Seotud geenide pärandumismehhanismi ja ka mõnede seotud geenide asukoha määras kindlaks Ameerika geneetik ja embrüoloog T. Morgan. Ta näitas, et Mendeli sõnastatud sõltumatu pärimise seadus kehtib vaid juhtudel, kui sõltumatuid omadusi kandvad geenid paiknevad erinevates mittehomoloogsetes kromosoomides. Kui geenid paiknevad samas kromosoomis, siis tunnuste pärandumine toimub ühiselt, s.t seotuna. Seda nähtust hakati nimetama seotud pärandiks, aga ka seoseseaduseks või Morgani seaduseks.

Adhesiooniseadus ütleb: samas kromosoomis asuvad seotud geenid päritakse koos (seotud). Sidurigrupp- kõik geenid ühes kromosoomis. Aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga haploidses komplektis. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi – 23 siderühma, hernestel 14 kromosoomi – 7 siderühma ja äädikakärbsel Drosophilal 8 kromosoomi – 4 siderühma. Mittetäielik geeniside- lingitud vahelise ülemineku tulemus geenid, Sellepärast täielik geeniside võib-olla organismides, mille rakkudes ristumine tavaliselt ei toimu.

MORGANI KROMOSOOMI TEOORIA. PÕHISÄTTED.

T. Morgani uurimistöö tulemuseks oli kromosomaalse pärilikkuse teooria loomine:

1) geenid paiknevad kromosoomides; erinevad kromosoomid sisaldavad erineval hulgal geene; iga mittehomoloogse kromosoomi geenide komplekt on ainulaadne;

2) igal geenil on kromosoomis kindel asukoht (lookus); alleelgeenid paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes;

3) geenid paiknevad kromosoomidel kindlas lineaarses järjestuses;

4) samale kromosoomile lokaliseeritud geenid päranduvad koos, moodustades aheldusrühma; aheldusrühmade arv on võrdne haploidse kromosoomide komplektiga ja on iga organismitüübi puhul konstantne;

5) geenide aheldus võib ristumise käigus katkeda, mis viib rekombinantsete kromosoomide moodustumiseni; ületamise sagedus oleneb geenidevahelisest kaugusest: mida suurem vahemaa, seda suurem on ületamise ulatus;

6) igal liigil on ainulaadne kromosoomide komplekt – karüotüüp.

Suguga seotud pärand- See on sugukromosoomides paikneva geeni pärand. Y-kromosoomiga seotud pärilikkuse korral avaldub sümptom või haigus eranditult meestel, kuna seda sugukromosoomi naise kromosoomikomplektis ei esine. X-seotud pärand võib naistel olla domineeriv või retsessiivne, kuid meestel on see alati olemas, kuna seal on ainult üks X-kromosoom. Haiguse sooga seotud pärilikkus on peamiselt seotud sugu X-kromosoomiga. Enamik sooga seotud pärilikke haigusi (teatud patoloogilised tunnused) edastatakse retsessiivselt. Selliseid haigusi on umbes 100. Naine, kes on patoloogilise tunnuse kandja, ise ei kannata, kuna terve X kromosoom domineerib ja pärsib patoloogilise tunnusega X-kromosoomi, s.o. kompenseerib selle kromosoomi alaväärsust. Sel juhul avaldub haigus ainult meestel. X-seotud retsessiivne tüüp edastab: värvipimedus (puna-roheline pimedus), nägemisnärvi atroofia, öine pimedus, Duchenne'i lühinägelikkus, "lokkis juuste" sündroom (tekib vase ainevahetuse, suurenenud vasesisalduse tagajärjel kudedes, avaldub kergelt värvunud, hõredad ja langevad juuksed, vaimne alaareng jne), defekt ensüümides, mis muudavad puriini alused nukleotiidideks (kaasas DNA sünteesi rikkumine Lesch-Nyeni sündroomi kujul, mis väljendub vaimses alaarengus, agressiivne käitumine, enesevigastamine), hemofiilia A (antihemofiilse globuliini – VIII faktori – puuduse tagajärjel), hemofiilia B (jõulufaktori – IX faktori defitsiidi tagajärjel) jne. Domineeriv X-seotud tüüp edastab hüpofosfateemilist rahhiidi (mida ei saa ravida vitamiinidega D2 ja D3), pruuni hambaemaili jne. Need haigused arenevad nii meestel kui naistel.

Täielik ja mittetäielik geeniside.

Kromosoomides olevatel geenidel on erinev ühtekuuluvustugevus. Geenide seos võib olla: täielik, kui rekombinatsioon on võimatu samasse aheldusrühma kuuluvate geenide vahel; ja mittetäielik, kui rekombinatsioon on võimalik samasse aheldusrühma kuuluvate geenide vahel.

Kromosoomide geneetilised kaardid.

Need on skeemid blokeeringu suhtelise asukoha kohta

pärilikud tegurid – geenid. G.K.H. näidata realistlikult

olemasolev lineaarne kromosoomide geenipaigutuse järjekord (vt Kromosoomide tsütoloogilised kaardid) ning on olulised nii teoreetilises uurimistöös kui ka aretustöös, sest võimaldavad ristamisel teadlikult valida tunnuste paare, samuti ennustada uuritavates organismides erinevate tunnuste pärilikkuse ja avaldumise tunnuseid. Omades G. ch., on uuritavaga tihedalt seotud signaalgeeni pärimise teel võimalik kontrollida raskesti analüüsitavate tunnuste kujunemist määravate geenide ülekandumist järglastele; näiteks geen, mis määrab maisis endospermi ja asub 9. kromosoomis, on seotud geeniga, mis määrab taimede elujõulisuse vähenemise.

85. Soolise pärimise kromosomaalne mehhanism. Tsütogeneetilised meetodid soo määramiseks.

Põrand mida iseloomustab kromosoomides paiknevate geenide poolt määratud tunnuste kompleks. Kahekojaliste isenditega liikidel ei ole isaste ja emaste kromosoomikompleks sama, tsütoloogiliselt erinevad nad ühe kromosoomipaari poolest, seda nimetati sugukromosoomid. Selle paari identseid kromosoome nimetati X(x)-kromosoomid . Paaritu, teisest soost eemal - Y (Y) - kromosoom ; ülejäänud, mille osas erinevusi pole autosoomid(A). Inimesel on 23 paari kromosoome. Nendest 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. Identsete XX-kromosoomidega sugu, mis moodustab ühte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga), nimetatakse homogameetiline, erinevast soost, erinevate XY-kromosoomidega, moodustades kahte tüüpi sugurakke (X-kromosoomiga ja Y-kromosoomiga), - heterogameetiline. Inimestel, imetajatel ja teistel organismidel heterogameetiline sugu mees; lindudel ja liblikatel - emane.

X-kromosoomid, lisaks geenid, mis määravad naine, sisaldavad geene, mis ei ole seotud sooga. Kromosoomide poolt määratud tunnuseid nimetatakse sooga seotud omadused. Inimestel on sellisteks nähtudeks värvipimedus (värvipimedus) ja hemofiilia (vere hüübimatus). Need anomaaliad on retsessiivsed, naistel selliseid märke ei esine, isegi kui neid geene kannab üks X-kromosoomidest; selline naine on kandja ja annab need koos X-kromosoomiga edasi oma poegadele.

Tsütogeneetiline soo määramise meetod. See põhineb inimese rakkude kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab mitte ainult uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja kariotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu, vaid, mis kõige tähtsam, diagnoosida erinevaid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutustega. või nende struktuuri rikkumine. Kiirmeetodina, mis tuvastab muutused sugukromosoomide arvus, kasutavad nad sugukromatiini määramise meetod põse limaskesta mittejagunevates rakkudes. Sugukromatiin ehk Barri keha moodustub naise keha rakkudes ühes kahest X-kromosoomist. X-kromosoomide arvu suurenemisega organismi karüotüübis moodustuvad selle rakkudes Barri kehad kromosoomide arvust ühe võrra väiksemas koguses. Kui kromosoomide arv väheneb, puudub keha. Meeste karüotüübi puhul saab Y-kromosoomi tuvastada teiste kromosoomidega võrreldes intensiivsema luminestsentsi abil, kui neid töödeldakse akrükvinipriidiga ja uuritakse ultraviolettvalguses.

Kromosoomide struktuuri tunnused. Pärandmaterjali organiseerituse tasemed. Hetero- ja eukromatiin.

Kromosoomide morfoloogia

Kromosoomide mikroskoopiline analüüs paljastab esiteks nende kuju ja suuruse erinevused. Iga kromosoomi struktuur on puhtalt individuaalne. Samuti võib märkida, et kromosoomidel on ühised morfoloogilised omadused. Need koosnevad kahest niidist - kromatiidid, paiknevad paralleelselt ja on üksteisega ühes punktis ühendatud, mida nimetatakse tsentromeeriks või primaarseks ahenemiseks. Mõnel kromosoomil võib näha ka sekundaarset ahenemist. See on iseloomulik tunnus, mis võimaldab tuvastada rakus üksikuid kromosoome. Kui sekundaarne ahenemine asub kromosoomi otsa lähedal, siis sellega piiratud distaalset piirkonda nimetatakse satelliidiks. Satelliidi sisaldavaid kromosoome nimetatakse AT-kromosoomideks. Mõnes neist moodustuvad nukleoolid telofaasi ajal.
Kromosoomide otstel on eriline struktuur ja neid nimetatakse telomeerideks. Telomeersed piirkonnad on teatud polaarsusega, mis ei lase neil pauside ajal või kromosoomide vabade otstega üksteisega ühenduda.

Kromatiidi (kromosoomi) lõiku telomeerist tsentromeerini nimetatakse kromosoomi käeks. Igal kromosoomil on kaks kätt. Sõltuvalt käte pikkuste vahekorrast eristatakse kolme tüüpi kromosoome: 1) metatsentrilised (võrdsed käed); 2) submetatsentriline (ebavõrdsed õlad); 3) akrotsentriline, mille puhul üks õlg on väga lühike ega ole alati selgelt eristatav. (p - lühike käsi, q - pikk käsi). Kromosoomide keemilise korralduse uuring eukarüootsetes rakkudes on näidanud, et need koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest: histoonidest ja protomiidist (idurakkudes), mis moodustavad nukleoproteiini kompleksi, mida nimetatakse kromatiiniks, mis sai oma nime tänu oma võimele värvida. põhilised värvained. Valgud moodustavad olulise osa kromosoomide ainest. Need moodustavad umbes 65% nende struktuuride massist. Kõik kromosomaalsed valgud jagunevad kahte rühma: histoonid ja mittehistooni valgud.
Histoonid esindatud viie fraktsiooniga: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Olles positiivselt laetud aluselised valgud, seonduvad nad üsna kindlalt DNA molekulidega, mis takistab selles sisalduva bioloogilise informatsiooni lugemist. See on nende reguleeriv roll. Lisaks täidavad need valgud struktuurset funktsiooni, tagades DNA ruumilise korralduse kromosoomides.

Fraktsioonide arv mitte-histoon valkude üle 100. Nende hulgas on ensüüme RNA sünteesiks ja töötlemiseks, DNA reduplikatsiooniks ja parandamiseks. Kromosoomide happelised valgud täidavad ka struktuurseid ja reguleerivaid rolle. Lisaks DNA-le ja valkudele sisaldavad kromosoomid ka RNA-d, lipiide, polüsahhariide ja metalliioone.

1) Geenid asuvad kromosoomides.

2) Kromosoomide geenid paiknevad üksteise järel lineaarselt ega kattu.

3) Ühes kromosoomis paiknevaid geene nimetatakse aheldatavateks ja need moodustavad aheldusrühma. Kuna homoloogsed kromosoomid sisaldavad alleelgeene, mis vastutavad samade tunnuste väljakujunemise eest, kuuluvad mõlemad homoloogsed kromosoomid aheldusrühma; seega vastab aheldusrühmade arv kromosoomide arvule haploidses komplektis. Igas sidestusrühmas toimub geenide rekombinatsioon ristumise tõttu.

4) Morgani seadus – "Samal kromosoomil asuvad geenid päranduvad koos."

Täielik geeniside. Kui geenid paiknevad kromosoomis otse kõrvuti, siis on nende vaheline ristumine peaaegu võimatu. Peaaegu alati päranduvad need koos ja testriistumisel täheldatakse 1:1 jagunemist.

Mittetäielik geeniside. Kui kromosoomide geenid paiknevad üksteisest teatud kaugusel, siis nendevahelise ristumise sagedus suureneb ja järelikult tekivad ristkromosoomid, mis kannavad uusi geenide kombinatsioone: Ab ja aB.

Nende arv on otseselt võrdeline geenidevahelise kaugusega. Kui aheldus on mittetäielik, tekib järglastel teatud arv ristumisvorme ja nende arv sõltub geenide vahelisest kaugusest. Ristvormide protsent näitab kaugust samas kromosoomis paiknevate geenide vahel.

Mittealleelsed geenide interaktsioonid

Komplementaarsus on nähtus, mille puhul ühe alleelipaari geen aitab kaasa teise alleelipaari geenide avaldumisele.

1) Magusatel hernestel on geen A, mis määrab värvitu pigmendi prekursori - propigmendi - sünteesi. Geen B määrab ensüümi sünteesi, mille toimel pigmendist moodustub pigment. Genotüüpidega aaBB ja Aabb magusate herneste õied on valged: esimesel juhul on ensüüm olemas, kuid propigment puudub, teisel on propigment. kuid puudub ensüüm, mis muudaks propigmendi pigmendiks:

2) Tunnuse uus areng - mõne tõu kanade kammi kuju pärand. Erinevate geenide kombinatsioonide tulemusena tekib neli kammi kuju varianti:

Joonis fig. Kukede hari kuju: A – lihtne (aabb); B – pisiform (aaBB või aaBB); B – pähklikujuline (AABB või AaBb); G – roosakas (ААБ või Aabb)

Epistaas on nähtus, mille puhul ühe alleelipaari geen takistab teisest alleelipaarist pärit geenide ekspressiooni, näiteks kõrvitsa viljavärvi kujunemist. Kõrvitsa viljad saavad värvi ainult siis, kui taime genotüübil puudub domineeriv geen B teisest alleelpaarist. See geen pärsib kõrvitsa viljade värvuse kujunemist ja selle retsessiivne alleel b ei takista värvuse kujunemist (Aabb – kollased viljad; aabb – rohelised viljad; AABB ja aaBB – valged viljad).

Polümerism on nähtus, mille puhul tunnuse väljendusaste sõltub mitme erineva alleelse geenipaari toimest ja mida rohkem on iga paari domineerivamaid geene genotüübis, seda rohkem väljendub tunnus. Nisus määravad terade punase värvuse kaks geeni: a1, a2;. Mittealleelseid geene tähistatakse siin ühe tähega A(a), kuna need määravad ühe tunnuse arengu. Genotüübi A1A1A2A2 puhul on terade värvus kõige intensiivsem, genotüübiga A1A1A2A2 on need valged. Sõltuvalt domineerivate geenide arvust genotüübis on võimalik saada kõik üleminekud intensiivse punase ja valge värvi vahel:

Riis. 26. Nisuterade värvuse pärand (polümerism)

Aheldatud pärand. Kromosomaalne pärilikkuse teooria.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria.

Kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted. Kromosomaalne analüüs.

Kromosoomiteooria kujunemine. Aastatel 1902-1903 Ameerika tsütoloog W. Setton ja Saksa tsütoloog ja embrüoloog T. Boveri tuvastasid sõltumatult paralleelsuse geenide ja kromosoomide käitumises sugurakkude moodustumise ja viljastumise ajal. Need tähelepanekud olid aluseks oletamisele, et geenid paiknevad kromosoomides. Eksperimentaalseid tõendeid spetsiifiliste geenide lokaliseerimise kohta konkreetsetel kromosoomidel sai aga alles 1910. aastal Ameerika geneetik T. Morgan, kes järgnevatel aastatel (1911-1926) põhjendas kromosoomide pärilikkuse teooriat. Selle teooria kohaselt on päriliku teabe edastamine seotud kromosoomidega, milles geenid paiknevad lineaarselt, kindlas järjestuses. Seega on kromosoomid need, mis esindavad pärilikkuse materiaalset alust.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria- teooria, mille kohaselt raku tuumas sisalduvad kromosoomid on geenide kandjad ja esindavad pärilikkuse materiaalset alust, see tähendab, et organismide omaduste järjepidevuse mitme põlvkonna jooksul määrab nende kromosoomide järjepidevus. Kromosomaalne pärilikkuse teooria tekkis 20. sajandi alguses. põhines rakuteoorial ja seda kasutati organismide pärilike omaduste uurimiseks läbi hübridoloogilise analüüsi.

Kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted.

1. Geenid paiknevad kromosoomides. Lisaks sisaldavad erinevad kromosoomid ebavõrdset arvu geene. Lisaks on iga mittehomoloogse kromosoomi geenide komplekt ainulaadne.

2. Alleelsed geenid hõivavad homoloogsetel kromosoomidel identseid lookusi.

3. Geenid paiknevad kromosoomis lineaarses järjestuses.

4. Ühe kromosoomi geenid moodustavad aheldusrühma ehk päranduvad valdavalt lingitud (koos), mille tõttu tekib mõne tunnuse seotud pärand. Aheldusrühmade arv on võrdne antud liigi kromosoomide haploidse arvuga (homogameetilises soos) või 1 võrra suurem (heterogameetilises soos).

5. Ristumise tulemusena katkeb side, mille sagedus on otseselt võrdeline geenide vahekaugusega kromosoomis (seetõttu on ahelduse tugevus pöördvõrdeline geenidevahelise kaugusega).

6. Igat bioloogilist liiki iseloomustab teatud kromosoomide komplekt – karüotüüp.

Aheldatud pärand

Tunnuste sõltumatu kombineerimine (Mendeli kolmas seadus) viiakse läbi tingimusel, et neid tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides. Järelikult on igas organismis meioosis iseseisvalt kombineeritavate geenide arv piiratud kromosoomide arvuga. Kuid organismis ületab geenide arv oluliselt kromosoomide arvu. Näiteks enne molekulaarbioloogia ajastut uuriti maisil rohkem kui 500 geeni, kärbsel Drosophila üle 1 tuhande ja inimestel umbes 2 tuhat geeni, samal ajal kui neil on vastavalt 10, 4 ja 23 paari kromosoome. See, et geenide arv kõrgemates organismides on mitu tuhat, oli W. Suttonile selge juba 20. sajandi alguses. See andis põhjust oletada, et igas kromosoomis on lokaliseeritud palju geene. Samas kromosoomis asuvad geenid moodustavad aheldusrühma ja on päritud koos.

T. Morgan tegi ettepaneku nimetada geenide ühist pärimist seotud pärandiks. Aheldusrühmade arv vastab kromosoomide haploidsele arvule, kuna aheldusrühm koosneb kahest homoloogsest kromosoomist, milles paiknevad samad geenid. (Heterogameetilisest soost isenditel, näiteks isastel imetajatel, on tegelikult veel üks sidestusrühm, kuna X- ja Y-kromosoomid sisaldavad erinevaid geene ja esindavad kahte erinevat aheldusrühma. Seega on naistel 23 aheldusrühma ja meestel - 24 ).

Seotud geenide pärimisviis erineb homoloogsete kromosoomide erinevates paarides lokaliseeritud geenide pärandusest. Seega, kui sõltumatu kombinatsiooniga moodustab diheterosügootne isend võrdsetes kogustes nelja tüüpi sugurakke (AB, Ab, aB ja ab), siis seotud pärilikkusega (ületamise puudumisel) moodustab sama diheterosügoot ainult kahte tüüpi sugurakke. sugurakud: (AB ja ab) ka võrdsetes kogustes. Viimased kordavad vanema kromosoomi geenide kombinatsiooni.

Siiski leiti, et lisaks tavalistele (mitte-ristuvate) sugurakkudele tekivad ka teised (ristsed) sugurakud uute geenikombinatsioonidega - Ab ja aB -, mis erinevad vanema kromosoomide geenide kombinatsioonidest. Selliste sugurakkude ilmumise põhjuseks on homoloogsete kromosoomide osade vahetus ehk ristumine.

Üleminek toimub meioosi I profaasis homoloogsete kromosoomide konjugatsiooni ajal. Sel ajal võivad kahe kromosoomi osad ristuda ja oma sektsioone vahetada. Selle tulemusena tekivad kvalitatiivselt uued kromosoomid, mis sisaldavad nii ema kui ka isa kromosoomide lõike (geene). Isikuid, kes on saadud sellistest sugurakkudest uue alleelide kombinatsiooniga, nimetatakse ristumiseks või rekombinantseks.

Ristumissagedus (protsent) kahe samas kromosoomis asuva geeni vahel on võrdeline nendevahelise kaugusega. Kahe geeni ristumine toimub harvemini, mida lähemal need üksteisele asuvad. Kui geenidevaheline kaugus suureneb, suureneb tõenäosus, et üleminek eraldab need kahel erineval homoloogsel kromosoomil.

Geenidevaheline kaugus iseloomustab nende sideme tugevust. On geene, mille ahelduse protsent on suur, ja neid, kus seos on peaaegu tuvastamatu. Seotud pärimise korral ei ületa ületamise maksimaalne sagedus aga 50%. Kui see on kõrgem, siis täheldatakse vaba kombinatsiooni alleelide paaride vahel, mida ei saa eristada sõltumatust pärandist.

Ristumise bioloogiline tähendus on äärmiselt suur, kuna geneetiline rekombinatsioon võimaldab luua uusi, seni olematuid geenikombinatsioone ja seeläbi suurendada pärilikku varieeruvust, mis annab organismile rohkelt võimalusi kohaneda erinevate keskkonnatingimustega. Inimene viib spetsiaalselt läbi hübridisatsiooni, et saada aretustöös kasutamiseks vajalikke kombinatsioone.

Veojõud ja ülesõit. Eelmistes peatükkides välja toodud geneetilise analüüsi põhimõtetest järeldub selgelt, et tunnuste sõltumatut kombineerimist saab läbi viia ainult tingimusel, et neid tunnuseid määravad geenid paiknevad mittehomoloogsetes kromosoomides. Järelikult on igas organismis märkide paaride arv, mille puhul täheldatakse sõltumatut pärandumist, piiratud kromosoomipaaride arvuga. Teisest küljest on ilmne, et geenidega juhitava organismi tunnuste ja omaduste hulk on ülimalt suur ning kromosoomipaaride arv igal liigil suhteliselt väike ja konstantne.

Jääb eeldada, et iga kromosoom ei sisalda mitte ühte geeni, vaid paljusid. Kui see on nii, siis Mendeli kolmas seadus puudutab kromosoomide, mitte geenide jaotumist, st selle mõju on piiratud.

Seotud pärimise nähtus. Mendeli kolmandast seadusest järeldub, et ristamisel vormid, mis erinevad kahe geenipaari poolest (AB Ja ab), see osutub hübriidiks AaBb, moodustades nelja tüüpi sugurakke AB, Ab, aB Ja ab võrdsetes kogustes.

Selle kohaselt tehakse ristumise analüüsimisel jagamine 1: 1: 1: 1, s.o. vanemvormidele iseloomulike tunnuste kombinatsioonid (AB Ja ab), esinevad sama sagedusega kui uued kombinatsioonid (Ab Ja aB),- 25% igaüks. Kuid tõendite kogunedes hakkasid geneetikud üha sagedamini kokku puutuma kõrvalekaldumisega iseseisvast pärandist. Mõnel juhul uued funktsioonide kombinatsioonid (Ab Ja aB) V Fb puudusid täielikult – algvormide geenide vahel täheldati täielikku seost. Kuid järglastes domineerisid ühel või teisel määral vanemlikud tunnuste kombinatsioonid ja uued kombinatsioonid tekkisid oodatust harvemini iseseisva pärilikkusega, s.t. vähem kui 50%. Seega olid antud juhul geenid sagedamini päritud algses kombinatsioonis (need olid seotud), kuid mõnikord see side katkes, andes uued kombinatsioonid.

Morgan tegi ettepaneku nimetada geenide ühist pärandumist, piirates nende vaba kombinatsiooni, geenide ahelduseks või seotud pärandiks.

Üleminek ja selle geneetiline tõend. Eeldades, et ühes kromosoomis paikneb rohkem kui üks geen, tekib küsimus, kas ühe geeni alleelid homoloogses kromosoomipaaris võivad kohti vahetada, liikudes ühest homoloogsest kromosoomist teise. Kui sellist protsessi ei toimuks, siis geenid kombineeritaks ainult mittehomoloogsete kromosoomide juhusliku lahknemise kaudu meioosis ja ühes homoloogsete kromosoomide paaris asuvad geenid oleksid alati päritud seotud – rühmana.

T. Morgani ja tema koolkonna uuringud on näidanud, et geene vahetatakse regulaarselt homoloogses kromosoomipaaris. Homoloogsete kromosoomide identsete lõikude vahetamist neis sisalduvate geenidega nimetatakse kromosoomide ristumiseks või ristumiseks, mis annab homoloogsetel kromosoomidel paiknevate geenide uued kombinatsioonid. Ülemineku nähtus ja ka aheldamine osutusid omaseks kõigile loomadele, taimedele ja mikroorganismidele. Identsete sektsioonide vahetus homoloogsete kromosoomide vahel tagab geenide vahetuse või rekombinatsiooni ja suurendab seeläbi oluliselt kombinatiivse varieeruvuse rolli evolutsioonis. Kromosoomide ristumist saab hinnata uue tunnuste kombinatsiooniga organismide esinemissageduse järgi. Selliseid organisme nimetatakse rekombinantseteks.

Ristumise läbinud kromosoomidega sugurakke nimetatakse ristuvateks ja mitte-ristuvateks. Vastavalt sellele nimetatakse organisme, mis tekkisid hübriidi ja analüsaatori sugurakkudega ristuvate sugurakkude kombinatsioonist, ristuvateks ehk rekombinantseteks. neid, mis tekkisid hübriidi mitte-ristuvate sugurakkude tõttu, nimetatakse mitte-ristuvateks või mitterekombinantseteks.

Morgani sidumise seadus. Analüüsides splittimist ristumise korral, juhitakse tähelepanu ristumis- ja mitteristuvate klasside teatud kvantitatiivsele suhtele. Mõlemad esialgsed vanemlikud tunnuste kombinatsioonid, mis on moodustatud mitte-ristuvate sugurakkudest, ilmnevad analüüsiva ristandi järglastel võrdsetes kvantitatiivsetes osades. Ülaltoodud katses Drosophilaga oli mõlemast isendist ligikaudu 41,5%. Kokku moodustasid mitteristsed kärbsed 83% järglaste koguarvust. Kaks crossoveri klassi on ka isendite arvult identsed ja nende summa on 17%.

Ristumise sagedus ei sõltu ristumisega seotud geenide alleelsest seisundist. Kui lendab ja seda kasutatakse vanemana, siis analüüsimisel ristmikud ( b + vg Ja bvg+) ja mitteristumine ( bvg Ja b + vg +) ilmuvad isikud sama sagedusega (vastavalt 17 ja 83%) kui esimesel juhul.

Nende katsete tulemused näitavad, et geeniside on tõesti olemas ja ainult teatud protsendil juhtudest on see ristumise tõttu häiritud. Sellest järeldati, et homoloogsete kromosoomide vahel võib toimuda identsete sektsioonide vastastikune vahetus, mille tulemusena liiguvad nendes paariskromosoomide osades asuvad geenid ühest homoloogsest kromosoomist teise. Geenidevahelise ristumise (täieliku seose) puudumine on erand ja seda teatakse ainult mõne liigi, näiteks Drosophila ja siidiusside heterogameetilise soo puhul.

Morgani uuritud tunnuste lingitud pärandumist nimetati Morgani aheldusseaduseks.Kuna rekombinatsioon toimub geenide vahel ja geen ise ei jagune ristumismeetodil, siis hakati seda pidama ristumisühikuks.

Crossover summa. Ristumise ulatust mõõdetakse ristuvate isendite arvu ja analüüsiva ristamise järeltulijate koguarvu suhtega. Rekombinatsioon toimub vastastikku, s.t. toimub vastastikune vahetus vanemkromosoomide vahel; see sunnib crossover klasse ühe sündmuse tulemusel kokku arvestama. Crossover väärtust väljendatakse protsentides. Üks protsent ületamist võrdub ühe geenidevahelise kauguse ühikuga.

Geenide lineaarne paigutus kromosoomis. T. Morgan pakkus välja, et geenid paiknevad kromosoomidel lineaarselt ning ristumise sagedus peegeldab nendevahelist suhtelist kaugust: mida sagedamini toimub ristumine, seda kaugemal on geenid kromosoomil üksteisest; mida harvemini ületatakse, seda lähemal on need üksteisele.

Üks Morgani klassikalisi Drosophila katseid, mis tõestas geenide lineaarset paigutust, oli järgmine. Emased on heterosügootsed kolme seotud retsessiivse geeni suhtes, mis määravad kollase kehavärvi y, valge silma värv w ja harulised tiivad bi, ristati nende kolme geeni suhtes homosügootsete isastega. Järglastel saadi 1,2% ristkärbseid, mis tekkisid geenidevahelisest ristumisest juures Ja w; 3,5% – geenidevahelisest ristumisest w Ja bi ja 4,7% - vahel juures Ja bi.

Nendest andmetest on selge, et ristumise protsent sõltub geenide vahelisest kaugusest. Ekstreemsete geenide vahelisest kaugusest juures Ja bi võrdne kahe vahemaa summaga juures Ja w, w Ja bi, tuleks eeldada, et geenid paiknevad kromosoomis järjestikku, st. lineaarne.

Nende tulemuste reprodutseeritavus korduvates katsetes näitab, et geenide asukoht kromosoomis on rangelt fikseeritud, see tähendab, et iga geen hõivab kromosoomis oma kindla koha - lookuse.

Kromosomaalse pärilikkuse teooria põhiprintsiibid – alleelide paaristumine, nende vähenemine meioosis ja geenide lineaarne paigutus kromosoomis – vastavad üheahelalisele kromosoomimudelile.

Ühe- ja mitmekordsed ristid. Olles nõustunud seisukohaga, et kromosoomis võib olla palju geene ja need paiknevad kromosoomis lineaarses järjekorras ning iga geen hõivab kromosoomis kindla lookuse, tunnistas Morgan, et homoloogsete kromosoomide vaheline ristumine võib toimuda samaaegselt mitmes punktis. . Seda oletust tõestas ta ka Drosophila puhul ja seejärel kinnitas see täielikult paljude teiste loomade, aga ka taimede ja mikroorganismide puhul.

Ainult ühes kohas esinevat ületamist nimetatakse ühekordseks, kahes punktis korraga - kahekordne, kolmes - kolmekordne jne, s.t. see võib olla mitu.

Mida kaugemal on geenid üksteisest kromosoomis, seda suurem on nendevahelise kahekordse ristumise tõenäosus. Kahe geeni vaheliste rekombinatsioonide protsent peegeldab täpsemalt nendevahelist kaugust, mida väiksem see on, kuna väikese vahemaa korral väheneb topeltvahetuse võimalus.

Kahekordse ristumise arvessevõtmiseks on vaja täiendavat markerit, mis asuks kahe uuritava geeni vahel. Geenide vaheline kaugus määratakse järgmiselt: kahekordsete ristumisklasside kahekordne protsent liidetakse ühekordsete ristumisklasside protsentide summale. Topeltristmike protsendi kahekordistamine on vajalik, kuna iga topeltüleminek toimub kahe sõltumatu üksiku katkestuse tõttu kahes punktis.

Sekkumine. On kindlaks tehtud, et kromosoomi ühes kohas toimuv üleminek pärsib ristumist lähipiirkondades. Seda nähtust nimetatakse interferentsiks, topeltristimisel on interferents eriti tugev geenide väikeste vahemaade korral. Kromosoomide katkemine osutub üksteisest sõltuvaks. Selle sõltuvuse astme määrab tekkivate rebenemiste vaheline kaugus: kui üks liigub rebenemiskohast eemale, suureneb uue rebenemise võimalus.

Häireefekti mõõdetakse täheldatud topeltkatkestuste arvu ja võimalike katkestuste arvu suhtega, eeldades iga katkestuse täielikku sõltumatust.

Geeni lokaliseerimine. Kui geenid paiknevad kromosoomis lineaarselt ja ristumissagedus peegeldab nendevahelist kaugust, siis saab määrata geeni asukoha kromosoomis.

Enne geeni asukoha ehk lokaliseerimise määramist on vaja kindlaks teha, millisel kromosoomil geen asub. Geenid, mis asuvad samas kromosoomis ja pärilikult seotud, moodustavad aheldusrühma.Ilmselt peab iga liigi aheldusrühmade arv vastama haploidsele kromosoomide komplektile.

Praeguseks on identifitseeritud aheldusrühmad geneetiliselt enim uuritud objektidel ja kõigil neil juhtudel on leitud aheldusrühmade arvu täielik vastavus kromosoomide haploidsele arvule. Niisiis, maisis ( Zea mays) kromosoomide haploidne komplekt ja siderühmade arv on 10, hernestes ( Pisum sativum) - 7, äädikakärbsed (Drosophila melanogaster) - 4, toahiired ( Musculus) - 20 jne.

Kuna geen hõivab siderühmas kindla koha, võimaldab see määrata geenide järjekorra igas kromosoomis ja koostada kromosoomide geneetilisi kaarte.

Geneetilised kaardid. Kromosoomide geneetiline kaart on diagramm, mis näitab antud aheldusrühmas paiknevate geenide suhtelist asukohta. Neid on seni koostatud vaid mõnede geneetiliselt enim uuritud objektide kohta: Drosophila, mais, tomatid, hiired, Neurospora, Escherichia coli jne.

Iga homoloogsete kromosoomide paari kohta koostatakse geneetilised kaardid. Sidurirühmad on nummerdatud.

Kaartide koostamiseks on vaja uurida suure hulga geenide pärandumusmustreid. Näiteks Drosophilas on uuritud üle 500 geeni, mis on lokaliseeritud nelja aheldusrühma, maisil üle 400 geeni, mis on lokaliseeritud kümnesse aheldusrühma jne. Geenikaartide koostamisel märgitakse aheldusgrupp, geenide täis- või lühendatud nimetus, nullpunktiks võetav kaugus protsentides kromosoomi ühest otsast; mõnikord on näidatud tsentromeeri asukoht.

Mitmerakulistes organismides on geenide rekombinatsioon vastastikune. Mikroorganismides võib see olla ühepoolne. Seega on paljudes bakterites, näiteks E. coli ( Escherichia coli), toimub geneetilise teabe ülekandmine rakkude konjugatsiooni ajal. Bakteri ainus kromosoom, millel on suletud rõnga kuju, puruneb alati konjugatsiooni käigus teatud punktis ja läheb ühest rakust teise.

Ülekantud kromosoomipiirkonna pikkus sõltub konjugatsiooni kestusest. Kromosoomi geenide järjestus näib olevat konstantne. Seetõttu mõõdetakse sellisel ringkaardil geenide vahelist kaugust mitte ületamise protsentides, vaid minutites, mis peegeldab konjugatsiooni kestust.

Tsütoloogilised tõendid ületamise kohta. Pärast seda, kui geneetiliste meetoditega oli kindlaks tehtud ristumise nähtus, oli vaja saada otseseid tõendeid homoloogsete kromosoomide lõikude vahetuse kohta, millega kaasnes geenide rekombinatsioon. Meioosi profaasis täheldatud chiasmata mustrid võivad olla selle nähtuse kaudsed tõendid; otsese vaatluse teel toimunud vahetust on võimatu väita, kuna sektsioone vahetavad homoloogsed kromosoomid on tavaliselt suuruse ja kuju poolest absoluutselt identsed.

Hiiglaslike kromosoomide tsütoloogiliste kaartide võrdlemiseks geneetilistega pakkus Bridges välja crossing over koefitsiendi. Selleks jagas ta kõigi süljenäärmekromosoomide kogupikkuse (1180 μm) geneetiliste kaartide kogupikkusega (279 ühikut). . Keskmiselt osutus selleks suhteks 4,2. Seetõttu vastab iga geneetilise kaardi ristumisühik tsütoloogilisel kaardil 4,2 μm (süljenäärme kromosoomide puhul). Teades geenide vahelist kaugust kromosoomi geneetilisel kaardil, saate võrrelda ristumise suhtelist sagedust selle erinevates piirkondades. Näiteks sisse X- Drosophila kromosoomi geenid juures Ja ec on 5,5% kaugusel, seetõttu peaks nende vaheline kaugus hiidkromosoomis olema 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, kuid otsene mõõtmine annab 30 μm. Nii et selles vallas X-kromosoomide ristumine toimub keskmisest harvemini.

Kromosoomide pikkuses toimuvate vahetuste ebaühtlase teostamise tõttu jaotuvad geenid kaardile kandmisel sellel erineva tihedusega. Järelikult võib geenide jaotumist geneetilistel kaartidel pidada kromosoomi pikkuses ristumise võimaluse indikaatoriks.

Ületamise mehhanism. Isegi enne kromosoomide ristumise avastamist geneetiliste meetoditega täheldasid tsütoloogid meioosi profaasi uurides kromosoomide vastastikust põimumist, nende poolt χ-kujuliste kujundite moodustumist - kiasmust (χ on kreeka täht "chi"). 1909. aastal pakkus F. Janssens, et chiasmata on seotud kromosoomilõikude vahetusega. Seejärel olid need pildid täiendavaks argumendiks T. Morgani poolt 1911. aastal püstitatud hüpoteesi kromosoomide geneetilise ristumise kohta.

Kromosoomide ristumise mehhanism on seotud homoloogsete kromosoomide käitumisega meioosi I profaasis.

Üleminek toimub nelja kromatiidi staadiumis ja on seotud chiasmata moodustumisega.

Kui ühes bivalentsis ei olnud üks vahetus, vaid kaks või enam, siis sel juhul moodustub mitu kiasmaati. Kuna kahevalentses on neli kromatiidi, siis ilmselgelt on igaühel neist võrdne tõenäosus vahetada sektsioone mõne teisega. Sel juhul võib vahetuses osaleda kaks, kolm või neli kromatiidi.

Vahetus sõsarkromatiidides ei saa viia rekombinatsioonini, kuna need on geneetiliselt identsed ja seetõttu ei ole sellisel vahetusel mõtet kombineeritud variatsiooni bioloogilise mehhanismina.

Somaatiline (mitootiline) ristumine. Nagu juba mainitud, toimub ristumine meioosi I profaasis sugurakkude moodustumise ajal. Siiski on somaatiline ehk mitootiline ristumine, mis toimub somaatiliste rakkude, peamiselt embrüonaalsete kudede mitootilise jagunemise käigus.

On teada, et mitoosi profaasis olevad homoloogsed kromosoomid tavaliselt ei konjugeeri ja paiknevad üksteisest sõltumatult. Mõnikord on siiski võimalik jälgida homoloogsete kromosoomide sünapsit ja chiasmataga sarnaseid figuure, kuid kromosoomide arvu vähenemist ei täheldata.

Hüpoteesid üleminekumehhanismi kohta. Ristumismehhanismi kohta on mitmeid hüpoteese, kuid ükski neist ei selgita täielikult geenide rekombinatsiooni fakte ja selle protsessi käigus täheldatud tsütoloogilisi mustreid.

F. Janssensi välja pakutud ja K. Darlingtoni välja töötatud hüpoteesi kohaselt tekib bivalentses homoloogsete kromosoomide sünapsi käigus dünaamiline pinge, mis tekib seoses kromosoominiitide spiraliseerumisega, samuti kromosoomilõngade vastastikuse põimumise käigus. homoloogid kahevalentses. Selle pinge tõttu puruneb üks neljast kromatiidist. Kahevalentsi tasakaalu rikkuv katkestus viib kompenseeriva katkemiseni rangelt identses punktis mis tahes teisel sama kahevalendi kromatiidil. Seejärel toimub katkiste otste vastastikune taasühinemine, mis viib üle. Selle hüpoteesi kohaselt on chiasmata otseselt seotud ülekäiguga.

K. Sachsi hüpoteesi kohaselt ei ole kiasmaat ületamise tulemus: esmalt moodustuvad chiasmata ja seejärel toimub vahetus. Kui kromosoomid mehaanilise pinge tõttu poolustele lahknevad, tekivad chiasmata kohtades purunemised ja vastavate sektsioonide vahetus. Pärast vahetust chiasma kaob.

Teise hüpoteesi, mille on välja pakkunud D. Belling ja moderniseerinud I. Lederberg, tähendus seisneb selles, et DNA replikatsiooniprotsess võib vastastikku lülituda ühelt ahelalt teisele; paljunemine, olles alanud ühel maatriksil, lülitub mingil hetkel üle DNA maatriksi ahelale.

Kromosoomide ristumist mõjutavad tegurid.Üleminekut mõjutavad paljud tegurid, nii geneetilised kui ka keskkonnategurid. Seetõttu saame reaalses katses rääkida üleminekusagedusest, pidades silmas kõiki tingimusi, mille alusel see määrati. Üleminek heteromorfide vahel praktiliselt puudub X- Ja Y-kromosoomid. Kui see juhtuks, häviks pidevalt kromosomaalne soo määramise mehhanism. Nende kromosoomide vahelise ristumise blokeerimine ei ole seotud mitte ainult nende suuruse erinevusega (seda ei täheldata alati), vaid ka Y-spetsiifilised nukleotiidjärjestused. Kromosoomide (või nende sektsioonide) sünapsi eelduseks on nukleotiidjärjestuste homoloogia.

Enamikku kõrgematest eukarüootidest iseloomustab ligikaudu sama sagedus nii homogameetiliste kui ka heterogameetiliste sugude puhul. Siiski on liike, mille puhul heterogameetilise soo isenditel ristumine puudub, samas kui homogameetilise soo isenditel toimub see normaalselt. Seda olukorda täheldatakse heterogameetilisel isasel Drosophila ja emasel siidiussil. On märkimisväärne, et nende liikide mitootilise ristumise sagedus on meestel ja naistel peaaegu sama, mis näitab sugu- ja somaatiliste rakkude geneetilise rekombinatsiooni üksikute etappide kontrolli erinevaid elemente. Heterokromaatilistes piirkondades, eriti peritsentromeersetes piirkondades, väheneb ületamise sagedus ja seetõttu saab nendes piirkondades muuta geenide vahelist tegelikku kaugust.

On avastatud geenid, mis toimivad ristumise inhibiitoritena , kuid on ka geene, mis suurendavad selle sagedust. Mõnikord võivad need isastel Drosophilal esile kutsuda märgatava arvu ristumiseid. Kromosoomide ümberkorraldused, eriti inversioonid, võivad toimida ka ristuvate peatajatena. Nad häirivad kromosoomide normaalset konjugatsiooni zygoteenis.

Selgus, et ületamise sagedust mõjutavad organismi vanus, aga ka eksogeensed tegurid: temperatuur, kiirgus, soolade kontsentratsioon, keemilised mutageenid, ravimid, hormoonid. Enamiku nende mõjude korral suureneb ülesõidu sagedus.

Üldiselt on üleminek üks regulaarsetest geneetilistest protsessidest, mida juhivad paljud geenid nii otseselt kui ka meiootiliste või mitootiliste rakkude füsioloogilise seisundi kaudu. Erinevat tüüpi rekombinatsioonide sagedus (meiootiline, mitootiline ristumine ja õde, kromatiidide vahetus) võib olla mutageenide, kantserogeenide, antibiootikumide jne mõju mõõtmiseks.

Morgani pärimisseadused ja nendest tulenevad pärilikkuse põhimõtted. T. Morgani töödel oli geneetika loomisel ja arendamisel tohutu roll. Ta on kromosomaalse pärilikkuse teooria autor. Nad avastasid pärimise seadused: sooga seotud tunnuste pärand, seotud pärand.

Nendest seadustest tulenevad järgmised pärilikkuse põhimõtted:

1. Faktorgeen on kromosoomi spetsiifiline lookus.

2. Geenialleelid paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

3. Geenid paiknevad kromosoomis lineaarselt.

4. Crossing over on regulaarne geenivahetusprotsess homoloogsete kromosoomide vahel.

Genoomi mobiilsed elemendid. 1948. aastal avastas Ameerika teadlane McClintock maisist geenid, mis liiguvad ühest kromosoomi osast teise ja nimetasid nähtust transpositsiooniks ning geenid ise kontrollielemendid (CE). 1. Need elemendid võivad liikuda ühest saidist teise; 2. nende integreerimine antud piirkonda mõjutab läheduses paiknevate geenide aktiivsust; 3. EC kaotus antud lookuses muudab varem muutuva lookuse stabiilseks; 4. kohtades, kus esinevad EC-d, võivad esineda deletsioonid, translokatsioonid, transpositsioonid, inversioonid ja kromosoomikatkestused. 1983. aastal pälvis Nobeli preemia Barbara McClintock mobiilsete geneetiliste elementide avastamise eest.

Transponeeritavate elementide olemasolul genoomis on mitmesugused tagajärjed:

1. Transponeeritavate elementide liikumine ja viimine geenidesse võivad põhjustada mutatsioone;

2. Geeni aktiivsuse seisundi muutus;

3. Kromosomaalsete ümberkorralduste teke;

4. Telomeeride teke.

5. Horisontaalses geeniülekandes osalemine;

6. P-elemendil põhinevaid transposoone kasutatakse eukarüootides transformeerimiseks, geenide kloonimiseks, võimendajate otsimiseks jne.

Prokarüootides on kolme tüüpi ülekantavaid elemente: IS-elemendid (inseratsioonid), transposoonid ja mõned bakteriofaagid. IS-i elemendid sisestatakse DNA mis tahes ossa, põhjustavad sageli mutatsioone, hävitades kodeerivaid või reguleerivaid järjestusi ja mõjutavad naabergeenide ekspressiooni. Bakteriofaag võib sisestamisel põhjustada mutatsioone.

Teema 32. Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Morgani seadus

Sissejuhatus
1. T. G. Morgan – 20. sajandi suurim geneetik.
2. Tõmbejõud ja tõrjumine
3. Kromosomaalne pärilikkuse teooria
4. Geenide vastastikune paigutus
5. Aheldusrühmade kaardid, geenide lokaliseerimine kromosoomides
6. Kromosoomide tsütoloogilised kaardid
7. Järeldus
Bibliograafia

1. SISSEJUHATUS

Mendeli kolmandal seadusel – märkide iseseisva pärimise reeglil – on olulisi piiranguid.
Mendeli enda katsetes ja esimestes katsetes, mis viidi läbi pärast Mendeli seaduste teist avastamist, kaasati uuringusse erinevates kromosoomides paiknevad geenid ning selle tulemusena ei leitud lahknevusi Mendeli kolmanda seadusega. Mõnevõrra hiljem leiti fakte, mis on selle seadusega vastuolus. Nende järkjärguline kuhjumine ja uurimine viis neljanda pärilikkuse seaduse kehtestamiseni, mida nimetatakse Morgani seaduseks (ameerika geneetiku Thomas Gent Morgani auks, kes selle esimesena sõnastas ja põhjendas) ehk ahelduse reeglina.
1911. aastal kirjutas Morgan artiklis „Free segregation as oponent to atraction in Mendelian heredity”: „Mendeli mõistes vaba segregatsiooni asemel leidsime kromosoomides tihedalt üksteise kõrval paikneva „tegurite ühenduse”. Tsütoloogia andis katseandmetes nõutava mehhanismi.
Need sõnad sõnastavad lühidalt T. G. Morgani välja töötatud kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted.

1. T. G. MORGAN – 20. sajandi SUURIM GENEETIK.

Thomas Gent Morgan sündis 25. septembril 1866 Kentuckys (USA). 1886. aastal lõpetas ta selle osariigi ülikooli. 1890. aastal sai T. Morgan filosoofiadoktori kraadi ja järgmisel aastal sai temast Pennsylvania naistekolledži professor. Tema elu põhiperiood oli seotud Columbia ülikooliga, kus alates 1904. aastast töötas ta 25 aastat eksperimentaalse zooloogia osakonna juhatajana. 1928. aastal kutsuti ta Los Angelese lähedal asuvas linnas California Tehnoloogiainstituudis spetsiaalselt tema jaoks ehitatud bioloogilise labori juhatajaks, kus ta töötas kuni surmani.
T. Morgani esimesed uurimused olid pühendatud eksperimentaalse embrüoloogia küsimustele.
1902. aastal väitis noor Ameerika tsütoloog Walter Setton (1877-1916), kes töötas E. Wilsoni (1856-1939) laboris, et kromosoomide käitumist viljastamise ajal iseloomustavad iseäralikud nähtused on suure tõenäosusega mehhanism. Mendeli mustrid. T. Morgan oli E. Wilsoni enda ja tema labori tööga hästi kursis ning seetõttu, kui ta 1908. aastal tuvastas meeste filokseras kahe erineva sperma olemasolu, millest ühel oli täiendav kromosoom, eeldati seoses sobivate kromosoomide kasutuselevõtuga tekkisid kohe soo omadused. Niisiis liikus T. Morgan edasi geneetika probleemide juurde. Ta tuli välja ideega, et kromosoomidega ei seostata mitte ainult sugu, vaid võib-olla on neis lokaliseeritud ka muid pärilikke kalduvusi.
Ülikooli labori tagasihoidlik eelarve sundis T. Morganit otsima sobivamat objekti pärilikkuse uurimise katseteks. Hiirtest ja rottidest liigub ta edasi äädikakärbse Drosophila juurde, kelle valik osutus ülimalt edukaks. T. Morgani koolkonna ja seejärel enamiku teiste geeniuuringute asutuste töö keskendus sellele objektile. Suured avastused 20-30ndate geneetikas. XX sajand seotud Drosophilaga.
1910. aastal avaldati T. Morgani esimene geneetiline töö "Sex-Limited Heredity in Drosophila", mis kirjeldas valgesilmset mutatsiooni. Hilisem T. Morgani ja tema kolleegide tõeliselt hiiglaslik töö võimaldas siduda tsütoloogia ja geneetika andmed ühtseks tervikuks ning kulmineerus kromosomaalse pärilikkuse teooria loomisega. T. Morgani suuremad teosed “Pärilikkuse struktuursed alused”, “Geeniteooria”, “Evolutsiooni eksperimentaalsed alused” jt tähistavad geeniteaduse progressiivset arengut.
Kahekümnenda sajandi bioloogide seas. T. Morgan paistab silma särava eksperimentaalgeneetiku ja väga erinevate küsimuste uurijana.
1931. aastal valiti T. Morgan NSVL Teaduste Akadeemia auliikmeks ja 1933. aastal pälvis ta Nobeli preemia.

2. ATRAKTIIVÕIME JA TÕRJUMINE

Esimest korda märkasid kõrvalekallet tegelaste iseseisva pärimise reeglist Bateson ja Punnett 1906. aastal, uurides õievärvi ja õietolmu kuju pärandumist magusates hernestes. Magusas hernes domineerib lilla lillevärv (kontrollib geen B) punase üle (olenevalt geenist B) ja küpse õietolmu piklik kuju (“pikk õietolm”), mis on seotud 3 poori olemasoluga, mida kontrollitakse. L-geeni poolt domineerib 2 pooriga “ümmargune” õietolm, mille teket kontrollib geen l.
Ristades lillat hernest pika õietolmuga ja punast magusat hernest ümara õietolmuga, on kõigil esimese põlvkonna taimedel lillad õied ja pikk õietolm.
Teises põlvkonnas leiti 6952 uuritud taime hulgast 4831 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 390 lillade õitega ja ümara õietolmuga, 393 punaste õitega ja pika õietolmuga ning 1338 punaste õitega ja ümara õietolmuga.
See suhe vastab hästi eeldatavale lõhenemisele, kui esimese põlvkonna sugurakkude moodustumise ajal leitakse geene B ja L 7 korda sagedamini kombinatsioonides, milles need leiti vanemvormides (BL ja bl) kui uutes kombinatsioonides (Bl ja bL) (tabel 1).
Näib, et geenid B ja L, samuti b ja l tõmbavad teineteise poole ning neid saab üksteisest eraldada vaid raskustega. Sellist geenide käitumist nimetati geenide külgetõmbeks. Eeldus, et B- ja L-geenidega sugurakke kombinatsioonides, milles nad esinesid vanemvormides, leitakse 7 korda sagedamini kui uue kombinatsiooniga (antud juhul Bl ja bL) sugurakke, leidis tulemustes otsest kinnitust nn. ristide analüüsimine.
Esimese põlvkonna (F1) hübriidide (genotüüp BbLl) ristamisel retsessiivse vanemaga (bbll) saadi järgmine jaotus: 50 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 7 lillade õitega ja ümarate õietolmudega taime, 8 punaste õitega taime ja pikka õietolmu ning 47 punaste õitega ja ümarate õietolmudega taime, mis vastab väga hästi eeldatavale suhtele: 7 sugurakku vanade geenikombinatsioonidega kuni 1 sugurakku uute kombinatsioonidega.
Nendel ristamistel, kus ühel vanemal oli BBll genotüüp ja teisel bbLL genotüüp, oli segregatsioon teises põlvkonnas hoopis teistsuguse iseloomuga. Ühes neist F2 ristanditest oli 226 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 95 lillade õitega ja ümara õietolmuga, 97 punaste õitega ja pika õietolmuga ning üks punaste õitega ja ümara õietolmuga taim. Sel juhul ilmneb, et B- ja L-geenid tõrjuvad üksteist. Sellist pärilike tegurite käitumist nimetati geenitõrjumiseks.
Kuna geenide külgetõmbe- ja tõrjumine oli väga haruldane, peeti seda mingiks anomaaliaks ja omamoodi geneetiliseks uudishimuks.
Mõnevõrra hiljem avastati magusherneste puhul veel mitu külgetõmbe- ja tõrjumisjuhtumit (õiekuju ja lehekaenla värvus, õievärv ja lillepurje kuju ning veel mõned märgipaarid), kuid üldhinnangut see nähtus ei muutnud. külgetõmme ja tõrjumine kui anomaalia.
Kuid hinnang sellele nähtusele muutus dramaatiliselt pärast 1910.–1911. T. Morgan ja tema õpilased avastasid geeniuuringuteks väga soodsa objektina äädikakärbse Drosophila juures arvukalt ligitõmbamise ja tõrjumise juhtumeid: selle kasvatamine on odav ja laboritingimustes teostatav väga laiaulatuslikult, tema eluiga on lühike ja ühe aastaga võib saada mitukümmend põlvkonda, kontrollitud ristamisi on lihtne teostada, kromosoome on ainult 4 paari, sealhulgas paar seksuaalset, mis on üksteisest selgelt eristatavad.
Tänu sellele avastasid Morgan ja tema kolleegid kiiresti suure hulga mutatsioone pärilikes tegurites, mis määravad selgelt nähtavad ja hõlpsasti uuritavad tunnused, ning suutsid läbi viia arvukalt ristamisi, et uurida nende tunnuste pärilikkuse olemust. Selgus, et paljud geenid Drosophila kärbsel ei pärandu üksteisest sõltumatult, vaid on vastastikku tõmbunud või tõrjutud ning sellist koostoimet näitavad geenid võiks jagada mitmeks rühmaks, mille sees kõik geenid näitasid enam-vähem tugevalt väljendunud vastastikust külgetõmmet või tõrjumine.
Nende uuringute tulemuste analüüsi põhjal tegi T. G. Morgan ettepaneku, et külgetõmme toimub samas kromosoomis paiknevate mitteallelomorfsete geenide vahel ja püsib seni, kuni need geenid eralduvad üksteisest kromosoomide katkemise tulemusena redutseerimisel jagunemise käigus ja tekib tõrjumine. juhtudel, kui uuritavad geenid asuvad sama homoloogse kromosoomipaari erinevates kromosoomides
Sellest järeldub, et geenide külgetõmbe- ja tõrjumine on sama protsessi erinevad aspektid, mille materiaalseks aluseks on geenide erinev paigutus kromosoomides. Seetõttu tegi Morgan ettepaneku loobuda kahest eraldiseisvast geenide "tõmme" ja "tõrjumise" mõistest ning asendada see ühe üldise "geenisideme" mõistega, uskudes, et see sõltub nende asukohast ühes kromosoomis lineaarses järjekorras.

3. PÄRANDI KROMOSOOMIDE TEOORIA

Geenide ahelduse edasisel uurimisel selgus peagi, et Drosophila aheldusrühmade arv (4 rühma) vastab selle kärbse kromosoomide haploidsele arvule ning kõik piisavalt üksikasjalikult uuritud geenid jagunesid nende 4 aheldusrühma vahel. Esialgu jäi geenide suhteline asukoht kromosoomis teadmata, kuid hiljem töötati välja meetod samasse siderühma kuuluvate geenide paiknemise järjekorra määramiseks, mis põhineb nendevahelise sideme tugevuse kvantitatiivsel määramisel.
Geenisideme tugevuse kvantitatiivne määramine põhineb järgmistel teoreetilistel eeldustel. Kui diploidses organismis asuvad kaks geeni A ja B ühes kromosoomis ning nende geenide a ja b retsessiivsed allelomorfid paiknevad mõnes teises, sellega homoloogses kromosoomis, siis võivad geenid A ja B üksteisest eralduda ja astuda uutesse kombinatsioonidesse. nende retsessiivsed allelomorfid ainult juhul, kui kromosoom, milles nad asuvad, on nende geenide vahelises piirkonnas katki ja katkemise kohas tekib ühendus selle kromosoomi osade ja selle homoloogi vahel.
Sellised katkestused ja uued kromosoomipiirkondade kombinatsioonid tekivad tegelikult homoloogsete kromosoomide konjugeerimisel redutseeriva jagunemise käigus. Kuid sel juhul ei toimu sektsioonide vahetust tavaliselt kõigi nelja kromatiidi vahel, mis moodustavad kahevalentsete kromosoomide, vaid ainult kahe vahel neist neljast kromatiidist. Seetõttu koosnevad meioosi esimese jagunemise tulemusena selliste vahetuste käigus tekkinud kromosoomid kahest ebavõrdsest kromatiidist - muutumatust ja vahetuse tulemusena rekonstrueeritud. Meioosi II jagunemise korral lahknevad need ebavõrdsed kromatiidid vastaspoolustele ja tänu sellele saavad redutseerumise jagunemise tulemusena tekkivad haploidsed rakud (eosed või sugurakud) identsetest kromatiididest koosnevad kromosoomid, rekonstrueeritud kromosoomid aga vaid pooled haploidsetest rakkudest ning teisel poolajal saavad muutumatul kujul.
Seda kromosoomiosade vahetust nimetatakse ristumiseks. Kui kõik muud tegurid on võrdsed, toimub kahe samas kromosoomis asuva geeni üleminek harvemini, mida lähemal need üksteisele asuvad. Geenidevahelise ristumise sagedus on võrdeline nendevahelise kaugusega.
Ristumise sageduse määramisel kasutatakse tavaliselt nn analüütilisi ristamisi (F1 hübriidide ristamine retsessiivse vanemaga), kuigi selleks võib kasutada ka F1 hübriidide isekasvatamisel või F1 hübriidide omavahelisel ristamisel saadud F2.
Seda ristumise sageduse määramist saame kaaluda C- ja S-geenide vahelise adhesiooni tugevuse näitel maisis. C-geen määrab värvilise endospermi (värviliste seemnete) moodustumise ja selle retsessiivne alleel c põhjustab värvitu endospermi. S-geen põhjustab sileda endospermi moodustumist ja selle retsessiivne alleel s määrab kortsulise endospermi moodustumise. Geenid C ​​ja S asuvad samas kromosoomis ja on omavahel üsna tugevalt seotud. Ühes katses, mis viidi läbi nende geenide adhesiooni tugevuse kvantifitseerimiseks, saadi järgmised tulemused.
Värviliste siledate seemnetega taim, mis on homosügootne C- ja S-geenide suhtes ning millel oli CCSS-i genotüüp (domineeriv vanem), ristati CCSS-i genotüübiga (retsessiivne vanem) värvimata kortsusseemnetega taimega. Esimese põlvkonna F1 hübriidid riststati retsessiivse vanemaga (testrist). Nii saadi 8368 F2 seemet, mille puhul leiti värvuse ja kortsude põhjal järgmine lõhenemine: 4032 värvilist sileda seemet; 149 maalitud kortsus; 152 värvimata sile; 4035 värvimata kortsus.
Kui F1 hübriidides makro- ja mikrospooride moodustumisel jaotusid C- ja S-geenid üksteisest sõltumatult, siis testimisristis peaksid kõik need neli seemnerühma olema esindatud võrdselt. Kuid see pole nii, kuna C- ja S-geenid asuvad samas kromosoomis, omavahel seotud ja selle tulemusena tekivad vaidlused Cs- ja cS-geene sisaldavate rekombineeritud kromosoomidega ainult siis, kui geenid on omavahel seotud. C- ja S-geenid, mida esineb suhteliselt harva.
Geenide C ja S vahelise ristumise protsendi saab arvutada järgmise valemi abil:

X = a + b / n x 100%,

kus a on ühe klassi terade ristamise arv (Cscs genotüübiga terad, mis on saadud F1 hübriidi sugurakkude Cs ja retsessiivse vanema sugurakkude cs kombinatsioonist); c on teise klassi (cScs) ristuvate terade arv; n on ristamise analüüsimise tulemusena saadud terade koguarv.
Diagramm, mis näitab seotud geene sisaldavate kromosoomide pärandumist maisis (Hutchinsoni järgi). Värvilise (C) ja värvitu (c) aleurooni, täis (S) ja kortsus (s) endospermi geenide, samuti neid geene kandvate kromosoomide pärilik käitumine kahe puhta tüübi omavahelisel ristumisel ja F1 tagasiristumisel näidustatud on topeltretsessiivne.
Asendades selles katses saadud erinevate klasside terade arvu valemis, saame:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

Geenide vahelist kaugust aheldusrühmades väljendatakse tavaliselt ristumise protsendina või morganidides (morganid on sideme tugevust väljendav ühik, mis on nimetatud A. S. Serebrovski ettepanekul T. G. Morgani auks, võrdne 1% ristumisega läbi). Sel juhul võime öelda, et C-geen asub S-geenist 3,6 morganiidi kaugusel.
Nüüd saate selle valemi abil määrata magusate herneste B ja L vahelise kauguse. Asendades analüütilise ristamisega saadud ja ülaltoodud arvud valemisse, saame:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Magusatel hernestel asuvad geenid B ja L samas kromosoomis üksteisest 11,6 morganiidi kaugusel.
Samamoodi määrasid T. G. Morgan ja tema õpilased paljude samasse aheldusrühma kuuluvate geenide ületamise protsendi kõigi nelja Drosophila aheldusrühma puhul. Selgus, et samasse aheldusrühma kuuluvate erinevate geenide ristumisprotsent (või vahemaa morganiidides) osutus järsult erinevaks. Lisaks geenidele, mille vahel ristumine toimus väga harva (umbes 0,1%), leidus ka geene, mille vahel seost üldse ei tuvastatud, mis viitas sellele, et mõned geenid asuvad üksteisele väga lähedal, teised aga üksteisele väga lähedal. kaugele.

4. GEENIDE SUHTELINE ASUKOHT

Geenide asukoha väljaselgitamiseks eeldati, et need paiknesid kromosoomides lineaarses järjekorras ja et kahe geeni tegelik kaugus oli võrdeline nendevahelise ristumise sagedusega. Need eeldused avasid võimaluse määrata geenide suhteline positsioon siderühmades.
Oletame, et kolme geeni A, B ja C vahelised kaugused (ülemineku %) on teada ja need on 5% geenide A ja B vahel, 3% B ja C vahel ning 8% geenide A ja C vahel.
Oletame, et geen B asub geenist A paremal. Millises suunas geenist B peaks asuma geen C?
Kui eeldada, et geen C asub geenist B vasakul, siis sel juhul peaks geenide A ja C vaheline kaugus olema võrdne geenide A - B ja B - C vahekauguste erinevusega, st 5% - 3 % = 2%. Kuid tegelikkuses on geenide A ja C vaheline kaugus täiesti erinev ja võrdub 8%. Seetõttu on oletus vale.
Kui nüüd eeldada, et geen C asub geenist B paremal, siis sel juhul peaks geenide A ja C vaheline kaugus olema võrdne geenide A - B ja geenide B - C vahekauguste summaga, s.o 5%. + 3% = 8%, mis vastab täielikult katseliselt kindlaks määratud kaugusele. Seetõttu on see oletus õige ning geenide A, B ja C asukohta kromosoomis saab skemaatiliselt kujutada järgmiselt: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Kui kolme geeni suhteline asukoht on kindlaks tehtud, saab neljanda geeni asukoha nende kolme suhtes määrata, teades selle kaugust ainult kahest geenist. Võime eeldada, et geeni D kaugus kahest geenist - B ja C kolmest ülalkirjeldatud geenist A, B ja C on teada ning see on 2% geenide C ja D vahel ning 5% B ja D vahel. Katse paigutada geen D geenist C vasakule, on ebaõnnestunud, kuna geenide B-C ja C-D vahekaugused (3% - 2% = 1%) on ilmselge lahknevus antud geenidevahelise kauguse vahel. B ja D (5%). Ja vastupidi, geeni D asetamine geenist C paremale annab täieliku vastavuse geenide B - C ja geenide C - D vahekauguste summa vahel (3% + 2% = 5%) antud geenidevahelisele kaugusele. B ja D (5%). Kui oleme kindlaks teinud geeni D asukoha geenide B ja C suhtes, saame ilma täiendavate katseteta arvutada geenide A ja D vahelise kauguse, kuna see peaks olema võrdne geenide A - B ja B - D vahekauguste summaga. (5% + 5% = 10%).
Samasse aheldusrühma kuuluvate geenide omavahelist seost uurides viidi korduvalt läbi nendevaheliste kauguste eksperimentaalne kontroll, mis oli eelnevalt arvutatud samamoodi nagu eespool geenide A ja D puhul, ning kõigil juhtudel tehti väga hea tulemus. kokkulepe saavutati.
Kui on teada 4 geeni asukoht, näiteks A, B, C, D, siis saab viienda geeni nendega "seotud" juhul, kui on teada geeni E ja nendest neljast kahe geeni vahelised kaugused ning geenide vahelised kaugused. E ja ülejäänud kaks geeni neljakordistumist saab arvutada nii, nagu tehti geenide A ja D puhul eelmises näites.

5. SIDEGRUPPIDE KAARDID, GEEENIDE LOKALISEERIMINE KROMOSOOMIDES

Seoses järk-järgult üha rohkem geene algse kolme-nelja seotud geeniga, mille suhteline asukoht oli eelnevalt kindlaks määratud, koostati aheldusrühmade kaardid.
Sidurirühma kaartide koostamisel on oluline arvestada mitmete funktsioonidega. Kahevalentsel inimesel võib tekkida mitte üks, vaid kaks, kolm ja veelgi rohkem chiasmata ja chiasmataga seotud ristteid. Kui geenid asuvad üksteisele väga lähedal, siis tõenäosus, et selliste geenide vahel tekib kromosoomile kaks kiasmaatit ja toimub kaks niidivahetust (kaks ristumist), on tühine. Kui geenid paiknevad üksteisest suhteliselt kaugel, suureneb nende geenide vahelises kromosoomipiirkonnas kahekordse ristumise tõenäosus samas kromatiidipaaris oluliselt. Vahepeal tühistab uuritavate geenide vaheline samas kromatiidipaari teine ​​ristmik esimese ristumise ja välistab nende geenide vahetuse homoloogsete kromosoomide vahel. Seetõttu väheneb ristsugurakkude arv ja tundub, et need geenid asuvad üksteisele lähemal, kui nad tegelikult asuvad.
Kahekordse ristumise skeem ühes kromatiidipaaris geenide A ja B ning geenide B ja C vahel. I - ristumise hetk; II - rekombineeritud kromatiidid AcB ja aCb.
Veelgi enam, mida kaugemal uuritavad geenid üksteisest paiknevad, seda sagedamini toimub nende vahel topeltüleminek ja seda suurem on nende geenide tegeliku kauguse moonutamine kahekordse ristumise tõttu.
Kui uuritavate geenide vaheline kaugus ületab 50 morganiidi, siis on nendevahelist seost üldiselt võimatu tuvastada ristsugurakkude arvu otsese määramise teel. Nendes, nagu ka omavahel mitteseotud homoloogsete kromosoomide geenides, sisaldab analüütilise ristamise käigus ainult 50% sugurakkudest geenide kombinatsiooni, mis erineb esimese põlvkonna hübriidides esinevatest geenidest.
Seetõttu ei määrata aheldusrühmade kaartide koostamisel kaugemal paiknevate geenide vahelised kaugused mitte otseselt ristuvate sugurakkude arvu määramise teel neid geene hõlmavates testristides, vaid liidetakse nende vahel asuvate paljude tihedalt asetsevate geenide vahelised kaugused.
See siderühmade kaartide koostamise meetod võimaldab täpsemalt määrata kaugust suhteliselt kaugel (mitte rohkem kui 50 morganiidi) paiknevate geenide vahel ja tuvastada nendevahelise seose, kui kaugus on üle 50 morganiidi. Sel juhul loodi side kaugel asuvate geenide vahel, kuna need on seotud vahepealsete geenidega, mis omakorda on omavahel seotud.
Seega oli Drosophila II ja III kromosoomi vastasotstes - üksteisest enam kui 100 morganiidi kaugusel asuvate geenide puhul võimalik kindlaks teha nende asukoht samas siderühmas, tuvastades nende seose vaheühendiga. geenid ja nende vahepealsete geenide seos teie vahel.
Kaugel paiknevate geenide vahelised kaugused määratakse paljude vahepealsete geenide vahekauguste liitmise teel ja ainult tänu sellele on need suhteliselt täpselt paika pandud.
Organismides, mille sugu kontrollivad sugukromosoomid, toimub ristumine ainult homogameetilises soos ja puudub heterogameetilises soos. Seega toimub Drosophilas ristumine ainult emastel ja puudub (täpsemalt tuhat korda harvem) isastel. Sellega seoses näitavad selle kärbse samas kromosoomis asuvate isaste geenid täielikku sidet sõltumata nende kaugusest üksteisest, mis muudab nende asukoha kindlaksmääramise samas siderühmas lihtsamaks, kuid muudab võimatuks kindlaks teha. nendevaheline kaugus.
Drosophilal on 4 siderühma. Üks neist rühmadest on umbes 70 morganiidi pikkune ja sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid on selgelt seotud soo pärilikkusega. Seetõttu võib pidada kindlaks, et sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid paiknevad sugu X kromosoomis (1 kromosoomipaaris).
Teine siderühm on väga väike ja selle pikkus on ainult 3 morganiidi. Pole kahtlust, et sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid asuvad mikrokromosoomides (IX kromosoomipaar). Kuid ülejäänud kahel sidestusrühmal on ligikaudu sama suurus (107,5 morganiidi ja 106,2 morganiidi) ning on üsna raske otsustada, millisele autosoomipaaridele (II ja III kromosoomipaarid) need siderühmad vastavad.
Aheldusrühmade asukoha küsimuse lahendamiseks suurtes kromosoomides oli vaja kasutada mitmete kromosoomide ümberkorralduste tsütogeneetilist uuringut. Sel moel õnnestus kindlaks teha, et II kromosoomipaarile vastab veidi suurem aheldusrühm (107,5 morganiidi) ja III kromosoomipaaris asub veidi väiksem aheldusrühm (106,2 morganiidi).
Tänu sellele tehti kindlaks, millised kromosoomid vastavad igale Drosophila sidestusrühmale. Kuid isegi pärast seda jäi teadmata, kuidas geenide sidemete rühmad paiknevad nende vastavates kromosoomides. Kas näiteks Drosophila esimese aheldusrühma parem ots asub X-kromosoomi kineetilise ahenemise lähedal või selle kromosoomi vastasotsas? Sama kehtib ka kõigi teiste sidurirühmade kohta.
Lahtiseks jäi ka küsimus, mil määral vastasid morganiidides väljendatud geenide vahelised kaugused (ületamise protsendina) nende tegelikele füüsilistele kaugustele kromosoomides.
Selle kõige väljaselgitamiseks oli vaja vähemalt mõne geeni puhul kindlaks teha mitte ainult nende suhteline asend aheldusrühmades, vaid ka füüsiline asend vastavates kromosoomides.
See osutus võimalikuks alles pärast seda, kui geneetik G. Melleri ja tsütoloog G. Paynteri ühisuuringute tulemusena tehti kindlaks, et röntgenikiirguse mõjul Drosophilas (nagu kõigis elusorganismides) toimub ülekanne ( ühe kromosoomi lõikude translokatsioon teise. Kui teatud osa ühest kromosoomist kantakse üle teise, kaotavad kõik selles sektsioonis asuvad geenid sideme doonori ülejäänud kromosoomis asuvate geenidega ja saavad sideme retsipiendi kromosoomi geenidega. (Hiljem leiti, et selliste kromosoomide ümberkorraldustega ei toimu mitte ainult lõigu ülekandmine ühest kromosoomist teise, vaid esimese kromosoomi lõigu vastastikune ülekandmine teise ja sealt teise kromosoomi osa ülekandmine. kantakse esimeses eraldatud sektsiooni kohale).
Juhtudel, kui teise kromosoomi üle kantud piirkonna eraldamisel tekib kromosoomikatkestus kahe lähestikku paikneva geeni vahel, saab selle katkestuse asukohta üsna täpselt määrata nii aheldusrühmade kaardil kui ka kromosoomil. Ahelduskaardil paikneb murdepunkt äärmuslike geenide vahelisel alal, millest üks jääb eelmisse aheldusgruppi, teine ​​aga uude. Kromosoomis määratakse purunemise asukoht doonorkromosoomi suuruse vähenemise ja retsipientkromosoomi suuruse suurenemise tsütoloogiliste vaatlustega.
Sektsioonide translokatsioon kromosoomist 2 kromosoomi 4 (vastavalt Morganile). Joonise ülaosas on kujutatud aheldusrühmad, keskosas nendele aheldusrühmadele vastavad kromosoomid ja alumisel osal somaatilise mitoosi metafaasiplaadid. Numbrid näitavad sidestusrühmade ja kromosoomide arvu. A ja B - kromosoomi "alumine" osa on kolinud kromosoomi 4; B – 2. kromosoomi “ülemine” osa on kolinud 4. kromosoomi. Geneetilised kaardid ja kromosoomiplaadid on translokatsioonide jaoks heterosügootsed.
Paljude geneetikute poolt läbi viidud suure hulga erinevate translokatsioonide uurimise tulemusena koostati kromosoomide nn tsütoloogilised kaardid. Kõigi uuritud pauside asukohad on märgitud kromosoomidele ja tänu sellele määratakse igaks katkestuseks kahe naabergeeni asukoht sellest paremal ja vasakul.
Kromosoomide tsütoloogilised kaardid võimaldasid ennekõike kindlaks teha, millised kromosoomide otsad vastavad vastavate siderühmade "parempoolsetele" ja "vasakpoolsetele" otstele.
Kromosoomide "tsütoloogiliste" kaartide võrdlemine "geneetiliste" (sidegruppidega) annab olulise materjali, et selgitada seoseid morganiidides väljendatud naabergeenide vahemaade ja kromosoomide samade geenide vaheliste kauguste vahel, kui neid kromosoome mikroskoobi all uurida.
Drosophila melanogasteri I, II ja III kromosoomide "geneetiliste kaartide" võrdlus nende kromosoomide "tsütoloogiliste kaartidega" metafaasis translokatsiooniandmete põhjal (Levitsky järgi). Sp on spindli keermete kinnituskoht. Ülejäänud näitavad erinevaid geene.
Mõnevõrra hiljem viidi läbi geenide paiknemise kolmekordne võrdlus ahelduse “geenikaartidel”, tavaliste somaatiliste kromosoomide “tsütoloogilistel kaartidel” ja hiiglaslike süljenäärmete “tsütoloogilistel kaartidel”.
Lisaks Drosophilale on mõne teise perekonna Drosophila liikide kohta koostatud üsna üksikasjalikud siderühmade "geenikaardid". Selgus, et kõigil piisavalt üksikasjalikult uuritud liikidel on aheldusrühmade arv võrdne kromosoomide haploidse arvuga. Nii leiti Drosophilas, millel on kolm paari kromosoome, 3 sidestusrühma, Drosophilas viie paari kromosoome - 5 ja Drosophilas kuue paari kromosoomidega - 6 sidestusrühma.
Selgroogsetest on kõige paremini uuritud koduhiirt, kellel on juba loodud 18 siderühma, kromosoome on aga 20. Inimestel, kellel on 23 paari kromosoome, on teada 10 siderühma. 39 paari kromosoomidega kanal on ainult 8 siderühma. Pole kahtlust, et nende objektide edasise geneetilise uurimisega suureneb neis tuvastatud siderühmade arv ja tõenäoliselt vastab see kromosoomipaaride arvule.
Kõrgematest taimedest on geneetiliselt enim uuritud mais. Sellel on 10 paari kromosoome ja leitud on 10 üsna suurt siderühma. Eksperimentaalselt saadud translokatsioonide ja mõnede muude kromosoomide ümberkorralduste abil on kõik need sidestusrühmad piiratud rangelt määratletud kromosoomidega.
Mõnes kõrgemas taimes, mida uuriti piisavalt üksikasjalikult, tuvastati täielik vastavus aheldusrühmade arvu ja kromosoomipaaride arvu vahel. Seega on odral 7 paari kromosoome ja 7 sidestusrühma, tomatil 12 paari kromosoome ja 12 siderühma, snapdraakonil on haploidne kromosoomide arv 8 ja loodud on 8 siderühma.
Madalamatest taimedest on geneetiliselt kõige põhjalikumalt uuritud marsupiaalset seent. Sellel on haploidne kromosoomide arv 7 ja loodud on 7 siderühma.
Nüüdseks on üldtunnustatud, et siderühmade arv kõigis organismides on võrdne nende haploidse kromosoomide arvuga ja kui paljudes loomades ja taimedes on teadaolevate siderühmade arv väiksem kui nende haploidne kromosoomide arv, siis see sõltub ainult asjaolu, et neid on geneetiliselt uuritud ebapiisavalt ja selle tulemusena on tuvastatud ainult osa olemasolevatest siderühmadest.

KOKKUVÕTE

Sellest tulenevalt võime tsiteerida katkendeid T. Morgani teostest:
"... Kuna seos toimub, siis näib, et päriliku aine jagunemine on mingil määral piiratud. Näiteks äädikakärbsel Drosophila on teada umbes 400 uut tüüpi mutante, mille tunnusteks on vaid neli siderühma...
... Aheldusrühma liikmed ei pruugi olla teineteisega nii täielikult seotud, ... mõned ühe seeria retsessiivsed tegelased võivad olla asendatud mõne teise sarja metsiktüüpi tegelastega. Kuid isegi sel juhul peetakse neid siiski seotuks, kuna need jäävad omavahel seotuks sagedamini kui sellist seeriatevahelist vahetust täheldatakse. Seda vahetust nimetatakse CROSS-ING-OVER – crossing over. See termin tähendab, et kahe vastava ahelduse seeria vahel võib toimuda nende osade õige vahetus, milles osaleb suur hulk geene...
Geeniteooria kehtestab, et indiviidi omadused või omadused on funktsioon paariselementidest (geenidest), mis on teatud arvu siderühmade kujul pärilikkusainesse põimitud; seejärel tehakse kindlaks, et iga geenipaari liikmed jagunevad sugurakkude küpsemisel vastavalt Mendeli esimesele seadusele ja seetõttu sisaldab iga küps sugurakk ainult ühte sorti neid; see sätestab ka, et erinevatesse siderühmadesse kuuluvad liikmed jaotatakse pärimise ajal iseseisvalt vastavalt Mendeli teisele seadusele; samamoodi tuvastab see, et mõnikord toimub kahe siderühma vastavate elementide vahel loomulik vahetus - rist; lõpuks tuvastab see, et risti sagedus annab andmeid, mis tõendavad elementide lineaarset paigutust üksteise suhtes ... "

BIBLIOGRAAFIA

1. Üldgeneetika. M.: Kõrgkool, 1985.
2. Lugeja geneetikast. Kaasani ülikooli kirjastus, 1988.
3. Petrov D. F. Geneetika valiku põhitõdedega, M.: Kõrgkool, 1971. a.
4. Bioloogia. M.: Mir, 1974.

Teema 32. Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Morgani seadus

Sissejuhatus
1. T. G. Morgan – 20. sajandi suurim geneetik.
2. Tõmbejõud ja tõrjumine
3. Kromosomaalne pärilikkuse teooria
4. Geenide vastastikune paigutus
5. Aheldusrühmade kaardid, geenide lokaliseerimine kromosoomides
6. Kromosoomide tsütoloogilised kaardid
7. Järeldus
Bibliograafia

1. SISSEJUHATUS

Mendeli kolmandal seadusel – märkide iseseisva pärimise reeglil – on olulisi piiranguid.
Mendeli enda katsetes ja esimestes katsetes, mis viidi läbi pärast Mendeli seaduste teist avastamist, kaasati uuringusse erinevates kromosoomides paiknevad geenid ning selle tulemusena ei leitud lahknevusi Mendeli kolmanda seadusega. Mõnevõrra hiljem leiti fakte, mis on selle seadusega vastuolus. Nende järkjärguline kuhjumine ja uurimine viis neljanda pärilikkuse seaduse kehtestamiseni, mida nimetatakse Morgani seaduseks (ameerika geneetiku Thomas Gent Morgani auks, kes selle esimesena sõnastas ja põhjendas) ehk ahelduse reeglina.
1911. aastal kirjutas Morgan artiklis „Free segregation as oponent to atraction in Mendelian heredity”: „Mendeli mõistes vaba segregatsiooni asemel leidsime kromosoomides tihedalt üksteise kõrval paikneva „tegurite ühenduse”. Tsütoloogia andis katseandmetes nõutava mehhanismi.
Need sõnad sõnastavad lühidalt T. G. Morgani välja töötatud kromosomaalse pärilikkuse teooria põhisätted.

1. T. G. MORGAN – 20. sajandi SUURIM GENEETIK.

Thomas Gent Morgan sündis 25. septembril 1866 Kentuckys (USA). 1886. aastal lõpetas ta selle osariigi ülikooli. 1890. aastal sai T. Morgan filosoofiadoktori kraadi ja järgmisel aastal sai temast Pennsylvania naistekolledži professor. Tema elu põhiperiood oli seotud Columbia ülikooliga, kus alates 1904. aastast töötas ta 25 aastat eksperimentaalse zooloogia osakonna juhatajana. 1928. aastal kutsuti ta Los Angelese lähedal asuvas linnas California Tehnoloogiainstituudis spetsiaalselt tema jaoks ehitatud bioloogilise labori juhatajaks, kus ta töötas kuni surmani.
T. Morgani esimesed uurimused olid pühendatud eksperimentaalse embrüoloogia küsimustele.
1902. aastal väitis noor Ameerika tsütoloog Walter Setton (1877-1916), kes töötas E. Wilsoni (1856-1939) laboris, et kromosoomide käitumist viljastamise ajal iseloomustavad iseäralikud nähtused on suure tõenäosusega mehhanism. Mendeli mustrid. T. Morgan oli E. Wilsoni enda ja tema labori tööga hästi kursis ning seetõttu, kui ta 1908. aastal tuvastas meeste filokseras kahe erineva sperma olemasolu, millest ühel oli täiendav kromosoom, eeldati seoses sobivate kromosoomide kasutuselevõtuga tekkisid kohe soo omadused. Niisiis liikus T. Morgan edasi geneetika probleemide juurde. Ta tuli välja ideega, et kromosoomidega ei seostata mitte ainult sugu, vaid võib-olla on neis lokaliseeritud ka muid pärilikke kalduvusi.
Ülikooli labori tagasihoidlik eelarve sundis T. Morganit otsima sobivamat objekti pärilikkuse uurimise katseteks. Hiirtest ja rottidest liigub ta edasi äädikakärbse Drosophila juurde, kelle valik osutus ülimalt edukaks. T. Morgani koolkonna ja seejärel enamiku teiste geeniuuringute asutuste töö keskendus sellele objektile. Suured avastused 20-30ndate geneetikas. XX sajand seotud Drosophilaga.
1910. aastal avaldati T. Morgani esimene geneetiline töö "Sex-Limited Heredity in Drosophila", mis kirjeldas valgesilmset mutatsiooni. Hilisem T. Morgani ja tema kolleegide tõeliselt hiiglaslik töö võimaldas siduda tsütoloogia ja geneetika andmed ühtseks tervikuks ning kulmineerus kromosomaalse pärilikkuse teooria loomisega. T. Morgani suuremad teosed “Pärilikkuse struktuursed alused”, “Geeniteooria”, “Evolutsiooni eksperimentaalsed alused” jt tähistavad geeniteaduse progressiivset arengut.
Kahekümnenda sajandi bioloogide seas. T. Morgan paistab silma särava eksperimentaalgeneetiku ja väga erinevate küsimuste uurijana.
1931. aastal valiti T. Morgan NSVL Teaduste Akadeemia auliikmeks ja 1933. aastal pälvis ta Nobeli preemia.

2. ATRAKTIIVÕIME JA TÕRJUMINE

Esimest korda märkasid kõrvalekallet tegelaste iseseisva pärimise reeglist Bateson ja Punnett 1906. aastal, uurides õievärvi ja õietolmu kuju pärandumist magusates hernestes. Magusas hernes domineerib lilla lillevärv (kontrollib geen B) punase üle (olenevalt geenist B) ja küpse õietolmu piklik kuju (“pikk õietolm”), mis on seotud 3 poori olemasoluga, mida kontrollitakse. L-geeni poolt domineerib 2 pooriga “ümmargune” õietolm, mille teket kontrollib geen l.
Ristades lillat hernest pika õietolmuga ja punast magusat hernest ümara õietolmuga, on kõigil esimese põlvkonna taimedel lillad õied ja pikk õietolm.
Teises põlvkonnas leiti 6952 uuritud taime hulgast 4831 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 390 lillade õitega ja ümara õietolmuga, 393 punaste õitega ja pika õietolmuga ning 1338 punaste õitega ja ümara õietolmuga.
See suhe vastab hästi eeldatavale lõhenemisele, kui esimese põlvkonna sugurakkude moodustumise ajal leitakse geene B ja L 7 korda sagedamini kombinatsioonides, milles need leiti vanemvormides (BL ja bl) kui uutes kombinatsioonides (Bl ja bL) (tabel 1).
Näib, et geenid B ja L, samuti b ja l tõmbavad teineteise poole ning neid saab üksteisest eraldada vaid raskustega. Sellist geenide käitumist nimetati geenide külgetõmbeks. Eeldus, et B- ja L-geenidega sugurakke kombinatsioonides, milles nad esinesid vanemvormides, leitakse 7 korda sagedamini kui uue kombinatsiooniga (antud juhul Bl ja bL) sugurakke, leidis tulemustes otsest kinnitust nn. ristide analüüsimine.
Esimese põlvkonna (F1) hübriidide (genotüüp BbLl) ristamisel retsessiivse vanemaga (bbll) saadi järgmine jaotus: 50 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 7 lillade õitega ja ümarate õietolmudega taime, 8 punaste õitega taime ja pikka õietolmu ning 47 punaste õitega ja ümarate õietolmudega taime, mis vastab väga hästi eeldatavale suhtele: 7 sugurakku vanade geenikombinatsioonidega kuni 1 sugurakku uute kombinatsioonidega.
Nendel ristamistel, kus ühel vanemal oli BBll genotüüp ja teisel bbLL genotüüp, oli segregatsioon teises põlvkonnas hoopis teistsuguse iseloomuga. Ühes neist F2 ristanditest oli 226 lillade õitega ja pika õietolmuga taime, 95 lillade õitega ja ümara õietolmuga, 97 punaste õitega ja pika õietolmuga ning üks punaste õitega ja ümara õietolmuga taim. Sel juhul ilmneb, et B- ja L-geenid tõrjuvad üksteist. Sellist pärilike tegurite käitumist nimetati geenitõrjumiseks.
Kuna geenide külgetõmbe- ja tõrjumine oli väga haruldane, peeti seda mingiks anomaaliaks ja omamoodi geneetiliseks uudishimuks.
Mõnevõrra hiljem avastati magusherneste puhul veel mitu külgetõmbe- ja tõrjumisjuhtumit (õiekuju ja lehekaenla värvus, õievärv ja lillepurje kuju ning veel mõned märgipaarid), kuid üldhinnangut see nähtus ei muutnud. külgetõmme ja tõrjumine kui anomaalia.
Kuid hinnang sellele nähtusele muutus dramaatiliselt pärast 1910.–1911. T. Morgan ja tema õpilased avastasid geeniuuringuteks väga soodsa objektina äädikakärbse Drosophila juures arvukalt ligitõmbamise ja tõrjumise juhtumeid: selle kasvatamine on odav ja laboritingimustes teostatav väga laiaulatuslikult, tema eluiga on lühike ja ühe aastaga võib saada mitukümmend põlvkonda, kontrollitud ristamisi on lihtne teostada, kromosoome on ainult 4 paari, sealhulgas paar seksuaalset, mis on üksteisest selgelt eristatavad.
Tänu sellele avastasid Morgan ja tema kolleegid kiiresti suure hulga mutatsioone pärilikes tegurites, mis määravad selgelt nähtavad ja hõlpsasti uuritavad tunnused, ning suutsid läbi viia arvukalt ristamisi, et uurida nende tunnuste pärilikkuse olemust. Selgus, et paljud geenid Drosophila kärbsel ei pärandu üksteisest sõltumatult, vaid on vastastikku tõmbunud või tõrjutud ning sellist koostoimet näitavad geenid võiks jagada mitmeks rühmaks, mille sees kõik geenid näitasid enam-vähem tugevalt väljendunud vastastikust külgetõmmet või tõrjumine.
Nende uuringute tulemuste analüüsi põhjal tegi T. G. Morgan ettepaneku, et külgetõmme toimub samas kromosoomis paiknevate mitteallelomorfsete geenide vahel ja püsib seni, kuni need geenid eralduvad üksteisest kromosoomide katkemise tulemusena redutseerimisel jagunemise käigus ja tekib tõrjumine. juhtudel, kui uuritavad geenid asuvad sama homoloogse kromosoomipaari erinevates kromosoomides
Sellest järeldub, et geenide külgetõmbe- ja tõrjumine on sama protsessi erinevad aspektid, mille materiaalseks aluseks on geenide erinev paigutus kromosoomides. Seetõttu tegi Morgan ettepaneku loobuda kahest eraldiseisvast geenide "tõmme" ja "tõrjumise" mõistest ning asendada see ühe üldise "geenisideme" mõistega, uskudes, et see sõltub nende asukohast ühes kromosoomis lineaarses järjekorras.

3. PÄRANDI KROMOSOOMIDE TEOORIA

Geenide ahelduse edasisel uurimisel selgus peagi, et Drosophila aheldusrühmade arv (4 rühma) vastab selle kärbse kromosoomide haploidsele arvule ning kõik piisavalt üksikasjalikult uuritud geenid jagunesid nende 4 aheldusrühma vahel. Esialgu jäi geenide suhteline asukoht kromosoomis teadmata, kuid hiljem töötati välja meetod samasse siderühma kuuluvate geenide paiknemise järjekorra määramiseks, mis põhineb nendevahelise sideme tugevuse kvantitatiivsel määramisel.
Geenisideme tugevuse kvantitatiivne määramine põhineb järgmistel teoreetilistel eeldustel. Kui diploidses organismis asuvad kaks geeni A ja B ühes kromosoomis ning nende geenide a ja b retsessiivsed allelomorfid paiknevad mõnes teises, sellega homoloogses kromosoomis, siis võivad geenid A ja B üksteisest eralduda ja astuda uutesse kombinatsioonidesse. nende retsessiivsed allelomorfid ainult juhul, kui kromosoom, milles nad asuvad, on nende geenide vahelises piirkonnas katki ja katkemise kohas tekib ühendus selle kromosoomi osade ja selle homoloogi vahel.
Sellised katkestused ja uued kromosoomipiirkondade kombinatsioonid tekivad tegelikult homoloogsete kromosoomide konjugeerimisel redutseeriva jagunemise käigus. Kuid sel juhul ei toimu sektsioonide vahetust tavaliselt kõigi nelja kromatiidi vahel, mis moodustavad kahevalentsete kromosoomide, vaid ainult kahe vahel neist neljast kromatiidist. Seetõttu koosnevad meioosi esimese jagunemise tulemusena selliste vahetuste käigus tekkinud kromosoomid kahest ebavõrdsest kromatiidist - muutumatust ja vahetuse tulemusena rekonstrueeritud. Meioosi II jagunemise korral lahknevad need ebavõrdsed kromatiidid vastaspoolustele ja tänu sellele saavad redutseerumise jagunemise tulemusena tekkivad haploidsed rakud (eosed või sugurakud) identsetest kromatiididest koosnevad kromosoomid, rekonstrueeritud kromosoomid aga vaid pooled haploidsetest rakkudest ning teisel poolajal saavad muutumatul kujul.
Seda kromosoomiosade vahetust nimetatakse ristumiseks. Kui kõik muud tegurid on võrdsed, toimub kahe samas kromosoomis asuva geeni üleminek harvemini, mida lähemal need üksteisele asuvad. Geenidevahelise ristumise sagedus on võrdeline nendevahelise kaugusega.
Ristumise sageduse määramisel kasutatakse tavaliselt nn analüütilisi ristamisi (F1 hübriidide ristamine retsessiivse vanemaga), kuigi selleks võib kasutada ka F1 hübriidide isekasvatamisel või F1 hübriidide omavahelisel ristamisel saadud F2.
Seda ristumise sageduse määramist saame kaaluda C- ja S-geenide vahelise adhesiooni tugevuse näitel maisis. C-geen määrab värvilise endospermi (värviliste seemnete) moodustumise ja selle retsessiivne alleel c põhjustab värvitu endospermi. S-geen põhjustab sileda endospermi moodustumist ja selle retsessiivne alleel s määrab kortsulise endospermi moodustumise. Geenid C ​​ja S asuvad samas kromosoomis ja on omavahel üsna tugevalt seotud. Ühes katses, mis viidi läbi nende geenide adhesiooni tugevuse kvantifitseerimiseks, saadi järgmised tulemused.
Värviliste siledate seemnetega taim, mis on homosügootne C- ja S-geenide suhtes ning millel oli CCSS-i genotüüp (domineeriv vanem), ristati CCSS-i genotüübiga (retsessiivne vanem) värvimata kortsusseemnetega taimega. Esimese põlvkonna F1 hübriidid riststati retsessiivse vanemaga (testrist). Nii saadi 8368 F2 seemet, mille puhul leiti värvuse ja kortsude põhjal järgmine lõhenemine: 4032 värvilist sileda seemet; 149 maalitud kortsus; 152 värvimata sile; 4035 värvimata kortsus.
Kui F1 hübriidides makro- ja mikrospooride moodustumisel jaotusid C- ja S-geenid üksteisest sõltumatult, siis testimisristis peaksid kõik need neli seemnerühma olema esindatud võrdselt. Kuid see pole nii, kuna C- ja S-geenid asuvad samas kromosoomis, omavahel seotud ja selle tulemusena tekivad vaidlused Cs- ja cS-geene sisaldavate rekombineeritud kromosoomidega ainult siis, kui geenid on omavahel seotud. C- ja S-geenid, mida esineb suhteliselt harva.
Geenide C ja S vahelise ristumise protsendi saab arvutada järgmise valemi abil:

X = a + b / n x 100%,

kus a on ühe klassi terade ristamise arv (Cscs genotüübiga terad, mis on saadud F1 hübriidi sugurakkude Cs ja retsessiivse vanema sugurakkude cs kombinatsioonist); c on teise klassi (cScs) ristuvate terade arv; n on ristamise analüüsimise tulemusena saadud terade koguarv.
Diagramm, mis näitab seotud geene sisaldavate kromosoomide pärandumist maisis (Hutchinsoni järgi). Värvilise (C) ja värvitu (c) aleurooni, täis (S) ja kortsus (s) endospermi geenide, samuti neid geene kandvate kromosoomide pärilik käitumine kahe puhta tüübi omavahelisel ristumisel ja F1 tagasiristumisel näidustatud on topeltretsessiivne.
Asendades selles katses saadud erinevate klasside terade arvu valemis, saame:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

Geenide vahelist kaugust aheldusrühmades väljendatakse tavaliselt ristumise protsendina või morganidides (morganid on sideme tugevust väljendav ühik, mis on nimetatud A. S. Serebrovski ettepanekul T. G. Morgani auks, võrdne 1% ristumisega läbi). Sel juhul võime öelda, et C-geen asub S-geenist 3,6 morganiidi kaugusel.
Nüüd saate selle valemi abil määrata magusate herneste B ja L vahelise kauguse. Asendades analüütilise ristamisega saadud ja ülaltoodud arvud valemisse, saame:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Magusatel hernestel asuvad geenid B ja L samas kromosoomis üksteisest 11,6 morganiidi kaugusel.
Samamoodi määrasid T. G. Morgan ja tema õpilased paljude samasse aheldusrühma kuuluvate geenide ületamise protsendi kõigi nelja Drosophila aheldusrühma puhul. Selgus, et samasse aheldusrühma kuuluvate erinevate geenide ristumisprotsent (või vahemaa morganiidides) osutus järsult erinevaks. Lisaks geenidele, mille vahel ristumine toimus väga harva (umbes 0,1%), leidus ka geene, mille vahel seost üldse ei tuvastatud, mis viitas sellele, et mõned geenid asuvad üksteisele väga lähedal, teised aga üksteisele väga lähedal. kaugele.

4. GEENIDE SUHTELINE ASUKOHT

Geenide asukoha väljaselgitamiseks eeldati, et need paiknesid kromosoomides lineaarses järjekorras ja et kahe geeni tegelik kaugus oli võrdeline nendevahelise ristumise sagedusega. Need eeldused avasid võimaluse määrata geenide suhteline positsioon siderühmades.
Oletame, et kolme geeni A, B ja C vahelised kaugused (ülemineku %) on teada ja need on 5% geenide A ja B vahel, 3% B ja C vahel ning 8% geenide A ja C vahel.
Oletame, et geen B asub geenist A paremal. Millises suunas geenist B peaks asuma geen C?
Kui eeldada, et geen C asub geenist B vasakul, siis sel juhul peaks geenide A ja C vaheline kaugus olema võrdne geenide A - B ja B - C vahekauguste erinevusega, st 5% - 3 % = 2%. Kuid tegelikkuses on geenide A ja C vaheline kaugus täiesti erinev ja võrdub 8%. Seetõttu on oletus vale.
Kui nüüd eeldada, et geen C asub geenist B paremal, siis sel juhul peaks geenide A ja C vaheline kaugus olema võrdne geenide A - B ja geenide B - C vahekauguste summaga, s.o 5%. + 3% = 8%, mis vastab täielikult katseliselt kindlaks määratud kaugusele. Seetõttu on see oletus õige ning geenide A, B ja C asukohta kromosoomis saab skemaatiliselt kujutada järgmiselt: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Kui kolme geeni suhteline asukoht on kindlaks tehtud, saab neljanda geeni asukoha nende kolme suhtes määrata, teades selle kaugust ainult kahest geenist. Võime eeldada, et geeni D kaugus kahest geenist - B ja C kolmest ülalkirjeldatud geenist A, B ja C on teada ning see on 2% geenide C ja D vahel ning 5% B ja D vahel. Katse paigutada geen D geenist C vasakule, on ebaõnnestunud, kuna geenide B-C ja C-D vahekaugused (3% - 2% = 1%) on ilmselge lahknevus antud geenidevahelise kauguse vahel. B ja D (5%). Ja vastupidi, geeni D asetamine geenist C paremale annab täieliku vastavuse geenide B - C ja geenide C - D vahekauguste summa vahel (3% + 2% = 5%) antud geenidevahelisele kaugusele. B ja D (5%). Kui oleme kindlaks teinud geeni D asukoha geenide B ja C suhtes, saame ilma täiendavate katseteta arvutada geenide A ja D vahelise kauguse, kuna see peaks olema võrdne geenide A - B ja B - D vahekauguste summaga. (5% + 5% = 10%).
Samasse aheldusrühma kuuluvate geenide omavahelist seost uurides viidi korduvalt läbi nendevaheliste kauguste eksperimentaalne kontroll, mis oli eelnevalt arvutatud samamoodi nagu eespool geenide A ja D puhul, ning kõigil juhtudel tehti väga hea tulemus. kokkulepe saavutati.
Kui on teada 4 geeni asukoht, näiteks A, B, C, D, siis saab viienda geeni nendega "seotud" juhul, kui on teada geeni E ja nendest neljast kahe geeni vahelised kaugused ning geenide vahelised kaugused. E ja ülejäänud kaks geeni neljakordistumist saab arvutada nii, nagu tehti geenide A ja D puhul eelmises näites.

5. SIDEGRUPPIDE KAARDID, GEEENIDE LOKALISEERIMINE KROMOSOOMIDES

Seoses järk-järgult üha rohkem geene algse kolme-nelja seotud geeniga, mille suhteline asukoht oli eelnevalt kindlaks määratud, koostati aheldusrühmade kaardid.
Sidurirühma kaartide koostamisel on oluline arvestada mitmete funktsioonidega. Kahevalentsel inimesel võib tekkida mitte üks, vaid kaks, kolm ja veelgi rohkem chiasmata ja chiasmataga seotud ristteid. Kui geenid asuvad üksteisele väga lähedal, siis tõenäosus, et selliste geenide vahel tekib kromosoomile kaks kiasmaatit ja toimub kaks niidivahetust (kaks ristumist), on tühine. Kui geenid paiknevad üksteisest suhteliselt kaugel, suureneb nende geenide vahelises kromosoomipiirkonnas kahekordse ristumise tõenäosus samas kromatiidipaaris oluliselt. Vahepeal tühistab uuritavate geenide vaheline samas kromatiidipaari teine ​​ristmik esimese ristumise ja välistab nende geenide vahetuse homoloogsete kromosoomide vahel. Seetõttu väheneb ristsugurakkude arv ja tundub, et need geenid asuvad üksteisele lähemal, kui nad tegelikult asuvad.

Kahekordse ristumise skeem ühes kromatiidipaaris geenide A ja B ning geenide B ja C vahel. I - ristumise hetk; II - rekombineeritud kromatiidid AcB ja aCb.
Veelgi enam, mida kaugemal uuritavad geenid üksteisest paiknevad, seda sagedamini toimub nende vahel topeltüleminek ja seda suurem on nende geenide tegeliku kauguse moonutamine kahekordse ristumise tõttu.
Kui uuritavate geenide vaheline kaugus ületab 50 morganiidi, siis on nendevahelist seost üldiselt võimatu tuvastada ristsugurakkude arvu otsese määramise teel. Nendes, nagu ka omavahel mitteseotud homoloogsete kromosoomide geenides, sisaldab analüütilise ristamise käigus ainult 50% sugurakkudest geenide kombinatsiooni, mis erineb esimese põlvkonna hübriidides esinevatest geenidest.
Seetõttu ei määrata aheldusrühmade kaartide koostamisel kaugemal paiknevate geenide vahelised kaugused mitte otseselt ristuvate sugurakkude arvu määramise teel neid geene hõlmavates testristides, vaid liidetakse nende vahel asuvate paljude tihedalt asetsevate geenide vahelised kaugused.
See siderühmade kaartide koostamise meetod võimaldab täpsemalt määrata kaugust suhteliselt kaugel (mitte rohkem kui 50 morganiidi) paiknevate geenide vahel ja tuvastada nendevahelise seose, kui kaugus on üle 50 morganiidi. Sel juhul loodi side kaugel asuvate geenide vahel, kuna need on seotud vahepealsete geenidega, mis omakorda on omavahel seotud.
Seega oli Drosophila II ja III kromosoomi vastasotstes - üksteisest enam kui 100 morganiidi kaugusel asuvate geenide puhul võimalik kindlaks teha nende asukoht samas siderühmas, tuvastades nende seose vaheühendiga. geenid ja nende vahepealsete geenide seos teie vahel.
Kaugel paiknevate geenide vahelised kaugused määratakse paljude vahepealsete geenide vahekauguste liitmise teel ja ainult tänu sellele on need suhteliselt täpselt paika pandud.
Organismides, mille sugu kontrollivad sugukromosoomid, toimub ristumine ainult homogameetilises soos ja puudub heterogameetilises soos. Seega toimub Drosophilas ristumine ainult emastel ja puudub (täpsemalt tuhat korda harvem) isastel. Sellega seoses näitavad selle kärbse samas kromosoomis asuvate isaste geenid täielikku sidet sõltumata nende kaugusest üksteisest, mis muudab nende asukoha kindlaksmääramise samas siderühmas lihtsamaks, kuid muudab võimatuks kindlaks teha. nendevaheline kaugus.
Drosophilal on 4 siderühma. Üks neist rühmadest on umbes 70 morganiidi pikkune ja sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid on selgelt seotud soo pärilikkusega. Seetõttu võib pidada kindlaks, et sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid paiknevad sugu X kromosoomis (1 kromosoomipaaris).
Teine siderühm on väga väike ja selle pikkus on ainult 3 morganiidi. Pole kahtlust, et sellesse aheldusrühma kuuluvad geenid asuvad mikrokromosoomides (IX kromosoomipaar). Kuid ülejäänud kahel sidestusrühmal on ligikaudu sama suurus (107,5 morganiidi ja 106,2 morganiidi) ning on üsna raske otsustada, millisele autosoomipaaridele (II ja III kromosoomipaarid) need siderühmad vastavad.
Aheldusrühmade asukoha küsimuse lahendamiseks suurtes kromosoomides oli vaja kasutada mitmete kromosoomide ümberkorralduste tsütogeneetilist uuringut. Sel moel õnnestus kindlaks teha, et II kromosoomipaarile vastab veidi suurem aheldusrühm (107,5 morganiidi) ja III kromosoomipaaris asub veidi väiksem aheldusrühm (106,2 morganiidi).
Tänu sellele tehti kindlaks, millised kromosoomid vastavad igale Drosophila sidestusrühmale. Kuid isegi pärast seda jäi teadmata, kuidas geenide sidemete rühmad paiknevad nende vastavates kromosoomides. Kas näiteks Drosophila esimese aheldusrühma parem ots asub X-kromosoomi kineetilise ahenemise lähedal või selle kromosoomi vastasotsas? Sama kehtib ka kõigi teiste sidurirühmade kohta.
Lahtiseks jäi ka küsimus, mil määral vastasid morganiidides väljendatud geenide vahelised kaugused (ületamise protsendina) nende tegelikele füüsilistele kaugustele kromosoomides.
Selle kõige väljaselgitamiseks oli vaja vähemalt mõne geeni puhul kindlaks teha mitte ainult nende suhteline asend aheldusrühmades, vaid ka füüsiline asend vastavates kromosoomides.
See osutus võimalikuks alles pärast seda, kui geneetik G. Melleri ja tsütoloog G. Paynteri ühisuuringute tulemusena tehti kindlaks, et röntgenikiirguse mõjul Drosophilas (nagu kõigis elusorganismides) toimub ülekanne ( ühe kromosoomi lõikude translokatsioon teise. Kui teatud osa ühest kromosoomist kantakse üle teise, kaotavad kõik selles sektsioonis asuvad geenid sideme doonori ülejäänud kromosoomis asuvate geenidega ja saavad sideme retsipiendi kromosoomi geenidega. (Hiljem leiti, et selliste kromosoomide ümberkorraldustega ei toimu mitte ainult lõigu ülekandmine ühest kromosoomist teise, vaid esimese kromosoomi lõigu vastastikune ülekandmine teise ja sealt teise kromosoomi osa ülekandmine. kantakse esimeses eraldatud sektsiooni kohale).
Juhtudel, kui teise kromosoomi üle kantud piirkonna eraldamisel tekib kromosoomikatkestus kahe lähestikku paikneva geeni vahel, saab selle katkestuse asukohta üsna täpselt määrata nii aheldusrühmade kaardil kui ka kromosoomil. Ahelduskaardil paikneb murdepunkt äärmuslike geenide vahelisel alal, millest üks jääb eelmisse aheldusgruppi, teine ​​aga uude. Kromosoomis määratakse purunemise asukoht doonorkromosoomi suuruse vähenemise ja retsipientkromosoomi suuruse suurenemise tsütoloogiliste vaatlustega.
Sektsioonide translokatsioon kromosoomist 2 kromosoomi 4 (vastavalt Morganile). Joonise ülaosas on kujutatud aheldusrühmad, keskosas nendele aheldusrühmadele vastavad kromosoomid ja alumisel osal somaatilise mitoosi metafaasiplaadid. Numbrid näitavad sidestusrühmade ja kromosoomide arvu. A ja B - kromosoomi "alumine" osa on kolinud kromosoomi 4; B – 2. kromosoomi “ülemine” osa on kolinud 4. kromosoomi. Geneetilised kaardid ja kromosoomiplaadid on translokatsioonide jaoks heterosügootsed.
Paljude geneetikute poolt läbi viidud suure hulga erinevate translokatsioonide uurimise tulemusena koostati kromosoomide nn tsütoloogilised kaardid. Kõigi uuritud pauside asukohad on märgitud kromosoomidele ja tänu sellele määratakse igaks katkestuseks kahe naabergeeni asukoht sellest paremal ja vasakul.
Kromosoomide tsütoloogilised kaardid võimaldasid ennekõike kindlaks teha, millised kromosoomide otsad vastavad vastavate siderühmade "parempoolsetele" ja "vasakpoolsetele" otstele.
Kromosoomide "tsütoloogiliste" kaartide võrdlemine "geneetiliste" (sidegruppidega) annab olulise materjali, et selgitada seoseid morganiidides väljendatud naabergeenide vahemaade ja kromosoomide samade geenide vaheliste kauguste vahel, kui neid kromosoome mikroskoobi all uurida.
Drosophila melanogasteri I, II ja III kromosoomide "geneetiliste kaartide" võrdlus nende kromosoomide "tsütoloogiliste kaartidega" metafaasis translokatsiooniandmete põhjal (Levitsky järgi). Sp on spindli keermete kinnituskoht. Ülejäänud näitavad erinevaid geene.
Mõnevõrra hiljem viidi läbi geenide paiknemise kolmekordne võrdlus ahelduse “geenikaartidel”, tavaliste somaatiliste kromosoomide “tsütoloogilistel kaartidel” ja hiiglaslike süljenäärmete “tsütoloogilistel kaartidel”.
Lisaks Drosophilale on mõne teise perekonna Drosophila liikide kohta koostatud üsna üksikasjalikud siderühmade "geenikaardid". Selgus, et kõigil piisavalt üksikasjalikult uuritud liikidel on aheldusrühmade arv võrdne kromosoomide haploidse arvuga. Nii leiti Drosophilas, millel on kolm paari kromosoome, 3 sidestusrühma, Drosophilas viie paari kromosoome - 5 ja Drosophilas kuue paari kromosoomidega - 6 sidestusrühma.
Selgroogsetest on kõige paremini uuritud koduhiirt, kellel on juba loodud 18 siderühma, kromosoome on aga 20. Inimestel, kellel on 23 paari kromosoome, on teada 10 siderühma. 39 paari kromosoomidega kanal on ainult 8 siderühma. Pole kahtlust, et nende objektide edasise geneetilise uurimisega suureneb neis tuvastatud siderühmade arv ja tõenäoliselt vastab see kromosoomipaaride arvule.
Kõrgematest taimedest on geneetiliselt enim uuritud mais. Sellel on 10 paari kromosoome ja leitud on 10 üsna suurt siderühma. Eksperimentaalselt saadud translokatsioonide ja mõnede muude kromosoomide ümberkorralduste abil on kõik need sidestusrühmad piiratud rangelt määratletud kromosoomidega.
Mõnes kõrgemas taimes, mida uuriti piisavalt üksikasjalikult, tuvastati täielik vastavus aheldusrühmade arvu ja kromosoomipaaride arvu vahel. Seega on odral 7 paari kromosoome ja 7 sidestusrühma, tomatil 12 paari kromosoome ja 12 siderühma, snapdraakonil on haploidne kromosoomide arv 8 ja loodud on 8 siderühma.
Madalamatest taimedest on geneetiliselt kõige põhjalikumalt uuritud marsupiaalset seent. Sellel on haploidne kromosoomide arv 7 ja loodud on 7 siderühma.
Nüüdseks on üldtunnustatud, et siderühmade arv kõigis organismides on võrdne nende haploidse kromosoomide arvuga ja kui paljudes loomades ja taimedes on teadaolevate siderühmade arv väiksem kui nende haploidne kromosoomide arv, siis see sõltub ainult asjaolu, et neid on geneetiliselt uuritud ebapiisavalt ja selle tulemusena on tuvastatud ainult osa olemasolevatest siderühmadest.

KOKKUVÕTE

Sellest tulenevalt võime tsiteerida katkendeid T. Morgani teostest:
"...Kuna seos toimub, siis tundub, et päriliku aine jagunemine on mingil määral piiratud. Näiteks Drosophila äädikakärbsel on teada umbes 400 uut tüüpi mutante, mille tunnusteks on vaid neli siderühma...
...Aheldusgrupi liikmed ei pruugi olla teineteisega nii täielikult seotud, ...osa ühe sarja retsessiivseid tegelasi võib asendada mõne teise sarja metsiktüüpi tegelastega. Kuid isegi sel juhul peetakse neid siiski seotuks, kuna need jäävad omavahel seotuks sagedamini kui sellist seeriatevahelist vahetust täheldatakse. Seda vahetust nimetatakse CROSS-ING-OVER – crossing over. See termin tähendab, et kahe vastava ahelduse seeria vahel võib toimuda nende osade õige vahetus, milles osaleb suur hulk geene...
Geeniteooria kehtestab, et indiviidi omadused või omadused on funktsioon paariselementidest (geenidest), mis on teatud arvu siderühmade kujul pärilikkusainesse põimitud; seejärel tehakse kindlaks, et iga geenipaari liikmed jagunevad sugurakkude küpsemisel vastavalt Mendeli esimesele seadusele ja seetõttu sisaldab iga küps sugurakk ainult ühte sorti neid; see sätestab ka, et erinevatesse siderühmadesse kuuluvad liikmed jaotatakse pärimise ajal iseseisvalt vastavalt Mendeli teisele seadusele; samamoodi tuvastab see, et mõnikord toimub kahe siderühma vastavate elementide vahel loomulik vahetus - rist; lõpuks tuvastab see, et risti sagedus annab andmeid, mis tõendavad elementide lineaarset paigutust üksteise suhtes ... "

BIBLIOGRAAFIA

1. Üldgeneetika. M.: Kõrgkool, 1985.
2. Lugeja geneetikast. Kaasani ülikooli kirjastus, 1988.
3. Petrov D. F. Geneetika valiku põhitõdedega, M.: Kõrgkool, 1971. a.
4. Bioloogia. M.: Mir, 1974.