มีคุณสมบัติในการเข้ารหัสโปรตีนจำเพาะ รหัสพันธุกรรมคืออะไร: ข้อมูลทั่วไป

โดยปกติแล้วรหัสพันธุกรรมจะเข้าใจกันว่าเป็นระบบของสัญญาณที่บ่งชี้การจัดเรียงสารประกอบนิวคลีโอไทด์ตามลำดับใน DNA และ RNA ซึ่งสอดคล้องกับระบบสัญญาณอื่นที่แสดงลำดับของสารประกอบกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีน

นี่เป็นสิ่งสำคัญ!

เมื่อนักวิทยาศาสตร์สามารถศึกษาคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมได้ ความเป็นสากลก็ได้รับการยอมรับว่าเป็นหนึ่งในคุณสมบัติหลัก ใช่ มันอาจฟังดูแปลก แต่ทุกอย่างก็รวมเป็นหนึ่งเดียว ซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมทั่วไปที่เป็นสากล มันก่อตัวขึ้นในช่วงเวลาที่ยาวนาน และกระบวนการนี้สิ้นสุดลงเมื่อประมาณ 3.5 พันล้านปีก่อน ด้วยเหตุนี้จึงสามารถติดตามร่องรอยของวิวัฒนาการได้ในโครงสร้างของรหัสตั้งแต่เริ่มก่อตั้งจนถึงปัจจุบัน

เมื่อเราพูดถึงลำดับการจัดเรียงองค์ประกอบในรหัสพันธุกรรม เราหมายถึงว่าลำดับนั้นไม่วุ่นวาย แต่มีลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด และนี่ก็เป็นตัวกำหนดคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ด้วย ซึ่งเทียบเท่ากับการจัดเรียงตัวอักษรและพยางค์เป็นคำ เมื่อเราฝ่าฝืนคำสั่งปกติ สิ่งที่เราอ่านบนหน้าหนังสือหรือหนังสือพิมพ์ส่วนใหญ่จะกลายเป็นคนขี้เหนียวไร้สาระ

คุณสมบัติพื้นฐานของรหัสพันธุกรรม

โดยปกติรหัสจะมีข้อมูลบางอย่างที่เข้ารหัสด้วยวิธีพิเศษ ในการถอดรหัสโค้ด คุณจำเป็นต้องทราบคุณลักษณะเฉพาะ

ดังนั้นคุณสมบัติหลักของรหัสพันธุกรรมคือ:

• สามเท่า;
• ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน;
• ไม่คลุมเครือ;
• ความต่อเนื่อง;
• ความเก่งกาจที่กล่าวมาแล้วข้างต้น

มาดูทรัพย์สินแต่ละอย่างกันดีกว่า

1. ทริปเปิลตี้

นี่คือเมื่อสารประกอบนิวคลีโอไทด์สามชนิดก่อตัวเป็นสายโซ่ต่อเนื่องภายในโมเลกุล (เช่น DNA หรือ RNA) เป็นผลให้สารประกอบแฝดถูกสร้างขึ้นหรือเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวใดตัวหนึ่งซึ่งอยู่ในสายโซ่เปปไทด์

Codons (เป็นคำรหัสด้วย!) มีความโดดเด่นด้วยลำดับการเชื่อมต่อและตามประเภทของสารประกอบไนโตรเจน (นิวคลีโอไทด์) ที่เป็นส่วนหนึ่งของพวกมัน

ในทางพันธุศาสตร์ เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรหัสโคดอนได้ 64 ชนิด พวกมันสามารถรวมตัวกันของนิวคลีโอไทด์ได้สี่ประเภท แต่ละชนิดมี 3 ชนิด ซึ่งเทียบเท่ากับการยกเลข 4 ยกกำลังสาม ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะเกิดการรวมกันของ 64 นิวคลีโอไทด์

2. ความซ้ำซ้อนของรหัสพันธุกรรม

คุณสมบัตินี้จะสังเกตได้เมื่อต้องใช้โคดอนหลายตัวในการเข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัว โดยปกติจะอยู่ในช่วง 2-6 และมีเพียงทริปโตเฟนเท่านั้นที่สามารถเข้ารหัสได้โดยใช้แฝดตัวเดียว

3. ไม่มีความกำกวม

รวมอยู่ในคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมเพื่อเป็นตัวบ่งชี้ถึงมรดกทางพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพ ตัวอย่างเช่น GAA แฝดซึ่งอยู่ในอันดับที่หกในกลุ่มสามารถบอกแพทย์เกี่ยวกับสถานะที่ดีของเลือดเกี่ยวกับฮีโมโกลบินปกติได้ เขาเป็นผู้ดำเนินการข้อมูลเกี่ยวกับเฮโมโกลบินและยังถูกเข้ารหัสด้วย และหากบุคคลมีภาวะโลหิตจางนิวคลีโอไทด์ตัวใดตัวหนึ่งจะถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรอีกตัวของรหัส - U ซึ่งเป็นสัญญาณของโรค

4. ความต่อเนื่อง

เมื่อบันทึกคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมนี้ ควรจำไว้ว่าโคดอนเช่นลิงก์ในสายโซ่นั้นไม่ได้อยู่ที่ระยะไกล แต่อยู่ใกล้กันโดยตรงทีละตัวในสายโซ่กรดนิวคลีอิกและสายโซ่นี้ไม่ถูกขัดจังหวะ - มันไม่มีจุดเริ่มต้นหรือจุดสิ้นสุด

5. ความเก่งกาจ

เราไม่ควรลืมว่าทุกสิ่งบนโลกนั้นรวมกันเป็นหนึ่งเดียวด้วยรหัสพันธุกรรมทั่วไป ดังนั้น ในไพรเมตและมนุษย์ ในแมลงและนก ในต้นเบาบับอายุร้อยปี และใบหญ้าที่แทบจะไม่โผล่ขึ้นมาจากพื้นดิน ลูกแฝดสามที่คล้ายกันนี้จึงถูกเข้ารหัสด้วยกรดอะมิโนที่คล้ายกัน

ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่งอยู่ในยีน ซึ่งเป็นโปรแกรมประเภทหนึ่งที่สิ่งมีชีวิตนั้นสืบทอดมาจากสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอยู่ก่อนหน้านี้และมีอยู่ในรูปแบบรหัสพันธุกรรม

ในเซลล์และสิ่งมีชีวิตใดๆ ลักษณะทางกายวิภาค สัณฐานวิทยา และการทำงานทั้งหมดจะถูกกำหนดโดยโครงสร้างของโปรตีนที่ประกอบด้วยโปรตีนเหล่านั้น คุณสมบัติทางพันธุกรรมของร่างกายคือความสามารถในการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด กรดอะมิโนอยู่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งขึ้นอยู่กับลักษณะทางชีวภาพ
แต่ละเซลล์มีลำดับนิวคลีโอไทด์ของตัวเองในสายพอลินิวคลีโอไทด์ของ DNA นี่คือรหัสพันธุกรรมของ DNA ข้อมูลดังกล่าวจะถูกบันทึกเกี่ยวกับการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด บทความนี้จะอธิบายว่ารหัสพันธุกรรมคืออะไร คุณสมบัติ และข้อมูลทางพันธุกรรม

ประวัติเล็กน้อย

แนวคิดที่ว่าอาจมีรหัสพันธุกรรมนั้นได้รับการคิดค้นโดย J. Gamow และ A. Down ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 พวกเขาอธิบายว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กรดอะมิโนนั้นมีอย่างน้อยสามหน่วย ต่อมาพวกเขาได้พิสูจน์จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่แน่นอนสามตัว (นี่คือหน่วยของรหัสพันธุกรรม) ซึ่งเรียกว่าแฝดหรือโคดอน มีนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดหกสิบสี่ตัว เนื่องจากโมเลกุลของกรดที่เกิด RNA นั้นประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้างต่างกันสี่ตัว

รหัสพันธุกรรมคืออะไร

วิธีการเข้ารหัสลำดับของโปรตีนกรดอะมิโนเนื่องจากลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด นี่คือรหัสพันธุกรรม
มีนิวคลีโอไทด์สี่ตัวใน DNA:

• อะดีนีน - A;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ไทมีน - ต.

เขียนแทนด้วยอักษรละตินตัวพิมพ์ใหญ่หรือ (ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ตัวอักษรรัสเซีย
RNA ยังมีนิวคลีโอไทด์สี่ตัว แต่หนึ่งในนั้นแตกต่างจาก DNA:

• อะดีนีน - A;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ยูราซิล - ยู

นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดถูกจัดเรียงเป็นสายโซ่ โดย DNA มีเกลียวคู่ และ RNA มีเกลียวเดี่ยว
โปรตีนถูกสร้างขึ้นจากตำแหน่งที่กำหนดคุณสมบัติทางชีวภาพของมัน ซึ่งอยู่ในลำดับที่กำหนด

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

ความเป็นสามเท่า หน่วยของรหัสพันธุกรรมประกอบด้วยตัวอักษร 3 ตัว คือ แฝด ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนยี่สิบตัวที่มีอยู่นั้นถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์จำเพาะสามชนิดที่เรียกว่าโคดอนหรือไตรเพต มีชุดค่าผสมหกสิบสี่ชุดที่สามารถสร้างได้จากนิวคลีโอไทด์สี่ตัว จำนวนนี้มากเกินพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนยี่สิบตัว
ความเสื่อม กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน
ความไม่คลุมเครือ รหัสโคดอนหนึ่งรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว ตัวอย่างเช่น ในยีนของคนที่มีสุขภาพดีซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับเป้าหมายเบต้าของฮีโมโกลบิน GAG และ GAA แฝดสามจะเข้ารหัส A ในทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะเปลี่ยนไป
ความเป็นเส้นตรง ลำดับของกรดอะมิโนจะสอดคล้องกับลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่มีอยู่ในยีนเสมอ
รหัสพันธุกรรมมีความต่อเนื่องและกะทัดรัด ซึ่งหมายความว่าไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน นั่นคือการอ่านอย่างต่อเนื่องจะเกิดขึ้นโดยเริ่มจากโคดอนบางตัว ตัวอย่างเช่น AUGGGUGTSUAUAUGUG จะถูกอ่านเป็น: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG แต่ไม่ใช่ AUG, UGG และอื่นๆ หรืออย่างอื่น
ความเก่งกาจ เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตบนบกทุกชนิด ตั้งแต่มนุษย์ไปจนถึงปลา เห็ดรา และแบคทีเรีย

โต๊ะ

กรดอะมิโนที่มีอยู่บางชนิดไม่ได้รวมอยู่ในตารางที่แสดง ขาดไฮดรอกซีโพรลีน, ไฮดรอกซีไลซีน, ฟอสโฟซีรีน, อนุพันธ์ไอโอดีนของไทโรซีน, ซีสตีนและอื่น ๆ เนื่องจากเป็นอนุพันธ์ของกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่เข้ารหัสโดย m-RNA และเกิดขึ้นหลังจากการดัดแปลงโปรตีนอันเป็นผลมาจากการแปล
จากคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันว่าโคดอนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้หนึ่งตัว ข้อยกเว้นคือรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่เพิ่มเติมและเข้ารหัสวาลีนและเมไทโอนีน mRNA ซึ่งอยู่ที่จุดเริ่มต้นของโคดอนจะยึดติดกับ t-RNA ซึ่งมีฟอร์มิลเมไธโอน เมื่อการสังเคราะห์เสร็จสิ้น มันจะถูกแยกออกและนำฟอร์มิลตกค้างไปด้วย เปลี่ยนสภาพเป็นเมไทโอนีน ดังนั้นโคดอนข้างต้นจึงเป็นตัวริเริ่มการสังเคราะห์สายพอลิเพปไทด์ หากพวกเขาไม่อยู่ที่จุดเริ่มต้นพวกเขาก็ก็ไม่ต่างจากคนอื่นๆ

ข้อมูลทางพันธุกรรม

แนวคิดนี้หมายถึงโปรแกรมคุณสมบัติที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษ มันฝังอยู่ในพันธุกรรมเป็นรหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน:

• ผู้ส่งสารอาร์เอ็นเอ;
• ไรโบโซม rRNA

ข้อมูลจะถูกส่งผ่านการสื่อสารโดยตรง (DNA-RNA-โปรตีน) และการสื่อสารแบบย้อนกลับ (Medium-protein-DNA)
สิ่งมีชีวิตสามารถรับ จัดเก็บ ถ่ายทอด และใช้ได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
ข้อมูลถูกส่งผ่านโดยมรดกเพื่อกำหนดพัฒนาการของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ แต่เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม ปฏิกิริยาของสิ่งหลังจึงบิดเบี้ยว เนื่องจากวิวัฒนาการและการพัฒนาเกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้ข้อมูลใหม่จึงถูกแนะนำเข้าสู่ร่างกาย

การคำนวณกฎของอณูชีววิทยาและการค้นพบรหัสพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการรวมพันธุกรรมเข้ากับทฤษฎีของดาร์วิน บนพื้นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ที่เกิดขึ้น - ชีววิทยาที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก
พันธุกรรม ความแปรผัน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเสริมด้วยการคัดเลือกโดยกำหนดทางพันธุกรรม วิวัฒนาการเกิดขึ้นได้ในระดับพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์แบบสุ่มและการสืบทอดคุณลักษณะที่มีค่าที่สุดซึ่งปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้มากที่สุด

ถอดรหัสรหัสของมนุษย์

ในยุค 90 มีการเปิดตัวโครงการจีโนมมนุษย์ ซึ่งเป็นผลมาจากการค้นพบชิ้นส่วนจีโนมที่มียีนมนุษย์ 99.99% ในช่วงสองในพันส่วน ชิ้นส่วนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนและไม่ได้เข้ารหัสยังคงไม่ทราบ บทบาทของพวกเขายังไม่ทราบแน่ชัดในขณะนี้

ค้นพบครั้งล่าสุดในปี 2549 โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ยาวที่สุดในจีโนม โรคมากกว่าสามร้อยห้าสิบโรค รวมถึงมะเร็ง เกิดขึ้นจากความผิดปกติและการกลายพันธุ์

บทบาทของการศึกษาดังกล่าวแทบจะประเมินค่าสูงไปไม่ได้ เมื่อพวกเขาค้นพบว่ารหัสพันธุกรรมคืออะไร มันก็เป็นที่รู้จักตามรูปแบบการพัฒนาที่เกิดขึ้น โครงสร้างทางสัณฐานวิทยา จิตใจ ความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด เมตาบอลิซึม และข้อบกพร่องของแต่ละบุคคลเกิดขึ้นได้อย่างไร

รหัสพันธุกรรม ระบบสำหรับบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA (ในไวรัสบางชนิด - RNA) ซึ่งกำหนดโครงสร้างหลัก (ตำแหน่งของกรดอะมิโนที่ตกค้าง) ในโมเลกุลโปรตีน (โพลีเปปไทด์) ปัญหาของรหัสพันธุกรรมถูกกำหนดขึ้นหลังจากการพิสูจน์บทบาททางพันธุกรรมของ DNA (นักจุลชีววิทยาชาวอเมริกัน O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) และถอดรหัสโครงสร้างของมัน (J. Watson, F. Crick, 1953) หลังจากสร้าง ยีนนั้นกำหนดโครงสร้างและหน้าที่ของเอนไซม์ (หลักการของ "หนึ่งยีน - หนึ่งเอนไซม์" โดย J. Beadle และ E. Tatem, 1941) และมีการพึ่งพาโครงสร้างเชิงพื้นที่และกิจกรรมของโปรตีนในโครงสร้างหลัก (เอฟ. แซงเจอร์, 1955) คำถามที่ว่าการรวมกันของกรดนิวคลีอิก 4 ตัวกำหนดการสลับกันของกรดอะมิโนทั่วไป 20 ชนิดที่ตกค้างในโพลีเปปไทด์ได้อย่างไร G. Gamow เขียนครั้งแรกในปี 1954

จากการทดลองที่พวกเขาศึกษาปฏิสัมพันธ์ของการแทรกและการลบนิวคลีโอไทด์คู่หนึ่งในยีนของแบคทีเรีย T4 F. Crick และนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ในปี 1961 ได้กำหนดคุณสมบัติทั่วไปของรหัสพันธุกรรม: ความเป็นสามเท่า กล่าวคือ กรดอะมิโนแต่ละตัวที่ตกค้างในสายโซ่โพลีเปปไทด์สอดคล้องกับชุดของเบสสามตัว (triplet หรือ codon) ใน DNA ของยีน โคดอนภายในยีนจะถูกอ่านจากจุดคงที่ในทิศทางเดียวและ "ไม่มีเครื่องหมายจุลภาค" นั่นคือโคดอนจะไม่ถูกแยกจากกันด้วยเครื่องหมายใด ๆ จากกันและกัน ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน - กรดอะมิโนที่ตกค้างเดียวกันสามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนหลายตัว (โคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน) ผู้เขียนสันนิษฐานว่าโคดอนไม่ทับซ้อนกัน (แต่ละฐานเป็นของโคดอนเพียงอันเดียว) การศึกษาโดยตรงเกี่ยวกับความสามารถในการเข้ารหัสของแฝดสามยังคงดำเนินต่อไปโดยใช้ระบบการสังเคราะห์โปรตีนไร้เซลล์ภายใต้การควบคุมของสารสังเคราะห์ RNA (mRNA) ในปี 1965 รหัสพันธุกรรมได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ในงานของ S. Ochoa, M. Nirenberg และ H. G. Korana การเปิดเผยความลับของรหัสพันธุกรรมถือเป็นหนึ่งในความสำเร็จที่โดดเด่นของชีววิทยาในศตวรรษที่ 20

การใช้รหัสพันธุกรรมในเซลล์เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการเมทริกซ์สองกระบวนการ - การถอดความและการแปล ตัวกลางระหว่างยีนและโปรตีนคือ mRNA ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการถอดรหัสบนหนึ่งในสาย DNA ในกรณีนี้ ลำดับของฐาน DNA ซึ่งนำข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างปฐมภูมิของโปรตีน จะถูก "เขียนใหม่" ในรูปแบบของลำดับของฐาน mRNA จากนั้น ในระหว่างการแปลไรโบโซม ลำดับนิวคลีโอไทด์ของ mRNA จะถูกอ่านโดยการถ่ายโอน RNA (tRNA) อย่างหลังมีปลายตัวรับซึ่งมีเรซิดิวกรดอะมิโนติดอยู่และปลายตัวต่อหรือแฝดแอนติโคดอนซึ่งจดจำโคดอน mRNA ที่สอดคล้องกัน ปฏิสัมพันธ์ของโคดอนและแอนตี้โคดอนเกิดขึ้นบนพื้นฐานของการจับคู่เบสเสริม: Adenine (A) - Uracil (U), Guanine (G) - Cytosine (C); ในกรณีนี้ ลำดับเบสของ mRNA จะถูกแปลเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนที่สังเคราะห์ สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันใช้รหัสที่มีความหมายเหมือนกันซึ่งมีความถี่ต่างกันสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน การอ่าน mRNA ที่เข้ารหัสสายโซ่โพลีเปปไทด์จะเริ่มต้น (เริ่มต้น) ด้วยโคดอน AUG ที่สอดคล้องกับกรดอะมิโนเมไทโอนีน โดยทั่วไปในโปรคาริโอต โคดอนการเริ่มต้นคือ GUG (วาลีน), UUG (ลิวซีน), AUU (ไอโซลิวซีน) และในยูคาริโอต - UUG (ลิวซีน), AUA (ไอโซลิวซีน), ACG (ทรีโอนีน), CUG (ลิวซีน) สิ่งนี้จะตั้งค่าสิ่งที่เรียกว่าเฟรมหรือเฟสของการอ่านระหว่างการแปล กล่าวคือ ลำดับนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดของ mRNA จะถูกอ่านเป็นแฝดสามทีละแฝดของ tRNA จนกระทั่งพบโคดอนตัวใดตัวหนึ่งในสามตัวที่มักเรียกว่าโคดอนหยุด mRNA: UAA, UAG , UGA (ตาราง) การอ่านแฝดเหล่านี้นำไปสู่การสังเคราะห์สายพอลิเปปไทด์เสร็จสมบูรณ์

โคดอน AUG และหยุดปรากฏที่จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของบริเวณของโพลีเปปไทด์ซึ่งเข้ารหัส mRNA ตามลำดับ

รหัสพันธุกรรมเป็นแบบกึ่งสากล ซึ่งหมายความว่ามีความแตกต่างกันเล็กน้อยในความหมายของโคดอนบางตัวระหว่างออบเจ็กต์ และสิ่งนี้ใช้กับโคดอนตัวสิ้นสุดเป็นหลักซึ่งอาจมีนัยสำคัญ ตัวอย่างเช่น ในไมโตคอนเดรียของยูคาริโอตและไมโคพลาสมาบางชนิด UGA จะเข้ารหัสทริปโตเฟน นอกจากนี้ ใน mRNA ของแบคทีเรียและยูคาริโอตบางชนิด UGA จะเข้ารหัสกรดอะมิโนที่ผิดปกติ - เซลีโนซิสเทอีน และ UAG ในหนึ่งในแบคทีเรียจำพวก - ไพโรไลซีน

มีมุมมองตามรหัสพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ (สมมติฐาน "โอกาสแช่แข็ง") มีแนวโน้มว่าจะพัฒนามากขึ้น สมมติฐานนี้ได้รับการสนับสนุนโดยการมีอยู่ของรหัสเวอร์ชันที่เรียบง่ายกว่าและเห็นได้ชัดว่าเก่ากว่า ซึ่งอ่านได้ในไมโตคอนเดรียตามกฎ "สองในสาม" เมื่อกรดอะมิโนถูกกำหนดโดยเพียงสองในสามฐานเท่านั้น ในแฝด

แปลจากภาษาอังกฤษ: Crick F. N. a. โอ ลักษณะทั่วไปของรหัสพันธุกรรมของโปรตีน // ธรรมชาติ พ.ศ. 2504. ฉบับ. 192; รหัสพันธุกรรม นิวยอร์ก 2509; Ichas M. รหัสชีวภาพ. ม. 2514; Inge-Vechtomov S.G. วิธีอ่านรหัสพันธุกรรม: กฎและข้อยกเว้น // วิทยาศาสตร์ธรรมชาติสมัยใหม่ ม., 2000. ต. 8; Ratner V. A. รหัสพันธุกรรมเป็นระบบ // วารสารการศึกษาของโซรอส พ.ศ. 2543 ต. 6. ลำดับที่ 3.

เอส.จี. อินเจ-เวคโตมอฟ

รหัสพันธุกรรมที่แสดงเป็นโคดอนเป็นระบบสำหรับเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดบนโลก ต้องใช้เวลาถึงหนึ่งทศวรรษในการถอดรหัส แต่วิทยาศาสตร์เข้าใจว่ามันมีอยู่มาเกือบศตวรรษ ความเป็นสากล ความจำเพาะ ทิศทางเดียว และโดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม มีความสำคัญทางชีวภาพที่สำคัญ

ประวัติศาสตร์การค้นพบ

ปัญหาของการเขียนโค้ดถือเป็นปัญหาสำคัญในด้านชีววิทยามาโดยตลอด วิทยาศาสตร์ได้เคลื่อนตัวค่อนข้างช้าไปสู่โครงสร้างเมทริกซ์ของรหัสพันธุกรรม นับตั้งแต่การค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของ DNA โดย J. Watson และ F. Crick ในปี 1953 ขั้นตอนของการเปิดเผยโครงสร้างของรหัสก็เริ่มต้นขึ้น ซึ่งกระตุ้นศรัทธาในความยิ่งใหญ่ของธรรมชาติ โครงสร้างเชิงเส้นของโปรตีนและโครงสร้างเดียวกันของ DNA บอกเป็นนัยถึงการมีอยู่ของรหัสพันธุกรรมซึ่งเป็นความสอดคล้องระหว่างข้อความสองฉบับ แต่เขียนโดยใช้ตัวอักษรต่างกัน และหากทราบตัวอักษรของโปรตีน สัญญาณของ DNA ก็กลายเป็นหัวข้อของการศึกษาโดยนักชีววิทยา นักฟิสิกส์ และนักคณิตศาสตร์

ไม่มีประโยชน์ที่จะอธิบายทุกขั้นตอนในการไขปริศนานี้ การทดลองโดยตรงที่พิสูจน์และยืนยันว่ามีความสอดคล้องกันที่ชัดเจนและสม่ำเสมอระหว่างโคดอน DNA และกรดอะมิโนโปรตีน ดำเนินการในปี 1964 โดย C. Janowski และ S. Brenner จากนั้น - ช่วงเวลาของการถอดรหัสรหัสพันธุกรรมในหลอดทดลอง (ในหลอดทดลอง) โดยใช้เทคนิคการสังเคราะห์โปรตีนในโครงสร้างที่ปราศจากเซลล์

รหัสที่ถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ของ E. Coli ได้รับการเผยแพร่ต่อสาธารณะในปี 1966 ที่การประชุมสัมมนาของนักชีววิทยาใน Cold Spring Harbor (สหรัฐอเมริกา) จากนั้นจึงค้นพบความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม) ของรหัสพันธุกรรม ความหมายนี้อธิบายได้ค่อนข้างง่าย

การถอดรหัสดำเนินต่อไป

การได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการถอดรหัสรหัสพันธุกรรมเป็นหนึ่งในเหตุการณ์ที่สำคัญที่สุดของศตวรรษที่ผ่านมา ปัจจุบัน วิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกของการเข้ารหัสระดับโมเลกุล ตลอดจนคุณลักษณะของระบบและสัญญาณที่มากเกินไป ซึ่งแสดงถึงคุณสมบัติความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม สาขาการศึกษาที่แยกจากกันคือการเกิดขึ้นและวิวัฒนาการของระบบการเข้ารหัสเนื้อหาทางพันธุกรรม หลักฐานของความสัมพันธ์ระหว่างโพลีนิวคลีโอไทด์ (DNA) และโพลีเปปไทด์ (โปรตีน) เป็นแรงผลักดันให้เกิดการพัฒนาอณูชีววิทยา และในทางกลับกัน เทคโนโลยีชีวภาพ วิศวกรรมชีวภาพ การค้นพบการปรับปรุงพันธุ์และการปลูกพืช

หลักคำสอนและกฎเกณฑ์

ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยาคือข้อมูลจะถูกถ่ายโอนจาก DNA ไปยัง Messenger RNA จากนั้นจึงถ่ายโอนไปยังโปรตีน ในทิศทางตรงกันข้าม การถ่ายโอนเป็นไปได้จาก RNA ไปยัง DNA และจาก RNA ไปยัง RNA อื่น

แต่เมทริกซ์หรือพื้นฐานยังคงเป็น DNA อยู่เสมอ และคุณลักษณะพื้นฐานอื่นๆ ทั้งหมดของการรับส่งข้อมูลเป็นการสะท้อนถึงลักษณะเมทริกซ์ของการส่งข้อมูลนี้ กล่าวคือการส่งผ่านการสังเคราะห์โมเลกุลอื่นๆ บนเมทริกซ์ ซึ่งจะกลายเป็นโครงสร้างสำหรับการสร้างข้อมูลทางพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม

การเข้ารหัสเชิงเส้นของโครงสร้างโมเลกุลโปรตีนนั้นดำเนินการโดยใช้รหัสเสริม (triplets) ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งมีเพียง 4 ตัว (adeine, guanine, cytosine, thymine (uracil)) ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิวคลีโอไทด์อีกสายโซ่โดยธรรมชาติ . จำนวนและการเสริมทางเคมีที่เท่ากันของนิวคลีโอไทด์เป็นเงื่อนไขหลักสำหรับการสังเคราะห์ดังกล่าว แต่เมื่อโมเลกุลโปรตีนถูกสร้างขึ้น ปริมาณและคุณภาพของโมโนเมอร์จะไม่สมดุลกัน (นิวคลีโอไทด์ของ DNA คือกรดอะมิโนโปรตีน) นี่คือรหัสพันธุกรรมตามธรรมชาติ - ระบบสำหรับบันทึกลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนในลำดับนิวคลีโอไทด์ (โคดอน)

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ:

• ความเป็นสามเท่า
• ความไม่คลุมเครือ
• ทิศทาง
• ไม่ทับซ้อนกัน
• ความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม) ของรหัสพันธุกรรม
• ความเก่งกาจ

ให้เราอธิบายสั้น ๆ โดยเน้นไปที่ความสำคัญทางชีวภาพ

ความเป็นสามเท่า ความต่อเนื่อง และการมีอยู่ของสัญญาณหยุด

กรดอะมิโน 61 ชนิดแต่ละชนิดสอดคล้องกับนิวคลีโอไทด์แบบทริปเล็ต (triplet) หนึ่งสัมผัส แฝดสามไม่มีข้อมูลกรดอะมิโนและเป็นโคดอนหยุด นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายโซ่เป็นส่วนหนึ่งของแฝดและไม่มีอยู่ด้วยตัวมันเอง ในตอนท้ายและตอนต้นของสายโซ่นิวคลีโอไทด์ที่รับผิดชอบโปรตีนชนิดเดียวจะมีโคดอนหยุด พวกเขาเริ่มหรือหยุดการแปล (การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีน)

ความเฉพาะเจาะจง การไม่ทับซ้อนกัน และทิศทางเดียว

รหัสโคดอน (triplet) แต่ละตัวสำหรับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเท่านั้น แฝดสามแต่ละตัวเป็นอิสระจากเพื่อนบ้านและไม่ทับซ้อนกัน นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวสามารถรวมอยู่ในแฝดสามตัวในสายโซ่เท่านั้น การสังเคราะห์โปรตีนจะเกิดขึ้นในทิศทางเดียวเสมอ ซึ่งควบคุมโดยโคดอนหยุด

ความซ้ำซ้อนของรหัสพันธุกรรม

นิวคลีโอไทด์แฝดแต่ละรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว มีนิวคลีโอไทด์ทั้งหมด 64 ตัว โดยในจำนวนนี้ 61 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโน (โคดอนรับรู้) และอีก 3 ตัวเป็นรหัสไร้สาระ กล่าวคือ พวกมันไม่ได้เข้ารหัสกรดอะมิโน (โคดอนหยุด) ความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม) ของรหัสพันธุกรรมนั้นอยู่ที่ความจริงที่ว่าในการทดแทนแฝดแต่ละครั้งสามารถทำได้ - แบบรุนแรง (นำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโน) และแบบอนุรักษ์นิยม (อย่าเปลี่ยนระดับของกรดอะมิโน) เป็นเรื่องง่ายที่จะคำนวณว่าหากสามารถแทนที่นิวคลีโอไทด์ได้ 9 ครั้งในแฝด (ตำแหน่ง 1, 2 และ 3) นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวสามารถถูกแทนที่ด้วยตัวเลือกอื่น 4 - 1 = 3 ตัวเลือก ดังนั้นจำนวนตัวเลือกการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดจะเป็น 61 โดย 9 = 549

ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมแสดงให้เห็นความจริงที่ว่า 549 สายพันธุ์นั้นมากกว่าความจำเป็นในการเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับกรดอะมิโน 21 ชนิด ยิ่งไปกว่านั้น จากทั้งหมด 549 แวเรียนต์ การแทนที่ 23 ครั้งจะนำไปสู่การก่อตัวของโคดอนหยุด การแทนที่ 134 + 230 แบบเป็นแบบอนุรักษ์ และการแทนที่ 162 แบบเป็นแบบรุนแรง

กฎแห่งความเสื่อมและการกีดกัน

หากโคดอนสองตัวมีนิวคลีโอไทด์ตัวแรกที่เหมือนกันสองตัว และนิวคลีโอไทด์ที่เหลือแสดงด้วยนิวคลีโอไทด์ประเภทเดียวกัน (พิวรีนหรือไพริมิดีน) พวกมันจะมีข้อมูลเกี่ยวกับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน นี่คือกฎแห่งความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อนของรหัสพันธุกรรม ข้อยกเว้นสองประการคือ AUA และ UGA โดยตัวแรกเข้ารหัสเมไทโอนีน แม้ว่าควรเป็นไอโซลิวซีน และตัวที่สองคือรหัสหยุด แม้ว่าควรเข้ารหัสทริปโตเฟนก็ตาม

ความหมายของความเสื่อมและความเป็นสากล

คุณสมบัติทั้งสองของรหัสพันธุกรรมนี้มีความสำคัญทางชีวภาพมากที่สุด คุณสมบัติทั้งหมดที่ระบุไว้ข้างต้นเป็นลักษณะของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกรูปแบบบนโลกของเรา

ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมมีความสำคัญในการปรับตัว เช่น การทำซ้ำรหัสหลายครั้งสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียว นอกจากนี้ยังหมายถึงการลดความสำคัญ (ความเสื่อม) ของนิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในโคดอน ตัวเลือกนี้จะช่วยลดความเสียหายจากการกลายพันธุ์ใน DNA ซึ่งจะนำไปสู่การรบกวนอย่างรุนแรงในโครงสร้างของโปรตีน นี่เป็นกลไกการปกป้องสิ่งมีชีวิตบนโลก

กระทรวงศึกษาธิการและวิทยาศาสตร์แห่งสหพันธรัฐรัสเซียสำนักงานเพื่อการศึกษากลาง

สถาบันการศึกษาของรัฐที่มีการศึกษาวิชาชีพระดับสูง "มหาวิทยาลัยเทคนิคแห่งรัฐอัลไตตั้งชื่อตาม I.I. Polzunov"

ภาควิชาวิทยาศาสตร์ธรรมชาติและการวิเคราะห์ระบบ

บทคัดย่อในหัวข้อ "รหัสพันธุกรรม"

1. แนวคิดเรื่องรหัสพันธุกรรม

3. ข้อมูลทางพันธุกรรม

อ้างอิง

1. แนวคิดเรื่องรหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบรวมสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลกรดนิวคลีอิกในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิต นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวถูกกำหนดด้วยอักษรตัวใหญ่ซึ่งขึ้นต้นด้วยชื่อของฐานไนโตรเจนที่รวมอยู่ในองค์ประกอบ: - A (A) อะดีนีน; - G (G) กัวนีน; - C (C) ไซโตซีน; - T (T) ไทมีน (ใน DNA) หรือ U (U) ยูราซิล (ใน mRNA)

การใช้รหัสพันธุกรรมในเซลล์เกิดขึ้นในสองขั้นตอน: การถอดเสียงและการแปล

ประการแรกเกิดขึ้นในแกนกลาง ประกอบด้วยการสังเคราะห์โมเลกุล mRNA ที่ส่วนที่สอดคล้องกันของ DNA ในกรณีนี้ ลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA จะถูก "เขียนใหม่" ลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ RNA ขั้นตอนที่สองเกิดขึ้นในไซโตพลาสซึมบนไรโบโซม ในกรณีนี้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ของ mRNA จะถูกแปลเป็นลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน: ขั้นตอนนี้เกิดขึ้นพร้อมกับการมีส่วนร่วมของการถ่ายโอน RNA (tRNA) และเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง

2. คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

1. ทริปเปิลตี้

กรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว

ทริปเล็ตหรือโคดอนคือลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่เข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัว

รหัสไม่สามารถเป็นแบบ monoplet ได้ เนื่องจาก 4 (จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันใน DNA) น้อยกว่า 20 รหัสไม่สามารถเพิ่มเป็นสองเท่าได้เนื่องจาก 16 (จำนวนการรวมกันและการเรียงสับเปลี่ยนของ 4 นิวคลีโอไทด์คูณ 2) น้อยกว่า 20 รหัสสามารถเป็นแฝดได้เนื่องจาก 64 (จำนวนชุดค่าผสมและการเรียงสับเปลี่ยนตั้งแต่ 4 ถึง 3) มากกว่า 20

2. ความเสื่อม

กรดอะมิโนทั้งหมด ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน ถูกเข้ารหัสโดยแฝดมากกว่าหนึ่งตัว: กรดอะมิโน 2 ตัวของแฝดสามตัว = 2 กรดอะมิโน 9 ตัวของแฝดสามตัว = 18 กรดอะมิโน 1 ตัว แฝดสามตัว = 3 กรดอะมิโน 5 ตัวของแฝดสามตัว = กรดอะมิโน 20 3 ตัวของแฝด 6 ตัว = 18 แฝดสามทั้งหมด 61 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว

3. การแสดงตนของเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างพันธุกรรม

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่เข้ารหัสสายโซ่โพลีเปปไทด์หนึ่งสายหรือหนึ่งโมเลกุลของ tRNA, rRNA หรือ sRNA

ยีน tRNA, rRNA และ sRNA ไม่ได้เขียนโค้ดสำหรับโปรตีน

ในตอนท้ายของแต่ละยีนที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์ จะมีโคดอนหยุดอย่างน้อยหนึ่งใน 3 ตัวหรือสัญญาณหยุด: UAA, UAG, UGA พวกเขายุติการออกอากาศ

ตามอัตภาพ รหัส AUG ซึ่งเป็นรหัสแรกหลังจากลำดับผู้นำยังเป็นของเครื่องหมายวรรคตอนด้วย มันทำหน้าที่เป็นตัวพิมพ์ใหญ่ ในตำแหน่งนี้จะเข้ารหัสฟอร์มิลเมไทโอนีน (ในโปรคาริโอต)

4. ไม่มีความกำกวม

แฝดแต่ละตัวเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวหรือเป็นตัวยุติการแปล

ข้อยกเว้นคือรหัส AUG ในโปรคาริโอต ในตำแหน่งแรก (อักษรตัวใหญ่) จะเข้ารหัสฟอร์มิลเมไทโอนีน และในตำแหน่งอื่นจะเข้ารหัสเมไทโอนีน

5. ความกะทัดรัดหรือไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายใน

ภายในยีน แต่ละนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนหนึ่งของโคดอนที่มีนัยสำคัญ

ในปี 1961 Seymour Benzer และ Francis Crick ทดลองพิสูจน์ลักษณะแฝดของโค้ดและความกะทัดรัดของมัน

สาระสำคัญของการทดลอง: การกลายพันธุ์ "+" - การแทรกนิวคลีโอไทด์หนึ่งอัน การกลายพันธุ์ "-" - การสูญเสียนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" เพียงครั้งเดียวที่จุดเริ่มต้นของยีนจะทำให้ยีนทั้งหมดเสียหาย การกลายพันธุ์แบบ "+" หรือ "-" สองเท่าจะทำให้ยีนทั้งหมดเสียหายด้วย การกลายพันธุ์ “+” หรือ “-” สามเท่าในช่วงเริ่มต้นของยีนจะทำลายยีนเพียงบางส่วนเท่านั้น การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" สี่เท่าจะทำให้ยีนทั้งหมดเสียหายอีกครั้ง

การทดลองพิสูจน์ว่าโค้ดเป็นแบบแฝดและไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายในยีน การทดลองดำเนินการกับยีนฟาจ 2 ยีนที่อยู่ติดกัน และแสดงให้เห็นว่ามีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างยีนด้วย

3. ข้อมูลทางพันธุกรรม

ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นโปรแกรมเกี่ยวกับคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับจากบรรพบุรุษและฝังอยู่ในโครงสร้างทางพันธุกรรมในรูปแบบของรหัสพันธุกรรม

สันนิษฐานว่าการก่อตัวของข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นไปตามรูปแบบต่อไปนี้: กระบวนการธรณีเคมี - การก่อตัวของแร่ธาตุ - การเร่งปฏิกิริยาเชิงวิวัฒนาการ (การเร่งปฏิกิริยาอัตโนมัติ)

เป็นไปได้ว่ายีนดึกดำบรรพ์ตัวแรกคือผลึกดินเหนียวไมโครคริสตัลไลน์และแต่ละชั้นของดินเหนียวใหม่จะถูกสร้างขึ้นตามลักษณะโครงสร้างของยีนก่อนหน้าราวกับว่าได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างจากมัน

การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในกระบวนการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนโดยใช้ RNA สามตัว: Messenger RNA (mRNA), Transport RNA (tRNA) และไรโบโซมอล RNA (rRNA) กระบวนการถ่ายโอนข้อมูลเกิดขึ้น: - ผ่านช่องทางการสื่อสารโดยตรง: DNA - RNA - โปรตีน; และ - ผ่านช่องทางตอบรับ: สิ่งแวดล้อม - โปรตีน - DNA

สิ่งมีชีวิตสามารถรับ จัดเก็บ และส่งข้อมูลได้ นอกจากนี้ สิ่งมีชีวิตยังมีความปรารถนาโดยธรรมชาติที่จะใช้ข้อมูลที่ได้รับเกี่ยวกับตัวเองและโลกรอบตัวพวกเขาอย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ฝังอยู่ในยีนและจำเป็นต่อการดำรงอยู่ พัฒนา และสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตจะถูกส่งจากแต่ละคนไปยังลูกหลานของเขา ข้อมูลนี้กำหนดทิศทางของการพัฒนาสิ่งมีชีวิตและในกระบวนการโต้ตอบกับสิ่งแวดล้อมปฏิกิริยาต่อแต่ละบุคคลสามารถบิดเบี้ยวได้ดังนั้นจึงมั่นใจได้ถึงวิวัฒนาการของการพัฒนาลูกหลาน ในกระบวนการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ข้อมูลใหม่เกิดขึ้นและถูกจดจำ รวมถึงคุณค่าของข้อมูลที่เพิ่มขึ้นด้วย

ในระหว่างการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ภายใต้สภาพแวดล้อมบางอย่าง ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตของสายพันธุ์ทางชีววิทยานั้นจะเกิดขึ้น

ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดโครงสร้างทางสัณฐานวิทยา การเจริญเติบโต พัฒนาการ เมแทบอลิซึม การแต่งหน้าทางจิต ความโน้มเอียงต่อโรค และความบกพร่องทางพันธุกรรมของร่างกาย

นักวิทยาศาสตร์หลายคนเน้นอย่างถูกต้องถึงบทบาทของข้อมูลในการก่อตัวและวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต สังเกตว่าเหตุการณ์นี้เป็นหนึ่งในเกณฑ์หลักของชีวิต ดังนั้น วี.ไอ. Karagodin เชื่อว่า: "การดำรงชีวิตเป็นรูปแบบของการดำรงอยู่ของข้อมูลและมีโครงสร้างที่เข้ารหัสโดยข้อมูลนี้ ซึ่งทำให้แน่ใจได้ว่าข้อมูลนี้จะทำซ้ำในสภาพแวดล้อมที่เหมาะสม" ความเชื่อมโยงระหว่างข้อมูลกับชีวิตยังถูกบันทึกไว้โดยเอ.เอ. เลียปูนอฟ: “ชีวิตคือสถานะของสสารที่มีการเรียงลำดับอย่างสูง ซึ่งใช้ข้อมูลที่เข้ารหัสโดยสถานะของโมเลกุลแต่ละตัวเพื่อพัฒนาปฏิกิริยาที่คงอยู่อย่างต่อเนื่อง” นักดาราศาสตร์ฟิสิกส์ชื่อดังของเรา N.S. Kardashev ยังเน้นย้ำองค์ประกอบข้อมูลของชีวิต: “ ชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากความเป็นไปได้ในการสังเคราะห์โมเลกุลชนิดพิเศษที่สามารถจดจำและใช้ข้อมูลที่ง่ายที่สุดเกี่ยวกับสภาพแวดล้อมและโครงสร้างของตัวเองในตอนแรกซึ่งใช้สำหรับการอนุรักษ์ตนเอง เพื่อการสืบพันธุ์และสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเราในการได้รับข้อมูลเพิ่มเติม" นักนิเวศวิทยา F. Tipler ดึงความสนใจไปที่ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการรักษาและส่งข้อมูลในหนังสือของเขาเรื่อง "Physics of Immortality": "ฉันให้คำจำกัดความชีวิตว่าเป็นข้อมูลที่เข้ารหัสชนิดหนึ่งซึ่งเก็บรักษาไว้โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ" ยิ่งไปกว่านั้น เขาเชื่อว่าหากเป็นเช่นนั้น ระบบข้อมูลชีวิตก็จะเป็นนิรันดร์ ไม่มีที่สิ้นสุด และเป็นอมตะ

การค้นพบรหัสพันธุกรรมและการสถาปนากฎของอณูชีววิทยาแสดงให้เห็นความจำเป็นในการรวมพันธุศาสตร์สมัยใหม่เข้ากับทฤษฎีวิวัฒนาการของดาร์วิน ดังนั้นจึงเกิดกระบวนทัศน์ทางชีววิทยาใหม่ - ทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ (STE) ซึ่งถือได้ว่าเป็นชีววิทยาที่ไม่ใช่คลาสสิกอยู่แล้ว

แนวคิดพื้นฐานของวิวัฒนาการของดาร์วินซึ่งประกอบด้วยสามกลุ่ม ได้แก่ พันธุกรรม ความแปรปรวน การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ในความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับวิวัฒนาการของโลกสิ่งมีชีวิต ได้รับการเสริมด้วยแนวคิดที่ไม่ใช่แค่การคัดเลือกโดยธรรมชาติเท่านั้น แต่ยังเป็นการคัดเลือกที่กำหนดทางพันธุกรรมด้วย จุดเริ่มต้นของการพัฒนาวิวัฒนาการสังเคราะห์หรือทั่วไปถือได้ว่าเป็นงานของ S.S. Chetverikov เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ประชากรซึ่งแสดงให้เห็นว่าไม่ใช่ลักษณะส่วนบุคคลและบุคคลที่อยู่ภายใต้การคัดเลือก แต่เป็นจีโนไทป์ของประชากรทั้งหมด แต่ดำเนินการผ่านลักษณะฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สิ่งนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เป็นประโยชน์แพร่กระจายไปทั่วประชากร ดังนั้น กลไกของการวิวัฒนาการจึงเกิดขึ้นได้ทั้งจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในระดับพันธุกรรม และผ่านการสืบทอดคุณลักษณะที่มีค่าที่สุด (คุณค่าของข้อมูล!) ซึ่งกำหนดการปรับตัวของลักษณะการกลายพันธุ์ให้เข้ากับสิ่งแวดล้อม เพื่อให้ได้ลูกหลานที่มีศักยภาพมากที่สุด

การเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศตามฤดูกาล ภัยพิบัติทางธรรมชาติหรือที่มนุษย์สร้างขึ้น นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงความถี่ของการทำซ้ำของยีนในประชากร และผลที่ตามมาคือความแปรปรวนทางพันธุกรรมลดลง กระบวนการนี้บางครั้งเรียกว่าการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ในทางกลับกัน การเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของการกลายพันธุ์ต่างๆ และการลดลงของความหลากหลายของจีโนไทป์ที่มีอยู่ในประชากร ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทิศทางและความเข้มข้นของการคัดเลือก

4. ถอดรหัสรหัสพันธุกรรมของมนุษย์

ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2549 นักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานเพื่อถอดรหัสจีโนมมนุษย์ได้ตีพิมพ์แผนที่ทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของโครโมโซม 1 ซึ่งเป็นโครโมโซมสุดท้ายของมนุษย์ที่ยังจัดลำดับไม่ครบถ้วน

แผนที่พันธุกรรมมนุษย์เบื้องต้นได้รับการตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2546 ซึ่งถือเป็นการเสร็จสิ้นอย่างเป็นทางการของโครงการจีโนมมนุษย์ ภายในกรอบการทำงาน ชิ้นส่วนจีโนมที่มียีนมนุษย์ 99% จะถูกจัดลำดับ ความแม่นยำในการจำแนกยีนคือ 99.99% อย่างไรก็ตาม เมื่อโครงการเสร็จสมบูรณ์ มีโครโมโซมเพียง 4 ตัวจากทั้งหมด 24 โครโมโซมเท่านั้นที่ได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์ ความจริงก็คือนอกเหนือจากยีนแล้วโครโมโซมยังมีชิ้นส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัสลักษณะใด ๆ และไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีน บทบาทของชิ้นส่วนเหล่านี้ในชีวิตของร่างกายยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่นักวิจัยจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ มีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าการศึกษาของพวกเขาต้องการความสนใจที่ใกล้ที่สุด