ยีนและอัลลีลคืออะไร? ประเภทของปฏิกิริยาอัลลีล

การส่งผลงานที่ดีของคุณไปยังฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงาน จะรู้สึกขอบคุณเป็นอย่างยิ่ง

โพสต์เมื่อ http://www.allbest.ru/

ยีนอัลลีลิก อัลลีล (lat. allelos - ตรงข้าม) - รูปร่างที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน พวกมันครอบครองตำแหน่งเดียวกัน (ตำแหน่ง) ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและกำหนดสถานะทางเลือกของลักษณะเดียวกัน ยีนก็เหมือนกับโครโมโซมที่ถูกจับคู่กัน ในแต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ ยีนใดๆ จะถูกแทนด้วยยีนอัลลีล 2 ยีน (อัลลีล) โดยยีนหนึ่งได้รับจากพ่อ และยีนที่สองจากแม่ ข้อยกเว้นคือเซลล์เพศ - gametes ซึ่งมีอัลลีลของยีนที่กำหนดเพียงอันเดียว ยีนอัลลีลิกเป็นยีนที่จับคู่กันหรือยีนของอัลลีลคู่เดียว ยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกคือยีนที่มีคู่อัลลีลต่างกันซึ่งอยู่ในนั้น ตำแหน่งที่แตกต่างกันโครโมโซม

ยีนอัลลีลิกมีลักษณะเด่นและด้อย ยีนเด่น (อัลลีล) คือยีนที่กำหนดลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส ยีนด้อย (อัลลีล) เป็นยีนที่ไม่ปรากฏอยู่ในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส อัลลีลที่โดดเด่นและด้อยของยีนเดียวกันจะแสดงด้วย จดหมายฉบับเดียวกัน ตัวอักษรละตินอัลลีลที่โดดเด่นถูกกำหนดไว้ อักษรตัวใหญ่และถอย - เล็ก ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ การสร้างเม็ดสีผิวตามปกติจะถูกกำหนดโดยอัลลีล A ที่โดดเด่น และการไม่มี (albinism) จะถูกกำหนดโดยอัลลีลด้อยของยีน a เดียวกัน

ตามคำศัพท์ทางพันธุกรรมสมัยใหม่ รูปแบบการถ่ายทอดลักษณะที่กำหนดโดย G. Mendel ขึ้นอยู่กับบทบัญญัติต่อไปนี้:

1. ลักษณะแต่ละอย่างในร่างกายถูกควบคุมโดยอัลลีลคู่หนึ่งของยีนเฉพาะ ยีนอัลลีลิกจำพวกสะสม

2. ในระหว่างไมโอซิส อัลลีลแต่ละคู่จะถูกแยกออก และเซลล์สืบพันธุ์แต่ละตัวจะได้รับอัลลีลหนึ่งตัวจากแต่ละคู่

3. เมื่อเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงถูกสร้างขึ้น อัลลีลจากคู่หนึ่งสามารถเข้าสู่แต่ละเซลล์ได้พร้อมกับอัลลีลจากอีกคู่หนึ่ง

4. อัลลีลแต่ละตัวจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่องและไม่เปลี่ยนแปลง

5. สิ่งมีชีวิตของมารดาและผู้ปกครองใน เท่าๆ กันมีส่วนร่วมในการถ่ายทอดปัจจัยทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน คนรุ่นใหม่ไม่ได้รับลักษณะสำเร็จรูป แต่มีเพียงปัจจัยทางวัตถุเท่านั้น - อัลลีลหนึ่งอัน (สำหรับแต่ละลักษณะ) จากผู้ปกครองแต่ละคน

ลักษณะเมนเดเลียนในมนุษย์และประเภทของมรดก

ลักษณะที่สืบทอดตามกฎหมายที่กำหนดโดย G. Mendel เรียกว่า Mendelian

ลักษณะเฉพาะของ Mendelian ทั้งหมดไม่ต่อเนื่องและควบคุมโดยยีนตัวเดียว (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic) แยกแยะ ประเภทต่อไปนี้การสืบทอดลักษณะ Mendelian: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked (dominant และ recessive), Y-linked ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม ยีนของลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษาจะอยู่ที่ออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศ - บนโครโมโซมเพศ (X, Y)

อัลลีลหลายตัว

ในการทดลองของเมนเดล ยีนมีอยู่เพียงสองรูปแบบเท่านั้น คือ ยีนเด่นและยีนด้อย แต่ยีนส่วนใหญ่ไม่ได้แสดงด้วยสอง แต่แสดงด้วยอัลลีลจำนวนมาก นอกจากอัลลีลหลัก (เด่นและด้อย) แล้ว ยังมีอัลลีลระดับกลางด้วย อัลลีลหลายชุด (ตั้งแต่สามตัวขึ้นไป) ของยีนหนึ่งเรียกว่าอัลลีลหลายตัว และปรากฏการณ์นี้เรียกว่าอัลลีลหลายตัว อัลลีลหลายตัวเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์หลายครั้งที่ตำแหน่งโครโมโซมเดียวกัน ในจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์นั้นมีเพียงอัลลีลสองตัวจากยีนเดียวเท่านั้น ในประชากรจำนวนนั้นแทบไม่ จำกัด ลักษณะเฉพาะของอันตรกิริยาระหว่างอัลลีลหลายตัวคือสามารถวางไว้ในแถวลำดับเดียวได้ โดยอัลลีลแต่ละตัวจะมีความโดดเด่นเมื่อเทียบกับอัลลีลที่ตามมาทั้งหมด และอัลลีลถอยสัมพันธ์กับอัลลีลก่อนหน้า

ความหมาย. อัลลีลิสพหุคูณจะเพิ่มกลุ่มยีนของประชากร ความหลากหลายทางจีโนไทป์และฟีโนไทป์ ซึ่งมีความสำคัญต่อวิวัฒนาการ

การสืบทอดกรุ๊ปเลือด ABO และ Rh

ระบบกลุ่มเลือด ABO ในมนุษย์ได้รับการถ่ายทอดโดยอัลลีลหลายอัลลีลของยีนออโตโซมหนึ่งยีน ซึ่งตำแหน่งนั้นถูกกำหนดด้วยตัวอักษร I (จากคำว่า isohemaglutinogen) มีอัลลีลหลายตัวสามตัว: ІА, ІВ, і (อัลลีล і ถูกกำหนดโดย І0) อัลลีล ІА, ІВ ครอบงำเหนืออัลลีล і และพวกมันก็มีความโดดเด่นในหมู่พวกมันเอง IA อัลลีลควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน A อัลลีลทาง IV ควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน B และอัลลีล i ควบคุมไม่มีเลย แอนติเจนมีอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์อื่นๆ (เม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือด, เซลล์เนื้อเยื่อ) แต่ละคนสามารถสืบทอดอัลลีลใดก็ได้จากสามอัลลีลที่เป็นไปได้ แต่ไม่เกินสองอัลลีล ขึ้นอยู่กับการรวมกันของพวกเขามี 4 กลุ่มเลือด (4 ฟีโนไทป์) ความแตกต่างระหว่างซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีหรือไม่มีสารพิเศษ: agglutinogens (แอนติเจน) A และ B บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและ agglutinins (แอนติบอดี) ก และ b ในเลือด หกจีโนไทป์สอดคล้องกับสี่ฟีโนไทป์

แอนติเจน A และแอนติบอดี a ไม่เคยอยู่รวมกัน เช่นเดียวกับแอนติเจน B และแอนติบอดี b เมื่อแอนติเจนทำปฏิกิริยากับแอนติบอดีที่มีชื่อเดียวกัน เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเกาะติดกันและตกตะกอน (เกาะติดกัน) ซึ่งบ่งบอกถึงความไม่เข้ากันของเลือดของผู้บริจาคและผู้รับ เมื่อทำการถ่ายเลือด แอนติเจนของผู้บริจาคจำเป็นจะต้องไม่ตรงกับแอนติบอดีของผู้รับที่มีชื่อเดียวกัน เนื่องจากกลุ่มแรกไม่มีแอนติเจน ผู้ที่มีเลือดดังกล่าวจึงถูกเรียกว่าผู้บริจาคสากล และผู้ที่มีกลุ่มที่สี่จึงถูกเรียกว่าผู้รับเลือดสากล

การสืบทอดของอัลลีลสองตัวจากสามที่เป็นไปได้นั้นเป็นไปตามกฎของเมนเดเลียน หมู่เลือด I (A) และ II (B) ได้รับการถ่ายทอดตามประเภท autosomal dominant กลุ่ม I (0) - ตามประเภทถอย autosomal หากผู้ปกครองมีกลุ่มเลือด II (A) ลูก ๆ ของพวกเขาอาจมี II (A) และ I (0) แต่ไม่ใช่ III (B) และไม่ใช่ IV (AB) กรุ๊ปเลือดที่สี่ (AB) ได้รับการสืบทอดไม่ได้ตามกฎของ G. Mendel แต่เป็นไปตามประเภทของการปกครองร่วมกัน เนื่องจากกลุ่มเลือดถูกกำหนดทางพันธุกรรมและไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต การกำหนดของกลุ่มเลือดจึงสามารถช่วยได้ในกรณีที่มีข้อโต้แย้งเกี่ยวกับความเป็นพ่อ ในขณะเดียวกันก็จำเป็นต้องจำไว้ว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุได้ว่ากลุ่มเลือดคืออะไรกันแน่ ผู้ชายคนนี้คือพ่อของเด็ก เราบอกได้แค่ว่าเขาเป็นพ่อที่เป็นไปได้ของเด็ก หรือไม่นับรวมความเป็นพ่อด้วย

ในผู้ที่มีกลุ่มเลือด IV (AB) ในกรณี 0.1-0.2% จะสังเกตตำแหน่งพิเศษของยีน - ตำแหน่งซิสเมื่อทั้งยีน IA และ IV อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน แล้วในการสมรสของบุคคลดังกล่าวกับผู้ที่มีหมู่เลือด I (0) การเกิดที่เป็นไปได้เด็กที่มีหมู่เลือด I (0) ซึ่งจะต้องนำมาพิจารณาในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการตรวจทางนิติเวช

การสืบทอดปัจจัย Rh Rh factor คือโปรตีน (แอนติเจน) ที่ได้ชื่อนี้เนื่องจากถูกแยกออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงของลิงจำพวก (Macacus resus) เป็นครั้งแรก (พ.ศ. 2483) แล้วจึงแยกจากมนุษย์ ชาวยุโรปประมาณ 85% สามารถสังเคราะห์มันและสร้างกลุ่ม Rh-positive (Rh+) ได้ และ 15% ไม่สามารถสังเคราะห์ได้และถูกเรียกว่า Rh-negative (Rh-) ปัจจัย Rh เกิดจากยีนที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดสามยีน (C, D, E) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมแรก พวกมันได้รับการสืบทอดมาในลักษณะเดียวกับไม้กางเขนแบบโมโนไฮบริด บทบาทหลักเป็นของแอนติเจน D หากตรวจพบ เลือดจะถูกจัดประเภทเป็น Rh-positive (DD หรือ Dd) หากตรวจไม่พบก็จะจัดประเภทเป็น Rh-negative (dd) ต้องคำนึงถึงปัจจัย Rh ในระหว่างการถ่ายเลือดและการปลูกถ่ายเนื่องจากร่างกายผลิตแอนติบอดีต่อมัน ปัจจัย Rh อาจทำให้เกิดความขัดแย้งระหว่างแม่กับทารกในครรภ์ได้ เมื่อผู้หญิงที่มีเลือด Rh-negative แต่งงานกับผู้ชายที่เป็น Rh-positive homozygote เด็กทุกคนจะมี Rh-positive และถ้าเขาเป็นเฮเทอโรไซกัส 50% จะเป็น Rh-positive และ 50% จะเป็น Rh-negative

ความขัดแย้งจะเกิดขึ้นหากผู้หญิงมีเลือด Rh-negative และเด็กได้รับ D allele ที่โดดเด่นจากพ่อและมี Rh-positive เลือดของแม่และลูกในครรภ์ไม่ผสมกัน ดังนั้นการตั้งครรภ์ครั้งแรกจึงสิ้นสุดลงตามปกติ แต่ในระหว่างการคลอดบุตรคนแรก เมื่อรกหลุดออกไป เซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกจะเข้าสู่ร่างกายของมารดา ซึ่งเป็นที่ซึ่งแอนติบอดีจะถูกสร้างขึ้นเพื่อต่อต้านแอนติเจน Rh ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป แอนติบอดีเหล่านี้จะทะลุผ่านรกเข้าไปในเลือดของทารกในครรภ์ รวมกับแอนติเจน Rh ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเกาะกันและสลาย (erythroblastosis หรือโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิด) ยิ่งไปกว่านั้น เมื่อคลอดบุตรครั้งต่อไป โรคในเด็กก็จะรุนแรงมากขึ้น หากเด็กหญิงที่เป็น Rh-negative ได้รับการถ่ายเลือด Rh-positive ก่อนตั้งครรภ์ ลูกคนแรก (ถ้าเขาเป็น Rh-positive) จะไม่สามารถทำงานได้ ดังนั้นแม้แต่การถ่ายเลือด Rh-positive ให้กับเด็กผู้หญิงที่มีเลือด Rh-negative เพียงครั้งเดียวก็เป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้อย่างแน่นอน

โรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดมีการอธิบายไว้เมื่อ 400 กว่าปีที่แล้ว มันเกิดขึ้นเมื่อมีความเข้ากันไม่ได้ไม่เพียง แต่กับระบบ Rh เท่านั้น แต่ยังรวมถึงระบบ ABO ด้วย: ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่อแม่มีกลุ่ม I (O) และเด็กมีกลุ่ม II (A) หรือ III (B)

จีโนไทป์ทำหน้าที่เป็นตัวเดียว ระบบที่สมบูรณ์ปฏิสัมพันธ์ของยีน ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างอันตรกิริยาของยีนอัลลีล (ยีนของคู่อัลลีลคู่หนึ่ง) และอันตรกิริยาของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก (ยีนของคู่อัลลีลต่างกัน)

พอลิเมอร์สะสม ส่วนสำคัญของคุณลักษณะในยูคาริโอตที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นอยู่ภายใต้การควบคุมไม่ใช่สองหรือสาม แต่ มากกว่ายีน (จำนวนยังคงระบุได้ยาก) ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic ใน monohybrid cross ยีนหนึ่งตัวจะปรากฏในสองสถานะทางเลือกโดยไม่มี แบบฟอร์มการนำส่ง- สัญญาณดังกล่าวเป็นสัญญาณเชิงคุณภาพ ตามกฎแล้ว ไม่มีการวัดผลในระหว่างการวิเคราะห์ ในกรณีที่มีปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่อัลลีลิกของยีนสองตัวที่ไม่ได้เชื่อมโยงกัน แม้ว่าอัตราส่วนเมนเดลเลียนจะยังคงอยู่ที่ 9:3:3:1 ฟีโนไทป์ของยีนลูกผสมรุ่นแรกจะขึ้นอยู่กับการกระทำของยีนทั้งสอง อย่างไรก็ตาม การถ่ายทอดลักษณะเชิงคุณภาพสามารถกำหนดได้จากปฏิสัมพันธ์ของยีนตั้งแต่ 3 ยีนขึ้นไป ยิ่งไปกว่านั้น ยีนแต่ละยีนเหล่านี้ยังมีส่วนแบ่งในการพัฒนาลักษณะดังกล่าวด้วย ตัวอย่างคือการสืบทอดสีแดงและสีขาวของเมล็ดข้าวสาลีในการทดลองของ Nilsson-Ehle นักพันธุศาสตร์ชาวสวีเดน ผลการทดลองเหล่านี้ได้รับการตีพิมพ์ในปี 1909 เมื่อผสมข้ามพันธุ์ข้าวสาลีที่มีเมล็ดสีแดงเข้มกับพันธุ์ที่มีเมล็ดสีขาว พันธุ์ลูกผสมรุ่นแรกจะมีสีแดงอ่อนกว่า ในรุ่นที่สอง ได้รับอัตราส่วนฟีโนไทป์ดังต่อไปนี้: สำหรับเมล็ดสี 63 เมล็ดที่มีเฉดสีแดงต่างๆ จะมีเมล็ดสีขาว 1 เม็ด (ไม่มีสี) ผลลัพธ์เหล่านี้อธิบายโดย Nilsson-Ehle ดังต่อไปนี้- สีแดงเข้มของเมล็ดข้าวสาลีเกิดจากการกระทำของยีนเด่นสามคู่ และสีขาวเกิดจากยีนด้อยสามคู่ และเมื่อจำนวนยีนเด่นเพิ่มขึ้น สีก็จะเข้มขึ้น ให้เราแสดงอัลลีลที่โดดเด่นของยีนสามตัวที่อยู่ในโครโมโซมที่ต่างกัน เป็นตัวพิมพ์ใหญ่ A1 A2 A3 และตัวถอย - ตัวพิมพ์เล็ก a1 a1 a3 ดังนั้นจีโนไทป์ของรูปแบบดั้งเดิมจะเป็น: A1A1 A2A2 A3A3 x a1я1 a2a2 a33a สีของเมล็ดข้าวในลูกผสมรุ่นแรก A1a1 A2a2 A3a3 เมื่อมีอัลลีลที่โดดเด่นสามตัวจะเป็นสีแดงอ่อนระดับกลาง เมื่อผสมพันธุ์ลูกผสมของรุ่นแรก A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 ลูกผสมแต่ละลูกจะผลิตเซลล์สืบพันธุ์ได้ 8 ประเภท ดังนั้นในรุ่นที่สอง คาดว่าจะแบ่งได้ 64 หุ้น (8 x 8) ในบรรดาพืช 63/64 ที่มีเมล็ดสี ความเข้มของสีจะเพิ่มขึ้นเมื่อจำนวนอัลลีลที่โดดเด่นของยีนต่างๆ ในจีโนไทป์เพิ่มขึ้น เห็นได้ชัดว่าทุกคน ยีนเด่นช่วยเพิ่มปริมาณเม็ดสีสังเคราะห์ และในแง่นี้ ลักษณะดังกล่าวสามารถจำแนกได้เป็นเชิงปริมาณ ประเภทของการดำเนินการเสริมของยีน ซึ่งแต่ละยีนมีอิทธิพลต่อลักษณะเฉพาะของตัวเอง ซึ่งมักจะมีขนาดเล็ก เรียกว่า พอลิเมอร์สะสม การใช้ตาราง Punnett สามารถคำนวณความถี่ของยีนที่โดดเด่นในจีโนไทป์รุ่นที่สองได้ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ในแต่ละเซลล์จาก 64 เซลล์ แทนที่จะบันทึกจีโนไทป์ จำนวนอัลลีลที่โดดเด่นที่มีอยู่ในนั้นจะถูกบันทึก เมื่อพิจารณาความถี่ของอัลลีลเด่นแล้ว เราสามารถตรวจสอบได้ว่าจีโนไทป์ที่มีจำนวนยีนเด่น 6,5,4,3, 2, 1.0 เกิดขึ้น 1,6,15,20,15,6,1 ครั้ง ตามลำดับ ข้อมูลเหล่านี้จะถูกนำเสนอในรูปแบบกราฟในรูป แกนนอนระบุจำนวนยีนเด่นในจีโนไทป์ และแกนตั้งระบุความถี่ของการเกิดขึ้น เมื่อจำนวนยีนที่กำหนดลักษณะเดี่ยวเพิ่มขึ้น กราฟนี้เข้าใกล้การกระจายตัวแบบปกติในอุดมคติ กราฟประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเชิงปริมาณ เช่น ส่วนสูง น้ำหนัก อายุขัย การผลิตไข่ และลักษณะอื่นๆ ที่สามารถวัดได้ ลักษณะเชิงปริมาณรวมถึงลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไม่มากก็น้อยอย่างต่อเนื่องจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่ง ซึ่งทำให้สามารถแบ่งบุคคลออกเป็นชั้นเรียนตามระดับการแสดงออกของลักษณะนั้น รูปนี้แสดงตัวอย่างการแจกแจงตามส่วนสูงสำหรับผู้ชาย ตัวอย่างนี้แบ่งออกเป็น 7 คลาส โดยมีระยะห่าง 5 ซม. ผู้ชายที่มีความสูงเฉลี่ย (171-175 ซม.) คือ ส่วนใหญ่ตัวอย่าง ด้วยความถี่ต่ำสุดที่มีผู้ชายรวมอยู่ในชั้นเรียนที่มีส่วนสูง 156--160 ซม. และ 186--190 ซม. เมื่อเพิ่มกลุ่มตัวอย่างและช่วงชั้นเรียนลดลง กราฟจะเข้าใกล้การแจกแจงแบบปกติ ของความสูง ความแปรปรวนของฟีโนไทป์โดยไม่มีช่องว่างในการแสดงออก ถูกวางแผน การกระจายตัวแบบปกติลักษณะเฉพาะเรียกว่าต่อเนื่อง ความแปรปรวนอย่างต่อเนื่องของลักษณะเชิงปริมาณขึ้นอยู่กับเหตุผลสองประการ: 1) จากการแยกทางพันธุกรรมตาม จำนวนมากยีน 2) จากอิทธิพลของสภาพแวดล้อมอันเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงความแปรปรวน เป็นครั้งแรกที่นักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก Johansen แสดงให้เห็นว่าความแปรปรวนอย่างต่อเนื่องของลักษณะเชิงปริมาณ เช่น มวลของถั่วของ Phaseolus vulgaris ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ด้วยการผสมพันธุ์มาหลายชั่วอายุคน เขาได้พัฒนาสายพันธุ์บริสุทธิ์ (โฮโมไซกัส) หลายสายที่แตกต่างกันตามน้ำหนักเฉลี่ยของเมล็ดกาแฟ ตัวอย่างเช่น น้ำหนักเฉลี่ยของถั่วในบรรทัดที่ 1 คือ 642 มก. ในบรรทัดที่ 13 - 454 มก. ในบรรทัดที่ 19 - 351 มก. ถัดมา Johann Sen ดำเนินการคัดเลือกเมล็ดถั่วขนาดใหญ่และเล็กในแต่ละสายพันธุ์ตั้งแต่ปี 1902 ถึง 1907 ไม่ว่าเมล็ดพันธุ์ต้นกำเนิดจะมีน้ำหนักเท่าใด น้ำหนักเฉลี่ยของถั่วหลังจากคัดเลือกมา 6 ปีก็ยังเท่าเดิมกับสายพันธุ์เดิม ดังนั้น ในบรรทัดที่ 13 โดยน้ำหนักของเมล็ดพันธุ์พ่อแม่อยู่ระหว่าง 275 มก. ถึง 575 มก. น้ำหนักเฉลี่ยของเมล็ดในลูกหลานยังคงอยู่ที่ระดับเดิมที่ ±450 มก. ยิ่งไปกว่านั้น ในแต่ละบรรทัด น้ำหนักของเมล็ดกาแฟจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ขั้นต่ำไปจนถึง ค่าสูงสุดและจำนวนมากที่สุดก็คือชั้นเรียนด้วย น้ำหนักเฉลี่ยซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเชิงปริมาณ การเลือกเส้นบริสุทธิ์เป็นไปไม่ได้ อีกตัวอย่างหนึ่งในปี 1977 D.S. Bileva, L.N. ซิมินา เอ.เอ. Malinovsky ศึกษาอิทธิพลของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมที่มีต่ออายุขัยของ Drosophila melanogaster สองสายพันธุ์โดยกำเนิด จากการผสมพันธุ์และการคัดเลือก ทำให้มีการพัฒนาสายพันธุ์หมายเลข 5 และหมายเลข 3 จำนวน 2 เส้น ซึ่งมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนในด้านอายุขัย อายุขัยถูกกำหนดโดยตัวเลือกอาหารสามประเภท: อาหารครบถ้วน (ยีสต์ เซโมลินา น้ำตาล วุ้น-วุ้น) พร่อง (เซโมลินา น้ำตาล วุ้นวุ้น) และน้ำตาล (น้ำตาล วุ้นวุ้น) การสูญเสียองค์ประกอบอาหารสัตว์ทำให้อายุขัยลดลง อายุขัยของผู้หญิงในกลุ่มที่ 5 ในด้านอาหารที่มีน้ำตาล (เป็นวัน) ลดลงจาก 58+2.1 เป็น 27.2±1.8 และสำหรับผู้ชายจาก 63.7±2.9 เป็น 34.8±1.5, t .e. ปรากฏว่าน้อยกว่าอาหารเต็มประมาณ 2 เท่า รูปแบบเดียวกันนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับเพศหญิงและเพศชายในบรรทัดที่ 3 อายุขัยของตัวเมียในสายพันธุ์นี้ลดลงจาก 50.7±],9 เป็น 24.3±1.2 และสำหรับผู้ชายจาก 32.9±2.9 เป็น 21.6±1.5 วัน ในเวลาเดียวกัน ฮิสโตแกรมที่สะท้อนถึงความแปรปรวนของลักษณะนี้บนฟีดแบบเต็มจะอยู่ใกล้กับฮิสโตแกรมที่แสดงในรูปที่ 1 และบนฟีดที่หมดลงและฟีดน้ำตาลจะมีการกระจายแบบไม่สมมาตรพร้อมกับการเปลี่ยนแปลง ขนาดเฉลี่ยไปสู่อายุขัยที่ลดลง โพลีเมอร์ที่ไม่สะสม นอกเหนือจากการเกิดพอลิเมอไรเซชันแบบสะสม (แบบเติม) แล้ว ยังทราบกรณีของการสืบทอดตามประเภทของการเกิดปฏิกิริยาพอลิเมอไรเซชันแบบไม่สะสม (ไม่เติมแต่ง) เมื่อธรรมชาติของการสำแดงลักษณะไม่เปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนพอลิเมอร์ที่โดดเด่น ดังนั้นในไก่ ขนของขาจะถูกกำหนดโดยอัลลีลที่โดดเด่นของยีน 2 ยีน A1 และ A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 feathered un feathered feathered F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 แบบขนนก (15) แบบไม่มีขนนก (1) ใน F2 ในบรรดาลูกผสม 15/16 ที่มีขาแบบขนนก มีอัลลีลที่โดดเด่นสี่ตัว (A1A1 A2A2), สาม (A1A"1 A2a2), สอง (A1a1 A2a2) หรือเพียงอันเดียว (A1a1 a2a2) ลักษณะของขนขาในกรณีเหล่านี้จะเหมือนกัน ยีนหลักในระบบโพลียีนอาจรวมถึงยีนที่ "แข็งแกร่ง" หรือยีนหลัก และบางครั้งก็ "อ่อนแอกว่า" มาก สำคัญกว่าการกระทำของยีนอื่น ๆ ที่ลักษณะที่เข้ารหัสนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมคเดลเลียน ความแปรปรวนของลักษณะเดียวกันอาจอยู่ภายใต้การควบคุมของทั้งยีนหลักและโพลียีนเดียว ตัวอย่างเช่น คนแคระในมนุษย์ในกรณีของ achondroplasia คือ เกิดจากยีนหลักที่เฉพาะเจาะจง ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงความสูงในประชากรปกติของแต่ละบุคคลเป็นตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงทางโพลีจีนิกอย่างเห็นได้ชัด ยีนที่มีผลชัดเจนกว่าผลของยีนอื่นต่อลักษณะนี้สามารถศึกษาแยกจากผลกระทบของยีนอื่น ในทางกลับกัน ยีนเดียวกันอาจมีผลจาก pleiotropic ได้ อิทธิพลที่แข็งแกร่งบนป้ายหนึ่งแต่สำคัญน้อยกว่าบนอีกป้ายหนึ่ง นอกจากนี้ ยีนหลักสามารถรวมถึงยีนที่กำหนดลักษณะที่สืบทอดมาตามกฎของเมนเดเลียน โดยไม่มีความสัมพันธ์กับระบบโพลียีน การแบ่งยีนออกเป็นยีนหลักและไม่ใช่ยีนหลักนั้นไม่ได้เป็นสิ่งที่สมเหตุสมผลเสมอไป แม้ว่าจะปฏิเสธไม่ได้ว่าบทบาทของยีนเหล่านี้ในการกำหนดลักษณะอาจแตกต่างกัน โรคในมนุษย์ที่แพร่หลาย เช่น โรคความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหอบหืดหลอดลม, แผลในกระเพาะอาหารกระเพาะอาหารได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคไม่เพียงขึ้นอยู่กับการกระทำร่วมกันของยีนหลายชนิดเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กระตุ้นด้วย

พอลิเมอร์สะสม ส่วนสำคัญของลักษณะในยูคาริโอตที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นอยู่ภายใต้การควบคุมไม่ใช่สองหรือสามตัว แต่มียีนจำนวนมากกว่า (จำนวนของมันยังคงยากที่จะระบุ) ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic ใน monohybrid cross ยีนหนึ่งตัวจะปรากฏในสองสถานะทางเลือกโดยไม่มีรูปแบบการเปลี่ยนผ่าน สัญญาณดังกล่าวเป็นสัญญาณเชิงคุณภาพ ตามกฎแล้ว ไม่มีการวัดผลในระหว่างการวิเคราะห์ ในกรณีที่มีปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่อัลลีลิกของยีนสองตัวที่ไม่ได้เชื่อมโยงกัน แม้ว่าอัตราส่วนเมนเดลเลียนจะยังคงอยู่ที่ 9:3:3:1 ฟีโนไทป์ของยีนลูกผสมรุ่นแรกจะขึ้นอยู่กับการกระทำของยีนทั้งสอง อย่างไรก็ตาม การถ่ายทอดลักษณะเชิงคุณภาพสามารถกำหนดได้จากปฏิสัมพันธ์ของยีนตั้งแต่ 3 ยีนขึ้นไป ยิ่งไปกว่านั้น ยีนแต่ละยีนเหล่านี้ยังมีส่วนแบ่งในการพัฒนาลักษณะดังกล่าวด้วย ตัวอย่างคือการสืบทอดสีแดงและสีขาวของเมล็ดข้าวสาลีในการทดลองของ Nilsson-Ehle นักพันธุศาสตร์ชาวสวีเดน ผลการทดลองเหล่านี้เผยแพร่ในปี พ.ศ. 2452

เมื่อข้ามพันธุ์ข้าวสาลีที่มีเมล็ดเป็นสีแดงเข้มกับพันธุ์ที่มีเมล็ดสีขาว พันธุ์ลูกผสมรุ่นแรกจะมีสีแดงอ่อนกว่า ในรุ่นที่สอง ได้รับอัตราส่วนฟีโนไทป์ดังต่อไปนี้: สำหรับเมล็ดสี 63 เมล็ดที่มีเฉดสีแดงต่างๆ จะมีเมล็ดสีขาว 1 เม็ด (ไม่มีสี) Nilsson-Ehle อธิบายผลลัพธ์เหล่านี้ดังนี้ สีแดงเข้มของเมล็ดข้าวสาลีเกิดจากการกระทำของยีนเด่นสามคู่ และสีขาวเกิดจากยีนด้อยสามคู่ และเมื่อจำนวนยีนเด่นเพิ่มขึ้น สีก็จะเข้มขึ้น ให้เราแสดงอัลลีลที่โดดเด่นของยีนสามตัวที่มีการแปลบนโครโมโซมที่แตกต่างกันด้วยอักษรตัวใหญ่ A1 A2 A3 และอัลลีลแบบถอยด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก a1 a1 a3 จากนั้นจีโนไทป์ของรูปแบบดั้งเดิมจะเป็น: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a

สีของเมล็ดข้าวในลูกผสมรุ่นแรก A1a1 A2a2 A3a3 เมื่อมีอัลลีลที่โดดเด่นสามตัวจะเป็นสีแดงอ่อนระดับกลาง เมื่อผสมพันธุ์ลูกผสมของรุ่นแรก A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 ลูกผสมแต่ละลูกจะผลิตเซลล์สืบพันธุ์ได้ 8 ประเภท ดังนั้นในรุ่นที่สอง คาดว่าจะแบ่งได้ 64 หุ้น (8 x 8) ในบรรดาพืช 63/64 ที่มีเมล็ดสี ความเข้มของสีจะเพิ่มขึ้นเมื่อจำนวนอัลลีลที่โดดเด่นของยีนต่างๆ ในจีโนไทป์เพิ่มขึ้น เห็นได้ชัดว่ายีนเด่นแต่ละยีนมีส่วนทำให้ปริมาณเม็ดสีสังเคราะห์เพิ่มขึ้น และในแง่นี้ ลักษณะดังกล่าวสามารถจำแนกได้เป็นเชิงปริมาณ

ประเภทของการดำเนินการเพิ่มเติมของยีน ซึ่งแต่ละยีนมีอิทธิพลต่อลักษณะเฉพาะของตัวเอง ซึ่งมักจะมีขนาดเล็ก เรียกว่า ปฏิกิริยาพอลิเมอไรเซชันสะสม การใช้ตาราง Punnett สามารถคำนวณความถี่ของยีนที่โดดเด่นในจีโนไทป์รุ่นที่สองได้ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ในแต่ละเซลล์จาก 64 เซลล์ แทนที่จะบันทึกจีโนไทป์ จำนวนอัลลีลที่โดดเด่นที่มีอยู่ในนั้นจะถูกบันทึก เมื่อพิจารณาความถี่ของอัลลีลเด่นแล้ว เราสามารถตรวจสอบได้ว่าจีโนไทป์ที่มีจำนวนยีนเด่น 6,5,4,3, 2, 1.0 เกิดขึ้น 1,6,15,20,15,6,1 ครั้ง ตามลำดับ ข้อมูลเหล่านี้จะถูกนำเสนอในรูปแบบกราฟในรูป แกนนอนระบุจำนวนยีนเด่นในจีโนไทป์ และแกนตั้งระบุความถี่ของการเกิดขึ้น เมื่อจำนวนยีนที่กำหนดลักษณะเดี่ยวเพิ่มขึ้น กราฟนี้เข้าใกล้การกระจายตัวแบบปกติในอุดมคติ

กราฟประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเชิงปริมาณ เช่น ส่วนสูง น้ำหนัก อายุขัย การผลิตไข่ และลักษณะอื่นๆ ที่สามารถวัดได้

ลักษณะเชิงปริมาณรวมถึงลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไม่มากก็น้อยอย่างต่อเนื่องจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่ง ซึ่งทำให้สามารถแบ่งบุคคลออกเป็นชั้นเรียนตามระดับการแสดงออกของลักษณะนั้น รูปนี้แสดงตัวอย่างการแจกแจงตามส่วนสูงสำหรับผู้ชาย ตัวอย่างนี้แบ่งออกเป็น 7 คลาส โดยมีระยะห่าง 5 ซม. ผู้ชายที่มีความสูงเฉลี่ย (171-175 ซม.) เป็นกลุ่มตัวอย่างส่วนใหญ่ ด้วยความถี่ต่ำสุดที่มีผู้ชายรวมอยู่ในชั้นเรียนที่มีส่วนสูง 156--160 ซม. และ 186--190 ซม. เมื่อเพิ่มกลุ่มตัวอย่างและช่วงชั้นเรียนลดลง กราฟจะเข้าใกล้การแจกแจงแบบปกติ ของความสูง

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์โดยไม่มีการแบ่งการแสดงออกซึ่งแสดงบนกราฟของการกระจายลักษณะปกติเรียกว่าต่อเนื่อง ความแปรปรวนอย่างต่อเนื่องของลักษณะเชิงปริมาณขึ้นอยู่กับเหตุผลสองประการ: 1) จากการแยกทางพันธุกรรมในยีนจำนวนมาก 2) จากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอันเป็นสาเหตุของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน

เป็นครั้งแรกที่นักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก Johansen แสดงให้เห็นว่าความแปรปรวนอย่างต่อเนื่องของลักษณะเชิงปริมาณ เช่น มวลของถั่วของ Phaseolus vulgaris ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ด้วยการผสมพันธุ์มาหลายชั่วอายุคน เขาได้พัฒนาสายพันธุ์บริสุทธิ์ (โฮโมไซกัส) หลายสายที่แตกต่างกันตามน้ำหนักเฉลี่ยของเมล็ดกาแฟ ตัวอย่างเช่น น้ำหนักเฉลี่ยของถั่วในบรรทัดที่ 1 คือ 642 มก. ในบรรทัดที่ 13 - 454 มก. ในบรรทัดที่ 19 - 351 มก. ถัดมา Johann Sen ดำเนินการคัดเลือกเมล็ดถั่วขนาดใหญ่และเล็กในแต่ละสายพันธุ์ตั้งแต่ปี 1902 ถึง 1907 ไม่ว่าเมล็ดพันธุ์ต้นกำเนิดจะมีน้ำหนักเท่าใด น้ำหนักเฉลี่ยของถั่วหลังจากคัดเลือกมา 6 ปีก็ยังเท่าเดิมกับสายพันธุ์เดิม ดังนั้น ในบรรทัดที่ 13 โดยน้ำหนักของเมล็ดพันธุ์พ่อแม่อยู่ระหว่าง 275 มก. ถึง 575 มก. น้ำหนักเฉลี่ยของเมล็ดในลูกหลานยังคงอยู่ที่ระดับเดิมที่ ±450 มก. ยิ่งไปกว่านั้น ในแต่ละบรรทัด น้ำหนักของเมล็ดถั่วจะแปรผันจากค่าต่ำสุดไปจนถึงค่าสูงสุด และน้ำหนักของเมล็ดถั่วจำนวนมากที่สุดคือประเภทที่มีน้ำหนักเฉลี่ย ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับลักษณะเชิงปริมาณ การเลือกเส้นบริสุทธิ์เป็นไปไม่ได้

อีกตัวอย่างหนึ่งในปี 1977 D.S. Bileva, L.N. ซิมินา เอ.เอ. Malinovsky ศึกษาอิทธิพลของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมที่มีต่ออายุขัยของ Drosophila melanogaster สองสายพันธุ์โดยกำเนิด จากการผสมพันธุ์และการคัดเลือก ทำให้มีการพัฒนาสายพันธุ์หมายเลข 5 และหมายเลข 3 จำนวน 2 เส้น ซึ่งมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนในด้านอายุขัย อายุขัยถูกกำหนดโดยตัวเลือกอาหารสามประเภท: อาหารครบถ้วน (ยีสต์ เซโมลินา น้ำตาล วุ้น-วุ้น) พร่อง (เซโมลินา น้ำตาล วุ้นวุ้น) และน้ำตาล (น้ำตาล วุ้นวุ้น) การสูญเสียองค์ประกอบอาหารสัตว์ทำให้อายุขัยลดลง อายุขัยของผู้หญิงในกลุ่มที่ 5 ในด้านอาหารที่มีน้ำตาล (เป็นวัน) ลดลงจาก 58+2.1 เป็น 27.2±1.8 และสำหรับผู้ชายจาก 63.7±2.9 เป็น 34.8±1.5, t .e. ปรากฏว่าน้อยกว่าอาหารเต็มประมาณ 2 เท่า รูปแบบเดียวกันนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับเพศหญิงและเพศชายในบรรทัดที่ 3 อายุขัยของตัวเมียในสายพันธุ์นี้ลดลงจาก 50.7±],9 เป็น 24.3±1.2 และสำหรับผู้ชายจาก 32.9±2.9 เป็น 21.6±1.5 วัน ในเวลาเดียวกัน ฮิสโตแกรมที่สะท้อนถึงความแปรปรวนของลักษณะนี้บนฟีดที่สมบูรณ์จะใกล้เคียงกับฮิสโตแกรมที่แสดงในรูปที่ 1 ในขณะที่บนฟีดที่หมดลงและฟีดน้ำตาล การกระจายแบบอสมมาตรจะถูกสังเกตด้วยการเปลี่ยนแปลงของค่าเฉลี่ยไปสู่การลดลงของ อายุขัย

โพลีเมอร์ที่ไม่สะสม นอกเหนือจากการเกิดพอลิเมอไรเซชันแบบสะสม (แบบเติม) แล้ว ยังทราบกรณีของการสืบทอดตามประเภทของการเกิดปฏิกิริยาพอลิเมอไรเซชันแบบไม่สะสม (ไม่เติมแต่ง) เมื่อธรรมชาติของการสำแดงลักษณะไม่เปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนพอลิเมอร์ที่โดดเด่น ดังนั้นในไก่ ขนของขาจะถูกกำหนดโดยอัลลีลที่โดดเด่นของยีน 2 ยีน A1 และ A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 feathered un feathered feathered F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 แบบขนนก (15) แบบไม่มีขนนก (1) ใน F2 ในบรรดาลูกผสม 15/16 ที่มีขาแบบขนนก มีอัลลีลที่โดดเด่นสี่ตัว (A1A1 A2A2), สาม (A1A"1 A2a2), สอง (A1a1 A2a2) หรือเพียงอันเดียว (A1a1 a2a2) ลักษณะของขนขาในกรณีเหล่านี้จะเหมือนกัน

ยีนหลักในระบบโพลียีน ในบรรดายีนที่มีอิทธิพลต่อลักษณะเชิงปริมาณ อาจมียีน "แข็งแกร่ง" หรือยีนหลัก และยีน "อ่อนแอกว่า" การกระทำของยีนหลักบางครั้งมีความสำคัญมากกว่าการกระทำของยีนอื่นๆ มากจนลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีนนั้นได้รับการสืบทอดตามกฎของเมคเดเลียน ความแปรปรวนของลักษณะเดียวกันอาจอยู่ภายใต้การควบคุมของทั้งยีนหลักและโพลียีนตัวเดียว ตัวอย่างเช่น การแคระแกร็นในมนุษย์ในกรณีของ achondroplasia เกิดจากยีนหลักเฉพาะ ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงของความสูงในประชากรปกติของแต่ละบุคคลเป็นตัวอย่างหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงของ polygenic ยีนที่มีผลรุนแรงกว่าผลของยีนอื่นต่อลักษณะนี้อย่างเห็นได้ชัด สามารถศึกษาแยกจากผลของยีนอื่นได้ ในทางกลับกัน ยีนเดียวกันอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อลักษณะหนึ่งและส่งผลอย่างมีนัยสำคัญน้อยกว่าต่อลักษณะอื่น เนื่องจากผลของ pleiotropic นอกจากนี้ ยีนหลักสามารถรวมถึงยีนที่กำหนดลักษณะที่สืบทอดมาตามกฎของเมนเดเลียน โดยไม่มีความสัมพันธ์กับระบบโพลียีน การแบ่งยีนออกเป็นยีนหลักและไม่ใช่ยีนหลักนั้นไม่ได้เป็นสิ่งที่สมเหตุสมผลเสมอไป แม้ว่าจะปฏิเสธไม่ได้ว่าบทบาทของยีนเหล่านี้ในการกำหนดลักษณะอาจแตกต่างกัน

โรคที่แพร่หลายในมนุษย์ เช่น ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหอบหืดในหลอดลม และแผลในกระเพาะอาหาร ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายสายพันธุ์ นอกจากนี้ความรุนแรงของโรคไม่เพียงขึ้นอยู่กับการกระทำร่วมกันของยีนหลายชนิดเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กระตุ้นด้วย

ปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีล

รูปแบบหลักของปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีลิกคือการครอบงำที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์, ครอบงำมากเกินไปและครอบงำร่วม

การครอบงำโดยสมบูรณ์ (การปกครอง) คือความเหนือกว่าโดยสมบูรณ์ในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลหนึ่ง (เด่น) เหนืออัลลีลอีกอัน (ถอย) ของยีนเดียวกัน การถอยคือการปราบปรามในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัสของอัลลีลหนึ่ง (ถอย) โดยอัลลีลอื่น (เด่น) ของยีนเดียวกัน การครอบงำอาจสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ก็ได้ ในกรณีของการครอบงำโดยสมบูรณ์ โฮโมไซโกตที่โดดเด่น (AA) และเฮเทอโรไซโกต (Aa) มีฟีโนไทป์ที่เหมือนกัน ปรากฏการณ์ของการครอบงำโดยสมบูรณ์ถูกพบในการทดลองของ G. Mendel โดยที่ยีนอัลลีลิกตัวหนึ่งมีความโดดเด่นอยู่เสมอและอีกยีนหนึ่งเป็นแบบถอย ดังนั้นเมล็ดถั่วจึงมีสีเหลืองหรือเขียวเสมอและไม่มีสีอื่น เช่น สีฟ้า- ด้วยความโดดเด่นอย่างสมบูรณ์ในการข้ามเฮเทอโรไซโกต (Aa x Aa) การแยกฟีโนไทป์คือ 3:1 สำหรับจีโนไทป์ - 1:2:1

ตามประเภทของการปกครองโดยสมบูรณ์บุคคลนั้นสืบทอดลักษณะ Mendelian (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenic): ลักยิ้มบนแก้ม, ความสามารถในการม้วนลิ้นเข้าไปในท่อ, ความสามารถในการงอลิ้นไปด้านหลัง, ใบหูส่วนล่างที่เป็นอิสระรวมถึงกรรมพันธุ์อีกมากมาย โรค: polydactyly, polydactyly, ผงาด, เยื่อบุผิว adenoid cystic, achondroplasia ฯลฯ

การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์คืออันตรกิริยาของยีนอัลลีล ซึ่งในสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส อัลลีลที่เด่นไม่ได้แสดงให้เห็นความเด่นของมันอย่างเต็มที่ และอัลลีลแบบถอยของยีนเดียวกันไม่ได้แสดงให้เห็นความถดถอยของมันอย่างเต็มที่ ด้วยความโดดเด่นที่ไม่สมบูรณ์ ฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกต Aa จะอยู่ตรงกลางระหว่างฟีโนไทป์ของ AA ที่โดดเด่นและโฮโมไซโกต AA แบบถอย ดังนั้นในการข้ามความงามยามค่ำคืนด้วยดอกไม้สีแดง (AA) และความงามยามค่ำคืนด้วยดอกไม้สีขาว (aa) ลูกผสมทั้งหมด (Aa) ของ F1 รุ่นแรกจึงมีดอกไม้สีชมพู ในการผสมข้ามพันธุ์ลูกผสมของ F1 รุ่นแรกเข้าด้วยกัน (Aa x Aa) ใน F2 รุ่นที่สอง จะมีการแยกฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 1:2:1 ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับจีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน 1AA:2Aa:1aa แต่แตกต่างจากการแยกฟีโนไทป์โดยมีอำนาจเหนือกว่า (3:1)

ตามประเภท การปกครองที่ไม่สมบูรณ์ในมนุษย์ cystinuria, Pilgerian anemia, thalassemia, Friedreich's ataxia ฯลฯ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ใน homozygotes สำหรับยีน cystinuria แบบถอย aa นิ่วซีสตีนจะเกิดขึ้นในไตในเฮเทอโรไซโกเตส Aa มีเพียงซีสตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเท่านั้น Homozygotes AA มีสุขภาพดี

การครอบงำมากเกินไปคือการทำงานร่วมกันของยีนอัลลีล ซึ่งอัลลีลที่โดดเด่นในสถานะเฮเทอโรไซกัสจะปรากฏตัวในฟีโนไทป์อย่างรุนแรงมากกว่าในสถานะโฮโมไซกัส (Aa > AA) ในประเภทนี้จะมีการกระทำของยีนที่อันตรายถึงชีวิต ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ นิ้วที่สั้นลง (brachydactyly) เป็นลักษณะเด่นของออโตโซม ยิ่งกว่านั้นโฮโมไซโกตที่โดดเด่นจะตายแม้กระทั่งที่ ระยะแรกการกำเนิดตัวอ่อน เราติดตามว่าเฮเทอโรไซโกตเป็นคนไข้ที่มี brachydactyly และมีโฮโมไซโกตที่โดดเด่น โครงสร้างปกติแปรง ผลจากการแต่งงาน พ่อแม่ที่เป็นโรค brachydactyly อาจมีบุตรที่เป็นโรคนี้และลูกที่มีสุขภาพดีได้ในอัตราส่วน 2:1

ความเด่นร่วมกันคือการทำงานร่วมกันของยีนอัลลีล ซึ่งอัลลีลทั้งสองของยีนเดียวกันปรากฏในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส ตามประเภทของ codominance บุคคลจะสืบทอดกลุ่มเลือดที่สี่ (จีโนไทป์ ІАІВ) ในคนกลุ่มนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดงของพวกเขาประกอบด้วยแอนติเจน A ซึ่งควบคุมโดยอัลลีล IA และแอนติเจน B ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์จากการแสดงออกของอัลลีลทางหลอดเลือดดำไปพร้อมๆ กัน อัลลีล IA และ IV มีความโดดเด่นร่วมกัน

ปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิล

รูปแบบหลักของปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อะลิลิคคือการเสริมกัน เอพิสตาซิส และการเกิดพอลิเมอไรเซชัน พวกเขาปรับเปลี่ยนเป็นหลัก สูตรคลาสสิกความแตกแยกตามฟีโนไทป์ กำหนดโดย G. Mendel สำหรับการผสมข้ามพันธุ์แบบไดไฮบริด (9: 3: 3: 1)

ส่วนเสริม (lat. ส่วนเสริม - ส่วนเพิ่มเติม) ยีนเสริมหรือเสริมคือยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกซึ่งไม่ได้แสดงผลกระทบทีละตัว แต่เมื่อปรากฏพร้อมกันในจีโนไทป์ ให้กำหนดล่วงหน้าถึงการพัฒนาลักษณะใหม่ ในถั่วหวาน สีของดอกไม้ถูกกำหนดโดยยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกที่โดดเด่น 2 ยีน โดยยีนหนึ่ง (A) ทำการสังเคราะห์สารตั้งต้นที่ไม่มีสี ส่วนอีกยีน (B) ทำการสังเคราะห์เม็ดสี ดังนั้น เมื่อผสมพันธุ์พืชที่มีดอกสีขาว (AAbb x aaBB) พืชทั้งหมดใน F1 รุ่นแรก (AaBb) จะมีดอกสี และใน F2 รุ่นที่ 2 ฟีโนไทป์จะถูกแบ่งออกในอัตราส่วน 9:7 โดยที่ 9/ ต้นไม้ 16 ต้นมีดอกไม้สี และ 7/16 - ไม่ทาสี

ในมนุษย์ การได้ยินปกติเกิดจากการมีปฏิสัมพันธ์เสริมของยีน D และ E ที่ไม่ใช่อัลลีลิกที่โดดเด่นสองยีน ซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของเกลียว ส่วนอีกยีนหนึ่งคือเส้นประสาทการได้ยิน ผู้ที่มีจีโนไทป์ D-E- มีการได้ยินปกติ ในขณะที่ผู้ที่มีจีโนไทป์ D-ee และ ddE- จะหูหนวก ในการแต่งงานที่พ่อแม่หูหนวก (DDee ґ ddEE) เด็กทุกคนจะมีการได้ยินตามปกติ (DdEe)

Epistasis คือการทำงานร่วมกันของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก โดยยีนหนึ่งไปยับยั้งการทำงานของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกอีกยีนหนึ่ง ยีนแรกเรียกว่า epistatic หรือตัวยับยั้ง (สารยับยั้ง) ส่วนอีกยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกเรียกว่า hypostatic ถ้ายีน epistatic มีความโดดเด่น epistasis จะถูกเรียกว่า dominant (A>B) และในทางกลับกัน ถ้ายีน epistatic เป็นแบบถอย epistasis จะเป็นแบบถอย (aa>B หรือ aa>bb) ปฏิสัมพันธ์ของยีนระหว่าง epistasis เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับการเติมเต็ม

ตัวอย่างของ epistasis ที่โดดเด่น ในไก่ อัลลีล C ที่โดดเด่นของยีนหนึ่งเป็นตัวกำหนดพัฒนาการของสีขนนก แต่อัลลีล I ที่โดดเด่นของยีนอื่นเป็นตัวยับยั้ง ดังนั้นไก่ที่มีจีโนไทป์ І-С- จึงมีสีขาว และไก่ที่มีจีโนไทป์ ііССและ ііСс จึงมีสี ในการผสมข้ามพันธุ์ของไก่ขาว (ІІСС x ііСС) ลูกผสมของ F1 รุ่นแรกจะกลายเป็นสีขาว แต่เมื่อผสม F1 เข้าด้วยกันใน F2 รุ่นที่สอง จะมีการแยกฟีโนไทป์ในอัตราส่วน 13:3. จากบุคคล 16 คนนั้น 3 คนจะมีสี (ЖіССและііСС) เนื่องจากพวกเขาขาดยีนต้านที่โดดเด่นและมียีนสีที่โดดเด่น ส่วนอีก 13 คนจะเป็นสีขาว

ตัวอย่างของการเกิด epistasis แบบถอยอาจเป็นปรากฏการณ์บอมเบย์ ซึ่งเป็นการสืบทอดที่ผิดปกติของกลุ่มเลือด ABO ซึ่งพบครั้งแรกในครอบครัวชาวอินเดียครอบครัวหนึ่ง ในครอบครัวที่พ่อมีกรุ๊ปเลือด I (O) และพ่อมีกรุ๊ปเลือด III (B) มีเด็กหญิงเกิดกรุ๊ปเลือด I (O) เธอแต่งงานกับชายกรุ๊ปเลือด II (A) และทั้งสองคนมีด้วยกัน 2 คน เด็กผู้หญิง: คนหนึ่งมีกรุ๊ปเลือด IV (AB) อีกคนหนึ่งมีเลือด I (O) การเกิดของเด็กหญิงกรุ๊ปเลือด IV (AB) ในครอบครัวที่พ่อมี II (A) และแม่มี I (O) เป็นเรื่องผิดปกติ พันธุศาสตร์อธิบายปรากฏการณ์นี้ดังต่อไปนี้: เด็กหญิงกลุ่ม IV (AB) ได้รับอัลลีล IA จากพ่อของเธอ และอัลลีลที่ IV จากแม่ของเธอ แต่อัลลีลที่ IV ไม่ได้แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ในแม่ของเธอ เนื่องจากจีโนไทป์ของเธอมีอัลลีลด้อยที่หายาก ยีน epistatic อยู่ในสถานะ homozygous ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของอัลลีลที่สี่

Hypostasis คือการทำงานร่วมกันของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก ซึ่งยีนเด่นของคู่อัลลีลคู่หนึ่งถูกยับยั้งโดยยีนอีพิสแตติกจากคู่อัลลีลิกอีกคู่หนึ่ง หากยีน A ยับยั้งยีน B (A>B) ดังนั้นเมื่อสัมพันธ์กับยีน B ปฏิกิริยาของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกจะเรียกว่าภาวะ hypostasis และสัมพันธ์กับยีน A - epistasis

พอลิเมอริซึมคืออันตรกิริยาของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ถูกควบคุมโดยยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกที่โดดเด่นหลายยีนที่ทำหน้าที่เฉพาะกับคุณลักษณะนี้ เท่าๆ กันเสริมสร้างการสำแดงของมัน ยีนที่ชัดเจนดังกล่าวเรียกว่าโพลีเมอร์ (หลายตัว, โพลียีน) และถูกกำหนดด้วยตัวอักษรละตินตัวเดียว แต่มีดัชนีดิจิทัลที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ยีนโพลีเมอร์ที่โดดเด่น ได้แก่ A1, A2, A3 เป็นต้น ยีนด้อย ได้แก่ a1, a2, a3 เป็นต้น ดังนั้น จีโนไทป์จึงถูกกำหนดให้เป็น A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3 ลักษณะที่ถูกควบคุมโดยโพลียีนเรียกว่าโพลีจีนิก และการสืบทอดของลักษณะเหล่านี้ก็คือโพลีจีนิก ตรงกันข้ามกับโมโนเจนิก โดยที่ลักษณะนั้นจะถูกควบคุมโดยยีนตัวเดียว ปรากฏการณ์การเกิดพอลิเมอไรเซชันได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1908 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวสวีเดน G. Nilsson-Ehle ในขณะที่ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสีเมล็ดข้าวสาลี

โพลีเมอเรียสามารถสะสมหรือไม่สะสมก็ได้ ด้วยการเกิดพอลิเมอไรเซชันแบบสะสม แต่ละยีนจะมีผลกระทบที่อ่อนแอ (ปริมาณที่น้อย) แต่จำนวนปริมาณของยีนทั้งหมดจะถูกรวมไว้ในผลลัพธ์สุดท้าย ดังนั้นระดับของการแสดงออกของลักษณะจะขึ้นอยู่กับจำนวนของอัลลีลที่โดดเด่น ประเภทของโพลีเมอร์ในแต่ละคนนั้นสืบทอดมาจากส่วนสูง น้ำหนักตัว สีผิว ความสามารถทางจิตขนาด ความดันโลหิต- ดังนั้นการสร้างเม็ดสีผิวของมนุษย์จึงถูกกำหนดโดยยีนโพลีเมอร์ 4-6 คู่ ในจีโนไทป์ของชาวแอฟริกันพื้นเมืองมีอัลลีลที่โดดเด่นเป็นส่วนใหญ่ (P1P1P2P2P3P3P4P4) ในขณะที่ตัวแทนของเชื้อชาติคอเคเชียนจะมีอัลลีลด้อย (p1p1p2p2p3p3p4p4) จากการแต่งงานของชายผิวคล้ำและผู้หญิงผิวขาวเด็กที่มีสีผิวปานกลางก็เกิดมา - มัลัตโต (P1p1P2p2P3p3P4p4) หากคู่สมรสเป็นลูกครึ่งก็อาจเกิดเด็กที่มีผิวคล้ำจากสีอ่อนที่สุดไปเข้มที่สุด

สืบทอดทางพันธุกรรมในกรณีทั่วไป ลักษณะเชิงปริมาณ- อย่างไรก็ตามในธรรมชาติมีตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะเชิงคุณภาพเมื่อใด ผลลัพธ์สุดท้ายไม่ได้ขึ้นอยู่กับจำนวนของอัลลีลที่โดดเด่นในจีโนไทป์ - ลักษณะนั้นจะแสดงออกมาหรือไม่แสดงออกมาเอง (ไม่สะสมพอลิเมอไรเซชัน)

Pleiotropy คือความสามารถของยีนหนึ่งตัวในการควบคุมลักษณะต่างๆ (การกระทำของยีนหลายตัว) ดังนั้นในกรณีทั่วไปอาการ Marfan มีลักษณะเป็นสัญญาณสามประการ: การย่อยของเลนส์ตา, ข้อบกพร่องของหัวใจ, การยืดตัวของกระดูกของนิ้วมือและนิ้วเท้า (arachnodactyly - นิ้วแมงมุม) ลักษณะที่ซับซ้อนนี้ถูกควบคุมโดยยีนเด่นออโตโซมหนึ่งยีน ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โพสต์บน Allbest.ru

...

เอกสารที่คล้ายกัน

รูปแบบปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีลิก: การครอบงำที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ การปกครองร่วมกัน ปฏิสัมพันธ์ประเภทหลักของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก: การเสริม; epistasis; พอลิเมอริซึม; ยีนดัดแปลง คุณสมบัติของอิทธิพลของปัจจัย สภาพแวดล้อมภายนอกต่อการทำงานของยีน

งานหลักสูตร เพิ่มเมื่อ 21/09/2010

ปฏิสัมพันธ์หลักของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก ปฏิกิริยาเสริมโดยใช้ตัวอย่างการสืบทอดรูปทรงรวงผึ้งในไก่ การแยกฟีโนไทป์ ปฏิสัมพันธ์ของยีน Epistatic epistasis ที่โดดเด่นโดยใช้ตัวอย่างการสืบทอดสีในม้า

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 10/12/2558

ภูมิศาสตร์การกระจายตัวของหมู่เลือดและปัจจัย Rh ลบ ศึกษากลุ่มเลือดของชนชาติต่างๆ ของโลก ศึกษาความสัมพันธ์ของประชากร คุณสมบัติและคุณลักษณะของบุคคลตามกลุ่มเลือดของเขา บทความเกี่ยวกับหมู่เลือดมนุษย์และรูปลักษณ์

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/13/2016

ยีนที่ไม่ใช่อัลเลลิกเป็นยีนที่อยู่ในส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมและเข้ารหัสโปรตีนต่างกัน ส่วนเสริม: แนวคิดตัวอย่าง ปฏิสัมพันธ์ที่โดดเด่นและด้อยของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิก แนวคิดของโพลีเมอร์แบบสะสมและไม่สะสม

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/07/2013

กฎพื้นฐานของพันธุกรรม รูปแบบพื้นฐานของการสืบทอดลักษณะตาม G. Mendel กฎแห่งความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรก แบ่งออกเป็นประเภทฟีโนไทป์ของลูกผสมรุ่นที่สองและการรวมยีนอย่างอิสระ

งานหลักสูตรเพิ่มเมื่อ 25/02/2558

ยีนคือลำดับดีเอ็นเอที่นำข้อมูลเกี่ยวกับ โปรตีนบางชนิด- การจำแนกยีนตามกลุ่ม (กลุ่ม) ของการกลายพันธุ์ ปัจจัยเบื้องต้นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ลักษณะเด่นและลักษณะด้อย ความเป็นอิสระของยีน บทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 09.26.2009

พันธุศาสตร์เมนเดเลี่ยน วิธีการผสมพันธุ์ โมโนไฮบริดและโพลีครอสซิ่ง ประเภทของปฏิกิริยาระหว่างอัลลีล การสืบทอดกรุ๊ปเลือด ปฏิสัมพันธ์ของยีน พันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลี่ยน ความผิดปกติของโครโมโซม มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

งานหลักสูตรเพิ่มเมื่อ 17/05/2547

Complementarity, epistasis, polymerization เป็นประเภทของปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิก การถ่ายทอดสีดอกไม้ในถั่วหวาน หัวในหัวหอม เมล็ดข้าวสาลี ตาดรอสโซฟิล่า ผมในสุนัข กำลังเรียน อัตราส่วนที่แตกต่างกันฟีโนไทป์เมื่อข้าม

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/06/2013

กฎแห่งการสืบทอดลักษณะ คุณสมบัติพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต พันธุกรรมและความแปรปรวน ตัวอย่างคลาสสิกโมโนไฮบริดครอส ลักษณะเด่นและลักษณะด้อย การทดลองของเมนเดลและมอร์แกน ทฤษฎีโครโมโซมพันธุกรรม

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 20/03/2555

กฎหมาย เงื่อนไขในการดำเนินการตามกฎหมายของเมนเดล กฎของที. มอร์แกน ยีนอัลลีลิกและไม่ใช่อัลลีลิก หมู่เลือดและคำจำกัดความ ความเข้ากันได้ของเม็ดเลือดแดง การใช้ข้อมูลกรุ๊ปเลือด ทฤษฎีโครโมโซมทางพันธุกรรมของที. มอร์แกน

และกำหนดทางเลือกการพัฒนาทางเลือกสำหรับลักษณะเดียวกัน ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ อาจมีอัลลีลที่เหมือนกันสองตัวที่มียีนเดียวกัน ในกรณีนี้สิ่งมีชีวิตนั้นเรียกว่าโฮโมไซกัส หรืออัลลีลที่แตกต่างกันสองตัว ส่งผลให้เกิดสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส คำว่า “อัลลีล” ถูกเสนอโดย V. Johansen (1909)

โซมาติกเซลล์แบบดิพลอยด์ปกติประกอบด้วยอัลลีลสองตัวจากยีนหนึ่งยีน (ตามจำนวนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน) และเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยวจะมีอัลลีลเพียงอันเดียวของแต่ละยีน สำหรับตัวละครที่ปฏิบัติตามกฎของเมนเดล ก็สามารถพิจารณาได้ ที่เด่นและ ถอยอัลลีล หากจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองตัว (บุคคลนั้นคือเฮเทอโรไซโกต) การแสดงลักษณะนั้นจะขึ้นอยู่กับเพียงหนึ่งในนั้น - อันที่โดดเด่น อัลลีลถอยจะส่งผลต่อฟีโนไทป์ก็ต่อเมื่อมันอยู่บนโครโมโซมทั้งสองอัน (แต่ละอันเป็นโฮโมไซกัส) มากขึ้น กรณีที่ยากลำบากปฏิกิริยาระหว่างอัลลีลประเภทอื่น ๆ จะถูกสังเกต (ดูด้านล่าง)

ประเภทของปฏิกิริยาอัลลีล

การปกครองที่สมบูรณ์- ปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลสองตัวในยีนเดียวเมื่ออัลลีลที่โดดเด่นไม่รวมการแสดงออกของผลกระทบของอัลลีลที่สองอย่างสมบูรณ์ ฟีโนไทป์มีเพียงลักษณะที่กำหนดโดยอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้น
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์- อัลลีลที่โดดเด่นในสถานะเฮเทอโรไซกัสไม่สามารถระงับผลกระทบของอัลลีลแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์ เฮเทอโรไซโกเตสมีลักษณะเป็นกลางของลักษณะ
การครอบงำ- มากกว่า การสำแดงที่แข็งแกร่งลักษณะในบุคคลเฮเทอโรไซกัสมากกว่าในโฮโมไซกัสใดๆ
การปกครองร่วมกัน- การสำแดงลักษณะลูกผสมใหม่ที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลสองตัวที่แตกต่างกันของยีนเดียว ฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกตไม่ได้เป็นสิ่งที่อยู่ตรงกลางระหว่างฟีโนไทป์ของโฮโมไซโกตที่แตกต่างกัน

อัลลีลหลายตัว

อัลเลลิสม์หลายอย่างคือการมีอยู่ของอัลลีลมากกว่าสองตัวของยีนที่กำหนดในประชากร ยีนอัลลีลิกไม่ได้มีอยู่ 2 ยีนในประชากร แต่มียีนหลายยีน เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของโลคัสเดียว ยีนจากอัลลีลหลายตัวมีปฏิสัมพันธ์กันในรูปแบบที่ต่างกัน

ในประชากรของสิ่งมีชีวิตทั้งเดี่ยวและซ้ำ มักจะมีอัลลีลจำนวนมากสำหรับแต่ละยีน สืบเนื่องมาจาก โครงสร้างที่ซับซ้อนยีน - การแทนที่นิวคลีโอไทด์หรือการกลายพันธุ์อื่น ๆ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ เห็นได้ชัดว่ามากเท่านั้น ในกรณีที่หายากการกลายพันธุ์ใด ๆ ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการทำงานของยีน และยีนนั้นมีความสำคัญมากจนการกลายพันธุ์ทั้งหมดนำไปสู่การตายของพาหะ ดังนั้นสำหรับยีนโกลบินของมนุษย์ที่ได้รับการศึกษาอย่างดีจึงรู้จักอัลลีลหลายร้อยตัวมีเพียงประมาณหนึ่งโหลเท่านั้นที่นำไปสู่โรคร้ายแรง

อัลลีลร้ายแรง

อัลลีลที่ร้ายแรงคือผู้ที่พาหะเสียชีวิตเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของยีนนี้ ระหว่างอัลลีลที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและอัลลีลที่ทำให้เกิด โรคทางพันธุกรรมมีการเปลี่ยนผ่านทั้งหมด ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่มีอาการชักกระตุกของฮันติงตัน (ลักษณะเด่นของออโตโซม) มักจะเสียชีวิตภายใน 15-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการจากภาวะแทรกซ้อน และบางแหล่งแนะนำว่ายีนนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต

การกำหนดอัลลีล

โดยทั่วไปแล้ว อัลลีลถูกกำหนดโดยการย่อชื่อของยีนที่เกี่ยวข้องกับตัวอักษรตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป เพื่อแยกความแตกต่างอัลลีลที่โดดเด่นจากอัลลีลด้อย ตัวอักษรตัวแรกในการกำหนดอัลลีลที่โดดเด่นจะถูกพิมพ์ด้วยตัวพิมพ์ใหญ่

ดูเพิ่มเติม

หมายเหตุ

วรรณกรรม

ทางชีวภาพ พจนานุกรมสารานุกรม- - ม.: “ สารานุกรมโซเวียต", 1986.
Inge-Vechtomov S.G.พันธุศาสตร์ที่มีพื้นฐานในการคัดเลือก - ม.: “ บัณฑิตวิทยาลัย", 1989.

พันธุศาสตร์
การแนะนำ เรื่องราว หัวข้อที่เกี่ยวข้อง รายชื่อองค์กร รายการคำศัพท์ทางพันธุกรรม
ส่วนประกอบสำคัญ	โครโมโซม นิวคลีโอไทด์ อาร์เอ็นเอ จีโนม
สาขาพันธุศาสตร์	พันธุศาสตร์คลาสสิก พันธุศาสตร์การอนุรักษ์ พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อม ภูมิคุ้มกันวิทยา อณูพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ประชากร พันธุศาสตร์เชิงปริมาณ

โซมาติกเซลล์แบบดิพลอยด์ปกติประกอบด้วยอัลลีลสองตัวจากยีนหนึ่งยีน (ตามจำนวนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน) และเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยวจะมีอัลลีลเพียงอันเดียวของแต่ละยีน สำหรับตัวละครที่ปฏิบัติตามกฎของเมนเดล ก็สามารถพิจารณาได้ ที่เด่นและ ถอยอัลลีล หากจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองตัว (บุคคลนั้นคือเฮเทอโรไซโกต) การแสดงลักษณะนั้นจะขึ้นอยู่กับเพียงหนึ่งในนั้น - อันที่โดดเด่น อัลลีลถอยจะส่งผลต่อฟีโนไทป์ก็ต่อเมื่อมันอยู่บนโครโมโซมทั้งสองอัน (แต่ละอันเป็นโฮโมไซกัส) ในกรณีที่ซับซ้อนมากขึ้น ปฏิกิริยาระหว่างอัลลีลประเภทอื่นจะถูกสังเกต (ดูด้านล่าง)

ประเภทของปฏิกิริยาอัลลีล

การปกครองที่สมบูรณ์- ปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลสองตัวในยีนเดียวเมื่ออัลลีลที่โดดเด่นไม่รวมการแสดงออกของผลกระทบของอัลลีลที่สองอย่างสมบูรณ์ ฟีโนไทป์มีเพียงลักษณะที่กำหนดโดยอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้น
การปกครองที่ไม่สมบูรณ์- อัลลีลที่โดดเด่นในสถานะเฮเทอโรไซกัสไม่สามารถระงับผลกระทบของอัลลีลแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์ เฮเทอโรไซโกเตสมีลักษณะเป็นกลางของลักษณะ
การครอบงำ- การแสดงลักษณะที่แข็งแกร่งในบุคคลที่มีเฮเทอโรไซกัสมากกว่าในโฮโมไซกัสใด ๆ
การปกครองร่วมกัน- การสำแดงลักษณะลูกผสมใหม่ที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ของอัลลีลสองตัวที่แตกต่างกันของยีนเดียว ฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกตไม่ได้เป็นสิ่งที่อยู่ตรงกลางระหว่างฟีโนไทป์ของโฮโมไซโกตที่แตกต่างกัน

อัลลีลหลายตัว

ในประชากรของสิ่งมีชีวิตทั้งเดี่ยวและซ้ำ มักจะมีอัลลีลจำนวนมากสำหรับแต่ละยีน สิ่งนี้ตามมาจากโครงสร้างที่ซับซ้อนของยีน - การแทนที่นิวคลีโอไทด์หรือการกลายพันธุ์อื่น ๆ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ เห็นได้ชัดว่าเฉพาะในกรณีที่หายากมากเท่านั้นที่การกลายพันธุ์ใด ๆ มีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของยีนและยีนนั้นมีความสำคัญมากจนการกลายพันธุ์ทั้งหมดนำไปสู่การตายของพาหะ ดังนั้นสำหรับยีนโกลบินของมนุษย์ที่ได้รับการศึกษาอย่างดีจึงรู้จักอัลลีลหลายร้อยตัวมีเพียงประมาณหนึ่งโหลเท่านั้นที่นำไปสู่โรคร้ายแรง

อัลลีลร้ายแรง

อัลลีลที่ร้ายแรงคือผู้ที่พาหะเสียชีวิตเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของยีนนี้ มีการเปลี่ยนแปลงระหว่างอัลลีลที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่มีอาการชักกระตุกของฮันติงตัน (ลักษณะเด่นของออโตโซม) มักจะเสียชีวิตภายใน 15-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการจากภาวะแทรกซ้อน และบางแหล่งแนะนำว่ายีนนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต

การกำหนดอัลลีล

ดูเพิ่มเติม

หมายเหตุ

วรรณกรรม

พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ - อ.: “สารานุกรมโซเวียต”, 2529
Inge-Vechtomov S.G.พันธุศาสตร์ที่มีพื้นฐานในการคัดเลือก - อ.: “โรงเรียนมัธยม”, 2532.

พันธุศาสตร์
การแนะนำ เรื่องราว หัวข้อที่เกี่ยวข้อง รายชื่อองค์กร รายการคำศัพท์ทางพันธุกรรม
ส่วนประกอบสำคัญ	โครโมโซม นิวคลีโอไทด์ อาร์เอ็นเอ จีโนม
สาขาพันธุศาสตร์	พันธุศาสตร์คลาสสิก พันธุศาสตร์การอนุรักษ์ พันธุศาสตร์สิ่งแวดล้อม ภูมิคุ้มกันวิทยา อณูพันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์ประชากร พันธุศาสตร์เชิงปริมาณ

เรียกว่ายีนคู่หนึ่งที่กำหนดลักษณะทางเลือก (ตรงกันข้าม) คู่อัลโลมอร์ฟิกและปรากฏการณ์การจับคู่กันนั่นเอง- อัลเลลิสม์.

ยีนแต่ละตัวมีสองสถานะ - A และ a ดังนั้นจึงรวมกันเป็นคู่เดียว และสมาชิกแต่ละคนของคู่นั้นถูกเรียกว่า อัลลีล- ดังนั้นยีนที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกัน (บริเวณ) ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันและกำหนดการพัฒนาทางเลือกของลักษณะเดียวกันจึงถูกเรียกว่า อัลลีล.

ในตัวมาก กรณีง่ายๆยีนนี้แสดงด้วยอัลลีลสองตัว เช่นสีม่วงและสีขาวของดอกอัญชันจะเด่นและ ลักษณะด้อยตรงกับอัลลีลสองตัวในหนึ่งยีน ตัวอย่างของยีนสามอัลลีลิกคือยีนที่กำหนดระบบกลุ่มเลือด ABO ในมนุษย์ มีอัลลีลมากกว่านี้: สำหรับยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของมนุษย์นั้นมีหลายสิบชนิดที่รู้จัก อย่างไรก็ตาม ไม่ว่ายีนหนึ่งๆ จะมีอัลลีลกี่ตัวก็ตาม ในเซลล์สืบพันธุ์จะมีอัลลีลเพียงตัวเดียวเท่านั้น (กฎของความบริสุทธิ์ของ gamete) และในเซลล์ซ้ำของสิ่งมีชีวิตจะมีไม่เกินสอง - จากพ่อแม่แต่ละคน

ปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีล. ปรากฏการณ์ที่ยีนหลายตัว (อัลลีล) รับผิดชอบต่อลักษณะหนึ่งเรียกว่าปฏิสัมพันธ์ของยีน- ยิ่งไปกว่านั้น หากสิ่งเหล่านี้เป็นอัลลีลของยีนเดียวกัน ปฏิกิริยาดังกล่าวจะถูกเรียก อัลลีลและในกรณีของยีนที่แตกต่างกัน ไม่ใช่อัลลิลิก.

ปฏิกิริยาอัลลีลประเภทหลักต่อไปนี้มีความโดดเด่น: การครอบงำ, การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ และ การครอบงำร่วม

การปกครอง- นี่คือประเภทของปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลสองตัวของยีนหนึ่งซึ่งยีนตัวหนึ่งไม่รวมการแสดงออกของอีกยีนหนึ่งโดยสิ้นเชิง เป็นผลให้สิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัสมีลักษณะทางฟีโนไทป์เหมือนกันกับโฮโมไซกัสผู้ปกครองสำหรับอัลลีลที่โดดเด่น ตัวอย่างของลักษณะเด่นที่สมบูรณ์ ได้แก่ ลักษณะเด่นของดอกสีม่วงเหนือสีขาวในถั่ว และรูปร่างของเมล็ดเรียบเหนือเมล็ดที่มีรอยย่น ในบุคคล - ผมสีเข้มมากกว่าผมสีอ่อน ดวงตาสีน้ำตาลเหนือสีน้ำเงิน ฯลฯ

การปกครองที่ไม่สมบูรณ์กล่าวถึงข้างต้น

การปกครองร่วมกัน- การมีส่วนร่วมของอัลลีลทั้งสองในการกำหนดลักษณะในบุคคลเฮเทอโรไซกัส ตัวอย่างที่โดดเด่นและได้รับการศึกษาอย่างดีของการครอบงำร่วมกันคือการสืบทอดของกลุ่มเลือดแอนติเจนของมนุษย์ตามระบบ ABO รู้จักอัลลีลสามประเภท สังกัดกลุ่ม: เจ เอ เจ บี เจ 0 . ด้วย homozygosity J A J A เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีแอนติเจน A เท่านั้น (กลุ่มเลือด A หรือ II) ด้วย homozygosity J B J B เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีแอนติเจน B เท่านั้น (กลุ่มเลือด B หรือ III) ในกรณีของ homozygosity J 0 J 0 เซลล์เม็ดเลือดแดงจะขาดแอนติเจน A และ B (กลุ่มเลือด 0 หรือ I) ในกรณีของเฮเทอโรไซโกซิตี้ J A J 0 หรือ J B J 0 กรุ๊ปเลือดจะถูกกำหนดตาม A (II) หรือ B (III)

ในคนที่มีเฮเทอโรไซกัสที่มีจีโนไทป์ J A J B เซลล์เม็ดเลือดแดงมีทั้งแอนติเจน (กลุ่มเลือด AB หรือ IV) อัลลีล J A และ J B ทำงานในเฮเทอโรไซโกตเสมือนเป็นอิสระจากกัน ซึ่งเรียกว่า codominance

อัลลีล(ยีนอัลลิลิก) คือ รูปทรงต่างๆยีนเดียวกัน อัลลีลเป็นรูปแบบหนึ่งของยีนเฉพาะ อาจมียีนที่แตกต่างกัน ปริมาณที่แตกต่างกันอัลลีล หากมีอัลลีลของยีนมากกว่าสองตัวก็จะบอกว่า อัลลิลิสหลายประการ.

ในเซลล์ซ้ำ (ประกอบด้วยโครโมโซมชุดคู่) ของร่างกาย แต่ละยีนจะมีอัลลีลสองตัว อัลลีลของยีนเดียวกันจะอยู่ที่ตำแหน่งเดียวกัน (ตำแหน่ง) บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

หากอัลลีลสองตัวของยีนหนึ่งตัวในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเหมือนกัน สิ่งมีชีวิต (หรือเซลล์) ดังกล่าวจะถูกเรียกว่า โฮโมไซกัส- หากอัลลีลต่างกันก็จะเรียกว่าสิ่งมีชีวิต เฮเทอโรไซกัส.

อัลลีลของยีนหนึ่งซึ่งอยู่ในสิ่งมีชีวิตเดียวจะมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน และปฏิสัมพันธ์นี้จะกำหนดว่าลักษณะที่กำหนดโดยยีนที่เกี่ยวข้องจะแสดงออกอย่างไร ประเภทของการโต้ตอบที่พบบ่อยที่สุดคือ การปกครองโดยสมบูรณ์ซึ่งยีนอัลลีลหนึ่งปรากฏตัวและยับยั้งการแสดงออกของยีนอัลลีลอื่นอย่างสมบูรณ์ ใน ในกรณีนี้อันแรกเรียกว่า ที่เด่นและครั้งที่สอง - ถอย.

ในทางพันธุศาสตร์ เป็นเรื่องปกติที่จะกำหนดให้ยีนเด่นมีขนาดใหญ่ อักษรละติน(เช่น A) และถอยมีขนาดเล็ก (a) หากบุคคลนั้นเป็นเฮเทอโรไซกัส ดังนั้น จีโนไทป์ของมันจะเป็น Aa ถ้าเป็นโฮโมไซกัส ดังนั้น AA หรือ aa ในกรณีที่มีการครอบงำโดยสมบูรณ์ จีโนไทป์ AA และ Aa จะมีฟีโนไทป์ที่เหมือนกัน

นอกจากการครอบงำโดยสมบูรณ์แล้ว ยังมีปฏิสัมพันธ์ประเภทอื่นๆ ของอัลลีลอีกด้วย: การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ การครอบงำร่วม การครอบงำที่มากเกินไป การเสริมอัลลีล และอื่นๆ อีกมากมาย ในกรณีที่ การปกครองที่ไม่สมบูรณ์จีโนไทป์เฮเทอโรไซกัสจะมีค่ากลางของลักษณะ ตัวอย่างเช่นที่ แบบฟอร์มผู้ปกครองพืชมีดอกสีขาว (aa) และสีแดง (AA) และลูกผสมในรุ่นแรก (Aa) มีดอกสีชมพู ในกรณีนี้ไม่มีอัลลีลใดที่แสดงออกมาอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่ได้ถูกระงับอย่างสมบูรณ์เช่นกัน

ที่ การปกครองร่วมกันยีนอัลลีลิกสองยีนในสิ่งมีชีวิตเดียวสามารถแสดงออกได้อย่างเต็มที่ เป็นผลให้ร่างกายสังเคราะห์โปรตีนสองชนิดที่แตกต่างกันซึ่งกำหนดลักษณะเดียวกัน สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับการครอบงำที่มากเกินไปและการเสริมระหว่างอัลลีล

ด้วยอัลลีลพหุคูณ ความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลอาจไม่ชัดเจน ประการแรก หากมีการครอบงำโดยสมบูรณ์เพียงอย่างเดียว ยีนตัวหนึ่งก็อาจจะมีความโดดเด่นโดยสัมพันธ์กับอีกยีนหนึ่ง แต่จะถอยเมื่อเทียบกับยีนตัวที่สาม ในกรณีนี้ แถวจะถูกสร้างขึ้น (A > a" > a"" > a"" ...) ซึ่งสะท้อนถึงความสัมพันธ์ของความเหนือกว่า ตัวอย่างเช่น สีขนของสัตว์หลายชนิดและสีตาได้รับการสืบทอดมา

ประการที่สองอัลลีลคู่หนึ่งอาจมีความสัมพันธ์ของการครอบงำโดยสมบูรณ์และอีกคู่หนึ่งอาจมีความสัมพันธ์แบบครอบงำร่วมกัน ดังนั้น หมู่เลือดของมนุษย์จึงถูกกำหนดโดยยีนที่มีอยู่ในสามรูปแบบ (อัลลีล): I 0, I A, I B ยีน I A และ I B มีความโดดเด่นสัมพันธ์กับ I 0 แต่มีปฏิสัมพันธ์ระหว่างกันตามหลักการครอบงำร่วมกัน เป็นผลให้หากบุคคลมีจีโนไทป์ I 0 I 0 เขาจะมีหมู่เลือดที่ 1 ถ้าฉัน A I A หรือ I A I 0 ดังนั้นอันดับที่ 2 I B I B และ I B I 0 กำหนดกลุ่มที่ 3 คนที่มีจีโนไทป์ I A I B มีหมู่เลือด 4

ความถี่ของการเกิดยีนอัลลีลในประชากรอาจแตกต่างกันไป ยีนด้อยมักพบได้ยากและเป็นการกลายพันธุ์ของอัลลีลหลัก การกลายพันธุ์หลายอย่างเป็นอันตราย อย่างไรก็ตาม มันเป็นยีนกลายพันธุ์ที่สร้างวัสดุสำหรับการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติและผลที่ตามมาคือกระบวนการวิวัฒนาการ

ในประชากรอุดมคติสมมุติ (ซึ่ง การคัดเลือกโดยธรรมชาติซึ่งมีไม่จำกัด ขนาดใหญ่, แยกออกจากประชากรอื่น ฯลฯ ) ความถี่ของจีโนไทป์ (สำหรับยีนใดยีนหนึ่ง) จะไม่เปลี่ยนแปลงและเชื่อฟัง กฎหมายฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก- ตามกฎหมายนี้ การกระจายตัวของจีโนไทป์ในประชากรจะพอดีกับสมการ: p 2 + 2pq + q 2 = 1 โดยที่ p และ q คือความถี่ (แสดงเป็นเศษส่วนของหนึ่ง) ของอัลลีลในประชากร p 2 และ q 2 คือความถี่ของโฮโมไซโกตที่สอดคล้องกันและ 2pq - ความถี่ของเฮเทอโรไซโกต