โครงสร้างและคุณสมบัติของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสทางพันธุกรรม รหัสพันธุกรรม: คุณสมบัติและหน้าที่

ในเซลล์และสิ่งมีชีวิตใดๆ ลักษณะทางกายวิภาค สัณฐานวิทยา และการทำงานทั้งหมดจะถูกกำหนดโดยโครงสร้างของโปรตีนที่ประกอบด้วยโปรตีนเหล่านั้น คุณสมบัติทางพันธุกรรมของร่างกายคือความสามารถในการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด กรดอะมิโนอยู่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งขึ้นอยู่กับลักษณะทางชีวภาพ
แต่ละเซลล์มีลำดับนิวคลีโอไทด์ของตัวเองในสายพอลินิวคลีโอไทด์ของ DNA นี่คือรหัสพันธุกรรมของ DNA ข้อมูลดังกล่าวจะถูกบันทึกเกี่ยวกับการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด บทความนี้จะอธิบายว่ารหัสพันธุกรรมคืออะไร คุณสมบัติ และข้อมูลทางพันธุกรรม

ประวัติเล็กน้อย

แนวคิดที่ว่าอาจมีรหัสพันธุกรรมนั้นได้รับการคิดค้นโดย J. Gamow และ A. Down ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 พวกเขาอธิบายว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กรดอะมิโนนั้นมีอย่างน้อยสามหน่วย ต่อมาพวกเขาได้พิสูจน์จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่แน่นอนสามตัว (นี่คือหน่วยของรหัสพันธุกรรม) ซึ่งเรียกว่าแฝดหรือโคดอน มีนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดหกสิบสี่ตัว เนื่องจากโมเลกุลของกรดที่เกิด RNA นั้นประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้างต่างกันสี่ตัว

รหัสพันธุกรรมคืออะไร

วิธีการเข้ารหัสลำดับของโปรตีนกรดอะมิโนเนื่องจากลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด นี่คือรหัสพันธุกรรม
มีนิวคลีโอไทด์สี่ตัวใน DNA:

• อะดีนีน - A;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ไทมีน - ต.

แสดงด้วยอักษรละตินตัวพิมพ์ใหญ่หรือ (ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ตัวอักษรรัสเซีย
RNA ยังมีนิวคลีโอไทด์สี่ตัว แต่หนึ่งในนั้นแตกต่างจาก DNA:

• อะดีนีน - A;
• กัวนีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ยูราซิล - ยู

นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดถูกจัดเรียงเป็นสายโซ่ โดย DNA มีเกลียวคู่ และ RNA มีเกลียวเดี่ยว
โปรตีนถูกสร้างขึ้นจากตำแหน่งที่กำหนดคุณสมบัติทางชีวภาพของมัน ซึ่งอยู่ในลำดับที่แน่นอน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

ความเป็นสามเท่า หน่วยของรหัสพันธุกรรมประกอบด้วยตัวอักษร 3 ตัว คือ แฝด ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนยี่สิบตัวที่มีอยู่นั้นถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์จำเพาะสามชนิดที่เรียกว่าโคดอนหรือไตรเพต มีชุดค่าผสมหกสิบสี่ชุดที่สามารถสร้างได้จากนิวคลีโอไทด์สี่ตัว จำนวนนี้มากเกินพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนยี่สิบตัว
ความเสื่อม กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน
ความไม่คลุมเครือ รหัสโคดอนหนึ่งรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว ตัวอย่างเช่น ในยีนของคนที่มีสุขภาพดีซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับเป้าหมายเบต้าของฮีโมโกลบิน GAG และ GAA แฝดสามจะเข้ารหัส A ในทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะเปลี่ยนไป
ความเป็นเส้นตรง ลำดับของกรดอะมิโนจะสอดคล้องกับลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่มีอยู่ในยีนเสมอ
รหัสพันธุกรรมมีความต่อเนื่องและกะทัดรัด ซึ่งหมายความว่าไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน นั่นคือการอ่านอย่างต่อเนื่องจะเกิดขึ้นโดยเริ่มจากโคดอนบางตัว ตัวอย่างเช่น AUGGGUGTSUAUAUGUG จะถูกอ่านเป็น: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG แต่ไม่ใช่ AUG, UGG และอื่นๆ หรืออย่างอื่น
ความเก่งกาจ เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตบนบกทุกชนิด ตั้งแต่มนุษย์ไปจนถึงปลา เห็ดรา และแบคทีเรีย

โต๊ะ

กรดอะมิโนที่มีอยู่บางชนิดไม่ได้รวมอยู่ในตารางที่แสดง ขาดไฮดรอกซีโพรลีน, ไฮดรอกซีไลซีน, ฟอสโฟซีรีน, อนุพันธ์ไอโอดีนของไทโรซีน, ซีสตีนและอื่น ๆ เนื่องจากเป็นอนุพันธ์ของกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่เข้ารหัสโดย m-RNA และเกิดขึ้นหลังจากการดัดแปลงโปรตีนอันเป็นผลมาจากการแปล
จากคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันว่าโคดอนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้หนึ่งตัว ข้อยกเว้นคือรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่เพิ่มเติมและเข้ารหัสวาลีนและเมไทโอนีน mRNA ซึ่งอยู่ที่จุดเริ่มต้นของโคดอนจะยึดติดกับ t-RNA ซึ่งมีฟอร์มิลเมไธโอน เมื่อการสังเคราะห์เสร็จสิ้น มันจะถูกแยกออกและนำฟอร์มิลตกค้างไปด้วย เปลี่ยนสภาพเป็นเมไทโอนีน ดังนั้นโคดอนข้างต้นจึงเป็นตัวริเริ่มการสังเคราะห์สายพอลิเพปไทด์ หากพวกเขาไม่อยู่ที่จุดเริ่มต้นพวกเขาก็ก็ไม่ต่างจากคนอื่นๆ

ข้อมูลทางพันธุกรรม

แนวคิดนี้หมายถึงโปรแกรมคุณสมบัติที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษ มันฝังอยู่ในพันธุกรรมเป็นรหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน:

• ผู้ส่งสารอาร์เอ็นเอ;
• ไรโบโซม rRNA

ข้อมูลจะถูกส่งผ่านการสื่อสารโดยตรง (DNA-RNA-โปรตีน) และการสื่อสารแบบย้อนกลับ (Medium-protein-DNA)
สิ่งมีชีวิตสามารถรับ จัดเก็บ ถ่ายทอด และใช้ได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
ข้อมูลถูกส่งผ่านโดยมรดกเพื่อกำหนดพัฒนาการของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ แต่เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม ปฏิกิริยาของสิ่งหลังจึงบิดเบี้ยว เนื่องจากวิวัฒนาการและการพัฒนาเกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้ข้อมูลใหม่จึงถูกแนะนำเข้าสู่ร่างกาย

การคำนวณกฎของอณูชีววิทยาและการค้นพบรหัสพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการรวมพันธุกรรมเข้ากับทฤษฎีของดาร์วิน บนพื้นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ที่เกิดขึ้น - ชีววิทยาที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก
พันธุกรรม ความแปรผัน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเสริมด้วยการคัดเลือกโดยกำหนดทางพันธุกรรม วิวัฒนาการเกิดขึ้นได้ในระดับพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์แบบสุ่มและการสืบทอดคุณลักษณะที่มีค่าที่สุดซึ่งปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้มากที่สุด

ถอดรหัสรหัสของมนุษย์

ในยุค 90 มีการเปิดตัวโครงการจีโนมมนุษย์ ซึ่งเป็นผลมาจากการค้นพบชิ้นส่วนจีโนมที่มียีนมนุษย์ 99.99% ในช่วงสองในพันส่วน ชิ้นส่วนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนและไม่ได้เข้ารหัสยังคงไม่ทราบ บทบาทของพวกเขายังไม่ทราบแน่ชัดในขณะนี้

ค้นพบครั้งล่าสุดในปี 2549 โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ยาวที่สุดในจีโนม โรคมากกว่าสามร้อยห้าสิบโรค รวมถึงมะเร็ง เกิดขึ้นจากความผิดปกติและการกลายพันธุ์

บทบาทของการศึกษาดังกล่าวไม่สามารถประเมินสูงเกินไปได้ เมื่อพวกเขาค้นพบว่ารหัสพันธุกรรมคืออะไร มันก็เป็นที่รู้จักตามรูปแบบการพัฒนาที่เกิดขึ้น โครงสร้างทางสัณฐานวิทยา จิตใจ ความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด เมตาบอลิซึม และข้อบกพร่องของแต่ละบุคคลเกิดขึ้นได้อย่างไร

ด้านขวาเป็นเกลียวดีเอ็นเอที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ สร้างขึ้นจากผู้คนบนชายหาดในวาร์นา (บัลแกเรีย) รวมอยู่ใน Guinness Book of Records เมื่อวันที่ 23 เมษายน 2016

กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ข้อมูลทั่วไป

DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เป็นพิมพ์เขียวประเภทหนึ่งสำหรับชีวิต ซึ่งเป็นรหัสที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรม โมเลกุลขนาดใหญ่ที่ซับซ้อนนี้สามารถจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น DNA กำหนดคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตใดๆ ว่าเป็นกรรมพันธุ์และความแปรปรวน ข้อมูลที่เข้ารหัสจะกำหนดโปรแกรมการพัฒนาทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตใดๆ ปัจจัยที่กำหนดทางพันธุกรรมจะกำหนดเส้นทางชีวิตทั้งหมดของทั้งบุคคลและสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ไว้ล่วงหน้า อิทธิพลประดิษฐ์หรือธรรมชาติของสภาพแวดล้อมภายนอกสามารถส่งผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อการแสดงออกโดยรวมของลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล หรือส่งผลต่อการพัฒนากระบวนการที่ตั้งโปรแกรมไว้เท่านั้น

กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก(DNA) เป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ (หนึ่งในสามโมเลกุลหลัก อีกสองโมเลกุลคือ RNA และโปรตีน) ซึ่งรับประกันการจัดเก็บ การส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่น และการนำโปรแกรมพันธุกรรมไปใช้ในการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต DNA มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของ RNA และโปรตีนประเภทต่างๆ

ในเซลล์ยูคาริโอต (สัตว์ พืช และเชื้อรา) DNA พบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม เช่นเดียวกับในออร์แกเนลล์ของเซลล์บางชนิด (ไมโตคอนเดรียและพลาสติด) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตโปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) โมเลกุล DNA แบบวงกลมหรือเชิงเส้นที่เรียกว่านิวคลอยด์ติดอยู่จากด้านในไปยังเยื่อหุ้มเซลล์ ในพวกมันและในยูคาริโอตตอนล่าง (เช่นยีสต์) ก็พบโมเลกุล DNA ทรงกลมขนาดเล็กที่เป็นอิสระและส่วนใหญ่เป็นพลาสมิดที่เรียกว่าพลาสมิด

จากมุมมองทางเคมี DNA เป็นโมเลกุลโพลีเมอร์ขนาดยาวที่ประกอบด้วยบล็อกซ้ำที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์แต่ละชนิดประกอบด้วยเบสไนโตรเจน น้ำตาล (ดีออกซีไรโบส) และหมู่ฟอสเฟต พันธะระหว่างนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่เกิดขึ้นจากดีออกซีไรโบส ( กับ) และฟอสเฟต ( เอฟ) กลุ่ม (พันธะฟอสโฟไดสเตอร์)

ข้าว. 2. นิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยเบสไนโตรเจน น้ำตาล (ดีออกซีไรโบส) และหมู่ฟอสเฟต

ในกรณีส่วนใหญ่ (ยกเว้นไวรัสบางตัวที่มี DNA สายเดี่ยว) DNA Macromolecular จะประกอบด้วยสายโซ่สองเส้นที่มีฐานไนโตรเจนเข้าหากัน โมเลกุลที่มีเกลียวคู่นี้บิดเป็นเกลียว

เบสไนโตรเจนที่พบใน DNA มีสี่ประเภท (อะดีนีน, กวานีน, ไทมีนและไซโตซีน) ฐานไนโตรเจนของโซ่เส้นหนึ่งเชื่อมต่อกับฐานไนโตรเจนของโซ่อีกเส้นหนึ่งด้วยพันธะไฮโดรเจนตามหลักการเสริมกัน: อะดีนีนรวมตัวกับไทมีนเท่านั้น ( ที่) กัวนีน - เฉพาะกับไซโตซีน ( จี-ซี- คู่เหล่านี้ประกอบเป็น "ขั้น" ของ "บันได" เกลียว DNA (ดูรูปที่ 2, 3 และ 4)

ข้าว. 2. ฐานไนโตรเจน

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทำให้คุณสามารถ "เข้ารหัส" ข้อมูลเกี่ยวกับ RNA ประเภทต่างๆ ได้ ซึ่งที่สำคัญที่สุดคือ Messenger หรือ Template (mRNA), Ribosomal (rRNA) และ Transport (tRNA) RNA ประเภททั้งหมดนี้ถูกสังเคราะห์บนเทมเพลต DNA โดยการคัดลอกลำดับ DNA ไปเป็นลำดับ RNA ที่สังเคราะห์ระหว่างการถอดรหัส และมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีน (กระบวนการแปล) นอกเหนือจากลำดับการเข้ารหัสแล้ว DNA ของเซลล์ยังมีลำดับที่ทำหน้าที่ด้านกฎระเบียบและโครงสร้าง

ข้าว. 3. การจำลองดีเอ็นเอ

การจัดเรียงการผสมพื้นฐานของสารประกอบเคมี DNA และความสัมพันธ์เชิงปริมาณระหว่างการผสมเหล่านี้ทำให้มั่นใจได้ถึงการเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม

การศึกษา DNA ใหม่ (การจำลอง)

1. กระบวนการจำลองแบบ: การคลี่คลายเกลียวคู่ของ DNA - การสังเคราะห์สายเสริมโดย DNA polymerase - การก่อตัวของโมเลกุล DNA สองโมเลกุลจากโมเลกุลเดียว
2. เกลียวคู่จะ "คลายซิป" ออกเป็นสองสาขาเมื่อเอนไซม์ทำลายพันธะระหว่างคู่เบสของสารประกอบเคมี
3. แต่ละสาขาเป็นองค์ประกอบของ DNA ใหม่ คู่ฐานใหม่จะเชื่อมต่อกันในลำดับเดียวกับในสาขาหลัก

เมื่อเสร็จสิ้นการทำซ้ำ จะเกิดเอนริเก้อิสระสองตัวขึ้น สร้างขึ้นจากสารประกอบทางเคมีของ DNA ต้นกำเนิด และมีรหัสพันธุกรรมเดียวกัน ด้วยวิธีนี้ DNA สามารถส่งข้อมูลจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งได้

รายละเอียดเพิ่มเติม:

โครงสร้างของกรดนิวคลีอิก

ข้าว. 4. ฐานไนโตรเจน: อะดีนีน, กัวนีน, ไซโตซีน, ไทมีน

กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก(DNA) หมายถึงกรดนิวคลีอิก กรดนิวคลีอิกเป็นคลาสของไบโอโพลีเมอร์ชีวภาพที่ผิดปกติซึ่งมีโมโนเมอร์เป็นนิวคลีโอไทด์

นิวคลีโอไทด์ประกอบด้วย ฐานไนโตรเจนเชื่อมต่อกับคาร์โบไฮเดรตห้าคาร์บอน (เพนโตส) - ดีออกซีไรโบส(ในกรณีของ DNA) หรือ น้ำตาล(ในกรณีของ RNA) ซึ่งรวมตัวกับกรดฟอสฟอริกที่ตกค้าง (H 2 PO 3 -)

ฐานไนโตรเจนมีสองประเภท: ฐานไพริมิดีน - ยูราซิล (เฉพาะใน RNA), ไซโตซีนและไทมีน, ฐานพิวรีน - อะดีนีนและกัวนีน

ข้าว. 5. โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์ (ซ้าย) ตำแหน่งของนิวคลีโอไทด์ใน DNA (ล่าง) และชนิดของเบสไนโตรเจน (ขวา): ไพริมิดีน และพิวรีน

อะตอมของคาร์บอนในโมเลกุลเพนโตสจะมีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 5 ฟอสเฟตรวมกับอะตอมของคาร์บอนตัวที่สามและห้า นี่คือวิธีที่นิวคลีโอไทด์รวมกันเป็นสายโซ่กรดนิวคลีอิก ดังนั้นเราสามารถแยกแยะปลาย 3' และ 5' ของสาย DNA ได้:

ข้าว. 6. การแยกปลายสาย DNA ขนาด 3 ฟุตและ 5 ฟุตออกจากกัน

DNA สองเส้นก่อตัวขึ้น เกลียวคู่- โซ่เกลียวเหล่านี้วางในทิศทางตรงกันข้าม ใน DNA สายต่างๆ เบสไนโตรเจนจะเชื่อมต่อถึงกันด้วย พันธะไฮโดรเจน- อะดีนีนจะจับคู่กับไทมีนเสมอ ส่วนไซโตซีนจะจับคู่กับกัวนีนเสมอ มันเรียกว่า กฎการเสริม(ซม. หลักการเสริมกัน).

กฎการเติมเต็ม:

เอ-ที จี-ซี

ตัวอย่างเช่น หากเราได้รับสาย DNA ที่มีลำดับ

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

จากนั้นโซ่ที่สองจะประกอบกันและหันไปในทิศทางตรงกันข้าม - จากปลาย 5' ถึงปลาย 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

ข้าว. 7. ทิศทางของสายโซ่ของโมเลกุล DNA และการเชื่อมต่อของฐานไนโตรเจนโดยใช้พันธะไฮโดรเจน

การจำลองดีเอ็นเอ

การจำลองแบบดีเอ็นเอเป็นกระบวนการเพิ่มโมเลกุล DNA เป็นสองเท่าผ่านการสังเคราะห์เทมเพลต ในกรณีส่วนใหญ่ของการจำลองดีเอ็นเอตามธรรมชาติไพรเมอร์สำหรับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอนั้น ส่วนสั้น (สร้างขึ้นใหม่) ไพรเมอร์ไรโบนิวคลีโอไทด์ดังกล่าวถูกสร้างขึ้นโดยเอนไซม์ไพรเมส (DNA primase ในโปรคาริโอต, DNA polymerase ในยูคาริโอต) และต่อมาถูกแทนที่ด้วย deoxyribonucleotide polymerase ซึ่งปกติจะทำหน้าที่ซ่อมแซม (แก้ไขความเสียหายทางเคมีและการแตกหักในโมเลกุล DNA)

การจำลองแบบเกิดขึ้นตามกลไกกึ่งอนุรักษ์นิยม ซึ่งหมายความว่าเกลียวคู่ของ DNA จะคลายตัวและมีสายโซ่ใหม่ถูกสร้างขึ้นบนสายโซ่แต่ละสายตามหลักการของการเกื้อกูลกัน โมเลกุลดีเอ็นเอลูกจึงประกอบด้วยหนึ่งสายจากโมเลกุลต้นกำเนิดและอีกสายหนึ่งที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่ การจำลองแบบเกิดขึ้นในทิศทางจากปลาย 3' ถึง 5' ของเกลียวแม่

ข้าว. 8. การจำลองแบบ (สองเท่า) ของโมเลกุล DNA

การสังเคราะห์ดีเอ็นเอ- กระบวนการนี้ไม่ซับซ้อนเท่าที่ควรเมื่อมองแวบแรก หากคุณลองคิดดู ก่อนอื่นคุณต้องเข้าใจก่อนว่าการสังเคราะห์คืออะไร นี่คือกระบวนการรวมบางสิ่งให้เป็นหนึ่งเดียว การก่อตัวของโมเลกุล DNA ใหม่เกิดขึ้นในหลายขั้นตอน:

1) DNA topoisomerase ซึ่งตั้งอยู่ด้านหน้าทางแยกการจำลอง จะตัด DNA เพื่ออำนวยความสะดวกในการคลี่คลายและคลายออก
2) DNA helicase ตาม topoisomerase มีอิทธิพลต่อกระบวนการ "unbraiding" ของ DNA helix
3) โปรตีนที่จับกับ DNA จะจับกับสาย DNA และทำให้พวกมันเสถียร ป้องกันไม่ให้พวกมันเกาะกัน
4) ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส δ(เดลต้า) ซึ่งประสานกับความเร็วของการเคลื่อนที่ของทางแยกการจำลอง ดำเนินการสังเคราะห์ชั้นนำโซ่บริษัท ย่อย DNA ในทิศทาง 5"→3" บนเมทริกซ์มารดา DNA เรียงตัวกันเป็นเกลียวในทิศทางตั้งแต่ปลาย 3" ถึงปลาย 5" (เร่งความเร็วได้ถึง 100 คู่นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที) เหตุการณ์เหล่านี้ ณ บัดนี้ มารดาสาย DNA มีจำนวนจำกัด

ข้าว. 9. การแสดงแผนผังของกระบวนการจำลองดีเอ็นเอ: (1) สายที่ปกคลุม (สายที่ปกคลุม) (2) สายที่นำ (สายที่นำ) (3) DNA polymerase α (Polα), (4) DNA ligase, (5) RNA -ไพรเมอร์, (6) ไพรเมส, (7) ชิ้นส่วนโอคาซากิ, (8) DNA polymerase δ (Polδ), (9) Helicase, (10) โปรตีนที่จับกับ DNA สายเดี่ยว, (11) Topoisomerase

การสังเคราะห์สายดีเอ็นเอลูกสาวที่ล้าหลังมีอธิบายไว้ด้านล่าง (ดู โครงการทางแยกการจำลองและการทำงานของเอนไซม์การจำลอง)

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการจำลองแบบ DNA โปรดดู

5) ทันทีที่สายอีกเส้นหนึ่งของโมเลกุลแม่คลี่คลายและคงตัว มันก็จะเกาะติดกับมันDNA โพลีเมอเรส α(อัลฟ่า)และในทิศทาง 5"→3" มันจะสังเคราะห์ไพรเมอร์ (ไพรเมอร์ RNA) ซึ่งเป็นลำดับ RNA บนเทมเพลต DNA ที่มีความยาว 10 ถึง 200 นิวคลีโอไทด์ หลังจากนั้นก็จะมีเอนไซม์ถูกดึงออกจากสาย DNA

แทน ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสα ติดไว้ที่ปลายสีรองพื้นขนาด 3 นิ้วดีเอ็นเอโพลีเมอเรสε .

6) ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสε (เอปไซลอน) ดูเหมือนว่าจะขยายไพรเมอร์ต่อไป แต่แทรกไว้เป็นสารตั้งต้นดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์(ในปริมาณ 150-200 นิวคลีโอไทด์) เป็นผลให้ด้ายเดี่ยวเกิดขึ้นจากสองส่วน -อาร์เอ็นเอ(เช่นไพรเมอร์) และ ดีเอ็นเอ. ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส εวิ่งไปจนเจอไพรเมอร์ตัวก่อนหน้าชิ้นส่วนของโอคาซากิ(สังเคราะห์ก่อนหน้านี้เล็กน้อย) หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะถูกกำจัดออกจากสายโซ่

7) DNA โพลีเมอเรส β(เบต้า) ยืนแทนDNA โพลีเมอเรส ε,เคลื่อนที่ไปในทิศทางเดียวกัน (5"→3") และกำจัดไรโบนิวคลีโอไทด์ของไพรเมอร์ออกไปพร้อมกับใส่ดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์เข้าที่แทน เอนไซม์จะทำงานจนกว่าไพรเมอร์จะถูกกำจัดออกไปจนหมด เช่น จนกระทั่งเกิดดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์ (การสังเคราะห์ก่อนหน้านี้ด้วยซ้ำ)ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส ε). เอนไซม์ไม่สามารถเชื่อมโยงผลลัพธ์ของการทำงานกับ DNA ที่อยู่ด้านหน้าได้ ดังนั้นมันจึงหลุดออกจากสายโซ่

เป็นผลให้ชิ้นส่วนของ DNA ของลูกสาว "วางอยู่" บนเมทริกซ์ของสายแม่ มันเรียกว่าชิ้นส่วนของโอคาซากิ.

8) DNA ligase crosslinks สองอันที่อยู่ติดกัน ชิ้นส่วนของโอคาซากิ , เช่น. สังเคราะห์ส่วนปลาย 5 นิ้วDNA โพลีเมอเรส ε,และโซ่ในตัวขนาด 3 นิ้วดีเอ็นเอโพลีเมอเรสβ .

โครงสร้างของอาร์เอ็นเอ

กรดริโบนิวคลีอิก(RNA) เป็นหนึ่งในสามโมเลกุลหลัก (อีกสองโมเลกุลคือ DNA และโปรตีน) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

เช่นเดียวกับ DNA RNA ประกอบด้วยสายโซ่ยาวซึ่งแต่ละลิงก์ถูกเรียกว่า นิวคลีโอไทด์- นิวคลีโอไทด์แต่ละชนิดประกอบด้วยเบสไนโตรเจน น้ำตาลไรโบส และหมู่ฟอสเฟต อย่างไรก็ตาม ไม่เหมือนกับ DNA ตรงที่ RNA มักจะมีสายเดียวมากกว่าสองสาย เพนโตสใน RNA คือไรโบส ไม่ใช่ดีออกซีไรโบส (ไรโบสมีหมู่ไฮดรอกซิลเพิ่มเติมในอะตอมคาร์โบไฮเดรตตัวที่สอง) สุดท้าย DNA แตกต่างจาก RNA ในองค์ประกอบของฐานไนโตรเจน: แทนไทมีน ( ต) RNA มียูราซิล ( คุณ) ซึ่งเป็นส่วนเสริมของอะดีนีนด้วย

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทำให้ RNA สามารถเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตในเซลล์ทั้งหมดใช้ RNA (mRNA) เพื่อตั้งโปรแกรมการสังเคราะห์โปรตีน

Cellular RNA ผลิตผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การถอดความ นั่นคือการสังเคราะห์ RNA บนเมทริกซ์ DNA ดำเนินการโดยเอนไซม์พิเศษ - อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส.

จากนั้น Messenger RNA (mRNA) จะมีส่วนร่วมในกระบวนการที่เรียกว่า ออกอากาศ, เหล่านั้น. การสังเคราะห์โปรตีนบนเมทริกซ์ mRNA โดยมีส่วนร่วมของไรโบโซม RNA อื่นๆ ได้รับการดัดแปลงทางเคมีหลังจากการถอดรหัส และหลังจากการสร้างโครงสร้างทุติยภูมิและตติยภูมิ พวกมันจะทำหน้าที่ต่างๆ ขึ้นอยู่กับประเภทของ RNA

ข้าว. 10. ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA ในฐานไนโตรเจน: แทนที่จะเป็นไทมีน (T) อาร์เอ็นเอจะมียูราซิล (U) ซึ่งเป็นส่วนเสริมของอะดีนีนด้วย

การถอดเสียง

นี่คือกระบวนการสังเคราะห์ RNA บนเทมเพลต DNA ดีเอ็นเอคลายตัวที่จุดใดจุดหนึ่ง สายหนึ่งประกอบด้วยข้อมูลที่จำเป็นต้องคัดลอกไปยังโมเลกุล RNA สายนี้เรียกว่าสายเข้ารหัส DNA สายที่สองซึ่งประกอบขึ้นจากการเข้ารหัสเรียกว่าเทมเพลต ในระหว่างการถอดเสียง สายโซ่ RNA เสริมจะถูกสังเคราะห์บนเกลียวแม่แบบในทิศทาง 3' - 5' (ตามแนวสายโซ่ DNA) สิ่งนี้จะสร้างสำเนา RNA ของสายการเข้ารหัส

ข้าว. 11. การแสดงแผนผังของการถอดความ

ตัวอย่างเช่น หากเราได้รับลำดับของห่วงโซ่การเข้ารหัส

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

จากนั้นตามกฎการเสริมกัน สายโซ่เมทริกซ์จะดำเนินการตามลำดับ

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

และอาร์เอ็นเอที่สังเคราะห์ได้จากมันคือลำดับ

ออกอากาศ

ลองพิจารณากลไกกัน การสังเคราะห์โปรตีนบนเมทริกซ์ RNA รวมถึงรหัสพันธุกรรมและคุณสมบัติของมัน นอกจากนี้ เพื่อความชัดเจน ที่ลิงก์ด้านล่าง เราขอแนะนำให้ดูวิดีโอสั้น ๆ เกี่ยวกับกระบวนการถอดเสียงและการแปลที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิต:

ข้าว. 12. กระบวนการสังเคราะห์โปรตีน: รหัส DNA สำหรับ RNA, รหัส RNA สำหรับโปรตีน

รหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม- วิธีการเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนโดยใช้ลำดับนิวคลีโอไทด์ กรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัว - โคดอนหรือแฝด

รหัสพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปในโปรและยูคาริโอตส่วนใหญ่ ตารางแสดงโคดอนทั้งหมด 64 ตัวและกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง ลำดับฐานคือจากปลาย 5" ถึง 3" ของ mRNA

ตารางที่ 1. รหัสพันธุกรรมมาตรฐาน

ที่ 1 วิปริต ความคิด	ฐานที่ 2								3 วิปริต ความคิด
	คุณ		ค		ก		ช
คุณ	ยู ยู ยู	(เพ/เอฟ)	ยู ซี ยู	(เซอร์/เอส)	ยู เอ ยู	(เทอร์/ป)	ยู จี ยู	(ซีส/ซี)	คุณ
	ยู ยู ซี		ยู ซี ซี		ยู เอ ซี		ยู จี ซี		ค
	ยู ยู เอ	(ลิว/แอล)	ยู ซี เอ		ยู เอ เอ	หยุดรหัส**	ยู จี เอ	หยุดรหัส**	ก
	ยู ยู จี		ยู ซี จี		ยู เอ จี	หยุดรหัส**	ยู จี จี	(Trp/วัตต์)	ช
ค	ซี ยู ยู		ซี ซี ยู	(โปร/พี)	ซี เอ ยู	(ของเขา/ซ)	ซี จี ยู	(หาเรื่อง/R)	คุณ
	ซี ยู ซี		ซี ซี ซี		ซี เอ ซี		ซี จี ซี		ค
	ซี ยู เอ		ซี ซี เอ		ซี เอ เอ	(Gln/คิว)	ซี จีเอ		ก
	ซี ยู จี		ซี ซี จี		ซี เอ จี		ซี จี จี		ช
ก	เอ ยู ยู	(อิล/ฉัน)	เอ ซี ยู	(ธ/ท)	เอ เอ ยู	(อา/ไม่มี)	เอ จี ยู	(เซอร์/เอส)	คุณ
	เอ ยู ซี		เอ ซี ซี		เอ เอ ซี		เอ จี ซี		ค
	เอ ยู เอ		เอ ซี เอ		เอ เอ เอ	(ลิส/เค)	เอ จี เอ		ก
	เอ ยู จี	(พบ/ม)	เอ ซี จี		เอ เอ จี		เอ จี จี		ช
ช	จี ยู ยู	(วาล/วี)	จี ซี ยู	(อลา/เอ)	จี เอ ยู	(แอสพี/ดี)	จี จี ยู	(ไกล/จี)	คุณ
	จี ยู ซี		จี ซี ซี		จี เอ ซี		จี จี ซี		ค
	จี ยู เอ		จี ซี เอ		จี เอ เอ	(กาว)	จี จี เอ		ก
	จี ยู จี		จี ซี จี		จี เอ จี		จี จี จี		ช

ในบรรดาแฝดสาม มีลำดับพิเศษ 4 ลำดับที่ทำหน้าที่เป็น "เครื่องหมายวรรคตอน":

• *แฝด ส.คหรือเรียกอีกอย่างว่าการเข้ารหัสเมไทโอนีน เริ่มโคดอน- การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนเริ่มต้นด้วยโคดอนนี้ ดังนั้นในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน กรดอะมิโนตัวแรกในลำดับจะเป็นเมไทโอนีนเสมอ

• **แฝดสาม ยูเอเอ, ยูเอจีและ ยูจีเอถูกเรียกว่า หยุดรหัสและอย่าเขียนรหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียว ในลำดับเหล่านี้ การสังเคราะห์โปรตีนจะหยุดลง

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

1. ทริปเปิลตี้- กรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัว - แฝดหรือโคดอน

2. ความต่อเนื่อง- ไม่มีนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมระหว่างแฝดสาม ข้อมูลจะถูกอ่านอย่างต่อเนื่อง

3. ไม่ทับซ้อนกัน- นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวไม่สามารถรวมอยู่ในแฝดสองในเวลาเดียวกันได้

4. ไม่มีความกำกวม- โคดอนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้เพียงตัวเดียวเท่านั้น

5. ความเสื่อม- กรดอะมิโนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนที่แตกต่างกันหลายตัว

6. ความเก่งกาจ- รหัสพันธุกรรมเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

ตัวอย่าง. เราได้รับลำดับของห่วงโซ่การเข้ารหัส:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

ห่วงโซ่เมทริกซ์จะมีลำดับ:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

ตอนนี้เรา "สังเคราะห์" ข้อมูล RNA จากห่วงโซ่นี้:

3’- CCGAUGCACGUCGAUCGUUAA- 5’.

การสังเคราะห์โปรตีนดำเนินไปในทิศทาง 5' → 3' ดังนั้น เราจำเป็นต้องกลับลำดับเพื่อ "อ่าน" รหัสพันธุกรรม:

5’- อั้วคักคักคักคักคุอุกซีซี- 3’.

ตอนนี้เรามาค้นหารหัสเริ่มต้น AUG:

5’- ออสเตรเลีย ส.ค.ส- 3’.

ลองแบ่งลำดับออกเป็นแฝดสาม:

ดูเหมือนว่า: ข้อมูลถูกถ่ายโอนจาก DNA ไปยัง RNA (การถอดความ) จาก RNA ไปยังโปรตีน (การแปล) DNA ยังสามารถทำซ้ำได้ด้วยการจำลองแบบ และกระบวนการถอดรหัสแบบย้อนกลับก็เป็นไปได้เช่นกัน เมื่อ DNA ถูกสังเคราะห์จากเทมเพลต RNA แต่กระบวนการนี้มีลักษณะเฉพาะของไวรัสเป็นหลัก

ข้าว. 13. ความเชื่อกลางของอณูชีววิทยา

จีโนม: ยีนและโครโมโซม

(แนวคิดทั่วไป)

จีโนม - จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต มีโครโมโซมครบชุด

คำว่า "จีโนม" ถูกเสนอโดย G. Winkler ในปี 1920 เพื่ออธิบายชุดของยีนที่มีอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยวของสิ่งมีชีวิตในสายพันธุ์ทางชีววิทยาหนึ่งชนิด ความหมายดั้งเดิมของคำนี้ระบุว่าแนวคิดเรื่องจีโนมซึ่งตรงกันข้ามกับจีโนไทป์นั้นเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของสายพันธุ์โดยรวม ไม่ใช่ของบุคคล ด้วยการพัฒนาทางอณูพันธุศาสตร์ ความหมายของคำนี้จึงเปลี่ยนไป เป็นที่ทราบกันดีว่า DNA ซึ่งเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่และเป็นพื้นฐานของจีโนมนั้น ไม่เพียงแต่รวมถึงยีนในความหมายสมัยใหม่ของคำนี้เท่านั้น DNA ของเซลล์ยูคาริโอตส่วนใหญ่แสดงด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีการเข้ารหัส (“ซ้ำซ้อน”) ซึ่งไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนและกรดนิวคลีอิก ดังนั้นส่วนหลักของจีโนมของสิ่งมีชีวิตใด ๆ ก็คือ DNA ทั้งหมดของชุดโครโมโซมเดี่ยวของมัน

ยีนเป็นส่วนของโมเลกุล DNA ที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์และโมเลกุล RNA

ในช่วงศตวรรษที่ผ่านมา ความเข้าใจของเราเกี่ยวกับยีนมีการเปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก ก่อนหน้านี้จีโนมเป็นบริเวณหนึ่งของโครโมโซมที่เข้ารหัสหรือกำหนดลักษณะเฉพาะหรือ ฟีโนไทป์(มองเห็นได้) ทรัพย์สิน เช่น สีตา

ในปี 1940 George Beadle และ Edward Tatham ได้เสนอคำจำกัดความระดับโมเลกุลของยีน นักวิทยาศาสตร์แปรรูปสปอร์ของเชื้อรา Neurospora crassaรังสีเอกซ์และสารอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอ ( การกลายพันธุ์) และค้นพบสายพันธุ์กลายพันธุ์ของเชื้อราที่ได้สูญเสียเอนไซม์บางชนิด ซึ่งในบางกรณีนำไปสู่การหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญทั้งหมด Beadle และ Tatham สรุปว่ายีนคือชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมที่ระบุหรือรหัสสำหรับเอนไซม์ตัวเดียว นี่คือลักษณะที่ปรากฏของสมมติฐาน "หนึ่งยีน - หนึ่งเอนไซม์"- แนวคิดนี้ได้ถูกขยายออกไปในภายหลังเพื่อกำหนด "หนึ่งยีน - หนึ่งโพลีเปปไทด์"เนื่องจากยีนจำนวนมากเข้ารหัสโปรตีนที่ไม่ใช่เอนไซม์ และโพลีเปปไทด์อาจเป็นหน่วยย่อยของโปรตีนเชิงซ้อนที่ซับซ้อน

ในรูป รูปที่ 14 แสดงแผนภาพว่าแฝดของนิวคลีโอไทด์ใน DNA กำหนดโพลีเปปไทด์ - ลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนผ่านการไกล่เกลี่ยของ mRNA ได้อย่างไร สายโซ่ DNA สายหนึ่งทำหน้าที่เป็นเทมเพลตสำหรับการสังเคราะห์ mRNA ซึ่งเป็นนิวคลีโอไทด์แฝดสาม (โคดอน) ซึ่งทำหน้าที่ประกอบกันกับ DNA แฝดสาม ในแบคทีเรียบางชนิดและยูคาริโอตจำนวนมาก ลำดับกำหนดรหัสถูกขัดจังหวะโดยบริเวณที่ไม่กำหนดรหัส (เรียกว่า อินตรอน).

การกำหนดยีนทางชีวเคมีสมัยใหม่ เฉพาะเจาะจงยิ่งขึ้น ยีนคือทุกส่วนของ DNA ที่เข้ารหัสลำดับปฐมภูมิของผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย ซึ่งรวมถึงโพลีเปปไทด์หรือ RNA ที่มีฟังก์ชันเชิงโครงสร้างหรือตัวเร่งปฏิกิริยา

นอกจากยีนแล้ว DNA ยังมีลำดับอื่นๆ ที่ทำหน้าที่ควบคุมโดยเฉพาะ ลำดับระเบียบข้อบังคับอาจบ่งบอกถึงจุดเริ่มต้นหรือจุดสิ้นสุดของยีน มีอิทธิพลต่อการถอดรหัส หรือระบุตำแหน่งของการเริ่มต้นของการจำลองแบบหรือการรวมตัวกันใหม่ ยีนบางตัวสามารถแสดงออกได้หลายวิธี โดยที่บริเวณ DNA เดียวกันทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการก่อตัวของผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกัน

เราสามารถคำนวณคร่าวๆ ได้ ขนาดยีนขั้นต่ำ,เข้ารหัสโปรตีนชั้นกลาง กรดอะมิโนแต่ละตัวในสายโพลีเปปไทด์ถูกเข้ารหัสโดยลำดับนิวคลีโอไทด์สามลำดับ ลำดับของแฝดสาม (โคดอน) เหล่านี้สอดคล้องกับสายโซ่ของกรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์ที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้ สายโพลีเปปไทด์ที่มีเรซิดิวกรดอะมิโน 350 ตัว (สายยาวปานกลาง) สอดคล้องกับลำดับ 1,050 bp - คู่ฐาน- อย่างไรก็ตาม ยีนยูคาริโอตจำนวนมากและยีนโปรคาริโอตบางส่วนถูกขัดขวางโดยส่วนของ DNA ที่ไม่มีข้อมูลโปรตีน ดังนั้นจึงกลายเป็นว่าใช้เวลานานกว่าการคำนวณอย่างง่ายที่แสดงไว้มาก

หนึ่งโครโมโซมมียีนกี่ยีน?

ข้าว. 15. มุมมองของโครโมโซมในเซลล์โปรคาริโอต (ซ้าย) และเซลล์ยูคาริโอต ฮิสโตนเป็นโปรตีนนิวเคลียร์ประเภทใหญ่ที่ทำหน้าที่หลักสองประการ ได้แก่ มีส่วนร่วมในการบรรจุสาย DNA ในนิวเคลียส และในการควบคุมอีพีเจเนติกส์ของกระบวนการนิวเคลียร์ เช่น การถอดรหัส การจำลองแบบ และการซ่อมแซม

DNA ของโปรคาริโอตนั้นง่ายกว่า: เซลล์ของพวกมันไม่มีนิวเคลียสดังนั้น DNA จึงอยู่ในไซโตพลาสซึมโดยตรงในรูปของนิวเคลียส

ดังที่ทราบกันดีว่าเซลล์แบคทีเรียมีโครโมโซมอยู่ในรูปของสาย DNA ที่จัดเรียงอยู่ในโครงสร้างที่กะทัดรัด - นิวคลอยด์ โครโมโซมโปรคาริโอต เอสเชอริเคีย โคไลซึ่งจีโนมได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์แล้ว คือโมเลกุล DNA แบบวงกลม (อันที่จริงมันไม่ใช่วงกลมที่สมบูรณ์แบบ แต่เป็นวงที่ไม่มีจุดเริ่มต้นหรือจุดสิ้นสุด) ซึ่งประกอบด้วย 4,639,675 bp ลำดับนี้ประกอบด้วยยีนโปรตีนประมาณ 4,300 ยีน และอีก 157 ยีนสำหรับโมเลกุล RNA ที่เสถียร ใน จีโนมมนุษย์ประมาณ 3.1 พันล้านคู่เบสซึ่งสอดคล้องกับยีนเกือบ 29,000 ยีนที่อยู่บนโครโมโซม 24 โครโมโซมที่แตกต่างกัน

โปรคาริโอต (แบคทีเรีย)

แบคทีเรีย อี. โคไลมีโมเลกุล DNA ทรงกลมเกลียวคู่หนึ่งโมเลกุล ประกอบด้วย 4,639,675 bp. และมีความยาวประมาณ 1.7 มม. ซึ่งเกินความยาวของเซลล์เอง อี. โคไลประมาณ 850 ครั้ง นอกจากโครโมโซมทรงกลมขนาดใหญ่ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของนิวเคลียสแล้ว แบคทีเรียจำนวนมากยังมีโมเลกุล DNA ทรงกลมขนาดเล็กหนึ่งหรือหลายโมเลกุลที่อยู่ในไซโตโซลอย่างอิสระ องค์ประกอบนอกโครโมโซมเหล่านี้เรียกว่า พลาสมิด(รูปที่ 16)

พลาสมิดส่วนใหญ่ประกอบด้วยคู่เบสเพียงไม่กี่พันคู่ บางคู่มีมากกว่า 10,000 bp พวกมันนำข้อมูลทางพันธุกรรมและทำซ้ำเพื่อสร้างพลาสมิดของลูกสาวซึ่งเข้าสู่เซลล์ลูกสาวในระหว่างการแบ่งเซลล์ต้นกำเนิด พลาสมิดไม่ได้พบเฉพาะในแบคทีเรียเท่านั้น แต่ยังพบในยีสต์และเชื้อราอื่นๆ ด้วย ในหลายกรณี พลาสมิดไม่ได้ให้ประโยชน์แก่เซลล์เจ้าบ้าน และจุดประสงค์เพียงอย่างเดียวคือการแพร่พันธุ์อย่างอิสระ อย่างไรก็ตาม พลาสมิดบางชนิดมียีนที่เป็นประโยชน์ต่อโฮสต์ ตัวอย่างเช่น ยีนที่มีอยู่ในพลาสมิดสามารถทำให้เซลล์แบคทีเรียมีความทนทานต่อสารต้านแบคทีเรียได้ พลาสมิดที่มียีน β-lactamase ให้ความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะ β-lactam เช่น penicillin และ amoxicillin พลาสมิดสามารถแพร่จากเซลล์ที่ต้านทานต่อยาปฏิชีวนะไปยังเซลล์อื่นที่เป็นแบคทีเรียชนิดเดียวกันหรือต่างกันได้ ส่งผลให้เซลล์เหล่านั้นดื้อต่อยาเช่นกัน การใช้ยาปฏิชีวนะอย่างเข้มข้นเป็นปัจจัยคัดเลือกที่ทรงพลังที่ส่งเสริมการแพร่กระจายของพลาสมิดที่เข้ารหัสการดื้อยาปฏิชีวนะ (รวมถึงทรานโปซอนที่เข้ารหัสยีนที่คล้ายกัน) ในหมู่แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรค ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของสายพันธุ์แบคทีเรียที่มีการดื้อต่อยาปฏิชีวนะหลายชนิด แพทย์เริ่มเข้าใจถึงอันตรายของการใช้ยาปฏิชีวนะอย่างแพร่หลายและสั่งจ่ายยาเฉพาะในกรณีที่มีความจำเป็นเร่งด่วนเท่านั้น ด้วยเหตุผลที่คล้ายกัน การใช้ยาปฏิชีวนะอย่างแพร่หลายในการรักษาสัตว์ในฟาร์มจึงมีจำกัด

ดูเพิ่มเติมที่: Ravin N.V., Shestakov S.V. จีโนมของโปรคาริโอต // วารสารพันธุศาสตร์และการผสมพันธุ์ Vavilov, 2556 ต. 17. ลำดับ 4/2 หน้า 972-984.

ยูคาริโอต

ตารางที่ 2. DNA ยีน และโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตบางชนิด

	ดีเอ็นเอที่ใช้ร่วมกัน พี.เอ็น.	จำนวนโครโมโซม*	จำนวนยีนโดยประมาณ
เอสเชอริเคีย โคไล(แบคทีเรีย)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(ยีสต์)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis สง่างาม(ไส้เดือนฝอย)	90 269 800	12***	23 000
อราบิดอปซิส ทาเลียนา(ปลูก)	119 186 200		33 000
แมลงหวี่เมลาโนกาสเตอร์(แมลงวันผลไม้)	120 367 260		20 000
ออไรซา ซาติวา(ข้าว)	480 000 000		57 000
กล้ามเนื้อ(หนู)	2 634 266 500		27 000
โฮโมเซเปียนส์(มนุษย์)	3 070 128 600		29 000

บันทึก.ข้อมูลได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง สำหรับข้อมูลล่าสุด โปรดดูที่เว็บไซต์โครงการจีโนมิกส์แต่ละแห่ง

* สำหรับยูคาริโอตทั้งหมด ยกเว้นยีสต์ จะมีการกำหนดชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ ซ้ำชุด โครโมโซม (จากภาษากรีก - double และ eidos - สปีชีส์) - โครโมโซมชุดคู่(2n) แต่ละอันมีอันที่คล้ายคลึงกัน
**ชุดฮาพลอยด์. ยีสต์ป่ามักจะมีโครโมโซมเหล่านี้ (octaploid) แปดชุดขึ้นไป
***สำหรับผู้หญิงที่มีโครโมโซม X 2 แท่ง ผู้ชายมีโครโมโซม X แต่ไม่มี Y กล่าวคือมีเพียง 11 โครโมโซมเท่านั้น

ยีสต์ซึ่งเป็นยูคาริโอตที่เล็กที่สุดชนิดหนึ่ง มี DNA มากกว่าถึง 2.6 เท่า อี. โคไล(ตารางที่ 2). เซลล์แมลงวันผลไม้ แมลงหวี่ซึ่งเป็นวิชาคลาสสิกของการวิจัยทางพันธุกรรม มี DNA มากกว่า 35 เท่า และเซลล์ของมนุษย์มี DNA มากกว่าประมาณ 700 เท่า อี. โคไลพืชและสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำหลายชนิดมี DNA มากกว่าเดิม สารพันธุกรรมของเซลล์ยูคาริโอตจัดอยู่ในรูปของโครโมโซม ชุดโครโมโซมซ้ำ (2 n) ขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิต (ตารางที่ 2)

ตัวอย่างเช่น ในเซลล์ร่างกายของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม ( ข้าว. 17- โครโมโซมแต่ละเซลล์ของเซลล์ยูคาริโอต ดังแสดงในรูปที่ 1 17, กประกอบด้วยโมเลกุล DNA ที่มีเกลียวคู่ขนาดใหญ่มากหนึ่งโมเลกุล โครโมโซมของมนุษย์ 24 โครม (โครโมโซมคู่ 22 โครโมโซม และโครโมโซมเพศ X และ Y 2 โครโมโซม) มีความยาวต่างกันมากกว่า 25 เท่า โครโมโซมยูคาริโอตแต่ละตัวมีชุดยีนเฉพาะ

ข้าว. 17. โครโมโซมของยูคาริโอตก- คู่โครมาทิดน้องสาวที่เชื่อมโยงและควบแน่นจากโครโมโซมของมนุษย์ ในรูปแบบนี้ โครโมโซมยูคาริโอตจะยังคงอยู่หลังการจำลองแบบและอยู่ในเมตาเฟสระหว่างไมโทซิส ข- ชุดโครโมโซมครบชุดจากเม็ดเลือดขาวของหนึ่งในผู้เขียนหนังสือเล่มนี้ เซลล์ร่างกายปกติของมนุษย์แต่ละเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม

ขนาดและหน้าที่ของ DNA ในฐานะเมทริกซ์สำหรับจัดเก็บและส่งผ่านวัสดุทางพันธุกรรมอธิบายถึงการมีอยู่ขององค์ประกอบโครงสร้างพิเศษในการจัดระเบียบของโมเลกุลนี้ ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง DNA จะถูกกระจายระหว่างโครโมโซม

การรวมตัวกันของ DNA (โครโมโซม) ของสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม โครโมโซมพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์และสร้างโครงสร้างที่เรียกว่าโครมาติน โครมาตินเป็นกลุ่มที่ซับซ้อนของ DNA และโปรตีนพื้นฐาน (ฮิสโตน) ในอัตราส่วน 1:1 โดยทั่วไปความยาวของดีเอ็นเอจะวัดจากจำนวนคู่นิวคลีโอไทด์เสริม (bp) เช่น โครโมโซมของมนุษย์ลำดับที่ 3ศตวรรษ เป็นโมเลกุล DNA ที่มีขนาด 160 ล้าน bp มีความยาวประมาณ 1 มม. ดังนั้นโมเลกุลเชิงเส้นตรงของโครโมโซมมนุษย์ตัวที่ 3 จะมีความยาว 5 มม. และ DNA ของโครโมโซมทั้ง 23 โครโมโซม (~3 * 10 9 bp, MR = 1.8 * 10 12) ของโครโมโซมเดี่ยว เซลล์ - ไข่หรือสเปิร์ม - ในรูปแบบเชิงเส้นจะมีขนาด 1 ม. ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์เซลล์ทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ (มีประมาณ 1,013 เซลล์) มีโครโมโซมชุดคู่ ในระหว่างการแบ่งเซลล์ โมเลกุล DNA ทั้ง 46 โมเลกุลจะถูกจำลองและจัดโครงสร้างใหม่ให้เป็นโครโมโซม 46 แท่ง

หากคุณเชื่อมต่อโมเลกุล DNA ของจีโนมมนุษย์ (22 โครโมโซมและโครโมโซม X และ Y หรือ X และ X) คุณจะได้ลำดับที่ยาวประมาณหนึ่งเมตร หมายเหตุ: ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดและสิ่งมีชีวิตเพศผู้แบบเฮเทอโรเกมติกอื่นๆ ตัวเมียจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) และตัวผู้จะมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งและโครโมโซม Y หนึ่งแท่ง (XY)

เซลล์ของมนุษย์ส่วนใหญ่ ดังนั้น ความยาวรวมของ DNA ของเซลล์ดังกล่าวจึงอยู่ที่ประมาณ 2 เมตร มนุษย์ที่โตเต็มวัยมีเซลล์ประมาณ 10 14 เซลล์ ดังนั้นความยาวรวมของโมเลกุล DNA ทั้งหมดคือ 2・10 11 กม. สำหรับการเปรียบเทียบ เส้นรอบวงของโลกคือ 4・10 4 กม. และระยะห่างจากโลกถึงดวงอาทิตย์คือ 1.5・10 8 กม. นี่คือวิธีที่ DNA อัดแน่นอยู่ในเซลล์ของเราอย่างน่าอัศจรรย์!

ในเซลล์ยูคาริโอตมีออร์แกเนลล์อื่นที่มี DNA - ไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ มีการเสนอสมมติฐานมากมายเกี่ยวกับต้นกำเนิดของไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ DNA มุมมองที่ยอมรับโดยทั่วไปในปัจจุบันคือพวกมันเป็นตัวแทนของโครโมโซมของแบคทีเรียโบราณซึ่งแทรกซึมเข้าไปในไซโตพลาสซึมของเซลล์เจ้าบ้านและกลายเป็นสารตั้งต้นของออร์แกเนลล์เหล่านี้ DNA ของไมโตคอนเดรียเข้ารหัส tRNA และ rRNA ของไมโตคอนเดรีย รวมถึงโปรตีนในไมโตคอนเดรียหลายชนิด โปรตีนไมโตคอนเดรียมากกว่า 95% ถูกเข้ารหัสโดย DNA นิวเคลียร์

โครงสร้างของยีน

ลองพิจารณาโครงสร้างของยีนในโปรคาริโอตและยูคาริโอตความเหมือนและความแตกต่าง แม้ว่ายีนจะเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่เข้ารหัสโปรตีนหรือ RNA เพียงชนิดเดียว นอกเหนือจากส่วนที่เป็นการเข้ารหัสโดยตรงแล้ว ยังรวมถึงองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและโครงสร้างอื่น ๆ ที่มีโครงสร้างที่แตกต่างกันในโปรคาริโอตและยูคาริโอต

ลำดับการเข้ารหัส- หน่วยโครงสร้างและหน้าที่หลักของยีนอยู่ในนั้นซึ่งมีการเข้ารหัสนิวคลีโอไทด์สามเท่าลำดับกรดอะมิโน เริ่มต้นด้วยโคดอนเริ่มต้นและลงท้ายด้วยโคดอนหยุด

ก่อนและหลังลำดับการเข้ารหัสก็มี ลำดับ 5' และ 3' ที่ไม่ได้แปล- ทำหน้าที่ควบคุมและเสริม เช่น รับประกันการลงจอดของไรโบโซมบน mRNA

ลำดับที่ไม่ได้แปลและการเข้ารหัสประกอบขึ้นเป็นหน่วยการถอดความ - ส่วนที่ถอดความของ DNA ซึ่งก็คือส่วนของ DNA ที่เกิดการสังเคราะห์ mRNA

เทอร์มิเนเตอร์- ส่วนที่ไม่ได้รับการถอดรหัสของ DNA ที่ส่วนท้ายของยีนซึ่งการสังเคราะห์ RNA หยุดลง

ที่จุดเริ่มต้นของยีนคือ ภูมิภาคกำกับดูแลซึ่งรวมถึง โปรโมเตอร์และ ตัวดำเนินการ.

โปรโมเตอร์- ลำดับที่โพลีเมอเรสจับกันระหว่างการเริ่มต้นการถอดรหัส ผู้ดำเนินการ- นี่คือบริเวณที่โปรตีนชนิดพิเศษสามารถเกาะติดได้ - เครื่องอัดอากาศซึ่งสามารถลดกิจกรรมการสังเคราะห์ RNA จากยีนนี้ได้ หรืออีกนัยหนึ่งก็คือ ลดมันลง การแสดงออก.

โครงสร้างยีนในโปรคาริโอต

แผนทั่วไปของโครงสร้างยีนในโปรคาริโอตและยูคาริโอตไม่แตกต่างกัน - ทั้งสองมีขอบเขตการควบคุมที่มีโปรโมเตอร์และผู้ปฏิบัติงาน หน่วยการถอดรหัสที่มีลำดับการเข้ารหัสและที่ไม่แปล และตัวยุติ อย่างไรก็ตามการจัดระเบียบของยีนในโปรคาริโอตและยูคาริโอตนั้นแตกต่างกัน

ข้าว. 18. แผนผังโครงสร้างยีนในโปรคาริโอต (แบคทีเรีย) -รูปภาพถูกขยาย

ที่จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของโอเปอรอน มีขอบเขตการควบคุมทั่วไปสำหรับยีนโครงสร้างหลายชนิด จากบริเวณที่ถอดเสียงของโอเปอรอน จะมีการอ่านโมเลกุล mRNA หนึ่งโมเลกุลซึ่งประกอบด้วยลำดับการเข้ารหัสหลายลำดับ ซึ่งแต่ละลำดับมีรหัสเริ่มต้นและหยุดของตัวเอง จากแต่ละพื้นที่เหล่านี้ด้วยมีการสังเคราะห์โปรตีนหนึ่งชนิด ดังนั้น, โมเลกุลโปรตีนหลายโมเลกุลถูกสังเคราะห์จากโมเลกุล mRNA หนึ่งโมเลกุล

โปรคาริโอตมีลักษณะเฉพาะโดยการรวมกันของยีนหลายตัวเข้าเป็นหน่วยการทำงานเดียว - โอเปอเรเตอร์- การทำงานของโอเปอรอนสามารถควบคุมได้โดยยีนอื่น ๆ ซึ่งสามารถอยู่ห่างจากโอเปอเรเตอร์อย่างเห็นได้ชัด - หน่วยงานกำกับดูแล- โปรตีนที่แปลมาจากยีนนี้เรียกว่า เครื่องอัดอากาศ- มันผูกกับโอเปอเรเตอร์ของโอเปอเรเตอร์ โดยควบคุมการแสดงออกของยีนทั้งหมดที่อยู่ในนั้นในคราวเดียว

โปรคาริโอตก็มีลักษณะเฉพาะด้วยปรากฏการณ์นี้เช่นกัน อินเทอร์เฟซการถอดเสียง-การแปล.

ข้าว. 19 ปรากฏการณ์ของการมีเพศสัมพันธ์ของการถอดความและการแปลในโปรคาริโอต - รูปภาพถูกขยาย

การมีเพศสัมพันธ์ดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้นในยูคาริโอตเนื่องจากมีเปลือกนิวเคลียร์ที่แยกไซโตพลาสซึมซึ่งเกิดการแปลความหมายจากสารพันธุกรรมที่เกิดการถอดรหัส ในโปรคาริโอต ในระหว่างการสังเคราะห์ RNA บนเทมเพลต DNA ไรโบโซมสามารถจับกับโมเลกุล RNA ที่สังเคราะห์ได้ทันที ดังนั้นการแปลจึงเริ่มต้นก่อนที่การถอดเสียงจะเสร็จสิ้นเสียอีก ยิ่งไปกว่านั้น ไรโบโซมหลายตัวสามารถจับกับโมเลกุล RNA หนึ่งโมเลกุลพร้อมกัน โดยสังเคราะห์โมเลกุลหลายโมเลกุลของโปรตีนตัวเดียวในคราวเดียว

โครงสร้างยีนในยูคาริโอต

ยีนและโครโมโซมของยูคาริโอตมีการจัดระเบียบที่ซับซ้อนมาก

แบคทีเรียหลายชนิดมีโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียว และในเกือบทุกกรณีจะมีสำเนาของยีนหนึ่งชุดบนโครโมโซมแต่ละอัน มียีนเพียงไม่กี่ยีน เช่น ยีน rRNA ที่พบในหลายสำเนา ยีนและลำดับการควบคุมประกอบขึ้นเป็นจีโนมโปรคาริโอตทั้งหมด ยิ่งไปกว่านั้น ยีนเกือบทุกตัวยังสอดคล้องกับลำดับกรดอะมิโน (หรือลำดับ RNA) ที่เข้ารหัสอย่างเคร่งครัด (รูปที่ 14)

โครงสร้างและการทำงานของยีนยูคาริโอตนั้นซับซ้อนกว่ามาก การศึกษาโครโมโซมยูคาริโอต และต่อมาการจัดลำดับจีโนมยูคาริโอตที่สมบูรณ์ นำมาซึ่งความประหลาดใจมากมาย ยีนยูคาริโอตจำนวนมาก (หรือส่วนใหญ่) มีคุณสมบัติที่น่าสนใจ: ลำดับนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยส่วน DNA หนึ่งส่วนหรือมากกว่าซึ่งไม่ได้เข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของผลิตภัณฑ์โพลีเปปไทด์ การสอดแทรกที่ไม่แปลความหมายดังกล่าวรบกวนความสอดคล้องโดยตรงระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนและลำดับกรดอะมิโนของโพลีเปปไทด์ที่ถูกเข้ารหัส ส่วนที่ไม่แปลภายในยีนเหล่านี้เรียกว่า อินตรอน, หรือ ในตัว ลำดับและส่วนการเข้ารหัสคือ เอ็กซอน- ในโปรคาริโอต มียีนเพียงไม่กี่ยีนเท่านั้นที่มีอินตรอน

ดังนั้นในยูคาริโอตการรวมกันของยีนเข้ากับโอเปอรอนแทบจะไม่เกิดขึ้นและลำดับการเข้ารหัสของยีนยูคาริโอตมักถูกแบ่งออกเป็นภูมิภาคที่แปล - เอ็กซอนและส่วนที่ยังไม่ได้แปล - อินตรอน

ในกรณีส่วนใหญ่ ฟังก์ชันของอินตรอนจะไม่เกิดขึ้น โดยทั่วไป DNA ของมนุษย์เพียงประมาณ 1.5% เท่านั้นที่ "เข้ารหัส" ซึ่งก็คือมีข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนหรือ RNA อย่างไรก็ตาม เมื่อคำนึงถึงอินตรอนจำนวนมาก ปรากฎว่า 30% ของ DNA ของมนุษย์ประกอบด้วยยีน เนื่องจากยีนประกอบขึ้นเป็นสัดส่วนที่ค่อนข้างเล็กของจีโนมมนุษย์ จึงยังคงไม่สามารถระบุส่วนสำคัญของ DNA ได้

ข้าว. 16. แผนผังโครงสร้างยีนในยูคาริโอต - รูปภาพถูกขยาย

จากแต่ละยีน การสังเคราะห์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่หรือพรีอาร์เอ็นเอจะถูกสังเคราะห์ขึ้นเป็นครั้งแรก ซึ่งมีทั้งอินตรอนและเอ็กซอน

หลังจากนั้น กระบวนการประกบจะเกิดขึ้น ซึ่งเป็นผลมาจากการตัดส่วน intronic ออก และเกิด mRNA ที่เจริญเต็มที่ ซึ่งสามารถสังเคราะห์โปรตีนได้

ข้าว. 20. กระบวนการประกบทางเลือก - รูปภาพถูกขยาย

การจัดเรียงยีนนี้ทำให้สามารถสังเคราะห์รูปแบบที่แตกต่างกันของโปรตีนจากยีนหนึ่งได้ เนื่องจากในระหว่างกระบวนการต่อรอย สามารถต่อเอกซอนเข้าด้วยกันในลำดับที่ต่างกันได้

ข้าว. 21. ความแตกต่างในโครงสร้างของยีนของโปรคาริโอตและยูคาริโอต - รูปภาพถูกขยาย

การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในจีโนไทป์ ซึ่งก็คือ การเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์

กระบวนการที่นำไปสู่การกลายพันธุ์เรียกว่า การกลายพันธุ์และร่างกาย ทั้งหมดซึ่งเซลล์มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน กลายพันธุ์.

ทฤษฎีการกลายพันธุ์คิดค้นครั้งแรกโดย Hugo de Vries ในปี 1903 เวอร์ชันที่ทันสมัยมีข้อกำหนดดังต่อไปนี้:

1. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างฉับพลันและเป็นพักๆ

2. การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

3. การกลายพันธุ์อาจเป็นประโยชน์ เป็นอันตราย หรือเป็นกลาง มีอำนาจเหนือกว่า หรือด้อยกว่าก็ได้

4. ความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับจำนวนบุคคลที่ศึกษา

5. การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันสามารถเกิดขึ้นซ้ำๆ ได้

6. การกลายพันธุ์ไม่ได้ถูกกำหนดไว้

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆ มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของ ก่อกลายพันธุ์ ผลกระทบ: ทางกายภาพ (เช่น อัลตราไวโอเลตหรือรังสี) สารเคมี (เช่น โคลชิซินหรือออกซิเจนที่เกิดปฏิกิริยา) และทางชีวภาพ (เช่น ไวรัส) การกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้ ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบ.

ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้น การกลายพันธุ์จะถูกแบ่งออกเป็น โดยธรรมชาติ- นั่นคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายใต้สภาวะปกติและ ชักนำ- นั่นคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขพิเศษ

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะใน DNA นิวเคลียร์เท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นได้ใน DNA ของไมโตคอนเดรียหรือพลาสติดอีกด้วย ดังนั้นเราจึงสามารถแยกแยะได้ นิวเคลียร์และ ไซโตพลาสซึมการกลายพันธุ์

อัลลีลใหม่มักปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ หากอัลลีลกลายพันธุ์ระงับการกระทำของอัลลีลปกติ การกลายพันธุ์จะถูกเรียก ที่เด่น- ถ้าอัลลีลปกติระงับการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้เรียกว่า ถอย- การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่นำไปสู่การเกิดอัลลีลใหม่จะเกิดขึ้นแบบถอย

การกลายพันธุ์จะจำแนกตามเอฟเฟกต์ ปรับตัวได้นำไปสู่การปรับตัวของสิ่งมีชีวิตกับสิ่งแวดล้อมเพิ่มขึ้น เป็นกลางที่ไม่ส่งผลต่อความอยู่รอด เป็นอันตรายลดการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตให้เข้ากับสภาพแวดล้อมและ ร้ายแรงนำไปสู่การตายของสิ่งมีชีวิตในระยะแรกของการพัฒนา

ตามผลที่ตามมาทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ การสูญเสียการทำงานของโปรตีน, การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ การเกิดขึ้น โปรตีนมีฟังก์ชั่นใหม่รวมถึงการกลายพันธุ์นั้นด้วย เปลี่ยนปริมาณของยีนและปริมาณของโปรตีนที่สังเคราะห์จากโปรตีนดังกล่าวตามลำดับ

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์ใดก็ได้ของร่างกาย หากมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์จะเรียกว่า เชื้อโรค(เชื้อโรคหรือกำเนิด) การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ปรากฏในสิ่งมีชีวิตที่พวกมันปรากฏ แต่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์ในรุ่นลูกและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงมีความสำคัญต่อพันธุกรรมและวิวัฒนาการ หากมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์อื่นจะเรียกว่า โซมาติก- การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่นในสิ่งมีชีวิตที่มันเกิดขึ้น เช่น นำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ส่งผลกระทบต่อลูกหลาน

การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อบริเวณของจีโนมที่มีขนาดต่างกัน ไฮไลท์ ทางพันธุกรรม, โครโมโซมและ จีโนมการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในระดับที่เล็กกว่ายีนหนึ่งเรียกว่า ทางพันธุกรรม, หรือ จุด (จุด)- การกลายพันธุ์ดังกล่าวนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายตัวในลำดับ ในบรรดาการกลายพันธุ์ของยีนก็มีอยู่การทดแทนซึ่งนำไปสู่การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์การลบส่งผลให้สูญเสียนิวคลีโอไทด์ไปหนึ่งตัวการแทรกซึ่งนำไปสู่การเพิ่มนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมในลำดับ

ข้าว. 23. การกลายพันธุ์ของยีน (จุด)

ตามกลไกการออกฤทธิ์ของโปรตีน การกลายพันธุ์ของยีนแบ่งออกเป็น:ตรงกันซึ่ง (อันเป็นผลมาจากความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบกรดอะมิโนของผลิตภัณฑ์โปรตีนการกลายพันธุ์แบบ missenseซึ่งนำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนตัวหนึ่งด้วยอีกตัวหนึ่งและอาจส่งผลต่อโครงสร้างของโปรตีนที่สังเคราะห์ได้แม้ว่าพวกมันมักจะไม่มีนัยสำคัญก็ตามการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระซึ่งนำไปสู่การแทนที่โคดอนการเข้ารหัสด้วยโคดอนหยุดการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ ความผิดปกติของการต่อ:

ข้าว. 24. รูปแบบการกลายพันธุ์

นอกจากนี้ตามกลไกการออกฤทธิ์ของโปรตีนพบว่าการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ การเปลี่ยนเฟรม การอ่านเช่น การแทรกและการลบ การกลายพันธุ์ดังกล่าว เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ไร้สาระ แม้ว่าจะเกิดขึ้น ณ จุดหนึ่งของยีน แต่ก็มักจะส่งผลกระทบต่อโครงสร้างทั้งหมดของโปรตีน ซึ่งอาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโดยสิ้นเชิงเมื่อส่วนของโครโมโซมหมุน 180 องศา ข้าว. 28. การโยกย้าย

ข้าว. 29. โครโมโซมก่อนและหลังการทำซ้ำ

การกลายพันธุ์ของจีโนม

ในที่สุด, การกลายพันธุ์ของจีโนมส่งผลต่อจีโนมทั้งหมด กล่าวคือ จำนวนโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง มีโพลีพลอยด์ - การเพิ่มขึ้นของ ploidy ของเซลล์และ aneuploidies นั่นคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเช่น trisomy (การมีอยู่ของความคล้ายคลึงเพิ่มเติมบนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง) และ monosomy (ไม่มี ความคล้ายคลึงกันบนโครโมโซม)

วิดีโอเกี่ยวกับดีเอ็นเอ

การจำลองดีเอ็นเอ การเข้ารหัสอาร์เอ็นเอ การสังเคราะห์โปรตีน

(หากวิดีโอไม่แสดงสามารถดูได้ทาง

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โดยอาศัยการสลับลำดับนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ทำให้เกิดโคดอนที่สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

ความเป็นสามเท่า

ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

ความไม่คลุมเครือ

ขั้ว

ไม่ทับซ้อนกัน

ความกะทัดรัด

ความเก่งกาจ

ควรสังเกตว่าผู้เขียนบางคนยังเสนอคุณสมบัติอื่น ๆ ของรหัสที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเคมีของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในรหัสหรือความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนแต่ละตัวในโปรตีนของร่างกายเป็นต้น อย่างไรก็ตาม คุณสมบัติเหล่านี้เป็นไปตามที่ระบุไว้ข้างต้น ดังนั้นเราจะพิจารณาคุณสมบัติเหล่านั้นที่นั่น

ก. ความเป็นสามเท่า รหัสพันธุกรรม เช่นเดียวกับระบบที่มีการจัดระเบียบที่ซับซ้อนอื่นๆ มีหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดและหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุด แฝดเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว โคดอนเป็นหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้ว mRNA แฝดสามเรียกว่าโคดอน ในรหัสพันธุกรรม โคดอนทำหน้าที่หลายอย่าง ประการแรก หน้าที่หลักของมันคือเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียว ประการที่สอง โคดอนอาจไม่ได้เขียนโค้ดสำหรับกรดอะมิโน แต่ในกรณีนี้ โคดอนจะทำหน้าที่อื่น (ดูด้านล่าง) ดังที่เห็นได้จากคำจำกัดความ แฝดสามคือแนวคิดที่แสดงลักษณะเฉพาะ ระดับประถมศึกษา หน่วยโครงสร้างรหัสพันธุกรรม (สามนิวคลีโอไทด์) Codon – แสดงลักษณะเฉพาะ หน่วยความหมายเบื้องต้นจีโนม - นิวคลีโอไทด์สามตัวกำหนดความผูกพันของกรดอะมิโนหนึ่งตัวกับสายโซ่โพลีเปปไทด์

หน่วยโครงสร้างเบื้องต้นถูกถอดรหัสครั้งแรกในทางทฤษฎี จากนั้นจึงยืนยันการมีอยู่ของมันโดยการทดลอง แท้จริงแล้ว กรดอะมิโน 20 ชนิดไม่สามารถเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือสองตัวได้ เนื่องจาก อย่างหลังมีเพียง 4 ตัว สามในสี่นิวคลีโอไทด์ให้ 4 3 = 64 สายพันธุ์ ซึ่งมากกว่าจำนวนกรดอะมิโนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต (ดูตารางที่ 1)

การรวมกันของนิวคลีโอไทด์ 64 รายการที่แสดงในตารางมีคุณสมบัติสองประการ ประการแรก จากแฝด 64 ตัว มีเพียง 61 ตัวเท่านั้นที่เป็นโคดอนและเข้ารหัสกรดอะมิโนใดๆ พวกมันถูกเรียกว่า รหัสความรู้สึก- แฝดสามไม่ได้เข้ารหัส

กรดอะมิโน a เป็นสัญญาณหยุดที่บ่งชี้การสิ้นสุดการแปล มีแฝดสามคนดังกล่าว - ยูเอเอ ยูเอจี ยูจีเอเรียกอีกอย่างว่า "ไร้ความหมาย" (รหัสไร้สาระ) อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งในแฝดด้วยอีกนิวคลีโอไทด์ โคดอนที่ไม่มีความหมายสามารถเกิดขึ้นได้จากโคดอนความรู้สึก การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ- หากสัญญาณหยุดดังกล่าวเกิดขึ้นภายในยีน (ในส่วนข้อมูล) ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนในสถานที่นี้กระบวนการจะถูกขัดจังหวะอย่างต่อเนื่อง - เฉพาะส่วนแรก (ก่อนสัญญาณหยุด) ของโปรตีนเท่านั้นที่จะถูกสังเคราะห์ บุคคลที่มีพยาธิสภาพนี้จะขาดโปรตีนและมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ประเภทนี้ถูกระบุในยีนที่เข้ารหัสสายเบตาเฮโมโกลบิน สายเฮโมโกลบินที่ไม่ได้ใช้งานสั้นลงจะถูกสังเคราะห์ขึ้นซึ่งจะถูกทำลายอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เกิดโมเลกุลฮีโมโกลบินที่ไม่มีสายเบต้า เป็นที่ชัดเจนว่าโมเลกุลดังกล่าวไม่น่าจะทำหน้าที่ได้เต็มที่ โรคร้ายแรงเกิดขึ้นซึ่งพัฒนาเป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (เบต้า - ซีโรธาลัสซีเมียจากคำภาษากรีก "ธาลัส" - ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งโรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรก)

กลไกการออกฤทธิ์ของรหัสหยุดแตกต่างจากกลไกการออกฤทธิ์ของรหัสรับรู้ สิ่งนี้ตามมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าสำหรับโคดอนทั้งหมดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนนั้น พบ tRNA ที่สอดคล้องกัน ไม่พบ tRNA สำหรับรหัสไร้สาระ ด้วยเหตุนี้ tRNA จึงไม่มีส่วนร่วมในกระบวนการหยุดการสังเคราะห์โปรตีน

โคดอนส.ค (บางครั้ง GUG ในแบคทีเรีย) ไม่เพียงแต่เข้ารหัสกรดอะมิโน เมไทโอนีน และวาลีน แต่ยังผู้เริ่มออกอากาศ .

ข. ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

แฝด 61 ตัวจากทั้งหมด 64 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว จำนวนแฝดที่เกินจากจำนวนกรดอะมิโนสามเท่านี้แสดงให้เห็นว่าสามารถใช้ตัวเลือกการเข้ารหัสสองตัวในการถ่ายโอนข้อมูล ประการแรก ไม่ใช่ว่าทั้งหมด 64 โคดอนจะมีส่วนร่วมในการเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว แต่มีเพียง 20 ตัวเท่านั้น และประการที่สอง กรดอะมิโนเท่านั้นที่สามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนหลายตัว การวิจัยพบว่าธรรมชาติใช้ทางเลือกหลัง

ความชอบของเขาชัดเจน หากแฝดสามจาก 64 ตัว มีเพียง 20 ตัวเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสกรดอะมิโน ดังนั้นแฝดสาม 44 ตัว (จาก 64 ตัว) จะยังคงไม่มีการเข้ารหัส กล่าวคือ ไม่มีความหมาย (รหัสไร้สาระ) ก่อนหน้านี้เราชี้ให้เห็นว่ามันอันตรายแค่ไหนสำหรับชีวิตของเซลล์ในการเปลี่ยนการเข้ารหัสแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เป็นโคดอนไร้สาระ - สิ่งนี้ขัดขวางการทำงานปกติของ RNA polymerase อย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่การพัฒนาของโรค ปัจจุบัน โคดอนสามตัวในจีโนมของเรานั้นไร้สาระ แต่ลองจินตนาการดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากจำนวนโคดอนไร้สาระเพิ่มขึ้นประมาณ 15 เท่า เห็นได้ชัดว่าในสถานการณ์เช่นนี้ การเปลี่ยนผ่านของรหัสปกติไปเป็นรหัสไร้สาระจะสูงขึ้นอย่างล้นหลาม

รหัสที่กรดอะมิโนตัวหนึ่งถูกเข้ารหัสโดยแฝดหลายตัวเรียกว่าความเสื่อมหรือซ้ำซ้อน กรดอะมิโนเกือบทุกตัวมีรหัสหลายตัว ดังนั้นกรดอะมิโนลิวซีนสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหกตัว - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG วาลีนถูกเข้ารหัสโดยแฝดสี่ตัว ฟีนิลอะลานีนเพียงสองตัวเท่านั้น ทริปโตเฟนและเมไทโอนีนเข้ารหัสโดยหนึ่งรหัส คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับการบันทึกข้อมูลเดียวกันโดยใช้สัญลักษณ์ต่างกันเรียกว่า ความเสื่อม

จำนวนโคดอนที่กำหนดให้กับกรดอะมิโนหนึ่งตัวมีความสัมพันธ์ที่ดีกับความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีน

และนี่อาจไม่ใช่เรื่องบังเอิญ ยิ่งความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีนสูงขึ้นเท่าใด โคดอนของกรดอะมิโนนี้ก็จะยิ่งปรากฏในจีโนมมากขึ้นเท่านั้น ความน่าจะเป็นที่จะเกิดความเสียหายจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ดังนั้นจึงชัดเจนว่าโคดอนกลายพันธุ์มีโอกาสมากกว่าที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกันหากมีความเสื่อมถอยสูง จากมุมมองนี้ ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมเป็นกลไกที่ปกป้องจีโนมมนุษย์จากความเสียหาย

ควรสังเกตว่าคำว่าความเสื่อมใช้ในอณูพันธุศาสตร์ในอีกความหมายหนึ่ง ดังนั้นข้อมูลจำนวนมากในโคดอนจึงอยู่ในนิวคลีโอไทด์สองตัวแรก ฐานในตำแหน่งที่สามของโคดอนจึงมีความสำคัญเพียงเล็กน้อย ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “ความเสื่อมฐานที่ 3” คุณสมบัติหลังช่วยลดผลกระทบของการกลายพันธุ์ให้เหลือน้อยที่สุด ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าหน้าที่หลักของเซลล์เม็ดเลือดแดงคือการลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อ และคาร์บอนไดออกไซด์จากเนื้อเยื่อไปยังปอด ฟังก์ชั่นนี้ดำเนินการโดยเม็ดสีทางเดินหายใจ - เฮโมโกลบินซึ่งเติมเต็มไซโตพลาสซึมของเม็ดเลือดแดง ประกอบด้วยส่วนโปรตีน - โกลบินซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากโปรตีนแล้ว โมเลกุลของฮีโมโกลบินยังมีฮีมซึ่งมีธาตุเหล็กอยู่ด้วย การกลายพันธุ์ของยีนโกลบินทำให้เกิดฮีโมโกลบินหลายรูปแบบ ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์และการปรากฏของโคดอนใหม่ในยีนซึ่งอาจเข้ารหัสกรดอะมิโนใหม่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ของฮีโมโกลบิน ในแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์สามารถแทนที่นิวคลีโอไทด์ใด ๆ ได้ - อันที่หนึ่งที่สองหรือสาม เป็นที่ทราบกันว่ามีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งซึ่งส่งผลต่อความสมบูรณ์ของยีนโกลบิน ใกล้ 400 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนและการแทนที่กรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในโพลีเปปไทด์ เหล่านี้เท่านั้น 100 การทดแทนทำให้เกิดความไม่แน่นอนของฮีโมโกลบินและโรคต่างๆ ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก การกลายพันธุ์ทดแทน 300 (ประมาณ 64%) ไม่ส่งผลต่อการทำงานของฮีโมโกลบินและไม่นำไปสู่พยาธิสภาพ เหตุผลประการหนึ่งคือ "ความเสื่อมของเบสที่สาม" ที่กล่าวมาข้างต้น เมื่อมีการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในซีรีนที่เข้ารหัสแฝด, ลิวซีน, โพรลีน, อาร์จินีน และกรดอะมิโนอื่น ๆ บางชนิดนำไปสู่การปรากฏตัวของโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน เข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่แสดงออกมาทางฟีโนไทป์ ในทางตรงกันข้าม การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกหรือตัวที่สองในแฝดในกรณี 100% จะนำไปสู่การเกิดฮีโมโกลบินรูปแบบใหม่ แต่ในกรณีนี้ก็อาจไม่มีความผิดปกติทางฟีโนไทป์ที่รุนแรง เหตุผลก็คือการแทนที่กรดอะมิโนในเฮโมโกลบินด้วยอีกตัวหนึ่งที่คล้ายกับตัวแรกในคุณสมบัติทางเคมีกายภาพ ตัวอย่างเช่น หากกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติชอบน้ำถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่น แต่มีคุณสมบัติเหมือนกัน

เฮโมโกลบินประกอบด้วยกลุ่มเหล็ก porphyrin ของ heme (โมเลกุลออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ติดอยู่) และโปรตีน - โกลบิน เฮโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ (HbA) มีสองอย่างที่เหมือนกัน -โซ่และสอง -โซ่ โมเลกุล - โซ่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 141 ตกค้าง -เชน - 146, - และ -สายโซ่ต่างกันไปตามกรดอะมิโนหลายชนิด ลำดับกรดอะมิโนของสายโกลบินแต่ละสายถูกเข้ารหัสโดยยีนของมันเอง การเข้ารหัสยีน - โซ่อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม 16 -ยีน - ในแขนสั้นของโครโมโซม 11 การทดแทนในการเข้ารหัสยีน -สายโซ่ฮีโมโกลบินของนิวคลีโอไทด์ที่หนึ่งหรือสองมักจะนำไปสู่การปรากฏตัวของกรดอะมิโนใหม่ในโปรตีนการหยุดชะงักของการทำงานของฮีโมโกลบินและผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นการแทนที่ "C" ในแฝด CAU (ฮิสติดีน) ด้วย "Y" จะนำไปสู่การปรากฏตัวของ UAU แฝดตัวใหม่โดยเข้ารหัสกรดอะมิโนอื่น - ไทโรซีน ฟีโนไทป์นี้จะแสดงออกในโรคร้ายแรง การเปลี่ยนตัวที่คล้ายกันในตำแหน่ง 63 -สายโซ่ของฮิสทิดีนโพลีเปปไทด์กับไทโรซีนจะทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียร โรค methemoglobinemia พัฒนาขึ้น การแทนที่ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของกรดกลูตามิกด้วยวาลีนในตำแหน่งที่ 6 -โซ่เป็นสาเหตุของโรคที่รุนแรงที่สุด - โรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่าทำรายการเศร้าต่อไป ให้เราทราบเพียงว่าเมื่อแทนที่นิวคลีโอไทด์สองตัวแรกอาจมีกรดอะมิโนที่คล้ายกันในคุณสมบัติทางเคมีกายภาพกับกรดก่อนหน้านี้ ดังนั้นการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่ 2 ในแฝดสามที่เข้ารหัสกรดกลูตามิก (GAA) ใน -สายโซ่ที่มีตัว "U" นำไปสู่การปรากฏตัวของแฝดตัวใหม่ (GUA) เข้ารหัสวาลีน และการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกด้วย "A" จะทำให้เกิดแฝดแฝด AAA ซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโนไลซีน กรดกลูตามิกและไลซีนมีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายคลึงกัน - ทั้งคู่ต่างก็ชอบน้ำ วาลีนเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ชอบน้ำ ดังนั้นการแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยวาลีนที่ไม่ชอบน้ำจะเปลี่ยนคุณสมบัติของเฮโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในขณะที่การแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยไลซีนที่ชอบน้ำจะเปลี่ยนการทำงานของเฮโมโกลบินในระดับที่น้อยลง - ผู้ป่วยพัฒนารูปแบบที่ไม่รุนแรง ของโรคโลหิตจาง อันเป็นผลมาจากการแทนที่ฐานที่สามทำให้แฝดตัวใหม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันกับตัวก่อนหน้าได้ ตัวอย่างเช่น หากยูราซิลของ CAC แฝดถูกแทนที่ด้วยไซโตซีนและมีแฝดของ CAC ปรากฏขึ้น ก็แทบไม่มีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ในมนุษย์ เป็นเรื่องที่เข้าใจได้เพราะว่า รหัสแฝดทั้งสองสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน - ฮิสทิดีน

โดยสรุป เหมาะสมที่จะเน้นว่าความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมและความเสื่อมของฐานที่สามจากมุมมองทางชีววิทยาทั่วไปเป็นกลไกการป้องกันที่มีอยู่ในวิวัฒนาการในโครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของ DNA และ RNA

วี. ความไม่คลุมเครือ

แฝดสามแต่ละตัว (ยกเว้นเรื่องไร้สาระ) เข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ดังนั้นในทิศทางของโคดอน - กรดอะมิโนรหัสพันธุกรรมจึงไม่คลุมเครือในทิศทางของกรดอะมิโน - โคดอนนั้นมีความคลุมเครือ (เสื่อม)

ไม่คลุมเครือ

โคดอนของกรดอะมิโน

เสื่อมโทรม

และในกรณีนี้ ความจำเป็นในการไม่คลุมเครือในรหัสพันธุกรรมนั้นชัดเจน ในอีกทางเลือกหนึ่ง เมื่อแปลโคดอนเดียวกัน กรดอะมิโนต่างกันจะถูกแทรกเข้าไปในสายโซ่โปรตีน และผลที่ได้คือ โปรตีนที่มีโครงสร้างปฐมภูมิต่างกันและหน้าที่ต่างกันจะถูกสร้างขึ้น เมแทบอลิซึมของเซลล์จะเปลี่ยนไปใช้โหมดการทำงาน "หนึ่งยีน – หลายโพลีเปปไทด์" เป็นที่ชัดเจนว่าในสถานการณ์เช่นนี้ หน้าที่ด้านกฎระเบียบของยีนจะสูญเสียไปโดยสิ้นเชิง

ก. ขั้ว

การอ่านข้อมูลจาก DNA และ mRNA เกิดขึ้นในทิศทางเดียวเท่านั้น ขั้วเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการกำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงกว่า (มัธยมศึกษา ตติยภูมิ ฯลฯ) ก่อนหน้านี้เราได้พูดคุยกันว่าโครงสร้างลำดับที่ต่ำกว่ากำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงกว่าได้อย่างไร โครงสร้างระดับตติยภูมิและโครงสร้างลำดับที่สูงขึ้นในโปรตีนจะเกิดขึ้นทันทีที่สายโซ่ RNA ที่สังเคราะห์ออกจากโมเลกุล DNA หรือสายโซ่โพลีเปปไทด์ออกจากไรโบโซม ในขณะที่ปลายอิสระของ RNA หรือโพลีเปปไทด์ได้รับโครงสร้างระดับตติยภูมิ ปลายอีกด้านหนึ่งของสายโซ่ยังคงถูกสังเคราะห์บน DNA (หากถอดรหัส RNA) หรือไรโบโซม (หากคัดลอกโพลีเปปไทด์)

ดังนั้น กระบวนการอ่านข้อมูลในทิศทางเดียว (ระหว่างการสังเคราะห์ RNA และโปรตีน) จึงมีความสำคัญไม่เพียงแต่ในการกำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโนในสารสังเคราะห์เท่านั้น แต่ยังสำหรับการพิจารณาอย่างเข้มงวดของระดับทุติยภูมิ ระดับตติยภูมิ ฯลฯ โครงสร้าง

ง. ไม่ทับซ้อนกัน

รหัสอาจทับซ้อนกันหรือไม่ทับซ้อนกัน สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน พบรหัสที่ทับซ้อนกันในฟาจบางส่วน

สาระสำคัญของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันคือนิวคลีโอไทด์ของโคดอนหนึ่งไม่สามารถเป็นนิวคลีโอไทด์ของโคดอนอื่นได้พร้อมกัน หากรหัสซ้อนทับกัน ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทั้ง 7 ตัว (GCUCUG) จะไม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนสองตัว (อะลานีน-อะลานีน) ได้ (รูปที่ 33, A) เช่นเดียวกับในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน แต่จะมีการเข้ารหัสสามตัว (ถ้ามี มีนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวเหมือนกัน) (รูปที่ 33, B) หรือห้า (หากนิวคลีโอไทด์สองตัวเหมือนกัน) (ดูรูปที่ 33, C) ในสองกรณีสุดท้าย การกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การละเมิดลำดับสอง สาม ฯลฯ กรดอะมิโน

อย่างไรก็ตาม มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะขัดขวางการรวมกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโพลีเปปไทด์เสมอ นี่เป็นข้อโต้แย้งที่สำคัญว่าโค้ดไม่ทับซ้อนกัน

ให้เราอธิบายสิ่งนี้ในรูปที่ 34 เส้นหนาแสดงแฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโนในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันและทับซ้อนกัน การทดลองแสดงให้เห็นชัดเจนว่ารหัสพันธุกรรมไม่ทับซ้อนกัน โดยไม่ต้องลงรายละเอียดของการทดลอง เราทราบว่าหากคุณแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในลำดับนิวคลีโอไทด์ (ดูรูปที่ 34)คุณ (มีเครื่องหมายดอกจัน) กับสิ่งอื่น:

1. ด้วยรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน โปรตีนที่ควบคุมโดยลำดับนี้จะมีการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่ง (ตัวแรก) (ทำเครื่องหมายด้วยเครื่องหมายดอกจัน)

2. ด้วยรหัสที่ทับซ้อนกันในตัวเลือก A การทดแทนจะเกิดขึ้นในกรดอะมิโนสองตัว (ตัวที่หนึ่งและตัวที่สอง) (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน) ภายใต้ตัวเลือก B การเปลี่ยนทดแทนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนสามตัว (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน)

อย่างไรก็ตาม การทดลองจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าเมื่อนิวคลีโอไทด์ใน DNA ถูกทำลาย การหยุดชะงักของโปรตีนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเสมอ ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน

กซุกซุก กซุกซุก กซุกซุก

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

อะลานิน - อะลานิน อาลา - ซิส - เลย์ อาลา - เลย์ - เลย์ - อาลา - เลย์

เอ บี ซี

รหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน รหัสที่ทับซ้อนกัน

ข้าว. 34. แผนภาพอธิบายการมีอยู่ของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันในจีโนม (คำอธิบายในข้อความ)

ลักษณะที่ไม่ทับซ้อนกันของรหัสพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับคุณสมบัติอื่น - การอ่านข้อมูลเริ่มต้นจากจุดใดจุดหนึ่ง - สัญญาณการเริ่มต้น สัญญาณการเริ่มต้นใน mRNA ดังกล่าวคือโคดอนที่เข้ารหัสเมไทโอนีน AUG

ควรสังเกตว่าบุคคลยังมียีนจำนวนเล็กน้อยที่เบี่ยงเบนไปจากกฎทั่วไปและทับซ้อนกัน

e. ความกะทัดรัด

ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างรหัส กล่าวอีกนัยหนึ่ง แฝดสามจะไม่ถูกแยกออกจากกัน ตัวอย่างเช่น โดยนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีความหมายเพียงตัวเดียว การไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ในรหัสพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์แล้วในการทดลอง

และ. ความเก่งกาจ

รหัสนี้เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่อาศัยอยู่บนโลก ได้รับหลักฐานโดยตรงของความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมโดยการเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอกับลำดับโปรตีนที่สอดคล้องกัน ปรากฎว่าจีโนมของแบคทีเรียและยูคาริโอตทั้งหมดใช้ชุดรหัสชุดเดียวกัน มีข้อยกเว้นแต่ไม่มาก

ข้อยกเว้นประการแรกสำหรับความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมพบในไมโตคอนเดรียของสัตว์บางชนิด เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับโคดอน UGA ของเทอร์มิเนเตอร์ ซึ่งอ่านได้เหมือนกับโคดอน UGG ซึ่งเข้ารหัสทริปโตเฟนของกรดอะมิโน นอกจากนี้ยังพบความเบี่ยงเบนอื่นๆ ที่หายากจากความเป็นสากลอีกด้วย

ระบบรหัสดีเอ็นเอ

รหัสพันธุกรรมของ DNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 64 แฝด แฝดสามเหล่านี้เรียกว่าโคดอน รหัสโคดอนแต่ละตัวสำหรับหนึ่งใน 20 กรดอะมิโนที่ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน สิ่งนี้ทำให้เกิดความซ้ำซ้อนในโค้ด: กรดอะมิโนส่วนใหญ่ถูกเข้ารหัสด้วยโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว
โคดอนหนึ่งทำหน้าที่สองหน้าที่สัมพันธ์กัน: เป็นสัญญาณการเริ่มต้นของการแปลและเข้ารหัสการรวมของกรดอะมิโนเมไทโอนีน (Met) ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่กำลังเติบโต ระบบการเข้ารหัส DNA ได้รับการออกแบบเพื่อให้สามารถแสดงรหัสพันธุกรรมเป็นรหัส RNA หรือรหัสดีเอ็นเอได้ รหัส RNA พบได้ใน RNA (mRNA) และรหัสเหล่านี้สามารถอ่านข้อมูลในระหว่างกระบวนการสังเคราะห์โพลีเปปไทด์ (กระบวนการที่เรียกว่าการแปล) แต่โมเลกุล mRNA แต่ละตัวจะได้รับลำดับนิวคลีโอไทด์ในการถอดรหัสจากยีนที่เกี่ยวข้อง

กรดอะมิโนทั้งหมดยกเว้น 2 ตัว (Met และ Trp) สามารถเข้ารหัสได้ด้วยรหัสที่แตกต่างกัน 2 ถึง 6 ตัว อย่างไรก็ตาม จีโนมของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าโคดอนบางตัวได้รับความนิยมมากกว่าตัวอื่นๆ ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ อะลานีนถูกเข้ารหัสโดย GCC บ่อยกว่า GCG ถึงสี่เท่า สิ่งนี้อาจบ่งบอกถึงประสิทธิภาพการแปลที่ดีขึ้นของอุปกรณ์การแปล (เช่น ไรโบโซม) สำหรับโคดอนบางตัว

รหัสพันธุกรรมเกือบจะเป็นสากล โคดอนเดียวกันถูกกำหนดให้กับกรดอะมิโนส่วนเดียวกัน และสัญญาณเริ่มต้นและหยุดเดียวกันนั้นเหมือนกันอย่างท่วมท้นในสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ อย่างไรก็ตาม พบข้อยกเว้นบางประการ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกำหนดโคดอนหยุดหนึ่งหรือสองในสามให้กับกรดอะมิโน

ปัจจุบันไม่มีความลับสำหรับทุกคนที่โปรแกรมชีวิตของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเขียนไว้บนโมเลกุล DNA วิธีที่ง่ายที่สุดในการจินตนาการถึงโมเลกุล DNA ก็เหมือนกับบันไดยาว เสาแนวตั้งของบันไดนี้ประกอบด้วยโมเลกุลของน้ำตาล ออกซิเจน และฟอสฟอรัส ข้อมูลการดำเนินงานที่สำคัญทั้งหมดในโมเลกุลนั้นเขียนอยู่บนขั้นบันได - ประกอบด้วยโมเลกุลสองโมเลกุล ซึ่งแต่ละโมเลกุลติดอยู่กับเสาแนวตั้งอันใดอันหนึ่ง โมเลกุลเหล่านี้ - เบสไนโตรเจน - เรียกว่าอะดีนีน, กัวนีน, ไทมีนและไซโตซีน แต่โดยปกติแล้วจะถูกกำหนดโดยตัวอักษร A, G, T และ C รูปร่างของโมเลกุลเหล่านี้ช่วยให้พวกมันสร้างพันธะ—เป็นบันไดที่สมบูรณ์— เฉพาะบางประเภทเท่านั้น สิ่งเหล่านี้คือการเชื่อมต่อระหว่างฐาน A และ T และระหว่างฐาน G และ C (คู่ที่เกิดขึ้นจึงเรียกว่า "คู่ฐาน"- ไม่มีการเชื่อมต่อประเภทอื่นในโมเลกุล DNA

เมื่อเดินลงบันไดไปตามโมเลกุล DNA เส้นหนึ่ง คุณจะได้ลำดับเบส มันเป็นข้อความนี้ในรูปแบบของลำดับฐานที่กำหนดการไหลของปฏิกิริยาเคมีในเซลล์และด้วยเหตุนี้จึงเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่มี DNA นี้ ตามความเชื่อหลักของชีววิทยาโมเลกุล โมเลกุล DNA เข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีน ซึ่งในทางกลับกันจะทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ ( ซม.ตัวเร่งปฏิกิริยาและเอนไซม์) ควบคุมปฏิกิริยาเคมีทั้งหมดในสิ่งมีชีวิต

ความสอดคล้องกันที่เข้มงวดระหว่างลำดับคู่เบสในโมเลกุล DNA และลำดับของกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นเอนไซม์โปรตีนเรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสพันธุกรรมถูกถอดรหัสไม่นานหลังจากการค้นพบโครงสร้างดีเอ็นเอแบบเกลียวคู่ เป็นที่ทราบกันว่าโมเลกุลที่เพิ่งค้นพบ ข้อมูล, หรือ เมทริกซ์ RNA (mRNA หรือ mRNA) นำข้อมูลที่เขียนบน DNA นักชีวเคมี Marshall W. Nirenberg และ J. Heinrich Matthaei จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติในเมือง Bethesda ใกล้กรุงวอชิงตัน ดี.ซี. ได้ทำการทดลองครั้งแรกที่นำไปสู่เบาะแสเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรม

พวกเขาเริ่มต้นด้วยการสังเคราะห์โมเลกุล mRNA เทียมซึ่งประกอบด้วยยูราซิลฐานไนโตรเจนที่ทำซ้ำเท่านั้น (ซึ่งเป็นอะนาล็อกของไทมีน "T" และสร้างพันธะกับอะดีนีน "A" จากโมเลกุล DNA เท่านั้น) พวกเขาเพิ่ม mRNA เหล่านี้ลงในหลอดทดลองที่มีส่วนผสมของกรดอะมิโน และในแต่ละหลอดจะมีกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่มีฉลากติดฉลากกัมมันตภาพรังสี นักวิจัยค้นพบว่า mRNA พวกมันสังเคราะห์การสร้างโปรตีนเริ่มต้นโดยเทียมในหลอดทดลองเพียงหลอดเดียว ซึ่งมีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนติดฉลากอยู่ ดังนั้น พวกเขาจึงได้พิสูจน์ว่าลำดับ “—U—U—U—” บนโมเลกุล mRNA (และดังนั้น ลำดับที่เทียบเท่ากัน “—A—A—A—” บนโมเลกุล DNA) จะเข้ารหัสโปรตีนที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนเท่านั้น ฟีนิลอะลานีน นี่เป็นก้าวแรกในการถอดรหัสรหัสพันธุกรรม

ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าโมเลกุล DNA สามคู่เบส (เรียกว่าแฝดสาม) รหัส) รหัสของกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโปรตีน ด้วยการทดลองที่คล้ายคลึงกับที่อธิบายไว้ข้างต้น นักพันธุศาสตร์สามารถถอดรหัสรหัสพันธุกรรมทั้งหมดได้ในที่สุด ซึ่งแต่ละรหัสจาก 64 รหัสที่เป็นไปได้นั้นสอดคล้องกับกรดอะมิโนจำเพาะ

นิเวศวิทยาแห่งชีวิต จิตวิทยา: ผู้คนสนใจอนาคตของตัวเองตลอดเวลา ดังนั้นพวกเขาจึงมักหันไปหาหมอดูและหมอดู ผู้มีอิทธิพลที่มีอำนาจกังวลเป็นพิเศษเกี่ยวกับชะตากรรมที่เตรียมไว้สำหรับพวกเขา ดังนั้นพวกเขาจึงสามารถเก็บศาสดาพยากรณ์ส่วนตัวไว้กับพวกเขาได้ ตัวอย่างเช่นในสมัยโบราณในหมู่ชาวกรีกแม้แต่เทพเจ้าเองก็ขึ้นอยู่กับโชคชะตาและเชื่อฟังเทพีแห่งโชคชะตา

ผู้คนสนใจอนาคตของตนเองตลอดเวลา ดังนั้นพวกเขาจึงมักหันไปหาหมอดูและหมอดู ผู้มีอิทธิพลที่มีอำนาจกังวลเป็นพิเศษเกี่ยวกับชะตากรรมที่เตรียมไว้สำหรับพวกเขา ดังนั้นพวกเขาจึงสามารถเก็บศาสดาพยากรณ์ส่วนตัวไว้กับพวกเขาได้ ตัวอย่างเช่นในสมัยโบราณในหมู่ชาวกรีกแม้แต่เทพเจ้าเองก็ขึ้นอยู่กับโชคชะตาและเชื่อฟังเทพีแห่งโชคชะตา ในยุคปัจจุบัน วิทยาศาสตร์และนักวิทยาศาสตร์ต่างกังวลกับโชคชะตาอยู่แล้ว มีการค้นพบที่น่าสนใจมากมายที่ช่วยให้เราเข้าใจแก่นแท้และอนาคตของเรา

วิทยาศาสตร์พบว่าแท้จริงแล้ว มีสถานการณ์ชะตากรรมบางอย่างขึ้นอยู่กับรหัสพันธุกรรมของบุคคลซึ่งกำหนดว่าเขาจะมีนิสัยแบบไหนและมีความสามารถอะไรบ้าง

รหัสพันธุกรรมถูกสร้างขึ้นโดยพ่อแม่ของเราและมีคุณสมบัติและความสามารถ- แต่การมีอยู่ของพวกเขาไม่ได้หมายถึงรูปลักษณ์ของพวกเขาเสมอไป - พวกเขาสามารถพัฒนาได้ภายใต้เงื่อนไขที่เอื้ออำนวยหรือไม่พัฒนาเลย

ความสามารถจะเกิดขึ้นได้ในปริมาณสูงสุดในผู้ที่มีสุขภาพจิตดีและพยายามพัฒนาทั้งทางจิตวิญญาณและร่างกายอย่างต่อเนื่อง พวกเขาเรียนรู้และก้าวไปสู่การพัฒนาขั้นใหม่ๆ อยู่เสมอ คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางประสาทต่างๆ พบข้อแก้ตัวและเหตุผลมากมายว่าทำไมพวกเขาไม่สามารถประสบความสำเร็จได้ โดยโทษโชคชะตาและชีวิตสำหรับสิ่งนี้

หากอารมณ์เป็นลักษณะทางสรีรวิทยาและขึ้นอยู่กับชุดของยีน ลักษณะนิสัยจะเกิดขึ้นในกระบวนการศึกษาด้วยความช่วยเหลือและการมีส่วนร่วมโดยตรงของผู้ปกครอง แม้ว่าลูกจะยังไม่สามารถพึ่งพาตนเองได้ แต่พ่อแม่และพฤติกรรมของพวกเขามีบทบาทสำคัญในชีวิตของเขา การศึกษามีบทบาทสำคัญมากเหมือนกับประติมากร - สร้างงานที่เสร็จแล้วจากฐาน

เด็กสองคนที่เติบโตมาในครอบครัวเดียวกันจะมีลักษณะนิสัยและพฤติกรรมที่แตกต่างกัน เนื่องจากมีรหัสพันธุกรรมและนิสัยที่แตกต่างกัน ดังนั้นท้ายที่สุดแล้วพี่น้องอาจไม่เหมือนกันเลย ลักษณะนิสัยเป็นระบบของคุณสมบัติส่วนบุคคลที่ต่อเนื่องและเกือบจะคงที่ของบุคคลที่สะท้อนถึงทัศนคติและพฤติกรรมของเธอที่มีต่อตัวเธอเอง ผู้คน และงาน ตัวละครมีคุณสมบัติพื้นฐานหลายประการ ได้แก่ ความซื่อสัตย์ กิจกรรม ความแข็ง ความมั่นคง และความเป็นพลาสติก

พารามิเตอร์เชิงปริมาณ

ความซื่อสัตย์– นี่คือการไม่มีความขัดแย้งที่เกี่ยวข้องกับผู้คน ตัวเอง โลกรอบตัวเรา และการทำงาน ความซื่อสัตย์แสดงออกอย่างสมดุลในลักษณะบุคลิกภาพและความสนใจทั้งหมด โดยทัศนคติที่เข้ากันได้กับแง่มุมต่างๆ ของชีวิต ฉันเชื่อว่าตัวละครส่วนใหญ่มีลักษณะองค์รวมในแง่ที่ว่าพฤติกรรมภายนอกของบุคคลสะท้อนถึงระบบความสัมพันธ์ภายในของเขา

ซึ่งหมายความว่าหากบุคคลประพฤติตนซ้ำซ้อนภายในเนื้อหาของเขาจะมีความขัดแย้งอย่างรุนแรง นี่คือวิธีที่ผู้หญิงมักเลือกคู่ของตนโดยไม่ประสบความสำเร็จ โดยไม่ได้เตรียมตัวทางด้านจิตใจ และไม่รู้ว่าคำชมและการประกาศความรักจากคนที่ตนเลือกหมายถึงอะไร

คุณต้องตั้งใจฟังและชั่งน้ำหนักทุกคำพูด หากผู้ชายบอกผู้หญิงว่าไม่มีใครสวยไปกว่าเธอ และว่าเธอใจดีและดีกว่าใครๆ นั่นหมายความว่าเขาเป็นคนเจ้าชู้ เขามีใครสักคนที่จะเปรียบเทียบด้วย และอีกไม่นานเขาจะถูกอีกคนหลงใหล และคนถัดไปก็จะสวยที่สุดเช่นกัน

หากชายหนุ่มยืนยันว่าเขาไม่เห็นความหมายของชีวิตโดยปราศจากคนที่รัก หากไม่มีเธอ เขาจะหลงทางและจะหายไปอย่างสิ้นเชิง เป็นไปได้มากว่าเขาเป็นคนติดแอลกอฮอล์หรือคนที่จะกลายเป็นหนึ่งเดียวกันในอนาคตอย่างแน่นอน สิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ต้องรู้ประเด็นด้านพฤติกรรมเหล่านี้ ยิ่งมีขอบเขตอันกว้างไกล เรื่องราวส่วนตัวที่ไม่มีความสุขจะปรากฏในชีวิตของคุณก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น

กิจกรรมแสดงออกถึงความสามารถในการรับมือกับสถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยและปริมาณพลังงานที่เข้าสู่การต่อสู้กับอุปสรรค ตัวละครจะแข็งแกร่งและอ่อนแอขึ้นอยู่กับกิจกรรม ความแข็งแกร่งของตัวละครขึ้นอยู่กับสังคมโดยตรง - ความซับซ้อนส่วนบุคคล บุคคลที่มีลักษณะนิสัยอ่อนแอยังสามารถปฏิบัติตามข้อกำหนดที่กำหนดโดยสังคมวิทยาได้เนื่องจากการดำเนินกิจกรรมนั้นถูกกำหนดโดยลักษณะนิสัย และถ้าทิศทางของกิจกรรมรวมกับโชคชะตาบุคคลนั้นก็จะมีพลังงานเพียงพอ

ความแข็งแสดงออกในความพากเพียรและความอุตสาหะของบุคคลในกระบวนการบรรลุเป้าหมายและปกป้องความคิดเห็นของเขา บางครั้งความแข็งแกร่งของตัวละครที่มากเกินไปก็อาจกลายเป็นความดื้อรั้นได้ ความยืดหยุ่นเป็นตัวกำหนดความไม่เปลี่ยนแปลงของคุณลักษณะของเรา แม้จะมีความแปรปรวนของโลก เหตุการณ์ และตำแหน่งของเราในสังคมก็ตาม ตัวละครเป็นลักษณะที่ค่อนข้างคงที่ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะเปลี่ยนแปลง บุคคลที่มีลักษณะนิสัยไม่มั่นคงมักมีปัญหาทางจิตโดยทั่วไป และปัญหาหลักประการหนึ่งคือความไม่มั่นคง

พลาสติก– ความสามารถในการปรับตัวเข้ากับโลกที่เปลี่ยนแปลง ความสามารถในการเปลี่ยนแปลงและปรับตัวเข้ากับความเป็นจริงที่ไม่ปกติโดยสิ้นเชิง ในสถานการณ์ที่ตึงเครียด หากถึงแม้จะมีการเปลี่ยนแปลงพื้นฐาน แต่ตัวละครยังคงไม่เปลี่ยนแปลง สิ่งนี้บ่งบอกถึงความแข็งแกร่งของมัน

พารามิเตอร์เชิงปริมาณ

นักจิตอายุรเวทชื่อดังเบิร์นคำนึงถึงคุณสมบัติของตัวละครที่หลากหลายโดยระบุพารามิเตอร์หลักสามประการที่สามารถกำหนดตัวละครได้: ความสัมพันธ์กับตัวเองคือ "ฉัน" ความสัมพันธ์กับคนที่คุณรักคือ "คุณ" ความสัมพันธ์กับทุกคนโดยทั่วไปคือ "พวกเขา" .

เบิร์นแนะนำว่าคุณสมบัติเหล่านี้ซึ่งพ่อแม่ในวัยเด็กปลูกฝังให้บุคคลนั้นสามารถมีความหมายแฝงทั้งเชิงบวกและเชิงลบและกำหนดพฤติกรรมและเส้นทางชีวิตในอนาคตของเขาซึ่งเขาเรียกว่า "สถานการณ์" บ่อยครั้งผู้คนไม่เข้าใจว่าทำไมเหตุการณ์เช่นนี้จึงเกิดขึ้นกับพวกเขาและไม่เชื่อมโยงพวกเขากับวัยเด็ก ฉันเพิ่มพารามิเตอร์ตัวที่สี่ให้กับระบบของเบิร์น – “แรงงาน”

หากวัยเด็กของบุคคลเป็นไปด้วยดีและได้รับการเลี้ยงดูที่ดี พารามิเตอร์ทั้งหมดจะเป็นค่าบวกพร้อมเครื่องหมายบวก แต่ถ้าผู้ปกครองทำผิดพลาดในการเลี้ยงดูดังนั้นพารามิเตอร์บางส่วนหรือทั้งหมดจึงได้รับเครื่องหมายลบและความซับซ้อน - สังคมยีน - สามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งจะมีอิทธิพลอย่างมากต่อพฤติกรรมและชะตากรรมของบุคคล

บุคคลมีความสามัคคีและมีสุขภาพดี บุคลิกภาพที่มีพารามิเตอร์ “ฉัน” กับ “+”- ซึ่งหมายความว่าเขามีการศึกษาที่ถูกต้อง เขาประเมินตัวเองอย่างเพียงพอ และตระหนักว่าตัวเองประสบความสำเร็จ ตำแหน่งไม่ควรสับสนกับความภาคภูมิใจในตนเอง บุคคลนั้นไม่ได้ตระหนักถึงตำแหน่งนี้และเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของผู้ปกครองในวัยเด็ก ทิศทางของมันค่อนข้างยากที่จะเปลี่ยนแปลง

ความนับถือตนเองอาจขึ้นอยู่กับสถานการณ์ หากบุคคลหนึ่งมีความต้องการตนเองและเหตุการณ์ต่างๆ สูงเกินไป ความภาคภูมิใจในตนเองก็จะต่ำ ไม่มีความสำเร็จและโชคสักเท่าไรที่คนๆ หนึ่งจะพึงพอใจ เขามักจะต้องการทำให้ดีขึ้น มองเห็นข้อบกพร่องและข้อเสียอยู่เสมอ

ที่ วางตำแหน่ง "คุณ" ด้วย "+"ความสัมพันธ์กับคนที่รักและคนรอบข้างมีความเจริญรุ่งเรือง เป็นมิตร และนำความสุขมาให้ บุคคลพร้อมเสมอที่จะช่วยเหลือและสนับสนุนคนที่เขารัก เขาถือว่าพวกเขาเป็นคนที่ประสบความสำเร็จ หาก "-" มีอิทธิพลเหนือพารามิเตอร์ "คุณ" นั่นหมายความว่าอารมณ์ของบุคคลนั้นเริ่มไม่เป็นมิตรและขัดแย้งกับคนใกล้ชิด บ่อยครั้งที่บุคคลดังกล่าวมีความโดดเด่นด้วยอารมณ์ขันที่กัดกร่อนการวิพากษ์วิจารณ์ทุกสิ่งและทุกคนความพิถีพิถันและความไม่พอใจ ในการสร้างความสัมพันธ์กับคนแบบนั้น คุณต้องยอมแพ้ต่อพวกเขาอยู่เสมอ

เมื่อสื่อสารกันพวกเขามักจะเลือกบทบาทของผู้ข่มเหง แต่ก็มีผู้ปลดปล่อยด้วย บทบาทนี้ซ่อนความก้าวร้าวที่มองไม่เห็นตั้งแต่แรกเห็น ตัวอย่างเช่น ผู้จัดการเหล่านี้เป็นผู้จัดการที่รับผิดชอบประเด็นสำคัญและงานที่ซับซ้อนทั้งหมด ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการเติบโตของเพื่อนร่วมงาน

เมื่อไร พารามิเตอร์ “พวกเขา” มีค่า “+”- คนชอบสื่อสารกับผู้คน พบปะผู้คน และรู้จักเพื่อนใหม่ เขามองเห็นสิ่งดีๆ น่าสนใจ และมีคุณค่าในตัวผู้คนมากมาย หากพารามิเตอร์ "พวกเขา" คือ "-" แสดงว่าบุคคลนั้นสังเกตเห็นข้อบกพร่องในผู้คนก่อน จากนั้นจึงเฉพาะข้อดีเท่านั้น ในเวลาเดียวกันเขาเองก็ขี้อายมาก สื่อสารยาก และไม่เต็มใจที่จะติดต่อและทำความรู้จักกับเพื่อนใหม่

เมื่อไร “แรงงาน” สำหรับบุคคลใน “+”จากนั้นเขาก็สนุกกับกระบวนการทำงาน ชอบแก้ไขปัญหาที่ซับซ้อนเพื่อการพัฒนาตนเองและการเติบโตทางอาชีพ และเขาสนุกกับการค้นหาวิธีแก้ไขปัญหาที่สร้างสรรค์ องค์ประกอบของวัสดุไม่สำคัญสำหรับเขามากนัก แต่เขาให้ประสิทธิภาพและความสำเร็จสูง

หาก “แรงงาน” มีเครื่องหมาย “-” แสดงว่าบุคคลนั้นให้ความสำคัญกับการได้มาซึ่งวัตถุอย่างชัดเจน เงิน ไม่ใช่การพัฒนา ทำให้เขากังวลกับงานใดๆ เป็นหลัก ดังนั้น เขาจึงไล่ตามเงินก้อนโตและชีวิตที่ดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง โดยลืมที่จะอยู่ที่นี่และตอนนี้

หากมี "-" ในพารามิเตอร์ตัวใดตัวหนึ่ง ค่าบวกของค่าอื่นๆ จะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า เช่น หาก "คุณ" อยู่กับ "-" ค่าบวกของ "I" อาจมีมากเกินไป

ตอนนี้มันชัดเจนสำหรับเราแล้วว่า บุคคลสามารถมีความสามัคคีมีสุขภาพดีและเจริญรุ่งเรืองได้เฉพาะกับความหมายเชิงบวกทั้งหมดเท่านั้นมีเพียงบุคคลดังกล่าวเท่านั้นที่จะรับรู้ตนเองชัยชนะและความพ่ายแพ้คนที่เขารักตลอดจนข้อบกพร่องและข้อดีของพวกเขาอย่างถูกต้องและเพียงพอ เขาจะติดต่อกับผู้คนได้สำเร็จ ขยายวงคนรู้จัก ประสบความสำเร็จในการทำงานและกิจกรรมที่เขาชื่นชอบ และสัมผัสกับการเปลี่ยนแปลงของชีวิตด้วยสติปัญญาและความสงบ

สิ่งนี้อาจทำให้คุณสนใจ:

มีคนแบบนี้และมีหลายคน และเพื่อให้มีบุคคลเช่นนี้มากขึ้นเรื่อยๆ พ่อแม่รุ่นเยาว์ควรเลี้ยงดูลูกอย่างระมัดระวังมากขึ้น โดยไม่รบกวนการพัฒนาและการสำรวจโลกของพวกเขา สนับสนุนแต่อย่าก้าวก่าย อย่ากำหนดกฎเกณฑ์ของตัวเอง และอย่าทำลายจิตใจของเด็กๆ

ท้ายที่สุดแล้ว ไม่มีใครรบกวนต้นไม้ให้เติบโตและต้นไม้จะเติบโตแข็งแรงและมีสุขภาพดี เด็กๆ ก็เช่นกัน คุณแค่ต้องการความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย แต่อย่าพยายามกำหนดแผนชีวิตของคุณ เด็กเองก็รู้ว่าเขาต้องการอะไรและสิ่งที่น่าสนใจสำหรับเขาและเป็นการดีที่สุดที่จะไม่ยุ่งเกี่ยวกับการเลือกของเขาเพราะนี่คือชะตากรรมของเขาที่ตีพิมพ์