Mendeli esimene seadus (ühtsuse seadus): homosügootsete isendite ristamisel on kõik esimese põlvkonna hübriidid ühtlased. Näiteks taimede ristamisel kollaste seemnetega AA ja roheliste seemnetega taimed ahh, on esimese põlvkonna hübriididel kõigil kollased seemned Ahh.
Mendeli teine seadus (jagamise seadus): heterosügootsete isendite monohübriidsel ristumisel teises põlvkonnas täheldatakse 3:1 fenotüübilist lõhenemist ja 1:2:1 genotüübi jagunemist.
Mendeli kolmas seadus (iseseisva pärimise seadus): erinevate alleelipaaride geenid ja neile vastavad tunnused päranduvad iseseisvalt.
Alleelsete geenide interaktsioon toimub kolmel kujul: täielik domineerimine, mittetäielik domineerimine ja iseseisev väljendus(kodominantsus on näide inimese veregruppide moodustumisest).
Mittealleelsete geenide interaktsioon jaguneb põhivormideks: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon.
Morgani seadus (aheldatud pärimise seadus): samas kromosoomis paiknevad geenid on pärilikult seotud. Tunnused, mille geenid paiknevad sugukromosoomides, on päritud sugulisel teel (hemofiilia – vere hüübimatus, värvipimedus – võimetus eristada punast ja rohelist värvi jne).
Geenide käitumise analüüs vabalt ristuvas populatsioonis iseloomustab Hardy-Weinbergi seadus: mis tahes populatsioon, milles on jaotunud geenipaarid A Ja A, vastab suhtele р 2 + 2pq + q 2, on geneetilises tasakaalus ( lk 2– gonotüübiga domineeriva geeni homosügootsete isendite arv AA; q 2– gonotüübiga retsessiivse geeni homosügootsete isendite arv ahh; pq– heterosügootsete isendite arv). Nende geenide proportsioonid jäävad järgmistes põlvkondades muutumatuks, kui neid ei muudeta valiku, mutatsiooni või mõne juhusliku sündmuse tõttu.
Pärilik ja mittepärilik varieeruvus. Erinevused liikide ja isendite vahel liigisiseselt ilmnevad elusolendite universaalse omaduse tõttu - varieeruvus. Tõstke esile mittepärilik Ja pärilik varieeruvus.
Pärilik (genotüübiline) varieeruvus seotud muutustega geenitüübis ja nende muutuste ülekandmisega põlvest põlve. Sõltuvalt geneetilise materjali varieerumisest eristatakse kahte päriliku varieeruvuse vormi: kombineeriv Ja mutatsiooniline. Kombinatiivne varieeruvus on seotud geenide kombinatsioonide tekkega järglastel, muutmata nende molekulaarset struktuuri, mis moodustuvad geenide ja kromosoomide rekombinatsiooni käigus sugulisel arengul (üleminek, kromosoomide iseseisev lahknemine, sugurakkude juhuslik kombinatsioon viljastumise ajal). Mutatsiooniline muutlikkus seotud uute omaduste omandamisega mutatsioonide tulemusena. Mutatsioonid – muutused organismi pärilikes omadustes organismi geneetilise materjali ümberkorralduste ja häirete tagajärjel(kromosoomid ja geenid). Mutatsioon on eluslooduse päriliku muutlikkuse aluseks. Mutatsioonid on individuaalsed, tekivad äkki, spasmiliselt, suunamatult ja on päritud. Genotüübi muutuse olemusest lähtuvalt eristatakse genoomseid (polüploidsus, aneuploidsus), kromosomaalseid ja geenimutatsioone.
Kromosomaalsete mutatsioonide põhjused võivad olla: kromosoomi fragmendi kadu pärast selle purunemist kahes kohas; lõigu pööramine 180° pärast kromosoomi katkemist (inversioon); kahe kromosoomi vahetus nende tükkidega (translokatsioon); piirkonna kahekordistumine kromosoomis (dubleerimine).
Geenimutatsioonide põhjused: ühe aluse asendamine teisega (näiteks A kuni G); ühe aluse kadu (kustutamine); ühe täiendava aluse kaasamine (dubleerimine); DNA pöörlemine 180° (inversioon).
Geneetiliste ja kromosomaalsete mutatsioonide tagajärjed on näiteks Downi tõbi (trisoomia 21), Turneri sündroom (45 X0), albionism, kiilaspäisus jne.
Mittepärilik (fenotüüpne, modifikatsioon) varieeruvus seotud fenotüübi muutustega väliskeskkonna mõjul geeniekspressioonile. Genotüüp jääb muutumatuks. Keskkonnategurite mõjul tekkiva tunnuse muutlikkuse piirid määrab tema reaktsiooni norm. Modifikatsioonimuutuste põhijooned: lühiajaline (ei kandu üle järgmisele põlvkonnale), muutuste grupilaad, mis hõlmab enamikku populatsiooni isendeid, on oma olemuselt adaptiivne.
Geenitehnoloogia ja kloonimine.Geneetiline (geeni)tehnoloogia– laboratoorsete projekteerimismeetodite komplekt ( in vitro) geneetilised struktuurid ja pärilikult muundatud organismid, s.o. uute geenikombinatsioonide loomine, mida looduses ei eksisteeri.
Tekkis alguses. 70ndad 20. sajandil Geenitehnoloogia põhineb geeni (kodeerib soovitud produkti) või geenirühma ekstraheerimisel organismi rakkudest ja nende kombineerimisel spetsiaalsete DNA molekulidega (nn vektoritega), mis suudavad tungida läbi teise organismi (peamiselt mikroorganismide) rakkudesse. ja nendes paljuneda , s.o. molekulide loomine rekombinantne DNA.
Rekombinantne (võõr) DNA toob retsipientorganismi uusi geneetilisi ja füüsikalis-biokeemilisi omadusi. Nende omaduste hulka kuuluvad aminohapete ja valkude, hormoonide, ensüümide, vitamiinide jne süntees.
Geenitehnoloogia meetodite kasutamine avab võimaluse muuta mitmeid organismi omadusi: suurendada produktiivsust, resistentsust haigustele, suurendada kasvukiirust, parandada toodete kvaliteeti jne. Loomad, kelle genoomis on rekombinantne (võõr)geen, on tavaliselt nimetatakse transgeenseks ja genoomi retsipienti integreeritud geen - transgenoomi. Tänu geeniülekandele tekivad transgeensetel loomadel uued omadused ning edasine valik võimaldab neid järglastes konsolideerida ja transgeenseid liine luua.
Geenitehnoloogia meetodid võimaldavad luua uusi taimegenotüüpe kiiremini kui klassikalised selektsioonimeetodid ja saab võimalikuks genotüübi sihipärane muutmine – transformatsioon.
Geneetiline transformatsioon seisneb peamiselt võõraste või modifitseeritud geenide ülekandmises eukarüootsetesse rakkudesse. Taimerakkudes on võimalik ekspresseerida mitte ainult teistelt taimedelt, vaid ka mikroorganismidelt ja isegi loomadelt ülekantud geene.
Kloonimine – on elusolendi paljunemine tema mittereproduktiivsete (somaatiliste) rakkude abil. Elundite ja teiste elundite kloonimine on kõige olulisem ülesanne transplantoloogia, traumatoloogia ning teistes meditsiini ja bioloogia valdkondades. Kloonitud elundite siirdamisel ei esine äratõukereaktsioone ega ka võimalikke kahjulikke tagajärgi (näiteks immuunpuudulikkuse taustal arenev vähk). Kloonitud elundid on pääste inimestele, kes on sattunud autoõnnetusse või muusse katastroofi, aga ka neile, kes vajavad radikaalset abi mõne haiguse tõttu. Kloonimine võib võimaldada lastetutel inimestel oma lapsi saada ja aidata raskete geneetiliste haiguste all kannatavaid inimesi. Niisiis, kui geenid, mis määravad mis tahes päriliku haiguse, sisalduvad kromosoomides, siirdatakse tema enda somaatilise raku tuum ema munarakku, siis ilmub laps, kellel puuduvad ohtlikud geenid, ema koopia. Kui need geenid sisalduvad ema kromosoomides, kandub isa somaatilise raku tuum tema munarakku ja ilmub terve laps, isa koopia. Inimkonna edasine areng on suuresti seotud biotehnoloogia arenguga. Samas tuleb arvestada, et geneetiliselt muundatud elusorganismide ja saaduste kontrollimatu levik võib rikkuda bioloogilist tasakaalu looduses ja kujutada ohtu inimese tervisele.
Elusolendit iseloomustavate eripärade kompleksi hulgas on pärilikkuse ja muutlikkuse omadused olulisel kohal. Pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi uurib geneetikateadus.
Pärilikkus on elusolendite omadus oma omadusi ja arenguomadusi järglastele edasi anda. Tänu sellele konservatiivsele omadusele on põlvest põlve tagatud vanemate ja järglaste sarnasus ning säilivad ka liigi- ja tõuomadused. Päriliku teabe vanematelt järglastele ülekandmise protsess (st pärilikkuse nähtus) toimub biseksuaalsetes organismides mees- ja naissugurakkude (sugurakud) ühinemise ja viljastatud munaraku (sügoodi) moodustumise tulemusena. edasine areng.
Variatiivsus on pärilikkusele vastandlik omadus, mis väljendub omaduste ja nende kombinatsioonide erinevustes eri põlvkondade indiviidide, aga ka sama põlvkonna sugulasorganismide vahel. Muutlikkus jaguneb kahte tüüpi - pärilik ja mittepärilik.
Pärilik varieeruvus tekib siis, kui erinevate väliste või sisemiste tegurite mõjul muutub sugurakkude tuumades pärilik materjal (tekib mutatsioon). Seejärel osalevad need sugurakud viljastamises, andes seeläbi muutunud omadused järglastele edasi. Seda tüüpi pärilikku varieeruvust nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks.
On ka teist tüüpi pärilik varieeruvus - kombinatiivne, mis moodustub sügoodi kromosoomide (ja geenide) kombinatsioonide tulemusena sugurakkude sulandumise ajal, samuti jagunemisprotsessi käigus sugurakkude moodustumise ajal.
Mittepärilik varieeruvus on põhjustatud keskkonnategurite mõjust, mis ei mõjuta sugurakke, vaid muudavad ainult somaatiliste rakkude, st keharakkude pärilikku aparaati. Seega puudutavad need muutused ainult seda organismi ja piirduvad selle ontogeneesiga, ilma neid muutusi (või modifikatsioone) järglastele edasi kandmata. Sellist mittepärilikku muutlikkust nimetatakse modifikatsiooniks.
Pärilikkuse ja varieeruvuse materiaalse aluse osas tuleb märkida, et päriliku teabe kandjateks on spetsiaalsed ise taastootvad rakustruktuurid - kromosoomid, mis on koondunud raku tuuma. Kromosoomid koosnevad kahekordsest spiraalsest DNA ahelast (desoksüribonukleiinhape) ja spetsiifilistest valkudest. DNA ahel koosneb omakorda suurest hulgast järjestikku vahelduvatest nukleotiididest. Pärilikkuse elementaarne ühik on geen - DNA molekuli osa, mis sisaldab teavet valgu esmase struktuuri kohta. Kontrollides mis tahes valgu polüpeptiidahela moodustumist, juhib geen seega organismi biokeemilisi reaktsioone ja määrab kollektiivselt selle omadused. Kõik geenid asuvad
paiknevad kromosoomides järjestikku ja üksteisest teatud kaugusel. Geeni asukohta kromosoomis nimetatakse lookuseks.
Kromosoomide arv, kuju ja suurus on tavaliselt iga liigi puhul konstantsed. Tavalistes keharakkudes (somaatilised) eksisteerivad kromosoomid alati paaris olekus. Selliseid paaris kromosoome, mis on kuju ja suurusega identsed, nimetatakse homoloogseteks. Somaatilistes rakkudes paaritud või diploidset kromosoomide komplekti nimetatakse karüotüübiks ja seda tähistatakse sümboolselt - 2p. Näiteks koera karüotüübil on 78 kromosoomi (2n=78); inimese karüotüüp - 46 kromosoomi (2n=46); koduhobune - 64 (2p = 64).
Sugurakud sisaldavad erinevalt somaatilistest rakkudest ühte (haploidset) kromosoomide komplekti – n Näiteks koera genoom ehk haploidne kromosoomide komplekt, sperma ja muna sisaldab n == 39 kromosoomi. See kromosoomide arv sugurakkudes (gameetides) on ülimalt oluline, mis seisneb selles, et viljastamise käigus moodustavad haploidsed spermatosoidid ja munarakk diploidse sügoodi, millest areneb embrüo ja seejärel normaalse kariotüübiga kutsikas. 78 kromosoomi igas keharakus või 39 paari homoloogseid kromosoome. Veelgi enam, igas homoloogses paaris pärineb üks kromosoom isalt ja teine emalt.
Biseksuaalsete organismide karüotüübis jagunevad homoloogsete kromosoomide paarid autosoomideks (st mittesugukromosoomideks) ja sugukromosoomideks. Sugukromosoomid sisaldavad ainult ühte paari, mis määrab isendi soolised erinevused. Sugukromosoomid, erinevalt autosoomidest, erinevad üksteisest suuruse ja kuju poolest. Üks neist on suurema suurusega ja tähistatud sümboliga "X" ja teine, palju väiksem, on tähistatud sümboliga "Y". Imetajatel, sealhulgas koertel, on karüotüübis paar identset sugu X-kromosoomi. Naissugu nimetatakse seega homogameetiliseks, kuna see moodustab sugukromosoomides sama tüüpi sugurakke. Kariotüübis meessugupoolel on üks X- ja teine Y-kromosoom ning seda nimetatakse heterogameetiliseks, kuna see moodustab vastavalt sugukromosoomidele kahte erinevat sorti sperma. Kui kaks sugurakku ühinevad, on osadel sügootidel karüotüübis XX kromosoomipaar ja neist moodustuvad naissoost isendid ning osad sügoodid, mille karüotüübis on XY kromosoomipaar, moodustavad isased isendid.
Nagu juba mainitud, paiknevad geenid kromosoomis lineaarselt teatud lookustes. Samas kromosoomis asuvad geenid on tavaliselt päritud koos või seotud. Tunnuseid, mille geenid paiknevad sugukromosoomides, nimetatakse sooga seotuks. Näiteks koertel asub hemofiilia geen (h) X-kromosoomis.
Muude geneetiliste terminite ja mõistete hulgas on geenil selline omadus nagu alleelsus. Alleel on sama geeni olemasolu, mis asub homoloogse kromosoomipaari ühes lookuses. Vastavalt oma olemasoluvormile või tegevusele on geenid domineerivad ja retsessiivsed. Domineerivad geenid (neid tähistatakse tavaliselt suurte ladina tähtedega, näiteks A, B, C) pärsivad retsessiivsete geenide toimet (nende tähistamiseks kasutatakse samu tähti, kuid väiketähtedega - a, b, c). Seega on musta karvavärvi geen (B) domineeriv pruuni värvi (c) geeni üle. On alleelseid ja mittealleelseid geene. Mittealleelsed geenid on geenid, mis paiknevad sama kromosoomi või erinevates kromosoomides erinevates lookustes. Mittealleelsed geenid astuvad üksteisega erinevatesse interaktsioonivormidesse, sealhulgas epistaas, polümerisatsioon, pleiotro-
pia, geenide modifitseerivat toimet jne. Epistaas on teatud tüüpi geenide interaktsioon, mille puhul üks geen pärsib teise mittealleelse geeni toimet. Seda saab jälgida hobuste värvuse pärilikkuse järgi, kui halli värvi domineeriv geen (C) pärsib musta värvi (B) teise domineeriva mittealleelse geeni toimet.
Polümerism ehk geenide polümeerne interaktsioon on iseloomulik juhtudel, kui ühe tunnuse avaldumist mõjutavad paljud mittealleelsete geenide paarid. Seda tüüpi interaktsiooniga päranduvad kõik keerulised kvantitatiivsed polügeensed tunnused (jooksukiirus, kehakaal, viljakus, keha mõõdud jne).
Pleiotroopia tekib siis, kui üks geen mõjutab mitme tunnuse teket. Näiteks koertel on kirjeldatud geeni, mis põhjustab karvutust ja samal ajal hambasüsteemi alaarengut; albinismi geen mõjutab negatiivselt nägemist, keha üldist seisundit ja vastuvõtlikkust erinevatele haigustele; Laiguline geen põhjustab vikerkesta defekte ja glaukoomi.
Geeni modifitseeriv toime seisneb selles, et modifikaator geen nõrgendab või võimendab teiste peamiste geenide toimet, mis kontrollivad teatud tunnuste arengut. Näiteks on olemas modifikaatorgeen, mis mõjutab täpilisuse astme avaldumist foksterjeritel, kollidel, mastifidel ja lambakoertel.
Somaatilise kromosoomipaari mis tahes lookuse geeni kahe alleeli tähistus vastab selle lookuse genotüübile. Üldine kontseptsioon genotüüp - see on organismi kõigi geenide kogum. Sõltuvalt geenide kombinatsioonist antud lookuses on genotüüp homosügootne (AA, aa) või heterosügootne (Aa). Mõiste on tihedalt seotud genotüübiga fenotüüp - See on kõigi keha väliste märkide ja sisemiste omaduste kogum. Fenotüüp kujuneb genotüübi ja keskkonnatingimuste tiheda koostoime tulemusena.
Erinevate mutageensete tegurite (kemikaalid jne) mõjul esinevad mutatsioonid - muutused rakkude pärilikkusmaterjalis. Sõltuvalt mutageense toime astmest jagatakse mutatsioonid geeni-, kromosomaalseteks ja genoomseteks.
Geenimutatsioonid põhjustavad geeni, nukleotiidi või mis tahes lämmastikku sisaldava aluse, st nukleotiidi komponendi üksikute osade asendamise või kadumise. Näiteks algse domineeriva geeni korduva mutatsiooni tulemusena võib populatsioonis või loomarühmas moodustuda mitmete alleelide jada, mis suurendab tunnuse pärilikku varieeruvust. Näiteks koertel on see karvkatte värvi mitme alleeli seeria.
Mutageensete tegurite mõju võib põhjustada mitmesuguseid kromosomaalseid mutatsioone kromosomaalsete ja kromosoomidevaheliste struktuursete ümberkorralduste kujul, samuti üksikute kromosoomide arvu suurenemist või vähenemist, mis kõige sagedamini põhjustab tõsiseid negatiivseid tagajärgi looma kehale. Genoomsed mutatsioonid põhjustavad ebanormaalsete rakkude moodustumist koos kogu genoomsete kromosoomikomplektide arvu muutumisega (polüploidsuse nähtus).
Kui somaatilistes rakkudes toimub mutatsioon, mõjutavad muutused just neid rakke või neist moodustunud kudesid ja elundeid. Kui sugurakkudes (gameetides) toimuvad mutatsioonilised muutused, kanduvad need tunnuste ja omaduste muutused üle järglastele, mis sageli põhjustab järglaste fenotüübis mitmesuguste patoloogiate ja deformatsioonide ilmnemist. Samal ajal võivad mutatsioonid põhjustada ka uute omaduste ja omaduste ilmnemist, mis
aitavad kaasa loomade kohanemisvõime suurendamisele ja on põlvkondade kaupa kinnistatud loodusliku valiku või koerakasvatajate selektsiooni abil. Hiljem tõid need muutunud omadused esile uued koeratõud (näiteks lühikesejalgsed, karvutud, mopsitaolised jne). Seega on mutatsiooniline varieeruvus üks olulisemaid tegureid ja allikaid kivimite moodustumise protsessis ning evolutsioonilises mõttes ka eristumise protsessis.
Kogu hulk keerulisi muutusi, mis tekivad pärilike tunnuste vanematelt järglastele ülekandmisel, alluvad oma seadustele ja reeglitele. Sugulise paljunemise ajal tunnuste pärimise põhimustrite avastaja on Gregor Mendel (1865). Vaatleme lühidalt Mendeli põhiseadusi (täieliku domineerimise korral).
1. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus (F1) homosügootsete vanemate ristamisel. Näiteks: karvavärvilt musta, genotüübilt homosügootse (BB) isase ristamise korral pruuni emase emaga, samuti homosügootne (bb), on kõik pesakonna kutsikad (F1) ühtlased - fenotüübilt mustad, genotüübilt aga nad on heterosügootne (Aa ). Seega ilmneb esimeses põlvkonnas ainult üks kahest alternatiivsest tunnusest (seda nimetatakse domineerivaks) ja teist tunnust ei ilmne, see on allasurutud, varjatud olekus (ja seda nimetatakse retsessiivseks). G. Mendel nimetas seda esimest ühtsuse seadust domineerimise reegliks. Siinkohal tuleb märkida, et kui sama lookuse geenid interakteeruvad, esineb mitut tüüpi domineerimist, nimelt: täielik, mittetäielik, üledominantsus ja kaasdominantsus. Selgitagem neid mõisteid lühidalt. Täielik domineerimine ilmneb kõige sagedamini siis, kui domineeriv geen surub täielikult maha retsessiivse geeni tegevuse samas lookuses. Mittetäielik domineerimine räägib enda eest. Näiteks on ühtlane värvus ebatäielikult domineeriv piebaldi üle. Üledominantsus on domineerimise tüüp, mille puhul järglastel on tunnuse areng tugevam kui vanematel. Veelgi enam, teadlaste sõnul avaldab ülekaalulisuse korral domineeriv geen ühes annuses (Aa) tunnuse kujunemisele suuremat mõju kui kahekordse annuse korral (AA). Kodominantsi ilmnemisel esinevad järglase fenotüübis üheaegselt antud lookuse alleelsed geenid, st mõlemad vanemlikud omadused (hemoglobiinitüüpide, veregruppide pärand jne).
2. Teise põlvkonna hübriidide segregatsiooni seadus (F2) heterosügootsete vanemate ristamisel. Jätkame mantlivärviga antud näidet. Mustade isaste ja emaste ristamisel - esimese põlvkonna hübriidid, genotüübilt heterosügootsed, teises põlvkonnas sündinud kutsikate seas täheldatakse kahte tüüpi karvavärvi loomi: 75% kogu pesakonnast, millel on domineeriv must karvkate. värvust ja 25% retsessiivse pruuni karvkattega kutsikatest, st jagunemine toimus fenotüübilises suhtes 3:1 kaheks fenotüübiklassiks. Genotüübi järgi jaguneb F2-s järgmine: 25% homosügootse domineeriva genotüübiga (BB), 50% heterosügootse genotüübiga (BB) ja 25% homosügootse retsessiivse genotüübiga (BB) kutsikatest. Seega täheldatakse segregatsiooni genotüübi järgi vahekorras 1:2:1 või BB:BB:BB.
3. Iseseisva pärimise seadus väljendub selles, et iga alleeligeenide paar pärineb üksteisest sõltumatult. Seda seadust saab jälgida dihübriidse ristumise ajal, st kui pärand registreeritakse kahes paaris
geenide (või kahe erineva tunnuse, näiteks karvkatte värvi ja karvkatte tüübi järgi). Dihübriidse ristamise korral on fenotüübiline lõhe näiteks vahekorras 9:3:3:1. Peab ütlema, et see seadus kehtib ainult sidumata geenide kohta, see tähendab nende jaoks, mis asuvad erinevates kromosoomides.
Eriti tuleb rõhutada, et Mendeli seadused avalduvad ja statistiliselt kinnitatakse vaid suure hulga indiviidide puhul. Neid seadusi ei saa paljastada näiteks ühe või kahe või kolme vanemapaari ristamisel, eriti kui see puudutab järglaste omaduste lõhenemise seadust.
Gregor Mendeli sõnastatud pärandumusmustrid on iseloomulikud nn monogeensetele tunnustele, st neile tunnustele, mille väljakujunemise võimalus on seotud ühe põhigeeni toimega. Selliseid jooni nimetatakse ka Mendeliteks.
Monogeensete tunnuste fenotüübiline avaldumine sõltub vähemal määral keskkonnatingimustest ja on suuresti määratud pärilikkusega. Selliseid omadusi nimetatakse ka kvalitatiivseteks, alternatiivseteks, vahelduva varieeruvusega (näiteks juba mainitud karvkatte värvuse tunnused, karva kareduse olemus, karedus ja siledus, täpilisus, silmade ja nina värvus jne).
Monogeensete (kvalitatiivsete) tunnuste kõrval on ka neid, mille määrab paljude geenide toime (polümerism või polügeensus). Need on kvantitatiivsed (mittediskreetsed) omadused, mis moodustavad pideva varieeruvuse jada, kuna nende avaldumine sõltub suuresti keskkonnatingimustest. Polügeensete tunnuste hulka kuuluvad lisaks eluskaalule, välismõõtudele jms koerte ja teiste loomaliikide käitumisomadused.
Neil, kes soovivad tutvuda üldgeneetika põhitõdedega lihtsustatud kujul, võib soovitada tutvuda vastavate artiklitega kodumaistes koeraajakirjades või selliste autorite tõlkeväljaannetega nagu näiteks X. Harmar jt. - geneetika aluste süvaõpet, on soovitatav viidata sellistele geneetikaalaste fundamentaalsete publikatsioonide autoritele nagu M. E. Lobašev, F. Ayala, J. Caiger jt.
Praegu võib öelda, et sellised kvalitatiivsed monogeensed tunnused nagu koerte karvkatte värvus ja struktuurilised omadused on geneetiliselt suhteliselt hästi uuritud. Samal ajal on endiselt aktuaalsed paljude morfoloogiliste ja füsioloogiliste tunnuste, mille hulgas on käitumuslikud tunnused, pärilikkuse uurimise küsimused. Sellest, mida on saavutatud ja millised probleemid on selles geeniuuringute valdkonnas veel alles, arutatakse meie edasises esitluses.
Pärilikkus- elusorganismide kõige olulisem omadus, võime anda edasi oma omadusi ja funktsioone vanematelt järglastele. See ülekanne toimub geenide abil.
Üldised pärimise mustrid on süstematiseeritud kromosomaalse pärilikkuse teooria raames - doktriini pärilike tegurite lokaliseerimisest rakkude kromosoomides: organismide omaduste järjepidevuse mitmes põlvkonnas määrab nende järjepidevus. kromosoomid. Kesksed mõisted on "kromosoom", "genotüüp", "geen" ja "alleel".
Kromosomaalse pärilikkuse teooria sõnastasid 1902. aastal Setton ja Boveri: kromosoomid on geneetilise informatsiooni kandjad, mis määravad organismi pärilikud omadused. Inimestel on igal rakul 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks. Kromosoome, mis moodustavad paari, nimetatakse homoloogseteks kromosoomideks.
Kakskümmend kahte paari kromosoome nimetatakse autosoomideks; nende komplekt on meestel ja naistel sama. Kahekümne kolmas paar on paar, mis määrab soo ja erineb vastavalt oma struktuurilt meestel ja naistel: naised on kahe X-kromosoomi ja mehed ühe X- ja ühe Y-kromosoomi kandjad.
Kromosoomid (kreeka keeles chroma – värv ja soma – keha) on lineaarsed struktuurid, millesse raku tuumas on organiseeritud geenid.
Karüotüüp- kromosoomide komplekt (kromosoomide arv, suurus, kuju).
Meioosi käigus tekivad sugurakud (gameedid), mille tulemusena jääb igast sugurakku ainult üks homoloogne kromosoom paarist, s.o. 23 kromosoomi Sellist ühtset kromosoomide komplekti nimetatakse haploidseks.Viljastamise käigus, kui mees- ja naissugurakud ühinevad ja tekib sügoot, taastatakse kaksikkomplekt – diploid. Sügootis ja sellest arenevas organismis saab igast paarist üks kromosoom isaorganismilt, teine emalt.
Gene- päriliku teabe salvestamise, edastamise ja rakendamise üksus. See on DNA molekuli (desoksüribonukleiinhape) spetsiifiline lõik (nukleotiidjärjestus), mille struktuur kodeerib spetsiifilise polüpeptiidi (valgu) struktuuri.Paljud DNA lõigud ei kodeeri valke, vaid täidavad regulatoorseid funktsioone. Inimese genoomi struktuuris esindab ainult umbes 2% DNA-st järjestusi, mille alusel toimub messenger-RNA (ribonukleiinhappe) süntees - transkriptsiooniprotsess, mis seejärel määrab valgusünteesi käigus aminohapete järjestuse - tõlkeprotsess.Praegu arvatakse, et inimese genoomis on umbes 30 -40 tuhat geeni.
Genotüüp- organismi kõigi geenide summa, organismi pärilik ülesehitus, antud raku või organismi kõigi pärilike kalduvuste kogum, s.o. geenide kogum, mis on organiseeritud kromosomaalsesse järjestusse. Organismi genotüüp on kahe suguraku (munaraku ja seda viljastava sperma) ühinemise tulemus. Kitsas tähenduses on genotüüp komplekt
geeni või geenirühma alleelid, mis kontrollivad analüüsitava tunnuse arengut ja avaldumist antud organismis.
Fenotüüp- organismi kõigi märkide ja omaduste kogum, mis ilmnevad konkreetsetes tingimustes individuaalse arengu protsessis. Fenotüübi mõiste laieneb organismi mis tahes omadustele, alustades geenide toime esmastest produktidest - RNA molekulidest ja polüpeptiididest ning lõpetades välise struktuuri, füsioloogiliste protsesside, käitumise jms tunnustega. Tunnuste fenotüübiline ilming realiseerub alati genotüübi vastasmõju põhjal sisemiste ja väliste keskkonnategurite kompleksiga.
Alleelid(kreeka allenoon – erinevad vormid) on geeni alternatiivsed vormid, mis määravad sama tunnuse alternatiivsed vormid.
Tavaliselt on igal inimesel iga geeni kaks alleeli – igas kromosoomis üks alleel. Populatsioonides võib iga geen esineda paljude alleelide kujul, mis tagab teatud taseme geneetilise polümorfismi (näiteks kolm alleeli määravad inimesel nelja veregrupi olemasolu) ja kombineeritud varieeruvuse (tunnuste sõltumatu pärimise seadus) .