Y-хромосома

В організмі кожного чоловіка є так звана Y-хромосома, яка робить чоловіка чоловіком. Зазвичай хромосоми в ядрі будь-якої клітини розташовуються попарно. Для Y-хромосоми парної є Х-хромосома. При зачатті майбутній новий організм успадковує всю свою генетичну інформаціювід батьків (половину хромосом від одного з батьків, половину – від іншого). Від матері він може успадкувати лише X-хромосому, від батька – або X, або Y. Якщо в яйцеклітині виявляються дві Х-хромосоми, народиться дівчинка, а якщо Х-і Y-Хромосоми – хлопчик.

Протягом майже 100 років генетики вважали, що крихітна хромосома (а Y-хромосома справді найменша, помітно менше Х-хромосоми) є просто "заглушкою". Перші припущення, що хромосомний набір чоловіків відрізняється від такого у жінок, були висунуті в 1920-х роках. Y-хромосома стала першою хромосомою, виявленою мікроскопом. Але визначити наявність будь-яких генів, локалізованих у Y-хромосомі, виявилося неможливим.

У середині XX ст. генетики припустили, що кілька дуже специфічних генів можуть утримуватися в Y-хромосома. Однак у 1957 р., на зборах Американського товариства генетики людини, ці гіпотези зазнали критики. Y-хромосома була офіційно визнана «пустушкою», яка не несе ніякої важливої спадкової інформації. Утвердилася думка, що « Y-хромосома, безумовно, несе у собі якийсь ген, визначальний стать людини, але на неї не покладено ніяких функций».

Ще 15 років тому Y-хромосома не викликала вчених особливого інтересу. Тепер розшифровка Y-Хромосоми входить у проект із розшифровки геному людини, який здійснюється міжнародною групою генетиків. У ході дослідження стало зрозуміло, що Y-хромосома далеко не така проста, як здавалося спочатку. Інформація про генетичної картіцієї хромосоми дуже важлива, т.к. саме в ній лежать відповіді на запитання про причини чоловічої безплідності.

Дослідження Y-хромосоми, можливо, дадуть відповідь і багато інших питань: Де з'явилася людина? Як йшов розвиток мови? Що відрізняє нас від мавп? Чи справді «війна статей» запрограмована у наших генах?

Нині генетики стали розуміти, що Y-хромосома – щось унікальне у світі хромосом. Вона надзвичайно вузько спеціалізована: всі гени, що містяться в ній (а їх там виявилося близько двох дюжин), відповідають або за виробництво сперми організмом чоловіка, або за супутні процеси. І, природно, найважливіший ген у цій хромосомі – SRY– за наявності якого людський зародок розвивається чоловічим шляхом.

Приблизно 300 млн. років тому в природі не існувало Y-Хромосоми. Більшість тварин мала пару Х-хромосом і підлога визначалися іншими факторами, такими як температура (у деяких рептилій, таких як крокодили і черепахи, і в даний час з одного і того ж яйця, залежно від температури, може вилупитися як самець, так і самка). Потім в організмі якогось ссавця відбулася мутація, і новий ген став визначати «чоловічий тип розвитку» для носіїв цього гена.

Ген вижив у природному відборіАле для цього йому потрібно було заблокувати процес заміщення. алельний геномз Х-хромосоми. Ці давні події і визначили унікальність Y-Хромосоми: вона є лише в організмах чоловічої статі. Досліджуючи мутації в Y-У хромосомі вчені можуть оцінити, наскільки чоловіки з двох етнічних груп віддалені (у генетичному сенсі) від нашого спільного предка. Деякі з отриманих у такий спосіб результатів виявилися дуже дивними.

Торік у листопаді галузь біології під назвою «археогенетика» зробила великий крок уперед. Провідний науковий журнал Nature Genetics, запропонував нову версію генеалогічного деревалюдства, засновану на досі невідомих варіаціях, так званих гаплотипах Y-Хромосоми. Ці дані підтвердили, що батьки сучасних людеймігрували із Африки.

Виходило, що «генетична Єва», прародителька всього людства, на 84 тис. років старша за «генетичний Адам», якщо вимірювати вік за Y-хромосома. Жіночий еквівалент Y-хромосоми, тобто. генетична інформація, що передається тільки від матері до дочки, відома як м-ДНК. Це ДНК мітохондрій, які є джерелом енергії у клітині.
Протягом останніх кількох років було прийнято, що «мітохондріальна Єва» жила близько 143 тис. років тому, що ніяк не узгоджувалося з передбачуваним віком «Адама» 59 тис. років.

Насправді суперечності тут немає. Ці дані свідчать лише про те, що різні хромосоми, знайдені в геном людини, з'явилися в різний час. Близько 143 тис. років тому в генофонді наших предків з'явився новий різновид м-ДНК. Вона, як усяка вдала мутація, поширювалася все ширше, доки витіснила всі інші різновиди з генофонду. Ось чому нині всі жінки несуть у собі цю нову, покращену, версію м-ДНК. Це ж сталося з Y-хромосомою у чоловіків тільки еволюції знадобилося ще 84 тис. років, щоб створити версію, яка змогла витіснити всіх конкурентів.

Поки не ясно, на чому було засновано успіх цих нових версій: можливо, на збільшенні здатності до відтворення потомства їхніх носіїв.

Дослідження Y-хромосоми не лише дозволяють простежити міграції стародавніх народів, Але й можуть розповісти, яку частину геному поділяє якийсь чоловік з іншим носієм того ж прізвища (оскільки і прізвище людини, і її Y-хромосоми успадковуються по чоловічій лінії). Цю методику можна застосовувати і для встановлення передбачуваного прізвища злочинця слідами його ДНК на місці злочину.

Дані, отримані під час дослідження Y-хромосоми, що підтверджують, що «війна підлог» запрограмована в генах. Те, що чоловіки та жінки мають різні життєві програми, зараз загальновідомо. У той час, як чоловік теоретично може мати майже необмежену кількість рідних дітей, жінки обмежені в цьому.

Особливе становище Y-Хромосоми дає можливість генам, розташованим у ній, впливати лише на чоловічу особину та «не турбуватися» про те, як вони впливають на особин жіночої статі.

Виявили, що гени, відповідальні за виробництво білків сперми, дуже швидко видозмінюються, мабуть, через інтенсивну конкуренцію. Y-хромосома містить велика кількістьцих генів, і дослідники зараз намагаються зрозуміти, які з них залучені до цієї конкуренції.

Наявність Y-Хромосома є фактором ризику для плода через імунну реакцію матері. Цим можуть пояснити деякі цікаві закономірності. Наприклад, за статистикою, що більше чоловіки старших братів (саме братів, а чи не сестер), то з більшою ймовірністю у ньому можуть проявитися гомосексуальні нахили. Одне з можливих пояснень цього факту полягає в тому, що в Y-Хромосомі існує ген, відповідальний за вироблення маскулінізації гормону, названого АМН. Цей гормон зупиняє розвиток залоз, які за його відсутності перетворюються на матку та яєчники. Крім того, АМН викликає імунну реакцію з боку організму матері, і антитіла, що виробляються при цьому, не дають виконати гормону ще одну важливу функцію, а саме – спрямувати розвиток головного мозку плода по чоловічого типу.

Ізольованість – одна з найважливіших особливостей Y-Хромосоми. Копіювання генів супроводжується помилками. При утворенні яйцеклітин та сперматозоїдів частини парних хромосом змінюються місцями, і при цьому пошкоджені ділянки вибраковуються. Але Y-хромосома закрила свої межі, і це створює «занедбані землі» там, де не відбувається ремонту та оновлення генів. Тому генні структури поступово занепадають, і колись функціональні гени стають марними.

Поширена картина, що представляє копіювання ДНК чимось на кшталт ксерокопіювання, неспроможна передати справжнього динамізму геному. Хоча природа постаралася забезпечити максимальну точність цієї процедури, лише один шматок ДНК, подібно до астероїда, що вторгся в чужу хромосому, може миттєво змінити послідовність, що ретельно зберігається протягом багатьох тисяч поколінь. Ці непрохані гості називаються генами, що стрибають, або транспозонами.

Переважна більшість генів ніколи не залишають рідну хромосому. На відміну від них гени, що стрибають, – це «мандрівники геному». Іноді вони вистрибують з однієї хромосоми і приземляються у випадковому місці на інший. Вони можуть вбудуватися в середину гена, викликаючи хаос, а можуть "пришвартуватися" з краю, трохи видозмінюючи його функцію. Зі звичайних хромосом прибульці зазвичай «виганяються» внаслідок нескінченного змішування генів, але потрапивши на Y-хромосому вони зберігаються у ньому мільйони років. Іноді цілком випадково це дозволяє їм зробити щось чудове. «Стрибливі емігранти» могли перетворити Y-хромосому в стартову кнопку, що запускає еволюцію Першим із таких Y-іммігрантів був DAZ, виявлений Д. Пейджем (США)

У той час, коли Д.Пейдж почав займатися Y-хромосомою, про неї було відомо лише те, що вона містить ген SRY, який у потрібний моментзапускає розвиток чоловічих органів у ембріона Тепер відомо, що Y-хромосома містить більше двадцяти генів (порівняйте з 2 тис. генів у Х-хромосомі). Більшість цих генів залучені у виробництво сперми чи допомагають клітині синтезувати білки. Ген DAZ, ймовірно, прибув у Y-хромосому близько 20 або 40 млн років тому, приблизно тоді, коли з'явилися перші примати (можливо, причиною їхньої появи і був DAZ). Відсутність цього гена в організмі у чоловіка призводить до зниження або повної відсутностісперматогенезу. За статистикою, одна з шести пар має проблеми із зачаттям дитини, і для 20% з них ключовий фактор- Саме чоловіча сперма.

Нині технологія позаматкового запліднення частково вирішує цю проблему. Але обхід законів природи не проходить даремно. Безпліддя, хоч як це парадоксально звучить, стає спадковим.

Нещодавно британські дослідники висунули сміливе припущення: критичним фактором у виникненні промови у людей був саме такий собі «стрибаючий ген», який вторгся в Y-хромосому.

Ген DAZза рахунок посилення сперматогенезу дозволив приматам процвітати, але який ген послужив поштовхом для відокремлення людини від лінії приматів? Прямий спосіб знайти його – геноми людини та шимпанзе. Елегантніший спосіб – уявити, які наслідки мають бути у таких мутацій і де ці мутації можуть бути знайдені.

Саме це було зроблено в Оксфорді. Спочатку дослідники припустили, що існує якийсь ген, який так вплинув на розвиток мозку, що стала можливою мова. Більш того, припустили, що цей ген набуває різної форми у чоловіків і жінок.

На конференції у Лондоні 1999 р. інша дослідницька групаоголосила, що в Y-хромосомі виявлено ген PCDHдіяльність якого швидше за все позначається на функціонуванні мозку людини, але не приматів. Це робить його хорошим кандидатомна роль гена мови. Примати мають його Х-версію ( PCDHX), але в деякий момент еволюції він перескочив у Y-хромосому.

Вченим вдалося простежити зв'язок Y-версії цього гена ( PCDHY) з двома переломними моментамив еволюції людини. Перший з них стався близько 3 млн. років тому, коли збільшився розмір людського мозку і з'явилися перші знаряддя праці. Але це не все. Відрізок ДНК, що несе PCDHY, знову трансформувався, розділившись на дві частини, так що відрізки, що вийшли, перекинулися на своїх місцях. За оцінками вчених, це сталося 120–200 тис. років тому, тобто. якраз у той час, коли відбулися великі зміни у виготовленні знарядь праці.

У африканських предків людини з'явилася здатність передачі інформації з допомогою символів. Непрямі докази – це звичайно добре, але як цей ген функціонує насправді? на даний моменттут більше питань, ніж відповідей, але наявні дані не суперечать теорії зв'язку цього гена з появою промови. Ймовірно, це один із сімейства генів, відомих як cadhedrins. Вони синтезують білки, з яких створюється оболонка нервових клітин, і таким чином залучені до передачі інформації. Гени PCDHX/Yактивні у деяких ділянках головного мозку у людського плода.

Але за всіма цими відкриттями криється одна велика загадка. Y-хромосому можна як модель капіталістичної економіки. Переможці – гени, які дають перевагу, беруть усе, бо не поєднуються з генами з інших хромосом. аутсайдери, т.к. вони зазвичай впливають на плодючість, майже миттєво стають банкрутами. Тобто гени, які вижили тут, повинні робити щось дійсно цінне для організму.

Швидше за все, Y-хромосома втратила більшість своїх генів у процесі еволюції, але всі гени, що залишилися, процвітають. Вони, мабуть, виконують якусь невловиму, незрозумілу для нас функцію. Ймовірно, для з'ясування цієї функції слід досліджувати зв'язок генетичних маркерів, що дозволяють простежити родовід людини, з її здібностями. Ідея небезпечна щодо етичної коректності, але вона дасть можливість Y-Хромосома ще не раз здивує нас.

Як відбувається процес появи світ чоловіків і жінок? За це відповідають Х та У хромосоми. А починається все тоді, коли 400 млн. сперматозоїдів спрямовуються на пошук яйцеклітини. Це не таке вже й складне завдання, як здається здавалося б. У людському організміяйцеклітину можна порівняти з величезною зіркою, до якої з усіх боків мчать маленькі зоряні винищувачі-сперматозоїди.

Тепер поговоримо про хромосоми. Вони містять у собі всю інформацію, необхідну до створення людини. Усього потрібно 46 хромосом. Їх можна порівняти із 46 товстегновими томами енциклопедії. При цьому 23 хромосоми кожна людина отримує від матері, а решта 23 від батька. Але тільки 2 відповідають за підлогу, і одна має бути Х-хромосомою.

Якщо ви отримаєте комплект з 2-х Х-хромосом, то все життя користуватиметеся жіночою вбиральнею. А ось якщо комплект складатиметься з Х і У, то в цьому випадку ви приречені до кінця своїх днів ходити до чоловічого туалету. При цьому треба знати, що за підлогу всю відповідальність несе чоловік, оскільки Ухромосома міститься лише в сперматозоїді, а в яйцеклітині вона відсутня. Тож поява світ хлопчиків чи дівчаток повністю зав'язане на чоловічому генетичному матеріалі.

Цікавим фактом є те, що для відтворення чоловічої статі зовсім не потрібна хромосома У. Потрібен лише початковий поштовх, щоб запустилася програма розвитку чоловічого організму. А забезпечує його спеціальний ген визначення статі.

Х та У хромосоми не рівноправні. Перша бере він основну роботу. А друга лише захищає пов'язані з нею гени. Їх налічується лише 100, тоді як Х-хромосома несе у собі 1500 генів.

Від кожної Х-хромосоми на формування чоловічої статі потрібен один ген. А для формування жіночої статі необхідно два гени. Це як рецепт пирога з однією склянкою борошна. Якщо ж взяти дві склянки, то все кардинально зміниться.

Однак слід знати, що жіночий ембріон, маючи дві Х-хромосоми, ігнорує одну з них. Така поведінка називається інактивацією. Це робиться для того, щоб з 2-х копій Х-хромосом не утворилося вдвічі більше генів, ніж потрібно. Це явищепозначається як дозова компенсація генів. Інактивована Х-хромосома буде неактивною у всіх наступних клітинах, що утворюються в результаті розподілу.

Звідси видно, що клітини жіночого ембріона утворюють досить складну мозаїку, зібрану з неактивних та активних батьківських та материнських Х-хромосом. Що ж до зародка чоловічої статі, то ньому ніякої інактивації Х-хромосоми немає. Звідси виходить, що жінки генетично складніші за чоловіків. Це досить голосна і смілива заява, але факт є фактом.

А ось що стосується генів Х-хромосоми, яких налічується 1500, то багато з них пов'язані з мозковою діяльністю та визначають людське мислення. Усі ми знаємо, що послідовність хромосом геному людини було визначено 2005 року. Було також встановлено, що високий відсотокГенів Х-хромосоми забезпечує генерацію білка, який бере участь у формуванні мозкової речовини.

Деякі з генів задіяні у формуванні мозковий розумової діяльності. Це вербальні навички, соціальна поведінка, інтелектуальні здібності. Тому в наші дні вчені вважають Х-хромосому однією з основних точок пізнання.

Енциклопедичний YouTube

1 / 5

✪ Гени, ДНК та хромосоми

✪ Як японці японію вкрали. Куди поділися айни. Хто такі самураї

✪ Хромосомні хвороби

✪ Secrets of the X chromosome - Robin Ball

✪ Таємниці х-хромосоми - Робін М'яч #TED-Ed | TED Ed російською

Субтитри

Гени, ДНК та хромосоми це те, що робить нас унікальними. Вони є набором інструкцій, переданих вам від батька і матері. Ці інструкції знаходяться у ваших клітинах. А всі живі організми складаються із клітин. Існує багато типів клітин – нервові, клітини волосся чи шкіри. Всі вони відрізняються за формою та розмірами, але кожна має певні складові. У клітини є зовнішня межа, яка називається мембраною, яка містить у собі рідину - цитоплазму. У цитоплазмі знаходиться ядро, в якому розташовані хромосоми. У кожній людській клітині зазвичай 23 пари хромосом або всього 46. 22 пари з них називаються аутосомами і вони однакові у чоловіків та жінок. 23 пара - це статеві хромосоми, у чоловіків і жінок вони відрізняються. Жінки мають 2 X хромососи, чоловіки одну X та одну Y хромосому. Хромосоми це довгі молекули ДНК – дезоксирибонуклеїнової кислоти. Форма ДНК нагадує закручені сходи. І називається подвійна спіраль. Сходами у сходах є 4 підстави: Аденін - А Тімін - Т Гуанін - G І Цитозин - C Ділянка ДНК називається геном. Тіло читає гени як рецепти приготування протеїнів. Довжина і порядок основ ДНК генів визначає розмір і форму одержуваних протеїнів. Розмір та форма протеїну визначають його функцію в тілі. Протеїни утворюють клітини, що формують тканини, з яких складаються органи, такі як очі чи шкіра. Таким чином, гени визначають ким ви є - коровою, яблуком або людиною і як ви виглядаєте - колір вашого волосся, шкіри, очей та всього іншого.

Загальні відомості

Клітини більшості ссавців містять дві статеві хромосоми: Y-хромосома і X-хромосома - у самців, дві X-хромосоми - у самок. У деяких ссавців, наприклад, качконоса, підлога визначається не однією, а п'ятьма парами статевих хромосом. При цьому статеві хромосоми качконоса мають більше подібності з Z-хромосомою птахів, а ген SRY, ймовірно, не бере участі в його статевій диференціації.

Походження та еволюція

До появи Y хромосоми

Інгібування рекомбінації

Неефективний відбір

За можливості генетичної рекомбінації геном потомства відрізнятиметься від батьківського. Зокрема, геном з меншим числомшкідливих мутацій може бути отриманий з батьківських геномів з більшим числомшкідливих мутацій.

Якщо рекомбінація неможлива, то з появою певної мутації очікується, що вона проявиться у майбутніх поколіннях, оскільки процес зворотної мутації малоймовірний. З цієї причини за відсутності рекомбінації кількість шкідливих мутацій з часом зростає. Цей механізм називається храповиком Меллера.

Частина Y-хромосоми (у людини – 95 %) нездатна до рекомбінації. Вважається, що це - одна з причин, через яку вона піддається псуванню генів.

Вік Y-хромосоми

Донедавна вважалося, що X- та Y-хромосоми з'явилися близько 300 мільйонів років тому. Проте недавні дослідження, зокрема секвенування геному качконоса, показують, що хромосомне визначення статі було відсутнє ще 166 мільйонів років тому, при відділенні однопрохідних від інших ссавців. Ця переоцінка віку хромосомної системи визначення статі базується на дослідженнях, що показали, що послідовності в X-хромосомі сумчастих та плацентарних ссавців присутні в аутосомах качконоса та птахів. Старша оцінка базувалася на помилкових повідомленнях про наявність цих послідовностей в X-хромосомі качконоса.

Y-хромосома людини

У людини Y-хромосома складається з більш ніж 59 мільйонів пар нуклеотидів, що становить майже 2% від людської ДНК клітинному ядрі. Хромосома містить трохи більше 86 генів, які кодують 23 білки. Найбільш значущим геном на Y-хромосомі є ген SRY, що служить генетичним "включачем" для розвитку організму за чоловічим типом. Ознаки, успадковані через Y-хромосому, звуться голандричних.

Людська Y-хромосома не здатна рекомбінуватися з X-хромосомою, за винятком невеликих псевдоаутосомних ділянок на теломерах (які становлять близько 5% довжини хромосоми). Це реліктові ділянки стародавньої гомології між X- та Y-хромосомами. Основна частина Y-хромосоми, яка не схильна до рекомбінації, називається NRY (англ. no-рекомбініруючій зоні Y chromosome). Ця частина Y-хромосоми дозволяє за допомогою оцінки однонуклеотидного поліморфізму визначити прямих предків по батьківській лінії.

також

Джерела

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; та ін. (2004). “У квітиpus meiotic chain of sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes”. Nature. 432 : 913-917. DOI: 10.1038/nature03021.
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; та ін. (2008). “Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution” . Nature. 453 : 175-183. DOI: 10.1038/nature06936.
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; та ін. (2008). “Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes” . Genome Research. 18 : 965-973. DOI: 10.1101/gr.7101908.
4. Lahn B, Page D (1999). “Чотири еволюційні strata на людському X chromosome”. Science. 286 (5441): 964-7. DOI: 10.1126/science.286.5441.964. PMID.
5. Graves J.A.M. (2006). “Sex chromosome specialization and degeneration in mammals”. Cell. 124 (5): 901-14. DOI: 10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
6. Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). “ How the gene content of human sex chromosomes evolved”. Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI: 10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
7. Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. – 2004. – Vol. 16, no. 5 . – P. 527-534. - DOI: 10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[виправити]

Ця невелика, на перший погляд, молекулярна структура, що з'явилася майже 300 мільйонів років тому, грає вирішальну рольу формуванні статі, а й у всій еволюції. Саме вона відповідальна за розмноження, виживання та зберігання інформації про найдальших предків.

І хоча чоловіча хромосома Y містить набагато менше генів, в порівнянні з тією ж Х хромосомою, - тільки з її допомогою вдалося зберегти найважливіші характеристики, властиві як сильній підлозі, і людству загалом.

Головний ген – SRY

Найвідомішим геном, розташованим у Y хромосомі, справедливо вважається ген SRY. Завдяки йому відбувається розвиток ембріона за чоловічим типом – так, у плода формуються чоловічі статеві органи. Якщо ж цей ген пошкоджений, то незважаючи на наявність хромосоми Y, замість хлопчика народжується дівчинка.

Щоправда, вченими зафіксовано й зворотні випадки, коли SRY випадково потрапляв у Х хромосому (жіночу хромосому) та ставав причиною народження хлопчика з повноцінним жіночим набором (ХХ).

Сотні мільйонів років тому, ще до попадання гена SRY в чоловічу хромосому, стать живої істоти залежала тільки від навколишнього середовищаі природних умов. Подібний розвиток сьогодні можна спостерігати у черепах – народження самок чи самців із відкладених ними яєць визначає виключно температура.

DAZ – гарантія продовження роду

Вчені вважають, що цей ген з'явився в чоловічій хромосомі близько 20-40 мільйонів років тому саме в часи перших приматів. На їхню думку, саме DAZ відповідає за сперматогінез – одну з найбільших важливих функційчоловіків.

Відповідно, його ушкодження чи відсутність стає причиною безпліддя чи малої кількості життєздатних сперматозоїдів.

Чому ми розмовляємо

Виявляється, можливість вербально висловлювати свої думки ми наділені також завдяки Y хромосомі. Як показують недавні дослідження, цьому сприяв спеціальний ген PCDHY, що з'явився в чоловічих клітинахблизько 120-200 тисяч років тому.

Вчені стверджують – за його допомогою оболонки нервових клітинстали формуватися певним чином, що значно спростило передачу та сприйняття інформації.

На першому місці – виживання

Слід зазначити, чоловіча хромосома відповідальна як за розвиток і продовження роду - до того ж вона здатна забезпечити виживання.

Так, якщо вірити останньому дослідженню шведських фахівців, зменшення кількості Y хромосоми у білих кров'яних тільцях призводить до передчасної смертівід різних захворювань. У той час, як достатня кількість чоловічих структур дає шанс зберегти здоров'я та прожити довге життя.

Такого висновку дослідники дійшли в результаті багаторічного спостереження за великою кількістюпацієнтів чоловічої статі, серед яких були люди старшого віку.

Як шукати предків

Ще однією важливою перевагою чоловічої хромосомиє її здатність зберігати генетичну інформацію про попередні покоління. Так, британські вчені з'ясували: люди з одним і тим же прізвищем часто мають схожі Y хромосоми. Вони пояснюють це тим, що саме чоловіки можуть зберегти як первісне прізвище, так і генетичний код.

Ось чому в спробах відновити своє коріння люди використовують передові технології, що визначають ДНК, – з їх допомогою для них відкривається дивовижна історіяпредків і часто перебувають нові родичі. Від любителів минулого не відстають і сучасні історики, які виявляють не менше цікаві фактипро життя давніх народів.

Трохи про зникнення

Лише кілька років тому служителі науки були солідарні і вважали, що чоловіча хромосома з часом зникне. Такий сумний факт підтверджували результати численних досліджень, які показували – за час свого існування Y хромосома втратила кілька сотень генів.

Тим не менш, сьогоднішні відкриття дозволяють з оптимізмом дивитися в майбутнє – адже, як підтвердили останні роботибіологів, процес розпаду припинився. Так, за словами відомого американського вченого Девіда Пейджа, останні двадцять п'ять мільйонів років чоловіча хромосома була стабільною. Більше того, її наявність гарантувала подальшу еволюцію.

Ну а нам у свою чергу хочеться сподіватися, що головна чоловіча складова не тільки не залишиться незмінною, а й стане більш досконалою – подарувавши нові можливості сильній статі та всьому людству.

avtor: Ольга Волкова, для сайту

Як заявив у 2006 році нині прем'єр-міністр (тоді ще президент) Росії Володимир Путін, «якби бабуся мала певні статеві ознаки, вона була б дідусем». Йшлося про можливість прийняття Росією санкцій проти Ірану, проте порівняння не зовсім вірне. Завдяки досягненням генетики ми знаємо, що бабуся відрізняється від дідуся не лише зовні, а й набором статевих хромосом.

У більшості ссавців стать визначається саме ними: чоловічий організм є носієм X- та Y-хромосом, а жінки «обходяться» двома Х-хромосомами. Колись цього поділу не існувало, проте в результаті еволюції близько 300 млн. років тому хромосоми диференціювалися. Існують відхилення, в результаті яких клітини деяких чоловіків містять дві X-хромосоми та одну Y-хромосому або одну X-хромосому та дві Y-хромосоми; Клітини деяких жінок містять три або одну X-хромосоми. Зрідка спостерігаються жіночі XY-організми або чоловічі XX-організми, проте переважна більшість людей все-таки мають стандартну конфігурацію статевих хромосом. З цією особливістю, наприклад, пов'язаний феномен захворювання на гемофілію. Дефектний ген, що погіршує згортання крові, зчеплений з Х-хромосомою і є рецесивним. З цієї причини жінки лише переносять захворювання, самі не страждаючи від нього через наявність дублюючого гена через другу Х-хромосому, а ось чоловіки в аналогічній ситуації несуть лише дефектний ген і хворіють.

Так чи інакше, Y-хромосома традиційно вважалася слабким місцемчоловічих організмів, що скорочують генетична різноманітністьта перешкоджає еволюції.

Однак останні дослідженняпоказали, що страхи про згасання чоловічого роду сильно перебільшені: Y-хромосома і не думає стагнувати.

Навпаки, її еволюція протікає дуже активно, вона змінюється набагато швидше за інші ділянки генетичного кодулюдини.

Дослідження, опубліковане в Nature, показало, що специфічна частина Y-хромосоми людини та одного з його найближчих родичів- Шимпанзе - відрізняється дуже сильно. За 6 млн років роздільної еволюції мавпи та людини фрагмент хромосоми, який відповідає за виробництво статевих клітин, змінився на третину чи навіть наполовину. Решта хромосоми дійсно досить постійна.

Припущення вчених про консервативність Y-хромосоми ґрунтувалися на об'єктивних факторах: передаючись від батька до сина без змін (для X-хромосоми є цілих три варіанти – два від матері та одна від батька, всі вони можуть обмінюватися генами), вона не може черпати генетичну різноманітність ззовні, змінюючись лише рахунок втрати генів. Згідно з цією теорією, вже через 125 тисяч років Y-хромосома остаточно згасне, що може стати кінцем всього людства.

Проте вже 6 млн років роздільної еволюції людини і шимпанзе Y-хромосома успішно змінюється і прогресує. У новій роботі, проведеної в Массачусетському технологічному інституті, розповідається про Y-хромосому шимпанзе Y-хромосома людини була розшифрована 2003 року тією ж групою під керівництвом професора Девіда Пейджа.

Результати нового дослідження здивували генетиків: вони очікували, що послідовність генів у двох хромосомах буде дуже схожою.

Для порівняння: у загальній масіДНК людини та шимпанзе різними є лише 2% генів, а Y-хромосома відрізняється більш ніж на 30%!

Професор Пейдж порівняв процес еволюції чоловічої хромосоми зі зміною зовнішності будинку, господарі якого залишаються колишніми. «Незважаючи на те, що в будинку живуть одні і ті ж люди, майже одна з кімнат повністю оновлюється і ремонтується. Через війну через якийсь період часу в результаті «покімнатного» ремонту змінюється весь будинок. Однак така тенденція не є нормальною для цілого геному», - зазначив він.

Причина такої несподіваної нестійкості Y-хромосоми поки що точно не зрозуміла. Вчені припускають, що генетична різноманітність у ній забезпечується нестійкістю до мутацій. Звичайний механізм «лагодження» генів дає збій на Y-хромосомі, відкриваючи шлях новим мутаціям. Статистично більша кількість з них закріплюються та змінюють геном.

Крім того, ці мутації зазнають значно сильнішого тиску відбору. Це визначається їх функцією – виробництвом статевих клітин. Будь-які вигідні мутації закріпляться з більшим ступенемймовірності, оскільки вони діють безпосередньо - підвищуючи здатність розмноження особини. У той самий час звичайні мутації надають опосередковану дію — підвищуючи опірність організму хвороби чи суворим умовам довкілля, наприклад. Таким чином, вигідність мутації в неспецифічній ділянці ДНК виявиться, тільки якщо організм потрапить у відповідні несприятливі умови. В інших випадках мутантні та немутантні організми працюватимуть аналогічно. Фертильність виявляється дуже швидко - вже у другому поколінні. Особина або розмножується в результаті мутації успішніше і залишає численне потомство, або розмножується помітно гірше і не може збільшити частку своїх генів у загальній популяції. Цей механізм ефективніше функціонує у шимпанзе, самки яких постійно спаровуються з великою кількістю самців. В результаті статеві клітини вступають у пряму конкуренцію, і "селекція" йде максимально ефективно. У людини через консервативніші моделі розмноження Y-хромосома еволюціонувала не так стрімко, вважають генетики.

Ця гіпотеза підтверджується тим, що частини хромосоми, задіяні у виробництві сперматозоїдів, найбільш відмінні у людини та шимпанзе.

Група професора Пейджа у співпраці з Центром геному Вашингтонського університету продовжує роботу з розшифрування Y-хромосоми інших ссавців. Вони сподіваються пролити світло на еволюцію статевих хромосом та її зв'язок із моделями поведінки у популяції.