. Ведь в биологических объектах непрерывно происходят различные биохимические процессы. Простым примером можно назвать дыхание организмов, фотосинтез растений, метаболизм.
- Физика. Даже в биологии есть подраздел, называющийся биофизикой, который исследует физические процессы, связанные с жизнедеятельностью организмов.
Как видите, биология - многогранная наука. Определение, что такое биология, можно перефразировать по разному, но смысл остается один - это учение о живых организмах.
Глоссарий по биологии
Абиогенез - развитие живого из неживой материи в процессе эволюции (гипотетическая модель происхождения жизни).
Акарология – наука, изучающая клещей.
Аллель – одно из конкретных состояний гена (доминантная аллель, рецессивная аллель).
Альбинизм – отсутствие пигментации кожи и ее производных, вызванное нарушением образования пигмента меланина. Причины возникновения альбинизма различны.
Аминоациальный центр – активный центр в рибосоме, где происходит контакт кодона и антикодона.
Амитоз – прямое деление клетки, при котором не происходит равномерного распределения наследственного материала между дочерними клетками.
Амниоты – позвоночные животные, у которых в эмбриогенезе формируется провизорный орган – амнион (водная оболочка). Развитие амниот происходит на суше – в яйце, или внутриутробно (рептилии, птицы, млекопитающие, человек).
Амниоцентез -получение амниотической жидкости с находящимися в ней клетками развивающегося плода. Используется для дородовой диагностики наследственных болезней и определения пола.
Анаболия (Надставка) – появление новых признаков на поздних стадиях эмбрионального развития, приводящее к увеличению продолжительности онтогенеза.
Аналогичные органы – органы животных различных таксономических групп, сходные по строению и выполняемым ими функциям, но развивающиеся из разных эмбриональных зачатков.
Анамнии – стадия митоза (мейоза), в которой происходит расхождение хроматид к полюсам клетки. В анафазе I мейоза расходятся не хроматиды, а гелые хромосомы, состоящие из двух хроматид, вследствие чего в каждой дочерней клетке оказывается гаплоидный набор хромосом.
Аномалии развития – нарушение структуры и функции органов в процессе индивидуального развития.
Антигены – вещества белковой природы, вызывающие при попадании в организм иммунологическую реакцию с образованием антител.
Антикодон - триплет нуклеотидов молекулы тРНК, который контактирует с кодоном иРНК в аминоациальном центре рибосомы.
Антимутагены – вещества различной природы, снижающие частоту мутаций (витамины, ферменты и др.).
Антитела – белки-иммуноглобулины, вырабатываемые в организме в ответ на проникновение антигенов.
Антропогенез – эволюционный путь происхождения и развития человека.
Антропогенетика – наука, изучающая вопросы наследственности и изменчивости у человека.
Анеуплодия – изменения числа хромосом в кариотипе (гетероплоидия).
Арахнология – наука, изучающая паукообразных.
Ароморфоз – эволюционные морфофункциональные преобразования общебиологического значения, повышающие уровень организации животных.
Архаллаксис – изменения, возникающие на разных стадиях эмбрионального развития и направляющие филогенез по новому пути.
Архантропы – группа древнейших людей, объединенных в один вид – гомо эректус (человек выпрямленный). К этому виду относят питекантропов, синантропов, гейдельбергского человека и другие близкие формы.
Атавизм – полное развитие рудиментарного органа, не характерное для данного вида.
Аутофагия – процесс переваривания клеткой необратимо измененных ее органоидов и участков цитоплазмы с помощью гидролитических ферментов лизосом.
Близнецы:
Монозиготные – близнецы, которые развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом (полиэмбриония);
Дизиготные (полизиготные) – близнецы, которые развиваются из двух или более яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами (полиовуляция).
Наследственные – болезни, вызванные нарушением структуры и функции наследственного материала. Различают генные и хромосомные болезни;
Молекулярные – болезни, вызванные генными мутациями. При этом может измениться строение структурных белков и белков ферментов;
Хромосомные – болезни, обусловленные нарушением структуры или числа хромосом (аутосом или половых хромосом) вследствие хромосомных или геномных мутаций;
Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация) – молекулярная болезнь, связанная с нарушением обмена меди, что приводит к поражению печени и головного мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
Галактоземия – молекулярная болезнь, связанная с нарушением углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
Серповидно-клеточная анемия – молекулярная болезнь, в основе которой лежит генная мутация, что приводит к изменению аминокислотного состава B-цепи гемоглобина. Наследуется по типу неполного доминирования;
Фенилкетонурия – молекулярная болезнь, вызванная нарушением обмена аминокислоты и фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Базальное тельце (кинетосома) – Стректура в основании жгутика, или реснички, образованная микротрубочками.
Биогенез – Происхождение и развитие организмов из живой материи.
Биология развития – наука, возникшая на стыке эмбриологии и молекулярной биологии и изучающая структурные, функциональные и генетические основы индивидуального развития, механизмы регуляции жизнедеятельности организмов.
Бластодерма – совокупность клеток (бластомеров), образующих стенку бластулы.
Брахидактилия – короткопалость. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Векторы генетические – ДНК-содержащие структуры (вирусы, плазмиды), используемые в генной инженерии для присоединения генов и введения их в клетку.
Вирусы – неклеточные формы жизни; способны в живые клетки и размножаться в них. Обладают собственным генетическим аппаратом, представленным ДНК или РНК.
Витальная окраска (прижизненная) – метод окрашивания других структур с помощью красителей, не оказывающих на них токсического действия.
Включения – непостоянные компоненты цитоплазмы клеток, представленные секреторными гранулами, запасными питательными веществами, конечными продуктами метаболизма.
Вырожденность генетического кода (избыточность) – наличие в генетическом коде нескольких кодонов, соответствующих одной аминокислоте.
Гаметогенез – процесс образования зрелых половых клеток (гамет) : женских гамет – овогенез, мужских гамет – сперматогенез.
Гаметы – половые клетки, с гаплоидным набором хромосом.
Гаплоидные клетки – клетки, содержащие одинарный набор хромосом (n)
Гастроцель – полость в двух- или трехслойном зародыше.
Гаструляция – период эмбриогенеза, в котором осуществляется формирование двух- или трехслойного зародыша.
Биогельминты – гельминты, в жизненном цикле которых происходит смена хозяев или развитие всех стадий происходит внутри одного организма без выхода во внешнюю среду;
Геогельминты – гельминты, личиночные стадии которых развиваются во внешней среде (аскарида, кривоголовка);
Контактно-передаваемые – гельминты, инвазионная стадия которых может попадать в организм хозяина при контакте с больным (карликовый цепень, острица).
Гемизиготный организм – организм, имеющий единственную аллель анализируемого гена в связи с отсутствием гомологической хромосомы (44+XY).
Гемофилия – молекулярная болезнь, сцепленная с X-хромосомой (рецессивный тип наследования). Проявляется с нарушение свертывания крови.
Ген – Структурная единица генетической информации:
Аллельные гены – гены, локализированные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие различные проявления одного и того же признака.
Неаллельные гены – локализованные в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют развитие разных признаков;
Регуляторные – контролирующие работу структурных генов, их функция проявляется во взаимодействии с белками-ферментами;
Структурные – содержащие информацию о полипептидной структуре цепи;
Мобильные – способные перемещаться по геному клетки и внедряться в новые хромосомы; они могут изменять активность других генов;
Мозаичные – гены эукариот, состоящие из информативных (экзонов) и неинформативных (интронов) участков;
Модуляторы – гены, которые усиливают или ослабляют действие основных генов;
Обязательные (гены «домашнего хозяйства») – гены, кодирующие белки, синтезируемые во всех клетках (гистоны и др.);
Специализированные («гены роскоши») – кодирующие белки, синтезируемые в отдельных специализированных клетках (глобины);
Голандрические – локализированные в участках Y-хромосомы, негомологичных Х-хромосоме; определяют развитие признаков, наследуемых только по мужской линии;
Псевдогены – имеющие сходные нуклеотидные последовательности с функционирующими генами, но из-за накопления в них мутаций функционально неактивны (входят в состав генов альфа и бета-глобинов).
Генетика – наука, о наследственности и изменчивости организмов. Термин введен в науку в 1906г. Английским генетиком В.Бэтсоном.
Генетическая карта – условное изображение хромосом в виде линий с нанесенными на них названиями генов и с соблюдением расстояний между генами, выраженных в процентах кроссинговера – морганидах (1 морганида = 1% кроссинговера).
Генетический анализ – комплекс методов, направленных на изучение наследственности и изменчивости организмов. Включает в себя гибридологический метод, метод учета мутаций, цитогенетический, популяционно-статистический и др.
Генетический груз – накопление в генофонде популяции рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к снижению жизнеспособности отдельных особей и популяции в целом.
Генетический код – система «записи» генетической информации в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Генная инженерия – целенаправленное изменение наследственной программы клетки с использованием методов молекулярной генетики.
Генокопии – сходство фенотипов, имеющих разную генетическую природу (умственная отсталость при некоторых молекулярных болезнях).
Геном – количество генов гаплоидной клетки, характерное для данного вида организмов.
Генотип – система взаимодействующих аллелей генов, характерных для данного индивидуума.
Генофонд – совокупность генов особей, составляющих популяцию.
Гериатрия – область медицины, занимающаяся разработкой методов лечения престарелых людей.
Геронтология – наука, изучающая процессы старения организмов.
Геропротекторы – вещества-антимутагены, связывающие свободные радикалы. Замедляют наступления старости и увеличивают продолжительность жизни.
Гетерогенность популяций генетическая – наличие у особей данной популяции нескольких аллельных вариантов (минимум двух) одного гена. Обусловливает генетический полиморфизм популяций.
Гетерозиготный организм – организм, в соматических клетках которого содержатся различные аллели данного гена.
Гетероплодия – увеличение, или уменьшение числа отдельных хромосом в диплоидном наборе (моносомия, трисомия).
Гетеротопия – изменение в процессе эволюции места закладки в эмбриогенезе того, или иного органа.
Гетерохроматин – участки хромосом, сохраняющие спирализованное состояние в интерфазе, не транскрибируется. Гетерохронии – изменения в процессе эволюции времени закладки в эмбриогенезе того, или иного органа.
Гибрид – гетерозиготный организм, образовавшийся при скрещивании генетически различающихся форм.
Гипертрихоз – локальный – признак, сцепленный с Y-хромосомой; проявляется в усиленном росте волос на краю ушной раковины; наследуется по рецессивному типу.
Гистогенез эмбриональный – образование тканей из материала зародышевых листков путем деления клеток, их роста и дифференцировки, миграции, интеграции и межклеточных взаимодействий.
Гоминидная триада – совокупность трех признаков, присущих только человеку:
Морфологическая: абсолютное прямохождение, развитие относительно большого головного мозга, развитие кисти, приспособленной к тонким манипуляциям;
Психосоциальная – абстрактное мышление, вторая сигнальная система (речь), сознательная и целенаправленная трудовая деятельность.
Гомозиготный организм – организм, в соматических клетках которого содержатся одинаковые аллели данного гена.
Гомоитермные животные – организмы, способные поддерживать постоянную температуру тела независимо от температуры окружающей среды (теплокровные животные, человек).
Гомологичные органы – органы, развивающиеся из одних и тех же эмбриональных зачатков; их строение может быть различным в зависимости от выполняемой функции.
Гомологичные хромосомы – пара одинаковых по размеру и строению хромосом, из которых одна – отцовская, другая – материнская.
Гонотрофический цикл – биологическое явление, наблюдаемое у кровососущих членистоногих, при котором созревание и откладка яиц тесно сопряжены с питанием кровью.
Группа сцепления – совокупность генов, расположенных в одной хромосоме и наследующихся сцеплению. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Нарушение сцепления происходит при кроссинговере.
Дальтонизм – молекулярная болезнь, сцепленная и Х-хромосомой (рецессивный тип наследования). Проявляется нарушением цветового зрения.
Девиация (отклонение) – появление новых признаков на средних стадиях эмбрионального развития, определяющего новый путь филогенеза.
Дегенерация – эволюционные изменения, характеризующиеся упрощением строения организма по сравнению с предковыми формами.
Делеция – хромосомная аберрация, при которой выпадает участок хромосомы.
Детерминация – генетически обусловленная способность клеток зародыша только к определенному направлению дифференцировки.
Диакинез – заключительная стадия профазы I мейоза, в течение которой завершается процесс расхождения гомологичных хромосом после конъюгации.
Дивергенция – образование в процессе эволюции нескольких новых групп от общего предка.
Диплоидная клетка – клетка, содержащая двойной набор хромосом (2n).
Диплотена – стадия профазы I мейоза – начало расхождения гомологичных хромосом после конъюгации.
Дифференциация пола – процесс развития половых признаков в онтогенезе.
Доминантный признак – признак, проявляющийся в гомо- и гетерозиготном состоянии.
Донор – организм, у которого берут ткань или органы для пересадки.
Древо жизни – схематическое изображение путей эволюционного развития в виде дерева с ветвями.
Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – изменения генетической структуры в небольших популяциях, выражающееся в уменьшении генетического полиморфизма и увеличении числа гомозигот.
Дробление – период эмбриогенеза, в котором происходит образование многоклеточного зародыша путем последовательных митотических делений бластомеров без увеличения их размеров.
Дупликация – хромосомная аберрация, при которой происходит удвоение участка хромосомы.
Естественный отбор – процесс, при котором в результате борьбы за существование выживают наиболее приспособленные организмы.
Жаберные дуги (артериальные) – кровеносные сосуды, проходящие в жаберных перегородках и претерпевающие количественные и качественные изменения в процессе эволюции кровеносной системы позвоночных.
Жизненный цикл – время существования клетки от момента ее образования до гибели или разделения на две дочерние в результате перехода из состояния G 0 в митотический цикл.
Зародышевый период – применительно к человеку период эмбриогенеза с 1-й по 8-ую неделю внутриутробного развития.
Зародышевый организатор – участок зиготы (серый серп), во многом определяющий ход эмбриогенеза. При удалении серого серпа развитие прекращается на стадии дробления.
Зиготена – стадия профазы I мейоза, в которой гомологичные хромосомы объединяются (конъюгируют) в пары (биваленты).
Идиодаптация (алломорфоз) – морфофункциональные изменения организмов, не повышающие уровень организации, но делающие данный вид приспособленным к конкретным условиям жизни.
Изменчивость – свойство организмов менять в процессе индивидуального развития отдельны признаки:
Модификационная – фенотипические изменения, обусловленные влиянием факторов внешней среды на генотип;
Генотипическая – изменчивость, связанная с количественными и качественными изменениями наследственного материала;
Комбинативная – тип изменчивости, который зависит от перекомбинации генов и хромосом в генотипе (мейоз и оплодотворение);
Мутационная – тип изменчивости, связанный с нарушением структуры и функции наследственного материала (мутациями).
Иммунодепрессия – угнетение защитных иммунологических реакций организма.
Иммунодепрессоры – вещества, подавляющие ответ иммунной системы организма реципиента на трансплантат, способствующие преодолению тканевой несовместимости и приживлению пересаженной ткани.
Инверсия – хромосомная аберрация, при которой происходит внутрихромосомные разрывы и переворот вырезанного участка на 180 0 .
Индукция эмбриональная – взаимодействие между частями зародыша, в процессе которого одна часть (индуктор) определяет направление развития (дифференцировки) другой части.
Инициация – процесс, обеспечивающий начало реакций матричного синтеза (инициация трансляции – связывание в пептидном центре малой субъеденицы рибосомы кодона АУГ с тРНК-метионином).
Инокуляция – введение возбудителя болезни переносчиком в ранку со слюной в укусе.
Интерфаза – часть клеточного цикла, в течение которого происходит подготовка клетки к делению.
Интрон – неинформативный участок мозаичного гена у эукариот.
Кариотип – диплоидный набор соматической клетки, характеризующийся числом хромосом, их строением и размерами. Видоспецифический признак.
Квартиранство – одна из форм симбиоза, при которой один организм использует другого в качестве жилища.
Кейлоны – вещества белковой природы, угнетающие митотическую активность клеток. Кинетопласт – специализированный участок митохондрии, обеспечивающий энергией движение жгутика.
Кинетохор – специализированный участок центромеры, в области которого происходит образованиекоротких микротрубочек веретена деления и формирования связей между хромосомами и центриолями.
Классификация хромосом:
Деневерская – хромосомы объеденены в группы на основании их размеров и форм. Для выявления хромосом используется сплошной метод окраски;
Парижская – основана на характеристике внутренней структуры хромосом, которая выявляется с помощью дифференциального окрашивания. Одинаковое расположение сегментов имеется только в гомологичных хромосомах.
Кластеры генов – группы различных генов с родственными функциями (гены глобина).
Клон клеток – совокупность клеток, образовавшихся от одной родоначальной клетки последовательных митотических делений.
Клонирование генов – получение большого числа однородных фрагментов ДНК (генов).
Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов (при наличии множества аллелей), когда два доминантных гена проявляются в фенотипе независимо друг от друга (IУ группа крови).
Кодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле ДНК (иРНК), соответствующая какой-либо аминокислоте (смысловой кодон). Кроме смысловых, имеются терминирующие и инициирующие кодоны.
Колинеарность – соответствие порядка расположения нуклеотидов в молекуле ДНК (иРНК) порядку расположения аминокислот в молекуле белка.
Колхицин – вещество, разрушающее микротрубочки веретена деления и останавливающее митоз на стадии метафазы.
Комменсализм (нахлебничество) – одна из форм симбиоза, которая выгодна только для одного организма.
Комплементарность – строгое соответствие азотистых оснований друг-другу (А-Т; Г-Ц)
Тип взаимодействие неаллельных генов, когда развитие признака определяется двумя парами генов.
Консультирование (медико-генетическое) – консультирование обратившегося лица о возможном наследовании определенной болезни и способе ее предупреждения с использованием метода генетического анализа.
Контаминация – способ заражения с помощью переносчика, при котором возбудитель попадает в организм через микротравмы на коже и слизистых оболочках или перорально с загрязненными продуктами.
Конъюгация – конъюгация у бактерий – процесс, при котором микроорганизмы обмениваются плазмидами, в связи с чем клетки приобретают новые свойства:
Конъюгация у инфузорий – особый вид полового процесса, при котором две особи обмениваются гаплоидными мигрирующими ядрами;
Конъюгация хромосом – соединение гомологичных хромосом в пары (биваленты) в профазе I мейоза.
Копуляция – процесс слияния половых клеток (особей) у простейших.
Корреляции – взаимозависимое, сопряженное развитие определенных структур организма:
Онтогенетические – согласованность развития отдельных органов и систем в индивидуальном развитии;
Филогенетические (координации) – устойчивые взаимозависиммости между органами или частями организма, обусловленные филогенетически (сочетанное развитие зубов, длины кишечника у хищных и травоядных).
Кроссинговер – обмен участками хроматид гомологичных хромосом, который происходит в профазу I мейоза и приводит к перекомбинации генетического материала.
Культивирование клеток, тканей – метод, позволяющий сохранить жизнеспособность структур при их выращивании на искусственных питательных средах вне организма для изучения процессов пролиферации, роста, дифференцировки.
Лептотена – начальная стадия профазы I мейоза, в которой хромосомы в ядре клетки видны в виде тонких нитей.
Летальных эквивалент – коэффициент, позволяющий количественно оценить генетический груз популяции. У человека эквивалент равен 3-8 рецессивным гомозиготным состояниям, приводящим организм к гибели до репродуктивного периода.
Лигазы – ферменты, соединяющие («сшивающие») отдельные фрагменты молекул нуклеиновых кислот в единое целое (соединение экзонов при сплайсинге).
Макроэволюция – эволюционные процессы, происходящие в таксономических еденицах выше видового уровня (отряд, класс, тип).
Маргинотомическая гипотеза – гипотеза, объясняющая процессы старения уменьшением молекулы ДНК на 1% после каждого клеточного деления (короче ДНК – короче жизнь).
Мезонерфоз (первичная почка) – тип почки позвоночных, в которой структурно-функциональными элементами являются начинающие формироваться капсулы Боумена – Шумлянского, связанные с капиллярными клубочками. Закладывается в туловищном отделе.
Мейоз – деление овоцитов (сперматоцитов) в период созревания (гаметогенез). Результатом мейоза являются перекомбинации генов и образование гаплоидных клеток.
Метагенез – чередование в жизненном цикле организмов полового и бесполого размножения.
Метанефрос (вторичная почка) – тип почки позвоночных, структурно-функциональном элементом которой является нефрон, состоящий из специализированных отделов. Закладывается в фазовом отделе.
Метафаза – стадия митоза (мейоза), в которой достигается максимальная спирализация хромосом, расположенных по экватору клетки, и формируется митотический аппарат.
Методы генетики:
Близнецовый – метод изучения близнецов путем установления внутрипарного сходства (конкорднантности) и различия (дискордантности) между ними. Позволяет определить относительную роль наследственности и среды развития признаков у потомком;
Генеалогический – метод составления родословных; позволяет установить тип наследования и прогнозировать вероятность наследования признаков у потомков;
Гибридизации соматических клеток – экспериментальный метод, который позволяет осуществить в культуре слияние соматических клеток различных организмов с получением комбинированных кариотипов;
Гибридологический – метод, устанавливающий характер наследования признаков с помощью системы скрещиваний. Он заключается в получении гибридов, их анализе в ряду поколений с использованием количественных данных;
Моделирование наследственных болезней – метод основан на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. Позволяет использовать полученные на животных экспериментальные данные для изучения наследственных болезней человека;
Онтогенетический (биохимический) – метод основан на использовании биохимических медодик для выявления в индивидуальном развитии метаболических нарушений, вызванных аномальным геном;
Популяционно-статистический – метод основан на изучении генетического состава популяций (закон Харди – Вайнберга). Позволяет проанализировать количество отдельных генов и соотношение генотипов в популяции;
Цитогенетический – метод микроскопического изучения наследственных структур клетки. Используется при кариотипировании и определении полового хроматина.
Микроэволюция – элементарные эволюционные процессы, происходящие на популяционном уровне.
Митотически (клеточный) цикл – время существования клетки в период подготовки к митозу (G 1, S, G 2) и самого митоза. Период G 0 не входит в продолжительность митотического цикла.
Мимикрия – биологическое явление, выражающееся в подражательном сходстве незащищенных организмов неродственным им защищенным или несъедобным видам.
Митоз – универсальный способ деления соматических клеток, при котором происходит равномерное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками.
Митотический аппарат – аппарат деления, формирующийся в метафазе и состоящий из центриолей, микротрубочек и хромосом.
Модификация иРНК – завершающий этап процессинга, происходящий после сплайсинга. Модификация 5’-конца происходит путем присоединения кэп-структуры, представленной метилгуанином, а к 3’-концу присоединяется полиадениновый «хвост».
Зауропсидный – тип мозга позвоночных, в котором ведущая роль принадлежит переднему мозгу, где появляются впервые скопления нервных клеток в виде островков – древняя кора (рептилии, птицы);
Ихтиопсидный – тип мозга позвоночных, в котором ведущая роль принадлежит среднему мозгу (круглоротые, рыбы, амфибии);
Маммальный – тип мозга позвоночных, в котором интегрирующую функцию выполняет кора больших полушарий, полностью покрывающая передний мозг – новая кора (млекопитающие, человек).
Мониторинг генетический – информационная система регистрации числа мутаций в популяциях и сравнения темпов мутирования ряду поколений.
Мономер – структурный элемент (блок) полимерной цепи (в белке – аминокислота, в ДНК – нуклеотид).