แนวคิดพื้นฐานและคำศัพท์สำคัญ: พันธุศาสตร์ วิธีการผสมพันธุ์
จดจำ! ยีนคืออะไร?
พบกับเรา!
Gregor Johann Mendel (1822-1884) - นักธรรมชาติวิทยาชาวออสเตรีย นักบวชคาทอลิก ในสวนธรรมดาๆ เขาได้ทำการทดลองซึ่งเป็นพื้นฐานของพันธุกรรม Mendel ตีพิมพ์ผลการวิจัยของเขาในงานทางวิทยาศาสตร์เรื่อง "Experiments with Plant Hybrids" ในปี 1866 ซึ่งเขาได้แนะนำโลกให้รู้จักกับกฎแห่งกรรมพันธุ์
พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีหน้าที่อะไร?
พันธุศาสตร์ (จากพันธุศาสตร์กรีก - ต้นกำเนิด) - ศาสตร์แห่งกฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต วันเดือนปีเกิดของพันธุศาสตร์ถือเป็นปี 1900 เมื่อนักพฤกษศาสตร์ - ชาวดัตช์ - Hugo de Vries (พ.ศ. 2388-2478) เยอรมัน - Karl Correns (พ.ศ. 2407-2476) และชาวออสเตรีย - Erich Chermak (พ.ศ. 2414-2505) โดยเป็นอิสระจากกัน ยืนยันรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ก่อตั้งโดย G. Mendel งานของพันธุศาสตร์สมัยใหม่เกี่ยวข้องกับส่วนหลัก:
การศึกษาพื้นฐานทางพันธุกรรมในการคัดเลือกเพื่อพัฒนาสัตว์สายพันธุ์ใหม่ พันธุ์พืช และสายพันธุ์ของจุลินทรีย์ (พันธุศาสตร์การผสมพันธุ์)
การศึกษาโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์และสัตว์เพื่อป้องกันและรักษา (พันธุศาสตร์การแพทย์)
ศึกษาอิทธิพลของรังสีที่มีต่อพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิตเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย (พันธุศาสตร์ของการแผ่รังสี)
การศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมและพลศาสตร์ของประชากรเพื่อชี้แจงรูปแบบวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต (พันธุศาสตร์ประชากร)
การศึกษาพื้นฐานระดับโมเลกุลของพันธุกรรมเพื่อการพัฒนาทางพันธุวิศวกรรม (อณูพันธุศาสตร์)
ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมและความแปรปรวนในประชากรมนุษย์ (พันธุศาสตร์มนุษย์)
นอกเหนือจากส่วนข้างต้นแล้ว อิมมูโนเจเนติกส์ ออนโทเจเนติกส์ ไซโคเจเนติกส์ เภสัชพันธุศาสตร์ อีโคเจเนติกส์ ไซโตเจเนติกส์ ฯลฯ ได้เกิดขึ้นและกำลังพัฒนา
ดังนั้นพันธุศาสตร์ยุคใหม่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็วและมีลักษณะเฉพาะคือการเจาะเข้าไปในกิจกรรมของมนุษย์เกือบทุกด้านซึ่งถูกกำหนดโดยความต้องการของสังคม
สาระสำคัญของวิธีหลักในการวิจัยทางพันธุกรรมคืออะไร?
วิธีการทางพันธุศาสตร์ที่เก่าแก่ที่สุดคือวิธีลูกผสมที่เสนอโดย G. Mendel วิธีการผสมพันธุ์คือการผสมข้ามสิ่งมีชีวิตและการประเมินลักษณะที่ปรากฏของลูกผสม ทายาทที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์เรียกว่าลูกผสม (จากภาษาละติน hibrida - cross)
การศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลมีการใช้มาตั้งแต่สมัยโบราณ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือการศึกษาสายเลือดของสิ่งมีชีวิตเพื่อกำหนดธรรมชาติของการถ่ายทอดลักษณะ ด้วยความช่วยเหลือของมัน จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลจะถูกสร้างขึ้น และความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลักษณะนิสัยในลูกหลานจะถูกกำหนด
กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงใช้เพื่อศึกษาพันธุกรรมในระดับเซลล์ วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีการศึกษาลักษณะของคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิต การศึกษาคาริโอไทป์ทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวได้
วิธีทางชีวเคมีใช้เพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา ความผิดปกติทางพันธุกรรม (เช่นเบาหวาน ฟีนิลคีโตนูเรีย) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนจะถูกระบุ
วิธีแฝดใช้เพื่อศึกษาบทบาทของสภาพแวดล้อมและจีโนไทป์ในการสร้างฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษคือการศึกษาฝาแฝด monozygotic (เหมือนกัน) ที่มีจีโนไทป์เหมือนกัน
วิธีสถิติประชากรเป็นการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนในระดับประชากร วิธีนี้ทำให้สามารถศึกษาความถี่ของอัลลีลและจีโนไทป์ในประชากรของสิ่งมีชีวิตได้
วิธีการทางพันธุวิศวกรรมเป็นกลุ่มวิธีพิเศษที่ใช้ในการศึกษาการเคลื่อนไหว การจัดเรียงใหม่ การรวมกันของยีน และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม กลุ่มนี้รวมถึงวิธีการทางพันธุวิศวกรรม (เช่น วิธีการสังเคราะห์ยีนเทียมภายนอกร่างกาย) วิธีการทางวิศวกรรมเซลล์ (เช่น วิธีการผสมพันธุ์เซลล์ร่างกาย) เป็นต้น
ในพันธุศาสตร์สมัยใหม่ มีการใช้วิธีการที่หลากหลาย แต่วิธีลูกผสมยังคงเป็นวิธีหลัก
แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์คืออะไร?
หัวข้อของการวิจัยทางพันธุกรรมคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน พันธุกรรมคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับลักษณะและลักษณะการพัฒนาส่วนบุคคลไปยังลูกหลาน สารพาหะของพันธุกรรมคือโครโมโซมซึ่งรวมถึง
ดีเอ็นเอ. ความแปรปรวนคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการได้รับคุณลักษณะใหม่และสถานะของพวกมันในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล รับประกันการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับสภาพแวดล้อมและการปรากฏตัวของอาการ
หน่วยพันธุกรรมคือยีน โปรดจำไว้ว่ายีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลกรดนิวคลีอิกที่เข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนหรือ RNA และกำหนดลักษณะของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างของลักษณะทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยยีน ได้แก่ สีตา รูปร่างผลไม้ ฯลฯ แต่ละยีนอยู่บนโครโมโซมเฉพาะ โดยที่ยีนนั้นครอบครองสถานที่เฉพาะ - ที (จากภาษาละติน locus - พื้นที่) เซลล์ร่างกายแต่ละเซลล์ประกอบด้วยชุดโครโมโซมคล้ายคลึงกันชุดหนึ่ง ซึ่งมียีนหนึ่งรูปแบบที่แตกต่างกันในตำแหน่งของมัน อัลลีล (จากภาษากรีก alelon - ร่วมกัน) หรือยีนอัลลีลิกเป็นสถานะของยีนที่กำหนดลักษณะที่ปรากฏและอยู่ในส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (ป่วย 86) อัลลีลของยีนหนึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะที่แตกต่างกัน (เช่น ตาสีน้ำตาลหรือสีฟ้า ผลไม้ทรงกลมหรือลูกแพร์ในมะเขือเทศ) โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตัวหนึ่งมีอัลลีลจากสิ่งมีชีวิตของมารดาและโครโมโซมตัวที่สองจากพ่อแม่ ยีนอัลลีลสามารถมีความเด่นได้ (อัลลีลที่จะปรากฏในรูปแบบของสถานะลักษณะเสมอเมื่อมียีนอื่นอยู่ด้วย) และยีนด้อย (อัลลีลที่ถูกยับยั้งเมื่อมียีนเด่นและไม่แสดงออกมาเป็นสถานะลักษณะ)
โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันทั้งสองอาจมียีนอัลลีลิกที่เหมือนกันหรือต่างกัน โฮโมไซโกตคือเซลล์ในร่างกายหรือบุคคลที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันมีอัลลีลที่เหมือนกันของยีนบางตัว บุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสจะไม่สร้างความแตกแยกในลูกหลานและก่อให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ประเภทหนึ่ง เฮเทอโรไซโกตคือเซลล์ในร่างกายหรือบุคคลที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันมีอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเฉพาะ บุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสจะมีความแตกแยกในลูกหลานและสร้างเซลล์สืบพันธุ์ประเภทต่างๆ
จีโนไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับจากพ่อแม่ นี่คือโปรแกรมทางพันธุกรรมของร่างกาย ซึ่งเป็นระบบยีนที่สำคัญและมีปฏิสัมพันธ์กัน จีโนไทป์ในการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมจะเป็นตัวกำหนดฟีโนไทป์ ฟีโนไทป์คือชุดของลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสภาพแวดล้อม สิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เดียวกันอาจแตกต่างกันในฟีโนไทป์
กิจกรรม
งานอิสระพร้อมภาพประกอบ
สัญลักษณ์คือสัญลักษณ์ทั่วไปที่แสดงถึงเอนทิตีอื่น เครื่องหมายอาจเป็นรูปภาพ คำ ตัวเลขที่มาแทนที่แนวคิดอื่น ใช้วรรณกรรมเพิ่มเติมเพื่อกำหนดสาระสำคัญของสัญลักษณ์ทางพันธุศาสตร์
ชีววิทยา + สิ่งมีชีวิตแบบจำลอง
G. Mendel ศึกษาการสืบทอดลักษณะดังกล่าวในถั่ว (Pisum sativum): 1 - ผิวเมล็ด; 2 - สีเมล็ด; 3 - สีของดอกไม้; 4 - การจัดดอกไม้ขณะถ่ายภาพ; 5 - ความยาวลำต้น; 6 - รูปร่างถั่ว; 7 - สีของถั่ว คุณสมบัติอะไรของถั่วที่ทำให้มันเป็นวัตถุที่ประสบความสำเร็จในการวิจัยทางพันธุกรรม?
ความสัมพันธ์ชีววิทยา + วิทยาศาสตร์
จับคู่ชื่อนักวิทยาศาสตร์กับเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาพันธุศาสตร์ กรอกตารางคำตอบ และรับชื่อวิธีการที่มุ่งเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์ของบุคคลเพื่อจุดประสงค์ในการรักษาโรค ความท้าทายใหม่ๆ อะไรบ้างที่กำลังเผชิญกับพันธุกรรมในศตวรรษที่ 21?
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการวิเคราะห์สายเลือดและช่วยให้คุณกำหนดประเภทของมรดก (เด่น)
ลักษณะถอย autosomal หรือเชื่อมโยงทางเพศ) เช่นเดียวกับลักษณะ monogenic หรือ polygenic จากข้อมูลที่ได้รับทำนายความน่าจะเป็นของการสำแดงลักษณะที่ศึกษาในลูกหลานซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม ลักษณะนี้มีความน่าจะเป็นที่เท่าเทียมกันในการปรากฏตัวของทั้งสองเพศ มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive
ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม อัลลีลที่โดดเด่นจะมีลักษณะเป็นลักษณะทั้งในสถานะโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส หากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนมีลักษณะเด่น ลักษณะหลังจะแสดงออกมาด้วยความน่าจะเป็นที่แตกต่างกันไปในรุ่นต่อๆ ไปทั้งหมด อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นนั้นมีลักษณะการทะลุทะลวงต่ำ ในบางกรณี สิ่งนี้จะสร้างปัญหาบางอย่างในการกำหนดประเภทของมรดก
ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม อัลลีลแบบด้อยจะถูกรับรู้เป็นลักษณะในสถานะโฮโมไซกัส โรคถอยในเด็กเกิดขึ้นบ่อยกว่าในการแต่งงานระหว่างพ่อแม่ที่มีเฮเทอโรไซกัสปกติทางฟีโนไทป์ สำหรับพ่อแม่ที่มีเฮเทอโรไซกัส (Aa x Aa) ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วย (aa) จะเป็น 25% เปอร์เซ็นต์เดียวกัน (25%) จะมีสุขภาพที่ดี (AA) ส่วนที่เหลืออีก 50% (Aa) ก็จะมีสุขภาพดีเช่นกัน แต่ จะเป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลด้อย ในสายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม โรคนี้สามารถแสดงออกได้หลังจากหนึ่งหรือหลายชั่วอายุคน
เป็นที่น่าสนใจที่จะสังเกตว่าความถี่ของลูกหลานแบบถอยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน เนื่องจากความเข้มข้นของการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสในญาตินั้นสูงกว่าในประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ
ตามกฎแล้วการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยความถี่ที่ไม่เท่ากันของการเกิดลักษณะในบุคคลที่มีเพศต่างกันและขึ้นอยู่กับการแปลยีนที่เกี่ยวข้องในโครโมโซม X หรือ Y โครโมโซม X และ Y ของมนุษย์มีบริเวณที่คล้ายคลึงกันซึ่งมียีนที่จับคู่กัน ยีนที่อยู่ในบริเวณที่คล้ายคลึงกันนั้นได้รับการสืบทอดในลักษณะเดียวกับยีนอื่นๆ ที่อยู่บนออโตโซม เห็นได้ชัดว่ามียีนที่ไม่คล้ายคลึงกันบนโครโมโซม Y เช่นกัน พวกเขาถูกส่งต่อจากพ่อสู่ลูกและปรากฏเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น (มรดกประเภทศักดิ์สิทธิ์)
ในมนุษย์ โครโมโซม Y มียีนที่กำหนดความแตกต่างทางเพศ โครโมโซม X มีสองบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันซึ่งมียีนประมาณ 150 ยีนที่ไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y ดังนั้นโอกาสที่อัลลีลด้อยจะปรากฏในเด็กผู้ชายจึงสูงกว่าในเด็กผู้หญิง ขึ้นอยู่กับยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ผู้หญิงสามารถเป็นโฮโมไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัสได้ ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวจะเป็น hemizygous สำหรับยีนที่ไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y
การสืบทอด X-linked สามารถครอบงำหรือถอยได้ (โดยปกติจะเป็นแบบถอย) ลองพิจารณา X - เชื่อมโยงกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยใช้ตัวอย่างโรคของมนุษย์ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด) ตัวอย่างที่คนทุกประเภทรู้จัก: สมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย ซึ่งเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคเฮเทอโรไซกัส และถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ให้กับลูกชายของเธอ ลีโอโปลด์ และลูกสาวสองคน โรคนี้แพร่ระบาดไปยังราชวงศ์หลายแห่งในยุโรปและแพร่ระบาดไปยังรัสเซีย
วิธีการประชากร
วิธีพันธุศาสตร์ประชากรมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิจัยในมนุษย์ การวิเคราะห์การเจ็บป่วยภายในครอบครัวไม่สามารถแยกออกจากการศึกษาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมทั้งในประเทศแต่ละประเทศและในกลุ่มประชากรที่ค่อนข้างโดดเดี่ยว การศึกษาความถี่ของยีนและจีโนไทป์ในประชากรเป็นหัวข้อของการวิจัยทางพันธุกรรมของประชากร ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับของเฮเทอโรไซโกซิตีและความหลากหลายในประชากรมนุษย์ และเผยให้เห็นความแตกต่างในความถี่อัลลีลระหว่างประชากรที่แตกต่างกัน
เชื่อกันว่ากฎหมายของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กระบุว่าการสืบทอดเช่นนี้ไม่ได้เปลี่ยนความถี่ของอัลลีลในประชากร กฎหมายนี้ค่อนข้างเหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์ประชากรจำนวนมากที่มีการผสมพันธุ์กันอย่างเสรี ผลรวมของความถี่อัลลีลของยีนหนึ่งตัวตามสูตรของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก p+q=1 ในกลุ่มยีนของประชากรจะเป็นค่าคงที่ ผลรวมของความถี่จีโนไทป์ของอัลลีลของยีนที่กำหนด p2+2pq+q2=1 ก็เป็นค่าคงที่เช่นกัน ด้วยอำนาจเหนือกว่าโดยสมบูรณ์ โดยกำหนดจำนวนโฮโมไซโกตแบบถอยในประชากรที่กำหนด (q2 คือจำนวนบุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยที่มีจีโนไทป์ aa) ก็เพียงพอที่จะหารากที่สองของค่าผลลัพธ์ แล้วเราจะพบ ความถี่ของอัลลีลถอย a ความถี่ของอัลลีล A ที่โดดเด่นจะเป็น p = 1 - q เมื่อคำนวณความถี่ของอัลลีล a และ A ด้วยวิธีนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดความถี่ของจีโนไทป์ที่สอดคล้องกันในประชากร ( p2 = AA; 2pq = Aa) ตามข้อมูลของนักวิทยาศาสตร์จำนวนหนึ่ง ความถี่ของภาวะเผือก (สืบทอดมาเป็นลักษณะถอย) คือ 1:20 (q2) gene pool จะเป็น q2=l/20000 = /l4l จากนั้นความถี่ของ allele A จะเป็น
พี=1-คิว พี=1. พี=1 – 1/141=140/141.
ในกรณีนี้ ความถี่ของพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนเผือก (2pq) จะเป็น 2(140/141) x (1/141) = 1/70 หรือ 1.4%
การวิเคราะห์ทางสถิติของการกระจายตัวของลักษณะทางพันธุกรรม (ยีน) ส่วนบุคคลในประชากรมนุษย์ในประเทศต่างๆ ช่วยให้สามารถกำหนดค่าการปรับตัวของจีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจงได้ เมื่อเกิดขึ้นแล้ว การกลายพันธุ์สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้หลายชั่วอายุคน สิ่งนี้นำไปสู่ความหลากหลาย (ความแตกต่างทางพันธุกรรม) ในประชากรมนุษย์ ในบรรดาประชากรโลก แทบจะเป็นไปไม่ได้เลย (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกัน) ที่จะพบคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกัน ในสถานะเฮเทอโรไซกัสประชากรมีอัลลีลด้อยจำนวนมาก (ภาระทางพันธุกรรม) ซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ความถี่ของการเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของยีนด้อยในประชากรและเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อแต่งงานในตระกูลเดียวกัน
วิธีแฝด
วิธีการนี้ใช้ในพันธุศาสตร์มนุษย์เพื่อกำหนดระดับการพึ่งพาทางพันธุกรรมของลักษณะที่กำลังศึกษา ฝาแฝดสามารถเหมือนกันได้ (ก่อตัวในระยะแรกของการกระจายตัวของไซโกต เมื่อสิ่งมีชีวิตที่เต็มเปี่ยมพัฒนาจากสองตัวหรือน้อยกว่าจากบลาสโตเมียร์จำนวนมาก) ฝาแฝดที่เหมือนกันมีความเหมือนกันทางพันธุกรรม เมื่อไข่สองใบหรือน้อยกว่านั้นเจริญเติบโตเต็มที่และได้รับการปฏิสนธิจากสเปิร์มคนละตัว ฝาแฝดภราดรก็จะพัฒนาขึ้น พี่น้องฝาแฝดนั้นไม่ได้มีความคล้ายคลึงกันมากไปกว่าพี่น้องที่เกิดในเวลาต่างกัน อุบัติการณ์ของฝาแฝดในมนุษย์คือประมาณ 1% (เหมือนกัน 1/3, 2/3 เป็นพี่น้องกัน) ฝาแฝดส่วนใหญ่เป็นฝาแฝด
เนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมของฝาแฝดที่เหมือนกันนั้นเหมือนกัน ความแตกต่างที่เกิดขึ้นระหว่างฝาแฝดทั้งสองจึงขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่มีต่อการแสดงออกของยีน การเปรียบเทียบความถี่ของความคล้ายคลึงกันสำหรับคุณลักษณะหลายประการในคู่ของฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน ทำให้สามารถประเมินความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาฟีโนไทป์ของมนุษย์
วิธีไซโตเจเนติกส์
วิธีไซโตจีเนติกส์ใช้เพื่อศึกษาคาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติ รวมถึงวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม
นอกจากนี้ยังใช้วิธีนี้เพื่อศึกษาผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของสารเคมีต่างๆ ยาฆ่าแมลง ยาฆ่าแมลง ยา ฯลฯ
ในช่วงของการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟส โครโมโซมจะมีโครงสร้างที่ชัดเจนขึ้นและพร้อมสำหรับการศึกษา ชุดดิพลอยด์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม:
ออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (XX - ในผู้หญิง, XY - ในผู้ชาย) โดยทั่วไปแล้ว เม็ดเลือดขาวส่วนปลายในเลือดของมนุษย์จะถูกตรวจสอบและวางไว้ในอาหารเลี้ยงเชื้อชนิดพิเศษที่พวกมันจะแบ่งตัว จากนั้นเตรียมการเตรียมการและวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม การพัฒนาวิธีการย้อมสีแบบพิเศษทำให้การรับรู้โครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดง่ายขึ้นอย่างมาก และเมื่อใช้ร่วมกับวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลและวิธีการของวิศวกรรมเซลล์และพันธุวิศวกรรม ทำให้สามารถเชื่อมโยงยีนกับส่วนเฉพาะของโครโมโซมได้ การประยุกต์ใช้วิธีการเหล่านี้แบบบูรณาการรองรับการทำแผนที่โครโมโซมของมนุษย์
การควบคุมทางเซลล์วิทยาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับแอนซูพลอยด์และการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุดคือโรคดาวน์ (trisomy ของโครโมโซมที่ 21), กลุ่มอาการ Klinefelter (47 XXY), กลุ่มอาการ Shershevsky-Turner (45 XO) เป็นต้น การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอันหนึ่งของคู่ที่ 21 นำไปสู่ โรคเลือด - มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง
การศึกษาทางเซลล์วิทยาของนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ร่างกายสามารถตรวจพบสิ่งที่เรียกว่าร่างกายแบร์รีหรือโครมาตินเพศได้ ปรากฎว่าโครมาตินทางเพศมักพบในผู้หญิงและไม่มีในผู้ชาย มันเป็นผลมาจากเฮเทอโรโครมาไรเซชันของโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมในผู้หญิง เมื่อทราบคุณลักษณะนี้แล้ว จึงสามารถระบุเพศและตรวจจับจำนวนโครโมโซม X ที่ผิดปกติได้
การตรวจพบโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเกิดขึ้นได้แม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดประกอบด้วยการได้รับน้ำคร่ำซึ่งมีเซลล์ของทารกในครรภ์อยู่และการตรวจทางชีวเคมีและเซลล์วิทยาที่ตามมาของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถวินิจฉัยได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์และตัดสินใจเกี่ยวกับการดำเนินต่อไปหรือการยุติการตั้งครรภ์
วิธีทางชีวเคมี
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เปลี่ยนโครงสร้างหรืออัตราการสังเคราะห์โปรตีน มักมาพร้อมกับความผิดปกติของคาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน และกระบวนการเมแทบอลิซึมอื่นๆ ข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาสามารถวินิจฉัยได้โดยการพิจารณาโครงสร้างของโปรตีนที่เปลี่ยนแปลงหรือปริมาณของมัน ระบุเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่อง หรือการตรวจหาตัวกลางทางเมตาบอลิซึมในของเหลวในร่างกายนอกเซลล์ (เลือด ปัสสาวะ เหงื่อ ฯลฯ) ตัวอย่างเช่น การวิเคราะห์ลำดับกรดอะมิโนของสายโปรตีนฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงแบบกลายพันธุ์ ทำให้สามารถระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการที่เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ - ฮีโมโกลบิน ดังนั้นในโรคเม็ดเลือดรูปเคียวในมนุษย์ ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเนื่องจากการกลายพันธุ์จึงแตกต่างจากปกติโดยการแทนที่กรดอะมิโนเพียงตัวเดียว (กรดกลูตามิกด้วยวาลีน)
ในปัจจุบัน พันธุศาสตร์มีความเกี่ยวข้องอย่างมากในสาขาวิทยาศาสตร์เพื่อการวิจัย แรงผลักดันในการพัฒนาคือคำสอนอันโด่งดังของชาร์ลส์ ดาร์วิน เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไม่ต่อเนื่อง การคัดเลือกโดยธรรมชาติ และการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์อันเนื่องมาจากการถ่ายทอดจีโนไทป์ของพาหะ หลังจากที่เริ่มต้นการพัฒนาเมื่อต้นศตวรรษที่ผ่านมา พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ได้ขยายวงกว้างออกไป ในขณะที่วิธีการวิจัยในปัจจุบันเป็นหนึ่งในพื้นที่หลักในการศึกษาทั้งธรรมชาติของมนุษย์และธรรมชาติที่มีชีวิตโดยทั่วไป
ให้เราพิจารณาวิธีการพื้นฐานของการวิจัยทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน
การวิจัยด้านพันธุศาสตร์มนุษย์แสดงถึงการวิเคราะห์และการกำหนดโครงสร้างยีนทั่วไประหว่างการสืบทอดในสายเลือด ผลลัพธ์และข้อมูลที่ได้รับจะถูกใช้เพื่อป้องกันป้องกันและระบุความน่าจะเป็นของการเกิดลักษณะที่ศึกษาในลูกหลาน - โรคทางพันธุกรรม ประเภทของมรดกอาจเป็นออโตโซม (การสำแดงลักษณะเป็นไปได้โดยมีความน่าจะเป็นเท่ากันในบุคคลของทั้งสองเพศ) และเชื่อมโยงกับชุดเพศโครโมโซมของผู้ให้บริการ
ในทางกลับกัน วิธีออโตโซมจะถูกแบ่งออกเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม (อัลลีลที่โดดเด่นสามารถรับรู้ได้ในสถานะโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส) และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (อัลลีลแบบถอยสามารถรับรู้ได้ในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น) ด้วยการถ่ายทอดประเภทนี้โรคนี้จะปรากฏออกมาหลายชั่วอายุคน
พันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศมีลักษณะเฉพาะโดยการแปลยีนที่สอดคล้องกันในบริเวณที่คล้ายคลึงกันและไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y หรือ X ขึ้นอยู่กับภูมิหลังทางจีโนไทป์ซึ่งมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมเพศ จะมีการพิจารณาผู้หญิงที่เป็นเฮเทอโร-หรือโฮโมไซกัส แต่ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวสามารถเป็นเฮมิไซกัสได้เท่านั้น ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงเฮเทอโรไซกัสสามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้กับทั้งลูกชายและลูกสาวของเธอได้
การวิจัยทางพันธุศาสตร์ถูกกำหนดโดยการศึกษาโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากการกลายพันธุ์ของยีน วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ดังกล่าวระบุความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมโดยการระบุเอนไซม์ คาร์โบไฮเดรต และผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมอื่น ๆ ที่ยังคงอยู่ในของเหลวนอกเซลล์ของร่างกาย (เลือด เหงื่อ ปัสสาวะ น้ำลาย ฯลฯ)
วิธีแฝดในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของสัญญาณที่ศึกษา (สิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์พัฒนาจากส่วนที่บดขยี้สองส่วนของไซโกตในระยะแรกของการพัฒนา) มีจีโนไทป์ที่เหมือนกันซึ่งทำให้สามารถระบุความแตกต่างอันเป็นผลมาจากอิทธิพลภายนอกของสภาพแวดล้อมที่มีต่อฟีโนไทป์ของมนุษย์ ภราดรภาพ (การปฏิสนธิของไข่ตั้งแต่สองตัวขึ้นไป) มีจีโนไทป์ของคนที่เกี่ยวข้องกัน ซึ่งทำให้สามารถประเมินปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมในการพัฒนาภูมิหลังทางจีโนไทป์ของบุคคลได้
การวิจัยทางพันธุศาสตร์ใช้ในการศึกษาสัณฐานวิทยาของโครโมโซมและภาวะปกติของโครโมโซมซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมเมื่อระบุการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซมรวมทั้งศึกษาผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของสารเคมียาฆ่าแมลงยา ฯลฯ เทคนิคนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิเคราะห์และระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมของร่างกายในภายหลังแม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร การวินิจฉัยน้ำคร่ำก่อนคลอดทำให้มีการวินิจฉัยในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งทำให้สามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้
สถาบันการศึกษาเทศบาล
โรงเรียนมัธยมหมายเลข 37
วิธีการวิจัยทางพันธุกรรมของมนุษย์
สโมเลนสค์ 2010
การแนะนำ
1.พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์
1.1 ขั้นตอนหลักในการพัฒนาทางพันธุศาสตร์
1.2 งานหลักของพันธุศาสตร์
1.3 สาขาหลักของพันธุศาสตร์
1.4 อิทธิพลของพันธุกรรมต่อชีววิทยาสาขาอื่น
2. พันธุศาสตร์มนุษย์ (มานุษยวิทยา)
3.วิธีการศึกษาพันธุกรรม
3.1 วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล
3.2 วิธีแฝด
3.3 วิธีไซโตเจเนติกส์ (คาริโอไทป์)
3.4 วิธีทางชีวเคมี
3.5 วิธีการประชากร
บทสรุป
วรรณกรรม
แอปพลิเคชัน
การแนะนำ
หากศตวรรษที่ 19 เข้าสู่ประวัติศาสตร์อารยธรรมโลกอย่างถูกต้องในฐานะยุคฟิสิกส์ ศตวรรษที่ 20 ที่สิ้นสุดอย่างรวดเร็วซึ่งเราโชคดีพอที่จะมีชีวิตอยู่ ก็มีแนวโน้มว่าจะเข้ามาแทนที่ยุคแห่งชีววิทยา และบางทีอาจจะเป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์
แท้จริงแล้ว ในเวลาไม่ถึง 100 ปีหลังจากการค้นพบกฎของจี. เมนเดลครั้งที่สอง พันธุกรรมได้ผ่านเส้นทางแห่งชัยชนะจากความเข้าใจทางปรัชญาธรรมชาติเกี่ยวกับกฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวน ผ่านการสะสมการทดลองข้อเท็จจริงของพันธุศาสตร์ที่เป็นทางการ ไปจนถึงความเข้าใจทางอณูชีววิทยาของ แก่นแท้ของยีน โครงสร้างและหน้าที่ของมัน ตั้งแต่โครงสร้างทางทฤษฎีเกี่ยวกับยีนซึ่งเป็นหน่วยนามธรรมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไปจนถึงการทำความเข้าใจธรรมชาติทางวัตถุในฐานะชิ้นส่วนของโมเลกุล DNA ที่เข้ารหัสโครงสร้างกรดอะมิโนของโปรตีน ไปจนถึงการโคลนยีนแต่ละตัว การสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมโดยละเอียดของมนุษย์และสัตว์ การระบุยีนที่มี การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมการพัฒนาวิธีการของเทคโนโลยีชีวภาพและพันธุวิศวกรรมซึ่งทำให้สามารถรับสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยเฉพาะรวมถึงดำเนินการแก้ไขยีนมนุษย์กลายพันธุ์ตามเป้าหมายเช่น ยีนบำบัดของโรคทางพันธุกรรม อณูพันธุศาสตร์ทำให้เรามีความเข้าใจลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับแก่นแท้ของชีวิต วิวัฒนาการของธรรมชาติที่มีชีวิต และกลไกโครงสร้างและการทำงานของการควบคุมการพัฒนาส่วนบุคคล จากความสำเร็จ การแก้ปัญหาระดับโลกของมนุษยชาติที่เกี่ยวข้องกับการปกป้องแหล่งรวมยีนได้เริ่มต้นขึ้นแล้ว
ช่วงกลางและครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 มีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในความถี่และแม้กระทั่งการกำจัดโรคติดเชื้อจำนวนหนึ่งโดยสิ้นเชิง การเสียชีวิตของทารกลดลง และอายุขัยเฉลี่ยที่เพิ่มขึ้น ในประเทศที่พัฒนาแล้วของโลก จุดเน้นของการบริการด้านสุขภาพได้เปลี่ยนไปเป็นการต่อสู้กับพยาธิสภาพเรื้อรังของมนุษย์ โรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด และมะเร็ง
เป้าหมายและวัตถุประสงค์ของเรียงความของฉัน:
· พิจารณาขั้นตอนหลักของการพัฒนา งาน และเป้าหมายของพันธุศาสตร์ · ให้คำจำกัดความที่ชัดเจนของคำว่า "พันธุศาสตร์มนุษย์" และพิจารณาสาระสำคัญของพันธุศาสตร์ประเภทนี้ · พิจารณาวิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ 1. พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ 1 ขั้นตอนหลักของการพัฒนาพันธุศาสตร์ ต้นกำเนิดของพันธุกรรมก็เหมือนกับวิทยาศาสตร์อื่นๆ ที่ควรถูกค้นหาในทางปฏิบัติ พันธุศาสตร์เกิดขึ้นจากการเพาะพันธุ์สัตว์เลี้ยงและการเพาะปลูกพืชตลอดจนการพัฒนายา เนื่องจากมนุษย์เริ่มใช้การผสมข้ามระหว่างสัตว์และพืช เขาต้องเผชิญกับความจริงที่ว่าคุณสมบัติและลักษณะของลูกหลานนั้นขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของผู้ปกครองที่ได้รับเลือกให้ข้าม ด้วยการเลือกและข้ามลูกหลานที่ดีที่สุดจากรุ่นสู่รุ่นจึงสร้างกลุ่มที่เกี่ยวข้องกัน - สายพันธุ์จากนั้นจึงผสมพันธุ์และพันธุ์ด้วยคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ แม้ว่าการสังเกตและการเปรียบเทียบเหล่านี้ยังไม่อาจกลายเป็นพื้นฐานสำหรับการก่อตัวของวิทยาศาสตร์ แต่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของการเลี้ยงสัตว์และการเพาะพันธุ์ เช่นเดียวกับการปลูกพืชและการผลิตเมล็ดพันธุ์ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 19 ทำให้เกิดความสนใจในการวิเคราะห์เพิ่มขึ้น ของปรากฏการณ์ทางพันธุกรรม การพัฒนาวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนได้รับการส่งเสริมอย่างมากโดยหลักคำสอนของชาร์ลส์ดาร์วินเกี่ยวกับต้นกำเนิดของสายพันธุ์ ซึ่งนำวิธีการทางประวัติศาสตร์ของการศึกษาวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตมาสู่ชีววิทยา ดาร์วินเองก็ใช้ความพยายามอย่างมากในการศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวน เขารวบรวมข้อเท็จจริงจำนวนมหาศาลและได้ข้อสรุปที่ถูกต้องหลายประการโดยอิงจากข้อเท็จจริงเหล่านั้น แต่เขาไม่สามารถกำหนดกฎแห่งกรรมพันธุ์ได้ ผู้ร่วมสมัยของเขาที่เรียกว่าลูกผสมซึ่งข้ามรูปแบบต่าง ๆ และมองหาระดับของความเหมือนและความแตกต่างระหว่างพ่อแม่และลูกหลานก็ไม่สามารถสร้างรูปแบบทั่วไปของการสืบทอดได้ เงื่อนไขอีกประการหนึ่งที่มีส่วนทำให้เกิดพันธุกรรมในฐานะวิทยาศาสตร์คือความก้าวหน้าในการศึกษาโครงสร้างและพฤติกรรมของเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ ย้อนกลับไปในทศวรรษที่ 70 ของศตวรรษที่ผ่านมา นักวิจัยทางเซลล์วิทยาจำนวนหนึ่ง (Chistyakov ในปี 1972, Strasburger ในปี 1875) ค้นพบการแบ่งเซลล์ร่างกายทางอ้อมที่เรียกว่า karyokinesis (Schleicher ในปี 1878) หรือไมโทซิส (Flemming ในปี 1882) . ในปี ค.ศ. 1888 ตามคำแนะนำของวัลไดรา องค์ประกอบถาวรของนิวเคลียสของเซลล์ถูกเรียกว่า "โครโมโซม" ในปีเดียวกันนั้น เฟลมมิงได้แบ่งวงจรการแบ่งเซลล์ทั้งหมดออกเป็นสี่ระยะหลัก ได้แก่ ระยะพยากรณ์ เมตาเฟส แอนาเฟส และเทโลเฟส ควบคู่ไปกับการศึกษาการแบ่งเซลล์ร่างกาย ได้มีการวิจัยเกี่ยวกับการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์และกลไกการปฏิสนธิในสัตว์และพืช ในปี พ.ศ. 2419 O. Hertwig ได้ก่อตั้งเป็นครั้งแรกในเอไคโนเดิร์มซึ่งเป็นการรวมตัวของนิวเคลียสของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ เอ็น.เอ็น. Gorozhankin ในปี 1880 และ E. Strasburger ในปี 1884 ได้สร้างสิ่งเดียวกันสำหรับพืช: ครั้งแรก - สำหรับ gymnosperms, ที่สอง - สำหรับ angiosperms ในช่วงเวลาเดียวกัน Van Beneden (1883) และคนอื่นๆ เปิดเผยข้อเท็จจริงที่สำคัญว่าในระหว่างการพัฒนา เซลล์สืบพันธุ์ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ร่างกาย ได้รับการลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่งอย่างแน่นอน และในระหว่างการปฏิสนธิ - ฟิวชั่นของเพศหญิงและชาย นิวเคลียส - จำนวนโครโมโซมปกติจะได้รับการฟื้นฟู ค่าคงที่สำหรับแต่ละสปีชีส์ ดังนั้นจึงแสดงให้เห็นว่าแต่ละสปีชีส์มีลักษณะเฉพาะด้วยโครโมโซมจำนวนหนึ่ง ดังนั้นเงื่อนไขข้างต้นมีส่วนทำให้เกิดการเกิดขึ้นของพันธุศาสตร์ในฐานะวินัยทางชีววิทยาที่แยกจากกัน - วินัยที่มีวิชาและวิธีการวิจัยของตัวเอง การกำเนิดทางพันธุศาสตร์อย่างเป็นทางการถือเป็นฤดูใบไม้ผลิของปี 1900 เมื่อนักพฤกษศาสตร์สามคนซึ่งเป็นอิสระจากกันในสามประเทศที่แตกต่างกันในสถานที่ต่าง ๆ ได้ค้นพบรูปแบบที่สำคัญที่สุดบางประการของการสืบทอดลักษณะในลูกหลาน ของลูกผสม G. de Vries (ฮอลแลนด์) จากการทำงานร่วมกับอีฟนิ่งพริมโรส ดอกป๊อปปี้ ดอก Datura และพืชอื่นๆ รายงานว่า "กฎของการแยกลูกผสม"; K. Correns (เยอรมนี) กำหนดรูปแบบการแยกข้าวโพดและตีพิมพ์บทความ “Gregor Mendel’s Law on the Behavior of Offspring in Racial Hybrids”; ในปีเดียวกันนั้น K. Csermak (ออสเตรีย) ตีพิมพ์บทความ (เกี่ยวกับการข้ามเทียมใน Pisum Sativum) วิทยาศาสตร์แทบไม่รู้จักการค้นพบที่ไม่คาดคิดเลย การค้นพบที่ยอดเยี่ยมที่สุดที่สร้างขั้นตอนในการพัฒนานั้นแทบจะมักจะมีรุ่นก่อนอยู่เสมอ สิ่งนี้เกิดขึ้นพร้อมกับการค้นพบกฎแห่งกรรมพันธุ์ ปรากฎว่านักพฤกษศาสตร์สามคนที่ค้นพบรูปแบบของการแบ่งแยกในลูกหลานของลูกผสมที่มีลักษณะเฉพาะเพียง “ค้นพบ” รูปแบบของมรดกที่ค้นพบย้อนกลับไปในปี 1865 โดยเกรเกอร์ เมนเดล และอธิบายโดยเขาในบทความ “การทดลองเกี่ยวกับพืชลูกผสม” ที่ตีพิมพ์ ใน “การดำเนินการ” ของสมาคมนักวิทยาศาสตร์ธรรมชาติในบรุนน์ (เชโกสโลวาเกีย) การใช้ต้นถั่ว G. Mendel ได้พัฒนาวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการสืบทอดลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตและสร้างปรากฏการณ์ที่สำคัญพื้นฐานสองประการ: ลักษณะถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรมส่วนบุคคลที่ถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิตจะไม่หายไประหว่างการผสมข้ามพันธุ์ แต่จะถูกเก็บรักษาไว้ในลูกหลานในรูปแบบเดียวกับที่อยู่ในสิ่งมีชีวิตต้นกำเนิด สำหรับทฤษฎีวิวัฒนาการ หลักการเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่ง พวกเขาเปิดเผยแหล่งที่มาที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของความแปรปรวน กล่าวคือกลไกในการรักษาความเหมาะสมของคุณลักษณะของสายพันธุ์ต่างๆ มาหลายชั่วอายุคน หากลักษณะการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นภายใต้การควบคุมของการคัดเลือกถูกดูดซับและหายไประหว่างการผสมข้ามพันธุ์ ความก้าวหน้าของสายพันธุ์ก็จะเป็นไปไม่ได้ การพัฒนาทางพันธุศาสตร์ในเวลาต่อมาทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการศึกษาและการขยายหลักการเหล่านี้และการประยุกต์กับทฤษฎีวิวัฒนาการและการคัดเลือก จากหลักการพื้นฐานที่กำหนดไว้ของเมนเดล ปัญหาจำนวนหนึ่งตามมาอย่างมีเหตุผล ซึ่งทีละขั้นตอนจะได้รับวิธีแก้ปัญหาเมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น ในปี 1901 เดอ ไวรีส์ได้กำหนดทฤษฎีการกลายพันธุ์ ซึ่งระบุว่าคุณสมบัติและลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน - กลายพันธุ์ ในปี 1903 นักสรีรวิทยาพืชชาวเดนมาร์ก V. Johannsen ตีพิมพ์ผลงานเรื่อง "On Inheritance in Populations and Pure Lines" ซึ่งมีการทดลองแล้วว่าพืชที่คล้ายกันภายนอกซึ่งอยู่ในพันธุ์เดียวกันนั้นมีความแตกต่างทางพันธุกรรม - พวกมันประกอบเป็นประชากร ประชากรประกอบด้วยบุคคลที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมหรือกลุ่มที่เกี่ยวข้องกัน - เส้น ในการศึกษาเดียวกัน แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนที่สุดว่ามีความแปรปรวนในสิ่งมีชีวิตสองประเภท: กรรมพันธุ์ กำหนดโดยยีน และไม่ใช่ทางพันธุกรรม กำหนดโดยการสุ่มผสมของปัจจัยที่ทำหน้าที่ในการสำแดงลักษณะ ในขั้นตอนต่อไปของการพัฒนาพันธุศาสตร์ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ารูปแบบทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม ข้อเท็จจริงประการแรกที่เปิดเผยบทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการพิสูจน์บทบาทของโครโมโซมในการกำหนดเพศในสัตว์และการค้นพบกลไกการแยกเพศแบบ 1:1 ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2454 ที. มอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขาที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในสหรัฐอเมริกาเริ่มตีพิมพ์ผลงานหลายชุดซึ่งเขาได้กำหนดทฤษฎีพันธุกรรมของโครโมโซม จากการทดลองพิสูจน์ว่าพาหะหลักของยีนคือโครโมโซม และยีนนั้นอยู่บนโครโมโซมเป็นเส้นตรง ในปี พ.ศ. 2465 N.I. วาวิลอฟกำหนดกฎของอนุกรมความคล้ายคลึงกันในความแปรปรวนทางพันธุกรรม ตามที่ชนิดพันธุ์พืชและสัตว์ที่เกี่ยวข้องโดยแหล่งกำเนิดมีอนุกรมความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน การใช้กฎหมายนี้ N.I. Vavilov ได้ก่อตั้งศูนย์กลางของแหล่งกำเนิดของพืชที่ปลูกซึ่งมีรูปแบบทางพันธุกรรมที่หลากหลายมากที่สุด ในปี 1925 ในประเทศของเรา G.A. แนดสัน และ G.S. Filippov เกี่ยวกับเห็ดและในปี 1927 G. Möller ในสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับแมลงวันผลไม้ Drosophila ได้รับหลักฐานเกี่ยวกับอิทธิพลของรังสีเอกซ์ต่อการเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม พบว่าอัตราการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้นมากกว่า 100 เท่า การศึกษาเหล่านี้พิสูจน์ความแปรปรวนของยีนภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม การพิสูจน์อิทธิพลของรังสีไอออไนซ์ต่อการเกิดการกลายพันธุ์นำไปสู่การสร้างสาขาใหม่ของพันธุศาสตร์ - พันธุศาสตร์การแผ่รังสีซึ่งมีความสำคัญมากยิ่งขึ้นด้วยการค้นพบพลังงานปรมาณู ในปีพ. ศ. 2477 T. Paynter โดยใช้โครโมโซมขนาดยักษ์ของต่อมน้ำลายของ Dipterans พิสูจน์ว่าความไม่ต่อเนื่องของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมซึ่งแสดงออกมาในรูปแบบของดิสก์ต่าง ๆ สอดคล้องกับตำแหน่งของยีนในโครโมโซมซึ่งสร้างขึ้นก่อนหน้านี้โดยพันธุกรรมล้วนๆ วิธีการ การค้นพบครั้งนี้ถือเป็นจุดเริ่มต้นของการศึกษาโครงสร้างและการทำงานของยีนในเซลล์ ในช่วงทศวรรษที่ 40 จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมใหม่ทั้งหมด (โดยหลักคือจุลินทรีย์) ซึ่งเผยให้เห็นความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์โครงสร้างยีนในระดับโมเลกุล ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ด้วยการแนะนำวิธีการวิจัยใหม่ๆ ในด้านพันธุศาสตร์ ซึ่งยืมมาจากจุลชีววิทยา เราได้ค้นพบวิธีแก้ปัญหาว่ายีนควบคุมลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีนอย่างไร ประการแรกควรกล่าวว่าขณะนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วอย่างสมบูรณ์ว่าพาหะของพันธุกรรมคือโครโมโซมซึ่งประกอบด้วยกลุ่มโมเลกุลดีเอ็นเอ ทำการทดลองที่ค่อนข้างง่าย: DNA บริสุทธิ์ถูกแยกออกจากแบคทีเรียที่ถูกฆ่าในสายพันธุ์หนึ่งที่มีลักษณะภายนอกพิเศษและถ่ายโอนไปยังแบคทีเรียที่มีชีวิตในสายพันธุ์อื่น หลังจากนั้นแบคทีเรียที่เพิ่มจำนวนในสายพันธุ์หลังจะได้ลักษณะของสายพันธุ์แรก การทดลองที่คล้ายกันจำนวนมากแสดงให้เห็นว่า DNA เป็นพาหะของพันธุกรรม ในปี 1953 F. Crick (อังกฤษ) และ J. Watstone (สหรัฐอเมริกา) ถอดรหัสโครงสร้างของโมเลกุล DNA พวกเขาพบว่าโมเลกุล DNA แต่ละโมเลกุลประกอบด้วยสายพอลิดีออกซีไรโบนิวคลีอิกสองเส้นที่บิดเกลียวเป็นเกลียวรอบแกนร่วม ปัจจุบันพบแนวทางในการแก้ปัญหาการจัดระเบียบรหัสพันธุกรรมและการถอดรหัสเชิงทดลอง พันธุศาสตร์ พร้อมด้วยชีวเคมีและชีวฟิสิกส์ เกือบจะช่วยอธิบายกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์และการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนโดยสังเคราะห์แล้ว นี่เป็นการเริ่มต้นขั้นตอนใหม่อย่างสมบูรณ์ในการพัฒนาไม่เพียงแต่พันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงชีววิทยาทั้งหมดโดยรวมด้วย การพัฒนาทางพันธุศาสตร์มาจนถึงทุกวันนี้เป็นรากฐานของการวิจัยที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับความแตกต่างในการทำงาน สัณฐานวิทยา และชีวเคมีของโครโมโซม มีการดำเนินการหลายอย่างในพื้นที่นี้ มีการดำเนินการหลายอย่างแล้ว และทุกๆ วัน วิทยาศาสตร์ที่ล้ำหน้ากำลังเข้าใกล้เป้าหมาย - เผยให้เห็นธรรมชาติของยีน จนถึงปัจจุบัน มีการสร้างปรากฏการณ์หลายประการที่แสดงถึงลักษณะของยีน ประการแรก ยีนบนโครโมโซมมีคุณสมบัติในการสืบพันธุ์ด้วยตนเอง (การผลิตอัตโนมัติ) ประการที่สอง มันสามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ได้ ประการที่สามมีความเกี่ยวข้องกับโครงสร้างทางเคมีบางอย่างของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก - DNA; ประการที่สี่ ควบคุมการสังเคราะห์กรดอะมิโนและลำดับในโมเลกุลโปรตีน ในการเชื่อมต่อกับการวิจัยล่าสุด แนวคิดใหม่เกี่ยวกับยีนในฐานะระบบการทำงานกำลังถูกสร้างขึ้น และผลกระทบของยีนต่อการกำหนดลักษณะจะได้รับการพิจารณาในระบบบูรณาการของยีน - จีโนไทป์ แนวโน้มใหม่ของการสังเคราะห์สิ่งมีชีวิตดึงดูดความสนใจอย่างมากจากนักพันธุศาสตร์ นักชีวเคมี นักฟิสิกส์ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ 1.2 งานหลักของพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ ชีววิทยา พันธุกรรม ลำดับวงศ์ตระกูล การวิจัยทางพันธุกรรมมีเป้าหมายสองประการ: การทำความเข้าใจรูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวน และการค้นหาวิธีใช้รูปแบบเหล่านี้ในทางปฏิบัติ ทั้งสองมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด: การแก้ปัญหาเชิงปฏิบัติขึ้นอยู่กับข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาปัญหาทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน และในขณะเดียวกันก็ให้ข้อมูลที่เป็นข้อเท็จจริงที่สำคัญสำหรับการขยายและเจาะลึกแนวคิดทางทฤษฎี จากรุ่นสู่รุ่น ข้อมูลจะถูกส่งต่อ (แม้ว่าบางครั้งจะอยู่ในรูปแบบที่ค่อนข้างบิดเบี้ยว) เกี่ยวกับลักษณะทางสัณฐานวิทยา สรีรวิทยา และชีวเคมีที่หลากหลายที่ควรตระหนักในลูกหลาน ขึ้นอยู่กับธรรมชาติของกระบวนการทางพันธุกรรมแบบไซเบอร์เนติก สะดวกในการกำหนดปัญหาทางทฤษฎีหลักสี่ประการที่ศึกษาโดยพันธุกรรม: ประการแรก มีปัญหาในการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม กำลังศึกษาว่ามีโครงสร้างวัสดุของข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ใดบ้างและมีการเข้ารหัสอย่างไร ประการที่สอง มีปัญหาในการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม ศึกษากลไกและรูปแบบการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมจากเซลล์สู่เซลล์และจากรุ่นสู่รุ่น ประการที่สาม ปัญหาการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ มีการศึกษาว่าข้อมูลทางพันธุกรรมรวมอยู่ในลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนาอย่างไร โดยมีปฏิสัมพันธ์กับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงลักษณะเหล่านี้ไปในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น บางครั้งก็มีนัยสำคัญ ประการที่สี่ ปัญหาการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม มีการศึกษาประเภท สาเหตุ และกลไกของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ความสำเร็จของพันธุศาสตร์ถูกนำมาใช้ในการเลือกประเภทของไม้กางเขนที่มีอิทธิพลมากที่สุดต่อโครงสร้างจีโนไทป์ (การแยก) ของผู้สืบทอด เพื่อเลือกวิธีการคัดเลือกที่มีประสิทธิภาพสูงสุด เพื่อควบคุมการพัฒนาลักษณะทางพันธุกรรม ควบคุมกระบวนการกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงเป้าหมายในจีโนมของ สิ่งมีชีวิตโดยใช้พันธุวิศวกรรมและการกลายพันธุ์เฉพาะตำแหน่ง การรู้ว่าวิธีการคัดเลือกที่แตกต่างกันส่งผลต่อโครงสร้างจีโนไทป์ของประชากรดั้งเดิม (สายพันธุ์ ความหลากหลาย) อย่างไร ทำให้คุณสามารถใช้วิธีการคัดเลือกเหล่านั้นซึ่งจะเปลี่ยนโครงสร้างนี้ไปในทิศทางที่ต้องการได้อย่างรวดเร็วที่สุด การทำความเข้าใจวิธีการที่ข้อมูลทางพันธุกรรมได้รับรู้ในระหว่างการสร้างเซลล์และอิทธิพลที่กระทำต่อกระบวนการเหล่านี้โดยสิ่งแวดล้อมช่วยในการเลือกเงื่อนไขที่นำไปสู่การแสดงลักษณะที่มีคุณค่าอย่างสมบูรณ์ที่สุดในสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและการ "ปราบปราม" ของสิ่งที่ไม่พึงประสงค์ นี่เป็นสิ่งสำคัญในการเพิ่มผลผลิตของสัตว์เลี้ยง พืชที่ปลูก และจุลินทรีย์อุตสาหกรรมตลอดจนยา เนื่องจากทำให้สามารถป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในมนุษย์ การศึกษาสารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพและเคมีและกลไกการออกฤทธิ์ทำให้สามารถรับรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้หลายรูปแบบซึ่งมีส่วนช่วยในการสร้างสายพันธุ์ที่ได้รับการปรับปรุงของจุลินทรีย์ที่เป็นประโยชน์และพันธุ์พืชที่ปลูก ความรู้เกี่ยวกับกฎของกระบวนการกลายพันธุ์เป็นสิ่งจำเป็นในการพัฒนามาตรการเพื่อปกป้องจีโนมของมนุษย์และสัตว์จากความเสียหายจากทางกายภาพ (ส่วนใหญ่เป็นรังสี) และสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี ความสำเร็จของการวิจัยทางพันธุกรรมใด ๆ ไม่เพียงถูกกำหนดโดยความรู้เกี่ยวกับกฎทั่วไปของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความรู้เกี่ยวกับพันธุกรรมเฉพาะของสิ่งมีชีวิตที่ใช้ทำงานด้วย แม้ว่ากฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์จะเป็นสากล แต่ก็มีลักษณะเฉพาะในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันเนื่องจากความแตกต่าง เช่น ในด้านชีววิทยาของการสืบพันธุ์และโครงสร้างของเครื่องมือทางพันธุกรรม นอกจากนี้เพื่อวัตถุประสงค์ในทางปฏิบัติจำเป็นต้องรู้ว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องในการกำหนดลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด ดังนั้นการศึกษาพันธุศาสตร์ของลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตจึงเป็นองค์ประกอบสำคัญของการวิจัยประยุกต์ 3 สาขาหลักของพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์สมัยใหม่มีหลายส่วนที่น่าสนใจทั้งทางทฤษฎีและปฏิบัติ ในส่วนต่างๆ ของพันธุศาสตร์ทั่วไปหรือ "คลาสสิก" สิ่งสำคัญคือ: การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม, พื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, ไซโตเจเนติกส์, พันธุกรรมของไซโตพลาสซึม (นอกนิวเคลียร์), การกลายพันธุ์, การปรับเปลี่ยน อณูพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ของออนโทเจเนซิส (ฟีโนเจเนติกส์) พันธุศาสตร์ประชากร (โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการวิวัฒนาการระดับจุลภาค) พันธุศาสตร์วิวัฒนาการ (บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเก็งกำไรและวิวัฒนาการระดับมหภาค) พันธุวิศวกรรม พันธุศาสตร์ของเซลล์ร่างกาย ภูมิคุ้มกันวิทยา , พันธุศาสตร์เอกชน - พันธุศาสตร์กำลังพัฒนาแบคทีเรีย, พันธุศาสตร์ไวรัส, พันธุศาสตร์สัตว์, พันธุศาสตร์พืช, พันธุศาสตร์มนุษย์, พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และอื่น ๆ อีกมากมาย เป็นต้น สาขาใหม่ล่าสุดของพันธุศาสตร์ - จีโนมิกส์ - ศึกษากระบวนการก่อตัวและวิวัฒนาการของจีโนม 4 อิทธิพลของพันธุกรรมต่อชีววิทยาสาขาอื่น พันธุศาสตร์เป็นศูนย์กลางของชีววิทยาสมัยใหม่ โดยศึกษาปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน ซึ่งส่วนใหญ่กำหนดคุณสมบัติหลักทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ความเป็นสากลของสารพันธุกรรมและรหัสพันธุกรรมเป็นรากฐานของความสามัคคีของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด และความหลากหลายของรูปแบบชีวิตเป็นผลมาจากลักษณะเฉพาะของการนำไปใช้ในระหว่างการพัฒนาบุคคลและประวัติศาสตร์ของสิ่งมีชีวิต ความสำเร็จทางพันธุศาสตร์เป็นองค์ประกอบสำคัญของสาขาวิชาชีววิทยาสมัยใหม่เกือบทั้งหมด ทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์เป็นการผสมผสานที่ใกล้เคียงที่สุดของลัทธิดาร์วินและพันธุศาสตร์ สิ่งเดียวกันอาจกล่าวได้เกี่ยวกับชีวเคมีสมัยใหม่ซึ่งเป็นบทบัญญัติหลักเกี่ยวกับวิธีการควบคุมการสังเคราะห์ส่วนประกอบหลักของสิ่งมีชีวิต - โปรตีนและกรดนิวคลีอิกนั้นขึ้นอยู่กับความสำเร็จของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล เซลล์วิทยามุ่งเน้นไปที่โครงสร้าง การสืบพันธุ์ และการทำงานของโครโมโซม พลาสติด และไมโตคอนเดรีย ซึ่งก็คือองค์ประกอบที่ใช้บันทึกข้อมูลทางพันธุกรรม อนุกรมวิธานของสัตว์ พืช และจุลินทรีย์มีการใช้การเปรียบเทียบยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์และโปรตีนอื่นๆ มากขึ้นเรื่อยๆ เช่นเดียวกับการเปรียบเทียบโดยตรงของลำดับนิวคลีโอไทด์ของโครโมโซม เพื่อสร้างระดับความสัมพันธ์ของแท็กซ่าและชี้แจงสายวิวัฒนาการของพวกมัน มีการศึกษากระบวนการทางสรีรวิทยาต่างๆ ของพืชและสัตว์โดยใช้แบบจำลองทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อศึกษาสรีรวิทยาของสมองและระบบประสาทจะใช้วิธีการทางพันธุกรรมพิเศษ เส้นของดรอสโซฟิล่า และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในห้องปฏิบัติการ ภูมิคุ้มกันวิทยาสมัยใหม่มีพื้นฐานมาจากข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับกลไกการสังเคราะห์แอนติบอดี ความสำเร็จทางพันธุศาสตร์ไม่ทางใดก็ทางหนึ่งซึ่งมักจะมีความสำคัญมาก ถือเป็นส่วนสำคัญของไวรัสวิทยา จุลชีววิทยา และวิทยาคัพภวิทยา เราสามารถพูดได้อย่างถูกต้องว่าพันธุศาสตร์สมัยใหม่เป็นศูนย์กลางของสาขาวิชาทางชีววิทยา 2. พันธุศาสตร์มนุษย์ (มานุษยวิทยา) 1. วิธีการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ ได้แก่ ลำดับวงศ์ตระกูล ฝาแฝด เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี และประชากร โรคทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรม ความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการวินิจฉัยก่อนคลอด ความเป็นไปได้ของการแก้ไขทางพันธุกรรมของโรค พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นสาขาพิเศษของพันธุศาสตร์ที่ศึกษาคุณลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม (พันธุศาสตร์ทางการแพทย์) และโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์แผนปัจจุบันและการดูแลสุขภาพสมัยใหม่ บัดนี้เป็นที่ยอมรับอย่างมั่นคงว่าในโลกที่มีชีวิต กฎแห่งพันธุกรรมนั้นเป็นสากล และกฎเหล่านั้นก็มีผลสำหรับมนุษย์ด้วย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากบุคคลไม่เพียงแต่เป็นสิ่งมีชีวิตทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังเป็นสิ่งมีชีวิตทางสังคมด้วย พันธุกรรมของมนุษย์จึงแตกต่างจากพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ในคุณสมบัติหลายประการ: - การวิเคราะห์แบบลูกผสม (วิธีข้าม) ไม่สามารถใช้ได้กับการศึกษามรดกของมนุษย์; ดังนั้นจึงใช้วิธีการเฉพาะสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: ลำดับวงศ์ตระกูล (วิธีการวิเคราะห์สายเลือด), แฝด, เช่นเดียวกับเซลล์พันธุศาสตร์, ชีวเคมี, ประชากรและวิธีการอื่น ๆ มนุษย์มีลักษณะเฉพาะทางสังคมที่ไม่พบในสิ่งมีชีวิตอื่น เช่น อารมณ์ ระบบการสื่อสารที่ซับซ้อนตามคำพูด ตลอดจนความสามารถทางคณิตศาสตร์ ภาพ ดนตรี และความสามารถอื่นๆ ด้วยการสนับสนุนจากสาธารณชน ความอยู่รอดและการดำรงอยู่ของผู้คนที่มีความเบี่ยงเบนอย่างชัดเจนจากบรรทัดฐานจึงเป็นไปได้ (สิ่งมีชีวิตดังกล่าวไม่สามารถอยู่รอดได้ในป่า) พันธุศาสตร์มนุษย์ศึกษาคุณลักษณะของการถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์ โรคทางพันธุกรรม (พันธุศาสตร์ทางการแพทย์) และโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ พันธุศาสตร์มนุษย์เป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์แผนปัจจุบันและการดูแลสุขภาพสมัยใหม่ มีโรคทางพันธุกรรมที่ทราบอยู่หลายพันโรค ซึ่งเกือบ 100% ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล สิ่งที่น่ากลัวที่สุด ได้แก่: พังผืดของกรดในตับอ่อน, ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย, รูปแบบต่าง ๆ ของ Cretinism, ฮีโมโกลบินาพาธีย์, รวมถึงดาวน์ซินโดรม, เทิร์นเนอร์และไคลน์เฟลเตอร์ นอกจากนี้ยังมีโรคที่ขึ้นอยู่กับทั้งจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม: โรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, โรครูมาตอยด์, แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น, โรคมะเร็งหลายชนิด, โรคจิตเภทและโรคทางจิตอื่น ๆ งานของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือการระบุพาหะของโรคเหล่านี้ในหมู่ผู้ปกครองอย่างทันท่วงที ระบุเด็กที่ป่วย และพัฒนาคำแนะนำสำหรับการรักษาของพวกเขา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการแพทย์และการวินิจฉัยก่อนคลอด (นั่นคือการตรวจหาโรคในระยะแรกของการพัฒนาของร่างกาย) มีบทบาทสำคัญในการป้องกันโรคที่เกิดจากพันธุกรรม มีหัวข้อพิเศษเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ประยุกต์ (พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อม เภสัชพันธุศาสตร์ พิษวิทยาทางพันธุกรรม) ที่ศึกษาพื้นฐานทางพันธุกรรมของการดูแลสุขภาพ เมื่อพัฒนายาเมื่อศึกษาการตอบสนองของร่างกายต่อผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์จำเป็นต้องคำนึงถึงทั้งลักษณะเฉพาะของคนและลักษณะของประชากรมนุษย์ ให้เรายกตัวอย่างการสืบทอดลักษณะทางสัณฐานวิทยาบางอย่าง ลักษณะเด่นและด้อยในมนุษย์ (สำหรับลักษณะบางอย่างจะมีการระบุยีนที่ควบคุม) (ตารางที่ 1 ดูเพิ่มเติม) การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ (ระบุยีนที่ควบคุมลักษณะ) (ตารางที่ 2 ดูตัวอย่าง) การสืบทอดสีผม (ควบคุมโดยสี่ยีน, สืบทอดแบบโพลีเมอร์) (ตารางที่ 3 ดูเพิ่มเติม) 3. วิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ สายเลือดเป็นแผนภาพแสดงความเชื่อมโยงระหว่างสมาชิกในครอบครัว โดยการวิเคราะห์สายเลือด พวกเขาศึกษาลักษณะทางพยาธิวิทยาตามปกติหรือ (บ่อยกว่า) ในคนรุ่นต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกัน 3.1 วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลใช้เพื่อกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมหรือไม่ใช่ทางพันธุกรรมของลักษณะ ความเด่นหรือความถดถอย การทำแผนที่โครโมโซม การเชื่อมโยงทางเพศ และเพื่อศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ ตามกฎแล้ว วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นพื้นฐานสำหรับการสรุปในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เมื่อรวบรวมสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน บุคคล (บุคคล) ที่เริ่มการศึกษาด้วยเรียกว่า proband (หากรวบรวมสายเลือดในลักษณะที่สืบทอดจาก proband ไปสู่ลูกหลานของเขาก็จะเรียกว่าแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว) ทายาทของคู่สมรสเรียกว่าพี่น้อง, พี่น้องเรียกว่าพี่น้อง, ลูกพี่ลูกน้องเรียกว่าลูกพี่ลูกน้องคนแรก ฯลฯ ลูกหลานที่มีแม่ร่วมกัน (แต่มีพ่อคนละคน) เรียกว่าลูกครึ่ง และลูกหลานที่มีพ่อเหมือนกัน (แต่มีแม่ต่างกัน) เรียกว่าลูกครึ่ง หากครอบครัวมีลูกจากการแต่งงานที่แตกต่างกัน และไม่มีบรรพบุรุษร่วมกัน (เช่น ลูกจากการแต่งงานครั้งแรกของแม่และลูกจากการแต่งงานครั้งแรกของพ่อ) พวกเขาจะถูกเรียกว่าลูกเลี้ยง สมาชิกแต่ละคนในสายเลือดมีรหัสของตัวเอง ซึ่งประกอบด้วยเลขโรมันและเลขอารบิค ซึ่งระบุหมายเลขรุ่นและหมายเลขส่วนบุคคลตามลำดับเมื่อนับหมายเลขรุ่นตามลำดับจากซ้ายไปขวา สายเลือดต้องมีคำอธิบาย เช่น คำอธิบายการกำหนดที่ยอมรับ ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด มีความเป็นไปได้สูงที่จะตรวจพบอัลลีลหรือความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่เอื้ออำนวยแบบเดียวกันในคู่สมรส นี่คือค่าของ K สำหรับคู่ญาติบางคู่ที่มีคู่สมรสคนเดียว: K [พ่อแม่ลูก] = K [พี่น้อง] = 1/2; K [ปู่-หลาน]=K [ลุง-หลานชาย]=1/4; K [ลูกพี่ลูกน้อง]= K [ปู่ทวด-หลานชาย]=1/8; K [ลูกพี่ลูกน้องที่สอง]=1/32; K [ลูกพี่ลูกน้องที่สี่]=1/128 โดยปกติแล้วญาติห่าง ๆ ดังกล่าวจะไม่ถือเป็นครอบครัวเดียวกัน จากการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล จะได้ข้อสรุปเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมของลักษณะนั้น ตัวอย่างเช่น มรดกของโรคฮีโมฟีเลีย เอ ในหมู่ทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษมีการติดตามโดยละเอียด การวิเคราะห์ทางลำดับวงศ์ตระกูลพบว่าฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคถอยทางเพศ 2 วิธีแฝด ฝาแฝดคือลูกตั้งแต่สองคนขึ้นไปที่ตั้งครรภ์และเกิดโดยแม่คนเดียวกันแทบจะพร้อมๆ กัน คำว่า "ฝาแฝด" ใช้เพื่อหมายถึงมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ปกติให้กำเนิดลูกหนึ่งคน (ลูกวัว) มีฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน ฝาแฝดที่เหมือนกัน (monozygotic เหมือนกัน) เกิดขึ้นในระยะแรกสุดของการกระจายตัวของไซโกต เมื่อบลาสโตเมอร์สองหรือสี่ตัวยังคงรักษาความสามารถในการพัฒนาเป็นสิ่งมีชีวิตที่เต็มเปี่ยมเมื่อแยกจากกัน เนื่องจากไซโกตแบ่งตามไมโทซีส จีโนไทป์ของฝาแฝดที่เหมือนกันจึงมีความเหมือนกันโดยสิ้นเชิงตั้งแต่แรกเริ่ม ฝาแฝดที่เหมือนกันมักเป็นเพศเดียวกันและมีรกเดียวกันเสมอในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ แฝดภราดรภาพ (ไดไซโกติก ไม่เหมือนกัน) เกิดขึ้นแตกต่างกัน - เมื่อมีการปฏิสนธิไข่ที่สุกพร้อมกันสองฟองขึ้นไป ดังนั้นพวกมันจึงแบ่งปันยีนประมาณ 50% กล่าวอีกนัยหนึ่ง พวกเขามีความคล้ายคลึงกับพี่น้องทั่วไปในโครงสร้างทางพันธุกรรม และสามารถเป็นได้ทั้งเพศเดียวกันหรือเพศตรงข้าม ดังนั้นความคล้ายคลึงกันระหว่างฝาแฝดที่เหมือนกันจึงถูกกำหนดโดยทั้งจีโนไทป์ที่เหมือนกันและเงื่อนไขที่เหมือนกันของการพัฒนาของมดลูก ความคล้ายคลึงกันระหว่างฝาแฝดพี่น้องนั้นถูกกำหนดโดยเงื่อนไขเดียวกันของการพัฒนามดลูกเท่านั้น ความถี่ของการเกิดแฝดในตัวเลขสัมพัทธ์มีขนาดเล็กและมีค่าประมาณ 1% โดย 1/3 เป็นแฝดโมโนไซโกติก อย่างไรก็ตาม ในแง่ของจำนวนประชากรทั้งหมดของโลก มีพี่น้องฝาแฝดมากกว่า 30 ล้านคนและฝาแฝดที่เหมือนกันมากกว่า 15 ล้านคนอาศัยอยู่ในโลก สำหรับการศึกษาเกี่ยวกับฝาแฝด สิ่งสำคัญมากคือต้องสร้างความน่าเชื่อถือของไซโกซิตี้ Zygosity เกิดขึ้นได้อย่างแม่นยำที่สุดโดยใช้การปลูกถ่ายผิวหนังส่วนเล็กๆ ซึ่งกันและกัน ในแฝดไดไซโกติก การปลูกถ่ายมักถูกปฏิเสธเสมอ ในขณะที่แฝดโมโนไซโกติก ชิ้นส่วนของผิวหนังที่ปลูกถ่ายจะหยั่งรากได้สำเร็จ ไตที่ปลูกถ่ายซึ่งย้ายจากแฝดโมโนไซโกติกตัวหนึ่งไปยังอีกตัวหนึ่งก็ทำงานได้สำเร็จและเป็นเวลานานเช่นกัน โดยการเปรียบเทียบฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกันที่เลี้ยงมาในสภาพแวดล้อมเดียวกัน จึงสามารถสรุปเกี่ยวกับบทบาทของยีนในการพัฒนาลักษณะต่างๆ ได้ ภาวะพัฒนาการหลังคลอดอาจแตกต่างกันไปในแต่ละแฝด ตัวอย่างเช่น แฝดโมโนไซโกติกถูกแยกออกจากกันไม่กี่วันหลังคลอดและเลี้ยงในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน เมื่อเปรียบเทียบคุณลักษณะภายนอกหลายประการหลังจากผ่านไป 20 ปี (ความสูง ปริมาตรศีรษะ จำนวนร่องในลายนิ้วมือ ฯลฯ) เผยให้เห็นความแตกต่างเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะเดียวกันสภาพแวดล้อมก็ส่งผลต่อสัญญาณปกติและพยาธิสภาพหลายประการ วิธีแฝดช่วยให้คุณได้ข้อสรุปที่มีข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ: บทบาทของพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และปัจจัยสุ่มในการกำหนดลักษณะบางอย่างของมนุษย์ ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรมต่อการก่อตัวของลักษณะโดยแสดงเป็นเศษส่วนของหน่วยหรือเปอร์เซ็นต์ ในการคำนวณความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ระดับของความเหมือนหรือความแตกต่างในลักษณะต่างๆ จะถูกเปรียบเทียบในฝาแฝดประเภทต่างๆ ลองดูตัวอย่างบางส่วนที่แสดงให้เห็นถึงความคล้ายคลึง (ความสอดคล้อง) และความแตกต่าง (ความไม่ลงรอยกัน) ของลักษณะต่างๆ มากมาย (ตารางที่ 4 ดูเพิ่มเติม) สิ่งที่น่าสังเกตคือความคล้ายคลึงกันในระดับสูงของฝาแฝดที่เหมือนกันในโรคร้ายแรง เช่น โรคจิตเภท โรคลมบ้าหมู และโรคเบาหวาน นอกเหนือจากลักษณะทางสัณฐานวิทยา เช่นเดียวกับเสียงต่ำ การเดิน การแสดงออกทางสีหน้า ท่าทาง ฯลฯ ยังศึกษาโครงสร้างแอนติเจนของเซลล์เม็ดเลือด โปรตีนในซีรั่ม และความสามารถในการรับรสสารบางชนิดอีกด้วย สิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษคือการสืบทอดลักษณะสำคัญทางสังคม: ความก้าวร้าว การเห็นแก่ผู้อื่น ความคิดสร้างสรรค์ การวิจัย และความสามารถขององค์กร เชื่อกันว่าลักษณะสำคัญทางสังคมประมาณ 80% ถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ 3 วิธีทางไซโตเจเนติกส์ (คาริโอไทป์) วิธีไซโตเจเนติกส์ใช้เป็นหลักในการศึกษาคาริโอไทป์ของแต่ละบุคคล มีการศึกษาคาริโอไทป์ของมนุษย์ค่อนข้างดี การใช้การย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลทำให้สามารถระบุโครโมโซมทั้งหมดได้อย่างแม่นยำ จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในชุดเดี่ยวคือ 23 โครโมโซมในจำนวนนี้มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันทั้งชายและหญิง 22 โครโมโซม พวกมันถูกเรียกว่าออโตโซม ในชุดดิพลอยด์ (2n=46) แต่ละออโตโซมจะถูกแทนด้วยสองความคล้ายคลึงกัน โครโมโซมที่ยี่สิบสามเป็นโครโมโซมเพศและสามารถแสดงด้วยโครโมโซม X หรือ Y โครโมโซมเพศในผู้หญิงจะแสดงด้วยโครโมโซม X 2 โครโมโซม และในผู้ชายจะแสดงด้วยโครโมโซม X 1 โครโมโซมและโครโมโซม Y 1 โครโมโซม การเปลี่ยนแปลงของคาริโอไทป์มักเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม ด้วยการเพาะเลี้ยงเซลล์ของมนุษย์ในหลอดทดลองทำให้สามารถรับวัสดุที่มีขนาดใหญ่เพียงพอสำหรับการเตรียมยาได้อย่างรวดเร็ว สำหรับคาริโอไทป์ มักใช้การเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาวในเลือดในระยะสั้น วิธีไซโตเจเนติกส์ยังใช้เพื่ออธิบายเซลล์ระหว่างเฟส ตัวอย่างเช่น การมีหรือไม่มีโครมาตินเพศ (ร่างกายของ Barr ซึ่งเป็นโครโมโซม X ที่ถูกปิดใช้งาน) ไม่เพียงแต่จะระบุเพศของแต่ละบุคคลเท่านั้น แต่ยังระบุโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม X ได้อีกด้วย . การทำแผนที่โครโมโซมของมนุษย์ วิธีการทางเทคโนโลยีชีวภาพมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการทำแผนที่ยีนของมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง วิธีการทางวิศวกรรมเซลล์ทำให้สามารถรวมเซลล์ประเภทต่างๆ เข้าด้วยกันได้ การหลอมรวมของเซลล์ที่อยู่ในสายพันธุ์ทางชีววิทยาต่าง ๆ เรียกว่าการผสมข้ามพันธุ์ทางร่างกาย สาระสำคัญของการผสมพันธุ์ทางร่างกายคือการได้รับวัฒนธรรมสังเคราะห์โดยการรวมโปรโตพลาสต์ของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ สำหรับการหลอมรวมของเซลล์จะใช้วิธีการทางเคมีกายภาพและชีวภาพต่างๆ หลังจากการหลอมรวมของโปรโตพลาสต์จะเกิดเซลล์เฮเทอคาริโอตที่มีนิวเคลียสหลายนิวเคลียส ต่อจากนั้นเมื่อนิวเคลียสผสานกัน เซลล์ซินคาริโอตจะถูกสร้างขึ้น โดยมีชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ในนิวเคลียสของพวกมัน เมื่อเซลล์ดังกล่าวแบ่งตัว ในหลอดทดลอง จะเกิดการเพาะเลี้ยงเซลล์ลูกผสม ปัจจุบันได้มีการรับและเพาะเลี้ยงเซลล์ลูกผสมของมนุษย์แล้ว × เมาส์", "มนุษย์" × หนู" และอื่นๆ อีกมากมาย ในเซลล์ลูกผสมที่ได้รับจากสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน จีโนมต้นกำเนิดตัวใดตัวหนึ่งจะค่อยๆ สูญเสียโครโมโซมไป กระบวนการเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างเข้มข้น เช่น ในเซลล์ลูกผสมระหว่างหนูกับมนุษย์ หากคุณตรวจสอบเครื่องหมายทางชีวเคมีบางตัว (เช่น เอนไซม์ของมนุษย์) และทำการควบคุมไซโตจีเนติกส์ไปพร้อมๆ กัน ในที่สุดคุณก็สามารถเชื่อมโยงการหายตัวไปของโครโมโซมไปพร้อมกับลักษณะทางชีวเคมีได้ ซึ่งหมายความว่ายีนที่เข้ารหัสลักษณะนี้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมนี้ ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการแปลยีนสามารถรับได้โดยการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (การลบออก) 4 วิธีทางชีวเคมี วิธีการทางชีวเคมีที่หลากหลายทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ก) วิธีการขึ้นอยู่กับการระบุผลิตภัณฑ์ทางชีวเคมีบางชนิดที่เกิดจากการกระทำของอัลลีลที่แตกต่างกัน วิธีที่ง่ายที่สุดในการระบุอัลลีลคือการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์หรือโดยการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางชีวเคมีบางอย่าง b) วิธีการบนพื้นฐานของการตรวจจับโดยตรงของกรดนิวคลีอิกและโปรตีนที่ถูกเปลี่ยนแปลงโดยใช้เจลอิเล็กโตรโฟรีซิสร่วมกับเทคนิคอื่นๆ (การผสมแบบบล็อท การทำภาพรังสีอัตโนมัติ) การใช้วิธีการทางชีวเคมีทำให้สามารถระบุพาหะของโรคเฮเทอโรไซกัสได้ ตัวอย่างเช่น ในพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนฟีนิลคีโตนูเรีย ระดับของฟีนิลอะลานีนในเลือดจะเปลี่ยนไป วิธีการกลายพันธุ์ทางพันธุศาสตร์ กระบวนการกลายพันธุ์ในมนุษย์ในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ นำไปสู่การเกิดของอัลลีลและการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ซึ่งส่งผลเสียต่อสุขภาพ การกลายพันธุ์ของยีน ประมาณ 1% ของทารกแรกเกิดป่วยเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งบางส่วนอาจเป็นเรื่องใหม่ อัตราการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ ในจีโนไทป์ของมนุษย์ไม่เท่ากัน มียีนที่ทราบกันว่ากลายพันธุ์ด้วยความถี่ 10-4 ต่อเซลล์สืบพันธุ์ต่อรุ่น อย่างไรก็ตาม ยีนอื่นๆ ส่วนใหญ่กลายพันธุ์ที่ความถี่ต่ำกว่าหลายร้อยเท่า (10-6) ด้านล่างนี้คือตัวอย่างการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ (ตารางที่ 5 ดูเพิ่มเติม) การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ทารกแรกเกิดหนึ่งใน 150 รายมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ประมาณ 50% ของการแท้งในระยะแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์หนึ่งใน 10 เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางโครงสร้าง อายุของพ่อแม่ โดยเฉพาะอายุของแม่ มีบทบาทสำคัญในการเพิ่มความถี่ของโครโมโซม และอาจรวมถึงการกลายพันธุ์ของยีนด้วย Polyploidy นั้นหายากมากในมนุษย์ มีหลายกรณีของการเกิด triploids ที่ทราบกันดี - ทารกแรกเกิดเหล่านี้เสียชีวิตเร็ว พบสารเตตราพลอยด์ในทารกในครรภ์ที่แท้ง ในเวลาเดียวกันมีปัจจัยที่ลดความถี่ของการกลายพันธุ์ - สารต่อต้านการก่อกลายพันธุ์ สารต่อต้านการก่อกลายพันธุ์ประกอบด้วยวิตามินสารต้านอนุมูลอิสระบางชนิด (เช่น วิตามินอี กรดไขมันไม่อิ่มตัว) กรดอะมิโนที่มีซัลเฟอร์ รวมถึงสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพหลายชนิดที่เพิ่มการทำงานของระบบการซ่อมแซม 5 วิธีประชากร ลักษณะสำคัญของประชากรมนุษย์ ได้แก่ อาณาเขตทั่วไปที่กลุ่มคนกลุ่มหนึ่งอาศัยอยู่ และความเป็นไปได้ที่จะแต่งงานกันอย่างเสรี ปัจจัยของการแยกตัวออกไป เช่น การจำกัดเสรีภาพของบุคคลในการเลือกคู่สมรส อาจไม่เพียงเป็นอุปสรรคทางภูมิศาสตร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอุปสรรคทางศาสนาและสังคมด้วย ในประชากรมนุษย์ มีหลายยีนที่มีความหลากหลายในระดับสูง กล่าวคือ ยีนเดียวกันนั้นมีอัลลีลต่างกัน ซึ่งนำไปสู่การมีอยู่ของจีโนไทป์หลายชนิดและฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน ดังนั้น สมาชิกทุกคนในประชากรจึงมีความแตกต่างทางพันธุกรรม: แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะพบคนที่มีพันธุกรรมเหมือนกันสองคนในประชากรกลุ่มหนึ่ง (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกัน) การคัดเลือกโดยธรรมชาติในรูปแบบต่างๆ ดำเนินการในประชากรมนุษย์ การคัดเลือกดำเนินการทั้งในสภาวะมดลูกและในช่วงเวลาต่อ ๆ ไปของการสร้างเซลล์ การเลือกการทำให้เสถียรที่เด่นชัดที่สุดมุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ที่ไม่เอื้ออำนวย (ตัวอย่างเช่น การจัดเรียงโครโมโซมใหม่) ตัวอย่างคลาสสิกของการคัดเลือกที่สนับสนุนเฮเทอโรไซโกตคือการแพร่กระจายของโรคโลหิตจางชนิดเคียว วิธีการสร้างประชากรทำให้สามารถประมาณความถี่ของอัลลีลเดียวกันในประชากรที่ต่างกันได้ นอกจากนี้ วิธีการประชากรยังทำให้สามารถศึกษากระบวนการกลายพันธุ์ในมนุษย์ได้ ในแง่ของธรรมชาติของความไวต่อรังสี ประชากรมนุษย์มีความหลากหลายทางพันธุกรรม ในบางคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในการซ่อมแซม DNA ความไวของรังสีของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้น 5...10 เท่า เมื่อเทียบกับสมาชิกส่วนใหญ่ในประชากร บทสรุป ดังนั้น เพื่อให้เข้าใจถึงการปฏิวัติที่เกิดขึ้นต่อหน้าต่อตาเราในด้านชีววิทยาและการแพทย์อย่างเพียงพอ เพื่อให้สามารถใช้ประโยชน์จากผลไม้ที่ดึงดูดใจ และหลีกเลี่ยงการล่อลวงที่เป็นอันตรายต่อมนุษยชาติ - นี่คือสิ่งที่แพทย์ นักชีววิทยา และตัวแทนของสาขาเฉพาะทางอื่น ๆ และเพียง ผู้มีการศึกษาต้องการวันนี้ เพื่อปกป้องกลุ่มยีนของมนุษยชาติ ปกป้องในทุกวิถีทางที่เป็นไปได้จากการแทรกแซงที่มีความเสี่ยง และในขณะเดียวกันก็ดึงผลประโยชน์สูงสุดจากข้อมูลอันล้ำค่าที่ได้รับแล้วในแง่ของการวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค - นี่คือ งานที่ต้องแก้ไขในวันนี้และที่เราจะเข้าสู่ศตวรรษที่ 21 ใหม่ ในเรียงความของฉัน ฉันระบุงานที่ต้องพิจารณา ฉันได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ ฉันได้เรียนรู้ว่าพันธุกรรมคืออะไร เธอตรวจสอบขั้นตอนหลักของการพัฒนา งาน และเป้าหมายของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ ฉันยังดูพันธุกรรมประเภทหนึ่งด้วย - พันธุศาสตร์มนุษย์ เธอให้คำจำกัดความที่ชัดเจนของคำนี้และตรวจสอบแก่นแท้ของพันธุกรรมประเภทนี้ นอกจากนี้ในบทคัดย่อของฉัน เรายังพิจารณาประเภทของการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ด้วย ความหลากหลายและสาระสำคัญของแต่ละวิธี วรรณกรรม ·สารานุกรม. มนุษย์. เล่มที่ 18. ตอนที่หนึ่ง. โวโลดิน V.A. - ม.: Avolta+, 2002; ·ชีววิทยา. รูปแบบทั่วไป Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - อ.: Shkola-Press, 1996; ·<#"justify">แอปพลิเคชัน ตารางที่ 1 ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยในมนุษย์ (บางลักษณะระบุยีนที่ควบคุมลักษณะเหล่านั้น) เด่นถอยผิวคล้ำปกติของผิวหนัง ดวงตา ผมเผือกสายตาสั้นการมองเห็นปกติตาบอดกลางคืนการมองเห็นสีตาบอดสีต้อกระจกไม่มีต้อกระจกตาเหล่ไม่มีตาเหล่ริมฝีปากหนาPolydactyly (นิ้วพิเศษ)จำนวนนิ้วปกติBrachidactyly (นิ้วสั้น)ความยาวนิ้วปกติกระไม่มีน้ำหนักnushkaการได้ยินปกติหูหนวกแต่กำเนิดคนแคระ ความสูงปกติ การดูดซึมกลูโคสปกติ เบาหวาน การแข็งตัวของเลือดปกติ โรคฮีโมฟีเลีย รูปหน้ากลม (R- )รูปหน้าเหลี่ยม (rr) มีลักยิ้มที่คาง (A-) ไม่มีลักยิ้ม (aa) มีลักยิ้มที่แก้ม (D-) ไม่มีลักยิ้ม (dd) คิ้วหนา (B-) คิ้วบาง (bb) คิ้วไม่เกี่ยวกัน ( N-) ต่อคิ้ว (nn) ขนตายาว ( L-) ขนตาสั้น (ll) จมูกกลม (G-) จมูกแหลม (gg) รูจมูกกลม (Q-) รูจมูกแคบ (qq) ตารางที่ 2 การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ (ระบุยีนที่ควบคุมลักษณะ) ป้ายตัวเลือกระยะห่างระหว่างตา - Tขนาดใหญ่ปานกลางขนาดเล็กขนาดตา - ELargeปานกลางขนาดเล็กขนาดปาก - Mขนาดใหญ่ปานกลางขนาดเล็กประเภทของเส้นผม - หยิกเป็นลอนหยิกตรงสีคิ้ว - Bเข้มมากมืดสว่างขนาดจมูก - FLargeMediumSmall ตารางที่ 3 การสืบทอดสีผม (ควบคุมโดย 4 ยีน สืบทอดแบบโพลีเมอร์) จำนวนอัลลีลที่โดดเด่น สีผม8สีดำ7สีน้ำตาลเข้ม6เกาลัดเข้ม5เกาลัด4สีน้ำตาล3สีน้ำตาลอ่อน2สีบลอนด์1สีบลอนด์อ่อนมาก0สีขาว ตารางที่ 4 ก) ระดับของความแตกต่าง (ความไม่ลงรอยกัน) ในลักษณะที่เป็นกลางหลายประการในฝาแฝด ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนจำนวนน้อย ความถี่ (ความน่าจะเป็น) ของความแตกต่าง % พันธุกรรม % ที่เหมือนกัน พี่น้อง สีตา 0.57299 รูปร่างหู 2.08098 สีผม 3.07796 เส้น papillary 8.06087 โดยเฉลี่ย< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 b) ระดับความคล้ายคลึง (สอดคล้อง) สำหรับโรคหลายชนิดในฝาแฝด ลักษณะถูกควบคุมโดยยีนจำนวนมากและขึ้นอยู่กับปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ความถี่ของการปรากฏตัวของความคล้ายคลึง % ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม % ที่เหมือนกันเป็นพี่น้องกัน ปัญญาอ่อน 973795 โรคจิตเภท 691066 โรคเบาหวาน 651857 โรคลมบ้าหมู 673053 ค่าเฉลี่ย 70% พรีเมี่ยม 20% 65% อาชญากรรม (? ) 682856 % ตารางที่ 5 ชนิดและชื่อของการกลายพันธุ์ ความถี่ของการกลายพันธุ์ (ต่อ 1 ล้านเซลล์สืบพันธุ์) Autosomal dominant Polycystic ไตโรค 65...120 Neurofibromatosis 65...120 Multiple polyposis ของลำไส้ใหญ่ 10...50 Pelger leukocyte anomaly 9...27 Osteogenesis imperfecta 7...13 Marfan syndrome 4...6 Autosomal recessive Microcephaly 27Ichthyosis ( not sex-linked) 11 Recessive, sex-linked Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy 43...105 Hemophilia A37...52 Hemophilia B2...3 Ichthyosis ( เชื่อมโยงกับเพศ) 24
กลับไปข้างหน้า
ความสนใจ! การแสดงตัวอย่างสไลด์มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และอาจไม่ได้แสดงถึงคุณลักษณะทั้งหมดของงานนำเสนอ หากสนใจงานนี้กรุณาดาวน์โหลดฉบับเต็ม
เป้าหมาย:
- เกี่ยวกับการศึกษา:
- อธิบายสาเหตุของความเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้วิธีการทดลองทางพันธุศาสตร์พืชและสัตว์กับมนุษย์
- ศึกษาสาระสำคัญและความสำคัญของวิธีการหลักทางมานุษยวิทยา: ลำดับวงศ์ตระกูล, แฝด, ไซโตเจเนติกส์;
- แนะนำนักเรียนให้รู้จักกับความก้าวหน้าใหม่ในด้านการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ก่อนคลอดและหลังคลอด
- เกี่ยวกับการศึกษา:
- แสดงความสำคัญของรากฐานทางวัตถุของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะทางชีวภาพและลักษณะทางสังคมของบุคลิกภาพของบุคคล
- กำหนดความสามัคคีของรูปแบบทางชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดตั้งแต่จุลินทรีย์สู่มนุษย์
- แสดงให้เห็นว่าความรู้ด้านพันธุศาสตร์ช่วยในการค้นหาสาเหตุของโรคร้ายแรงในมนุษย์ ทำการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที และค้นหามาตรการป้องกันและรักษาได้อย่างไร
- พัฒนาการ:
- รับประกันการพัฒนากระบวนการรับรู้ของนักเรียนในหลักสูตรการแก้ปัญหาและงานวิจัย
- พัฒนาทักษะการศึกษาทั่วไปต่อไป: ทำงานกับวรรณกรรมเพิ่มเติมเขียนรายงาน
- สอนการวิเคราะห์สายเลือดและการแก้ปัญหาโดยใช้สูตรโฮลซิงเกอร์
อุปกรณ์:โปสเตอร์ “สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยแบบ autosomal dominant”, “สายเลือดที่มีประเภทการถ่ายทอดแบบถอยแบบ autosomal”, “สายเลือดของมรดกแบบถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ”, “สายเลือดของมรดกประเภทที่มีลักษณะเด่นแบบเชื่อมโยงกับเพศ”, “ สายเลือดของมรดกประเภทโฮแลนดริก”; ตาราง "วิธีคู่", "คาริโอไทป์ของมนุษย์"; ภาพถ่าย “โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์”; นิทรรศการหนังสือเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ การนำเสนอ.
งานเบื้องต้น:
- การแบ่งนักเรียนออกเป็นกลุ่ม
- จัดทำรายงานแต่ละกลุ่มในหัวข้อใดหัวข้อหนึ่ง: “วิธีการวิเคราะห์สายเลือดในการวิจัยทางพันธุกรรมของมนุษย์”, “วิธีคู่ในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ ฝาแฝด”, “วิธีไซโตเจเนติกส์ของมานุษยวิทยา”, “วิธีด่วนและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด”;
- การเตรียมคำถามของแต่ละกลุ่มในหัวข้อที่นำเสนอ
ระหว่างชั้นเรียน
I. ช่วงเวลาขององค์กร
ครั้งที่สอง อัปเดต(สไลด์ 2, 3, 4)
– การศึกษาพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดดำเนินการโดยพันธุศาสตร์เอกชน พันธุศาสตร์มนุษย์โดยเฉพาะเรียกว่ามานุษยวิทยา เป็นที่ยอมรับแล้วว่ารูปแบบทางพันธุกรรมพื้นฐานนั้นพบได้ทั่วไปในทุกรูปแบบอินทรีย์ มนุษย์ก็ไม่มีข้อยกเว้น ชีวิตทางสังคมของบุคคลไม่ได้ปฏิเสธบทบาทของปัจจัยทางชีววิทยาในชีวิตของเขา แต่ในทางกลับกันมีความซับซ้อนและหลากหลายมากขึ้น ดังนั้นการวิจัยในสาขามานุษยวิทยาจึงประสบปัญหาอย่างมาก
– คุณรู้วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของพืชและสัตว์อย่างไร? (วิธีการหลักคือลูกผสมซึ่งประกอบด้วยการผสมข้ามสิ่งมีชีวิตในรุ่นต่อ ๆ ไปพร้อมกับการศึกษาลูกหลานในภายหลัง นอกจากนี้ยังใช้ทางเซลล์วิทยาทางชีวเคมี ฯลฯ )
– วิธีการทดลองทางพันธุศาสตร์ใช้ได้กับมนุษย์หรือไม่? (ไม่ใช่ เพราะการสุ่มข้ามเป็นไปไม่ได้ ลูกหลานจำนวนน้อยในแต่ละครอบครัว วัยแรกรุ่นตอนปลาย ความเป็นไปไม่ได้ของลูกหลานที่อาศัยอยู่ในสภาวะควบคุม)
– ดังนั้น การประยุกต์การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกกับมนุษย์ซึ่งเป็นวิธีการหลักในการศึกษาพันธุกรรมและความแปรปรวนจึงไม่รวมอยู่ในนั้น เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะผสมข้ามพันธุ์ในการทดลอง ระยะเวลาในการเข้าถึงวุฒิภาวะทางเพศ และจำนวนลูกหลานต่อคู่มีน้อย แม้จะมีความยากลำบากเหล่านี้ แต่ในปัจจุบันพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้รับการศึกษาที่ดีกว่าพันธุศาสตร์ของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ มากมาย เนื่องจากการพัฒนาด้านการแพทย์และวิธีการวิจัยที่หลากหลาย
หัวข้อบทเรียนของเราคือ “วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์”
วันนี้เราจะมาทำความรู้จักกับวิธีการพื้นฐานของมานุษยวิทยา สาระสำคัญและความสำคัญในการระบุสาเหตุของโรคร้ายแรงต่างๆ และกำหนดมาตรการในการป้องกันและรักษา
สาม. การเรียนรู้เนื้อหาใหม่
1) ข้อมูลประวัติ
การสะสมและการจัดระบบข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของมนุษย์เริ่มขึ้นในศตวรรษที่ 18-19 นานก่อนที่ G. Mendel จะค้นพบกฎหลักของการสืบทอดและการก่อตัวของพันธุกรรมในฐานะวิทยาศาสตร์ โครโมโซมของมนุษย์ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับการเตรียมทางเซลล์วิทยาในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 แม้กระทั่งก่อนที่จะมีทฤษฎีโครโมโซมอยู่ด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตาม ข้อมูลจำนวนมากขัดแย้งกันเกินไป ตัวอย่างเช่น จนถึงกลางศตวรรษที่ 19 จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ในคาริโอไทป์ถูกประเมินแตกต่างกัน - จาก 47 เป็น 49 ขณะนี้เราอยู่บนธรณีประตูของการทำความเข้าใจความลับของพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งเป็นสายพันธุ์เดียวที่มีความฉลาดและ สามารถเปลี่ยนแปลงโลกรอบตัวเราได้อย่างมีจุดมุ่งหมาย เพราะ . ความก้าวหน้าใหม่ในสาขาอณูพันธุศาสตร์และพันธุวิศวกรรมทำให้สามารถศึกษาได้ไม่เพียงแต่โครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงยีนแต่ละตัวด้วย ดังนั้นเราจะพิจารณาวิธีการที่มีอยู่มาเป็นเวลานาน:
- ลำดับวงศ์ตระกูล;
- แฝด;
- เซลล์พันธุศาสตร์
และวิธีการวินิจฉัยโรคก่อนคลอดแบบใหม่ที่ทันสมัย
2) วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล (สไลด์ 5, 6, 7, 8)
วิธีแรกที่กำหนดไว้ในอดีตในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์คือวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลซึ่งมีสาระสำคัญคือการวิเคราะห์การกระจายตัวของลักษณะใด ๆ ระหว่างตัวแทนของครอบครัวหนึ่งในสายเลือด ย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 18 งานที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์มรดกของ polydactyly (มือหกนิ้ว) ในสายเลือดของครอบครัวหนึ่งซึ่งรวมถึงหกชั่วอายุคนได้รับการตีพิมพ์ครั้งแรก
– มากำหนดคุณสมบัติของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ความสำคัญ และความเป็นไปได้ของการประยุกต์ใช้กัน
รายงาน “วิธีการวิเคราะห์สายเลือดในการวิจัยทางพันธุศาสตร์มนุษย์”(เพิ่มเติม "เอกสารสำคัญ", "การวิเคราะห์สายเลือดของตนเอง") - ภาคผนวก 1 ]
คำถาม:(สไลด์ 11)
– วิธีการสร้างสายเลือด?
– ใครพร้อมที่จะวิเคราะห์บรรพบุรุษของพวกเขา?
– เหตุใดลักษณะดังกล่าวจึงปรากฏในรุ่นที่สี่ด้วยมรดกแบบถอยอัตโนมัติ
– ทำไมผู้ชายถึงป่วยด้วยมรดกแบบโฮแลนดริก?
บทสรุป:ดังนั้นวิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์ที่เก่าแก่ที่สุด - ลำดับวงศ์ตระกูล - ยังไม่หมดความสามารถในยุคของเรา เป็นพื้นฐานในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ด้วยความช่วยเหลือนี้ ความเสี่ยงในการเกิดโรคและความน่าจะเป็นของการมียีนที่ผิดปกติจึงชัดเจนขึ้น บ่อยครั้งเมื่อพิจารณาการพยากรณ์โรคของลูกหลาน วิธีการทางห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนอื่น ๆ จะให้ข้อมูลน้อยกว่ามาก (สไลด์ 12)
3) วิธีแฝด (สไลด์ 13, 14, 15, 16)
เพื่อแก้ปัญหาทางทฤษฎีและปัญหาทางการแพทย์ในทางปฏิบัติที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ จำเป็นต้องกำหนดขอบเขตของการมีส่วนร่วมของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการเกิดพยาธิวิทยา สิ่งที่สำคัญที่สุดในการศึกษาลักษณะและโรคที่ยากต่อการศึกษาคือบุคคลที่เหมือนกันทางพันธุกรรมที่พบในประชากรมนุษย์ - ฝาแฝด
– ให้เราพิจารณาความสำคัญของวิธีแฝดในการศึกษาขนาดของพันธุกรรม.
รายงาน “วิธีแฝดศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์”(เพิ่มเติมว่า “ราศีเมถุน”) - ภาคผนวก 2 ]
คำถาม:(สไลด์ 17)
– องค์ประกอบของโปรตีนจะเหมือนกันในแฝด monozygotic สองตัวหรือไม่หากไม่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์?
– เหตุใดบางครั้งเด็กจึงแสดงอาการที่ผิดปกติสำหรับผู้ปกครอง?
– ทำไมฝาแฝด monozygotic จึงมีเพศเดียวกันเสมอ แต่ฝาแฝด dizygotic สามารถมีเพศต่างกันได้?
-ใครคือกัลตัน? ทำไมเขาถึงเริ่มศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์?
– ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกแฝดเท่ากันสำหรับตัวแทนจากเชื้อชาติต่างกันหรือไม่?
บทสรุป:ดังนั้น วิธีแฝดช่วยให้เราสามารถประเมินองค์ประกอบทางพันธุกรรมเบื้องต้นในความแปรปรวนทางฟีโนไทป์ของลักษณะใดๆ ได้ ใช้เพื่อศึกษาโรคที่แพร่หลายหลายชนิด (โรคหัวใจและหลอดเลือด, ระบบทางเดินอาหาร, จิตใจ, เนื้องอกมะเร็ง ฯลฯ ) อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ของการศึกษาแฝดนั้นค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและไม่อนุญาตให้เราระบุกลไกที่แน่นอนของอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของลักษณะใด ๆ ดังนั้นความนิยมของวิธีนี้จึงลดลงเมื่อเร็ว ๆ นี้ (สไลด์ 18)
4) วิธีไซโตเจเนติกส์ (สไลด์ 19, 20, 21, 22)
ในขณะนี้มีการใช้วิธีไซโตจีเนติกส์บ่อยขึ้น สิ่งนี้เกิดขึ้นได้เนื่องจากการใช้เทคนิคการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อต่างๆ และวิธีการย้อมสีโครโมโซมแบบดิฟเฟอเรนเชียล การใช้วิธีการเหล่านี้ทำให้สามารถอธิบายความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ
– ให้เรากำหนดขั้นตอนหลักของวิธีไซโตจีเนติกส์และเงื่อนไขในการใช้งาน
รายงาน “วิธีไซโตเจเนติกส์ของมานุษยวิทยา”(การสาธิตภาพถ่ายพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์) - ภาคผนวก 3 ]
คำถาม:(สไลด์ 23)
– วัสดุชีวภาพชนิดใดที่สามารถนำมาใช้ในการเตรียมโครโมโซมได้?
– โครโมโซมลิมโฟไซต์จะศึกษาได้อย่างไรหากไม่แบ่งแบบไมโทซิส?
–
การกลายพันธุ์คืออะไร?
– การกลายพันธุ์ใดที่นำไปสู่การเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรม?
– เด็กที่มีคาริโอไทป์ที่นำเสนอนี้เป็นโรคอะไร? เพศของมันคืออะไร?
บทสรุป:ดังนั้นวิธีการทางไซโตจีเนติกส์จึงขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของคาริโอไทป์ ช่วยให้คุณระบุการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม (สไลด์ 24)
5) วิธีด่วนและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด (สไลด์ 25, 26)
ในช่วงเริ่มต้นของสหัสวรรษที่สาม มีการเปลี่ยนแปลงไปสู่ระดับพันธุกรรมของการศึกษาโรคของมนุษย์ มีโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดประมาณห้าพันโรค โดยในจำนวนนี้มีโรคร้ายแรงถึงสองพันโรค มีความก้าวหน้าอย่างมากในการศึกษาสาเหตุระดับโมเลกุลของโรคทางพันธุกรรม ตอนนี้งานคือการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อดำเนินการป้องกันอย่างทันท่วงทีหรือยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่มีพยาธิสภาพรุนแรงของทารกในครรภ์
– พิจารณาวิธีการด่วนและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบใหม่
รายงาน “วิธีด่วนและวิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด” [ภาคผนวก 4 ]
คำถาม:(สไลด์ 27)
– วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนมีอะไรบ้าง?
– เหตุใดความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานในกลุ่มผู้ติดสุราจึงมีความเสี่ยงมากกว่าพ่อแม่ที่ไม่ดื่มสุรา?
– ตัว Barr อยู่ที่ไหนและมีลักษณะอย่างไร?
– ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดมีอะไรบ้าง?
บทสรุป:ข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละคนทำให้สามารถทำนายโรคทางพันธุกรรมที่บุคคลนั้นมีแนวโน้มจะเป็นโรคได้ แม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร และมาตรการป้องกันและรักษาที่สามารถนำมาใช้ได้ (สไลด์ 28)
IV. การรวมบัญชี
1) การสนทนา: (สไลด์ 29)
– อะไรคือลักษณะของบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม?
– ใช้วิธีใดในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์?
– อะไรคือสาระสำคัญและความเป็นไปได้ของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคืออะไร?
– วิธีการทางไซโตจีเนติกส์ทางตรงแตกต่างจากทางอ้อมอย่างไร?
– เหตุใดการสังเกตการปรากฏตัวของลักษณะต่างๆ อย่างระมัดระวังในช่วงหลายชั่วอายุคนจึงสามารถช่วยศึกษารูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวนได้?
– อะไรคือความสำคัญของวิธีการทางพันธุกรรมในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ในด้านการแพทย์และการดูแลสุขภาพ?
– ปัญหาที่สำคัญที่สุดที่พันธุศาสตร์ทางการแพทย์กำลังแก้ไขคืออะไร?
2) การแก้ปัญหา:
A) กำหนดประเภทของมรดกตามสายเลือดที่เสนอ (สไลด์ 30)
B) ความสอดคล้องของฝาแฝด monozygotic ในแง่ของน้ำหนักตัวคือ 80% และฝาแฝด dizygotic - 30% ความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะคืออะไร? (สไลด์ 31)
บทสรุป:ดังนั้นความเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้วิธีการไฮบริดวิทยากับภูมิหลังที่มีความสนใจอย่างมากในพันธุกรรมของมนุษย์ทำให้เกิดการพัฒนาวิธีการพิเศษในการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เหล่านี้ได้แก่ วิธีลำดับวงศ์ตระกูล วิธีแฝด วิธีไซโตจีเนติก วิธีด่วน และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด
ช่วยให้เข้าใจธรรมชาติของโรคทางพันธุกรรม ธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และค้นหาความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้นกับคนรุ่นต่อ ๆ ไป รวมถึงวินิจฉัยผู้ป่วยได้เร็วขึ้นและเริ่มการรักษาผู้ป่วยเร็วขึ้น
ขณะนี้มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมมากกว่าสามร้อยโรคและจำนวนโรคก็เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ในหลายประเทศรวมถึงรัสเซียกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ซึ่งทำให้สามารถรับหนังสือเดินทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเอกสารที่จะระบุลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญต่อสุขภาพและการเลือกอาชีพ
V. การบ้าน(สไลด์ 32)
เชิงนามธรรม. งาน:
ความสอดคล้องของความสูงของฝาแฝด monozygotic คือ 65% และสำหรับฝาแฝด dizygotic คือ 34% ความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะคืออะไร?
ผู้หญิงคนนั้นมีผมสีบลอนด์ ลูกของเธอก็มีผมสีบลอนด์ด้วย แม่ของผู้หญิงคนนั้นมีผมสีขาว พี่สาวสองคนและน้องชายสองคนมีผมสีเข้ม ในครอบครัวพี่ชายของฉันมีเด็กผมสีเข้มคนหนึ่ง สร้างแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว พิจารณาความเป็นไปได้ของเฮเทอโรไซโกซิตีของสิ่งมีชีวิต
วรรณกรรม:
1. ชีววิทยาสำหรับผู้ที่เข้ามหาวิทยาลัย (แนวทางการแก้ปัญหาทางพันธุศาสตร์) / เรียบเรียงโดย น.ม. คิรีวา. – โวลโกกราด: “ครู”, 2000.
2. Zayats R.G., Butilovsky V.E.พันธุศาสตร์ทั่วไปและทางการแพทย์ การบรรยายและงาน – Rostov-n/D: ฟีนิกซ์, 2002.
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. ชีววิทยาทั่วไปเกรด 10-11 – อ.: อีสตาร์ด, 2009.
4. Lobashev M.E., Vatti K.V.พันธุศาสตร์ที่มีพื้นฐานในการคัดเลือก – อ.: การศึกษา, 2522.
5. พันธุศาสตร์การแพทย์: หนังสือเรียน / N.P. โบชโควา. อ.: มัธยมปลาย, 2544.
6. ทิโมลยาโนวา อี.เค.พันธุศาสตร์การแพทย์ – Rostov-n/D: ฟีนิกซ์, 2003.