หากเป็นคนชอบนิสัยเค็ม วิธีการกำหนดลักษณะของบุคคลตามรสนิยมของเขา

spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)- โรคโลหิตจาง hemolytic เนื่องจากข้อบกพร่อง เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงการซึมผ่านของเมมเบรนไปยังโซเดียมไอออนจะมากเกินไปดังนั้นเม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเป็นทรงกลมกลายเป็นเปราะและเกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงตามธรรมชาติได้ง่าย

โรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรมเป็นโรคที่แพร่หลาย (2-3 รายต่อประชากร 10,000 คน) และเกิดขึ้นในคนส่วนใหญ่ กลุ่มชาติพันธุ์อย่างไรก็ตาม ผู้ที่อาศัยอยู่ในยุโรปเหนือมีแนวโน้มที่จะป่วยมากกว่า

อะไรกระตุ้นให้เกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard): spherocytosis ทางพันธุกรรมจะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ตามกฎแล้วผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งแสดงอาการโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก กรณีของโรคนี้เกิดขึ้นได้เป็นประปราย (ใน 25%) ซึ่งแสดงถึงการกลายพันธุ์ครั้งใหม่

กลไกการเกิดโรค (จะเกิดอะไรขึ้น?) ระหว่างการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard):ใน การเกิดโรคของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเงื่อนไข 2 ประการที่ไม่อาจโต้แย้งได้: การมีอยู่ของความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของโปรตีนหรือสเปคตรินของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงและบทบาทในการกำจัดของม้ามที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงแบบทรงกลม ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรมมีความบกพร่องของสเปกตรัมในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (มากถึง 1/3 ของบรรทัดฐาน) และบางคนก็มีการละเมิด คุณสมบัติการทำงานและเป็นที่ยอมรับว่าระดับของการขาดสเปกตรัมอาจสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครงสร้างของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงนำไปสู่การซึมผ่านของโซเดียมไอออนและการสะสมของน้ำที่เพิ่มขึ้นซึ่งจะนำไปสู่ภาระการเผาผลาญที่มากเกินไปในเซลล์การสูญเสียสารบนพื้นผิวและการก่อตัวของสเฟียโรไซต์ เมื่อเคลื่อนที่ผ่านม้าม การก่อตัวของสเฟียโรไซต์จะเริ่มประสบกับความยากลำบากทางกลไก โดยค้างอยู่ในเนื้อสีแดง และสัมผัสกับผลข้างเคียงทุกประเภท (ความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงค่า pH ระบบฟาโกไซติกที่ใช้งานอยู่) เช่น ม้ามทำลายเซลล์สฟีโรไซต์อย่างแข็งขัน ทำให้เกิดการแตกตัวของเยื่อหุ้มเซลล์และการสร้างทรงกลมมากยิ่งขึ้น สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนซึ่งทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพิเศษในเม็ดเลือดแดง (การทำให้เยื่อหุ้มเซลล์หนาขึ้นด้วยการแตกและการก่อตัวของแวคิวโอล) หลังจากผ่านไป 2-3 ครั้งผ่านม้าม สฟีโรไซต์จะเกิดการสลายและฟาโกไซโตซิส ม้ามเป็นที่ตั้งของเซลล์เม็ดเลือดแดงตาย ซึ่งอายุขัยจะลดลงเหลือ 2 สัปดาห์

แม้ว่าข้อบกพร่องของเม็ดเลือดแดงใน spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นถูกกำหนดทางพันธุกรรม แต่เงื่อนไขก็เกิดขึ้นในร่างกายซึ่งข้อบกพร่องเหล่านี้จะลึกลงไปและเกิดวิกฤตเม็ดเลือดแดง วิกฤตการณ์อาจถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อบ้าง สารเคมี, การบาดเจ็บทางจิต

อาการของกรรมพันธุ์ spherocytosis (โรค Minkowski-Choffard): Spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถปรากฏได้ตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิด แต่จะพบอาการที่เด่นชัดมากขึ้นในช่วงท้ายของโรงเรียนอนุบาลและในช่วงเริ่มต้น วัยเรียน- การสำแดงของโรคในระยะเริ่มแรกจะกำหนดล่วงหน้าว่าจะมีความรุนแรงมากขึ้น เด็กผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น

spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงที่มีเม็ดเลือดแดงแตกในเซลล์เป็นส่วนใหญ่ซึ่งยังทำให้เกิดอาการทางคลินิกของโรค - ดีซ่าน, ม้ามโต, ระดับของโรคโลหิตจางมากขึ้นหรือน้อยลง, มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดนิ่ว

การร้องเรียนและอาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่จะถูกกำหนดตามระยะเวลาของโรค นอกเหนือจากวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกแล้ว อาจไม่มีการร้องเรียนใดๆ ด้วยการพัฒนาของวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก, การร้องเรียนของความเหนื่อยล้า, ความง่วง, ปวดศีรษะ, เวียนศีรษะ, ซีด, ดีซ่าน, เบื่ออาหาร, ปวดท้อง, อุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นเป็นตัวเลขสูง, คลื่นไส้, อาเจียน, การเคลื่อนไหวของลำไส้บ่อย, อาการแย่มาก - ลักษณะของอาการชัก

อาการของวิกฤตส่วนใหญ่จะถูกกำหนดโดยโรคโลหิตจางและขึ้นอยู่กับระดับของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
จากการตรวจสอบตามวัตถุประสงค์ ผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้มีสีซีดหรือเหลืองมะนาว ในเด็กที่มีอาการเริ่มแรกของ spherocytosis ทางพันธุกรรมอาจเกิดการเสียรูปของโครงกระดูกได้โดยเฉพาะกะโหลกศีรษะ (หอคอย, กะโหลกศีรษะสี่เหลี่ยม, ตำแหน่งของฟันเปลี่ยนไป ฯลฯ ); การตีตราทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องแปลก พบผู้ป่วย องศาที่แตกต่างความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดจากโรคโลหิตจาง กลุ่มอาการตับอักเสบที่มีการขยายตัวของม้ามเป็นลักษณะเฉพาะ ม้ามมีความหนาแน่น เรียบ และมักเจ็บปวด ซึ่งอธิบายได้จากความตึงเครียดของแคปซูลเนื่องจากการเติมเลือดหรือเยื่อหุ้มปอดอักเสบ สีของอุจจาระในช่วงวิกฤตนั้นรุนแรงมาก ควรสังเกตว่าขนาดของม้ามมีความผันผวน: การเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกและการลดลงในช่วงเวลาของความเป็นอยู่ที่ดี

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spherocytosis ทางพันธุกรรม อาการทางคลินิกอาจแสดงออกมาเล็กน้อย บางครั้งโรคดีซ่านอาจเป็นเพียงอาการเดียวที่ผู้ป่วยไปพบแพทย์ มันใช้กับบุคคลเหล่านี้ การแสดงออกที่มีชื่อเสียงโชฟฟารา: "พวกเขามีอาการตัวเหลืองมากกว่าป่วย" นอกเหนือจากสัญญาณคลาสสิกทั่วไปของโรคแล้ว ยังมีรูปแบบของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเมื่อโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกสามารถชดเชยได้ดีจนผู้ป่วยเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหลังจากผ่านการตรวจที่เหมาะสมเท่านั้น

ร่วมกับวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบบ่อยที่สุดในภาวะ spherocytosis ทางพันธุกรรมที่รุนแรง วิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นใหม่พร้อมกับอาการของภาวะ hypoplasia ของไขกระดูกสีแดงส่วนใหญ่ก็เป็นไปได้ วิกฤตการณ์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นอย่างรุนแรงโดยมีอาการเด่นชัดของโรคโลหิตจาง-ขาดออกซิเจน และมักพบในเด็กหลังจากอายุ 3 ปี วิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นใหม่เป็นภาวะระยะสั้น (1-2 สัปดาห์) และสามารถย้อนกลับได้ ซึ่งแตกต่างจากภาวะ aplasia ที่แท้จริง

Spherocytosis ทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนโดยการก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดีและท่อน้ำดี หลังจากผ่านไป 10 ปีนิ่วจะเกิดขึ้นในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่ไม่ได้รับการผ่าตัดตัดม้าม

การวินิจฉัยโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard): การวินิจฉัยโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรมวางอยู่บนพื้นฐานของประวัติลำดับวงศ์ตระกูล ข้อมูลทางคลินิกที่อธิบายไว้ข้างต้นและ การวิจัยในห้องปฏิบัติการ- ลักษณะเม็ดเลือดแดงแตกของโรคโลหิตจางได้รับการยืนยันโดยโรคโลหิตจาง normochromic normocytic ที่มี reticulocytosis, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมซึ่งความรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงและสัญญาณลักษณะของ spherocytosis ทางพันธุกรรม - การเปลี่ยนแปลงความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง

ถึง คุณสมบัติทางสัณฐานวิทยาเม็ดเลือดแดงใน spherocytosis ทางพันธุกรรมรวมถึงรูปร่างทรงกลม (spherocytes), เส้นผ่านศูนย์กลางลดลง (เส้นผ่านศูนย์กลางเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย
มีลักษณะเฉพาะ spherocytosis ทางพันธุกรรมคือการลดลงของความต้านทานออสโมติกขั้นต่ำ (คงอยู่) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง - ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเริ่มต้นที่ 0.6-0.7% NaCl (บรรทัดฐานคือ 0.44-0.48% NaCl) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การลดลงอย่างมีนัยสำคัญของความต้านทานออสโมซิสขั้นต่ำเป็นสิ่งสำคัญ ความทนทานสูงสุดอาจเพิ่มขึ้นได้ (ปกติ 0.28-0.3% NaCl) ในบรรดาคนไข้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรม มีผู้ที่แม้จะมีภาวะกระดูกพรุนอย่างเห็นได้ชัด สภาวะปกติความต้านทานออสโมซิสของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นเรื่องปกติ ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องตรวจสอบหลังจากการฟักตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเบื้องต้นทุกวัน

หลักสูตรของ spherocytosis ทางพันธุกรรมหยัก. หลังจากเกิดวิกฤติ อาการทางคลินิกก็ดีขึ้น พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการและการบรรเทาอาการเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจคงอยู่ตั้งแต่หลายสัปดาห์ไปจนถึงหลายปี

การวินิจฉัยแยกโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรมควรแตกต่างจากโรคโลหิตจางที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิดอื่นๆ ข้อมูลประวัติครอบครัว การตรวจรอยเปื้อนเลือด และความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดงมีคุณค่าในการวินิจฉัยมากที่สุด

ในบรรดาโรคอื่น ๆ กรรมพันธุ์ spherocytosis นั้นมีความแตกต่างจากโรคเม็ดเลือดแดงแตกของทารกแรกเกิดเป็นหลักและในวัยสูงอายุ - มีไวรัสตับอักเสบและโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิต้านทานตนเอง

การรักษาโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard):ดำเนินการขึ้นอยู่กับ อาการทางคลินิกความเจ็บป่วยและอายุของเด็ก ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก การรักษาจะต้องระมัดระวัง ผู้ป่วยจะต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาล กลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาหลักที่เกิดขึ้นในช่วงวิกฤต ได้แก่: โรคโลหิตจาง - ภาวะขาดออกซิเจน, สมองบวม, บิลิรูบินในเลือดสูง, ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต, การเปลี่ยนแปลงที่เป็นกรดและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ การบำบัดควรมุ่งเป้าไปที่การขจัดความผิดปกติเหล่านี้ตามแผนการที่ยอมรับกันโดยทั่วไป การถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงจะแสดงเฉพาะเมื่อมีการพัฒนาของโรคโลหิตจางรุนแรงเท่านั้น (8-10 มล./กก.) การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ไม่เหมาะสม เมื่อฟื้นตัวจากวิกฤติจะมีการขยายระบบการปกครองและการรับประทานอาหารและมีการกำหนดยา choleretic (ส่วนใหญ่เป็น cholekinetics) ในกรณีที่เกิดวิกฤตการกำเนิดใหม่ จำเป็นต้องมีการบำบัดการถ่ายเลือดทดแทนและการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือด (การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง, เพรดนิโซโลน 1-2 มก./กก./วัน, วิตามินบี 12 จนกระทั่งเกิดเรติคูไซโตซิส เป็นต้น)

วิธีการที่รุนแรงในการรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมคือ ตัดม้ามซึ่งช่วยให้มั่นใจถึงการฟื้นตัวในทางปฏิบัติแม้จะมีการเก็บรักษาสฟีโรไซต์และความต้านทานออสโมติกลดลง (ความรุนแรงลดลง) อายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดคือ 5-6 ปี อย่างไรก็ตาม อายุไม่สามารถถือเป็นข้อห้ามในการผ่าตัดรักษาได้ วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง การเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง วิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นใหม่เป็นข้อบ่งชี้ของการผ่าตัดตัดม้ามแม้ในเด็ก อายุยังน้อย- มีความไวต่อโรคติดเชื้อเพิ่มขึ้นภายใน 1 ปีหลังการผ่าตัด ในเรื่องนี้ หลายประเทศได้นำการให้ยาบิซิลลิน-5 มาใช้ทุกเดือนเป็นเวลาหนึ่งปีหลังจากการตัดม้ามออก หรือมีการดำเนินการสร้างภูมิคุ้มกันด้วยโพลีวัคซีนจากโรคปอดบวมก่อนการตัดม้ามตามแผน

พยากรณ์เป็นผลดีต่อการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ร้ายแรงของวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ก็ถือว่าร้ายแรง (เป็นไปได้ ความตาย).

เนื่องจาก Spherocytosis ทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal โดยมีการแทรกซึมของยีนค่อนข้างสูงจึงต้องคำนึงถึงความเสี่ยงในการมีลูกที่ป่วย (ของเพศใดเพศหนึ่ง) หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี Spherocytosis ทางพันธุกรรมคือ 50% เด็กที่เป็นโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรมจะได้รับการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องที่ร้านขายยา

อาหาร- เพิ่มปริมาณกรดโฟลิกในอาหาร (มากกว่า 200 ไมโครกรัม/วัน) สินค้าแนะนำ: ผลิตภัณฑ์เบเกอรี่ทำจากแป้ง หยาบ, บัควีตและข้าวโอ๊ต, ข้าวฟ่าง, ถั่วเหลือง, ถั่ว, ผักดิบสับ (กะหล่ำดอก, หัวหอมสีเขียว, แครอท), เห็ด, ตับเนื้อ, คอทเทจชีส, ชีส

การป้องกันโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard):ไม่สามารถป้องกัน Spherocytosis ทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรมสามารถติดต่อผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการระบุยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคในเด็ก

การป้องกันการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรมมาถึงมาตรการบำบัดในช่วงวิกฤต

คำอธิบาย:

spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard) เป็นโรคเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งขึ้นอยู่กับโครงสร้างหรือ ความผิดปกติของการทำงานโปรตีนเมมเบรนซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในเซลล์
นักบำบัดชาวเยอรมัน O. Minkowski (1900) เป็นคนแรกที่บรรยายถึงครอบครัวนี้ ศศ.ม. Chauffard (1907) แพทย์ชาวฝรั่งเศส ค้นพบในผู้ป่วยว่าความต้านทานของเม็ดเลือดแดงลดลงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นที่เกี่ยวข้อง
โรคนี้แพร่กระจายอย่างกว้างขวาง ความถี่ในการเกิดคือ 1:5,000 ในประชากร ส่งในลักษณะเด่นออโตโซม ประมาณ 25% ของกรณีเกิดขึ้นประปราย เกิดจากการเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ครั้งใหม่
พบมากในหมู่ผู้อยู่อาศัย ยุโรปเหนือโดยความชุกของโรคอยู่ที่ 1 ในประชากร 5,000 คน
มรดกที่โดดเด่นของออโตโซมเกิดขึ้นในประมาณ 75% ของกรณี ความรุนแรงของโรคโลหิตจางและระดับของภาวะ spherocytosis อาจแตกต่างกันไปในสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย ใน 25% ของกรณีไม่มีประวัติครอบครัว ในผู้ป่วยบางราย การเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ของห้องปฏิบัติการมีเพียงเล็กน้อย ซึ่งบ่งบอกถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในขณะที่กรณีอื่นๆ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

สาเหตุของโรค Minkowski-Choffard (spherocytosis):

spherocytosis ทางพันธุกรรมจะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ตามกฎแล้วผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งแสดงอาการโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก กรณีของโรคนี้เกิดขึ้นได้เป็นประปราย (ใน 25%) ซึ่งแสดงถึงการกลายพันธุ์ครั้งใหม่

การเกิดโรค:

ในการเกิดโรคของภาวะเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น ไม่สามารถโต้แย้งได้สองตำแหน่ง: การมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมของโปรตีนหรือสเปคตรินของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง และบทบาทในการกำจัดของม้ามที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงรูปทรงกลม ผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะ Spherocytosis ทางพันธุกรรมมีความบกพร่องของสเปกตรัมในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (มากถึง 1/3 ของบรรทัดฐาน) และบางรายมีการละเมิดคุณสมบัติการทำงาน และพบว่าระดับของการขาดสเปกตรัมอาจสัมพันธ์กับ ความรุนแรงของโรค

อาการของโรค Minkowski-Choffard (spherocytosis):

ความรุนแรงและความหลากหลายของภาพทางคลินิกเนื่องมาจากชนิดของโปรตีนโครงสร้างที่ไม่มีอยู่บนเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (การขาดสเปคตรินเอ-เชนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดและไม่รุนแรง ในขณะที่การขาดบีตาเชนทำให้เกิด โรคร้ายแรงสืบทอดออโตโซมแบบถอย) ในครึ่งหนึ่งของกรณี spherocytosis ทางพันธุกรรมแสดงออกอยู่แล้วในช่วงทารกแรกเกิดโดยจำลองภาพของโรค hemolytic ของทารกแรกเกิดหรือภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ผันแปรเป็นเวลานาน ภาพทางคลินิกวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกประกอบด้วยอาการสามประการ: ซีด, ดีซ่าน, วิกฤตการณ์สามารถถูกกระตุ้นด้วยโรคติดเชื้อได้ ยาแต่สามารถเกิดขึ้นเองได้ ในช่วง intercrisis ผู้ป่วยจะไม่บ่น แต่ม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเสมอ ยิ่งโรครุนแรงมากเท่าไรก็ยิ่งแสดงคุณสมบัติทางฟีโนไทป์ได้ชัดเจนยิ่งขึ้น ได้แก่ กะโหลกศีรษะหอคอยเพดานแบบกอธิคสะพานจมูกกว้าง ระยะทางไกลระหว่างฟัน การเปลี่ยนแปลงในเนื้อเยื่อกระดูกเหล่านี้สัมพันธ์กับการชดเชยภาวะกระดูกพรุนเกิน (compensatory hyperplasia) ของไขกระดูก (จมูกเม็ดเลือดแดง) และผลที่ตามมาคือโรคกระดูกพรุนในกระดูกแบน ความรุนแรงของอาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spherocytosis ทางพันธุกรรม บางครั้งโรคดีซ่านอาจเป็นเพียงอาการเดียวที่ผู้ป่วยไปพบแพทย์ สำหรับบุคคลเหล่านี้สำนวนที่มีชื่อเสียง M.A. อ้างถึง โชฟฟารา: “พวกเขามีอาการตัวเหลืองมากกว่าป่วย” นอกเหนือจากสัญญาณคลาสสิกทั่วไปของโรคแล้ว ยังมีรูปแบบของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเมื่อโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกสามารถชดเชยได้ดีจนผู้ป่วยเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหลังจากผ่านการตรวจที่เหมาะสมเท่านั้น

การวินิจฉัย:

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันจากประวัติครอบครัวและการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายครั้ง
ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
ฮีโมแกรมเผยให้เห็นภาวะโลหิตจางที่เกิดจากภาวะปกติ องศาที่แตกต่างการแสดงออก ปริมาณเรติคูโลไซต์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจางและระยะเวลาของโรคและอยู่ในช่วง 50-60 ถึง 500-600% นอร์โมไซต์อาจปรากฏขึ้น การตรวจทางสัณฐานวิทยาของสเมียร์เลือดแดงเผยให้เห็นลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะ: นอกจากเม็ดเลือดแดงปกติแล้ว ยังมีไมโครสเฟียร์ไซต์ - เซลล์ขนาดเล็กที่มีสีเข้มข้นโดยไม่มีลักษณะการหักล้างส่วนกลางของเม็ดเลือดแดงปกติ จำนวนไมโครสฟีโรไซต์สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตั้งแต่ 5-10% ไปจนถึงส่วนใหญ่ที่แน่นอน ได้มีการกำหนดไว้แล้วว่าอะไร ปริมาณมากขึ้น microspherocytes ยิ่งเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงมากขึ้น ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก อาจสังเกตความเร่งของ ESR ด้วยการเปลี่ยนนิวโทรฟิล
ในทางชีวเคมีพบว่ามีบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมซึ่งระดับนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของวิกฤตเม็ดเลือดแดง ระดับแฮปโตโกลบินลดลง
ในเครื่องหมายวรรคตอนของกระดูกมีภาวะเจริญเกินของจมูกเม็ดเลือดแดง อัตราส่วนเม็ดโลหิตขาวจะลดลงเหลือ 1:2, 1:3 (เทียบกับปกติ 4:1) เนื่องจากเซลล์ของจมูกเม็ดเลือดแดง
หลังจากที่ผู้ป่วยออกมาจากวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกในช่วงระยะเวลาของการชดเชยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตรวจเม็ดเลือดแดงจะดำเนินการด้วยการสร้างเส้นโค้งราคา - โจนส์และกำหนดความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยที่มีภาวะ microspherocytosis ทางพันธุกรรมมีลักษณะโดยการลดขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดง - เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 6.4 μm (เส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดงปกติคือ 7.2-7.9 μm) และการเปลี่ยนแปลงของเส้นโค้งราคา - โจนส์ของเม็ดเลือดแดงไปทางซ้าย . สัญญาณที่ทำให้เกิดโรคคือการเปลี่ยนแปลงความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง ตัวชี้วัดปกติคือ: สำหรับความต้านทานน้อยที่สุด (เริ่มมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) 0.44% สารละลาย NaClและสูงสุด (ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกสมบูรณ์) - ในสารละลาย NaCl 0.32-0.36% โดยทั่วไปสำหรับโรคนี้คือความต้านทานขั้นต่ำของเม็ดเลือดแดงลดลงนั่นคือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเริ่มต้นในสารละลาย NaCl 0.6-0.65% ความต้านทานออสโมติกสูงสุดอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในสารละลาย NaCl 0.3-0.25%

การรักษาโรค Minkowski-Choffard (spherocytosis):

การรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของโรคและอายุของเด็ก ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก การรักษาจะต้องระมัดระวัง ผู้ป่วยจะต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาล กลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาหลักที่เกิดขึ้นในช่วงวิกฤต ได้แก่: โรคโลหิตจาง - ภาวะขาดออกซิเจน, สมองบวม, บิลิรูบินในเลือดสูง, ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต, การเปลี่ยนแปลงที่เป็นกรดและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ การบำบัดควรมุ่งเป้าไปที่การขจัดความผิดปกติเหล่านี้ตามแผนการที่ยอมรับกันโดยทั่วไป การถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงจะแสดงเฉพาะเมื่อมีการพัฒนาของโรคโลหิตจางรุนแรงเท่านั้น (8-10 มล./กก.) การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ไม่เหมาะสม เมื่อฟื้นตัวจากวิกฤติจะมีการขยายระบบการปกครองและการรับประทานอาหารและมีการกำหนดยา choleretic (ส่วนใหญ่เป็น cholekinetics) ในกรณีที่เกิดวิกฤตการกำเนิดใหม่ จำเป็นต้องมีการบำบัดการถ่ายเลือดทดแทนและการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือด (การถ่ายเม็ดเลือดแดง, เพรดนิโซโลน 1-2 มก./กก./วัน, วิตามินบี 12 ก่อนปรากฏตัว ฯลฯ)

วิธีการที่รุนแรงในการรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมคือ ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงการฟื้นตัวในทางปฏิบัติแม้จะมีการเก็บรักษา spherocytes และความต้านทานต่อออสโมติกลดลง (ความรุนแรงลดลง) อายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดคือ 5-6 ปี อย่างไรก็ตาม อายุไม่สามารถถือเป็นข้อห้ามในการผ่าตัดรักษาได้ วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง ซึ่งเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และวิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นใหม่เป็นข้อบ่งชี้ของการผ่าตัดตัดม้ามแม้ในเด็กเล็ก มีความไวต่อโรคติดเชื้อเพิ่มขึ้นภายใน 1 ปีหลังการผ่าตัด ในเรื่องนี้ หลายประเทศได้นำการให้ยาบิซิลลิน-5 มาใช้ทุกเดือนเป็นเวลาหนึ่งปีหลังจากการตัดม้ามออก หรือมีการดำเนินการสร้างภูมิคุ้มกันด้วยโพลีวัคซีนจากโรคปอดบวมก่อนการตัดม้ามตามแผน

การพยากรณ์โรคของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่รุนแรง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะร้ายแรง (อาจถึงแก่ชีวิตได้)

อาหาร. เพิ่มปริมาณกรดโฟลิกในอาหาร (มากกว่า 200 ไมโครกรัม/วัน) ผลิตภัณฑ์แนะนำ: ขนมอบโฮลมีล บัควีตและข้าวโอ๊ต ข้าวฟ่าง ถั่วเหลือง ถั่ว ผักดิบสับ (กะหล่ำดอก ต้นหอม แครอท) เห็ด ตับเนื้อวัว คอทเทจชีส ชีส

การป้องกัน:

ไม่สามารถป้องกัน Spherocytosis ทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรมสามารถติดต่อผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการระบุยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคในเด็ก

การป้องกันภาวะสเฟียโรไซโตซิสทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับมาตรการการรักษาในช่วงวิกฤต

รายละเอียด

โรค Minkowski-Choffard(ไมโครสฟีโรไซโตซิสทางพันธุกรรม)

โรคนี้แพร่หลายและได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี โรคนี้ถูกระบุครั้งแรกในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 19

ความชุกของ microspherocytosis ทางพันธุกรรมคือ 2-3 รายต่อประชากร 10,000 คน อายุขัยของเม็ดเลือดแดงที่มี microspherocytosis นั้นน้อยกว่าอายุของเม็ดเลือดแดงหลายเท่า คนที่มีสุขภาพดี- เหตุผลในการพัฒนา การเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพเซลล์เม็ดเลือดแดงในม้ามมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงหลักในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เกิดจากโรค ม้ามเป็นอวัยวะหลักที่เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่บกพร่อง Microspherocytosis ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่กำหนดในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง เขาเป็นผู้กระตุ้นกลไกที่เชื่อมโยงถึงกันหลายอย่างซึ่งทำให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในม้ามเพิ่มขึ้น จากตำแหน่งนี้จะพิจารณา microspherocytosis ดังต่อไปนี้- ข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงจะเพิ่มการซึมผ่านของโซเดียมและไอออนของน้ำ ซึ่งทำให้เซลล์บวม แตกต่างจากเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ spherocytes (เซลล์เม็ดเลือดแดงบวม) มีความยืดหยุ่นน้อยกว่า ด้วยเหตุนี้ จึงไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างได้เมื่อเจาะผ่านช่องเปิดแคบของเยื่อหุ้มม้าม สิ่งนี้นำไปสู่ความเมื่อยล้าของเซลล์เม็ดเลือดแดงในม้ามซึ่งสภาวะสำหรับกิจกรรมที่สำคัญของพวกเขาไม่เอื้ออำนวย (ความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลและกลูโคสจะลดลง) ในที่สุดเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนจะสูญเสียไปเมื่อผ่านช่องเปิดแคบ ๆ ในม้าม หลังจากผ่านไปหลายวงจร เซลล์เม็ดเลือดแดงจะตายและสลายตัว โรค Minkowski-Choffard มักปรากฏในวัยเด็ก

อย่างไรก็ตาม สัญญาณของโรคที่เด่นชัดมากขึ้นจะถูกตรวจพบในช่วงสิ้นสุดของโรงเรียนอนุบาลและช่วงเริ่มต้นของวัยเรียน โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้สองรูปแบบ - ไม่รุนแรงและรุนแรง ทำเลใจกลางเมืองมีสัญญาณสำคัญสามประการ: ดีซ่าน ผิวซีด และม้ามโต (ม้ามโต) ในกรณีที่รุนแรง ม้ามโตจะมีนัยสำคัญ ในกรณีที่ไม่รุนแรง จะไม่เด่นชัด คุณสมบัติที่โดดเด่นอาการตัวเหลืองคือการไม่มีเม็ดสีน้ำดีในปัสสาวะ แต่มีอูโรบิลิน (สารสีเหลือง) ในปัสสาวะ ผิวสีซีดเกิดจากโรคโลหิตจาง ในบางกรณีจะสังเกตการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก: กะโหลกศีรษะที่สูงตระหง่าน, ลูกตาที่เว้นระยะห่างกันมาก, สะพานจมูกที่กว้าง, เพดานปากแบบโกธิก และฟัน

หากมีอาการของโรคปรากฏขึ้นมา วัยเด็ก, โรคโลหิตจางแบบก้าวหน้าสามารถนำไปสู่การชะลอการเจริญเติบโต, ปัญญาอ่อน, ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์และการไม่มีลักษณะทางเพศรอง: ขนหัวหน่าว, รักแร้ - เนื่องจากการหลั่งฮอร์โมนเพศลดลง ในโรค Minkowski-Choffard โรคโลหิตจางมีลักษณะคงที่: ภายนอกอาการกำเริบจะเด่นชัดน้อยกว่าในช่วงวิกฤตจะรุนแรง สภาพโดยรวมเป็นที่น่าพอใจ กิจกรรมยังคงอยู่ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือด อาจมีการขยายตัวของตับและม้ามเล็กน้อย (โดยปกติจะเป็นอย่างหลัง) รูปแบบที่รุนแรงของโรคเกิดขึ้นกับวิกฤตเป็นระยะโดยมีลักษณะเป็นไข้ - อุณหภูมิเพิ่มขึ้น, อ่อนแรง, ปวดในช่องท้อง, การเปลี่ยนสีผิวเป็นสีเหลือง วิกฤตการณ์บางครั้งอาจเป็นเรื่องยาก

โรคนี้แสดงออกอย่างรุนแรงและมีลักษณะผิดปกติ สภาพทั่วไปบางครั้งมีอาการปวดเฉียบพลันในภาวะ hypochondrium ด้านขวาตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น อุจจาระมีสี สีของปัสสาวะเข้มข้นกว่าปกติ ในเลือดเมื่อ รูปแบบที่ไม่รุนแรงสังเกตภาวะโลหิตจางปานกลาง การศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับเลือดของผู้ป่วยเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะ: เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง, ความหนาของเซลล์เพิ่มขึ้น ในสเมียร์ที่เปื้อน เมื่อตรวจเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ สฟีโรไซต์จะดูเหมือนเซลล์เล็กๆ ซึ่งมีการย้อมสีอย่างเข้มข้นโดยไม่มีลักษณะการเคลียร์ส่วนกลางของเม็ดเลือดแดงปกติ จำนวนไมโครสฟีโรไซต์อาจแตกต่างกันอย่างมาก - ตั้งแต่ 5-10% ไปจนถึงส่วนใหญ่ที่แน่นอน

มีความคล้ายคลึงกันระหว่างจำนวนไมโครสฟีโรไซต์กับระดับการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง ซึ่งจะรุนแรงมากขึ้น เซลล์ก็จะมีการเปลี่ยนแปลงมากขึ้น ในรูปแบบที่รุนแรงของโรค Minkowski-Choffard จะมีภาวะโลหิตจางรุนแรงเกิดขึ้นในช่วงวิกฤต โรค Minkowski-Choffard สามารถคงอยู่ได้นานหลายสิบปีโดยไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพของผู้ป่วย ผลลัพธ์ของโรคในกรณีที่ไม่รุนแรงมักจะเป็นผลดี แต่ในกรณีที่รุนแรงก็ร้ายแรง เนื่องจากในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก การเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรค Minkowski-Choffard อาจมีความซับซ้อนโดยการก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดีและท่อน้ำดี ในเรื่องนี้ผู้ป่วยพบอาการอักเสบในถุงน้ำดีและตับและบางครั้งก็มีการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (อุดตัน) ของหลอดเลือดดำม้ามพร้อมกับมีเลือดออกในกระเพาะอาหารตามมา การรักษา microspherocytosis ทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับอายุของเด็กและความรุนแรงของโรค การรักษาสามารถแบ่งออกเป็นสองขั้นตอน: ระยะแรกคือการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมโดยการให้ยาในช่วงวิกฤต ระยะที่สองคือการผ่าตัดรักษาซึ่งเกี่ยวข้องกับการเอาม้ามออก (ตัดม้าม) ในผู้ป่วยส่วนใหญ่จะนำไปสู่ ฟื้นตัวเต็มที่แม้ว่าความบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอยู่จะยังคงอยู่ก็ตาม อายุที่เหมาะสมที่สุดในการผ่าตัดคือ 4-6 ปี สัญญาณที่แน่นอนซึ่งจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเป็นวิกฤตบ่อยครั้งการพัฒนาของ cholelithiasis เป็นภาวะแทรกซ้อนของ microspherocytosis ทางพันธุกรรม

ในช่วงก่อนการตัดม้าม การรักษาจะดำเนินการเพื่อขจัดสัญญาณของวิกฤต ใช้หยดสารละลายกลูโคส 10%, rheopolyglucin, hemodez และวิตามิน

ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรง (ฮีโมโกลบินน้อยกว่า 70 กรัม/ลิตร) จะมีการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง ในช่วงระยะเวลาพักฟื้นไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษยกเว้นมาตรการสนับสนุน - การรับประทานอาหารและโภชนาการ

ผู้ป่วยที่มีภาวะไมโครสฟีโรไซโตซิสทางพันธุกรรมจะต้องได้รับการสังเกตทางคลินิกทั้งก่อนและหลังการผ่าตัด หากไม่แสดงอาการของโรคภายในสองปี เด็กจะถูกย้ายออกจากทะเบียนร้านขายยา ความเสี่ยงของการมีลูกป่วยหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีภาวะโลหิตจาง Minkowski-Choffard คือ 50%

หัวเรื่อง : โรคในวัยเด็ก. คู่มือฉบับสมบูรณ์

สำนักพิมพ์: EKSMO

คุณควรติดต่อแพทย์คนไหนหากคุณเป็นโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)

spherocytosis ทางพันธุกรรมคืออะไร (โรค Minkowski-Choffard)

spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)- โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดง, การซึมผ่านของเมมเบรนสำหรับไอออนโซเดียมจะมากเกินไป, และดังนั้นเม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเป็นทรงกลม, กลายเป็นเปราะและง่ายต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกตามธรรมชาติ

Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่แพร่หลาย (2-3 รายต่อประชากร 10,000 คน) และเกิดขึ้นกับผู้คนในกลุ่มชาติพันธุ์ส่วนใหญ่ แต่ผู้ที่อาศัยอยู่ในยุโรปเหนือมักได้รับผลกระทบมากกว่า

สิ่งที่กระตุ้นให้เกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)

กลไกการเกิดโรค (จะเกิดอะไรขึ้น?) ระหว่างการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)

ใน การเกิดโรคของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเงื่อนไข 2 ประการที่ไม่อาจโต้แย้งได้: การมีอยู่ของความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมของโปรตีนหรือสเปคตรินของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงและบทบาทในการกำจัดของม้ามที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงแบบทรงกลม ผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะ Spherocytosis ทางพันธุกรรมมีความบกพร่องของสเปกตรัมในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (มากถึง 1/3 ของบรรทัดฐาน) และบางรายมีการละเมิดคุณสมบัติการทำงาน และพบว่าระดับของการขาดสเปกตรัมอาจสัมพันธ์กับ ความรุนแรงของโรค

อาการของกรรมพันธุ์ spherocytosis (โรค Minkowski-Choffard)

Spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถปรากฏได้ตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิด แต่จะพบอาการที่เด่นชัดมากขึ้นในช่วงสิ้นสุดของวัยก่อนเรียนและช่วงเริ่มต้นของวัยเรียน การสำแดงของโรคในระยะเริ่มแรกจะกำหนดล่วงหน้าว่าจะมีความรุนแรงมากขึ้น เด็กผู้ชายป่วยบ่อยขึ้น

การร้องเรียนและอาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่จะถูกกำหนดตามระยะเวลาของโรค นอกเหนือจากวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกแล้ว อาจไม่มีการร้องเรียนใดๆ ด้วยการพัฒนาของวิกฤตเม็ดเลือดแดง มีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้น ความเกียจคร้าน ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ ซีด ดีซ่าน ความอยากอาหารลดลง ปวดท้อง อุณหภูมิอาจเพิ่มขึ้นในระดับสูง คลื่นไส้ อาเจียน ความถี่ในการถ่ายอุจจาระเพิ่มขึ้น และ อาการสาหัส - อาการชัก

อาการของวิกฤตส่วนใหญ่จะถูกกำหนดโดยโรคโลหิตจางและขึ้นอยู่กับระดับของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
จากการตรวจสอบตามวัตถุประสงค์ ผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้มีสีซีดหรือเหลืองมะนาว ในเด็กที่มีอาการเริ่มแรกของ spherocytosis ทางพันธุกรรมอาจเกิดการเสียรูปของโครงกระดูกได้โดยเฉพาะกะโหลกศีรษะ (หอคอย, กะโหลกศีรษะสี่เหลี่ยม, ตำแหน่งของฟันเปลี่ยนไป ฯลฯ ); การตีตราทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องแปลก ผู้ป่วยแสดงระดับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือดที่เกิดจากโรคโลหิตจางในระดับที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการตับอักเสบที่มีการขยายตัวของม้ามเป็นลักษณะเฉพาะ ม้ามมีความหนาแน่น เรียบ และมักเจ็บปวด ซึ่งอธิบายได้จากความตึงเครียดของแคปซูลเนื่องจากการเติมเลือดหรือเยื่อหุ้มปอดอักเสบ สีของอุจจาระในช่วงวิกฤตนั้นรุนแรงมาก ควรสังเกตว่าขนาดของม้ามมีความผันผวน: การเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกและการลดลงในช่วงเวลาของความเป็นอยู่ที่ดี

อาการทางคลินิกอาจไม่รุนแรงทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ spherocytosis ทางพันธุกรรม บางครั้งโรคดีซ่านอาจเป็นเพียงอาการเดียวที่ผู้ป่วยไปพบแพทย์ สำนวนอันโด่งดังของโชฟาร์นำไปใช้กับบุคคลเหล่านี้: “พวกเขามีอาการตัวเหลืองมากกว่าป่วย” นอกเหนือจากสัญญาณคลาสสิกทั่วไปของโรคแล้ว ยังมีรูปแบบของ spherocytosis ทางพันธุกรรมเมื่อโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกสามารถชดเชยได้ดีจนผู้ป่วยเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหลังจากผ่านการตรวจที่เหมาะสมเท่านั้น

การวินิจฉัยโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)

การวินิจฉัยโรค Spherocytosis ทางพันธุกรรมวินิจฉัยบนพื้นฐานของประวัติลำดับวงศ์ตระกูล ข้อมูลทางคลินิกที่อธิบายไว้ข้างต้น และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ลักษณะเม็ดเลือดแดงแตกของโรคโลหิตจางได้รับการยืนยันโดยโรคโลหิตจาง normochromic normocytic ที่มี reticulocytosis, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมซึ่งความรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงและสัญญาณลักษณะของ spherocytosis ทางพันธุกรรม - การเปลี่ยนแปลงความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดง

ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงใน spherocytosis ทางพันธุกรรมรวมถึงรูปร่างทรงกลม (spherocytes), เส้นผ่านศูนย์กลางลดลง (เส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงสัญญาณลักษณะเฉพาะของ spherocytosis ทางพันธุกรรมคือการลดลงของความต้านทานออสโมติกขั้นต่ำ (คงอยู่) ของเม็ดเลือดแดง - ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเริ่มต้น ที่ 0.6-0.7% NaCl (ค่าปกติ 0.44-0.48% NaCl) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การลดลงอย่างมีนัยสำคัญของความต้านทานออสโมติกขั้นต่ำเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ป่วยที่มีภาวะ spherocytosis ทางพันธุกรรมมีหลายคนที่แม้จะชัดเจนก็ตาม) spherocytosis ภายใต้สภาวะปกติความต้านทานต่อออสโมติกของเม็ดเลือดแดงเป็นเรื่องปกติ ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องตรวจสอบหลังจากการฟักตัวของเม็ดเลือดแดงเบื้องต้นทุกวัน

หลักสูตรของ spherocytosis ทางพันธุกรรมหยัก. หลังจากการพัฒนาของวิกฤต พารามิเตอร์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการได้รับการปรับปรุงและการบรรเทาอาการซึ่งอาจคงอยู่ตั้งแต่หลายสัปดาห์จนถึงหลายปี

การรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรม (โรค Minkowski-Choffard)

การรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมดำเนินการขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกของโรคและอายุของเด็ก ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก การรักษาจะต้องระมัดระวัง ผู้ป่วยจะต้องเข้ารักษาในโรงพยาบาล กลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาหลักที่เกิดขึ้นในช่วงวิกฤต ได้แก่: โรคโลหิตจาง - ภาวะขาดออกซิเจน, สมองบวม, บิลิรูบินในเลือดสูง, ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต, การเปลี่ยนแปลงที่เป็นกรดและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ การบำบัดควรมุ่งเป้าไปที่การขจัดความผิดปกติเหล่านี้ตามแผนการที่ยอมรับกันโดยทั่วไป การถ่ายเลือดเม็ดเลือดแดงจะแสดงเฉพาะเมื่อมีการพัฒนาของโรคโลหิตจางรุนแรงเท่านั้น (8-10 มล./กก.) การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์ไม่เหมาะสม เมื่อฟื้นตัวจากวิกฤติจะมีการขยายระบบการปกครองและการรับประทานอาหารและมีการกำหนดยา choleretic (ส่วนใหญ่เป็น cholekinetics) ในกรณีที่เกิดวิกฤตการกำเนิดใหม่ จำเป็นต้องมีการบำบัดการถ่ายเลือดทดแทนและการกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือด (การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง, เพรดนิโซโลน 1-2 มก./กก./วัน, วิตามินบี 12 จนกระทั่งเกิดเรติคูไซโตซิส เป็นต้น)

วิธีการที่รุนแรงในการรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรมคือ ตัดม้ามซึ่งช่วยให้มั่นใจถึงการฟื้นตัวในทางปฏิบัติแม้จะมีการเก็บรักษาสฟีโรไซต์และความต้านทานออสโมติกลดลง (ความรุนแรงลดลง) อายุที่เหมาะสมในการผ่าตัดคือ 5-6 ปี อย่างไรก็ตาม อายุไม่สามารถถือเป็นข้อห้ามในการผ่าตัดรักษาได้ วิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง ซึ่งเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และวิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นใหม่เป็นข้อบ่งชี้ของการผ่าตัดตัดม้ามแม้ในเด็กเล็ก มีความไวต่อโรคติดเชื้อเพิ่มขึ้นภายใน 1 ปีหลังการผ่าตัด ในเรื่องนี้ หลายประเทศได้นำการให้ยาบิซิลลิน-5 มาใช้ทุกเดือนเป็นเวลาหนึ่งปีหลังจากการตัดม้ามออก หรือมีการดำเนินการสร้างภูมิคุ้มกันด้วยโพลีวัคซีนจากโรคปอดบวมก่อนการตัดม้ามตามแผน

พยากรณ์เป็นผลดีต่อการเกิด spherocytosis ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่รุนแรง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะร้ายแรง (อาจถึงแก่ชีวิตได้)

อาหาร- เพิ่มปริมาณกรดโฟลิกในอาหาร (มากกว่า 200 ไมโครกรัม/วัน) ผลิตภัณฑ์แนะนำ: ขนมอบโฮลมีล บัควีตและข้าวโอ๊ต ข้าวฟ่าง ถั่วเหลือง ถั่ว ผักดิบสับ (กะหล่ำดอก ต้นหอม แครอท) เห็ด ตับเนื้อวัว คอทเทจชีส ชีส