กฎของมอร์แกน มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

บทความสำหรับการแข่งขัน "bio/mol/text":ปี 2558 ครบรอบ 100 ปี ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม- บทบัญญัติหลักจัดทำขึ้นโดย T. Morgan, A. Sturtevant, G. Möller และ K. Bridges ในหนังสือ “The Mechanism of Mendelian Inheritance” ซึ่งตีพิมพ์ในนิวยอร์กในปี 1915 และต่อมาโธมัสมอร์แกนได้รับรางวัลโนเบล "ทางพันธุกรรม" ครั้งแรกจากการค้นพบบทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การประชุมระดับนานาชาติ "โครโมโซม 2015" ซึ่งจัดขึ้นในเดือนสิงหาคม 2558 ในเมืองวิชาการโนโวซีบีสค์นั้นจัดขึ้นเพื่อฉลองวันครบรอบทฤษฎีโครโมโซม ข้อความด้านล่างนี้เป็นความคิดเห็นของผู้เขียนถึง โปสเตอร์เกี่ยวกับประวัติการวิจัยโครโมโซมนำเสนอในที่ประชุมและตอนนี้ที่ "ชีวโมเลกุล" - ในการเสนอชื่อแข่งขันที่ "สด" ที่สุด " สายตาเกี่ยวกับสิ่งที่มองไม่เห็น».

บันทึก!

ข้อมูลที่สมบูรณ์เพิ่มเติมสามารถพบได้ในหนังสือ - Koryakov D.E., Zhimulev I.F. - โนโวซีบีสค์: สำนักพิมพ์ SB RAS, 2009 - 258 หน้า, ISBN 978-5-7692-1045-7

ผู้สนับสนุนการเสนอชื่อ “บทความที่ดีที่สุดเกี่ยวกับกลไกของความชราและอายุยืน” คือ มูลนิธิวิทยาศาสตร์เพื่อการส่งเสริมชีวิต รางวัลผู้ชมได้รับการสนับสนุนจาก Helicon

ผู้สนับสนุนการแข่งขัน: ห้องปฏิบัติการวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพ โซลูชั่นการพิมพ์ชีวภาพ 3 มิติและกราฟิกวิทยาศาสตร์ สตูดิโอแอนิเมชันและการสร้างแบบจำลอง วิทยาศาสตร์ทัศนศิลป์

ข้อความด้านล่างเป็นคำอธิบายสั้น ๆ เกี่ยวกับโปสเตอร์ และสามารถดูข้อมูลที่ครบถ้วนเพิ่มเติมได้ในหนังสือ: Koryakov D.E., Zhimulev I.F. โครโมโซม โครงสร้างและหน้าที่ โนโวซีบีสค์: สำนักพิมพ์ SB RAS, 2009 - 258 หน้า, ISBN 978-5-7692-1045-7

คลิกที่ภาพเพื่อขยาย (เปิดในหน้าต่างแยกต่างหาก)

บทบาททางพันธุกรรมของโครโมโซม

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดสืบพันธุ์เฉพาะชนิดของมันเอง และแม้แต่ในลักษณะที่เล็กที่สุดของรูปลักษณ์และพฤติกรรมของเด็ก เราก็สามารถเห็นความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ของพวกเขาได้ ขั้นตอนแรกในการทำความเข้าใจว่าทำไมสิ่งนี้จึงเกิดขึ้นโดยพระภิกษุจากเมืองบรุนน์ของออสเตรีย (ปัจจุบันคือเบอร์โนของเช็ก) G. Mendel ( จี. เมนเดล- ในปี พ.ศ. 2408 ในการประชุมของสมาคมนักวิทยาศาสตร์ธรรมชาติบรันน์ เขาได้จัดทำรายงานเรื่อง “ การทดลองเรื่องพันธุ์พืชลูกผสม» ( สินค้าอื่นๆ ของ Pflanzen-Hybriden) และในปี พ.ศ. 2409 เขาได้ตีพิมพ์ในการรวบรวมผลงานของสังคมนี้ พระภิกษุ - นักธรรมชาติวิทยาบรรยายถึงผลลัพธ์ของการผสมข้ามพันธุ์ถั่วในรูปแบบต่าง ๆ และแนะนำให้มีปัจจัยพิเศษที่ลักษณะภายนอกของพืชขึ้นอยู่กับ รูปแบบการสืบทอดของปัจจัยเหล่านี้ถูกเรียกในภายหลัง กฎของเมนเดล- อย่างไรก็ตามผู้ร่วมสมัยไม่เข้าใจความสำคัญของการค้นพบนี้และลืมมันไปและในปี 1900 G. de Vries เท่านั้น ( เอช. เดอ ไวรีส์, เนเธอร์แลนด์), เค. คอร์เรนส์ ( ซี. คอร์เรนส์, เยอรมนี) และ E. Cermak ( อี. เชอร์มัก, ออสเตรีย) ได้ค้นพบกฎของเมนเดลอีกครั้งโดยอิสระ

นานมาแล้วก่อนการศึกษาทั้งหมดนี้ ซึ่งปัจจุบันเรียกว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับพฤกษศาสตร์ สัตววิทยา คัพภวิทยา จุลกายวิภาคศาสตร์ และสรีรวิทยา ได้วางรากฐาน พันธุศาสตร์- ศาสตร์แห่งโครโมโซม ในบทความและหนังสือต่าง ๆ ลำดับความสำคัญในการค้นพบโครโมโซมนั้นมอบให้กับคนต่าง ๆ แต่ส่วนใหญ่มักจะเรียกว่าปีแห่งการค้นพบในปี 1882 และผู้ค้นพบของพวกเขาคือนักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมัน W. Flemming ( ดับเบิลยู. เฟลมมิง- อย่างไรก็ตาม มันจะยุติธรรมกว่าถ้าบอกว่าเขาไม่ได้ค้นพบโครโมโซม แต่รวบรวมและจัดระเบียบไว้ในหนังสือพื้นฐานของเขาเท่านั้น” สสารเซลล์ นิวเคลียส และการแบ่งเซลล์» ( เซลล์ซับสตานซ์, เคิร์น และเซลล์ไทลุง) ทุกสิ่งที่รู้เกี่ยวกับพวกเขาในเวลานั้น คำว่า “โครโมโซม” ถูกนำมาใช้ในทางวิทยาศาสตร์โดยนักประวัติศาสตร์ชาวเยอรมัน เอช. วัลเดเยอร์ ( เอช. วัลเดเยอร์) ในปี พ.ศ. 2431 และแปลตรงตัวว่าคำว่า "ตัวถังที่ทาสี"

ตอนนี้เป็นการยากที่จะบอกว่าใครเป็นผู้อธิบายโครโมโซมเป็นคนแรก ในปี ค.ศ. 1842 นักพฤกษศาสตร์ชาวสวิส K. Naegeli ( ค. นาเกลี) ตีพิมพ์ผลงานที่เขาพรรณนาถึงร่างกายบางอย่างที่เกิดขึ้นแทนที่นิวเคลียสระหว่างการแบ่งเซลล์ระหว่างการก่อตัวของละอองเรณูในดอกลิลลี่และเทรดแคนเทีย. บางทีนี่อาจเป็นภาพวาดโครโมโซมชิ้นแรก คำอธิบายโดยละเอียดครั้งแรก (1873) ไมโทซีสในหนอนตัวแบน Mesostoma ehrenbergiiเชื่อกันว่าเป็นของนักสัตววิทยาชาวเยอรมัน เอ. ชไนเดอร์ ( เอฟ.เอ. ชไนเดอร์- เขาไม่เพียงแต่บรรยายถึงแต่ละระยะของไมโทซีสซึ่งเคยเห็นมาก่อน แต่ยังรวมถึงลำดับของการเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อนในนิวเคลียสด้วย: การปรากฏของวัตถุที่มีลักษณะคล้ายเส้นด้ายในตำแหน่งของมัน การแตกต่างไปในทิศทางตรงกันข้าม และการก่อตัวของนิวเคลียสใหม่ใน เซลล์ลูกสาว การแบ่งประเภทอีกประเภทหนึ่งคือ ไมโอซิส- อธิบายรายละเอียดครั้งแรกโดย E. van Beneden ( อี. ฟาน เบเนเดนเบลเยียม) ในปี พ.ศ. 2426 สังเกตการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพยาธิตัวกลม เขาค้นพบว่าในไมโอซิสจำนวนโครโมโซมจะลดลงครึ่งหนึ่งและในระหว่างการปฏิสนธิมันจะได้รับการฟื้นฟูและแม้จะมีขนาดแตกต่างกัน แต่เซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงก็มีส่วนทำให้โครโมโซมในไซโกตมีจำนวนเท่ากัน

* - เล็กน้อยเกี่ยวกับสถานที่และวัตถุประสงค์ขององค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้ในจีโนมโปรและยูคาริโอต: “ องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้ของโปรคาริโอต: การแบ่งชั้นของ "สังคม" ของคนจรจัดและคนบ้านๆ», « จีโนมมนุษย์: หนังสือที่มีประโยชน์หรือนิตยสารมัน?», « DNA ขยะขับเคลื่อนวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหรือไม่?» - เอ็ด

อีกทางเลือกหนึ่งในการแลกเปลี่ยนแปลงคือ การแลกเปลี่ยนซิสเตอร์โครมาทิด(โช). หากในระหว่างการข้ามโครมาทิดมีการแลกเปลี่ยนกัน แตกต่างโครโมโซม ในกรณีของ SCO โครมาทิดจะถูกแลกเปลี่ยนภายใน หนึ่งโครโมโซม นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน ดี. เทย์เลอร์ ( เจ เทย์เลอร์) ในปี พ.ศ. 2501

การข้ามแม้ว่าจะคลุมเครือ แต่ก็มีความสัมพันธ์กับการก่อตัวของไมโอซิสของโครงสร้างพิเศษจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่หนึ่ง - คอมเพล็กซ์ซินแนปโทนมัล- มันถูกค้นพบโดยอิสระในปี 1956 โดยนักเซลล์วิทยาชาวอเมริกันสองคน: M. Moses ( เอ็ม. โมเสส) ในกั้งและ D. Focett ( ดี. ฟอว์เซ็ตต์) ในเมาส์

ความหลากหลายของโครโมโซม

หากเราเข้าใจว่าโครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมก็จะมีความหลากหลายทั้งในด้านขนาด รูปร่าง ลักษณะ องค์ประกอบ และจำนวน โครโมโซมของไวรัสและแบคทีเรียอาจเป็นแบบวงกลมหรือเชิงเส้นก็ได้ โครโมโซมของคลอโรพลาสต์และไมโตคอนเดรียเป็นรูปวงแหวน โครโมโซมนิวเคลียร์ของยูคาริโอตมีรูปร่างเป็นเส้นตรง และพวกมันอยู่ในรูปของวัตถุรูปตัว X และ V ที่มักจะนึกถึงเมื่อพูดถึงโครโมโซม พวกเขาถูกเรียกว่า ไมโทติคหรือ เมตาเฟสเนื่องจากมีลักษณะนี้ระหว่างการแบ่ง - ไมโทซีส (และเมตาเฟสเป็นหนึ่งในขั้นตอนของมัน)

ในปี 1912 นักพฤกษศาสตร์และนักเซลล์วิทยาชาวรัสเซีย S.G. นวชินแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมเมตาเฟสมีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างกันออกไป รวมถึงขนาด อัตราส่วนความยาวแขน การมีอยู่ของดาวเทียม และการหดตัว การใช้ตำแหน่งเซนโทรเมียร์หรืออัตราส่วนความยาวแขน S.G. นวชินเสนอการจำแนกประเภทของโครโมโซมไมโทติคซึ่งยังคงใช้อยู่ในปัจจุบัน: เมตาเซนตริก, ซับเมตาเซนตริก, อะโครเซนตริก และเทโลเซนตริก

จำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ อาจแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ 2 สายพันธุ์ (ในพืช 2 ชนิดและมด 1 ชนิดในออสเตรเลีย) ไปจนถึง 1,440 โครโมโซมในเฟิร์น Ophioglossum reticulatumและแม้แต่ 1,600 สำหรับ radiolaria ทางทะเล อูลาคันธา สโกลีมันธา- ในมนุษย์จำนวนโครโมโซมคือ 46 และถูกกำหนดในปี 1955 เท่านั้นและตีพิมพ์ในปี 1956 โดยนักพันธุศาสตร์ทางเซลล์วิทยาที่มีต้นกำเนิดจากจีน D. Chio ( เจ. จิโอ) ร่วมกับหัวหน้างานของเขา A. Levan ( อ. เลวาน) ในสวีเดน ไม่กี่เดือนต่อมาหมายเลขดังกล่าวได้รับการยืนยันโดย British C. Ford ( ซี. ฟอร์ด) และ ดี. ฮาเมอร์ตัน ( เจ. แฮมเมอร์ตัน- พวกเขาพยายามหาจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ตั้งแต่ปลายศตวรรษที่ 19 ในกรณีต่าง ๆ ได้รับค่าที่แตกต่างกัน: 18, 24, 47 หรือ 48 และในปี 1955 เท่านั้นที่พวกเขาเชื่อว่ามนุษย์มีโครโมโซม 46 อัน เพื่อเป็นเกียรติแก่เหตุการณ์นี้ ในการสร้างสถาบันพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย เมืองลุนด์ของสวีเดน (ซึ่งเหตุการณ์นี้เกิดขึ้น) ในปี 2546 มีการเปิดเผยแผ่นจารึกอนุสรณ์ซึ่งแสดงถึงแผ่นเมตาเฟสที่ใช้นับโครโมโซม น่าแปลกใจที่จำนวนโครโมโซมชิมแปนซี (48) ถูกกำหนดเมื่อ 15 ปีก่อน

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีค่าคงที่ และในกรณีส่วนใหญ่ก็จะเป็นเช่นนั้น อย่างไรก็ตามในสัตว์และพืชบางชนิดมีสิ่งที่เรียกว่า เกิน, หรือ เพิ่มเติม,โครโมโซม โครโมโซมทั้งหมดของชุดหลักเรียกว่า โครโมโซม- สิ่งเหล่านี้ปรากฏอยู่เสมอ และการสูญเสียหรือเพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งรายการจะนำไปสู่ผลลัพธ์ร้ายแรง เรียกว่าโครโมโซมเพิ่มเติม โครโมโซมบีและคุณสมบัติหลักคือสามารถเลือกแสดงตนได้และตัวเลขไม่คงที่ โครโมโซมส่วนเกินถูกค้นพบครั้งแรกโดยอี. วิลสัน ( อี. วิลสัน, USA) ในปี 1906 จากจุดบกพร่อง Metapodius เทอร์มินัล.

โครโมโซมชนิดพิเศษที่เรียกว่า โครโมโซม "lampbrush"สามารถเห็นได้ในการทำนายการแบ่งไมโอติกครั้งแรกในระหว่างการก่อตัวของโอโอไซต์ในนก ปลา สัตว์เลื้อยคลาน และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ สิ่งเหล่านี้ถูกกล่าวถึงครั้งแรกในหนังสือพื้นฐานของเขา (พ.ศ. 2425) โดย วี. เฟลมมิง ผู้ค้นพบโครโมโซมเหล่านี้ในแอกโซลอเติล พวกเขาได้ชื่อมาจากความคล้ายคลึงกับแปรงสำหรับทำความสะอาดตะเกียงน้ำมันก๊าด

สถานที่พิเศษมากในบรรดาโครโมโซมทุกประเภทถูกครอบครองโดย โครโมโซมโพลีทีนซึ่งมีลักษณะเป็นเชือกหนายาวมีแถบขวาง พวกมันถูกค้นพบโดยนักเพาะพันธุ์ตัวอ่อนชาวฝรั่งเศส E. Balbiani ( อี. บัลเบียนี่) ในปี พ.ศ. 2424 ในนิวเคลียสของเซลล์ต่อมน้ำลายของลูกน้ำยุงลาย ชิโรโนมัส พลูโมซัส- โครโมโซมโพลีทีนมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาทางพันธุศาสตร์ เซลล์พันธุศาสตร์ และอณูชีววิทยา ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา แสดงให้เห็นความเป็นเส้นตรงของการจัดเรียงของยีน และบทบาททางพันธุกรรมของโครโมโซมได้รับการพิสูจน์อย่างไม่น่าสงสัย ความหลากหลายของโครโมโซมในประชากรป่าได้รับการอธิบายครั้งแรกบนโครโมโซมโพลีทีนของดรอสโซฟิล่า บนโครโมโซมโพลีทีนมีการค้นพบยีนของโปรตีนช็อกความร้อนซึ่งเป็นส่วนประกอบของระบบที่ปกป้องเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจากความเครียด โครโมโซมโพลีทีนมีบทบาทสำคัญในการศึกษาระบบการชดเชยขนาดยาในดรอสโซฟิล่า

วิวัฒนาการของโครโมโซมและจีโนม

ในการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์สมัยใหม่ มีบทบาทสำคัญใน สีที่แตกต่าง- เป็นครั้งแรกที่ชาวอังกฤษ S. Darlington แสดงให้เห็นความสามารถของโครโมโซมในการย้อมสีที่แตกต่างกัน (นั่นคือความยาวไม่เท่ากัน) ( ซี. ดาร์ลิงตัน) และ แอล. ลา กูร์ ( แอล.ลา คอร์) ในปี พ.ศ. 2481 วิธีการวิจัยที่สำคัญอีกวิธีหนึ่งก็คือ การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิดซึ่งช่วยให้คุณระบุตำแหน่งของชิ้นส่วน DNA บนโครโมโซมได้ วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับความสามารถของกรดนิวคลีอิกในการสร้างโมเลกุลที่มีเกลียวคู่ ทั้ง DNA-DNA และ RNA-DNA วิธีการนี้ถูกคิดค้นขึ้นในปี 1969 โดย D. Goll ( เจ. กัล) และ เอ็ม. ปาร์ดิว ( เอ็ม. ปาร์ดิว) จากสหรัฐอเมริกา และ เอช. จอห์น ( เอช. จอห์น), เอ็ม. เบิร์นสตีล ( เอ็ม. เบิร์นสตีล) และเค. โจนส์ ( เค. โจนส์) จากสหราชอาณาจักร

การผสมผสานระหว่างวิธีการเหล่านี้ทำให้สามารถศึกษารายละเอียดวิวัฒนาการของโครโมโซมและจีโนม* ได้อย่างละเอียด และกระบวนการวิวัฒนาการที่ไม่แปรเปลี่ยนก็คือ การจัดเรียงโครโมโซมใหม่- เมื่อสายพันธุ์วิวัฒนาการ การจัดเรียงใหม่จะเกิดขึ้นในโครโมโซมของมันอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ซึ่งเปลี่ยนลำดับของยีนเมื่อเทียบกับสายพันธุ์บรรพบุรุษ ยิ่งสปีชีส์ต่างๆ เคลื่อนตัวออกจากกัน การจัดเรียงโครโมโซมก็จะยิ่งแยกแยะพวกมันได้มากขึ้น และลำดับของยีนก็เปลี่ยนไปมากขึ้น รู้จักการจัดเรียงประเภทต่างๆ ใหม่: การลบ (การสูญเสีย) การทำซ้ำ (สองเท่า) และการโยกย้าย (การเคลื่อนไหว) ของส่วนโครโมโซม ซึ่งค้นพบโดย K. Bridges ในปี 1916, 1919 และ 1923 ตามลำดับ อีกประเภทหนึ่งคือการผกผัน (การหมุนส่วนของโครโมโซม 180°) บรรยายโดย A. Sturtevant ในปี 1921 นอกจากนี้ยังมีการจัดเรียงใหม่แบบพิเศษที่เรียกว่าการโยกย้ายแบบ Robertsonian (หรือการรวมศูนย์) คนแรกที่อธิบายคือ American W. Robertson ( ดับเบิลยู. โรเบิร์ตสัน) ในปี พ.ศ. 2459 โดยเปรียบเทียบชุดโครโมโซมของตั๊กแตนสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด สาระสำคัญของการจัดเรียงใหม่นี้มาจากการผสมผสานระหว่างโครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัวให้กลายเป็นเมตาเซนตริกหรือซับเมตาเซนตริกเดียว นอกจากนี้ยังมีกระบวนการย้อนกลับ - การแยกจากศูนย์กลาง ในกรณีนี้โครโมโซมเมตาหรือซับเมตาเซนตริกจะแบ่งออกเป็นสองโครโมโซมอะโครเซนตริก

* - ในชีวโมเลกุลคุณจะพบกับบทความที่ได้รับการคัดสรรที่น่าประทับใจซึ่งไม่ทางใดก็ทางหนึ่งเกี่ยวกับวิวัฒนาการของจีโนมและการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรม: “ จีโนมของไวรัสในระบบวิวัฒนาการ», « ภายใต้ “ยีนหีบเพลง”», « Allopolyploidy หรือการที่จีโนมต่างๆ เรียนรู้ที่จะอยู่ใต้หลังคาเดียวกันได้อย่างไร», « จีโนมที่สมบูรณ์ของนกฟินช์กาลาปากอสได้เปิดเผยกลไกการวิวัฒนาการในที่สุด», « วิธีการรวบรวมจีโนมยูคาริโอต: endosymbiosis VS. การถ่ายโอนแนวนอนอย่างต่อเนื่อง»; « รหัสลึกลับของจีโนมของเรา», « วิวัฒนาการของรหัสพันธุกรรม», « ที่ต้นกำเนิดของรหัสพันธุกรรม: เนื้อคู่», « คำพ้องความหมายที่แตกต่างกันดังกล่าว" และอื่น ๆ. - เอ็ด

ตำแหน่งของโครโมโซมในนิวเคลียส

ในตอนท้ายของศตวรรษที่ 19 T. Boveri หยิบยกแนวคิดที่ว่าโครโมโซมในนิวเคลียสระหว่างเฟสไม่ได้ผสมกันแบบสุ่ม แต่แต่ละโครโมโซมครอบครองพื้นที่ของตัวเอง พ.ศ.2452 ทรงบัญญัติคำว่า " อาณาเขตของโครโมโซม- หลักฐานแรกของการมีอยู่ของดินแดนโครโมโซมนั้นได้รับในปี 1982 โดยนักวิจัยชาวเยอรมัน T. Kremer ( ที.ครีมเมอร์) กับผู้เขียนร่วม ต่อมาพวกเขามองเห็นพื้นที่เหล่านี้โดยใช้สีย้อมเรืองแสงที่มีสีต่างกัน ปรากฎว่ามีแนวโน้มที่จะพบโครโมโซมขนาดใหญ่ในส่วนต่อพ่วงของนิวเคลียสมากกว่าในขณะที่โครโมโซมขนาดเล็กจะกระจุกตัวอยู่ที่ส่วนกลางเป็นหลัก นอกจากนี้บริเวณรอบนอกของนิวเคลียสยังมีบริเวณโครโมโซมที่ยีนหมดลง ในทางกลับกัน บริเวณที่เต็มไปด้วยยีนนั้นตั้งอยู่ใกล้กับศูนย์กลางของนิวเคลียสมากกว่า

องค์ประกอบของโครโมโซม ดีเอ็นเอ

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ประกอบด้วย DNA, RNA และโปรตีนที่ซับซ้อน คอมเพล็กซ์ดังกล่าวเรียกว่า โครมาติน.

DNA ซึ่งเป็นสารเคมีถูกค้นพบและแยกออกมาในรูปแบบบริสุทธิ์โดยนักวิจัยหนุ่มชาวสวิส F. Miescher ( เอฟ. มีเชอร์) ทำงานในปี พ.ศ. 2411-2412 ที่มหาวิทยาลัยเมืองทูบิงเงินของเยอรมนี เขาศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของเม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นแหล่งที่มาของหนองจากผ้าพันแผลจากคลินิกศัลยกรรมในพื้นที่ F. Miescher พัฒนาวิธีการแยกนิวเคลียสและไซโตพลาสซึมของเซลล์ และวิเคราะห์องค์ประกอบของนิวเคลียส นอกจากโปรตีนและไขมันแล้ว เขายังค้นพบสารที่เขาเรียกว่าอีกด้วย นิวเคลียส(จากคำว่า นิวเคลียส- นิวเคลียส) และปัจจุบันรู้จักกันในชื่อ DNA ความจริงที่ว่า DNA เป็นตัวพาข้อมูลทางพันธุกรรมนั้นก่อตั้งขึ้นครั้งแรกในปี 1944 โดยชาวอเมริกัน O. Avery ( โอ. เอเวอรี่), เค. แมคคลาวด์ ( ซี. แมคคลาวด์) และ เอ็ม. แม็กคาร์ธี ( เอ็ม. แม็กคาร์ตี้) ในการทดลองทำให้หนูติดเชื้อด้วยโรคปอดบวม

โครงสร้างของโมเลกุล DNA ในรูปแบบของเกลียวคู่ถูกถอดรหัสในปี 1953 โดย F. Crick ( เอฟ. คริก), ดี. วัตสัน ( เจ. วัตสัน), เอ็ม. วิลกินส์ ( เอ็ม. วิลกินส์) และ อาร์. แฟรงคลิน ( อาร์. แฟรงคลิน) ซึ่งทำงานในสหราชอาณาจักร สำหรับการค้นพบครั้งนี้ นักวิจัย 3 คนแรกได้รับรางวัลโนเบลในปี พ.ศ. 2505 (ประวัติการค้นพบได้รับการอธิบายอย่างน่าหลงใหลในหนังสือ “ เกลียวคู่» เจมส์ วัตสัน แนะนำเป็นอย่างยิ่ง - เอ็ด- โรซาลินด์ แฟรงคลิน ไม่ได้อยู่ในกลุ่มผู้รับทุน เนื่องจากเธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งเมื่อสี่ปีก่อน เป็นที่ทราบกันว่าโมเลกุล DNA ประกอบด้วยลำดับของนิวคลีโอไทด์สี่ประเภท: อะดีนีน ไทมีน กัวนีน และไซโตซีน* สำหรับการพัฒนาวิธีการหาลำดับ ( การเรียงลำดับ) ในปี 1980 P. Berg ได้รับรางวัลโนเบล ( พี.เบิร์ก, สหรัฐอเมริกา), ดับเบิลยู. กิลเบิร์ต ( ดับเบิลยู. กิลเบิร์ต, สหรัฐอเมริกา) และ เอฟ. แซงเกอร์ ( เอฟ. แซงเจอร์, สหราชอาณาจักร)

* - นอกเหนือจากนิวคลีโอไทด์ "คลาสสิก" สี่ตัวแล้ว ยังมีการดัดแปลงอีพิเจเนติกส์ของพวกมันใน DNA ด้วย: เมทิลไซโตซีนและเมทิลอะดีนีน (“ ฐาน DNA ที่หก: จากการค้นพบสู่การจดจำ- และสำหรับแบคทีเรียบางชนิด บาซิลลัส ซับติลิสมีการอธิบายการรวม "RNA" uracil ใน DNA - สีแดง.

หากในตอนแรกการหาลำดับเป็นกระบวนการที่ใช้แรงงานเข้มข้นซึ่งอนุญาตให้ "อ่าน" ชิ้นส่วนเล็กๆ ได้ในแต่ละครั้ง เมื่อเทคโนโลยีพัฒนาขึ้น ก็เป็นไปได้ที่จะระบุ เช่น ลำดับที่สมบูรณ์ของ DNA ไมโตคอนเดรียของมนุษย์ (1981) โครงการที่มีความทะเยอทะยานเปิดตัวในปี 1990 โดยมีเป้าหมายในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์อย่างสมบูรณ์และนำเสนอผลลัพธ์แรกในปี 2544 (ชีวโมเลกุล: " จีโนมมนุษย์: เป็นอย่างไรและจะเป็นอย่างไร- ขณะเดียวกันก็มีการเรียงลำดับ หนึ่งจีโนมมีราคามหาศาล - หลายร้อยล้านดอลลาร์ แต่เทคโนโลยีไม่ได้หยุดนิ่ง และการเกิดขึ้นของวิธีการใหม่ๆ ได้ลดต้นทุนลงนับพันเท่า* การหาลำดับจีโนมทั้งหมดกลายเป็นเรื่องปกติไปแล้ว และโครงการ Genome 10K ได้เปิดตัวในปี 2552 เป้าหมายคือการจัดลำดับและ "ประกอบ" จีโนมของสัตว์จำนวน 10,000 จีโนมให้เป็นโครโมโซมโดยสมบูรณ์

* - “กฎ” ของมัวร์ถึงวาระอย่างแน่นอนที่จะต้องไปถึงจุดสิ้นสุดในวิทยาศาสตร์ต่างๆ (ไม่ว่าจะดึงมันออกไปที่ไหนก็ได้) ชีววิทยายังแซงหน้าอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์อีกด้วย ต้นทุนการจัดลำดับที่ลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในปี 2550 เข้าสู่จุดสูงสุดที่สูงชัน ทำให้ยุคของการอ่านจีโนมตามปกติในสถานีแพทย์ในชนบทใกล้เข้ามามากขึ้นภายใต้กรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับ จริงอยู่ ในอนาคตอันใกล้นี้คุณยังคงต้องแยกเงินออก $1,000 บวกค่าขนส่ง: “ เทคโนโลยี: 1,000 ดอลลาร์ต่อจีโนม- แต่ถึงกระนั้นก็ยังฝันถึงได้ก่อนที่จะมีวิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบใหม่: “ ลำดับ 454 (ลำดับดีเอ็นเอที่มีปริมาณงานสูง)- และเพื่อให้เข้าใจถึงกระบวนการพื้นฐาน (ในระดับเซลล์) ของการพัฒนาของร่างกายและการมีชัยเหนือมะเร็งยังมีบางสิ่งที่ฝันถึง: “ การจัดลำดับเซลล์เดี่ยว (เวอร์ชัน Metazoa)» - เอ็ด

เทคโนโลยีใหม่ได้ทำให้เกิดการพัฒนาในด้านต่างๆ เช่น การศึกษา DNA โบราณ (ชีวโมเลกุล: “ DNA โบราณ: คำทักทายจากอดีต- มีความเป็นไปได้ที่จะสกัด DNA ออกจากกระดูกที่มีอายุนับหมื่นปี และในปี 2008 เป็นต้นมา จีโนมไมโตคอนเดรียของมนุษย์ยุคหินก็ได้รับการจัดลำดับ การศึกษาดีเอ็นเอโบราณและชีววิทยาโมเลกุลสมัยใหม่ทั้งหมดนั้น เป็นไปไม่ได้เลยที่จะจินตนาการได้หากปราศจากการใช้ PCR - ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส- สำหรับการค้นพบนี้ American K. Mullis ( เค. มัลลิส) ได้รับรางวัลโนเบลในปี พ.ศ. 2536

องค์ประกอบของโครโมโซม กระรอก

DNA ในโครโมโซมต้องผ่านการบรรจุหลายระดับติดต่อกัน และในระดับแรกสุด DNA เกลียวคู่จะพันรอบโปรตีนกลมๆ ก่อตัวเป็นก้อน นิวคลีโอโซม(ชีวโมเลกุล: " ฮิสโตนกำลังกลิ้ง กลิ้งเข้าหาดีเอ็นเอ- ทรงกลมประกอบด้วยโปรตีนสี่ประเภทที่เรียกว่า ฮิสโตน- ในปี 1982 นักชีววิทยาโมเลกุลชาวอังกฤษ A. Klug ( อ. คลึง) ได้รับรางวัลโนเบลจากการถอดรหัสโครงสร้างสามมิติของนิวคลีโอโซม นิวคลีโอโซมทางอ้อมได้รับรางวัลโนเบลอีกครั้ง - ในปี 1910 นักชีวเคมีชาวเยอรมัน A. Kossel ( เอ. คอสเซล) เพื่อศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของสารที่ก่อตัวเป็นนิวเคลียสของเซลล์รวมทั้งการค้นพบฮิสโตน

ส่วนปลาย C ของโมเลกุลฮิสโตนจะพับแน่น ในขณะที่ส่วนปลาย N ไม่มีโครงสร้างเฉพาะและแยกออกทางด้านข้างได้อย่างอิสระ ในปี พ.ศ. 2506-2507 พบว่ากรดอะมิโนบางชนิดที่ตกค้างในฮิสโตนสามารถดัดแปลงด้วยโควาเลนต์ได้ กล่าวคือ อะซิติเลตหรือเมทิลเลต ตอนนี้รายการการดัดแปลงได้ขยายออกไปอย่างมีนัยสำคัญ ทั้งกลุ่มที่ค่อนข้างง่าย - เมทิล, อะซิติล, ฟอสเฟต - และโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ซับซ้อน: ไบโอติน, โอลิโกเปปไทด์หรือโซ่ ADP-ribose สามารถติดกับสารตกค้างของกรดอะมิโนได้ การดัดแปลงส่วนใหญ่ปรากฏบน N- และในส่วนที่น้อยกว่ามากบนส่วนปลาย C ของโมเลกุลฮิสโตน

ตาม ทฤษฎีรหัสฮิสโตนการเปลี่ยนแปลงที่ปรากฏบนนิวคลีโอโซมในบริเวณโครมาตินที่กำหนดนั้นไม่ใช่การสุ่ม แต่เป็น "รหัส" กระบวนการบางอย่าง มุมมองนี้จัดทำขึ้นในปี 2543-2544 โดย B. Shtral ( บี. สตราห์ล, สหรัฐอเมริกา), เอส. เอลลิส ( ซี. อัลลิส, สหรัฐอเมริกา) และ ที. เจนูไวน์ ( ที. เจนูไวน์, ออสเตรีย) ตามแผนผัง กระบวนการของรหัสฮิสโตนสามารถประกอบด้วยสามขั้นตอน ในระยะแรก เอนไซม์จะปรับเปลี่ยนสารตกค้างในฮิสโตน ในระยะที่สอง โปรตีนที่มีโดเมนพิเศษเพื่อจุดประสงค์นี้จะจับกับกรดอะมิโนที่ถูกดัดแปลง แต่ละโดเมนเหมาะสำหรับการแก้ไข "ของตัวเอง" เท่านั้น ในขั้นตอนสุดท้าย โปรตีนที่จับกันเหล่านี้ดึงดูดโปรตีนเชิงซ้อนอื่นๆ ดังนั้นจึงเป็นการเริ่มต้นกระบวนการบางอย่าง

* - เกี่ยวกับโอกาสที่สดใสและความสงสัยที่น่าสงสัยในด้านการสมัคร iPSC: “ นักวิจัยชาวฝรั่งเศสสามารถฟื้นฟูเซลล์ของคนที่มีอายุเกินร้อยปีได้», « สโนว์บอลของปัญหากับ pluripotency». - เอ็ด

เฮเทอโรโครมาติน

วัตถุประสงค์หนึ่งของการศึกษากระบวนการอีพีเจเนติกส์ที่หลากหลายคือ เฮเทอโรโครมาติน- มันถูกค้นพบเป็นส่วนที่เข้มกว่าของโครโมโซมในปี 1907 โดยนักเซลล์วิทยาชาวเยอรมัน เอส. กูเธอร์ตซ์ ( เอส. กูเธอร์ซ) และคำว่า "เฮเทอโรโครมาติน" และ "ยูโครมาติน" ถูกนำมาใช้ในปี 1928 โดยนักเซลล์วิทยาชาวเยอรมันอีกคนหนึ่ง อี. ไฮตซ์ ( อี. ไฮซ์- กล่าวโดยสรุป ยูโครมาตินเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมซึ่งมียีนส่วนใหญ่ตั้งอยู่ ในขณะที่เฮเทอโรโครมาตินส่วนใหญ่เป็นบริเวณที่มี DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสซึ่งประกอบด้วยลำดับสั้น ๆ ซ้ำ ๆ กัน นอกจากนี้ eu- และเฮเทอโรโครมาตินต่างกันตามเวลาของการจำลองแบบระหว่างระยะ S ของวัฏจักรเซลล์ ความแตกต่างนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1959 โดย A. Lima de Faria ( อ. ลิมา-เดอ-ฟาเรีย,สหรัฐอเมริกา) ศึกษากระบวนการจำลองดีเอ็นเอในอัณฑะของตั๊กแตน ความแตกต่างของเมลาโนพลัส- เขาแสดงให้เห็นว่าเฮเทอโรโครมาตินทั้งเริ่มต้นและสิ้นสุดการจำลอง DNA ของมันช้ากว่ายูโครมาติน

คุณสมบัติที่สำคัญของเฮเทอโรโครมาตินคือความสามารถในการยับยั้งยีนยูโครมาติกที่อยู่ในนั้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า เอฟเฟกต์ตำแหน่งประเภทโมเสก- มันถูกค้นพบในปี 1930 โดย G. Möller ในแมลงหวี่ เป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ของยีน สีขาวเข้าสู่เฮเทอโรโครมาติน ยีนนี้มีหน้าที่ทำให้ดวงตาสีแดง และหากไม่ได้ผล ดวงตาจะกลายเป็นสีขาว G. Möller ผลิตแมลงวันที่มีดวงตาไม่แดงหรือขาว แต่มีจุด และแมลงวันต่างๆ มีจุดที่มีรูปร่างและขนาดต่างกัน สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนนั้นยังคงสภาพสมบูรณ์ แต่จะปิดใช้งานแบบสุ่มในเซลล์ตาบางเซลล์และทำงานในเซลล์อื่นเท่านั้น

แม้จะมีการวิจัยมานานหลายปี แต่กระบวนการสร้างเฮเทอโรโครมาตินยังคงไม่ชัดเจนมากนัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกสุด เชื่อกันว่ามีบทบาทสำคัญในกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน การรบกวนของอาร์เอ็นเอ(ชีวโมเลกุล: " เกี่ยวกับ RNA ทั้งหมดในโลก ทั้งใหญ่และเล็ก- สำหรับการค้นพบปรากฏการณ์นี้ ชาวอเมริกัน 2 คน อี. ไฟร์ ( ไฟไหม้) และเค. เมลโล ( ค. เมลโล) ได้รับรางวัลโนเบลในปี พ.ศ. 2549 กระบวนการรบกวนนั้นซับซ้อนและหลายขั้นตอน แต่หากไม่มีการระบุรายละเอียด การนำ RNA แบบเกลียวคู่ที่คล้ายคลึงกันกับยีนเข้าสู่เซลล์จะนำไปสู่การหยุดการทำงานของยีนนี้

เทโลเมียร์

การวิจัยอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับเทโลเมียร์เริ่มขึ้นหลังจากชาวอเมริกัน อี. แบล็คเบิร์น ( อี. แบล็คเบิร์น) และ D. Goll ได้จัดลำดับเทโลเมียร์ของซิเลียต เตตระฮีมีนา เทอร์โมฟิลา- ปรากฎว่าเทโลเมียร์มีลำดับนิวคลีโอไทด์หกลำดับซ้ำกัน 20 ถึง 70 ครั้ง ในปี 1985 เค. ไกรเดอร์ ( ซี.ไกรเดอร์) และอี. แบล็กเบิร์น ซึ่งยังอยู่ในซีเลียตเดียวกัน ได้ค้นพบเอนไซม์ที่เรียกว่า เทโลเมอเรสซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเทโลเมียร์ให้เสร็จสิ้น ในปี 2009 E. Blackburn, K. Greider และ D. Szostak ( เจ. โซสตาคประเทศสหรัฐอเมริกา) ได้รับรางวัลโนเบลสาขาการศึกษาเทโลเมียร์และการค้นพบเอนไซม์เทโลเมอเรส (ชีวโมเลกุล:) รางวัลโนเบล “อมตะ”: ในปี 2009 ผลงานเกี่ยวกับเทโลเมียร์และเทโลเมอเรสได้รับรางวัล», « การสูงวัยเป็นราคาที่ต้องจ่ายเพื่อระงับเนื้องอกมะเร็งหรือไม่?»).

การชดเชยปริมาณ

สิ่งมีชีวิตจำนวนมากรวมถึงมนุษย์มีโครโมโซมเพศที่ไม่คล้ายคลึงกัน เช่น X และ Y ในกรณีนี้ จำเป็นต้องมีกระบวนการที่เรียกว่า การชดเชยปริมาณ- สาระสำคัญมีดังนี้: เนื่องจากจำนวนออโตโซมเท่ากันทั้งในชายและหญิง จำนวนยีนออโตโซมและจำนวนผลิตภัณฑ์ก็จะเท่ากันด้วย แต่จำนวนผลิตภัณฑ์ที่สังเคราะห์จากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศในเพศหนึ่งจะมากกว่าอีกเพศหนึ่งถึง 2 เท่า ผลลัพธ์ที่ได้คือความไม่สมส่วนซึ่งจำเป็นต้องได้รับการควบคุม กล่าวคือ เพื่อทำให้ "ปริมาณของยีน" เท่ากัน มีระบบชดเชยปริมาณยา (ชีวโมเลกุล: “ (สหรัฐอเมริกา) ได้ตั้งสมมติฐานว่าโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมตัวเมียจะถูกปิดใช้งาน และตัวเลือกของโครโมโซมดังกล่าวจะเป็นแบบสุ่ม ด้วยวิธีนี้ ระบบการชดเชยขนาดยาของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจะปรับจำนวนโครโมโซม X ที่ทำงานในแต่ละเพศให้เท่ากัน โดยในเพศชายจะมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว และในเพศหญิงจะมีโครโมโซม X ที่ทำงานเพียงอันเดียวเท่านั้น

ในดรอสโซฟิล่า ธรรมชาติได้คิดค้นกลไกอีกอย่างหนึ่ง ซึ่งตรงกันข้ามกับกลไกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม นั่นคือกลไกเพียงอย่างเดียว โครโมโซม X ตัวผู้ถูกกระตุ้นมากเกินไปและทำหน้าที่เป็นโครโมโซม X สองตัวในเพศหญิง ความจริงที่ว่ากิจกรรมทั้งหมดของยีนสองชุดจากโครโมโซม X ในเพศหญิงและหนึ่งสำเนาในเพศชายของดรอสโซฟิล่านั้นเหมือนกันถูกค้นพบในตอนเช้าของการพัฒนาทางพันธุกรรม ซึ่งทำโดยเค. สเติร์นในปี พ.ศ. 2472 และจี. โมลเลอร์ในปี พ.ศ. 2474 ดังนั้น แมลงหวี่จึงเป็นสิ่งมีชีวิตชนิดแรกที่พบการชดเชยปริมาณยา

และในที่สุดก็...

คำไม่กี่คำเกี่ยวกับการค้นพบที่ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโครโมโซม แต่มีการใช้อย่างแข็งขันมากรวมถึงเพื่อศึกษาแง่มุมต่าง ๆ ของชีวิตของโครโมโซม ในปี 2551 โอ. ชิโมมูระ ( โอ. ชิโมมูระ), เอ็ม. ชาลฟี ( เอ็ม ชาลฟี) และ ร. เซียน ( อาร์. เซียน) จากสหรัฐอเมริกา ได้รับรางวัลโนเบลสาขาการค้นพบ การแยกตัว และการประยุกต์ใช้ โปรตีนเรืองแสงสีเขียว (GFP)แมงกระพรุน เอโคเรีย วิกตอเรีย- เมื่อใช้การจัดการระดับโมเลกุล คุณสามารถรวมยีนโปรตีน GFP กับยีนของโปรตีนอื่นๆ และสร้างโปรตีนไคเมอริกที่จะทำหน้าที่ทั้งฟังก์ชันดั้งเดิมและเป็นสีเขียวเรืองแสง ทำให้สามารถดูได้ว่าโปรตีนทำงานในเซลล์ใด ในนิวเคลียสหรือไซโตพลาสซึม และในส่วนใดของโครโมโซม นอกจากสีเขียว (GFP) แล้ว ขณะนี้ยังรู้จักโปรตีนเรืองแสงสีแดง (RFP) และสีเหลือง (YFP)*

* - วัสดุต่อไปนี้บอกเกี่ยวกับความหลากหลายของโปรตีนเรืองแสงและการประยุกต์ใช้ในการวิจัยทางชีววิทยา: “ รางวัลโนเบลเรืองแสงสาขาเคมี», « โปรตีนเรืองแสง: หลากหลายมากกว่าที่คุณคิด!», « “มาวาด” เซลล์ที่มีชีวิตกันเถอะ- และเกี่ยวกับการเรืองแสงในสิ่งมีชีวิตบนบกและในทะเลและการทำงานของระบบลูซิเฟอร์ริน-ลูซิเฟอเรส - บทความ: “ การเรืองแสงจากสิ่งมีชีวิต: การเกิดใหม่», « การเรืองแสงด้วยกล้องจุลทรรศน์ในระดับจักรวาล». - เอ็ด

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงตลอดจนตำแหน่งของยีนที่เชื่อมโยงบางส่วนนั้นก่อตั้งขึ้นโดยนักพันธุศาสตร์และนักเพาะพันธุ์ตัวอ่อนชาวอเมริกัน ที. มอร์แกน เขาแสดงให้เห็นว่ากฎแห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นอิสระซึ่งกำหนดโดย Mendel นั้นใช้ได้เฉพาะในกรณีที่ยีนที่มีลักษณะเฉพาะอิสระนั้นถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน หากยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน การถ่ายทอดลักษณะจะเกิดขึ้นร่วมกัน กล่าวคือ เชื่อมโยงกัน ปรากฏการณ์นี้ถูกเรียกว่าการเชื่อมโยงมรดก เช่นเดียวกับกฎแห่งการเชื่อมโยงหรือกฎของมอร์แกน

กฎแห่งการยึดเกาะกล่าวไว้: ยีนที่เชื่อมโยงซึ่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะสืบทอดร่วมกัน (เชื่อมโยง) กลุ่มคลัช- ยีนทั้งหมดบนโครโมโซมเดียว จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยว ตัวอย่างเช่น คนมีโครโมโซม 46 โครโมโซม - 23 กลุ่มเชื่อมโยง, ถั่วมี 14 โครโมโซม - 7 กลุ่มเชื่อมโยง และแมลงหวี่ผลไม้มีโครโมโซม 8 โครโมโซม - 4 กลุ่มเชื่อมโยง การเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์- ผลของการข้ามระหว่างการเชื่อมโยง ยีนนั่นเป็นเหตุผล การเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์บางทีอาจเป็นในสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ไม่เกิดการข้ามตามปกติ

ทฤษฎีโครโมโซมของมอร์แกน บทบัญญัติพื้นฐาน

ผลการวิจัยของ T. Morgan คือการสร้างทฤษฎีพันธุกรรมของโครโมโซม:

1) ยีนอยู่บนโครโมโซม โครโมโซมต่างกันมีจำนวนยีนต่างกัน ชุดของยีนของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแต่ละตัวนั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว

2) ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะ (ที) ในโครโมโซม ยีนอัลลีลิกอยู่ในตำแหน่งที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

3) ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้นที่แน่นอน

4) ยีนที่มีการแปลบนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดร่วมกันก่อให้เกิดกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยวและคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท

5) การเชื่อมโยงของยีนสามารถหยุดชะงักได้ในระหว่างกระบวนการข้ามซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ ความถี่ของการข้ามขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน: ยิ่งระยะห่างมากเท่าใดขนาดของการข้ามก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

6) แต่ละสปีชีส์มีชุดโครโมโซมที่เป็นเอกลักษณ์ - คาริโอไทป์

มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ- นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ด้วยพันธุกรรมของโครโมโซม Y อาการหรือโรคจะปรากฏเฉพาะในเพศชาย เนื่องจากโครโมโซมเพศนี้ไม่ปรากฏในชุดโครโมโซมเพศหญิง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked สามารถมีลักษณะเด่นหรือแบบถอยในเพศหญิง แต่จะปรากฏในเพศชายเสมอเนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางเพศสัมพันธ์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X เพศ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ (ลักษณะทางพยาธิวิทยาบางอย่าง) ที่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์จะถ่ายทอดแบบถอย มีโรคดังกล่าวประมาณ 100 โรค ผู้หญิงที่เป็นพาหะของลักษณะทางพยาธิวิทยาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับตัวเองเนื่องจากโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีจะครอบงำและยับยั้งโครโมโซม X ที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาเช่น ชดเชยความด้อยของโครโมโซมนี้ ในกรณีนี้โรคนี้จะปรากฏเฉพาะในเพศชายเท่านั้น ตามประเภท X-linked แบบถอยสิ่งต่อไปนี้จะถูกส่ง: ตาบอดสี (ตาบอดสีแดง - เขียว), ฝ่อของเส้นประสาทตา, ตาบอดกลางคืน, สายตาสั้น Duchenne, อาการ "ผมหยิก" (เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการละเมิดทองแดง เมแทบอลิซึมการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาในเนื้อเยื่อแสดงให้เห็นว่ามีสีอ่อน ผมกระจัดกระจายและร่วงหล่น ปัญญาอ่อน ฯลฯ ) ข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เปลี่ยนฐานพิวรีนเป็นนิวคลีโอไทด์ (มาพร้อมกับการละเมิดการสังเคราะห์ DNA ในรูปแบบ ของกลุ่มอาการ Lesch-Nyen ซึ่งแสดงออกโดยปัญญาอ่อนพฤติกรรมก้าวร้าวการทำลายตนเอง), ฮีโมฟีเลีย A (อันเป็นผลมาจากการขาดโกลบูลิน antihemophilic - ปัจจัย VIII), ฮีโมฟีเลีย B (อันเป็นผลมาจากการขาดปัจจัยคริสต์มาส - ปัจจัย IX ) ฯลฯ ประเภท X-linked ที่โดดเด่นจะส่งผ่านโรคกระดูกอ่อนที่มีฟอสเฟตต่ำ (ซึ่งไม่สามารถรักษาด้วยวิตามิน D2 และ D3) เคลือบฟันสีน้ำตาล ฯลฯ โรคเหล่านี้เกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง

การเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์

ยีนบนโครโมโซมมีจุดแข็งในการทำงานร่วมกันต่างกัน การเชื่อมโยงของยีนสามารถ: สมบูรณ์ หากการรวมตัวกันใหม่เป็นไปไม่ได้ระหว่างยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน และไม่สมบูรณ์ หากเป็นไปได้ การรวมตัวกันใหม่ระหว่างยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน

แผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม

นี่คือไดอะแกรมของตำแหน่งสัมพัทธ์ของการประสานกัน

ปัจจัยทางพันธุกรรม - ยีน จี.เค.เอช. แสดงได้สมจริง

ลำดับเชิงเส้นของการวางยีนในโครโมโซมที่มีอยู่ (ดูแผนที่เซลล์วิทยาของโครโมโซม) และมีความสำคัญทั้งในการวิจัยทางทฤษฎีและระหว่างงานปรับปรุงพันธุ์เพราะว่า ทำให้สามารถเลือกคู่ของลักษณะอย่างมีสติในระหว่างการผสมข้ามรวมทั้งทำนายลักษณะของการสืบทอดและการสำแดงลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตที่กำลังศึกษาอยู่ การมี G. ch. เป็นไปได้โดยการสืบทอดยีน "สัญญาณ" ที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับยีนที่กำลังศึกษา เพื่อควบคุมการถ่ายทอดไปยังลูกหลานของยีนที่กำหนดการพัฒนาลักษณะที่ยากต่อการวิเคราะห์ ตัวอย่างเช่น ยีนที่กำหนดเอนโดสเปิร์มในข้าวโพดและอยู่บนโครโมโซม 9 นั้นเชื่อมโยงกับยีนที่กำหนดความมีชีวิตของพืชที่ลดลง

85. กลไกโครโมโซมของการถ่ายทอดทางเพศ วิธีการทางไซโตเจเนติกส์ในการกำหนดเพศ

พื้นโดดเด่นด้วยลักษณะที่ซับซ้อนซึ่งกำหนดโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม ในสปีชีส์ที่มีบุคคลที่ต่างกัน โครโมโซมที่ซับซ้อนของชายและหญิงไม่เหมือนกัน ในทางเซลล์วิทยา โครโมโซมคู่เดียวต่างกัน เรียกว่า โครโมโซมเพศ. โครโมโซมที่เหมือนกันของคู่นี้เรียกว่า X(x)-โครโมโซม . ไม่มีคู่ ขาดจากเพศอื่น - Y (Y) - โครโมโซม - ส่วนที่เหลือซึ่งไม่มีความแตกต่าง ออโตโซม(ก).มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ของพวกเขา ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่เพศที่มีโครโมโซม XX เหมือนกันซึ่งก่อตัวเป็นเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหนึ่ง (ที่มีโครโมโซม X) เรียกว่า โฮโมเกมติก, เพศต่างกัน โดยมีโครโมโซม XY ต่างกัน ก่อให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ 2 ประเภท (มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y) - เฮเทอโรเกมติก. ในมนุษย์ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ผู้ชายที่มีเพศตรงข้าม- ในนกและผีเสื้อ - ตัวเมีย

โครโมโซม X นอกเหนือจากยีนที่กำหนด หญิง,มียีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ ลักษณะที่กำหนดโดยโครโมโซมเรียกว่า ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศในมนุษย์ สัญญาณดังกล่าว ได้แก่ ตาบอดสี (ตาบอดสี) และฮีโมฟีเลีย (เลือดแข็งตัวไม่ได้) ความผิดปกติเหล่านี้เป็นอาการถอย ในผู้หญิงจะไม่แสดงอาการดังกล่าว แม้ว่ายีนเหล่านี้จะมีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งก็ตาม ผู้หญิงคนนี้เป็นพาหะและส่งต่อด้วยโครโมโซม X ให้กับลูกชายของเธอ

วิธีการกำหนดเพศทางไซโตเจเนติกส์ ขึ้นอยู่กับการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมในเซลล์ของมนุษย์ การใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์ไม่เพียง แต่ช่วยศึกษาสัณฐานวิทยาปกติของโครโมโซมและคาริโอไทป์โดยรวมเพื่อกำหนดเพศทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ที่สำคัญที่สุดคือเพื่อวินิจฉัยโรคโครโมโซมต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม หรือการละเมิดโครงสร้างของพวกเขา พวกเขาใช้วิธีที่รวดเร็วในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ วิธีการตรวจโครมาตินเพศในเซลล์ที่ไม่แบ่งตัวของเยื่อเมือกในช่องปาก โครมาตินเพศหรือร่างกาย Barr ถูกสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายผู้หญิงบนโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซม ด้วยการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม X ในคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตร่างกายของ Barr จะถูกสร้างขึ้นในเซลล์ในปริมาณที่น้อยกว่าจำนวนโครโมโซมหนึ่ง เมื่อจำนวนโครโมโซมลดลง ร่างกายก็จะหายไป ในโครโมโซมเพศชาย โครโมโซม Y สามารถตรวจพบได้ด้วยการเรืองแสงที่เข้มข้นกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับโครโมโซมอื่นๆ เมื่อได้รับการบำบัดด้วยอะคริควินิไพรต์และศึกษาภายใต้แสงอัลตราไวโอเลต

คุณสมบัติของโครงสร้างของโครโมโซม ระดับของการจัดระเบียบของวัสดุทางพันธุกรรม เฮเทโร- และยูโครมาติน

สัณฐานวิทยาของโครโมโซม

ประการแรกการวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมเผยให้เห็นความแตกต่างในด้านรูปร่างและขนาด โครงสร้างของแต่ละโครโมโซมนั้นเป็นของแต่ละบุคคลล้วนๆ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่าโครโมโซมมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาเหมือนกัน ประกอบด้วยสองหัวข้อ - โครมาทิด,วางขนานกันและเชื่อมต่อถึงกัน ณ จุดหนึ่ง เรียกว่า เซนโทรเมียร์ หรือ การหดตัวปฐมภูมิ ในโครโมโซมบางอัน คุณยังอาจเห็นการหดตัวแบบทุติยภูมิอีกด้วย เป็นคุณลักษณะเฉพาะที่ช่วยให้สามารถระบุโครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์ได้ หากการหดตัวทุติยภูมิอยู่ใกล้กับปลายโครโมโซม พื้นที่ส่วนปลายที่ถูกจำกัดด้วยสิ่งนี้จะเรียกว่าดาวเทียม โครโมโซมที่มีดาวเทียมเรียกว่าโครโมโซม AT ในบางส่วนนิวคลีโอลีจะเกิดขึ้นระหว่างเทโลเฟส
ส่วนปลายของโครโมโซมมีโครงสร้างพิเศษเรียกว่าเทโลเมียร์ บริเวณเทโลเมอร์มีขั้วที่แน่นอนที่ป้องกันไม่ให้เชื่อมต่อกันระหว่างช่วงพักหรือปลายโครโมโซมอิสระ

ส่วนของโครมาติด (โครโมโซม) จากเทโลเมียร์ถึงเซนโทรเมียร์เรียกว่าแขนโครโมโซม โครโมโซมแต่ละตัวมีสองแขน โครโมโซมสามประเภทมีความโดดเด่นขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของความยาวแขน: 1) เมตาเซนตริก (แขนเท่ากัน); 2) submetacentric (ไหล่ไม่เท่ากัน); 3) acrocentric ซึ่งไหล่ข้างหนึ่งสั้นมากและไม่สามารถแยกแยะได้ชัดเจนเสมอไป (p - แขนสั้น, q - แขนยาว) การศึกษาการจัดโครงสร้างทางเคมีของโครโมโซมในเซลล์ยูคาริโอตแสดงให้เห็นว่าพวกมันประกอบด้วย DNA และโปรตีนเป็นส่วนใหญ่: ฮิสโตนและโปรโตไมต์ (ในเซลล์สืบพันธุ์) ซึ่งก่อตัวเป็นนิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อนที่เรียกว่าโครมาตินซึ่งได้รับชื่อจากความสามารถในการย้อมด้วย สีย้อมพื้นฐาน โปรตีนเป็นส่วนสำคัญของสารโครโมโซม คิดเป็นประมาณ 65% ของมวลของโครงสร้างเหล่านี้ โปรตีนโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ฮิสโตนและโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน
ฮิสโตนส์แสดงด้วยเศษส่วนห้าตัว: HI, H2A, H2B, NZ, H4 เนื่องจากเป็นโปรตีนพื้นฐานที่มีประจุบวก จึงจับกับโมเลกุล DNA ค่อนข้างแน่นหนา ซึ่งขัดขวางการอ่านข้อมูลทางชีววิทยาที่อยู่ในนั้น นี่คือบทบาทด้านกฎระเบียบของพวกเขา นอกจากนี้โปรตีนเหล่านี้ยังทำหน้าที่เชิงโครงสร้างเพื่อให้มั่นใจว่ามีการจัดระเบียบเชิงพื้นที่ของ DNA ในโครโมโซม

จำนวนฝ่าย ไม่ใช่ฮิสโตนโปรตีนเกิน 100 ในจำนวนนี้มีเอนไซม์สำหรับการสังเคราะห์และการประมวลผล RNA การจำลองและซ่อมแซม DNA โปรตีนที่เป็นกรดของโครโมโซมยังมีบทบาทด้านโครงสร้างและกฎระเบียบอีกด้วย นอกจาก DNA และโปรตีนแล้ว โครโมโซมยังประกอบด้วย RNA, ลิพิด, พอลิแซ็กคาไรด์ และไอออนของโลหะอีกด้วย

และการปฏิสนธิ การสังเกตเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับการสันนิษฐานว่ายีนอยู่บนโครโมโซม อย่างไรก็ตามหลักฐานการทดลองเกี่ยวกับการแปลยีนเฉพาะในโครโมโซมเฉพาะนั้นได้รับเฉพาะในเมืองโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันที. มอร์แกนซึ่งในปีต่อ ๆ มา (-) ได้ยืนยันทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตามทฤษฎีนี้ การส่งข้อมูลทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม ซึ่งยีนจะถูกแปลเป็นเส้นตรงในลำดับที่แน่นอน ดังนั้นจึงเป็นโครโมโซมที่แสดงถึงพื้นฐานทางวัตถุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การก่อตัวของทฤษฎีโครโมโซมได้รับการอำนวยความสะดวกโดยข้อมูลที่ได้จากการศึกษาพันธุศาสตร์ของเพศ เมื่อความแตกต่างในชุดโครโมโซมถูกสร้างขึ้นในสิ่งมีชีวิตที่มีเพศต่างกัน

พันธุศาสตร์ของเพศ

วิธีการระบุเพศที่คล้ายกัน (ประเภท XY) มีอยู่ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิด รวมถึงมนุษย์ ซึ่งเซลล์ประกอบด้วยออโตโซม 44 อันและโครโมโซม X สองตัวในผู้หญิง หรือโครโมโซม XY ในผู้ชาย

ดังนั้น, การกำหนดเพศแบบ XYหรือชนิดของแมลงหวี่และมนุษย์ - วิธีที่ใช้กันทั่วไปในการกำหนดเพศลักษณะของสัตว์มีกระดูกสันหลังส่วนใหญ่และสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังบางชนิด ประเภท X0 พบได้ในออร์โธปเทอรา แมลง แมลงเต่าทอง และแมงมุมส่วนใหญ่ ซึ่งไม่มีโครโมโซม Y เลย ดังนั้นตัวผู้จึงมีจีโนไทป์ X0 และตัวเมียมีจีโนไทป์ XX

ในนกทุกชนิด ผีเสื้อส่วนใหญ่และสัตว์เลื้อยคลานบางชนิด ตัวผู้เป็นเพศเดียวกัน และตัวเมียเป็นชนิดเฮเทอโรเกมติก (ชนิด XY หรือชนิด XO) โครโมโซมเพศในสายพันธุ์เหล่านี้ถูกกำหนดด้วยตัวอักษร Z และ W เพื่อเน้นวิธีการกำหนดเพศนี้ ในกรณีนี้ ชุดโครโมโซมของเพศชายจะกำหนดด้วยสัญลักษณ์ ZZ และชุดโครโมโซมของเพศหญิงจะกำหนดด้วยสัญลักษณ์ ZW หรือ Z0

หลักฐานที่แสดงว่าโครโมโซมเพศกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตมาจากการศึกษาการไม่แยกตัวของโครโมโซมเพศในแมลงหวี่ หากเซลล์สืบพันธุ์ตัวใดตัวหนึ่งมีทั้งโครโมโซมเพศและอีกอันหนึ่งไม่มีเลยการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวกับโครโมโซมปกติอาจส่งผลให้บุคคลที่มีชุดโครโมโซมเพศ XXX, XO, XXXY เป็นต้น ปรากฎว่าในดรอสโซฟิล่า บุคคลที่มีชุด XO จะเป็นเพศชาย และชุด XXY - เพศหญิง (ในมนุษย์ จะตรงกันข้าม) บุคคลที่มีชุด XXX จะมีลักษณะเฉพาะของผู้หญิงที่มีภาวะอ้วนเกิน (superwomens) (บุคคลที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในดรอสโซฟิล่าจะปลอดเชื้อ) ได้รับการพิสูจน์ในภายหลังว่าในแมลงหวี่เพศถูกกำหนดโดยอัตราส่วน (ความสมดุล) ระหว่างจำนวนโครโมโซม X และจำนวนชุดของออโตโซม

การสืบทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ

ในกรณีที่ยีนที่ควบคุมการก่อตัวของลักษณะเฉพาะนั้นถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในออโตโซม การสืบทอดจะเกิดขึ้นไม่ว่าผู้ปกครอง (แม่หรือพ่อ) คนใดจะเป็นพาหะของลักษณะที่กำลังศึกษาอยู่ หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ ธรรมชาติของการถ่ายทอดลักษณะจะเปลี่ยนไปอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ในแมลงหวี่ ตามกฎแล้วยีนที่อยู่บนโครโมโซม X จะไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y ด้วยเหตุนี้ ยีนด้อยบนโครโมโซม X ของเพศเฮเทอโรกาเมติกจึงมักปรากฏในเอกพจน์เสมอ

ลักษณะที่มีการแปลยีนบนโครโมโซมเพศเรียกว่าลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศถูกค้นพบโดย T. Morgan ใน Drosophila

โครโมโซม X และ Y ในมนุษย์มีบริเวณที่คล้ายคลึงกัน (pseudoautosomal) ซึ่งมีการแปลยีนเป็นภาษาท้องถิ่น ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่แตกต่างจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนออโตโซม

นอกจากบริเวณที่คล้ายคลึงกันแล้ว โครโมโซม X และ Y ยังมีบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกัน นอกเหนือจากยีนที่กำหนดเพศชายแล้ว บริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y ยังมียีนสำหรับเยื่อหุ้มระหว่างนิ้วเท้าและหูที่มีขนในมนุษย์ ลักษณะทางพยาธิวิทยาที่เชื่อมโยงกับบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y จะถูกส่งไปยังลูกชายทุกคน เนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา

บริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X มียีนจำนวนหนึ่งที่สำคัญต่อชีวิตของสิ่งมีชีวิต เนื่องจากในเพศเฮเทอโรเกมติก (XY) โครโมโซม X จะแสดงในรูปเอกพจน์ ลักษณะที่กำหนดโดยยีนของบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X จะปรากฏขึ้นแม้ว่าจะมีลักษณะด้อยก็ตาม สถานะของยีนนี้เรียกว่าเฮมิไซกัส ตัวอย่างของลักษณะด้อยของ X-linked ในมนุษย์ ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย, กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, จักษุฝ่อ, ตาบอดสี (ตาบอดสี) ฯลฯ

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเลือดสูญเสียความสามารถในการจับตัวเป็นก้อน บาดแผล แม้แต่รอยขีดข่วนหรือรอยช้ำ อาจทำให้เลือดออกมากทั้งภายนอกและภายใน ซึ่งมักจะจบลงด้วยการเสียชีวิต โรคนี้เกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้ชาย โดยมีข้อยกเว้นน้อยมาก พบว่าทั้งสองรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียบี) มีสาเหตุมาจากยีนด้อยบนโครโมโซม X ผู้หญิง (พาหะ) ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนเหล่านี้จะมีการแข็งตัวของเลือดปกติหรือลดลงเล็กน้อย

การปรากฏตัวของฟีโนไทป์ของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กผู้หญิงจะถูกสังเกตหากแม่ของเด็กผู้หญิงเป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลียและพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย รูปแบบการสืบทอดที่คล้ายกันคือลักษณะเฉพาะของลักษณะด้อยและเชื่อมโยงกับเพศอื่นๆ

มรดกที่ถูกล่ามโซ่

การรวมกันของลักษณะที่เป็นอิสระ (กฎข้อที่สามของเมนเดล) ดำเนินการภายใต้เงื่อนไขว่ายีนที่กำหนดลักษณะเหล่านี้จะอยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่ต่างกัน ด้วยเหตุนี้ ในแต่ละสิ่งมีชีวิต จำนวนยีนที่สามารถรวมกันอย่างอิสระในไมโอซิสจึงถูกจำกัดด้วยจำนวนโครโมโซม อย่างไรก็ตามในสิ่งมีชีวิตจำนวนยีนเกินจำนวนโครโมโซมอย่างมีนัยสำคัญ ตัวอย่างเช่น มีการศึกษายีนมากกว่า 500 ยีนในข้าวโพดก่อนยุคชีววิทยาโมเลกุล มากกว่า 1,000 ยีนในแมลงวันดรอสโซฟิล่า และประมาณ 2,000 ยีนในมนุษย์ ในขณะที่พวกมันมีโครโมโซม 10, 4 และ 23 คู่ ตามลำดับ ความจริงที่ว่าจำนวนยีนในสิ่งมีชีวิตที่สูงกว่านั้นมีหลายพันยีนเป็นที่ชัดเจนสำหรับ W. Sutton เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 นี่เป็นเหตุผลที่ให้สันนิษฐานว่ามียีนจำนวนมากอยู่ในแต่ละโครโมโซม ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะรวมกลุ่มกันและสืบทอดร่วมกัน

ที. มอร์แกนเสนอให้เรียกการสืบทอดร่วมกันของยีนที่เชื่อมโยงการสืบทอด จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงสอดคล้องกับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว เนื่องจากกลุ่มเชื่อมโยงประกอบด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัวซึ่งมียีนเดียวกันถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น (ในบุคคลที่มีเพศตรงข้าม เช่น สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศชาย จริงๆ แล้วมีกลุ่มเชื่อมโยงอีกกลุ่มหนึ่ง เนื่องจากโครโมโซม X และ Y มียีนที่แตกต่างกันและเป็นตัวแทนของกลุ่มเชื่อมโยงที่แตกต่างกันสองกลุ่ม ดังนั้น ผู้หญิงจึงมีกลุ่มเชื่อมโยง 23 กลุ่ม และสำหรับผู้ชาย - 24 ).

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงกันนั้นแตกต่างจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ต่างๆ ดังนั้น หากด้วยการรวมกันอย่างอิสระ แต่ละไดเฮเทอโรไซโกตจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์สี่ประเภท (AB, Ab, aB และ ab) ในปริมาณที่เท่ากัน จากนั้นด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกัน (ในกรณีที่ไม่มีการข้ามผ่าน) ไดเฮเทอโรไซโกตชนิดเดียวกันจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพียงสองประเภทเท่านั้น gametes: (AB และ ab) ในปริมาณที่เท่ากัน หลังทำซ้ำการรวมกันของยีนในโครโมโซมของผู้ปกครอง

อย่างไรก็ตาม พบว่านอกเหนือจากเซลล์สืบพันธุ์ธรรมดา (ไม่ใช่ครอสโอเวอร์) แล้ว เซลล์สืบพันธุ์อื่นๆ (ครอสโอเวอร์) ยังเกิดขึ้นจากการรวมกันของยีนใหม่ - Ab และ aB ซึ่งแตกต่างจากการรวมกันของยีนในโครโมโซมของผู้ปกครอง สาเหตุของการปรากฏตัวของเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวคือการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือข้ามไป

การข้ามเกิดขึ้นในการทำนายระยะที่ 1 ของไมโอซิสในระหว่างการผันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในเวลานี้ บางส่วนของโครโมโซมสองตัวสามารถข้ามและแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ได้ เป็นผลให้โครโมโซมใหม่ที่มีคุณภาพปรากฏขึ้นโดยมีส่วน (ยีน) ของโครโมโซมทั้งของมารดาและบิดา บุคคลที่ได้รับจากเซลล์สืบพันธุ์ที่มีอัลลีลรวมกันใหม่เรียกว่าการข้ามหรือรีคอมบิแนนท์

ความถี่ (เปอร์เซ็นต์) ของการครอสโอเวอร์ระหว่างยีนสองตัวที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นแปรผันตามระยะห่างระหว่างยีนทั้งสอง การข้ามระหว่างยีนทั้งสองจะเกิดขึ้นน้อยลงเมื่ออยู่ใกล้กัน เมื่อระยะห่างระหว่างยีนเพิ่มขึ้น ความน่าจะเป็นที่การข้ามยีนจะแยกพวกมันออกเป็นโครโมโซมคล้ายคลึงกันสองตัวจะเพิ่มขึ้น

ระยะห่างระหว่างยีนบ่งบอกถึงความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยง มียีนที่มีเปอร์เซ็นต์การเชื่อมโยงสูงและยีนที่แทบจะตรวจไม่พบการเชื่อมโยง อย่างไรก็ตาม ด้วยการสืบทอดที่เชื่อมโยง ความถี่สูงสุดของการข้ามจะต้องไม่เกิน 50% หากสูงกว่าจะพบว่ามีการรวมกันอย่างอิสระระหว่างอัลลีลคู่หนึ่งซึ่งแยกไม่ออกจากมรดกที่เป็นอิสระ

ความสำคัญทางชีวภาพของการข้ามผ่านนั้นยิ่งใหญ่มาก เนื่องจากการรวมตัวกันทางพันธุกรรมทำให้สามารถสร้างยีนใหม่ๆ ที่ไม่เคยมีมาก่อนได้ และด้วยเหตุนี้จึงเพิ่มความแปรปรวนทางพันธุกรรม ซึ่งให้โอกาสมากมายสำหรับสิ่งมีชีวิตในการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน บุคคลดำเนินการผสมพันธุ์โดยเฉพาะเพื่อให้ได้ชุดค่าผสมที่จำเป็นสำหรับใช้ในงานปรับปรุงพันธุ์

แนวคิดของแผนที่พันธุกรรม

T. Morgan และผู้ร่วมงานของเขา K. Bridges, A. G. Sturtevant และ G. J. Meller แสดงให้เห็นการทดลองว่าความรู้เกี่ยวกับปรากฏการณ์ของการเชื่อมโยงและการข้ามผ่านไม่เพียงแต่ช่วยให้สร้างกลุ่มการเชื่อมโยงของยีนเท่านั้น แต่ยังสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมซึ่งบ่งชี้ถึง ลำดับการจัดเรียงยีนบนโครโมโซมและระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้น

แผนที่พันธุกรรมของโครโมโซมเป็นแผนภาพของการจัดเรียงสัมพันธ์ของยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน แผนที่ดังกล่าวถูกรวบรวมสำหรับโครโมโซมคล้ายคลึงกันแต่ละคู่

ความเป็นไปได้ของการทำแผนที่ดังกล่าวขึ้นอยู่กับความคงที่ของเปอร์เซ็นต์ของการข้ามระหว่างยีนบางตัว แผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมได้รับการรวบรวมสำหรับสิ่งมีชีวิตหลายประเภท: แมลง (ดรอสโซฟิล่า ยุง แมลงสาบ ฯลฯ) เชื้อรา (ยีสต์ แอสเปอร์จิลลัส) แบคทีเรีย และไวรัส

การมีอยู่ของแผนที่พันธุกรรมบ่งบอกถึงความรู้ในระดับสูงเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่งและเป็นที่สนใจทางวิทยาศาสตร์อย่างมาก สิ่งมีชีวิตดังกล่าวเป็นวัตถุที่ดีเยี่ยมสำหรับการทดลองเพิ่มเติมที่ไม่เพียงแต่มีความสำคัญทางวิทยาศาสตร์เท่านั้น แต่ยังมีความสำคัญในทางปฏิบัติด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งความรู้เกี่ยวกับแผนที่พันธุกรรมทำให้สามารถวางแผนการทำงานเพื่อให้ได้สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะบางอย่างผสมผสานกัน ซึ่งปัจจุบันมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการฝึกผสมพันธุ์ ดังนั้น การสร้างสายพันธุ์ของจุลินทรีย์ที่สามารถสังเคราะห์โปรตีน ฮอร์โมน และสารอินทรีย์ที่ซับซ้อนอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับเภสัชวิทยาและการเกษตรจึงเป็นไปได้เฉพาะบนพื้นฐานของวิธีการทางพันธุวิศวกรรมเท่านั้น ซึ่งในทางกลับกันก็ขึ้นอยู่กับความรู้เกี่ยวกับแผนที่ทางพันธุกรรมของ จุลินทรีย์ที่สอดคล้องกัน

แผนที่พันธุกรรมของมนุษย์ยังมีประโยชน์ต่อสุขภาพและการแพทย์อีกด้วย ความรู้เกี่ยวกับการแปลยีนบนโครโมโซมเฉพาะนั้นใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงจำนวนหนึ่งของมนุษย์ ปัจจุบันสามารถทำได้ด้วยยีนบำบัด ซึ่งก็คือ การแก้ไขโครงสร้างหรือหน้าที่ของยีน

บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงการข้ามการเปรียบเทียบแผนที่ทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยาช่วยให้เราสามารถกำหนดบทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

• ยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม ยิ่งไปกว่านั้น โครโมโซมที่ต่างกันมีจำนวนยีนไม่เท่ากัน นอกจากนี้ ชุดยีนของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแต่ละตัวมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว
• ยีนอัลลีลิกครอบครองตำแหน่งที่เหมือนกันบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
• ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น
• ยีนบนโครโมโซมหนึ่งก่อตัวเป็นกลุ่มเชื่อมโยง กล่าวคือ ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีการเชื่อมโยงกันเป็นส่วนใหญ่ (รวมกัน) เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกันของลักษณะบางอย่างเกิดขึ้น จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงจะเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยวของสปีชีส์ที่กำหนด (ในเพศโฮโมเกมติก) หรือมากกว่า 1 (ในเพศเฮเทอโรเกมติก)
• การเชื่อมโยงขาดหายไปโดยการข้ามส่วน ซึ่งความถี่จะเป็นสัดส่วนโดยตรงกับระยะห่างระหว่างยีนบนโครโมโซม (ดังนั้น ความแรงของการเชื่อมโยงจึงสัมพันธ์ผกผันกับระยะห่างระหว่างยีน)
• สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะด้วยโครโมโซมชุดหนึ่งซึ่งเป็นคาริโอไทป์

แหล่งที่มา

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov “ คู่มือชีววิทยาสำหรับผู้สมัครเข้ามหาวิทยาลัย”

หมายเหตุ

มูลนิธิวิกิมีเดีย 2010.

เซลล์ที่อยู่ในนิวเคลียสเป็นพาหะของยีนและเป็นตัวแทนพื้นฐานทางวัตถุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ความต่อเนื่องของคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตในหลายชั่วอายุคนนั้นถูกกำหนดโดยความต่อเนื่องของโครโมโซม เอช.ที.เอ็น. เกิดขึ้นในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 โดยอาศัยทฤษฎีเซลล์และการใช้การวิเคราะห์แบบไฮบริดเพื่อศึกษาคุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

ในปี 1902 W. Setton ในสหรัฐอเมริกา ซึ่งดึงความสนใจไปที่ความเท่าเทียมในพฤติกรรมของโครโมโซมและ Mendelian ที่เรียกว่า “ปัจจัยทางพันธุกรรม” และ T. Boveri ในประเทศเยอรมนีได้หยิบยกสมมติฐานโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามที่ปัจจัยทางพันธุกรรมของ Mendelian (ต่อมาเรียกว่ายีน) ได้รับการแปลในโครโมโซม การยืนยันสมมติฐานนี้ครั้งแรกเกิดขึ้นเมื่อศึกษากลไกทางพันธุกรรมของการกำหนดเพศในสัตว์เมื่อพบว่ากลไกนี้มีพื้นฐานมาจากการกระจายตัวของโครโมโซมเพศในลูกหลาน เหตุผลเพิ่มเติมของเทคโนโลยีเคมี เป็นของนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน ที. เอช. มอร์แกน ซึ่งสังเกตเห็นว่าการถ่ายทอดยีนบางชนิด (เช่น ยีนที่ทำให้เกิดตาขาวในตัวเมียดรอสโซฟิล่าเมื่อผสมกับตัวผู้ตาแดง) มีความเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดโครโมโซมเพศ X กล่าวคือ ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ (สัญญาณดังกล่าวหลายสิบประการเป็นที่รู้จักในมนุษย์ รวมถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย ฯลฯ)

หลักฐาน X.t.n. ได้รับในปี 1913 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน K. Bridges ผู้ค้นพบโครโมโซมไม่แยกตัวระหว่างไมโอซิสในตัวเมียดรอสโซฟิล่า และตั้งข้อสังเกตว่าการรบกวนในการกระจายของโครโมโซมเพศนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในการถ่ายทอดลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ

ด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีเคมี พบว่ายีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันประกอบด้วยกลุ่มเชื่อมโยงกลุ่มเดียวและควรสืบทอดร่วมกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมคู่คงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท ; ลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนที่เชื่อมโยงกันก็ได้รับการถ่ายทอดร่วมกันเช่นกัน ด้วยเหตุนี้ กฎแห่งการผสมผสานคุณลักษณะอย่างอิสระจึงควรมีการบังคับใช้อย่างจำกัด ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน (ไม่คล้ายคลึงกัน) จะต้องได้รับการสืบทอดอย่างอิสระ ปรากฏการณ์ของการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ของยีน (เมื่อร่วมกับการรวมกันของลักษณะโดยผู้ปกครอง, การผสมผสานลักษณะใหม่แบบรีคอมบิแนนต์ยังพบในลูกหลานของไม้กางเขน) ได้รับการศึกษาโดยละเอียดโดยมอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขา (A.G. Sturtevant และคนอื่น ๆ ) และทำหน้าที่เป็น เหตุผลสำหรับการจัดเรียงเชิงเส้นของยีนในโครโมโซม มอร์แกนแนะนำว่ายีนที่เชื่อมโยงของโครโมโซมคล้ายคลึงกันซึ่งพบในการรวมกันและในพ่อแม่สามารถเปลี่ยนสถานที่ในไมโอซิสในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส ® ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เมื่อรวมกับ gametes AB และ ab gametes Ab และ aB จะเกิดขึ้น . การรวมตัวกันใหม่ดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการแตกหักของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในพื้นที่ระหว่างยีนและการเชื่อมต่อของปลายที่หักเข้าด้วยกันใหม่: ความเป็นจริงของกระบวนการนี้เรียกว่าการข้ามโครโมโซมหรือการข้ามข้าม ได้รับการพิสูจน์ในปี 1933 โดยนักวิทยาศาสตร์ K. Stern ในการทดลองกับดรอสโซฟิล่าและนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน H. Creightonomy B. McClintock - ด้วยข้าวโพด ยิ่งยีนที่เชื่อมโยงกันอยู่ห่างจากกัน โอกาสที่จะข้ามระหว่างยีนเหล่านั้นก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น การพึ่งพาความถี่ครอสโอเวอร์กับระยะห่างระหว่างยีนที่เชื่อมโยงถูกนำมาใช้เพื่อสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม ในยุค 30 ศตวรรษที่ 20 F. Dobzhansky แสดงให้เห็นว่าลำดับของการวางยีนบนแผนที่ทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยาของโครโมโซมนั้นเหมือนกัน

ตามความคิดของโรงเรียนมอร์แกน ยีนเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่องและแบ่งแยกไม่ได้ อย่างไรก็ตาม การค้นพบในปี 1925 โดยนักวิทยาศาสตร์โซเวียต G. A. Nadson และ G. S. Filippov และในปี 1927 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน G. Möller เกี่ยวกับอิทธิพลของรังสีเอกซ์ต่อการเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในดรอสโซฟิล่าตลอดจนการใช้งาน การฉายรังสีเอกซ์เพื่อเร่งกระบวนการกลายพันธุ์ในดรอสโซฟิลาทำให้นักวิทยาศาสตร์โซเวียต A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin และคนอื่นๆ ในปี 1928–30 สามารถกำหนดแนวความคิดเกี่ยวกับการแบ่งยีนออกเป็นหน่วยเล็กๆ ที่อยู่ในลำดับเชิงเส้นและสามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ได้ ในปีพ.ศ. 2500 แนวคิดเหล่านี้ได้รับการพิสูจน์โดยผลงานของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน เอส. เบนเซอร์ ที่มีแบคทีเรีย T4 การใช้รังสีเอกซ์เพื่อกระตุ้นการจัดเรียงโครโมโซมทำให้ N.P. Dubinin และ B.N. Sidorov ค้นพบผลของตำแหน่งของยีนในปี 1934 (ค้นพบในปี 1925 โดย Sturtevant) กล่าวคือ การพึ่งพาการแสดงออกของยีนบนตำแหน่งของมันบนโครโมโซม ความคิดเกิดขึ้นเกี่ยวกับความสามัคคีของความไม่ต่อเนื่องและความต่อเนื่องในโครงสร้างของโครโมโซม

เอช.ที.เอ็น. กำลังพัฒนาไปในทิศทางของความรู้ที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับพาหะสากลของข้อมูลทางพันธุกรรม - โมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) เป็นที่ยอมรับกันว่าลำดับเบสของพิวรีนและไพริมิดีนอย่างต่อเนื่องตลอดสายโซ่ DNA ก่อให้เกิดยีน ช่วงเวลาระหว่างพันธุกรรม และสัญญาณของจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของการอ่านข้อมูลภายในยีน กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์โปรตีนของเซลล์จำเพาะและด้วยเหตุนี้ลักษณะทางพันธุกรรมของเมแทบอลิซึม DNA สร้างพื้นฐานทางวัตถุของกลุ่มเชื่อมโยงในแบคทีเรียและไวรัสหลายชนิด (ในไวรัสบางชนิด กรดไรโบนิวคลีอิกเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม) ; โมเลกุล DNA ที่ประกอบเป็นไมโตคอนเดรีย พลาสติด และออร์แกเนลของเซลล์อื่น ๆ ทำหน้าที่เป็นพาหะของพันธุกรรมของไซโตพลาสซึม

เทคโนโลยีเคมีซึ่งอธิบายรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะในสิ่งมีชีวิตในสัตว์และพืช มีบทบาทสำคัญในวิทยาศาสตร์การเกษตร วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ ช่วยให้พ่อพันธุ์แม่พันธุ์มีวิธีการเพาะพันธุ์สัตว์และพันธุ์พืชที่มีคุณสมบัติที่ต้องการ บทบัญญัติบางประการของค. อนุญาตให้ทำเกษตรกรรมอย่างมีเหตุผลมากขึ้น การผลิต. ดังนั้นปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศของเกษตรกรจำนวนหนึ่ง ก่อนการประดิษฐ์วิธีควบคุมเพศเทียมในหนอนไหม การคัดรังไหมที่มีผลผลิตน้อย ก่อนการพัฒนาวิธีแยกไก่ตามเพศโดยการศึกษาเสื้อคลุม การคัดกระทง เป็นต้น มีความสำคัญสูงสุดในการเพิ่มผลผลิตของสินค้าเกษตรหลายชนิด พืชมีการใช้โพลิพลอยด์ การศึกษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์อาศัยความรู้เกี่ยวกับรูปแบบการจัดเรียงโครโมโซมใหม่

รูปแบบ,ค้นพบโดยโรงเรียนมอร์แกน จากนั้นได้รับการยืนยันและเจาะลึกวัตถุต่างๆ มากมาย เป็นที่รู้จักภายใต้ชื่อทั่วไปของทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับพันธุกรรม

บทบัญญัติหลักมีดังนี้:

1. ยีนอยู่บนโครโมโซม โครโมโซมแต่ละอันแสดงถึงกลุ่มเชื่อมโยงของยีน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงในแต่ละชนิดจะเท่ากับจำนวนโครโมโซมคู่

2. ยีนแต่ละตัวครอบครองตำแหน่งเฉพาะ (ที) บนโครโมโซม ยีนบนโครโมโซมจัดเรียงเป็นเส้นตรง

3. ยีนอัลลีลิกมีการแลกเปลี่ยนระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

4. ระยะห่างระหว่างยีน (loci) บนโครโมโซมเป็นสัดส่วนกับจำนวนการข้ามระหว่างยีนเหล่านั้น

หัวข้อที่ 32 ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กฎของมอร์แกน

การแนะนำ
1. T. G. Morgan - นักพันธุศาสตร์ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดแห่งศตวรรษที่ 20
2. แรงดึงดูดและแรงผลัก
3. ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
4. การจัดเรียงยีนร่วมกัน
5. แผนที่ของกลุ่มการเชื่อมโยง การแปลยีนในโครโมโซม
6. แผนที่ทางเซลล์วิทยาของโครโมโซม
7. บทสรุป
บรรณานุกรม

1. บทนำ

กฎข้อที่สามของเมนเดล - กฎของการสืบทอดตัวละครอย่างเป็นอิสระ - มีข้อจำกัดที่สำคัญ
ในการทดลองของ Mendel และในการทดลองครั้งแรกที่ดำเนินการหลังจากการค้นพบกฎของ Mendel ครั้งที่สอง ยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่างกันถูกรวมไว้ในการศึกษาด้วย และด้วยเหตุนี้ จึงไม่พบความคลาดเคลื่อนกับกฎข้อที่สามของ Mendel ต่อมาพบข้อเท็จจริงที่ขัดแย้งกับกฎหมายฉบับนี้ การสะสมและการศึกษากฎเหล่านี้อย่างค่อยเป็นค่อยไปนำไปสู่การกำหนดกฎพันธุกรรมข้อที่สี่ที่เรียกว่ากฎของมอร์แกน (เพื่อเป็นเกียรติแก่นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน โทมัส เกนต์ มอร์แกน ซึ่งเป็นผู้คิดค้นและยืนยันกฎนี้เป็นครั้งแรก) หรือกฎแห่งการเชื่อมโยง
ในปีพ.ศ. 2454 มอร์แกนเขียนในบทความเรื่อง "การแยกจากกันอย่างอิสระซึ่งตรงข้ามกับการดึงดูดในพันธุกรรมของเมนเดเลียน" ว่า "แทนที่จะแยกจากกันอย่างอิสระในความหมายของเมนเดเลียน เรากลับพบว่า "การเชื่อมโยงของปัจจัย" อยู่ใกล้เคียงกันในโครโมโซม เซลล์วิทยาเป็นกลไกที่จำเป็นสำหรับข้อมูลการทดลอง
คำเหล่านี้เป็นการกำหนดบทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับพันธุกรรมที่พัฒนาโดย T. G. Morgan โดยย่อ

1. T. G. MORGAN - นักพันธุศาสตร์ที่ใหญ่ที่สุดแห่งศตวรรษที่ 20

Thomas Gent Morgan เกิดเมื่อวันที่ 25 กันยายน พ.ศ. 2409 ในรัฐเคนตักกี้ (สหรัฐอเมริกา) ในปี พ.ศ. 2429 เขาสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยของรัฐนี้ ในปีพ.ศ. 2433 ที. มอร์แกนได้รับปริญญาปรัชญาดุษฎีบัณฑิต และในปีต่อมาก็กลายเป็นศาสตราจารย์ที่วิทยาลัยสตรีแห่งหนึ่งในเพนซิลเวเนีย ช่วงเวลาหลักในชีวิตของเขาเกี่ยวข้องกับมหาวิทยาลัยโคลัมเบียโดยตั้งแต่ปี 1904 เป็นเวลา 25 ปีเขาดำรงตำแหน่งหัวหน้าภาควิชาสัตววิทยาทดลอง ในปี 1928 เขาได้รับเชิญให้เป็นหัวหน้าห้องปฏิบัติการทางชีววิทยาที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษสำหรับเขาที่สถาบันเทคโนโลยีแคลิฟอร์เนีย ในเมืองใกล้ลอสแอนเจลิส ซึ่งเขาทำงานจนกระทั่งเสียชีวิต
การศึกษาครั้งแรกของ T. Morgan เกี่ยวข้องกับประเด็นการทดลองเกี่ยวกับตัวอ่อนวิทยา
ในปี 1902 นักวิทยาเซลล์วิทยาชาวอเมริกันหนุ่ม Walter Setton (พ.ศ. 2420-2459) ซึ่งทำงานในห้องปฏิบัติการของ E. Wilson (พ.ศ. 2399-2482) แนะนำว่าปรากฏการณ์แปลกประหลาดที่แสดงถึงพฤติกรรมของโครโมโซมในระหว่างการปฏิสนธินั้นเป็นกลไกในทุกโอกาส ของรูปแบบเมนเดเลียน T. Morgan คุ้นเคยกับ E. Wilson เป็นอย่างดีและกับงานในห้องปฏิบัติการของเขา ดังนั้นในปี 1908 เขาได้ก่อตั้ง phylloxera ในเพศชายโดยมีสเปิร์มสองสายพันธุ์ซึ่งหนึ่งในนั้นมีโครโมโซมเพิ่มเติมซึ่งสันนิษฐานว่าเป็น การเชื่อมต่อเกิดขึ้นทันที ลักษณะของเพศ ด้วยการแนะนำโครโมโซมที่สอดคล้องกัน ที. มอร์แกนจึงพูดถึงปัญหาเรื่องพันธุกรรมต่อไป เขาเกิดความคิดที่ว่าไม่เพียงแต่เพศเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม แต่บางทีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก็มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นด้วย
งบประมาณเพียงเล็กน้อยของห้องปฏิบัติการของมหาวิทยาลัยบังคับให้ T. Morgan ค้นหาวัตถุที่เหมาะสมกว่าสำหรับการทดลองในการศึกษาพันธุกรรม จากหนูและหนูเขาย้ายไปยังแมลงวันผลไม้ดรอสโซฟิล่าซึ่งทางเลือกนี้ประสบความสำเร็จอย่างมาก งานของโรงเรียนของที. มอร์แกน และสถาบันวิจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ ส่วนใหญ่ มุ่งเน้นไปที่วัตถุนี้ การค้นพบครั้งสำคัญทางพันธุศาสตร์ในช่วงทศวรรษที่ 20-30 ศตวรรษที่ XX เกี่ยวข้องกับแมลงหวี่
ในปี 1910 งานทางพันธุกรรมชิ้นแรกของ T. Morgan เรื่อง “Sex-Limited Heredity in Drosophila” ได้รับการตีพิมพ์ โดยบรรยายถึงการกลายพันธุ์ของตาขาว ผลงานขนาดยักษ์ในเวลาต่อมาของที. มอร์แกนและผู้ร่วมงานของเขาทำให้สามารถเชื่อมโยงข้อมูลทางเซลล์วิทยาและพันธุศาสตร์เข้าไว้ด้วยกันได้เป็นอันเดียว และไปสิ้นสุดที่การสร้างทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับพันธุกรรม ผลงานที่สำคัญของ T. Morgan "พื้นฐานโครงสร้างของพันธุกรรม", "ทฤษฎียีน", "รากฐานการทดลองของวิวัฒนาการ" และอื่น ๆ บ่งบอกถึงการพัฒนาที่ก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรม
ในบรรดานักชีววิทยาแห่งศตวรรษที่ยี่สิบ ที. มอร์แกนโดดเด่นในฐานะนักพันธุศาสตร์เชิงทดลองที่เก่งกาจและเป็นนักวิจัยในประเด็นต่างๆ มากมาย
ในปี 1931 T. Morgan ได้รับเลือกเป็นสมาชิกกิตติมศักดิ์ของ USSR Academy of Sciences และในปี 1933 เขาได้รับรางวัลโนเบล

2. แรงดึงดูดและการรังเกียจ

เป็นครั้งแรกที่ Bateson และ Punnett สังเกตเห็นการเบี่ยงเบนจากกฎของการสืบทอดตัวละครอย่างอิสระในปี 1906 เมื่อศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดของสีดอกไม้และรูปร่างละอองเกสรในถั่วหวาน ในถั่วหวาน ดอกไม้สีม่วง (ควบคุมโดยยีน B) เด่นกว่าสีแดง (ขึ้นอยู่กับยีน B) และเกสรที่โตเต็มวัยมีรูปร่างเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้า (“เกสรยาว”) ซึ่งสัมพันธ์กับการมีอยู่ของรูพรุน 3 รู ซึ่งถูกควบคุม โดยยีน L ครอบงำละอองเรณู "กลม" โดยมี 2 รูขุมขน ซึ่งการก่อตัวนี้ถูกควบคุมโดยยีน l
เมื่อผสมระหว่างถั่วหวานสีม่วงที่มีเกสรยาวและถั่วหวานสีแดงที่มีเกสรทรงกลม พืชรุ่นแรกทั้งหมดจะมีดอกสีม่วงและเกสรยาว
ในรุ่นที่สอง ในบรรดาพืชที่ศึกษาจำนวน 6,952 ต้น พบพืชที่มีดอกสีม่วงและเกสรยาว 4,831 ต้น ดอกไม้สีม่วงและเกสรทรงกลม 390 ต้น ดอกไม้สีแดงและเกสรยาว 393 ต้น และดอกไม้สีแดงและเกสรทรงกลม 1,338 ต้น
อัตราส่วนนี้สอดคล้องกับการแยกตัวที่คาดหวังหากในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์รุ่นแรกพบยีน B และ L บ่อยกว่า 7 เท่าในการรวมกันซึ่งพบในรูปแบบผู้ปกครอง (BL และ bl) มากกว่า ในชุดค่าผสมใหม่ (Bl และ bL) (ตารางที่ 1)
ดูเหมือนว่ายีน B และ L รวมถึง b และ l จะถูกดึงดูดซึ่งกันและกัน และสามารถแยกออกจากกันได้ยากเท่านั้น พฤติกรรมของยีนนี้เรียกว่าการดึงดูดยีน สมมติฐานที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ที่มียีน B และ L ในชุดค่าผสมที่นำเสนอในรูปแบบผู้ปกครองนั้นพบบ่อยกว่าเซลล์สืบพันธุ์ที่มีชุดค่าผสมใหม่ถึง 7 เท่า (ในกรณีนี้คือ Bl และ bL) ได้รับการยืนยันโดยตรงในผลลัพธ์ที่เรียกว่า วิเคราะห์ไม้กางเขน
เมื่อผสมข้ามพันธุ์ลูกผสมรุ่นแรก (F1) (จีโนไทป์ BbLl) กับพ่อแม่ด้อย (bbll) จะได้การแยกดังต่อไปนี้: ต้น 50 ต้นที่มีดอกสีม่วงและเกสรยาว 7 ต้นที่มีดอกสีม่วงและเกสรทรงกลม 8 ต้นที่มีดอกสีแดงและ เกสรยาวและพืชที่มีดอกสีแดงและเกสรทรงกลมจำนวน 47 ต้นซึ่งสอดคล้องกับอัตราส่วนที่คาดไว้เป็นอย่างดี: 7 gametes ที่มีการผสมยีนแบบเก่าต่อ 1 gamete ที่มีการผสมแบบใหม่
ในลูกผสมเหล่านั้นที่หนึ่งในพ่อแม่มีจีโนไทป์ BBll และอีกอันมีจีโนไทป์ bbLL การแยกจากกันในรุ่นที่สองมีลักษณะที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง หนึ่งในไม้กางเขน F2 เหล่านี้ มีต้นที่มีดอกสีม่วงและเกสรยาว 226 ต้น 95 ต้นมีดอกสีม่วงและเกสรทรงกลม 97 ต้นมีดอกสีแดงและเกสรยาว และต้นหนึ่งมีดอกสีแดงและเกสรทรงกลม ในกรณีนี้ ดูเหมือนว่ายีน B และ L จะผลักกัน พฤติกรรมของปัจจัยทางพันธุกรรมนี้เรียกว่าการขับไล่ยีน
เนื่องจากการดึงดูดและการผลักไสของยีนนั้นหาได้ยากมาก จึงถือเป็นความผิดปกติและความอยากรู้อยากเห็นทางพันธุกรรม
ต่อมาไม่นาน มีการค้นพบกรณีแรงดึงดูดและการผลักไสอีกหลายกรณีในถั่วหวาน (รูปทรงดอกไม้และสีซอกใบ สีของดอกไม้และรูปร่าง velum ของดอกไม้ และตัวละครคู่อื่น ๆ) แต่สิ่งนี้ไม่ได้เปลี่ยนการประเมินโดยทั่วไปของปรากฏการณ์ของ แรงดึงดูดและแรงผลักเป็นความผิดปกติ
อย่างไรก็ตาม การประเมินปรากฏการณ์นี้เปลี่ยนแปลงไปอย่างมากหลังจากนั้นในปี พ.ศ. 2453-2454 ที. มอร์แกนและนักเรียนของเขาค้นพบกรณีต่างๆ มากมายที่ดึงดูดและขับไล่แมลงหวี่ผลไม้ ซึ่งเป็นวัตถุที่เป็นประโยชน์มากสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม: การเพาะปลูกมีราคาถูกและสามารถทำได้ในสภาพห้องปฏิบัติการในวงกว้างมาก อายุขัยของมันสั้นและ ในหนึ่งปีคุณสามารถมีโครโมโซมได้หลายสิบชั่วอายุคน การผสมพันธุ์แบบควบคุมนั้นใช้งานง่าย มีโครโมโซมเพียง 4 คู่รวมถึงโครโมโซมคู่หนึ่งที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน
ด้วยเหตุนี้ มอร์แกนและเพื่อนร่วมงานจึงได้ค้นพบการกลายพันธุ์จำนวนมากในปัจจัยทางพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะที่มองเห็นได้ชัดเจนและง่ายต่อการศึกษาอย่างรวดเร็ว และสามารถดำเนินการข้ามจำนวนมากเพื่อศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะเหล่านี้ได้ ในเวลาเดียวกัน ปรากฎว่ายีนจำนวนมากในแมลงวันดรอสโซฟิล่าไม่ได้สืบทอดโดยอิสระจากกัน แต่ถูกดึงดูดหรือผลักไสซึ่งกันและกัน และยีนที่แสดงปฏิกิริยาดังกล่าวสามารถแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม โดยยีนทั้งหมดจะแสดงไม่มากก็น้อย แสดงแรงดึงดูดหรือผลักไสซึ่งกันและกันอย่างรุนแรง
จากการวิเคราะห์ผลการศึกษาเหล่านี้ T. G. Morgan แนะนำว่าแรงดึงดูดเกิดขึ้นระหว่างยีนที่ไม่ใช่อัลโลมอร์ฟิกซึ่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันและคงอยู่จนกว่ายีนเหล่านี้จะถูกแยกออกจากกันอันเป็นผลมาจากการแตกของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งรีดิวซ์ และแรงผลักเกิดขึ้น ในกรณีที่ยีนที่กำลังศึกษาอยู่บนโครโมโซมต่างกันของโครโมโซมคู่เดียวกัน
แรงดึงดูดและแรงผลักของยีนเป็นลักษณะที่แตกต่างกันของกระบวนการเดียวกัน โดยพื้นฐานทางวัตถุคือการจัดเรียงยีนในโครโมโซมที่แตกต่างกัน ดังนั้นมอร์แกนจึงเสนอให้ละทิ้งแนวคิดสองประการคือ "การดึงดูด" และ "การขับไล่" ของยีนและแทนที่ด้วยแนวคิดทั่วไปเรื่อง "การเชื่อมโยงของยีน" โดยเชื่อว่ามันขึ้นอยู่กับตำแหน่งภายในโครโมโซมเดียวในลำดับเชิงเส้น

3. ทฤษฎีโครโมโซมของมรดก

จากการศึกษาการเชื่อมโยงของยีนเพิ่มเติม พบว่าจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงในดรอสโซฟิล่า (4 กลุ่ม) สอดคล้องกับจำนวนโครโมโซมเดี่ยวในแมลงวันตัวนี้ และยีนทั้งหมดที่ศึกษาในรายละเอียดเพียงพอได้รับการแจกจ่ายในกลุ่มเชื่อมโยงทั้ง 4 กลุ่มนี้ ในตอนแรก ยังไม่ทราบตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนภายในโครโมโซม แต่ต่อมาได้มีการพัฒนาเทคนิคเพื่อกำหนดลำดับตำแหน่งของยีนที่รวมอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน โดยอาศัยการพิจารณาเชิงปริมาณของความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยงระหว่างยีนเหล่านั้น
การกำหนดเชิงปริมาณของความแข็งแรงในการเชื่อมโยงของยีนขึ้นอยู่กับหลักการทางทฤษฎีต่อไปนี้ หากยีน A และ B สองยีนในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์อยู่บนโครโมโซมเดียว และอัลลีโลมอร์ฟแบบถอยของยีน a และ b เหล่านี้อยู่บนโครโมโซมอีกโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ยีน A และ B จะสามารถแยกออกจากกันและเข้าสู่การผสมใหม่ด้วย อัลลีโลมอร์ฟแบบถอยเฉพาะในกรณีที่โครโมโซมที่พวกมันอยู่ถูกทำลายในพื้นที่ระหว่างยีนเหล่านี้และที่บริเวณที่เกิดการแตกหักการเชื่อมต่อเกิดขึ้นระหว่างส่วนของโครโมโซมนี้และความคล้ายคลึงกันของมัน
การแตกหักและการรวมตัวใหม่ของบริเวณโครโมโซมดังกล่าวเกิดขึ้นจริงในระหว่างการผันคำกริยาของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในระหว่างการแบ่งส่วนรีดิวซ์ แต่ในกรณีนี้ การแลกเปลี่ยนส่วนต่าง ๆ มักจะไม่เกิดขึ้นระหว่างโครมาทิดทั้ง 4 โครมาทิดที่ประกอบเป็นโครโมโซมของไบวาเลนต์ แต่จะเกิดระหว่างสองโครมาทิดจาก 4 โครมาทิดเท่านั้น ดังนั้นโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการแบ่งไมโอซิสครั้งแรกในระหว่างการแลกเปลี่ยนดังกล่าวประกอบด้วยโครมาทิดที่ไม่เท่ากันสองตัว - ไม่เปลี่ยนแปลงและสร้างขึ้นใหม่อันเป็นผลมาจากการแลกเปลี่ยน ในระยะที่ 2 ของไมโอซิส โครมาทิดที่ไม่เท่ากันเหล่านี้จะเคลื่อนตัวไปยังขั้วตรงข้าม และด้วยเหตุนี้ เซลล์เดี่ยวที่เกิดจากการแบ่งตัวรีดิวซ์ (สปอร์หรือเซลล์สืบพันธุ์) จึงได้รับโครโมโซมที่ประกอบด้วยโครมาทิดที่เหมือนกัน แต่มีเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดี่ยวเท่านั้นที่ได้รับโครโมโซมที่สร้างขึ้นใหม่ และ ครึ่งหลังรับไม่เปลี่ยนแปลง
การแลกเปลี่ยนส่วนโครโมโซมนี้เรียกว่าการข้าม สิ่งอื่นๆ ทั้งหมดเท่าเทียมกัน การข้ามระหว่างยีนสองตัวที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะเกิดขึ้นไม่บ่อยนักเมื่อพวกมันอยู่ใกล้กัน ความถี่ของการข้ามระหว่างยีนนั้นแปรผันตามระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้น
การกำหนดความถี่ของการข้ามมักจะทำได้โดยใช้สิ่งที่เรียกว่าการข้ามลูกผสมเชิงวิเคราะห์ (การข้ามลูกผสม F1 กับพาเรนต์แบบถอย) แม้ว่า F2 ที่ได้มาจากการผสมลูกผสม F1 ด้วยตนเองหรือการข้ามลูกผสม F1 ซึ่งกันและกันก็สามารถใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ได้
เราสามารถพิจารณาการกำหนดความถี่ของการข้ามผ่านโดยใช้ตัวอย่างความแข็งแกร่งของการยึดเกาะระหว่างยีน C และ S ในข้าวโพด ยีน C กำหนดการก่อตัวของเอนโดสเปิร์มที่มีสี (เมล็ดที่มีสี) และอัลลีลด้อย c ทำให้เกิดเอนโดสเปิร์มที่ไม่มีสี ยีน S ทำให้เกิดเอนโดสเปิร์มเรียบ และอัลลีลด้อยของยีนจะกำหนดการก่อตัวของเอนโดสเปิร์มที่มีรอยยับ ยีน C และ S อยู่บนโครโมโซมเดียวกันและเชื่อมโยงกันค่อนข้างมาก ในการทดลองครั้งหนึ่งที่ดำเนินการเพื่อหาปริมาณความแข็งแรงของการยึดเกาะของยีนเหล่านี้ ผลลัพธ์ที่ได้ดังต่อไปนี้
พืชที่มีเมล็ดเรียบสี เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีน C และ S และมีจีโนไทป์ CCSS (พาเรนต์ที่โดดเด่น) ถูกผสมข้ามกับพืชที่มีเมล็ดย่นไม่มีสีซึ่งมีจีโนไทป์ CCSS (พาเรนต์ถอย) ลูกผสม F1 รุ่นแรกถูกข้ามไปยังพาเรนต์แบบถอย (ทดสอบข้าม) ด้วยวิธีนี้ จะได้เมล็ด F2 จำนวน 8368 เมล็ด ซึ่งพบว่ามีการแตกตัวตามสีและริ้วรอย: เมล็ดเรียบสี 4,032 เมล็ด; 149 ทาสีรอยย่น; 152 ไม่ทาสีเรียบ; 4035 ไม่มีการย้อมมีรอยย่น
หากในระหว่างการก่อตัวของมาโครและไมโครสปอร์ในลูกผสม F1 ยีน C และ S มีการกระจายอย่างเป็นอิสระจากกัน ดังนั้นในการทดสอบข้าม เมล็ดทั้งสี่กลุ่มนี้ควรจะแสดงเป็นจำนวนเท่ากัน แต่นี่ไม่ใช่กรณี เนื่องจากยีน C และ S อยู่บนโครโมโซมเดียวกันและเชื่อมโยงถึงกัน และด้วยเหตุนี้ การโต้แย้งกับโครโมโซมที่รวมตัวใหม่ซึ่งมียีน Cs และ cS จึงเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีการข้ามระหว่างกัน ยีน C และ S ซึ่งเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย
เปอร์เซ็นต์ของการข้ามระหว่างยีน C และ S สามารถคำนวณได้โดยใช้สูตร:

X = ก + ข / n x 100%

โดยที่ a คือจำนวนการผสมข้ามเกรนของคลาสหนึ่ง (เกรนที่มีจีโนไทป์ Cscs ได้มาจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ Cs ของลูกผสม F1 กับเซลล์สืบพันธุ์ cs ของต้นกำเนิดแบบถอย) c คือจำนวนของเกรนแบบไขว้ของคลาสที่สอง (cScs) n คือจำนวนเกรนทั้งหมดที่ได้รับจากการวิเคราะห์การผสมข้ามพันธุ์
แผนภาพแสดงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่มียีนที่เชื่อมโยงกันในข้าวโพด (อ้างอิงจาก Hutchinson) พฤติกรรมทางพันธุกรรมของยีนสำหรับเอนโดสเปิร์มที่มีสี (C) และไม่มีสี (c) อะลูโรน แบบเต็ม (S) และเอนโดสเปิร์มที่มีรอยย่น รวมถึงโครโมโซมที่มียีนเหล่านี้เมื่อผสมข้ามชนิดบริสุทธิ์สองชนิดเข้าด้วยกัน และเมื่อผสมข้าม F1 ด้วย มีการระบุการถอยสองครั้ง
เมื่อแทนจำนวนเกรนของคลาสต่าง ๆ ที่ได้รับในการทดลองนี้ลงในสูตร เราได้:

X = ก + ข / n x 100% = 149 + 152/8368 x 100% = 3.6%

ระยะห่างระหว่างยีนในกลุ่มเชื่อมโยงมักจะแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของการข้ามหรือใน morganids (morganid เป็นหน่วยที่แสดงถึงความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยง ชื่อตามคำแนะนำของ A. S. Serebrovsky เพื่อเป็นเกียรติแก่ T. G. Morgan เท่ากับ 1% ของการข้าม เกิน). ในกรณีนี้ เราสามารถพูดได้ว่ายีน C อยู่ห่างจากยีน S ประมาณ 3.6 มอร์แกนิด
ตอนนี้คุณสามารถใช้สูตรนี้เพื่อกำหนดระยะห่างระหว่าง B และ L ในถั่วหวานได้ เมื่อแทนตัวเลขที่ได้จากการข้ามเชิงวิเคราะห์และระบุข้างต้นลงในสูตร เราจะได้:

X = ก + ข / n x 100% = 7 + 8/112 x 100% = 11.6%

ในถั่วหวาน ยีน B และ L อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน โดยอยู่ห่างจากกัน 11.6 มอร์แกนิก
ในทำนองเดียวกัน ที. จี. มอร์แกนและนักเรียนของเขาได้กำหนดเปอร์เซ็นต์ของการผสมข้ามระหว่างยีนต่างๆ ที่รวมอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกันสำหรับกลุ่มเชื่อมโยงดรอสโซฟิล่าทั้งสี่กลุ่ม ปรากฎว่าเปอร์เซ็นต์ของการข้าม (หรือระยะห่างในหน่วย morganids) ระหว่างยีนต่าง ๆ ที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกันนั้นแตกต่างกันอย่างมาก นอกจากยีนที่เกิดการข้ามข้ามเกิดขึ้นน้อยมาก (ประมาณ 0.1%) แล้ว ยังมียีนระหว่างนั้นที่ตรวจไม่พบการเชื่อมโยงเลยด้วย ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนบางตัวอยู่ใกล้กันมาก ในขณะที่ยีนบางตัวอยู่ใกล้กันมาก . ไกล.

4. ตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีน

เพื่อหาตำแหน่งของยีน สันนิษฐานว่าพวกมันถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงบนโครโมโซม และระยะห่างที่แท้จริงระหว่างยีนทั้งสองนั้นแปรผันตามความถี่ของการข้ามระหว่างยีนทั้งสอง สมมติฐานเหล่านี้เปิดความเป็นไปได้ในการกำหนดตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนภายในกลุ่มเชื่อมโยง
สมมติว่าระยะทาง (% การข้ามส่วน) ระหว่างยีน A, B และ C สามยีนเป็นที่รู้จักและอยู่ที่ 5% ระหว่างยีน A และ B, 3% ระหว่าง B และ C และ 8% ระหว่างยีน A และ C
สมมติว่ายีน B ตั้งอยู่ทางด้านขวาของยีน A ยีน C ควรอยู่ในทิศทางใดจากยีน B
หากเราสมมติว่ายีน C ตั้งอยู่ทางด้านซ้ายของยีน B ในกรณีนี้ ระยะห่างระหว่างยีน A และ C ควรเท่ากับความแตกต่างในระยะห่างระหว่างยีน A - B และ B - C เช่น 5% - 3 % = 2% แต่ในความเป็นจริง ระยะห่างระหว่างยีน A และ C นั้นแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงและเท่ากับ 8% ดังนั้นสมมติฐานจึงไม่ถูกต้อง
หากตอนนี้เราถือว่ายีน C ตั้งอยู่ทางด้านขวาของยีน B ในกรณีนี้ ระยะห่างระหว่างยีน A และ C ควรเท่ากับผลรวมของระยะห่างระหว่างยีน A - B และยีน B - C นั่นคือ 5% + 3% = 8 % ซึ่งสอดคล้องกับระยะทางที่กำหนดโดยการทดลอง ดังนั้นสมมติฐานนี้จึงถูกต้องและสามารถอธิบายตำแหน่งของยีน A, B และ C บนโครโมโซมได้ดังนี้: A - 5%, B - 3%, C - 8%
เมื่อกำหนดตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนทั้ง 3 ได้แล้ว ตำแหน่งของยีนที่สี่ที่เกี่ยวข้องกับยีนทั้งสามนี้สามารถกำหนดได้โดยการรู้ระยะห่างจากยีนเพียง 2 ยีนเหล่านี้ เราสามารถสรุปได้ว่าระยะห่างของยีน D จากสองยีน - B และ C จากในบรรดา 3 ยีน A, B และ C ที่กล่าวถึงข้างต้นเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว และจะเท่ากับ 2% ระหว่างยีน C และ D และ 5% ระหว่าง B และ D ความพยายามที่จะวางยีน D ทางด้านซ้ายจากยีน C ไม่ประสบความสำเร็จเนื่องจากความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างความแตกต่างในระยะห่างระหว่างยีน B - C และ C - D (3% - 2% = 1%) กับระยะห่างที่กำหนดระหว่างยีน บี และ ดี (5%) และในทางกลับกัน การวางยีน D ไว้ทางด้านขวาของยีน C จะให้ความสอดคล้องที่สมบูรณ์ระหว่างผลรวมของระยะห่างระหว่างยีน B - C และยีน C - D (3% + 2% = 5%) กับระยะห่างที่กำหนดระหว่างยีน บี และ ดี (5%) เมื่อเรากำหนดตำแหน่งของยีน D ที่สัมพันธ์กับยีน B และ C แล้ว หากไม่มีการทดลองเพิ่มเติม เราก็สามารถคำนวณระยะห่างระหว่างยีน A และ D ได้ เนื่องจากควรเท่ากับผลรวมของระยะห่างระหว่างยีน A - B และ B - D (5% + 5 % = 10%)
เมื่อศึกษาความเชื่อมโยงระหว่างยีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน ได้มีการทดลองตรวจสอบระยะห่างระหว่างยีนทั้งสองซึ่งคำนวณก่อนหน้านี้ในลักษณะเดียวกับที่ทำข้างต้นสำหรับยีน A และ D ซ้ำแล้วซ้ำอีก และในทุกกรณีถือว่าดีมาก ได้รับข้อตกลงแล้ว
หากทราบตำแหน่งของยีน 4 ยีน เช่น A, B, C, D ยีนที่ห้าก็สามารถ "เชื่อมโยง" กับยีนเหล่านั้นได้หากทราบระยะห่างระหว่างยีน E และยีน 2 ใน 4 ยีนนี้บางส่วน และระยะห่างระหว่างยีน สามารถคำนวณ E และอีกสองยีนสี่เท่าได้เช่นเดียวกับที่ทำกับยีน A และ D ในตัวอย่างก่อนหน้านี้

5. แผนที่ของกลุ่มการเชื่อมโยง การแปลยีนในโครโมโซม

โดยค่อยๆ เชื่อมโยงยีนเข้ากับยีนที่เชื่อมโยงกันสามหรือสี่ยีนดั้งเดิมมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งตำแหน่งที่สัมพันธ์กันของพวกมันถูกกำหนดไว้ก่อนหน้านี้ แผนที่ของกลุ่มการเชื่อมโยงจึงถูกรวบรวม
เมื่อรวบรวมแผนผังกลุ่มคลัตช์ การพิจารณาคุณสมบัติหลายประการเป็นสิ่งสำคัญ ไบวาเลนต์อาจไม่ได้เจอกับครอสโอเวอร์ที่เกี่ยวข้องกับไคแอสมาตาและไคแอสมาตามากกว่าหนึ่งตัว แต่มีสอง สาม และยิ่งกว่านั้นอีก หากยีนอยู่ใกล้กันมาก ความน่าจะเป็นที่ไคแอสมาตาสองตัวจะเกิดขึ้นบนโครโมโซมระหว่างยีนดังกล่าวและการแลกเปลี่ยนเธรดสองครั้ง (ครอสโอเวอร์สองตัว) จะเกิดขึ้นนั้นน้อยมาก หากยีนอยู่ห่างจากกัน ความน่าจะเป็นของการข้ามสองครั้งในบริเวณโครโมโซมระหว่างยีนเหล่านี้ในโครมาทิดคู่เดียวกันจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะเดียวกัน ครอสโอเวอร์ครั้งที่สองในโครมาทิดคู่เดียวกันระหว่างยีนที่กำลังศึกษา อันที่จริง จะเป็นการยกเลิกครอสโอเวอร์ครั้งแรกและกำจัดการแลกเปลี่ยนยีนเหล่านี้ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นจำนวนเซลล์สืบพันธุ์แบบครอสโอเวอร์จึงลดลง และดูเหมือนว่ายีนเหล่านี้อยู่ใกล้กันมากกว่าที่เป็นจริง
โครงการของการข้ามสองครั้งในโครมาทิดคู่เดียวระหว่างยีน A และ B และยีน B และ C ฉัน - ช่วงเวลาแห่งการข้าม; II - โครมาทิดที่รวมตัวใหม่ AcB และ aCb
ยิ่งไปกว่านั้น ยิ่งยีนที่ศึกษาอยู่ห่างจากกันมากเท่าใด การข้ามข้ามสองครั้งจะเกิดขึ้นระหว่างยีนเหล่านั้นบ่อยขึ้น และระยะห่างที่แท้จริงระหว่างยีนเหล่านี้ที่เกิดจากการข้ามสองครั้งก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
หากระยะห่างระหว่างยีนที่ศึกษามากกว่า 50 มอร์แกนนิด โดยทั่วไปแล้วจะเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบความเชื่อมโยงระหว่างยีนเหล่านั้นด้วยการกำหนดจำนวนเซลล์สืบพันธุ์แบบครอสโอเวอร์โดยตรง ในพวกมันเช่นเดียวกับยีนในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันซึ่งไม่ได้เชื่อมโยงถึงกันในระหว่างการวิเคราะห์ข้ามเซลล์สืบพันธุ์เพียง 50% เท่านั้นที่มีการรวมกันของยีนที่แตกต่างจากที่มีอยู่ในลูกผสมรุ่นแรก
ดังนั้น เมื่อรวบรวมแผนที่ของกลุ่มการเชื่อมโยง ระยะห่างระหว่างยีนที่อยู่ห่างไกลไม่ได้ถูกกำหนดโดยการกำหนดจำนวนเซลล์สืบพันธุ์แบบครอสโอเวอร์โดยตรงในการทดสอบข้ามที่เกี่ยวข้องกับยีนเหล่านี้ แต่โดยการเพิ่มระยะห่างระหว่างยีนจำนวนมากที่มีระยะห่างใกล้เคียงกันซึ่งอยู่ระหว่างพวกมัน
วิธีการรวบรวมแผนที่ของกลุ่มการเชื่อมโยงนี้ทำให้สามารถระบุระยะห่างระหว่างยีนที่อยู่ห่างไกล (ไม่เกิน 50 มอร์แกนิด) ได้แม่นยำยิ่งขึ้น และระบุการเชื่อมโยงระหว่างยีนเหล่านั้นได้หากระยะห่างมากกว่า 50 มอร์แกนิด ในกรณีนี้ การเชื่อมโยงระหว่างยีนที่อยู่ห่างไกลถูกสร้างขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าพวกมันเชื่อมโยงกับยีนที่อยู่ตรงกลาง ซึ่งในทางกลับกันก็เชื่อมโยงถึงกัน
ดังนั้นสำหรับยีนที่อยู่ที่ปลายตรงข้ามของโครโมโซม II และ III ของดรอสโซฟิล่า - ที่ระยะห่างมากกว่า 100 มอร์แกนิกจากกันและกันจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างข้อเท็จจริงของตำแหน่งของพวกมันในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกันโดยการระบุการเชื่อมโยงกับสื่อกลาง ยีนและการเชื่อมโยงของยีนขั้นกลางเหล่านี้ระหว่างคุณ
ระยะห่างระหว่างยีนที่อยู่ห่างไกลถูกกำหนดโดยการเพิ่มระยะห่างระหว่างยีนระดับกลางหลายๆ ยีน และด้วยเหตุนี้ ยีนเหล่านี้จึงถูกสร้างขึ้นอย่างแม่นยำ
ในสิ่งมีชีวิตที่เพศถูกควบคุมโดยโครโมโซมเพศ การข้ามจะเกิดขึ้นเฉพาะในเพศโฮโมเกมติกเท่านั้น และไม่มีอยู่ในเพศเฮเทอโรเกมติก ดังนั้นในดรอสโซฟิล่า การผสมข้ามพันธุ์จึงเกิดขึ้นเฉพาะในเพศหญิงเท่านั้นและไม่มีเลย (หรือที่เจาะจงกว่านั้นคือเกิดน้อยกว่าปกติถึงพันเท่า) ในเพศชาย ในเรื่องนี้ยีนของแมลงวันตัวผู้ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันแสดงการเชื่อมโยงที่สมบูรณ์โดยไม่คำนึงถึงระยะห่างจากกันซึ่งทำให้ง่ายต่อการระบุตำแหน่งของพวกมันในกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน แต่ทำให้ไม่สามารถระบุได้ ระยะห่างระหว่างพวกเขา
แมลงหวี่มีกลุ่มเชื่อมโยง 4 กลุ่ม หนึ่งในกลุ่มเหล่านี้มีความยาวประมาณ 70 มอร์แกนนิด และยีนที่รวมอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับการถ่ายทอดทางเพศ ดังนั้นจึงถือได้ว่ายีนที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงนี้อยู่บนโครโมโซมเพศ X (ในโครโมโซม 1 คู่)
กลุ่มเชื่อมโยงอีกกลุ่มมีขนาดเล็กมากและมีความยาวเพียง 3 มอร์แกนิดเท่านั้น ไม่ต้องสงสัยเลยว่ายีนที่รวมอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงนี้จะอยู่ในไมโครโครโมโซม (โครโมโซมคู่ IX) แต่กลุ่มเชื่อมโยงอีกสองกลุ่มมีขนาดใกล้เคียงกัน (107.5 มอร์แกนิกและ 106.2 มอร์แกนิด) และค่อนข้างยากที่จะตัดสินใจว่าคู่ออโตโซมคู่ใด (โครโมโซมคู่ II และ III) แต่ละกลุ่มเชื่อมโยงเหล่านี้สอดคล้องกัน
เพื่อแก้ไขปัญหาตำแหน่งของกลุ่มเชื่อมโยงในโครโมโซมขนาดใหญ่ จำเป็นต้องใช้การศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่จำนวนหนึ่ง ด้วยวิธีนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะพิสูจน์ว่ากลุ่มเชื่อมต่อที่ใหญ่กว่าเล็กน้อย (107.5 มอร์แกนิด) สอดคล้องกับโครโมโซมคู่ที่ 2 และกลุ่มเชื่อมต่อที่เล็กกว่าเล็กน้อย (106.2 มอร์แกนิด) จะอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 3
ด้วยเหตุนี้ จึงได้มีการกำหนดว่าโครโมโซมใดที่สอดคล้องกับกลุ่มเชื่อมโยงแต่ละกลุ่มในดรอสโซฟิล่า แต่แม้หลังจากนี้ ก็ยังไม่ทราบว่ากลุ่มการเชื่อมโยงของยีนอยู่ในโครโมโซมที่สอดคล้องกันอย่างไร ตัวอย่างเช่น ปลายด้านขวาของกลุ่มเชื่อมต่อกลุ่มแรกในดรอสโซฟิล่าตั้งอยู่ใกล้กับส่วนจลน์ของโครโมโซม X หรือที่ปลายตรงข้ามของโครโมโซมนี้ใช่หรือไม่ เช่นเดียวกับกลุ่มคลัตช์อื่นๆ ทั้งหมด
คำถามเกี่ยวกับขอบเขตที่ระยะห่างระหว่างยีนที่แสดงออกมาเป็นมอร์แกนิก (ในหน่วย % ของการข้าม) สอดคล้องกับระยะห่างทางกายภาพที่แท้จริงระหว่างยีนเหล่านั้นในโครโมโซมยังคงเปิดอยู่
ในการค้นหาทั้งหมดนี้ อย่างน้อยก็สำหรับยีนบางตัวจำเป็นต้องสร้างไม่เพียงแต่ตำแหน่งสัมพัทธ์ในกลุ่มเชื่อมโยงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงตำแหน่งทางกายภาพในโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย
สิ่งนี้กลับกลายเป็นว่าเป็นไปได้หลังจากนั้นอันเป็นผลมาจากการวิจัยร่วมกันของนักพันธุศาสตร์ G. Meller และนักเซลล์วิทยา G. Paynter พบว่าภายใต้อิทธิพลของรังสีเอกซ์ในแมลงหวี่ (เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตทั้งหมด) มีการถ่ายโอน ( การโยกย้าย) ของส่วนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมหนึ่ง เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกถ่ายโอนไปยังอีกโครโมโซมหนึ่ง ยีนทั้งหมดที่อยู่ในส่วนนี้จะสูญเสียการเชื่อมโยงกับยีนที่อยู่ในโครโมโซมผู้ให้ส่วนที่เหลือ และได้รับการเชื่อมโยงกับยีนในโครโมโซมผู้รับ (ต่อมาพบว่าด้วยการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ดังกล่าว ไม่เพียงแต่มีการถ่ายโอนส่วนจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมหนึ่งเท่านั้น แต่ยังเป็นการถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมแรกไปยังโครโมโซมที่สองร่วมกัน และจากนั้นก็เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่สอง จะถูกโอนไปยังสถานที่ส่วนที่แยกไว้ในตอนแรก)
ในกรณีที่โครโมโซมแตกหัก เมื่อแยกบริเวณที่ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น เกิดขึ้นระหว่างยีนสองตัวที่อยู่ใกล้กัน ตำแหน่งของการแบ่งนี้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำทั้งบนแผนที่กลุ่มเชื่อมโยงและบนโครโมโซม ในแผนผังการเชื่อมโยง จุดพักจะอยู่ในพื้นที่ระหว่างยีนสุดขั้ว ซึ่งยีนหนึ่งยังคงอยู่ในกลุ่มการเชื่อมโยงก่อนหน้า และอีกยีนหนึ่งรวมอยู่ในยีนใหม่ บนโครโมโซม ตำแหน่งของการแตกหักจะถูกกำหนดโดยการสังเกตทางเซลล์วิทยาเกี่ยวกับการลดขนาดของโครโมโซมผู้บริจาคและการเพิ่มขนาดของโครโมโซมผู้รับ
การย้ายส่วนต่างๆ จากโครโมโซม 2 เป็นโครโมโซม 4 (อ้างอิงจากมอร์แกน) ส่วนบนของภาพแสดงกลุ่มเชื่อมโยง ส่วนตรงกลางแสดงโครโมโซมที่สอดคล้องกับกลุ่มเชื่อมโยงเหล่านี้ และด้านล่างแสดงแผ่นเมตาเฟสของไมโทซิสทางร่างกาย ตัวเลขระบุจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงและโครโมโซม A และ B - ส่วน "ล่าง" ของโครโมโซมได้ย้ายไปที่โครโมโซม 4; B - ส่วน "ด้านบน" ของโครโมโซม 2 ได้ย้ายไปที่โครโมโซม 4 แล้ว แผนที่ทางพันธุกรรมและแผ่นโครโมโซมเป็นแบบเฮเทอโรไซกัสสำหรับการย้ายตำแหน่ง
อันเป็นผลมาจากการศึกษาการโยกย้ายที่แตกต่างกันจำนวนมากที่ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์หลายคนจึงได้รวบรวมแผนที่ที่เรียกว่าเซลล์วิทยาของโครโมโซม ตำแหน่งของรอยแยกที่ศึกษาทั้งหมดจะถูกทำเครื่องหมายไว้บนโครโมโซม และด้วยเหตุนี้ ตำแหน่งของยีนที่อยู่ใกล้เคียง 2 ยีนทางด้านขวาและซ้ายจึงถูกสร้างขึ้นสำหรับการแตกหักแต่ละครั้ง
แผนที่ทางเซลล์วิทยาของโครโมโซมประการแรกทำให้สามารถระบุได้ว่าปลายใดของโครโมโซมตรงกับปลาย "ขวา" และ "ซ้าย" ของกลุ่มเชื่อมโยงที่เกี่ยวข้อง
การเปรียบเทียบแผนที่ "ทางเซลล์วิทยา" ของโครโมโซมกับ "พันธุกรรม" (กลุ่มเชื่อมโยง) ถือเป็นวัสดุสำคัญในการอธิบายความสัมพันธ์ระหว่างระยะห่างระหว่างยีนข้างเคียงที่แสดงออกมาเป็นมอร์แกนิกกับระยะห่างทางกายภาพระหว่างยีนเดียวกันในโครโมโซมเมื่อศึกษาโครโมโซมเหล่านี้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
การเปรียบเทียบ "แผนที่ทางพันธุกรรม" ของโครโมโซม I, II และ III ของ Drosophila melanogaster กับ "แผนที่ทางเซลล์วิทยา" ของโครโมโซมเหล่านี้ในเมตาเฟสตามข้อมูลการโยกย้าย (ตาม Levitsky) Sp คือจุดยึดเกลียวของสปินเดิล ส่วนที่เหลือบ่งบอกถึงยีนต่างๆ
ต่อมามีการเปรียบเทียบตำแหน่งของยีนบน "แผนที่ทางพันธุกรรม" ของการเชื่อมโยงสามเท่า "แผนที่ทางเซลล์วิทยา" ของโครโมโซมโซมาติกธรรมดาและ "แผนที่ทางเซลล์วิทยา" ของต่อมน้ำลายขนาดยักษ์
นอกจากดรอสโซฟิล่าแล้ว ยังมีการรวบรวม "แผนที่ทางพันธุกรรม" ของกลุ่มเชื่อมโยงที่มีรายละเอียดพอสมควรสำหรับดรอสโซฟิล่าสปีชีส์อื่นๆ อีกด้วย ปรากฎว่าในทุกสปีชีส์ที่ศึกษาอย่างละเอียดเพียงพอจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงจะเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยว ดังนั้นในดรอสโซฟิล่าซึ่งมีโครโมโซมสามคู่จึงพบกลุ่มเชื่อมโยง 3 กลุ่มในดรอสโซฟิล่าที่มีโครโมโซมห้าคู่ - 5 และในดรอสโซฟิล่าที่มีโครโมโซมหกคู่ - กลุ่มเชื่อมโยง 6 คู่
ในบรรดาสัตว์มีกระดูกสันหลัง การศึกษาที่ดีที่สุดคือหนูบ้านซึ่งมีการสร้างกลุ่มเชื่อมโยง 18 กลุ่มแล้ว ในขณะที่มีโครโมโซม 20 คู่ ในมนุษย์ที่มีโครโมโซม 23 คู่ จะรู้จักกลุ่มเชื่อมโยง 10 กลุ่ม ไก่ที่มีโครโมโซม 39 คู่จะมีกลุ่มเชื่อมโยงเพียง 8 กลุ่มเท่านั้น ไม่ต้องสงสัยเลยว่าเมื่อมีการศึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมของวัตถุเหล่านี้ จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงที่ระบุในวัตถุเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นและอาจสอดคล้องกับจำนวนคู่ของโครโมโซม
ในบรรดาพืชชั้นสูง ข้าวโพดเป็นพืชที่มีการศึกษาทางพันธุกรรมมากที่สุด มีโครโมโซม 10 คู่ และพบกลุ่มเชื่อมโยงที่ค่อนข้างใหญ่ 10 กลุ่ม ด้วยความช่วยเหลือของการย้ายตำแหน่งที่ได้รับจากการทดลองและการจัดเรียงโครโมโซมอื่น ๆ กลุ่มเชื่อมโยงทั้งหมดเหล่านี้ถูกจำกัดอยู่เพียงโครโมโซมที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด
ในพืชชั้นสูงบางชนิดที่ได้รับการศึกษาในรายละเอียดเพียงพอ ยังพบความสอดคล้องที่สมบูรณ์ระหว่างจำนวนกลุ่มที่เชื่อมโยงและจำนวนโครโมโซมคู่ ดังนั้นข้าวบาร์เลย์จึงมีโครโมโซม 7 คู่และกลุ่มเชื่อมโยง 7 กลุ่ม มะเขือเทศมีโครโมโซม 12 คู่และกลุ่มเชื่อมโยง 12 กลุ่ม snapdragon มีจำนวนโครโมโซมเดี่ยวจำนวน 8 และ 8 กลุ่มเชื่อมโยง
ในบรรดาพืชที่อยู่ชั้นล่างนั้น มีการศึกษารามาร์ซูเปียลในรายละเอียดทางพันธุกรรมมากที่สุด มีโครโมโซมเดี่ยวจำนวน 7 และ 7 กลุ่มที่ถูกสร้างขึ้น
เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าจำนวนกลุ่มเชื่อมโยงในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเท่ากับจำนวนโครโมโซมเดี่ยวของพวกมัน และหากในสัตว์และพืชหลายชนิด จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงที่รู้จักน้อยกว่าจำนวนโครโมโซมเดี่ยวของมัน สิ่งนี้ก็ขึ้นอยู่กับ ข้อเท็จจริงที่ว่าพวกเขาได้รับการศึกษาทางพันธุกรรมไม่เพียงพอ และเป็นผลให้ระบุเพียงบางส่วนของกลุ่มเชื่อมโยงที่มีอยู่เท่านั้นที่ได้รับการระบุ

บทสรุป

ด้วยเหตุนี้ เราสามารถอ้างอิงข้อความที่ตัดตอนมาจากผลงานของ T. Morgan ได้:
"... เนื่องจากการเชื่อมโยงเกิดขึ้น ปรากฏว่าการแบ่งแยกสารพันธุกรรมมีขอบเขตจำกัด ตัวอย่างเช่น แมลงวันผลไม้รู้จักสายพันธุ์กลายพันธุ์ใหม่ประมาณ 400 ชนิด ซึ่งมีลักษณะเฉพาะเพียง 4 กลุ่มเท่านั้นที่เชื่อมโยงกัน...
... สมาชิกของกลุ่มการเชื่อมโยงบางครั้งอาจไม่ได้เชื่อมโยงถึงกันอย่างสมบูรณ์ ... อักขระถอยบางตัวของซีรีส์หนึ่งอาจถูกแทนที่ด้วยอักขระแบบไวด์จากซีรีส์อื่น อย่างไรก็ตาม แม้ในกรณีนี้ ก็ยังถือว่าเชื่อมโยงกัน เนื่องจากยังคงเชื่อมต่อกันบ่อยกว่าการแลกเปลี่ยนระหว่างอนุกรม การแลกเปลี่ยนนี้เรียกว่า CROSS-ING-OVER - การข้าม คำนี้หมายความว่าระหว่างการเชื่อมโยงสองชุดที่สอดคล้องกัน การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนอย่างถูกต้องสามารถเกิดขึ้นได้ โดยมียีนจำนวนมากเข้ามาเกี่ยวข้อง...
ทฤษฎียีนกำหนดว่าลักษณะหรือคุณสมบัติของแต่ละบุคคลเป็นหน้าที่ขององค์ประกอบคู่ (ยีน) ที่ฝังอยู่ในสารพันธุกรรมในรูปแบบของกลุ่มเชื่อมโยงจำนวนหนึ่ง จากนั้นจึงกำหนดว่าเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เจริญเต็มที่แล้ว สมาชิกของแต่ละคู่ของยีนจะถูกแบ่งตามกฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล ดังนั้น เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์จึงมีเพียงประเภทเดียวเท่านั้น นอกจากนี้ยังกำหนดว่าสมาชิกที่อยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงที่แตกต่างกันมีการกระจายอย่างเป็นอิสระในระหว่างการสืบทอด ตามกฎข้อที่สองของเมนเดล ในทำนองเดียวกัน กำหนดว่าบางครั้งมีการแลกเปลี่ยนตามธรรมชาติ - ข้าม - ระหว่างองค์ประกอบที่สอดคล้องกันของกลุ่มเชื่อมโยงสองกลุ่ม ในที่สุดก็กำหนดว่าความถี่ของกากบาทให้ข้อมูลที่พิสูจน์การจัดเรียงเชิงเส้นขององค์ประกอบที่สัมพันธ์กัน ... "

บรรณานุกรม

1. พันธุศาสตร์ทั่วไป อ.: มัธยมปลาย, 2528.
2. ผู้อ่านเรื่องพันธุศาสตร์ สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยคาซาน, 2531
3. Petrov D. F. พันธุศาสตร์พร้อมพื้นฐานของการคัดเลือก, M.: โรงเรียนมัธยมปลาย, 2514
4. ชีววิทยา. อ.: มีร์, 1974.