ఉత్పరివర్తనాలకు కారణమయ్యే పర్యావరణ కారకాలు అంటారు. మ్యుటేషన్ కారకాలు

సహజ పరిస్థితులలో, ఒక మ్యుటేషన్ బాహ్య మరియు అంతర్గత పర్యావరణ కారకాల ప్రభావంతో కనిపిస్తుంది మరియు "సహజ (లేదా ఆకస్మిక) ఉత్పరివర్తనలు" అనే పదం ద్వారా సూచించబడుతుంది.

DNA అణువులోని ఒక నత్రజని స్థావరాన్ని భర్తీ చేయడమే జన్యువు, లేదా పాయింట్ అని పిలవబడే మ్యుటేషన్‌లకు కారణం. మరొకదానికి, DNA అణువులో నత్రజని స్థావరాల నష్టం, చొప్పించడం లేదా పునర్వ్యవస్థీకరణ. ఇది ఒక జన్యువు పరివర్తన చెందినప్పుడు, ఒక వ్యక్తి రోగనిర్ధారణ పరిస్థితులను అభివృద్ధి చేయగలడు, దీని యొక్క వ్యాధికారకత భిన్నంగా ఉంటుంది.

జన్యు స్థాయిలో ఉత్పరివర్తనలు కలిగించే కారకాలు పర్యావరణం (గౌట్, కొన్ని రకాల మధుమేహం) ద్వారా ప్రభావితమయ్యాయి. అననుకూల లేదా హానికరమైన పర్యావరణ కారకాలకు (ఆహార రుగ్మతలు, మొదలైనవి) నిరంతరం బహిర్గతం కావడంతో ఇటువంటి వ్యాధులు తరచుగా సంభవిస్తాయి. జన్యు పరివర్తన ప్లాస్టిక్ విధులను నిర్వహించే ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణలో అంతరాయానికి దారితీస్తుంది. అటువంటి వ్యాధులకు సంభావ్య కారణం ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్. మార్చబడిన DNA అణువులను పునరుద్ధరించడానికి తగినంత యంత్రాంగాల ఆధారంగా వ్యాధులు అధ్యయనం చేయబడుతున్నాయి.

ఒక జన్యు పరివర్తన రోగనిరోధక శక్తి వ్యాధుల అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది (అగమ్మగ్లోబులినిమియాతో కలిపి థైమిక్ అప్లాసియా). హేమోగ్లోబిన్ యొక్క అసాధారణ నిర్మాణానికి కారణం అణువులోని గ్లుటామిక్ యాసిడ్ అవశేషాన్ని వాలైన్ అవశేషాలతో భర్తీ చేయడం. రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల సంశ్లేషణను నియంత్రించే జన్యువుల యొక్క అనేక ఉత్పరివర్తనలు అంటారు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కణ త్వచాలలో వివిధ సమ్మేళనాల రవాణాకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. అవి మెమ్బ్రేన్ మెకానిజమ్స్ యొక్క పనిచేయకపోవడం మరియు కొన్ని వ్యవస్థలలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

జన్యు స్థాయిలో ఒక మ్యుటేషన్ వివిధ భౌతిక, రసాయన, జీవ కారకాల ప్రభావంతో సంభవిస్తే, దీనిని మ్యూటాజెనిసిస్ అంటారు. మ్యుటేషన్ యొక్క ఆధారం DNA అణువులో ప్రాధమిక నష్టం.

ఉత్పరివర్తనలు

ఉత్పరివర్తనలు (గ్రీకు నుండి γεννάω - నేను జన్మనిస్తాను) వంశపారంపర్య మార్పులకు కారణమయ్యే రసాయన మరియు భౌతిక కారకాలు - ఉత్పరివర్తనలు. కృత్రిమ ఉత్పరివర్తనలు 1925లో రేడియం రేడియేషన్ చర్య ద్వారా ఈస్ట్‌లో G. A. నాడ్‌సెన్ మరియు G. S. ఫిలిప్పోవ్ ద్వారా పొందబడ్డాయి; 1927లో, G. ముల్లర్ X-కిరణాలకు గురికావడం ద్వారా డ్రోసోఫిలాలో ఉత్పరివర్తనాలను పొందాడు. ఉత్పరివర్తనలు కలిగించే రసాయన పదార్ధాల సామర్థ్యాన్ని (డ్రోసోఫిలాపై అయోడిన్ ప్రభావంతో) I. A. రాపోపోర్ట్ కనుగొన్నారు. ఈ లార్వాల నుండి అభివృద్ధి చెందిన ఫ్లైస్‌లో, నియంత్రణ కీటకాల కంటే ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీ చాలా రెట్లు ఎక్కువ.

వర్గీకరణ

ఉత్పరివర్తనలు జన్యువుల నిర్మాణం, క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు సంఖ్యలో మార్పులకు కారణమయ్యే వివిధ కారకాలు కావచ్చు. వాటి మూలం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు ఎండోజెనస్‌గా వర్గీకరించబడ్డాయి, శరీరం యొక్క జీవితంలో ఏర్పడినవి మరియు బాహ్యంగా - పర్యావరణ పరిస్థితులతో సహా అన్ని ఇతర కారకాలు.

వాటి సంభవించే స్వభావం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు భౌతిక, రసాయన మరియు జీవసంబంధమైనవిగా వర్గీకరించబడ్డాయి:

1. భౌతిక ఉత్పరివర్తనలు

అయోనైజింగ్ రేడియేషన్;
రేడియోధార్మిక క్షయం;
అతినీలలోహిత వికిరణం;
అనుకరణ రేడియో ఉద్గారాలు మరియు విద్యుదయస్కాంత క్షేత్రాలు;
అధిక లేదా తక్కువ ఉష్ణోగ్రత.

2. రసాయన ఉత్పరివర్తనలు

ఆక్సిడైజింగ్ ఏజెంట్లు మరియు తగ్గించే ఏజెంట్లు (నైట్రేట్లు, నైట్రేట్లు, రియాక్టివ్ ఆక్సిజన్ జాతులు);
ఆల్కైలేటింగ్ ఏజెంట్లు (ఉదా. iodoacetamide);
పురుగుమందులు (ఉదా. కలుపు సంహారకాలు, శిలీంద్రనాశకాలు);
కొన్ని ఆహార సంకలనాలు (ఉదాహరణకు, సుగంధ హైడ్రోకార్బన్లు, సైక్లేమేట్స్);
పెట్రోలియం ఉత్పత్తులు;
సేంద్రీయ ద్రావకాలు;
మందులు (ఉదాహరణకు, సైటోస్టాటిక్స్, మెర్క్యురీ సన్నాహాలు, ఇమ్యునోసప్రెసెంట్స్).
అనేక వైరస్‌లను రసాయన ఉత్పరివర్తనలుగా కూడా వర్గీకరించవచ్చు (వైరస్‌ల యొక్క ఉత్పరివర్తన కారకం వాటి న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలు - DNA లేదా RNA)

3. జీవ ఉత్పరివర్తనలు

నిర్దిష్ట DNA సీక్వెన్సులు ట్రాన్స్‌పోజన్‌లు;
కొన్ని వైరస్లు (తట్టు, రుబెల్లా, ఇన్ఫ్లుఎంజా వైరస్);
జీవక్రియ ఉత్పత్తులు (లిపిడ్ ఆక్సీకరణ ఉత్పత్తులు);
కొన్ని సూక్ష్మజీవుల యాంటిజెన్లు.



100 RURమొదటి ఆర్డర్ కోసం బోనస్

పని రకాన్ని ఎంచుకోండి డిప్లొమా వర్క్ కోర్సు పని వియుక్త మాస్టర్స్ థీసిస్ ప్రాక్టీస్ రిపోర్ట్ ఆర్టికల్ రిపోర్ట్ రివ్యూ టెస్ట్ వర్క్ మోనోగ్రాఫ్ సమస్య పరిష్కారం వ్యాపార ప్రణాళిక ప్రశ్నలకు సమాధానాలు క్రియేటివ్ వర్క్ ఎస్సే డ్రాయింగ్ ఎస్సేలు ట్రాన్సలేషన్ ప్రెజెంటేషన్స్ టైపింగ్ ఇతరత్రా టెక్స్ట్ యొక్క ప్రత్యేకతను పెంపొందించడం మాస్టర్స్ ఆన్-లైన్ ల్యాబొరేటరీ పని

ధర తెలుసుకోండి

DNA తీసుకువెళ్ళే సమాచారం పూర్తిగా స్థిరమైనది కాదు. అలా అయితే, బాహ్య ప్రభావాలకు సంబంధిత సూక్ష్మజీవుల ప్రతిచర్యల పరిధి స్థిరంగా ఉంటుంది, అంటే "ఘనీభవించిన" జన్యురూపంతో సూక్ష్మజీవులకు పర్యావరణ పరిస్థితులలో ఆకస్మిక మార్పు జాతుల విలుప్తానికి దారి తీస్తుంది. నిజమైన జన్యు అస్థిరత ఉత్పరివర్తనలు, దాత మరియు గ్రహీత మధ్య జన్యు సమాచార మార్పిడి వలన సంభవిస్తుంది.

మొక్కలలో వంశపారంపర్యతను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు "మ్యుటేషన్" అనే పదాన్ని డి వ్రీస్ "వంశపారంపర్య పాత్రలో ఆకస్మిక మార్పు" అనే భావనగా ప్రతిపాదించారు. బీజెరింక్ తరువాత ఈ భావనను బ్యాక్టీరియాకు విస్తరించాడు. మ్యుటేషన్ అనేది DIC యొక్క ప్రాధమిక నిర్మాణంలో మార్పు, ఇది వంశపారంపర్యంగా స్థిరమైన నష్టం లేదా ఏదైనా లక్షణం లేదా లక్షణాల సమూహం యొక్క మార్పు ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. ఉత్పరివర్తనలు వాటి మూలం ప్రకారం విభజించబడ్డాయి, DNA నిర్మాణంలో మార్పుల స్వభావం, ఉత్పరివర్తన కణం కోసం సమలక్షణ పరిణామాలు మొదలైనవి. ఉత్పరివర్తనలకు కారణమయ్యే కారకాలను ఉత్పరివర్తనలు అంటారు.

అవి సాధారణంగా భౌతిక లేదా రసాయన స్వభావం కలిగి ఉంటాయి. వాటి మూలం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు ప్రేరేపితమైనవిగా విభజించబడ్డాయి, అనగా కృత్రిమంగా మరియు ఆకస్మికంగా ("అడవి", బాహ్య జోక్యం లేకుండా బ్యాక్టీరియా జనాభాలో సంభవిస్తుంది).

ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు. బ్యాక్ మ్యుటేషన్స్ (రివర్షన్స్).

సహజ ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావంతో ప్రతిరూపణ లోపాలు, కాంప్లిమెంటరీ బేస్ జతల తప్పుగా ఏర్పడటం లేదా DNA యొక్క నిర్మాణాత్మక వక్రీకరణల వల్ల ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి. ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు ప్రయోజనకరమైన మరియు అననుకూల జన్యు మార్పులకు కారణమవుతాయి. ప్రతి 106-107 కణాలకు ఒక మ్యుటేషన్ అనేది యాదృచ్ఛిక మ్యుటేషన్ యొక్క ఉజ్జాయింపు స్థాయి. కణ జనాభాలో మార్పుచెందగలవారి సంఖ్యా నిష్పత్తి వివిధ లక్షణాలకు భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు 10-4 నుండి 10-11 వరకు మారవచ్చు.

ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు కోసం, మ్యుటేషన్ ఫ్రీక్వెన్సీ సుమారు 10-5, మరియు ఒక నిర్దిష్ట జత న్యూక్లియోటైడ్లకు ఇది 10-8. ఉదాహరణకు, యాంటీబయాటిక్‌ను కలిగి ఉన్న మాధ్యమంలో మిలియన్ బ్యాక్టీరియా టీకాలు వేయబడితే, ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఒక కాలనీ మనుగడ సాగిస్తుందని ఆశించవచ్చు.

వ్యక్తిగత కణాల కోసం బ్యాక్టీరియా జనాభాలో మ్యుటేషన్ రేటు చాలా తక్కువగా అనిపించినప్పటికీ, బ్యాక్టీరియా జనాభా భారీగా ఉందని మరియు త్వరగా గుణించబడుతుందని మనం గుర్తుంచుకోవాలి. అందువల్ల, మొత్తం జనాభా కోణం నుండి మ్యుటేషన్ రేటు చాలా ముఖ్యమైనది. అదనంగా, ఆకస్మికంగా కనిపించే మరియు ఏదైనా యాంటీబయాటిక్‌కు నిరోధకత కలిగిన మార్పుచెందగలవారు "అడవి" రకం బ్యాక్టీరియాతో పోలిస్తే పునరుత్పత్తి సమయంలో ప్రయోజనాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు త్వరగా స్థిరమైన జనాభాను ఏర్పరుస్తారు.

వెనుక ఉత్పరివర్తనలు (రివర్షన్‌లు) ఆకస్మికంగా పరివర్తన చెందిన కణాన్ని దాని అసలు జన్యు స్థితికి తిరిగి ఇస్తాయి. అవి 107-108లో ఒక సెల్ ఫ్రీక్వెన్సీతో గమనించబడతాయి (అంటే, ప్రత్యక్ష ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల కంటే కనీసం 10 రెట్లు తక్కువ).

ఆధునిక విద్యా సాహిత్యం వ్యక్తిగత జన్యువులు, క్రోమోజోములు మరియు మొత్తం జన్యువు యొక్క నిర్మాణంలో మార్పుల స్వభావం ఆధారంగా మరింత అధికారిక వర్గీకరణను కూడా ఉపయోగిస్తుంది. ఈ వర్గీకరణలో, క్రింది రకాల ఉత్పరివర్తనలు ప్రత్యేకించబడ్డాయి:

జన్యుసంబంధమైన;

క్రోమోజోమ్;

జెనోమిక్: - పాలీప్లోయిడైజేషన్ (జీనోమ్‌లు రెండు కంటే ఎక్కువ (3n, 4n, 6n, మొదలైనవి) సెట్‌ల క్రోమోజోమ్‌ల ద్వారా సూచించబడే జీవులు లేదా కణాల నిర్మాణం) మరియు అనీప్లోయిడీ (హెటెరోప్లోయిడీ) - క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు హాప్లోయిడ్ సెట్ యొక్క బహుళ (ఇంగే-వెచ్టోమోవ్, 1989 చూడండి). పాలీప్లాయిడ్‌లలో క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల మూలాన్ని బట్టి, వివిధ జాతుల నుండి హైబ్రిడైజేషన్ ద్వారా పొందిన క్రోమోజోమ్ సెట్‌లను కలిగి ఉన్న అల్లోపాలిప్లాయిడ్‌లు మరియు ఆటోపాలిప్లాయిడ్‌ల మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది, ఇందులో వారి స్వంత జన్యువు యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల సంఖ్య n యొక్క బహుళంగా పెరుగుతుంది.

క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాలతో, వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ప్రధాన పునర్వ్యవస్థీకరణలు జరుగుతాయి. ఈ సందర్భంలో, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యు పదార్ధం యొక్క నష్టం (తొలగింపు) లేదా రెట్టింపు (డూప్లికేషన్), వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లలోని క్రోమోజోమ్ విభాగాల ధోరణిలో మార్పు (విలోమం), అలాగే బదిలీ ఒక క్రోమోజోమ్ నుండి మరొక క్రోమోజోమ్‌కు జన్యు పదార్ధం యొక్క భాగం (ట్రాన్స్‌లోకేషన్) (ఒక విపరీతమైన సందర్భం - మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల ఏకీకరణ, రాబర్ట్‌సోనియన్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అని పిలవబడేది, ఇది క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్ నుండి జెనోమిక్‌కు పరివర్తన వేరియంట్).

జన్యు స్థాయిలో, ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావంతో జన్యువుల ప్రాథమిక DNA నిర్మాణంలో మార్పులు క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల కంటే తక్కువ ముఖ్యమైనవి, అయితే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చాలా సాధారణం. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్‌ల ప్రత్యామ్నాయాలు, తొలగింపులు మరియు చొప్పించడం, ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు, డూప్లికేషన్‌లు మరియు జన్యువులోని వివిధ భాగాల విలోమాలు సంభవిస్తాయి. మ్యుటేషన్ ప్రభావంతో ఒక న్యూక్లియోటైడ్ మాత్రమే మారినప్పుడు, వారు పాయింట్ మ్యుటేషన్ల గురించి మాట్లాడతారు. DNA కేవలం రెండు రకాల నత్రజని స్థావరాలు కలిగి ఉన్నందున - ప్యూరిన్లు మరియు పిరిమిడిన్లు, బేస్ ప్రత్యామ్నాయాలతో ఉన్న అన్ని పాయింట్ మ్యుటేషన్లు రెండు తరగతులుగా విభజించబడ్డాయి: పరివర్తనాలు (ప్యూరిన్‌ను ప్యూరిన్‌తో లేదా పిరిమిడిన్‌తో పిరిమిడిన్‌తో భర్తీ చేయడం) మరియు పరివర్తనాలు (ప్యూరిన్‌ను భర్తీ చేయడం) పిరిమిడిన్ లేదా వైస్ వెర్సా). పాయింట్ మ్యుటేషన్ల యొక్క నాలుగు జన్యుపరమైన పరిణామాలు సాధ్యమే: 1) జన్యు సంకేతం యొక్క క్షీణత (పర్యాయపద న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయం), 2) కోడాన్ యొక్క అర్థంలో మార్పు, అమైనో భర్తీకి దారితీసే కారణంగా కోడాన్ యొక్క అర్థాన్ని సంరక్షించడం. పాలీపెప్టైడ్ గొలుసు (మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్) యొక్క సంబంధిత ప్రదేశంలో యాసిడ్, 3) అకాల ముగింపు (నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్)తో అర్థరహిత కోడాన్ ఏర్పడటం. జన్యు సంకేతంలో మూడు అర్థరహిత కోడన్లు ఉన్నాయి: అంబర్ - UAG, ఓచర్ - UAA మరియు ఒపల్ - UGA (దీనికి అనుగుణంగా, అర్థరహిత త్రిపాది ఏర్పడటానికి దారితీసే ఉత్పరివర్తనలు కూడా పేరు పెట్టబడ్డాయి - ఉదాహరణకు, అంబర్ మ్యుటేషన్), 4) రివర్స్ ప్రత్యామ్నాయం (కోడాన్‌ను గ్రహించడానికి కోడాన్‌ను ఆపు).

జన్యు వ్యక్తీకరణపై వాటి ప్రభావం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు రెండు వర్గాలుగా విభజించబడ్డాయి: బేస్ పెయిర్ ప్రత్యామ్నాయ రకం మరియు ఫ్రేమ్‌షిఫ్ట్ రకం యొక్క ఉత్పరివర్తనలు. రెండోది న్యూక్లియోటైడ్‌ల తొలగింపులు లేదా చొప్పించడం, వీటి సంఖ్య మూడు గుణకాలు కాదు, ఇది జన్యు సంకేతం యొక్క ట్రిపుల్ స్వభావంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ప్రాధమిక మ్యుటేషన్‌ను కొన్నిసార్లు డైరెక్ట్ మ్యుటేషన్ అని పిలుస్తారు మరియు జన్యువు యొక్క అసలు నిర్మాణాన్ని పునరుద్ధరించే మ్యుటేషన్‌ను రివర్స్ మ్యుటేషన్ లేదా రివర్షన్ అంటారు. ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క పనితీరు పునరుద్ధరణ కారణంగా ఉత్పరివర్తన చెందిన జీవిలో అసలు సమలక్షణానికి తిరిగి రావడం తరచుగా నిజమైన రివర్షన్ వల్ల కాదు, అదే జన్యువులోని మరొక భాగంలో లేదా మరొక నాన్-అల్లెలిక్ జన్యువులో ఉత్పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, పునరావృత మ్యుటేషన్‌ను సప్రెసర్ మ్యుటేషన్ అంటారు. ఉత్పరివర్తన ఫినోటైప్ అణచివేయబడిన జన్యు విధానాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి.

ఉత్పరివర్తనలు (మ్యుటేషన్ మరియు ఇతర గ్రీకు γεννάω నుండి - నేను జన్మనిస్తాను) వంశపారంపర్య మార్పులకు కారణమయ్యే రసాయన మరియు భౌతిక కారకాలు - ఉత్పరివర్తనలు. కృత్రిమ ఉత్పరివర్తనలు 1925లో రేడియం రేడియేషన్ చర్య ద్వారా ఈస్ట్‌లో G. A. నాడ్‌సెన్ మరియు G. S. ఫిలిప్పోవ్ ద్వారా పొందబడ్డాయి; 1927లో, G. ముల్లర్ X-కిరణాలకు గురికావడం ద్వారా డ్రోసోఫిలాలో ఉత్పరివర్తనాలను పొందాడు. ఉత్పరివర్తనలు కలిగించే రసాయన పదార్ధాల సామర్థ్యాన్ని (డ్రోసోఫిలాపై అయోడిన్ చర్య ద్వారా) I. A. రాపోపోర్ట్ కనుగొన్నారు. ఈ లార్వాల నుండి అభివృద్ధి చెందిన ఫ్లైస్‌లో, నియంత్రణ కీటకాల కంటే ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీ చాలా రెట్లు ఎక్కువ.

ఉత్పరివర్తనలు జన్యువుల నిర్మాణం, క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు సంఖ్యలో మార్పులకు కారణమయ్యే వివిధ కారకాలు కావచ్చు. వాటి మూలం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు ఎండోజెనస్‌గా వర్గీకరించబడ్డాయి, శరీరం యొక్క జీవితంలో ఏర్పడినవి మరియు బాహ్యంగా - పర్యావరణ పరిస్థితులతో సహా అన్ని ఇతర కారకాలు.

వాటి సంభవించే స్వభావం ఆధారంగా, ఉత్పరివర్తనలు భౌతిక, రసాయన మరియు జీవసంబంధమైనవిగా వర్గీకరించబడ్డాయి:

భౌతిక ఉత్పరివర్తనలు

అయోనైజింగ్ రేడియేషన్;

రేడియోధార్మిక క్షయం;

అతినీలలోహిత వికిరణం;

అనుకరణ రేడియో ఉద్గారాలు మరియు విద్యుదయస్కాంత క్షేత్రాలు;

అధిక లేదా తక్కువ ఉష్ణోగ్రత.

రసాయన ఉత్పరివర్తనలు

ఆక్సిడైజింగ్ ఏజెంట్లు మరియు తగ్గించే ఏజెంట్లు (నైట్రేట్లు, నైట్రేట్లు, రియాక్టివ్ ఆక్సిజన్ జాతులు);

ఆల్కైలేటింగ్ ఏజెంట్లు (ఉదా. iodoacetamide);

పురుగుమందులు (ఉదా. కలుపు సంహారకాలు, శిలీంద్రనాశకాలు);

కొన్ని ఆహార సంకలనాలు (ఉదాహరణకు, సుగంధ హైడ్రోకార్బన్లు, సైక్లేమేట్స్);

పెట్రోలియం ఉత్పత్తులు;

సేంద్రీయ ద్రావకాలు;

మందులు (ఉదాహరణకు, సైటోస్టాటిక్స్, మెర్క్యురీ సన్నాహాలు, ఇమ్యునోసప్రెసెంట్స్).

అనేక వైరస్‌లను రసాయన ఉత్పరివర్తనలుగా కూడా వర్గీకరించవచ్చు (వైరస్‌ల యొక్క ఉత్పరివర్తన కారకం వాటి న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలు - DNA లేదా RNA).

జీవ ఉత్పరివర్తనలు

నిర్దిష్ట DNA సీక్వెన్సులు - ట్రాన్స్‌పోజన్‌లు;

కొన్ని వైరస్లు (తట్టు, రుబెల్లా, ఇన్ఫ్లుఎంజా వైరస్);

జీవక్రియ ఉత్పత్తులు (లిపిడ్ ఆక్సీకరణ ఉత్పత్తులు);

కొన్ని సూక్ష్మజీవుల యాంటిజెన్లు.

జన్యుశాస్త్రం యొక్క అభివృద్ధి, సూక్ష్మజీవుల యొక్క వంశపారంపర్యంగా సవరించిన రూపాలను పొందే పద్ధతులను కనుగొన్నది, వ్యవసాయం, పారిశ్రామిక ఉత్పత్తి మరియు వైద్యంలో సూక్ష్మజీవులను ఉపయోగించే అవకాశాలను విస్తరించింది. సూక్ష్మజీవుల యొక్క అడవి, సహజంగా సంభవించే సంస్కృతులపై ఉత్పరివర్తనాల (రేడియేషన్, రసాయనాలు) ప్రభావాల ద్వారా మార్పుచెందగలవారి ప్రేరేపిత ఉత్పత్తి ప్రధాన పద్ధతి. ఈ పద్ధతి పదుల మరియు వందల రెట్లు ఎక్కువ విలువైన ఉత్పత్తులను (యాంటీబయాటిక్స్, ఎంజైమ్‌లు, విటమిన్లు, అమైనో ఆమ్లాలు మొదలైనవి) ఉత్పత్తి చేసే మార్పుచెందగలవారిని సృష్టించడం సాధ్యం చేస్తుంది.

వాటి సంభవించిన కారణాల ఆధారంగా, ఆకస్మిక మరియు ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలు వేరు చేయబడతాయి.

ఆకస్మిక (ఆకస్మిక) ఉత్పరివర్తనలుస్పష్టమైన కారణం లేకుండా సంభవిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనలు కొన్నిసార్లు పరిగణించబడతాయి మూడు P లోపాలు: ప్రక్రియలు DNA ప్రతిరూపణ, మరమ్మత్తు మరియు పునఃసంయోగం . దీని అర్థం కొత్త ఉత్పరివర్తనలు సంభవించే ప్రక్రియ శరీరం యొక్క జన్యు నియంత్రణలో ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఇతర ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీని పెంచే లేదా తగ్గించే ఉత్పరివర్తనలు అంటారు; అందువల్ల, మ్యుటేటర్ జన్యువులు మరియు యాంటీమ్యుటేటర్ జన్యువులు ఉన్నాయి.

అదే సమయంలో, ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీ కూడా సెల్ (జీవి) యొక్క స్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఒత్తిడి పరిస్థితులలో ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీ పెరగవచ్చు.

ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలుప్రభావంతో తలెత్తుతాయి ఉత్పరివర్తనలు .

ఉత్పరివర్తనాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని పెంచే వివిధ కారకాలు ఉత్పరివర్తనలు.

మొట్టమొదటిసారిగా, దేశీయ జన్యు శాస్త్రవేత్తలచే ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలు పొందబడ్డాయి G.A. నాడ్సన్ మరియు G.S. ఫిలిప్పోవ్ 1925లో రేడియం రేడియేషన్‌తో ఈస్ట్‌ను రేడియేట్ చేసినప్పుడు.

ఉత్పరివర్తనాల యొక్క అనేక తరగతులు ఉన్నాయి:

– భౌతిక ఉత్పరివర్తనలు: అయోనైజింగ్ రేడియేషన్, థర్మల్ రేడియేషన్, అతినీలలోహిత వికిరణం.

– రసాయన ఉత్పరివర్తనలు: నైట్రోజన్ బేస్ అనలాగ్‌లు (ఉదా. 5-బ్రోమోరాసిల్), ఆల్డిహైడ్‌లు, నైట్రేట్‌లు, మిథైలేటింగ్ ఏజెంట్లు, హైడ్రాక్సీలామైన్, హెవీ మెటల్ అయాన్లు, కొన్ని మందులు మరియు మొక్కల రక్షణ ఉత్పత్తులు.

– జీవ ఉత్పరివర్తనలు: స్వచ్ఛమైన DNA, వైరస్లు, యాంటీవైరల్ టీకాలు.

– ఆటోమ్యూటేజెన్స్- ఇంటర్మీడియట్ జీవక్రియ ఉత్పత్తులు (ఇంటర్మీడియట్స్). ఉదాహరణకు, ఇథైల్ ఆల్కహాల్ ఒక ఉత్పరివర్తన కాదు. అయినప్పటికీ, మానవ శరీరంలో ఇది ఎసిటాల్డిహైడ్‌కు ఆక్సీకరణం చెందుతుంది మరియు ఈ పదార్ధం ఇప్పటికే ఉత్పరివర్తన చెందుతుంది.

ప్రశ్న నం. 21.

(క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు, వాటి వర్గీకరణ: తొలగింపులు మరియు నకిలీలు, విలోమాలు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు. కారణాలు మరియు యంత్రాంగాలుసంభవించిన. మానవ రోగలక్షణ పరిస్థితుల అభివృద్ధిలో ప్రాముఖ్యత)

క్రోమోజోమ్‌తోఉత్పరివర్తనలు వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ప్రధాన పునర్వ్యవస్థీకరణలకు కారణమవుతాయి. ఈ సందర్భంలో, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యు పదార్ధం యొక్క నష్టం (తొలగింపు) లేదా రెట్టింపు (డూప్లికేషన్), వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లలోని క్రోమోజోమ్ విభాగాల ధోరణిలో మార్పు (విలోమం), అలాగే బదిలీ జన్యు పదార్ధం యొక్క భాగం ఒక క్రోమోజోమ్ నుండి మరొకదానికి (ట్రాన్స్‌లోకేషన్) (ఒక విపరీతమైన సందర్భం - మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల ఏకీకరణ

క్రోమోజోమ్ యొక్క నిర్మాణంలో మార్పులు, ఒక నియమం వలె, దాని సమగ్రత యొక్క ప్రారంభ ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటాయి - విరామాలు, ఇవి వివిధ పునర్వ్యవస్థీకరణలతో కూడి ఉంటాయి క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు.

క్రోమోజోమ్ విరామాలు క్రాసింగ్ సమయంలో సహజంగా సంభవిస్తాయి, అవి హోమోలాగ్‌ల మధ్య సంబంధిత విభాగాల మార్పిడితో కలిసి ఉంటాయి. క్రాసింగ్-ఓవర్ డిస్ట్రప్షన్, దీనిలో క్రోమోజోమ్‌లు అసమాన జన్యు పదార్థాన్ని మార్పిడి చేస్తాయి, కొత్త అనుసంధాన సమూహాల ఆవిర్భావానికి దారి తీస్తుంది, ఇక్కడ వ్యక్తిగత విభాగాలు ఆగిపోతాయి - విభజన -లేదా డబుల్ - నకిలీలు. అటువంటి పునర్వ్యవస్థీకరణలతో, అనుసంధాన సమూహంలోని జన్యువుల సంఖ్య మారుతుంది.

క్రోమోజోమ్ విరామాలు వివిధ ఉత్పరివర్తన కారకాల ప్రభావంతో కూడా సంభవించవచ్చు, ప్రధానంగా భౌతిక (అయోనైజింగ్ మరియు ఇతర రకాల రేడియేషన్), కొన్ని రసాయన సమ్మేళనాలు మరియు వైరస్లు.

క్రోమోజోమ్ యొక్క సమగ్రతను ఉల్లంఘించడం దాని విభాగం యొక్క భ్రమణంతో పాటు రెండు విరామాల మధ్య 180° - విలోమము.ఇచ్చిన ప్రాంతం సెంట్రోమీర్ ప్రాంతాన్ని కలిగి ఉందా లేదా అనేదానిపై ఆధారపడి, అవి వేరు చేస్తాయి పెరిసెంట్రిక్మరియు పారాసెంట్రిక్ విలోమాలు.

విచ్ఛిన్నం సమయంలో దాని నుండి వేరు చేయబడిన క్రోమోజోమ్ శకలం సెంట్రోమీర్ లేకపోతే తదుపరి మైటోసిస్ సమయంలో సెల్ ద్వారా కోల్పోతుంది. చాలా తరచుగా, అటువంటి భాగం క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానికి జతచేయబడుతుంది - ట్రాన్స్‌లోకేషన్.ఒక భాగాన్ని దాని స్వంత క్రోమోజోమ్‌కు జోడించడం సాధ్యమవుతుంది, కానీ కొత్త ప్రదేశంలో - బదిలీ. ఈ విధంగా, వివిధ రకాల విలోమాలు మరియు ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు జన్యు స్థానికీకరణలో మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి.

అందువల్ల, క్రోమోజోమ్ సంస్థలో మార్పులు, ఇది చాలా తరచుగా కణం మరియు జీవి యొక్క సాధ్యతపై ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, ఒక నిర్దిష్ట సంభావ్యతతో ఆశాజనకంగా ఉంటుంది, అనేక తరాల కణాలు మరియు జీవులలో వారసత్వంగా మరియు పరిణామానికి అవసరమైన అవసరాలను సృష్టిస్తుంది. వంశపారంపర్య పదార్థం యొక్క క్రోమోజోమ్ సంస్థ.

ప్రశ్న నం. 22.

(జన్యు ఉత్పరివర్తనలు: వర్గీకరణ, కారణాలు, యంత్రాంగాలు. క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్స్ సంభవించడంలో పాత్ర.యాంటిమ్యుటేషన్ మెకానిజమ్స్).

జెనోమిక్: - పాలీప్లోయిడైజేషన్హాప్లోయిడ్ సెట్‌లో మల్టిపుల్ కాని క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు. పాలీప్లాయిడ్‌ల మధ్య క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల మూలాన్ని బట్టి, వివిధ జాతుల నుండి సంకరీకరణ ద్వారా పొందిన క్రోమోజోమ్ సెట్‌లను కలిగి ఉన్న అల్లోపాలిప్లాయిడ్‌లు మరియు ఆటోపాలిప్లాయిడ్‌ల మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది, ఇందులో వారి స్వంత జన్యువు యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల సంఖ్య పెరుగుతుంది.

జెనోమిక్ మ్యుటేషన్లలో హాప్లోయిడీ, పాలీప్లోయిడీ మరియు అనూప్లోయిడీ ఉన్నాయి.

అనూప్లోయిడీ అనేది వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు - లేకపోవడం (మోనోసమీ) లేదా అదనపు (ట్రిసోమీ, టెట్రాసోమీ, సాధారణంగా పాలిసోమి) క్రోమోజోమ్‌ల ఉనికి, అనగా. అసమతుల్య క్రోమోజోమ్ సెట్. మైటోసిస్ లేదా మియోసిస్ ప్రక్రియలో అవాంతరాల ఫలితంగా మార్చబడిన క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యతో కణాలు కనిపిస్తాయి మరియు అందువల్ల అవి మైటోటిక్ మరియు మెయోటిక్ మధ్య తేడాను చూపుతాయి.

ఉత్పరివర్తనలు కారణాలు

ఉత్పరివర్తనలు ఆకస్మిక మరియు ప్రేరితగా విభజించబడ్డాయి. ప్రతి కణ ఉత్పత్తికి సుమారుగా ఒక న్యూక్లియోటైడ్ పౌనఃపున్యంతో సాధారణ పర్యావరణ పరిస్థితులలో జీవి యొక్క జీవితమంతా ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి.

ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలు అనేది కృత్రిమ (ప్రయోగాత్మక) పరిస్థితులలో లేదా ప్రతికూల పర్యావరణ ప్రభావాలలో కొన్ని ఉత్పరివర్తన ప్రభావాల ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే జన్యువులో వారసత్వ మార్పులు.

జీవ కణంలో జరిగే ప్రక్రియల సమయంలో ఉత్పరివర్తనలు నిరంతరం కనిపిస్తాయి. ఉత్పరివర్తనలు సంభవించడానికి దారితీసే ప్రధాన ప్రక్రియలు DNA ప్రతిరూపణ, DNA మరమ్మత్తు రుగ్మతలు మరియు జన్యు పునఃసంయోగం.

ఉత్పరివర్తనలు మరియు DNA ప్రతిరూపణ మధ్య సంబంధం

న్యూక్లియోటైడ్‌లలో అనేక ఆకస్మిక రసాయన మార్పులు ప్రతిరూపణ సమయంలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనాలకు దారితీస్తాయి. ఉదాహరణకు, దాని ఎదురుగా ఉన్న సైటోసిన్ యొక్క డీమినేషన్ కారణంగా, యురేసిల్ DNA గొలుసులో చేర్చబడుతుంది (కానానికల్ C-G జతకి బదులుగా U-G జత ఏర్పడుతుంది). యురేసిల్ సరసన DNA ప్రతిరూపణ సమయంలో, అడెనిన్ కొత్త గొలుసులో చేర్చబడుతుంది, U-A జత ఏర్పడుతుంది మరియు తదుపరి ప్రతిరూపణ సమయంలో అది T-A జతతో భర్తీ చేయబడుతుంది, అనగా, ఒక పరివర్తన ఏర్పడుతుంది (పిరిమిడిన్‌ను మరొక పిరిమిడిన్‌తో భర్తీ చేయడం లేదా ఒక ప్యూరిన్‌తో మరొక ప్యూరిన్).

ఉత్పరివర్తనలు మరియు DNA పునఃసంయోగం మధ్య సంబంధం

రీకాంబినేషన్‌తో సంబంధం ఉన్న ప్రక్రియలలో, అసమాన క్రాసింగ్ చాలా తరచుగా ఉత్పరివర్తనాలకు దారితీస్తుంది. క్రోమోజోమ్‌లో అసలైన జన్యువు యొక్క అనేక నకిలీ కాపీలు ఒకే విధమైన న్యూక్లియోటైడ్ క్రమాన్ని కలిగి ఉన్న సందర్భాల్లో ఇది సాధారణంగా సంభవిస్తుంది. అసమాన క్రాసింగ్ ఫలితంగా, రీకాంబినెంట్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో డూప్లికేషన్ సంభవిస్తుంది మరియు మరొకదానిలో తొలగింపు జరుగుతుంది.

ఉత్పరివర్తనలు మరియు DNA మరమ్మత్తు మధ్య సంబంధం

ఆకస్మిక DNA నష్టం చాలా సాధారణం మరియు ప్రతి కణంలో సంభవిస్తుంది. అటువంటి నష్టం యొక్క పరిణామాలను తొలగించడానికి, ప్రత్యేక మరమ్మత్తు యంత్రాంగాలు ఉన్నాయి (ఉదాహరణకు, DNA యొక్క తప్పు విభాగం కత్తిరించబడింది మరియు అసలు ఈ స్థలంలో పునరుద్ధరించబడుతుంది). కొన్ని కారణాల వల్ల మరమ్మత్తు యంత్రాంగం పనిచేయనప్పుడు లేదా నష్టాన్ని తొలగించడాన్ని భరించలేనప్పుడు మాత్రమే ఉత్పరివర్తనలు సంభవిస్తాయి. మరమ్మత్తుకు బాధ్యత వహించే జన్యువుల ఎన్‌కోడింగ్ ప్రోటీన్‌లలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు ఇతర జన్యువుల మ్యుటేషన్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలో బహుళ పెరుగుదల (మ్యుటేటర్ ప్రభావం) లేదా తగ్గుదల (యాంటీమ్యుటేటర్ ప్రభావం)కి దారితీయవచ్చు. అందువల్ల, ఎక్సిషన్ రిపేర్ సిస్టమ్ యొక్క అనేక ఎంజైమ్‌ల జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు మానవులలో సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీలో పదునైన పెరుగుదలకు దారితీస్తాయి మరియు ఇది జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ మరియు ఇంటగ్యుమెంట్ యొక్క ప్రాణాంతక కణితుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

మ్యుటేషన్ వర్గీకరణలు

వివిధ ప్రమాణాల ఆధారంగా ఉత్పరివర్తనాల యొక్క అనేక వర్గీకరణలు ఉన్నాయి. జన్యువు యొక్క పనితీరులో మార్పు యొక్క స్వభావం ప్రకారం హైపోమోర్ఫిక్ (మార్చబడిన యుగ్మ వికల్పాలు వైల్డ్-టైప్ యుగ్మ వికల్పాలు వలె అదే దిశలో పనిచేస్తాయి; తక్కువ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి మాత్రమే సంశ్లేషణ చేయబడుతుంది), నిరాకార (మ్యుటేషన్ ఒక లాగా కనిపిస్తుంది) ప్రకారం మ్యుటేషన్లను విభజించాలని ముల్లర్ ప్రతిపాదించాడు. జన్యు పనితీరు పూర్తిగా కోల్పోవడం, ఉదాహరణకు, డ్రోసోఫిలాలోని తెల్లని మ్యుటేషన్), యాంటీమార్ఫిక్ (మార్పుల లక్షణం మారుతుంది, ఉదాహరణకు, మొక్కజొన్న ధాన్యం రంగు ఊదా నుండి గోధుమ రంగులోకి మారుతుంది) మరియు నియోమార్ఫిక్.

ఆధునిక విద్యా సాహిత్యం వ్యక్తిగత జన్యువులు, క్రోమోజోములు మరియు మొత్తం జన్యువు యొక్క నిర్మాణంలో మార్పుల స్వభావం ఆధారంగా మరింత అధికారిక వర్గీకరణను కూడా ఉపయోగిస్తుంది. ఈ వర్గీకరణలో, క్రింది రకాల ఉత్పరివర్తనలు ప్రత్యేకించబడ్డాయి:

జన్యుసంబంధమైన;

క్రోమోజోమ్;

జెనోమిక్: - పాలీప్లోయిడైజేషన్, హాప్లోయిడ్ సెట్ యొక్క మల్టిపుల్ కాని క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు. పాలీప్లాయిడ్‌ల మధ్య క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల మూలాన్ని బట్టి, వివిధ జాతుల నుండి సంకరీకరణ ద్వారా పొందిన క్రోమోజోమ్ సెట్‌లను కలిగి ఉన్న అల్లోపాలిప్లాయిడ్‌లు మరియు ఆటోపాలిప్లాయిడ్‌ల మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది, ఇందులో వారి స్వంత జన్యువు యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్‌ల సంఖ్య పెరుగుతుంది.

క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాలతో, వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ప్రధాన పునర్వ్యవస్థీకరణలు జరుగుతాయి. ఈ సందర్భంలో, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యు పదార్ధం యొక్క నష్టం (తొలగింపు) లేదా రెట్టింపు (డూప్లికేషన్), వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లలోని క్రోమోజోమ్ విభాగాల ధోరణిలో మార్పు (విలోమం), అలాగే బదిలీ జన్యు పదార్ధం యొక్క భాగం ఒక క్రోమోజోమ్ నుండి మరొకదానికి (ట్రాన్స్‌లోకేషన్) (ఒక విపరీతమైన సందర్భం - మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల ఏకీకరణ.

జన్యు స్థాయిలో, ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావంతో జన్యువుల ప్రాథమిక DNA నిర్మాణంలో మార్పులు క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల కంటే తక్కువ ముఖ్యమైనవి, అయితే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చాలా సాధారణం. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా, ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్‌ల ప్రత్యామ్నాయాలు, తొలగింపులు మరియు చొప్పించడం, ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు, డూప్లికేషన్‌లు మరియు జన్యువులోని వివిధ భాగాల విలోమాలు సంభవిస్తాయి. ఒక మ్యుటేషన్ కారణంగా ఒక న్యూక్లియోటైడ్ మాత్రమే మారినప్పుడు, వారు పాయింట్ మ్యుటేషన్ల గురించి మాట్లాడతారు

యాంటీమ్యుటేషనల్ మెకానిజమ్‌లు ఆంకోజీన్ కార్యకలాపాలను గుర్తించడం, తొలగించడం లేదా అణచివేయడాన్ని నిర్ధారిస్తాయి. ట్యూమర్ సప్రెజర్స్ మరియు DNA మరమ్మత్తు వ్యవస్థల భాగస్వామ్యంతో యాంటిమ్యుటేషనల్ మెకానిజమ్స్ గ్రహించబడతాయి.

ప్రశ్న నం. 23.

(జన్యు పరిశోధన యొక్క వస్తువుగా మానవుడు. సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి: క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్‌ల నిర్ధారణకు దాని ప్రాముఖ్యత. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల ఇడియోగ్రామ్‌లను కంపైల్ చేయడానికి నియమాలు. క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ఇడియోగ్రామ్‌లు (ఆటోసోమల్ మరియు గోనోసోమల్). ఉదాహరణలు)

జన్యు పరిశోధన యొక్క వస్తువుగా మనిషి. ఆంత్రోపోజెనెటిక్స్, మానవ శాస్త్రాల వ్యవస్థలో దాని స్థానం, ఎథ్నోజెనెటిక్స్ యొక్క ప్రధాన జన్యు గుర్తులు. వంశపారంపర్య వ్యాధులు, ఒక వ్యక్తి యొక్క సాధారణ వంశపారంపర్య వైవిధ్యంలో భాగంగా.

మనిషి, జన్యు పరిశోధన యొక్క వస్తువుగా, సంక్లిష్టమైనది:

హైబ్రిడోలాజికల్ పద్ధతిని అవలంబించలేము.

నెమ్మదిగా తరం మార్పు.

చిన్న పిల్లల సంఖ్య.

పెద్ద సంఖ్యలో క్రోమోజోములు

హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ అనేది జన్యుశాస్త్రం యొక్క ప్రత్యేక విభాగం, ఇది మానవులలోని లక్షణాల వారసత్వం, వంశపారంపర్య వ్యాధులు (వైద్య జన్యుశాస్త్రం) మరియు మానవ జనాభా యొక్క జన్యు నిర్మాణాన్ని అధ్యయనం చేస్తుంది. మానవ జన్యుశాస్త్రం ఆధునిక వైద్యం మరియు ఆధునిక ఆరోగ్య సంరక్షణ యొక్క సైద్ధాంతిక ఆధారం.

జన్యుశాస్త్ర నియమాలు సార్వత్రికమైనవని ఇప్పుడు దృఢంగా నిర్ధారించబడింది.

అయినప్పటికీ, ఒక వ్యక్తి జీవసంబంధమైన జీవి మాత్రమే కాదు, సామాజిక జీవి కూడా అయినందున, మానవ జన్యుశాస్త్రం అనేక లక్షణాలలో చాలా జీవుల జన్యుశాస్త్రం నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది:

- మానవ వారసత్వాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి హైబ్రిడోలాజికల్ విశ్లేషణ (క్రాసింగ్ పద్ధతి) వర్తించదు; అందువల్ల, జన్యు విశ్లేషణ కోసం నిర్దిష్ట పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి: వంశపారంపర్య (వంశపారంపర్య విశ్లేషణ పద్ధతి), జంట, అలాగే సైటోజెనెటిక్, బయోకెమికల్, జనాభా మరియు కొన్ని ఇతర పద్ధతులు;

- మానవులు ఇతర జీవులలో కనిపించని సామాజిక లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడతారు, ఉదాహరణకు, స్వభావం, ప్రసంగం ఆధారంగా సంక్లిష్ట కమ్యూనికేషన్ వ్యవస్థలు, అలాగే గణిత, దృశ్య, సంగీత మరియు ఇతర సామర్థ్యాలు;

- ప్రజల మద్దతుకు ధన్యవాదాలు, కట్టుబాటు నుండి స్పష్టమైన వ్యత్యాసాలతో ప్రజల మనుగడ మరియు ఉనికి సాధ్యమవుతుంది (అడవిలో, అటువంటి జీవులు ఆచరణీయమైనవి కావు).

మానవ జన్యుశాస్త్రం మానవులలోని లక్షణాల వారసత్వం, వంశపారంపర్య వ్యాధులు (వైద్య జన్యుశాస్త్రం) మరియు మానవ జనాభా యొక్క జన్యు నిర్మాణాన్ని అధ్యయనం చేస్తుంది. మానవ జన్యుశాస్త్రం ఆధునిక వైద్యం మరియు ఆధునిక ఆరోగ్య సంరక్షణ యొక్క సైద్ధాంతిక ఆధారం. అనేక వేల వాస్తవ జన్యు వ్యాధులు తెలిసినవి, ఇవి దాదాపు 100% వ్యక్తి యొక్క జన్యురూపంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. వాటిలో అత్యంత భయంకరమైనవి: ప్యాంక్రియాస్ యొక్క యాసిడ్ ఫైబ్రోసిస్, ఫినైల్కెటోనూరియా, గెలాక్టోసెమియా, క్రెటినిజం యొక్క వివిధ రూపాలు, హిమోగ్లోబినోపతీలు, అలాగే డౌన్, టర్నర్ మరియు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్స్. అదనంగా, జన్యురూపం మరియు పర్యావరణం రెండింటిపై ఆధారపడిన వ్యాధులు ఉన్నాయి: కరోనరీ డిసీజ్, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, రుమటాయిడ్ వ్యాధులు, గ్యాస్ట్రిక్ మరియు డ్యూడెనల్ అల్సర్లు, అనేక ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులు, స్కిజోఫ్రెనియా మరియు ఇతర మానసిక వ్యాధులు.

వైద్య జన్యుశాస్త్రం యొక్క పనులు తల్లిదండ్రులలో ఈ వ్యాధుల వాహకాలను సకాలంలో గుర్తించడం, అనారోగ్య పిల్లలను గుర్తించడం మరియు వారి చికిత్స కోసం సిఫార్సులను అభివృద్ధి చేయడం. జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన వ్యాధుల నివారణలో జన్యు మరియు వైద్య సంప్రదింపులు మరియు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ (అనగా, శరీర అభివృద్ధి యొక్క ప్రారంభ దశల్లో వ్యాధులను గుర్తించడం) ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తాయి.

ఆరోగ్య సంరక్షణ యొక్క జన్యు ప్రాతిపదికను అధ్యయనం చేసే అనువర్తిత మానవ జన్యుశాస్త్రం (ఎన్విరాన్‌మెంటల్ జెనెటిక్స్, ఫార్మకోజెనెటిక్స్, జెనెటిక్ టాక్సికాలజీ) యొక్క ప్రత్యేక విభాగాలు ఉన్నాయి. ఔషధాలను అభివృద్ధి చేస్తున్నప్పుడు, ప్రతికూల కారకాల ప్రభావాలకు శరీరం యొక్క ప్రతిస్పందనను అధ్యయనం చేసేటప్పుడు, వ్యక్తుల యొక్క వ్యక్తిగత లక్షణాలు మరియు మానవ జనాభా యొక్క లక్షణాలు రెండింటినీ పరిగణనలోకి తీసుకోవడం అవసరం.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు జెర్మ్ కణాల జన్యు (వంశపారంపర్య) ఉపకరణంలో ఆటంకాలు వల్ల కలిగే వ్యాధులు. వంశపారంపర్య వ్యాధులు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి లేదా ఎక్కువ దూరపు పూర్వీకుల యొక్క జెర్మ్ సెల్ యొక్క క్రోమోజోమ్ ఉపకరణంలో ఉత్పన్నమయ్యే ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి (వేరియబిలిటీ చూడండి).

ప్రశ్న నం. 24.

(మానవ జన్యుశాస్త్రాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి బయోకెమికల్ పద్ధతి; వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధుల నిర్ధారణకు దాని ప్రాముఖ్యత. సెల్యులార్ జీవక్రియ నియంత్రణలో ట్రాన్స్‌క్రిప్షనల్, పోస్ట్-ట్రాన్స్క్రిప్షనల్ మరియు పోస్ట్-ట్రాన్స్లేషనల్ సవరణల పాత్ర. ఉదాహరణలు).

సైటోజెనెటిక్ పద్ధతికి విరుద్ధంగా, సాధారణంగా క్రోమోజోమ్‌లు మరియు కార్యోటైప్‌ల నిర్మాణాన్ని అధ్యయనం చేయడం మరియు వాటి సంఖ్యలో మార్పులు మరియు సంస్థ యొక్క అంతరాయంతో సంబంధం ఉన్న వంశపారంపర్య వ్యాధులను నిర్ధారించడం, జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధులు, అలాగే సాధారణ ప్రాధమికంలో పాలిమార్ఫిజం. జన్యు ఉత్పత్తులు, బయోకెమికల్ పద్ధతులను ఉపయోగించి అధ్యయనం చేయబడతాయి.

ఈ ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరు ఫలితంగా రక్తం మరియు మూత్రంలో జీవక్రియ ఉత్పత్తుల కంటెంట్‌ను నిర్ణయించడం ద్వారా ఎంజైమ్ లోపాలు నిర్ణయించబడతాయి. అంతిమ ఉత్పత్తి యొక్క లోపం, బలహీనమైన జీవక్రియ యొక్క ఇంటర్మీడియట్ మరియు ఉప-ఉత్పత్తుల చేరడంతోపాటు, శరీరంలో ఎంజైమ్ లోపం లేదా లోపాన్ని సూచిస్తుంది.

వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతల యొక్క బయోకెమికల్ నిర్ధారణ రెండు దశల్లో నిర్వహించబడుతుంది.

మొదటి దశలో, వ్యాధుల యొక్క ఊహాత్మక కేసులు ఎంపిక చేయబడతాయి, రెండవది, వ్యాధి నిర్ధారణ మరింత ఖచ్చితమైన మరియు సంక్లిష్ట పద్ధతులను ఉపయోగించి స్పష్టం చేయబడుతుంది. ప్రినేటల్ కాలంలో లేదా పుట్టిన వెంటనే వ్యాధులను నిర్ధారించడానికి బయోకెమికల్ అధ్యయనాల ఉపయోగం పాథాలజీని సకాలంలో గుర్తించడం మరియు నిర్దిష్ట వైద్య చర్యలను ప్రారంభించడం సాధ్యపడుతుంది, ఉదాహరణకు, ఫినైల్కెటోనూరియా విషయంలో.

రక్తం, మూత్రం లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవంలోని ఇంటర్మీడియట్, ఉప-ఉత్పత్తులు మరియు తుది జీవక్రియ ఉత్పత్తుల యొక్క కంటెంట్‌ను నిర్ణయించడానికి, నిర్దిష్ట పదార్థాలకు నిర్దిష్ట కారకాలతో గుణాత్మక ప్రతిచర్యలతో పాటు, అమైనో ఆమ్లాలు మరియు ఇతర సమ్మేళనాలను అధ్యయనం చేయడానికి క్రోమాటోగ్రాఫిక్ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.

ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ కారకాలు నిర్దిష్ట నియంత్రణ సైట్‌లతో పరస్పర చర్య చేసే ప్రోటీన్లు మరియు ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ప్రక్రియను వేగవంతం చేస్తాయి లేదా నెమ్మదిస్తాయి. యూకారియోటిక్ ట్రాన్స్‌క్రిప్టన్‌లలో ఇన్ఫర్మేటివ్ మరియు నాన్-ఇన్ఫర్మేటివ్ భాగాల నిష్పత్తి సగటున 1:9గా ఉంటుంది (ప్రోకార్యోట్‌లలో ఇది 9:1గా ఉంటుంది). DNAను అనేక ట్రాన్స్‌క్రిప్టన్‌లుగా విభజించడం వలన వివిధ కార్యకలాపాలతో విభిన్న జన్యువుల వ్యక్తిగత పఠనం (ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్) అనుమతిస్తుంది.

ప్రతి ట్రాన్స్‌క్రిప్టోన్‌లో, రెండు DNA స్ట్రాండ్‌లలో ఒకటి మాత్రమే లిప్యంతరీకరించబడింది, దీనిని టెంప్లేట్ స్ట్రాండ్ అని పిలుస్తారు, రెండవది, దానికి పరిపూరకరమైనది, కోడింగ్ స్ట్రాండ్ అంటారు. RNA గొలుసు యొక్క సంశ్లేషణ 5" నుండి 3" ముగింపు వరకు కొనసాగుతుంది, అయితే టెంప్లేట్ DNA స్ట్రాండ్ ఎల్లప్పుడూ సంశ్లేషణ చేయబడిన న్యూక్లియిక్ యాసిడ్‌కు వ్యతిరేక సమాంతరంగా ఉంటుంది.

ప్రైమరీ tRNA ట్రాన్స్క్రిప్ట్ (tRNA ప్రాసెసింగ్) యొక్క పోస్ట్-ట్రాన్స్క్రిప్షనల్ సవరణలు

ప్రాథమిక ట్రాన్స్క్రిప్ట్ tRNA సుమారు 100 న్యూక్లియోటైడ్లను కలిగి ఉంటుంది మరియు ప్రాసెస్ చేసిన తర్వాత - 70-90 న్యూక్లియోటైడ్ అవశేషాలు. ప్రైమరీ tRNA ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్‌ల పోస్ట్ ట్రాన్స్‌క్రిప్షనల్ మార్పులు RNases (ribonucleases) భాగస్వామ్యంతో జరుగుతాయి. అందువలన, tRNA యొక్క 3" ముగింపు ఏర్పడటం RNase ద్వారా ఉత్ప్రేరకమవుతుంది, ఇది 3" ఎక్సోన్యూకలీస్, ఇది ఒక న్యూక్లియోటైడ్‌ను ఒక సమయంలో "కత్తిరించే" సీక్వెన్స్ -CCAకి చేరుకునే వరకు, ఇది అన్ని tRNAలకు సమానంగా ఉంటుంది. కొన్ని tRNAలకు, ఈ మూడు న్యూక్లియోటైడ్‌ల క్రమానుగత జోడింపు ఫలితంగా 3" ముగింపు (అంగీకార ముగింపు) వద్ద -CCA సీక్వెన్స్ ఏర్పడుతుంది. ప్రీ-tRNA 14-16 న్యూక్లియోటైడ్‌లను కలిగి ఉన్న ఒక ఇంట్రాన్‌ను మాత్రమే కలిగి ఉంటుంది. ఇంట్రాన్ మరియు స్ప్లికింగ్ "యాంటికోడాన్" అని పిలువబడే ఒక నిర్మాణం ఏర్పడటానికి దారి తీస్తుంది - ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ సమయంలో mRNA యొక్క పరిపూరకరమైన కోడాన్‌తో tRNA యొక్క పరస్పర చర్యను నిర్ధారించే న్యూక్లియోటైడ్‌ల యొక్క ట్రిపుల్

ప్రైమరీ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ RNA యొక్క పోస్ట్-ట్రాన్స్క్రిప్షనల్ సవరణలు (ప్రాసెసింగ్). రైబోజోమ్ నిర్మాణం

మానవ కణాలు ఐదు క్రోమోజోమ్‌లపై సమూహాలలో స్థానీకరించబడిన rRNA జన్యువు యొక్క వంద కాపీలను కలిగి ఉంటాయి. rRNA జన్యువులు ఒకేలా ట్రాన్స్క్రిప్ట్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి RNA పాలిమరేస్ I ద్వారా లిప్యంతరీకరించబడతాయి. ప్రాథమిక లిప్యంతరీకరణలు దాదాపు 13,000 న్యూక్లియోటైడ్ అవశేషాల పొడవు (45S rRNA). న్యూక్లియస్‌ను రైబోసోమల్ కణంలో భాగంగా విడిచిపెట్టే ముందు, 45 S rRNA అణువు ప్రాసెసింగ్‌కు లోనవుతుంది, ఫలితంగా 28S rRNA (సుమారు 5000 న్యూక్లియోటైడ్‌లు), 18S rRNA (సుమారు 2000 న్యూక్లియోటైడ్‌లు) మరియు 5.88 rRNA (abnucleout1RNA) ఏర్పడతాయి. భాగాలు రైబోజోములు (Fig. 4-35). మిగిలిన ట్రాన్స్క్రిప్ట్ న్యూక్లియస్లో నాశనం చేయబడుతుంది.

ప్రశ్న నం. 25.

(మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క వంశపారంపర్య పద్ధతి. వంశపారంపర్య చార్ట్‌లను సంకలనం చేయడానికి మరియు విశ్లేషించడానికి ప్రాథమిక నియమాలు (ఒకరి స్వంత కుటుంబ వంశపు చార్ట్ యొక్క ఉదాహరణను ఉపయోగించడం). లక్షణాల వారసత్వ నమూనాల అధ్యయనంలో పద్ధతి యొక్క ప్రాముఖ్యత).

ఈ పద్ధతి వంశపారంపర్య సంకలనం మరియు విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ పద్ధతి పురాతన కాలం నుండి నేటి వరకు గుర్రపు పెంపకంలో, పశువులు మరియు పందుల విలువైన పంక్తుల ఎంపికలో, స్వచ్ఛమైన కుక్కలను పొందడంలో, అలాగే బొచ్చు మోసే జంతువుల కొత్త జాతుల పెంపకంలో విస్తృతంగా ఉపయోగించబడింది. ఐరోపా మరియు ఆసియాలో పాలిస్తున్న కుటుంబాలకు సంబంధించి అనేక శతాబ్దాలుగా మానవ వంశావళి సంకలనం చేయబడింది.

వంశవృక్షాలను కంపైల్ చేస్తున్నప్పుడు, ప్రారంభ స్థానం వ్యక్తి - ప్రోబ్యాండ్, దీని వంశవృక్షం అధ్యయనం చేయబడుతోంది. సాధారణంగా ఇది రోగి లేదా ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం యొక్క క్యారియర్, దీని వారసత్వాన్ని అధ్యయనం చేయాలి. వంశపారంపర్య పట్టికలను కంపైల్ చేస్తున్నప్పుడు, 1931లో G. ప్రతిపాదించిన చిహ్నాలు ఉపయోగించబడతాయి (Fig. 6.24). తరాలు రోమన్ సంఖ్యలచే సూచించబడతాయి, ఇచ్చిన తరంలోని వ్యక్తులు ar ద్వారా నియమించబడ్డారు

వంశవృక్షాలను కంపైల్ చేసేటప్పుడు సమావేశాలు (G. జస్ట్ ప్రకారం)

వంశపారంపర్య పద్ధతిని ఉపయోగించి, అధ్యయనంలో ఉన్న లక్షణం యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావాన్ని అలాగే దాని వారసత్వ రకాన్ని (ఆటోసోమల్ డామినెంట్, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్, ఎక్స్-లింక్డ్ డామినెంట్ లేదా రిసెసివ్, వై-లింక్డ్) ఏర్పాటు చేయవచ్చు. అనేక లక్షణాల కోసం వంశవృక్షాలను విశ్లేషించేటప్పుడు, వారి వారసత్వం యొక్క లింక్డ్ స్వభావాన్ని బహిర్గతం చేయవచ్చు, ఇది క్రోమోజోమ్ మ్యాప్‌ల సంకలనంలో ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ పద్ధతి మ్యుటేషన్ ప్రక్రియ యొక్క తీవ్రతను అధ్యయనం చేయడానికి, యుగ్మ వికల్పం యొక్క వ్యక్తీకరణ మరియు చొచ్చుకుపోవడాన్ని అంచనా వేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఇది సంతానాన్ని అంచనా వేయడానికి వైద్య జన్యు సలహాలో విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, కుటుంబాలు తక్కువ మంది పిల్లలను కలిగి ఉన్నప్పుడు వంశపారంపర్య విశ్లేషణ గణనీయంగా క్లిష్టంగా మారుతుందని గమనించాలి.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్‌తో వంశవృక్షాలు. ఆటోసోమల్ రకం వారసత్వం సాధారణంగా పురుషులు మరియు స్త్రీలలో ఈ లక్షణం సంభవించే సమాన సంభావ్యత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది జాతుల యొక్క అన్ని ప్రతినిధుల యొక్క ఆటోసోమ్‌లలో ఉన్న అదే డబుల్ డోస్ జన్యువుల కారణంగా మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి స్వీకరించబడింది మరియు అల్లెలిక్ జన్యువుల పరస్పర చర్య యొక్క స్వభావంపై అభివృద్ధి చెందుతున్న లక్షణం యొక్క ఆధారపడటం.

జీవి యొక్క సాధ్యతను ప్రభావితం చేయని లక్షణాన్ని విశ్లేషించినట్లయితే, ఆధిపత్య లక్షణం యొక్క వాహకాలు హోమో- మరియు హెటెరోజైగోట్‌లు రెండూ కావచ్చు. కొన్ని రోగలక్షణ లక్షణం (వ్యాధి) యొక్క ఆధిపత్య వారసత్వం విషయంలో, హోమోజైగోట్లు, ఒక నియమం వలె, ఆచరణీయమైనవి కావు మరియు ఈ లక్షణం యొక్క వాహకాలు హెటెరోజైగోట్లు.

అందువల్ల, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్‌తో, ఈ లక్షణం పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సమానంగా సంభవిస్తుంది మరియు ప్రతి నిలువు తరంలో తగినంత సంఖ్యలో సంతానం ఉన్నప్పుడు గుర్తించవచ్చు. మానవులలో అసాధారణత యొక్క ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య రకం వారసత్వం యొక్క మొదటి వివరణ 1905లో ఇవ్వబడింది. ఇది అనేక తరాలకు బ్రాచైడాక్టిలీ (చిన్న-వేళ్ల పాదాలు) యొక్క ప్రసారాన్ని గుర్తించింది.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వంతో వంశపారంపర్యంగా. రిసెసివ్ యుగ్మ వికల్పాల కోసం హోమోజైగోట్‌లలో మాత్రమే తిరోగమన లక్షణాలు సమలక్షణంగా కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా రిసెసివ్ యుగ్మ వికల్పాల వాహకాలు అయిన సమలక్షణంగా సాధారణ తల్లిదండ్రుల సంతానంలో కనిపిస్తాయి. ఈ సందర్భంలో తిరోగమన సంతానం కనిపించే సంభావ్యత 25%. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి తిరోగమన లక్షణం ఉంటే, సంతానంలో దాని అభివ్యక్తి యొక్క సంభావ్యత ఇతర తల్లిదండ్రుల జన్యురూపంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తిరోగమన తల్లిదండ్రులతో, అన్ని సంతానం సంబంధిత తిరోగమన లక్షణాన్ని వారసత్వంగా పొందుతుంది.

ప్రతి తరంలో ఈ లక్షణం కనిపించని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వం కలిగిన వంశపారంపర్యానికి ఇది విలక్షణమైనది. చాలా తరచుగా, తిరోగమన సంతానం తల్లిదండ్రులలో ఆధిపత్య లక్షణంతో కనిపిస్తుంది మరియు అలాంటి సంతానం యొక్క సంభావ్యత దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వివాహాలలో పెరుగుతుంది, ఇక్కడ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఒక సాధారణ పూర్వీకుల నుండి పొందిన అదే తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం యొక్క వాహకాలు కావచ్చు. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వానికి ఒక ఉదాహరణ సూడోహైపెర్ట్రోఫిక్ ప్రోగ్రెసివ్ మయోపతి ఉన్న కుటుంబం యొక్క వంశపారంపర్యత, ఇందులో రక్తసంబంధమైన వివాహాలు సాధారణం.

లక్షణం యొక్క ఆధిపత్య X- లింక్డ్ వారసత్వంతో వంశపారంపర్యంగా. X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న జన్యువులు మరియు Y క్రోమోజోమ్‌పై యుగ్మ వికల్పాలు లేనివి పురుషులు మరియు స్త్రీల జన్యురూపాలలో వేర్వేరు మోతాదులలో ఉంటాయి. ఒక స్త్రీ తన రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను మరియు సంబంధిత జన్యువులను తన తండ్రి మరియు తల్లి నుండి అందుకుంటుంది, అయితే ఒక పురుషుడు తన ఏకైక X క్రోమోజోమ్‌ను తన తల్లి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందుతాడు. పురుషులలో సంబంధిత లక్షణం యొక్క అభివృద్ధి అతని జన్యురూపంలో ఉన్న ఏకైక యుగ్మ వికల్పం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది, అయితే మహిళల్లో ఇది రెండు అల్లెలిక్ జన్యువుల పరస్పర చర్య యొక్క ఫలితం. ఈ విషయంలో, X- లింక్డ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వచ్చిన లక్షణాలు మగ మరియు ఆడవారిలో విభిన్న సంభావ్యతలతో జనాభాలో సంభవిస్తాయి.

ఆధిపత్య X- లింక్డ్ హెరిటెన్స్‌తో, తండ్రి నుండి లేదా తల్లి నుండి సంబంధిత యుగ్మ వికల్పాన్ని స్వీకరించే అవకాశం ఉన్నందున స్త్రీలలో ఈ లక్షణం సర్వసాధారణం. పురుషులు ఈ లక్షణాన్ని వారి తల్లి నుండి మాత్రమే పొందగలరు. ఆధిపత్య లక్షణం ఉన్న స్త్రీలు దీనిని కుమార్తెలు మరియు కుమారులకు సమానంగా పంపుతారు, అయితే పురుషులు దానిని కుమార్తెలకు మాత్రమే పంపుతారు. కొడుకులు తమ తండ్రుల నుండి ఆధిపత్య X-లింక్డ్ లక్షణాన్ని వారసత్వంగా పొందరు.

ఈ రకమైన వారసత్వానికి ఒక ఉదాహరణ 1925లో కెరాటోసిస్ పిలారిస్‌తో వర్ణించబడిన వంశవృక్షం, ఇది వెంట్రుకలు, కనుబొమ్మలు మరియు నెత్తిమీద వెంట్రుకలను కోల్పోయే చర్మ వ్యాధి.

లక్షణాల యొక్క తిరోగమన X- లింక్డ్ వారసత్వం కోసం వంశాలు. ఈ రకమైన వారసత్వంతో వంశపారంపర్య లక్షణాల లక్షణం హెమిజైగస్ పురుషులలో లక్షణం యొక్క ప్రధాన అభివ్యక్తి, వారు తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం యొక్క వాహకాలు అయిన ఆధిపత్య సమలక్షణం కలిగిన తల్లుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. నియమం ప్రకారం, ఈ లక్షణం మాతృ తాత నుండి మనవడు వరకు తరతరాలుగా పురుషుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. స్త్రీలలో, ఇది ఒక హోమోజైగస్ స్థితిలో మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది, దీని సంభావ్యత దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వివాహాలతో పెరుగుతుంది.

రిసెసివ్ ఎక్స్-లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్ యొక్క అత్యంత ప్రసిద్ధ ఉదాహరణ హీమోఫిలియా ఈ రకమైన వారసత్వానికి మరొక ఉదాహరణ - వర్ణ దృష్టి లోపం.

Y- లింక్డ్ హెరిటెన్స్‌తో వంశపారంపర్యంగా. మగవారిలో మాత్రమే Y క్రోమోజోమ్ ఉనికిని వై-లింక్డ్, లేదా హోలాండ్రిక్, వారసత్వం యొక్క లక్షణాలను వివరిస్తుంది, ఇది పురుషులలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది మరియు తండ్రి నుండి కొడుకుకు తరం నుండి తరానికి మగ లైన్ ద్వారా వ్యాపిస్తుంది.

మానవులలో Y-లింక్డ్ వారసత్వం గురించి ఇప్పటికీ చర్చించబడుతున్న ఒక లక్షణం పిన్నా హైపర్‌ట్రికోసిస్ లేదా పిన్నా యొక్క బయటి అంచున జుట్టు ఉండటం.

ప్రశ్న నం. 26.

(మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క పద్ధతులు: జనాభా-గణాంకం; డెర్మటోగ్లిఫిక్ (ఒకరి స్వంత డెర్మటోగ్లిఫ్ యొక్క విశ్లేషణ యొక్క ఉదాహరణను ఉపయోగించడం), సోమాటిక్ కణాల జన్యుశాస్త్రం, DNA అధ్యయనం; మానవ వంశపారంపర్య పాథాలజీ అధ్యయనంలో వారి పాత్ర).

జనాభా గణాంక పద్ధతిని ఉపయోగించి, వంశపారంపర్య లక్షణాలు జనాభాలోని పెద్ద సమూహాలలో ఒకటి లేదా అనేక తరాలలో అధ్యయనం చేయబడతాయి. ఈ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తున్నప్పుడు ముఖ్యమైన అంశం పొందిన డేటా యొక్క గణాంక ప్రాసెసింగ్. ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించి, మీరు జనాభాలో ఈ యుగ్మ వికల్పాల కోసం వివిధ జన్యు యుగ్మ వికల్పాలు మరియు విభిన్న జన్యురూపాల సంభవించిన ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించవచ్చు మరియు దానిలో వ్యాధులతో సహా వివిధ వంశపారంపర్య లక్షణాల పంపిణీని కనుగొనవచ్చు. ఇది మ్యుటేషన్ ప్రక్రియను అధ్యయనం చేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, సాధారణ లక్షణాల ప్రకారం మానవ సమలక్షణ పాలిమార్ఫిజం ఏర్పడటంలో వంశపారంపర్యత మరియు పర్యావరణం యొక్క పాత్ర, అలాగే వ్యాధుల సంభవం, ముఖ్యంగా వంశపారంపర్య సిద్ధతతో. మానవజన్మలో, ప్రత్యేకించి జాతి నిర్మాణంలో జన్యుపరమైన కారకాల యొక్క ప్రాముఖ్యతను స్పష్టం చేయడానికి కూడా ఈ పద్ధతి ఉపయోగించబడుతుంది.

పరిశోధకుడికి ఆసక్తి ఉన్న లక్షణం ఆధారంగా జనాభా సమూహాన్ని పరిశీలించడం ద్వారా పొందిన మెటీరియల్‌ను గణాంకపరంగా ప్రాసెస్ చేసినప్పుడు, జనాభా యొక్క జన్యు నిర్మాణాన్ని వివరించడానికి ఆధారం హార్డీ-వీన్‌బెర్గ్ జన్యు సమతౌల్య చట్టం. ఇది ఒక నమూనాను ప్రతిబింబిస్తుంది, దీని ప్రకారం నిర్దిష్ట పరిస్థితులలో, జనాభా యొక్క జన్యు పూల్‌లోని జన్యు యుగ్మ వికల్పాలు మరియు జన్యురూపాల నిష్పత్తి ఈ జనాభాలోని అనేక తరాల వరకు మారదు. ఈ చట్టం ఆధారంగా, ఒక హోమోజైగస్ జెనోటైప్ (aa)ని కలిగి ఉన్న రిసెసివ్ ఫినోటైప్ యొక్క జనాభాలో సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీపై డేటాను కలిగి ఉంటే, ఒక జన్యు పూల్‌లో పేర్కొన్న యుగ్మ వికల్పం (a) సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడం సాధ్యమవుతుంది. ఇచ్చిన తరం. ఈ సమాచారాన్ని తరువాతి తరాలకు విస్తరించడం ద్వారా, తిరోగమన లక్షణం ఉన్న వ్యక్తుల సంభవం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని అంచనా వేయడం సాధ్యపడుతుంది, అలాగే తిరోగమన యుగ్మ వికల్పం యొక్క హెటెరోజైగస్ క్యారియర్లు.

హార్డీ-వీన్‌బెర్గ్ చట్టం యొక్క గణిత వ్యక్తీకరణ సూత్రం (pA + qa)2, ఇక్కడ p మరియు q అనేది సంబంధిత జన్యువు యొక్క యుగ్మ వికల్పాల A మరియు a యొక్క పౌనఃపున్యాలు. ఈ ఫార్ములాను విస్తరించడం వలన వివిధ జన్యురూపాలు కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడం సాధ్యపడుతుంది మరియు అన్నింటిలో మొదటిది, హెటెరోజైగోట్లు - దాచిన రిసెసివ్ యుగ్మ వికల్పం యొక్క వాహకాలు: p2AA + 2pqAa + q2aa. ఉదాహరణకు, మెలనిన్ వర్ణద్రవ్యం ఏర్పడటంలో ఎంజైమ్ లేకపోవడం వల్ల అల్బినిజం ఏర్పడుతుంది మరియు ఇది వారసత్వంగా వచ్చిన రిసెసివ్ లక్షణం. అల్బినోస్ (aa) జనాభాలో సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ 1:20,000 కాబట్టి, q2 = 1/141, అప్ = 140/141. హార్డీ-వీన్‌బెర్గ్ చట్టం యొక్క సూత్రానికి అనుగుణంగా, హెటెరోజైగోట్స్ = 2pq సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ, అనగా. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70కి అనుగుణంగా ఉంటుంది. దీని అర్థం ఈ జనాభాలో, ఆల్బినిజం యుగ్మ వికల్పం యొక్క భిన్నమైన వాహకాలు 70 మంది వ్యక్తులలో ఒకరి ఫ్రీక్వెన్సీతో సంభవిస్తాయి.

జనాభాలో వివిధ లక్షణాల సంభవించే పౌనఃపున్యాల విశ్లేషణ, అవి హార్డీ-వీన్‌బెర్గ్ చట్టానికి లోబడి ఉంటే, ఒక జన్యువు యొక్క జన్యువు యొక్క విభిన్న యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా ఆ లక్షణాలు ఏర్పడతాయని నిర్ధారించడానికి అనుమతిస్తుంది ఒక జనాభా అనేక యుగ్మ వికల్పాలచే సూచించబడుతుంది, ఉదాహరణకు, ABO రక్త సమూహం జన్యువు, వివిధ జన్యురూపాల నిష్పత్తి వ్యక్తీకరించబడిన సూత్రం (pIA + qIB + rI0) 2.

ప్రస్తుతం, స్కిన్ నమూనాల వంశపారంపర్య స్వభావం స్థాపించబడింది, అయితే వారసత్వ స్వభావం పూర్తిగా స్పష్టం చేయబడలేదు. ఈ లక్షణం బహుశా పాలిజెనిక్ పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు. శరీరం యొక్క వేలు మరియు అరచేతి నమూనాల స్వభావం సైటోప్లాస్మిక్ వంశపారంపర్య విధానం ద్వారా తల్లిచే బాగా ప్రభావితమవుతుంది.

కవలల జైగోసిటీని గుర్తించడంలో డెర్మటోగ్లిఫిక్ అధ్యయనాలు ముఖ్యమైనవి. 10 జతల హోమోలాగస్ వేళ్లలో కనీసం 7 ఒకే విధమైన నమూనాలను కలిగి ఉంటే, ఇది సారూప్యతను సూచిస్తుందని నమ్ముతారు. కేవలం 4-5 వేళ్ల నమూనాల సారూప్యత కవలలు సోదరభావంతో ఉన్నాయని సూచిస్తుంది.

క్రోమోజోమ్ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల అధ్యయనం వేళ్లు మరియు అరచేతుల నమూనాలలో మాత్రమే కాకుండా, అరచేతుల చర్మంపై ఉన్న ప్రధాన వంగుట పొడవైన కమ్మీల స్వభావంలో కూడా నిర్దిష్ట మార్పులను వెల్లడించింది. డౌన్ వ్యాధి, క్లైన్‌ఫెల్టర్, షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్స్‌లో ఈ సూచికలలో లక్షణ మార్పులు గమనించబడతాయి, ఇది ఈ వ్యాధుల నిర్ధారణలో డెర్మటోగ్లిఫిక్స్ మరియు పామోస్కోపీ పద్ధతులను ఉపయోగించడాన్ని అనుమతిస్తుంది. నిర్దిష్ట డెర్మటోగ్లిఫిక్ మార్పులు కొన్ని క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలలో కూడా గుర్తించబడతాయి, ఉదాహరణకు, "క్రై ఆఫ్ ది క్యాట్" సిండ్రోమ్‌లో. జన్యు వ్యాధులలో డెర్మటోగ్లిఫిక్ మార్పులు తక్కువగా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, ఈ సూచికల యొక్క నిర్దిష్ట విచలనాలు స్కిజోఫ్రెనియా, మస్తీనియా గ్రావిస్ మరియు లింఫోయిడ్ లుకేమియాలో వివరించబడ్డాయి.

ఈ పద్ధతులు పితృత్వాన్ని స్థాపించడానికి కూడా ఉపయోగించబడతాయి. అవి ప్రత్యేక సాహిత్యంలో మరింత వివరంగా వివరించబడ్డాయి.

ప్రశ్న నం. 27.

(వంశపారంపర్య వ్యాధుల భావన: మోనోజెనిక్, క్రోమోజోమల్ మరియు మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ మానవ వ్యాధులు, వాటి సంభవించే విధానం మరియు వ్యక్తీకరణలు. ఉదాహరణలు).

మోనోజెనిక్వంశపారంపర్య లక్షణం ఒకే జన్యువు ద్వారా నియంత్రించబడినప్పుడు ఈ రకమైన వారసత్వం అంటారు.

మోనోజెనిక్ వ్యాధులు వారసత్వ రకం ప్రకారం విభజించబడ్డాయి:
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ (అనగా, కనీసం తల్లిదండ్రులలో ఒకరు అనారోగ్యంతో ఉంటే, అప్పుడు పిల్లవాడు కూడా అనారోగ్యంతో ఉంటాడు), ఉదాహరణకు
- మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, అకోండ్రోప్లాసియా
- ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ వ్యాధికి వాహకాలు అయితే, లేదా ఒక పేరెంట్ అనారోగ్యంతో ఉంటే, మరియు మరొకరు దీనికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్ అయితే ఒక పిల్లవాడు అనారోగ్యానికి గురవుతాడు.
వ్యాధి)
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, వెన్నెముక మయోట్రోఫీ.
ఈ వ్యాధుల సమూహానికి దగ్గరి శ్రద్ధ కూడా కారణం, ఇది తేలినట్లుగా, వారి సంఖ్య గతంలో అనుకున్నదానికంటే చాలా ఎక్కువ. అన్ని వ్యాధులు పూర్తిగా భిన్నమైన ప్రాబల్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ఇవి భౌగోళికం మరియు జాతీయత రెండింటినీ బట్టి మారవచ్చు, ఉదాహరణకు, హంటింగ్టన్'స్ కొరియా 20,000 మంది యూరోపియన్లలో 1 మందిలో సంభవిస్తుంది మరియు జపాన్‌లో దాదాపు ఎప్పుడూ కనిపించదు, టే-సాక్స్ వ్యాధి అష్కెనాజీ యూదుల లక్షణం మరియు చాలా అరుదు ఇతర ప్రజలు.
రష్యాలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (1/12000 నవజాత శిశువులు), మయోట్రోఫీ సమూహం (1/10000 నవజాత శిశువులు), హిమోఫిలియా A (1/5000 నవజాత బాలురు) అత్యంత సాధారణ మోనోజెనిక్‌గా సంక్రమించే వ్యాధులు.
వాస్తవానికి, అనేక మోనోజెనిక్ వ్యాధులు చాలా కాలంగా గుర్తించబడ్డాయి మరియు వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తలకు బాగా తెలుసు.

క్రోమోజోమ్‌కువీటిలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లలో నిర్మాణాత్మక మార్పుల వల్ల కలిగే వ్యాధులు ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులలో ఒకరి సూక్ష్మక్రిమి కణాలలో ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు తలెత్తుతాయి. వాటిలో 3-5% కంటే ఎక్కువ తరం నుండి తరానికి బదిలీ చేయబడవు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు దాదాపు 50% ఆకస్మిక గర్భస్రావాలకు మరియు 7% అన్ని ప్రసవాలకు కారణమవుతాయి.

అన్ని క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు సాధారణంగా రెండు గ్రూపులుగా విభజించబడ్డాయి: క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసాధారణతలు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో ఆటంకాలు.

ఆటోసోమ్‌ల (నాన్-సెక్స్) క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ఉల్లంఘన వల్ల వచ్చే వ్యాధులు

డౌన్ సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 21 పై ట్రిసోమి, సంకేతాలు ఉన్నాయి: చిత్తవైకల్యం, పెరుగుదల రిటార్డేషన్, లక్షణ ప్రదర్శన, డెర్మటోగ్లిఫిక్స్‌లో మార్పులు;

పటౌ సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 13పై ట్రిసోమి, బహుళ వైకల్యాలు, మూర్ఖత్వం, తరచుగా - పాలిడాక్టిలీ, జననేంద్రియ అవయవాల నిర్మాణ అసాధారణతలు, చెవుడు; దాదాపు అన్ని రోగులు ఒక సంవత్సరం వరకు జీవించరు;

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 18 పై ట్రిసోమి, దిగువ దవడ మరియు నోరు తెరవడం చిన్నవి, పాల్పెబ్రల్ పగుళ్లు ఇరుకైనవి మరియు చిన్నవి, చెవులు వైకల్యంతో ఉంటాయి; 60% మంది పిల్లలు 3 నెలల వయస్సులోపు మరణిస్తారు, 10% మంది మాత్రమే ఒక సంవత్సరం వరకు జీవించి ఉంటారు, ప్రధాన కారణం శ్వాసకోశ అరెస్ట్ మరియు గుండె యొక్క అంతరాయం.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ఉల్లంఘనతో సంబంధం ఉన్న వ్యాధులు

షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ - సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల వైవిధ్యాన్ని ఉల్లంఘించడం వల్ల మహిళల్లో (45 XO) ఒక X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం; సంకేతాలు పొట్టి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటాయి, లైంగిక శిశుత్వం మరియు వంధ్యత్వం, వివిధ సోమాటిక్ రుగ్మతలు (మైక్రోనాథియా, పొట్టి మెడ మొదలైనవి);

X క్రోమోజోమ్‌పై పాలీసోమీ - ట్రిసోమీ (కార్యోట్స్ 47, XXX), టెట్రాసోమీ (48, XXXX), పెంటసోమీ (49, XXXX) ఉన్నాయి, తెలివితేటలు స్వల్పంగా తగ్గుతాయి, అననుకూల రకంతో సైకోసిస్ మరియు స్కిజోఫ్రెనియా అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉంది. కోర్సు;

Y-క్రోమోజోమ్ పాలీసోమీ - X-క్రోమోజోమ్ పాలిసోమీ లాగా, ట్రిసోమి (కార్యోట్‌లు 47, XYY), టెట్రాసోమీ (48, XYYY), పెంటసోమీ (49, XYYYY), క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు కూడా X-క్రోమోజోమ్ పాలిసోమీని పోలి ఉంటాయి;

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - బాలురలో X- మరియు Y-క్రోమోజోమ్‌లపై పాలీసోమీ (47, XXY; 48, XXYY, మొదలైనవి), సంకేతాలు: నపుంసకత్వ రకం బిల్డ్, గైనెకోమాస్టియా, ముఖంపై, చంకలలో మరియు పుబిస్‌పై బలహీనమైన జుట్టు పెరుగుదల , లైంగిక శిశువులు, వంధ్యత్వం; మానసిక అభివృద్ధి వెనుకబడి ఉంది, కానీ కొన్నిసార్లు తెలివితేటలు సాధారణమైనవి.

పాలీప్లాయిడ్ వల్ల వచ్చే వ్యాధులు

ట్రిప్లాయిడ్, టెట్రాప్లాయిడ్, మొదలైనవి; కారణం మ్యుటేషన్ కారణంగా మియోసిస్ ప్రక్రియ యొక్క అంతరాయం, దీని ఫలితంగా కుమార్తె సెక్స్ సెల్ హాప్లోయిడ్ (23) డిప్లాయిడ్ (46) క్రోమోజోమ్‌ల సెట్‌కు బదులుగా పొందుతుంది, అంటే 69 క్రోమోజోమ్‌లు (పురుషులలో కార్యోటైప్ 69, XYY, మహిళల్లో - 69, XXX); దాదాపు ఎల్లప్పుడూ పుట్టిన ముందు ప్రాణాంతకం

మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ వ్యాధులు, లేదా వంశపారంపర్య సిద్ధతతో వ్యాధులు

వ్యాధుల సమూహం జన్యు వ్యాధుల నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది, అవి తమను తాము వ్యక్తీకరించడానికి పర్యావరణ కారకాల చర్య అవసరం. వాటిలో, మోనోజెనిక్ మధ్య వ్యత్యాసం కూడా ఉంది, దీనిలో వంశపారంపర్య సిద్ధత ఒక రోగలక్షణంగా మార్చబడిన జన్యువు మరియు పాలీజెనిక్ ద్వారా సంభవిస్తుంది. తరువాతి అనేక జన్యువులచే నిర్ణయించబడతాయి, ఇవి సాధారణ స్థితిలో ఉంటాయి, కానీ తమ మధ్య మరియు పర్యావరణ కారకాలతో ఒక నిర్దిష్ట పరస్పర చర్యతో, వ్యాధి యొక్క ఆగమనానికి సిద్ధతను సృష్టిస్తాయి. వాటిని మల్టీఫ్యాక్టోరియల్ వ్యాధులు (MFDలు) అంటారు.

వంశపారంపర్య సిద్ధతతో మోనోజెనిక్ వ్యాధులు చాలా తక్కువ సంఖ్యలో ఉన్నాయి. మెండెలియన్ జన్యు విశ్లేషణ పద్ధతి వారికి వర్తిస్తుంది. వారి అభివ్యక్తిలో పర్యావరణం యొక్క ముఖ్యమైన పాత్రను పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, అవి కొన్ని ఎంజైమ్‌ల వంశపారంపర్య లోపంపై ఆధారపడిన వివిధ బాహ్య కారకాల (ఔషధాలు, ఆహార సంకలనాలు, భౌతిక మరియు జీవసంబంధ ఏజెంట్లు) చర్యకు వంశపారంపర్యంగా నిర్ణయించబడిన రోగలక్షణ ప్రతిచర్యలుగా పరిగణించబడతాయి.

ఉత్పరివర్తనలు కలిగించే కారకాలను ఉత్పరివర్తన కారకాలు (మ్యూటాజెన్స్) అంటారు మరియు విభజించబడ్డాయి:

1. భౌతిక;2. రసాయన;3. జీవసంబంధమైన.

భౌతిక ఉత్పరివర్తన కారకాలకువివిధ రకాలైన రేడియేషన్, ఉష్ణోగ్రత, తేమ మొదలైనవి ఉన్నాయి. అత్యంత శక్తివంతమైన ఉత్పరివర్తన ప్రభావం అయనీకరణ రేడియేషన్ - x-కిరణాలు, α-, β-, γ-కిరణాలు. వారు గొప్ప చొచ్చుకుపోయే శక్తిని కలిగి ఉంటారు.

వారు శరీరంపై పని చేసినప్పుడు, అవి కారణమవుతాయి:

a) కణజాలం యొక్క అయనీకరణం - కణజాలంలో ఉన్న నీటి నుండి ఫ్రీ రాడికల్స్ (OH) లేదా (H) ఏర్పడటం. ఈ అయాన్లు DNAతో రసాయన సంకర్షణలోకి ప్రవేశిస్తాయి, న్యూక్లియిక్ ఆమ్లం మరియు ఇతర సేంద్రీయ పదార్ధాలను విచ్ఛిన్నం చేస్తాయి;

బి) అతినీలలోహిత వికిరణం తక్కువ శక్తితో వర్గీకరించబడుతుంది, చర్మం యొక్క ఉపరితల పొరల ద్వారా మాత్రమే చొచ్చుకుపోతుంది మరియు కణజాలం యొక్క అయనీకరణకు కారణం కాదు, కానీ డైమర్‌ల ఏర్పాటుకు దారితీస్తుంది (ఒకే గొలుసు యొక్క రెండు పిరిమిడిన్ స్థావరాల మధ్య రసాయన బంధాలు, తరచుగా T-T). DNA లో డైమర్ల ఉనికి దాని ప్రతిరూపణ సమయంలో లోపాలకు దారితీస్తుంది మరియు జన్యు సమాచారం యొక్క పఠనానికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది;

సి) కుదురు తంతువుల చీలిక;

d) జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం యొక్క అంతరాయం, అనగా. జన్యువు మరియు క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు ఏర్పడటం.

రసాయన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి:

సహజ సేంద్రీయ మరియు అకర్బన పదార్థాలు (నైట్రేట్లు, నైట్రేట్లు, ఆల్కలాయిడ్స్, హార్మోన్లు, ఎంజైములు మొదలైనవి);

ప్రకృతిలో ఇంతకు ముందు కనిపించని సింథటిక్ పదార్థాలు (పురుగుమందులు, పురుగుమందులు, ఆహార సంరక్షణకారులు, ఔషధ పదార్థాలు).

సహజ సమ్మేళనాల పారిశ్రామిక ప్రాసెసింగ్ ఉత్పత్తులు - బొగ్గు, చమురు.

వారి చర్య యొక్క మెకానిజమ్స్ :

ఎ) డీమినేషన్ - అమైనో ఆమ్లం అణువు నుండి అమైనో సమూహాన్ని తొలగించడం;

బి) న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ సంశ్లేషణ యొక్క అణచివేత;

సి) నత్రజని స్థావరాలను వాటి అనలాగ్‌లతో భర్తీ చేయడం.

రసాయన ఉత్పరివర్తనలు ప్రధానంగా జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకు కారణమవుతాయి మరియు DNA ప్రతిరూపణ సమయంలో పనిచేస్తాయి.

జీవ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి:

వైరస్లు (ఇన్ఫ్లుఎంజా, రుబెల్లా, తట్టు)

వారి చర్య యొక్క మెకానిజమ్స్:

a) వైరస్‌లు తమ DNAని హోస్ట్ కణాల DNAలోకి అనుసంధానిస్తాయి.

జీవ ఉత్పరివర్తనలు జన్యువు మరియు క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాలకు కారణమవుతాయి.

ఉత్పరివర్తనాల వర్గీకరణ

క్రింది ప్రధాన రకాల ఉత్పరివర్తనలు వేరు చేయబడ్డాయి:

1. సంభవించే పద్ధతి ప్రకారంఅవి ఆకస్మికంగా మరియు ప్రేరేపితమైనవిగా విభజించబడ్డాయి.

స్వయంభువు- మానవ ప్రమేయం లేకుండా సహజ ఉత్పరివర్తన పర్యావరణ కారకాల ప్రభావంతో సంభవిస్తుంది. భూమి యొక్క ఉపరితలంపై కాస్మిక్ రేడియేషన్ మరియు రేడియోధార్మిక మూలకాల రూపంలో భూమి యొక్క సహజ రేడియోధార్మిక నేపథ్యం యొక్క పరిస్థితులలో అవి ఉత్పన్నమవుతాయి.

ప్రేరితకొన్ని ఉత్పరివర్తన కారకాలకు గురికావడం ద్వారా కృత్రిమంగా ఉత్పరివర్తనలు కలుగుతాయి.

2. పరివర్తన చెందిన కణాల ద్వారాఉత్పరివర్తనలు ఉత్పాదక మరియు సోమాటిక్‌గా విభజించబడ్డాయి.

ఉత్పాదకమైనది- జెర్మ్ కణాలలో సంభవిస్తుంది మరియు లైంగిక పునరుత్పత్తి ద్వారా వారసత్వంగా వస్తుంది.

సోమాటిక్- సోమాటిక్ కణాలలో సంభవిస్తుంది మరియు ఈ సోమాటిక్ సెల్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే కణాలకు మాత్రమే ప్రసారం చేయబడుతుంది. అవి వారసత్వంగా వచ్చినవి కావు.

3. శరీరంపై ప్రభావం ద్వారా:

ప్రతికూల ఉత్పరివర్తనలు ప్రాణాంతకం (జీవితానికి అనుకూలంగా లేవు); సెమీ-లెథల్ (జీవి యొక్క సాధ్యతను తగ్గించడం); తటస్థ (ముఖ్యమైన ప్రక్రియలను ప్రభావితం చేయదు); సానుకూల (పెరుగుతున్న తేజము). సానుకూల ఉత్పరివర్తనలు చాలా అరుదుగా జరుగుతాయి, కానీ ప్రగతిశీల పరిణామానికి చాలా ముఖ్యమైనవి.

4. జన్యుపరమైన మార్పుల వల్లపదార్థ ఉత్పరివర్తనలు జన్యుసంబంధమైన, క్రోమోజోమల్ మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనలుగా విభజించబడ్డాయి.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు- ఇవి క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పుల వల్ల ఏర్పడే ఉత్పరివర్తనలు. అదనపు హోమోలాగస్ క్రోమోజోములు కనిపించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ సెట్‌లో, రెండు హోమోలాగస్ క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా, మూడు ఉన్నాయి - ఇది ట్రిసోమి. మోనోసమీ విషయంలో, ఒక జత నుండి ఒక క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోతుంది. పాలీప్లాయిడ్‌తో, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో హాప్లోయిడ్ పెరుగుదల యొక్క బహుళ సంఖ్య ఉంటుంది. జెనోమిక్ మ్యుటేషన్ యొక్క మరొక రూపాంతరం హాప్లోయిడీ, దీనిలో ప్రతి జత నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ మాత్రమే మిగిలి ఉంటుంది.

క్రోమోజోమల్ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం యొక్క అంతరాయంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనాలలో క్రోమోజోమ్ విభాగాల నష్టాలు (తొలగింపులు), విభాగాల జోడింపులు (నకిలీ) మరియు 180° ద్వారా క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క భ్రమణ (విలోమం) ఉన్నాయి.

జన్యుసంబంధమైనదివ్యక్తిగత జన్యువుల స్థాయిలో మార్పులు సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు, అనగా. DNA అణువు యొక్క విభాగాలు. ఇది న్యూక్లియోటైడ్‌ల నష్టం, ఒక బేస్‌ను మరొక దానితో భర్తీ చేయడం, న్యూక్లియోటైడ్‌ల పునర్వ్యవస్థీకరణ లేదా కొత్త వాటిని చేర్చడం కావచ్చు.

రష్యన్ ఫెడరేషన్ యొక్క విద్య మరియు విజ్ఞాన మంత్రిత్వ శాఖ

ఫెడరల్ ఏజెన్సీ ఫర్ ఎడ్యుకేషన్

GOUVPO

"ఖబరోవ్స్క్ స్టేట్ అకాడమీ ఆఫ్ ఎకనామిక్స్ అండ్ లా"

సాధారణ ఆర్థిక విభాగాల విభాగం.

ఫ్యాకల్టీ: ఆడిటర్

అంశంపై సారాంశం:

ఉత్పరివర్తనలు. ఉత్పరివర్తనపై పర్యావరణ కారకాల ప్రభావం.

సమూహం యొక్క విద్యార్థిచే పూర్తి చేయబడింది: BUK-82 వ్యాజ్కోవా ఎకటెరినా ఆండ్రీవ్నా

ఉపాధ్యాయునిచే తనిఖీ చేయబడింది: అర్జుమన్యన్ ఎలెనా వ్లాదిమిరోవ్నా

ఖబరోవ్స్క్ 2008
1.

1.పరిచయం …………………………………………………………………………….. 2

2. ఒక చిన్న చరిత్ర …………………………………………………………………… 3

3. మ్యుటేషన్‌ను ప్రభావితం చేసే కారకాలు……………………………………………………………… ..4

5. ఉత్పరివర్తనాల పరిణామాలు…………………………………………………… 9

6. తీర్మానం…………………………………………………………………………………….10

7. సూచనలు ………………………………………………………… 11

1. పరిచయం.

ప్రతి కొత్త తరం మొక్కలు మరియు జంతువులు దాని తల్లిదండ్రులకు చాలా పోలి ఉంటాయి: రెండు సియామీ పిల్లులను దాటినప్పుడు, సియామీ పిల్లులు మాత్రమే ఉత్పత్తి చేయబడతాయి మరియు ఇతర జాతికి చెందిన పిల్లులు కాదు. జీవులు తమ తల్లిదండ్రులను పోలి ఉండే ఈ ధోరణిని వారసత్వం అంటారు. తల్లిదండ్రులు మరియు సంతానం మధ్య సారూప్యత గొప్పది అయినప్పటికీ, ఇది సాధారణంగా సంపూర్ణమైనది కాదు. ఒక వ్యక్తి పెరిగే మరియు అభివృద్ధి చెందే పరిస్థితుల ద్వారా చాలా లక్షణాలు బలంగా ప్రభావితమవుతాయి.

వంశపారంపర్య దృగ్విషయాలకు సంబంధించిన జీవశాస్త్రం యొక్క శాఖ మరియు సంబంధిత జీవుల మధ్య సారూప్యతలు మరియు వ్యత్యాసాలను నియంత్రించే చట్టాల అధ్యయనాన్ని జన్యుశాస్త్రం అంటారు.

ప్రతి మొక్క లేదా జంతువు యొక్క పెరుగుదల శరీరాన్ని తయారు చేసే కణాల విభజన మరియు పరిమాణంలో పెరుగుదల ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. అత్యంత క్రమమైన ప్రక్రియ అయిన ఈ కణ విభజనను మైటోసిస్ అంటారు.

తగిన స్థిరీకరణ మరియు మరక తర్వాత మైక్రోస్కోప్‌లో విభజన కణాన్ని పరిశీలిస్తే, మీరు దాని కేంద్రకంలో క్రోమోజోములు అని పిలువబడే పొడుగుచేసిన ముదురు రంగు శరీరాలను చూడవచ్చు. ప్రతి క్రోమోజోమ్ అనేక వంశపారంపర్య కారకాలను కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి ఏదో ఒకవిధంగా మిగతా వాటి నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది. ఈ వంశపారంపర్య యూనిట్లను జన్యువులు అంటారు; ప్రతి జన్యువు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాల వారసత్వాన్ని నియంత్రిస్తుంది. జన్యువులు అసాధారణంగా స్థిరంగా ఉన్నప్పటికీ మరియు చాలా ఖచ్చితత్వంతో తదుపరి తరాలకు బదిలీ చేయబడినప్పటికీ, అవి కాలానుగుణంగా మార్పులకు లోనవుతాయి, వీటిని ఉత్పరివర్తనలు అంటారు. జన్యువు తర్వాత

కొత్త రూపంలోకి మార్చబడింది, ఈ కొత్త రూపం స్థిరంగా మారుతుంది మరియు సాధారణంగా అసలు జన్యువు కంటే కొత్త మార్పులకు ఎక్కువ అవకాశం ఉండదు.

2. ఒక చిన్న చరిత్ర.

అనేక సహస్రాబ్దాల క్రితం ఆస్ట్రేలియాలో రూపొందించిన రాక్ పెయింటింగ్‌లు, అవి కలిసిన కవలలను వర్ణిస్తాయి, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలపై మానవ ఆసక్తిని మాకు చేరిన మొట్టమొదటి సాక్ష్యంగా పరిగణించవచ్చు. సమయం చాలా తక్కువ పురాతన సాక్ష్యాలను భద్రపరిచింది, అవి వేరుచేయబడ్డాయి. కనీసం నాలుగు వేల సంవత్సరాల నాటి బాబిలోనియన్ క్యూనిఫారంలో, మొత్తం 62 రకాల పుట్టుకతో వచ్చిన మానవ అభివృద్ధి లోపాలు జాబితా చేయబడ్డాయి మరియు వివరించబడ్డాయి.

మత్స్యకన్యలు, సెంటార్‌లు, సింహికలు, హార్పీలు, ఫాన్‌లు, సైక్లోప్స్ మరియు రెండు ముఖాల జానస్‌ల గురించి వేల సంవత్సరాల నాటి పురాణాలు మరియు ఇతిహాసాలు కూడా వైకల్యాలపై మానవుల ఆసక్తి కారణంగానే సంభవించవచ్చు. కొన్ని దుర్గుణాలు వాస్తవానికి అటువంటి రాక్షసులతో ఒక నిర్దిష్ట పోలికను కలిగి ఉంటాయి మరియు మానవ కల్పన వారి చిత్రాన్ని పూర్తి చేసింది.

విచిత్రాలు కనిపించడానికి చాలా కారణాలు లేవు, పురాతన కాలంలో భావించినట్లుగా - దెయ్యంతో కలయిక, అతీంద్రియ శక్తుల జోక్యం, అననుకూల జ్యోతిష్య ప్రభావాలు మొదలైనవి. మరియు ప్రజలు ఇప్పటికీ జాతకాలను జ్యోతిష్య దృగ్విషయాల దూతలుగా ఉపయోగిస్తున్నారు.

బాబిలోన్‌లో, మరియు పురాతన గ్రీస్‌లో మరియు రోమ్‌లో, విచిత్రాల పుట్టుక సాధారణంగా అననుకూలమైన శకునంగా భావించబడుతుంది: ఇది పై నుండి హెచ్చరికగా పరిగణించబడింది, ఉదాహరణకు, రాబోయే తీవ్రమైన పరీక్షల గురించి. అయితే కొన్నిసార్లు, ఈ విధంగా దేవతలు ఏదో ఒక నిర్ణయం తీసుకోవలసిన అవసరాన్ని తెలియజేసారు. 4 వ శతాబ్దం చివరిలో, రోమన్ సామ్రాజ్యాన్ని పశ్చిమ మరియు తూర్పు భాగాలుగా విభజించే ఆలోచనకు దేవతల ఆమోదం రెండు తలల పిల్లల పుట్టుకగా భావించబడింది.

తరువాతి కాలంలో, విచిత్రాల పట్ల వైఖరి ప్రతిచోటా ఒకేలా ఉండేది కాదు. అందువల్ల, అటువంటి కేసులలో విచారణ బిడ్డ మరియు అతని తల్లి ఇద్దరికీ కఠినమైన శిక్షను విధించింది, తద్వారా దెయ్యం యొక్క కుతంత్రాలను ఖచ్చితంగా ఖండిస్తుంది. అయినప్పటికీ, విచారణ అంత చురుకుగా లేని లేదా అస్సలు ఉనికిలో లేని దేశాలలో, అగ్లీ ప్రజలు

వారు తరచుగా ప్రత్యేక మాంత్రిక శక్తులు, భవిష్యవాణి సామర్థ్యం, ​​నక్షత్రాల ద్వారా విధిని ఊహించడం మరియు వంటి వాటితో ఘనత పొందారు. మరియు ఇక్కడ మరోప్రపంచపు శక్తులతో సంబంధం దాని సానుకూల పాత్రను పోషించింది: ఈ ప్రత్యేక లక్షణాలతో వారి “బంధువును” అందించిన వారు. రస్‌లోని పవిత్ర మూర్ఖుల పట్ల దయ కొంతవరకు ఖచ్చితంగా అలాంటి అభిప్రాయాల ద్వారా వివరించబడింది.

3. మ్యుటేషన్‌ను ప్రభావితం చేసే అంశాలు.

బాహ్య వాతావరణం యొక్క ప్రభావంతో సహజ పరిస్థితులలో కనిపించే ఉత్పరివర్తనలు "ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనలు" అనే పదం ద్వారా సూచించబడతాయి.

రేడియేషన్ మరియు అనేక రసాయన సమ్మేళనాలతో సహా అనేక రకాల పర్యావరణ కారకాలకు గురికావడం, ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీలో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. 1927లో, అమెరికన్ జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు తరువాత నోబెల్ బహుమతి గ్రహీత హెన్రిచ్ ముల్లర్ మొదటిసారిగా X- రే రేడియేషన్ డ్రోసోఫిలాలో ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీలో గణనీయమైన పెరుగుదలకు దారితీస్తుందని చూపించాడు. ఈ పని జీవశాస్త్రంలో కొత్త దిశకు నాంది పలికింది - రేడియేషన్ జెనెటిక్స్. గత దశాబ్దాలుగా చేసిన అనేక పనులకు ధన్యవాదాలు, ప్రాథమిక కణాలు (Y-క్వాంటా, ఎలక్ట్రాన్లు, ప్రోటాన్లు మరియు న్యూట్రాన్లు) కేంద్రకంలోకి ప్రవేశించినప్పుడు, నీటి అణువులు అయనీకరణం చెందుతాయి, ఇవి DNA యొక్క రసాయన నిర్మాణాన్ని భంగపరుస్తాయి. ఈ ప్రదేశాలలో DNA విరామాలు సంభవిస్తాయి, ఇది అదనపు రేడియేషన్-ప్రేరిత ఉత్పరివర్తనాలకు దారితీస్తుంది.

హిరోషిమా మరియు నాగసాకిపై బాంబు దాడి మరియు చెర్నోబిల్ ప్రమాదం యొక్క పరిణామాలను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా మానవులపై రేడియేషన్ ప్రభావాలపై పెద్ద మొత్తంలో సమాచారం పొందబడింది.

మానవులపై రేడియేషన్ యొక్క జన్యు ప్రభావాలపై మొట్టమొదటి పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనం హిరోషిమా మరియు నాగసాకిలో అమెరికన్ మరియు జపనీస్ పరిశోధకులు నిర్వహించారు. ఈ పని 1946 లో ప్రారంభమైంది, అంటే జపాన్ లొంగిపోయిన వెంటనే. హిరోషిమా మరియు నాగసాకిలో అణు బాంబుల పేలుళ్లు పదివేల మంది తక్షణ మరణానికి దారితీశాయి మరియు ప్రాణాలతో బయటపడిన వారి భారీ రేడియేషన్ బహిర్గతం. ఆ సమయంలో, రేడియేషన్ యొక్క ప్రభావాలు ఆచరణాత్మకంగా తెలియవు, కాబట్టి అమెరికన్ ప్రభుత్వం రెండు నగరాల జనాభాపై పేలుళ్ల పరిణామాలపై సమగ్ర అధ్యయనం చేయాలని నిర్ణయించుకుంది. అప్పుడు, అనుకోకుండా, మెడికల్ లెఫ్టినెంట్ జేమ్స్ నీల్ అమెరికన్ సైన్యంలో పనిచేశాడు, అతను యుద్ధానికి ముందు డ్రోసోఫిలాపై జన్యు పరిశోధనలో చురుకుగా పాల్గొన్నాడు. ఈ రచనల యొక్క శాస్త్రీయ పర్యవేక్షణను అతనికి అప్పగించారు, ఇది వెంటనే ఉచ్చారణ జన్యు ధోరణిని పొందింది.

జన్యు స్థాయిలో ఉత్పరివర్తనలు కలిగించే కారకాలు పర్యావరణం (గౌట్, కొన్ని రకాల మధుమేహం) ద్వారా ప్రభావితమయ్యాయి. అననుకూల లేదా హానికరమైన పర్యావరణ కారకాలకు (ఆహార రుగ్మతలు, మొదలైనవి) నిరంతరం బహిర్గతం కావడంతో ఇటువంటి వ్యాధులు తరచుగా సంభవిస్తాయి. జన్యు పరివర్తన ప్లాస్టిక్ విధులను నిర్వహించే ప్రోటీన్ల సంశ్లేషణలో అంతరాయానికి దారితీస్తుంది. అటువంటి వ్యాధులకు సంభావ్య కారణం ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్.

మార్చబడిన DNA అణువులను పునరుద్ధరించడానికి తగినంత యంత్రాంగాల ఆధారంగా వ్యాధులు అధ్యయనం చేయబడుతున్నాయి.

ఒక జన్యు పరివర్తన రోగనిరోధక శక్తి వ్యాధుల అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది (అగమ్మగ్లోబులినిమియాతో కలిపి థైమిక్ అప్లాసియా). హిమోగ్లోబిన్ యొక్క అసాధారణ నిర్మాణానికి కారణం అణువులోని గ్లుటామిక్ యాసిడ్ అవశేషాన్ని వాలైన్ అవశేషాలతో భర్తీ చేయడం.

రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల సంశ్లేషణను నియంత్రించే జన్యువుల యొక్క అనేక ఉత్పరివర్తనలు అంటారు.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కణ త్వచాలలో వివిధ సమ్మేళనాల రవాణాకు అంతరాయం కలిగిస్తాయి. అవి మెమ్బ్రేన్ మెకానిజమ్స్ యొక్క పనిచేయకపోవడం మరియు కొన్ని వ్యవస్థలలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

జన్యు స్థాయిలో ఒక మ్యుటేషన్ వివిధ భౌతిక, రసాయన, జీవ కారకాల ప్రభావంతో సంభవిస్తే, దీనిని మ్యూటాజెనిసిస్ అంటారు.

మ్యుటేషన్ యొక్క ఆధారం D.N.K అణువులో ప్రాథమిక నష్టం.

ఉత్పరివర్తనలు (లాటిన్ మ్యుటాషియో నుండి - మార్పు, మార్పు), సహజంగా లేదా కృత్రిమంగా సంభవించే ఒక జీవి యొక్క జన్యు పదార్ధం - క్రోమోజోమ్‌లు మరియు జన్యువులలోని పునర్వ్యవస్థీకరణలు మరియు అవాంతరాల ఫలితంగా వంశపారంపర్య లక్షణాలలో మార్పులు సంభవిస్తాయి. జీవ స్వభావంలో వంశపారంపర్య వైవిధ్యానికి ఉత్పరివర్తనలు ఆధారం.

ఉత్పరివర్తనలు భౌతిక, రసాయన లేదా జీవసంబంధమైన బాహ్య కారకాల చర్య వల్ల సంభవించవచ్చు - ఇవి ప్రేరిత ఉత్పరివర్తనలు లేదా ప్రేరేపిత ఉత్పరివర్తనలు.

కొత్తగా సంభవించే ఉత్పరివర్తనాలను కొత్త ఉత్పరివర్తనలు లేదా డి నోవో ఉత్పరివర్తనలు అంటారు. వీటిలో, ఉదాహరణకు, అకోండ్రోప్లాసియా (10% కేసులలో) వంటి అనేక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధులకు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి.

కుటుంబ రూపాలకు చెందినవి), రెక్లింగ్‌హౌసెన్ యొక్క న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, టైప్ I (50-70% కుటుంబ రూపాలు), అల్జీమర్స్ వ్యాధి, హంటింగ్టన్ కొరియా.

జన్యువు (లక్షణం) యొక్క సాధారణ స్థితి నుండి రోగలక్షణ స్థితికి వెళ్ళే ఉత్పరివర్తనలు ప్రత్యక్షంగా పిలువబడతాయి.

జన్యువు (లక్షణం) యొక్క రోగలక్షణ స్థితి నుండి సాధారణ స్థితికి మారే ఉత్పరివర్తనాలను రివర్స్ అంటారు.

సోమాటిక్ కణాలలో ఉత్పరివర్తనలు సోమాటిక్ అంటారు. అవి పాథలాజికల్ సెల్ క్లోన్‌లను (రోగలక్షణ కణాల సమితి) ఏర్పరుస్తాయి మరియు శరీరంలో సాధారణ మరియు రోగలక్షణ కణాల ఏకకాల ఉనికి విషయంలో, అవి సెల్యులార్ మొజాయిసిజానికి దారితీస్తాయి, ఉదాహరణకు, ఆల్బ్రైట్ యొక్క వంశపారంపర్య ఆస్టియోడిస్ట్రోఫీలో, వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణ ఆధారపడి ఉంటుంది. అసాధారణ కణాల సంఖ్య.

సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు కుటుంబ లేదా అప్పుడప్పుడు (కుటుంబం కాని) రూపాలు కావచ్చు. అవి ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్ మరియు అకాల వృద్ధాప్య ప్రక్రియలకు లోబడి ఉంటాయి.

జెర్మ్ కణాలలో ఉత్పరివర్తనలు జెర్మినల్ అంటారు. అవి సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనాల కంటే తక్కువ సాధారణం, అన్ని వంశపారంపర్య మరియు కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులకు లోబడి ఉంటాయి మరియు తరం నుండి తరానికి బదిలీ చేయబడతాయి.

జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనలు కుటుంబపరంగా లేదా అప్పుడప్పుడు సంభవించవచ్చు మరియు రెటినోబ్లాస్టోమా మరియు లీ-ఫ్రోమెనీ సిండ్రోమ్ వంటి క్యాన్సర్‌కు పూర్వస్థితిగా వారసత్వంగా పొందబడతాయి.

4. ఉత్పరివర్తన యొక్క సాధారణ నమూనాలు

మ్యూటాజెనిసిస్ అనేది శరీరంలో వంశపారంపర్య మార్పులు - ఉత్పరివర్తనలు - సంభవించే ప్రక్రియ. మ్యూటాజెనిసిస్ యొక్క ఆధారం న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ అణువులలో మార్పులు, ఇవి వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని నిల్వ చేసి ప్రసారం చేస్తాయి.

ఉత్పరివర్తనలు తక్షణమే జరగవు. మొదట, ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావంతో, సెల్ యొక్క ముందస్తు స్థితి ఏర్పడుతుంది. వివిధ మరమ్మత్తు వ్యవస్థలు ఈ పరిస్థితిని తొలగించడానికి కృషి చేస్తాయి, ఆపై మ్యుటేషన్ జరగదు. మరమ్మత్తు వ్యవస్థల ఆధారం సెల్ (జీవి) యొక్క జన్యురూపంలో ఎన్కోడ్ చేయబడిన వివిధ ఎంజైమ్‌లతో రూపొందించబడింది. అందువలన, ఉత్పరివర్తన అనేది సెల్ యొక్క జన్యు నియంత్రణలో ఉంటుంది; ఇది భౌతిక రసాయనం కాదు, జీవ ప్రక్రియ.

ఉదాహరణకు, ఎంజైమ్ రిపేర్ సిస్టమ్‌లు ఒక స్ట్రాండ్ మాత్రమే దెబ్బతిన్నట్లయితే (ఈ ఆపరేషన్ ఎండోన్యూక్లీస్ ఎంజైమ్‌లచే నిర్వహించబడుతుంది), మిగిలిన స్ట్రాండ్‌కు అనుబంధంగా ఉన్న DNA విభాగం మళ్లీ పూర్తి చేయబడుతుంది (ఈ ఆపరేషన్ DNA పాలిమరేసెస్ ద్వారా జరుగుతుంది. ), అప్పుడు పునరుద్ధరించబడిన విభాగం దెబ్బతిన్న ప్రాంతాన్ని కత్తిరించిన తర్వాత మిగిలి ఉన్న చివరల థ్రెడ్‌లకు కుట్టబడుతుంది (ఈ ఆపరేషన్ లిగేస్‌లచే నిర్వహించబడుతుంది).

మరింత సూక్ష్మమైన నష్టపరిహార విధానాలు కూడా ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, న్యూక్లియోటైడ్‌లో నత్రజని స్థావరం కోల్పోయినప్పుడు, దాని ప్రత్యక్ష విలీనం జరుగుతుంది (ఇది అడెనిన్ మరియు గ్వానైన్‌లకు వర్తిస్తుంది); మిథైల్ సమూహాన్ని కేవలం విభజించవచ్చు; సింగిల్-స్ట్రాండ్ బ్రేక్‌లు కుట్టినవి. కొన్ని సందర్భాల్లో, మరింత సంక్లిష్టమైన, తక్కువ-అధ్యయనం చేసిన మరమ్మత్తు వ్యవస్థలు పనిచేస్తాయి, ఉదాహరణకు, DNA యొక్క రెండు తంతువులు దెబ్బతిన్నప్పుడు.

అయినప్పటికీ, పెద్ద సంఖ్యలో DNA నష్టాలు ఉంటే, అవి కోలుకోలేనివిగా మారవచ్చు. దీనికి కారణం: మొదట, మరమ్మత్తు వ్యవస్థలకు నష్టాన్ని సరిచేయడానికి సమయం ఉండకపోవచ్చు మరియు రెండవది, మరమ్మత్తు వ్యవస్థల యొక్క ఎంజైమ్‌లు స్వయంగా దెబ్బతినవచ్చు, కోలుకోలేని DNA నష్టం ఉత్పరివర్తనాల రూపానికి దారితీస్తుంది - శాశ్వత మార్పులు వంశపారంపర్య సమాచారం.

ప్రస్తుతం, అనేక రకాల ఉత్పరివర్తనలు అంటారు. వాటిలో కొన్ని చర్య యొక్క యంత్రాంగాన్ని పరిశీలిద్దాం.

5. ఉత్పరివర్తనాల పరిణామాలు.

మొత్తం నవజాత శిశువులలో దాదాపు ఒక శాతం మంది క్రోమోజోమ్ లేదా జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో జన్మించారు. ఈ క్రమరాహిత్యాల కారణంగా టర్మ్‌కు ముందు ఎన్ని గర్భాలు తొలగించబడ్డాయనే దానిపై ఖచ్చితమైన డేటా లేదు. వంశపారంపర్య ఉపకరణం యొక్క క్రమరాహిత్యాలతో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు కూడా అనేక నిర్మాణ లోపాలను కలిగి ఉన్నారు - వైకల్యాలు. సాధారణంగా, జన్యుపరమైన రుగ్మతల నుండి మానవ ఆరోగ్యానికి హాని హృదయ సంబంధ వ్యాధుల కంటే చాలా తక్కువగా ఉండదు.

ప్రతి సంవత్సరం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా మిలియన్ల మంది వికలాంగ పిల్లలు పుడుతున్నారు, వారిలో పదివేల మంది మరియు వందల వేల మంది ఆచరణీయులు. సుమారు రెండు వేల సంవత్సరాల క్రితం, ప్లూటార్క్ తన “ఆన్ క్యూరియాసిటీ” వ్యాసంలో ఇలా వ్రాశాడు: “... మరియు రోమ్‌లో పెయింటింగ్స్ లేదా విగ్రహాలకు అస్సలు విలువ ఇవ్వని వ్యక్తులు ఉన్నారు... కానీ వారు విచిత్రాలు ప్రదర్శించబడే స్క్వేర్ చుట్టూ మాత్రమే తిరుగుతారు, కాళ్లు లేని, వంకరగా ఉన్న చేతులను చూస్తూ,

మూడు కళ్ళు, పక్షి కళ్ళు మరియు ఎక్కడో రెండు జాతుల మిశ్రమం పుట్టిందో లేదో చూడటం - ఒక భయంకరమైన విచిత్రం ... "

ఇప్పుడు టెరాటాలజీ శాస్త్రవేత్తలు ఈ సమస్యలతో వ్యవహరిస్తున్నారు. టెరాటాలజీ అనేది పుట్టుక యొక్క కారణాలు, ఏర్పడే విధానాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాల యొక్క అభివ్యక్తిని అధ్యయనం చేసే శాస్త్రం.

6. ముగింపు.

మా ఉమ్మడి ఇల్లు ప్రమాదంలో ఉంది. 20వ శతాబ్దం మధ్యలో శాస్త్రవేత్తలు ఈ అభిప్రాయానికి వచ్చారు, సాంకేతిక పురోగతి విధ్వంసక శక్తితో నిండి ఉందని ఒప్పించారు. స్పష్టమైన ప్రమాదం ప్రకృతిని మరియు దాని ఖజానాను బెదిరిస్తుంది - జీవుల యొక్క అద్భుతమైన వైవిధ్యాన్ని సృష్టించే జన్యు కొలనులు మరియు మన ప్రత్యేకమైన ప్రపంచం యొక్క మరింత అభివృద్ధికి ఆజ్యం పోస్తాయి. జీవగోళం యొక్క కాలుష్యం ప్రకృతి యొక్క పరిహార సామర్థ్యాలను పరీక్షించడమే కాకుండా, మానవ ఆరోగ్యాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ఇప్పటికే భవిష్యత్తు తరాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది.

4. ఉత్పరివర్తన యొక్క సాధారణ నమూనాలు…………………………………………..8
5. ఉత్పరివర్తనాల పరిణామాలు ……………………………………………………. 9
6. తీర్మానం ……………………………………………………………………………… 10
7. సూచనలు ………………………………………………………… 11