ወላጆች ለልጆቻቸው የግል ንብረት እና ቁሳዊ ንብረቶችን ብቻ ሳይሆን ጂኖቻቸውንም ያስተላልፋሉ. ሁሉም ጂኖች በዲ ኤን ኤ ውስጥ ይቀመጣሉ, እና ይህ ኮድ በክሮሞሶም የተከማቸ ነው, እና አንድ ሰው ምን ያህሎቹ አሉት የአዕምሮ ችሎታዎች, የፊት ቅርጽ, የፀጉር ቀለም እና ሌሎች ብዙ ነገሮችን ይወስናል.
የቃሉ አመጣጥ
በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን ጀርመናዊው የእፅዋት ተመራማሪ ደብልዩ ሆፍሜስተር የሕዋስ ክፍፍልን ማጥናት ጀመረ; በስራው ሂደት ውስጥ አንድ ሴል ለሁለት ከመከፈሉ በፊት በውስጡ ያለው አስኳል እንዲሁ በሁለት ክፍሎች የተከፈለ መሆኑን ገልጿል, በዚህም ምክንያት ሁለት ሴት ልጆች ኒውክሊየስ ተፈጥረዋል. ነገር ግን ይህ ግኝቱ ብቻ አልነበረም, ኒውክሊየስ መከፋፈል ከመጀመሩ በፊት, ከቀጭን ክሮች ጋር በሚመሳሰሉ ጥቃቅን ቅንጣቶች ተከፋፍሏል. መጠናቸው በአጉሊ መነጽር ብቻ የሚታይ ሲሆን ሕዋሱ በልዩ ቀለም ሲቀዳ ብቻ ነው የሚታዩት።
ክሮሞሶም ተብለው የሚጠሩት እነዚህ ጥቃቅን ክሮች ናቸው;
በክፍፍል ግኝት ላይ በመመስረት, ሌሎች ሳይንቲስቶች በኋላ ላይ ክሮሞሶም የማንኛውም ተክል ወይም የእንስሳት ሕዋስ ዋና አካል መሆናቸውን አረጋግጠዋል. ለተመሳሳይ ዝርያ ቁጥራቸውም ተክሎች ብቻ ሳይሆን እንስሳትም ሁልጊዜ ተመሳሳይ እንደሆነ ታውቋል.
የሳይንስ ሊቃውንት ጤናማ የሰው ልጅ ሴል 46 ክሮሞሶም እንደያዘ ደርሰውበታል።
አንድ ሕዋስ ሲከፋፈል ክሮሞሶም መፈጠር ይጀምራል። ከራሳቸው ቀጥሎ አንድ አይነት ሴል ይመሰርታሉ, መጀመሪያ ላይ እርስ በእርሳቸው አጠገብ ይገኛሉ, እና በኋላ, ሴሉ ሲከፋፈል, እነሱም ይከፋፈላሉ. ከዚህ በመነሳት እያንዳንዱ አዲስ ሕዋስ ሙሉ ተመሳሳይ ክሮሞሶም ስብስብ ይዟል. የሴል መራባት የሚከሰተው በጀርም ሴሎች, በቅደም ተከተል, ስፐርም እና እንቁላል በመዋሃድ ነው. ይህ አጠቃላይ የመራቢያ ሂደት ማዳበሪያ ይባላል። በጣም የሚያስደንቀው እውነታ የወሲብ ሴሎች ከሌላው የሰውነት ክፍል በ 2 እጥፍ ያነሰ የክሮሞሶም ስብስብ ይይዛሉ. ለምሳሌ, አንድ ሰው 23 ጥንድ አለው, አንድ የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል ሲዋሃዱ አንድ ሴል 46 ክሮሞሶም ያከማቻል, ይህም የአባትን መረጃ እና ተመሳሳይ የእናት መረጃን ያከማቻል.
በሚያስደንቅ ሁኔታ ፣ ሰዎች በዓለም ላይ መደበኛ ያልሆነ የክሮሞሶም ብዛት የተወለዱ ናቸው ፣ እነዚህም 2 ዓይነት ችግሮች አሉ ።
- ጂኖሚክስ ፣ በሚውቴሽን ሂደት ውስጥ አጠቃላይ ድምጹን ይጨምራል ወይም በአንዱ ጥንድ ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት ብቻ ይጨምራል።
- የክሮሞሶም እክሎች የሚከሰቱት ጥንዶች ሴሎችን እንደገና በማዋቀር ሂደት ውስጥ ነው ። ለምሳሌ, አንድ መታወክ ያለበት ሰው ከጂኖች ውስጥ አንዱን ይጎድለዋል, ሌላኛው ግን ከ 6 ጥንድ በላይ ሊኖረው ይችላል. በመስተጓጎል ሂደት ውስጥ የመዋቅር ለውጥ ብቻ ሳይሆን የክሮሞሶም ጥንዶች መገኛም ይከሰታል። እስካሁን ድረስ ሳይንቲስቶች በሃያ አንደኛው, አሥራ ስምንተኛው ላይ ብቻ ሳይሆን በአሥራ ሦስተኛው እና በሃያ ሦስተኛው ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ ጥሰቶችን ለይተው አውቀዋል.
ይህ በሽታ አስቀድሞ በ 17 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ ተገልጿል, ነገር ግን በሽተኛው ስለያዘው ጥንድ ጥንድ ዝርዝር መግለጫ የለም. እስካሁን ድረስ የስታቲስቲክስ ጥናቶች በ 1000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 2 ሕፃናት ከልደት ጋር የተወለዱ ሕፃናት እንዳሉ ይደመድማል. የሳይንስ ሊቃውንት የዳውን በሽታን ምንነት አረጋግጠዋል, ሌላ ጥንድ ክሮሞሶም ወደ 21 ጥንዶች ተጨምሯል እና አጠቃላይ ቁጥራቸው 47 ነው. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ አይነት እክል ያለባቸው ልጆች መወለድ ምክንያት: የስኳር በሽታ ወይም የወላጆች የጨረር እርጅና; አሉታዊ ተጽእኖ ያሳድራሉ.
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, የተወለዱ ሕፃናት ከጤናማዎች የተለዩ አይደሉም, ነገር ግን አሁንም ትንሽ ልዩነቶች አሉ. ከጤናማ ህጻናት የሚለያዩት የአዕምሮ ዝግመት፣ ከተፈጥሮ ውጪ የሆነ ትልቅ ምላስ፣ የዐይን ሽፋሽፍት ላይ መታጠፍ፣ ህፃናት ግንባራቸው ጠባብ እና ሰፊ ነው፣ እና ጆሮ አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ ያልሆነ ቅርጽ አላቸው። ከዚህ በሽታ ጋር ያለው የህይወት ዘመን ከ 50 ዓመት አይበልጥም, ምክንያቱም ተጨማሪ የአካል እክሎች አሉ. ለምሳሌ, የወንድ ሕመምተኞች የጾታ ብልትን እድገትና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ችግሮች ያጋጥሟቸዋል. ምንም እንኳን ሴት ታካሚዎች ዘር የመውለድ ችሎታ ቢኖራቸውም, በእናቱ ጂኖም ላይ የተመሰረተ ስለሆነ ሁልጊዜ ይህንን ለማድረግ አይወስኑም.
ልዩነት በሃያኛው ክሮሞሶም ውስጥ ይከሰታል, ተጨማሪ ጥንድ ይጨመርበታል, እና ተጨማሪ ጥንድ ከመጨመር በተጨማሪ, ግንባታቸው እራሱ ሊከሰት ይችላል. እንዲህ ዓይነቱ በሽታ የመከሰቱ አጋጣሚ በጣም አናሳ ነው; ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡ ብዙ የጣቶች እና የእግር ጣቶች ብዛት፣ ትንሽ የአይን መጠን እና የላንቃ ወይም የከንፈር መሰንጠቅ። በዚህ በሽታ የተወለዱ ሕፃናት ከ 4 ዓመት በላይ አይቆዩም, ምክንያቱም የጾታ ብልትን እና የውስጥ አካላትን ብቻ ሳይሆን የአዕምሮ እድገትን የሚረብሹ ችግሮች አሉ.
አስጨናቂ ሁኔታዎች መጨመር እና የተለያዩ ተጨማሪዎች, በጄኔቲክ የተሻሻሉ ምግቦችን ጨምሮ, በምግብ ውስጥ መገኘት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እንዲጨምሩ ያደርጋል. ይሁን እንጂ የግለሰቡን ጂኖም መጣስ ምን እንደሆነ እና ምን እንደመጣ ከማጥናቱ በፊት አንድ "የተለመደ" ሰው ምን ያህል ክሮሞሶም እንዳለው ማለትም ሙሉ ክሮሞሶም ያለው ሰው እንዳለው ማወቅ ያስፈልጋል.
የማንኛውም ክሮሞሶም መዋቅር መሠረት ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) እና ፕሮቲኖችን ያቀፈ ሲሆን የኋለኛው ደግሞ እስከ 65% የሚሆነውን የክሮሞሶም ብዛት ይይዛል። የዲ ኤን ኤ ድርብ ሄሊክስ በፕሮቲን መሠረት ዙሪያ "ቁስል" ነው እና ዋናው የውርስ መረጃ ተሸካሚ ነው። የዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ሞለኪውል የተለያዩ ክፍሎችን ያቀፈ ነው - ለአንዳንድ የሰውነት ባህሪያት ተጠያቂ የሆኑ ጂኖች። የወላጆች ባህሪያት ለዘሩ የሚተላለፉ በመሆናቸው ለእርሷ ምስጋና ነው. ይሁን እንጂ አንድ ልጅ ከወላጆቹ ከሞላ ጎደል በጂኖች የሚወሰኑ ባህሪያትን ይወርሳል-የአይን እና የፀጉር ቀለም, በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች, የጣቶች እና የእግር ጣቶች ብዛት እና ሌሎች የባህርይ መገለጫዎች. ፅንሱ ከእናትየው የሚወስደው የትኛውን ጂኖች ነው እና ፅንሱ በሚፀነስበት ጊዜ ከአባቱ የሚወሰን ነው.
ጤናማ ሰው ስንት ክሮሞሶም አለው?
ክሮሞሶም በ 1882 በጀርመናዊው የሳይቶጄኔቲክስ ሊቅ ዋልተር ፍሌሚንግ የተገኙ ሲሆን ስማቸውን ማለትም "ቀለም" አካል ማለት ነው ከጀርመናዊው አናቶሎጂስት እና ሂስቶሎጂስት ሄንሪክ ዋልዴየር ከስድስት ዓመታት በኋላ ተቀበሉ። ዛሬ የጤነኛ ሰው ካሪዮታይፕ (ክሮሞሶም ስብስብ) 46 ክሮሞሶምች እንዳሉት ተረጋግጧል። ይህንን ጠቅላላ ቁጥር ወደ ጥንድ ከተረጎምነው (በሳይቶሎጂ ውስጥ እንደተለመደው) የሰው ልጅ ጂኖም ባህሪ, በምልክት ይወሰናል - ጤናማ ሰው ስንት ክሮሞሶም አለው, የሚከተለው - 22 ጥንድ አውቶሶም ተብለው ይጠራሉ እና በ ውስጥ ይገኛሉ. ጤናማ ወንዶች እና ሴቶች አካል ፣ እና ሌላ ጥንድ የፆታ ሰውን የሚወስነው እና የአንድ ጾታ ባህሪ ብቻ ነው።
የሰው ካሪታይፕ ሌሎች ባህሪያት አሉ. በጥንድ ውስጥ ያሉት ክሮሞሶምች ተመሳሳይ ባህሪ ካላቸው እና ከተለያዩ የዲፕሎይድ ክሮሞሶም ስብስብ ናቸው። የወሲብ ክሮሞሶም ሃፕሎይድ ስብስብ ይፈጥራል፣ እሱም የሚያገናኘው (ይዋሃዳል) ስፐርም ወደ እንቁላል ውስጥ ዘልቆ ሲገባ እና ከዚያ በኋላ የፅንሱ መፀነስ።
ማንኛውም የ karyotype ጥሰት ወደ ጄኔቲክ በሽታዎች መከሰት ያስከትላል, ብዙዎቹም በዘር የሚተላለፉ ናቸው. በጣም የታወቁት የጄኔቲክ በሽታዎች ዳውን ሲንድሮም እና ፓታው ሲንድሮም ናቸው.
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ስንት ክሮሞሶም አለው?
ዳውን ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የማይታወቅ ኤቲዮሎጂ ራሱን የቻለ በሽታ ሆኖ በ1966 በእንግሊዛዊው ዶክተር ጆን ዳውን ይህንን በሽታ “ሞንጎሊዝም” ብሎታል። የዚህ በሽታ መንስኤ በፈረንሳዊው የጄኔቲክስ ሊቅ ፣ የሕፃናት ሐኪም ጄሮም ሌጄዩን በ 1959 ተወስኗል ፣ እና እንዲሁም ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ምን ያህል ክሮሞሶም እንዳለው ወስኗል።
የበሽታው የጄኔቲክ ይዘት እንደሚከተለው ነው. ፅንስ ሲፀነስ, ሶስተኛው, ያልተጣመረ ክሮሞሶም ወደ አንዱ ክሮሞሶም ጥንዶች (ብዙውን ጊዜ ሃያ አንደኛው) ይጨመራል. በዚህ ምክንያት ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ካርዮታይፕ 47 ክሮሞሶም ይዟል.
የዳውን ሲንድሮም ዋና ምልክት የግለሰቡ የአእምሮ ዝግመት ነው። በዚህ ሁኔታ ህመምተኞች ውጫዊ ምልክቶችን ገልጸዋል-
- የቋንቋ መጠን መጨመር;
- ያልተስተካከለ ቅርጽ ያላቸው, የተስፋፉ ጆሮዎች;
- በዐይን ሽፋኖች ላይ የቆዳ ሽፋኖች መኖራቸው;
- የአፍንጫው ሰፊ ድልድይ;
- በዓይን ኳስ ላይ ነጭ ነጠብጣቦች መኖራቸው.
ወንዶች የተለያየ ክብደት ያለው የመራቢያ ችግር ያጋጥማቸዋል;
በዚህ በሽታ የሚሠቃዩ አብዛኛዎቹ ሰዎች ከአርባ ዓመት በላይ አይኖሩም. በጨጓራና ትራክት ላይ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ሥራን ለማቆም የተጋለጡ ናቸው.
የአመክንዮአዊ አስተሳሰብ ደንቦችን ከተከተሉ እና ወደ አመክንዮ ከተሸጋገሩ በ 21 ኛው ክፍለ ዘመን ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች የሰውን ህይወት ቀላል በማድረግ ቀላል ማድረግ ነበረባቸው. የሥልጣኔን ጥቅሞችን እና የተሳሳቱ አመለካከቶችን በማሳደድ ስኬታማ የመሆን እና በሌሎች ዘንድ ተወዳጅነትን ለማግኘት በሰውነታችን ላይ ለብዙ ጎጂ ውጤቶች እንጋለጣለን።
እየተነጋገርን ያለነው ስለ እንቅልፍ ማጣት ነው, በአማካይ አንድ ዘመናዊ ሰው ከ 5 ሰዓታት ያልበለጠ ይተኛል, እና በእንደዚህ አይነት ድካም እና ብስጭት ምክንያት ስለ ጭንቀት እና ድብርት. እና ሁሉም የሥልጣኔ ጥቅሞች በፕላኔቷ ላይ ወደ አከባቢ መሻሻል አይመሩም - እንደ እውነቱ ከሆነ ግን እየባሰ ይሄዳል. ይህ ሁሉ አንድ ሰው ከአሁን በኋላ በአካልም ሆነ በአእምሮ ጤናማ ዘሮችን መሸከም አለመቻሉን እና እስከ 4% የሚደርሱ ህጻናት በተለያዩ የጄኔቲክ እክሎች የተወለዱ ናቸው, እና 40% አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የአካል ወይም የአዕምሮ እክሎች ስላላቸው ነው, እና ሁሉም ስለ ጂኖም
በዛሬው ጽሁፍ ውስጥ ስለ ክሮሞሶም እና ስለ ጂኖም እንነጋገራለን, የጂን ሚውቴሽን ምን ሊያስከትል ይችላል. እስቲ አንድ ጤነኛ ሰው በሴሎቻቸው ውስጥ ምን ያህል ክሮሞሶም እንዳለ እና ቁጥራቸው ምን እንደሚጎዳ በዝርዝር እንመልከት።
ስለ ክሮሞሶም
ልዩ ትምህርት የሌለው ሰው አንድ ሰው ለመጀመሪያ ጊዜ ስንት ክሮሞሶም እንዳለው ለማወቅ አስቸጋሪ ይሆናል. በቀላል መንገድ እንደሚከተለው ሊገለጽ ይችላል-ሴል, በሰው አካል ውስጥ ያለው ንጥረ ነገር. የክሮሞሶም ዋና ተግባር በውስጡ የተካተቱትን የዘረመል መረጃ ማከማቸት፣ ማስተላለፍ እና መተግበር ነው።
ይህ ሚስጥራዊ አካል 63% ፕሮቲኖችን ያቀፈ ሲሆን የተቀረው ኑክሊክ አሲድ ነው፣ በቀላሉ ዲ ኤን ኤ ይባላል። ሳይቶጄኔቲክስ ክሮሞሶምዎችን የማጥናት ሳይንስ ነው, እና በእሱ እርዳታ አሲዶች ለዘር ውርስ ተጠያቂ እንደሆኑ ተረጋግጧል. በሴል ክፍፍል ወቅት የልጁን ጾታ, የዓይኑ እና የፀጉር ቀለም, የቆዳ ቀለም እና ጤናማ መሆን አለመሆኑን ይወስናሉ. ነገር ግን ከመወለዱ በፊት የትኞቹ ጂኖች ወደ ሕፃኑ እንደሚተላለፉ ለማወቅ ፈጽሞ የማይቻል ነው, ምክንያቱም የሚወሰኑት በተፀነሱበት ጊዜ ብቻ ነው.
በሰው ሴሎች ውስጥ ስንት ክሮሞሶም አለ? እያንዳንዱ ጤናማ ሰው 23 ጥንድ ክሮሞሶም አለው, በህይወት ዑደት ውስጥ አይለወጡም. የታመመ ዳውን ልጅ ብዙ ይኖሯቸዋል። እያንዳንዳቸው ለእሱ ለተመደበው ጂን ብቻ ተጠያቂ ናቸው, እና እነዚህን ቁጥሮች ሲጨመሩ 46 ጥንድ ክሮሞሶም ይገኛሉ. አንደኛው ከአባት፣ ሌላው ከእናት ነው የሚተላለፈው፣ ግን የተለየ ነገር አለ። ይህ የልጁን የግብረ-ሥጋ ግንኙነት የሚወስነው 23 ኛ ጥንድ ነው, እና ይህ ለጤናማ ሰው ብቻ ነው የሚሰራው. የታመሙ ሰዎች 47 ቱ አላቸው, እና ሁሉም ስለ ወላጆች ጤናማ ያልሆነ ጂኖም ነው.
ካሪታይፕ በአንድ ሴል ወይም ኤለመንት ውስጥ የሚታሰብ ከፍተኛ ጥራት ያላቸው እና ዝቅተኛ ጥራት ያላቸው ጥንድ ክሮሞሶሞች ምልክት ነው፣ እና ስብስብ ነው። እና በጂኖም ውስጥ ያሉ ረብሻዎች የበሽታውን ክብደት ወይም አለመኖራቸውን ይወስናሉ። በልዩ ትንታኔ, ህጻኑ ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት ለመወሰን ቀላል ነው.
ካሪዮቲፒካዊ በሽታዎች በሁለት ዓይነቶች ይከፈላሉ-
- ጀነቲካዊ;
- Chromosomal.
በመጀመሪያው ዓይነት ሚውቴሽን ፣ አጠቃላይ ቁጥር ወይም በአንደኛው ጥንድ ውስጥ ያሉት የክሮሞሶም ጥንድ ብዛት ይጨምራል። ሁለተኛው ሴሎችን እና ጥንዶችን ያስተካክላል, ክሮሞሶም እና ይዘቶች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል. ለምሳሌ አንደኛው ጂኖች ሙሉ በሙሉ ላይገኙ ይችላሉ, ሌላኛው 6 ጥንድ ወይም 7 አለው, እና ይህ ገደብ አይደለም. አወቃቀሩን ብቻ ሳይሆን የክሮሞሶም ጥንዶች አቀማመጥም ይለዋወጣል, እና በዛሬው ቴክኖሎጂዎች እያንዳንዳቸውን ለማጥናት እድሉ አለን. እነሱን በበለጠ ዝርዝር እንመልከታቸው እና በጤናማ ወይም በተለመደው ሰው ሴሎች ውስጥ ምን ያህል ክሮሞሶም እና ዳውንስ ምልክቶች እንዳሉት እንመልከታቸው።
ዳውን ሲንድሮም በ 17 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ ተገልጿል, ነገር ግን አንድ ሰው ምን ያህል ጥንድ ክሮሞሶም እንዳለው በትክክል አይታወቅም ነበር, እና እስካሁን ድረስ የምርምር ስታቲስቲክስ በጣም አስፈሪ ነው ጂኖም. ነገር ግን ዋናው ነገር ቀላል ነው - እስከ 21 ጥንድ ክሮሞሶም, ሌላ አንድ ተጨምሯል, እና አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት 47 ነው. ይህ ሚውቴሽን የሚከሰተው በስኳር በሽታ, በጨረር እና በወላጆች እርጅና ምክንያት ነው.
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ከተለመዱት ልጆች የተለዩ አይደሉም, ግን አሁንም አሉ:
- የአእምሮ ዝግመት;
- ትልቅ ቋንቋ;
- በላይኛው የዐይን ሽፋኑ ላይ ትልቅ እብጠት;
- ሰፊ እና ጠባብ ግንባር;
- ጆሮዎች መደበኛ ያልሆነ ቅርጽ አላቸው;
- በኮርኒያ ላይ ነጭ ነጠብጣቦች.
እንዲህ ዓይነቱ ዳውን በሽታ ያለበት ልጅ ዕድሜው ከ 47 ዓመት በላይ እምብዛም አይበልጥም, ምክንያቱም ሌሎች አካላዊ እክሎች ስላሏቸው, ለምሳሌ, ወንዶች ልጆችን አይወልዱም, በጾታዊ ብልቶች እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) እድገት ላይ አካላዊ እክሎች አሉ. ሴቶች ዘር የመውለድ ችሎታ አላቸው, ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድል አለ, እና ሁሉም በእናቱ ጂኖም ላይ የተመሰረተ ነው.
ከ 18 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ጀምሮ ቴክኖሎጂ ለእርዳታ መጥቷል, እና ዛሬ, በተወሰነ የእርግዝና ደረጃ, ይህንን በሽታ ለመለየት እና አንድ ሰው ምን ያህል ጥንድ ክሮሞሶም እንዳለው ለማወቅ ልዩ ምርመራዎችን እና ሙከራዎችን ማድረግ ይችላሉ ፅንሱ 47 ይሆናል. የጽንስና የማህፀን ህክምና ባለሙያዎች ወላጆች እርግዝናን እንዲያቋርጡ ይመክራሉ, ነገር ግን ይህን ማድረግ ወይም አለማድረግ በወላጆች ላይ የተመሰረተ ነው, ብዙዎቹ እንዲህ ባለው አሰራር አይስማሙም, ሌላው ቀርቶ አዲስ የተወለደው ልጅ ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት እያወቁ ነው.
የእንደዚህ አይነት ህጻናት በልዩ ባለሙያተኞች ምልከታ ሙሉ ለሙሉ ምንም ጉዳት የሌላቸው, በጥቃት አይሰቃዩም, እና ብዙውን ጊዜ, በትክክለኛው የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴ, መደበኛ ህይወት ሊመሩ አልፎ ተርፎም ትምህርት ቤት ሊማሩ ይችላሉ.
ስለ ፑቱ ሲንድሮም
ሃያኛው ክሮሞሶም ይለዋወጣል እና ተጨማሪ ጥንድ ይጨመርበታል። የመከሰቱ አደጋ ትንሽ ነው - ከ1-2% የሚውቴሽን የሚከሰተው በ 5,000 ሕፃናት ውስጥ ነው. አልፎ አልፎ, ከክሮሞሶም መጨመር በተጨማሪ, አወቃቀራቸውም ሊለወጥ ይችላል.
በሽታው ከተወለደ በኋላ በሕፃኑ የመጀመሪያ ምርመራ ወቅት የተረጋገጠ ሲሆን አንድ ሰው ምን ያህል ክሮሞሶም እንዳለው ለመረዳት ጂኖም ለመወሰን ልዩ ምርመራዎች ይደረጋሉ.
- ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች;
- የዓይን መጠን በጣም ትንሽ ነው;
- ህጻኑ የላንቃ ወይም የከንፈር መሰንጠቅ አለበት.
በሚያሳዝን ሁኔታ, የዚህ በሽታ ያለባቸው ህጻናት የሞት መጠን ባልተለመደ ሁኔታ ከፍተኛ ነው;
ወደ ክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ጥንድ ያላቸው ሁሉም ማለት ይቻላል ከተወለዱ በኋላ ይሞታሉ። ትልቁ ችግር ህፃኑ በትክክል እንዲመገብ እና ምግብ እንዲመገብ አለመፍቀዱ እና በህይወት የተረፉት ህጻናት ከፍተኛ የሆነ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት አለባቸው. ሁሉም ሕፃን ማለት ይቻላል አካላዊ ጉድለቶች አሉት: ጆሮዎች በጣም ዝቅተኛ ናቸው, እና ዓይኖቹ በጣም ሰፊ ናቸው.
አጠቃላይ ድምዳሜዎች
አንድ ሰው በተለመደው ጂኖም 23 ጥንድ ክሮሞሶም እንዳለው ግልጽ ይሆናል, አለበለዚያ የተወለደው ልጅ የጾታ ብልትን, የውስጥ አካላትን እና አንጎልን የተለያዩ ያልተለመዱ ችግሮች ያጋጥመዋል. ከመፀነሱ በፊት የጂን ሚውቴሽን ለመለየት ሙሉ ምርመራ እንዲደረግ ይመከራል.
ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ወላጆች በልዩ ባለሙያዎች በጥንቃቄ ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል, ምክሮቻቸውን ይከተሉ, በእናቲቱ እና በልጅ ደም ውስጥ ምን ያህል ክሮሞሶም እንዳሉ ይወስኑ እና በተለያዩ የእርግዝና ደረጃዎች ውስጥ ወቅታዊ ምርመራዎችን አይርሱ.
በቤተሰብ ውስጥ ብዙ ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ ከተፈጠረ, በመፀነስ ላይ ችግሮች ነበሩ, ወይም ዘመዶች ከባድ በሽታዎች ነበሯቸው, በጣም መጠንቀቅ አለብዎት, ከዚያም ህጻኑ ጠንካራ እና ጤናማ ሆኖ ይወለዳል. ደህና, ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች, መድሃኒቶች እና የተለያዩ መሳሪያዎች በዚህ ላይ ይረዱናል, ለእነርሱ ምስጋና ይግባቸው, ዶክተሮች በልጆች መወለድ እና እድገት ላይ ለተለያዩ ጉድለቶች ማብራሪያ አግኝተዋል, ነገር ግን ባለፉት መቶ ዘመናት ለኖሩት ሰዎች አልነበሩም.
አንድ ሰው ስንት ክሮሞሶም እንዳለው የሚያሳይ ቪዲዮ
በቅርብ ጊዜ በሕክምና እና በፋርማኮሎጂ ውስጥ የተደረጉ እድገቶች የሰውን ልጅ ህይወት በከፍተኛ ደረጃ ያራዝሙ እና ጥራቱን አሻሽለዋል. ሆኖም ግን, በተመሳሳይ ጊዜ, በተፈጥሮ ሂደቶች ውስጥ በሰው ልጅ ጣልቃገብነት, በተወለዱ ሕፃናት አካል ውስጥ የተለያዩ በሽታዎች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ መሄድ ጀመሩ. ከእንደዚህ አይነት በሽታዎች ትላልቅ ቡድኖች አንዱ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው.
በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ባሉ ልዩነቶች ተለይተው ይታወቃሉ እና ሊታረሙ አይችሉም። በዘር የሚተላለፍ ችግር ያለበት ልጅ መውለድ ይቻል እንደሆነ ለመረዳት በመጀመሪያ ምን ያህል ክሮሞሶም አንድ መደበኛ ማለትም ጤናማ ሰው ሊኖረው እንደሚገባ ማወቅ ያስፈልግዎታል።
የክሮሞሶም መዋቅር ዋናው ክፍል ዲ ኤን ኤ ወይም ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ተብሎ የሚጠራው ነው. ይህ በዘር የሚተላለፍ መረጃ ተሸካሚ ነው። ዲ ኤን ኤ ወደ ተለያዩ ክፍሎች ወይም ጂኖች የተከፋፈለ ሲሆን እነዚህም ለተለያዩ የሰውነት ቅርስ ባህሪያት "ተጠያቂ" ናቸው.
እንዲሁም አስፈላጊ (እና በመጠን ረገድ ፣ የክሮሞሶም ዋና አካል (እስከ 65%) የክሮሞሶም ዋና አካል ነው ። እሱ የዲኤንኤ ሞለኪውሎች “ቁስል” የሆኑበትን መሠረት ነው።
ለክሮሞሶም ምስጋና ይግባውና ዘሮች የወላጆቻቸውን አንዳንድ ባህሪያት ሊወርሱ ይችላሉ. ከየትኞቹ ይወርሳሉ እና ከየትኛው ወላጅ በተፀነሱበት ጊዜ ይወሰናል.
አንድ ሰው ስንት ክሮሞሶም አለው?
አንድ መደበኛ ጤናማ ሰው 46 ክሮሞሶም እንዳለው ለረጅም ጊዜ እናውቃለን። በሳይንስ ውስጥ ክሮሞሶሞችን በጥንድ ማጤን የተለመደ ነው, ስለዚህ አንድ ሰው ስንት ጥንድ ክሮሞሶም አለው ብሎ ማሰብ ትክክል ይሆናል.
መልስ፡- 22 ጥንዶች አውቶሶም የሚባሉት እና 1 ጥንድ ጾታ-ተኮር ክሮሞሶሞች። ለምሳሌ, ሴቶች 22 ክሮሞሶምች ከወንዶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው. ለወንዶች ያህል ብዙ ሲሆኑ ለሴት ሰው የመጨረሻዎቹ ጥንዶች ለወንድ ከጥንዶቹ የተለየ ነው፡ XX ለሴቶች ከ XY ለወንዶች።
በተጨማሪም ጥንዶች 22 ዳይፕሎይድ የክሮሞሶም ስብስብ አላቸው፣ ማለትም ጥንድ ሆነው የተገናኙ ሲሆኑ፣ ወሲባዊዎቹ ሃፕሎይድ ስብስብ አላቸው። ይህ አስፈላጊ ነው በማዳበሪያ ወቅት የጾታ ክሮሞሶም ተባብረው በተለመደው የዲፕሎይድ ስብስብ አዲስ አካል መፍጠር ይችላሉ.
የክሮሞሶም ስብስብ፣ ወይም karyotype፣ መለወጥ የሌለበት ለሁሉም ጤናማ ሰዎች የተለመደ ባህሪ ነው። የክሮሞሶም ብዛት ከመደበኛው የተለየ ከሆነ ፣ ይህ ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ያስከትላል ፣ ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመደው ዳውን ሲንድሮም ነው። ከዚህ ሲንድሮም በተጨማሪ ብዙም ያልተለመዱ ፣ ግን በሰው ልጅ ካሪታይፕ ውስጥ በተፈጠረው ሁከት ምክንያት የሚመጡ ከባድ እና አስከፊ በሽታዎችም አሉ ።
የካርዮታይፕ ችግሮች
በ karyotype ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ. በምደባው መሠረት እነሱ ወደ ክሮሞሶም እና ጂኖሚክ ሊከፋፈሉ ይችላሉ-
- የክሮሞሶም በሽታዎች ከግለሰባዊ ክሮሞሶም መዋቅር ጋር ብቻ የተቆራኙ ናቸው። እነዚህ በራሳቸው ክሮሞሶምች ውስጥ እና በብዙዎቹ መካከል ያሉ ማናቸውንም ማስገባቶች፣ ማስተካከያዎች ወይም ስረዛዎች ናቸው።
- የጂኖሚክ ዲስኦርደር የክሮሞሶም ብዛት የተረበሸበት ሁኔታ ነው. እንደ አንድ ደንብ, በጠቅላላ ቁጥራቸው ወይም በአንደኛው ጥንድ ውስጥ ያለው ቁጥር መጨመር አለ. በመጀመሪያው ሁኔታ ክስተቱ ፖሊፕሎይድ ይባላል, በሁለተኛው ደግሞ አኔፕሎይድ ይባላል.
ሁሉም ነገር, ሁለቱም ጂኖሚክ እና ክሮሞሶም, በመላው የሰው አካል ላይ ወይም በአንዳንድ ክፍሎች ላይ ለውጦችን ያመጣል. ብዙውን ጊዜ ሚውቴሽን አሉታዊ እና ወደ አንዳንድ በሽታዎች ይመራል.
እስካሁን ድረስ እንዲህ ያሉ በሽታዎችን ሙሉ በሙሉ ማከም አልቻሉም, ነገር ግን በዓለም ዙሪያ ያሉ ሳይንቲስቶች የጄኔቲክ በሽታዎችን ማስተካከል እና ተመሳሳይ ያልተለመዱ ህጻናት እንዳይወለዱ በመፈለግ ላይ ናቸው.
ዳውን ሲንድሮም
ይህ በጣም ከተለመዱት የህመም ማስታገሻዎች አንዱ ነው; በ 1866 ከረጅም ጊዜ በፊት ተለይቷል. በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ያለው የካርዮታይፕ ለውጦች 21 ጥንድ ክሮሞሶም እርስ በርስ በመያዛቸው 21 ጥንዶች ትራይሶሚ ተብሎ የሚጠራው ይመሰረታል. በዚህ ሁኔታ, በእንደዚህ አይነት ሰው ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ብዛት 46 አይደለም, ልክ እንደ ሁሉም ተራ ሰዎች, ግን 47.
አስፈላጊ!ከወላጆቹ አንዱ ለ ionizing ጨረር መጋለጥ ፣ ለከባድ ኢንፌክሽኖች ወይም ለስኳር ህመም ከተሰቃየ በዚህ የፓቶሎጂ ልጅ የመውለድ እድሉ ይጨምራል።
የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች በአንድ ሰው መልክ ይታያሉ - እነዚህ ትልቅ ፣ መደበኛ ያልሆነ ቅርፅ ያላቸው ጆሮዎች ፣ በዐይን ሽፋኑ ላይ መታጠፍ እና ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ ናቸው። ነገር ግን ጉዳዩ በውጫዊ ልዩነቶች ላይ ብቻ የተገደበ አይደለም;
እርግጥ ነው, እያንዳንዱ ጉዳይ ልዩ ነው, እና የመዘግየቱ መጠን ሊለያይ ይችላል, ነገር ግን እንደ አንድ ደንብ, ሁሉም እርዳታ ችግሮችን ማስወገድ እና ልጅን በተሻለ ሁኔታ ለማሳደግ ጥረቶችን ብቻ ያካትታል.
በተጨማሪም እንደነዚህ ያሉት ልጆች በአጠቃላይ ጤና ላይ ችግር አለባቸው. እነዚህ የውስጥ አካላት pathologies, polovыh አካላት pathologies (ይህ ሲንድሮም ጋር ሴቶች mogut bыt መውለድ ትችላለህ ቢሆንም). ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ሰዎች ብዙ ጊዜ በጣም አጭር የህይወት የመቆያ ጊዜ አላቸው፣ ከ40 አመታት በፊት የሚኖሩ እምብዛም አይኖሩም። ብዙዎቹ የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ችግር ያጋጥማቸዋል, ይህም ቀደም ሲል ለሞት ሊዳርግ ይችላል.
ቀደም ሲል በተዛማች በሽታዎች እና በጨረር መጋለጥ ውስጥ ከተገለጹት አደጋዎች በተጨማሪ, በወላጆች ዕድሜ ላይ በመመስረት የአደጋው መጠን ይጨምራል. የትኛው ወላጅ ከተወሰነ የዕድሜ ገደብ በላይ ቢሆንም የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ይጨምራል. ወላጆች በማንኛውም የአደጋ መንስኤዎች ውስጥ የማይወድቁባቸው አጋጣሚዎች አሉ, ነገር ግን በምርመራው ወቅት ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ታይቷል. ለዚያም ነው ጥናቱ ከተቻለ, ስለ ፅንሱ ልጅ የሚያስብ ሁሉ መከናወን ያለበት.
አስፈላጊ!በአሁኑ ጊዜ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ እንደዚህ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት የሚያስችል የማጣሪያ ምርመራ ማድረግ ይቻላል.
በዚህ ችግር ውስጥ ያለ ልጅ መወለድን ለማስወገድ በዕድሜ የገፉ ጥንዶች ሁልጊዜ እንዲመረመሩ በጥብቅ ይመከራሉ. እና በእርግጥ, በቤተሰብ ውስጥ ምንም አይነት የጄኔቲክ በሽታዎች ካሉ, በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራም በጣም ይመከራል.
ጠቃሚ ቪዲዮ
እናጠቃልለው
እንደ ማጠቃለያ, በዘር የሚተላለፍ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ቢያንስ ትንሽ ከሆነ, ሁሉንም አስፈላጊ ምርመራዎችን በወቅቱ ማካሄድ ጥሩ ይሆናል ማለት እንችላለን. ከሁሉም በላይ በዚህ የሳይንሳዊ እድገት ደረጃ ላይ ያሉ የጄኔቲክ በሽታዎች በቁም ነገር ሊታረሙ አይችሉም, እና ስለዚህ እንደዚህ አይነት በሽታ ያለበት ልጅ, አንድ ሰው በጣም አስቸጋሪ በሆነ ህይወት እና በአጠቃላይ ጤና ማጣት ላይ ነው.