ሚውቴሽን የሚያስከትሉ የአካባቢ ሁኔታዎች ይባላሉ. ሚውቴሽን ምክንያቶች

በተፈጥሮ ሁኔታዎች ውስጥ ሚውቴሽን በውጫዊ እና ውስጣዊ አካባቢያዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ይታያል እና "ተፈጥሯዊ (ወይም ድንገተኛ) ሚውቴሽን" በሚለው ቃል ይሰየማል.

የጂን መንስኤ ወይም ነጥብ ተብሎ የሚጠራው, ሚውቴሽን በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ ያለውን አንድ ናይትሮጅን መሰረትን መተካት ነው. ለሌላው በዲኤንኤ ሞለኪውል ውስጥ የናይትሮጅን መሠረቶችን መጥፋት፣ ማስገባት ወይም ማስተካከል። አንድ ጂን በሚውቴት ጊዜ አንድ ሰው የፓቶሎጂ ሁኔታዎችን ሊያዳብር ይችላል, የበሽታው መንስኤ የተለየ ነው.

በጂን ደረጃ ላይ የሚውቴሽን መንስኤዎች በአከባቢው (ሪህ ፣ አንዳንድ የስኳር በሽታ ዓይነቶች) ተፅእኖ ነበራቸው። እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት ለክፉ ወይም ለጎጂ የአካባቢ ሁኔታዎች (የአመጋገብ መዛባት ፣ ወዘተ) የማያቋርጥ ተጋላጭነት ነው። የጂን ሚውቴሽን የፕላስቲክ ተግባራትን በሚያከናውኑ ፕሮቲኖች ውህደት ውስጥ ወደ መስተጓጎል ሊያመራ ይችላል. የዚህ አይነት በሽታዎች መንስኤ Ehlers-Danlos syndrome ነው. የተለወጡ የዲኤንኤ ሞለኪውሎችን ወደ ነበሩበት ለመመለስ በቂ ባልሆኑ ዘዴዎች ላይ የተመሰረቱ በሽታዎች እየተጠና ነው።

የጂን ሚውቴሽን የበሽታ መከላከያ እጥረት (ቲሚክ አፕላሲያ ከ agammaglobulinemia ጋር ተጣምሮ) ወደ ልማት ሊያመራ ይችላል። የሂሞግሎቢን ያልተለመደው መዋቅር ምክንያት በሞለኪውል ውስጥ የግሉታሚክ አሲድ ቅሪት በቫሊን ቅሪት መተካት ነው። የደም መርጋት ምክንያቶችን ውህደት የሚቆጣጠሩ በጂኖች ውስጥ ብዙ የታወቁ ሚውቴሽን አሉ። የጂን ሚውቴሽን በሴል ሽፋኖች ላይ የተለያዩ ውህዶችን የማጓጓዝ ሂደት መስተጓጎል ሊያስከትል ይችላል። እነሱ ከሜምብራል አሠራሮች እና ከአንዳንድ ስርዓቶች ጉድለቶች ጋር የተቆራኙ ናቸው.

በጂን ደረጃ ላይ ያለው ሚውቴሽን በተለያዩ አካላዊ፣ ኬሚካላዊ፣ ባዮሎጂካል ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ከተፈጠረ ይህ ሙታጄኔሲስ ይባላል። የሚውቴሽን መሰረቱ በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ ቀዳሚ ጉዳት ነው።

ሚውቴጅንስ

Mutagens (ከግሪክ γεννάω - እወልዳለሁ) በዘር የሚተላለፍ ለውጥ የሚያስከትሉ ኬሚካላዊ እና ፊዚካዊ ምክንያቶች ናቸው - ሚውቴሽን። ሰው ሰራሽ ሚውቴሽን ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ 1925 በ G.A. Nadsen እና G.S. Filippov እርሾ ውስጥ በራዲየም ጨረር እርምጃ; እ.ኤ.አ. በ 1927 ጂ ሞለር ለኤክስሬይ በመጋለጥ በ Drosophila ውስጥ ሚውቴሽን አገኘ ። የኬሚካል ንጥረነገሮች ሚውቴሽን የመፍጠር ችሎታ (በዶሮፊላ ላይ በአዮዲን ተጽእኖ) በ I. A. Rapoport ተገኝቷል. ከእነዚህ እጭዎች በተፈጠሩ ዝንቦች ውስጥ የሚውቴሽን ድግግሞሽ ከተቆጣጠሩት ነፍሳት ብዙ እጥፍ ይበልጣል።

ምደባ

ሚውቴጅስ በጂኖች አወቃቀር፣ በክሮሞሶም አወቃቀሩ እና ቁጥር ላይ ለውጥ የሚያስከትሉ የተለያዩ ምክንያቶች ሊሆኑ ይችላሉ። አመጣጥ ላይ በመመስረት, mutagens ወደ endogenous ይመደባሉ, አካል ሕይወት ወቅት የተቋቋመው, እና exogenous - ሁሉም ሌሎች ነገሮች, የአካባቢ ሁኔታዎች ጨምሮ.

በክስተታቸው ሁኔታ ላይ በመመስረት ፣ mutagens በአካላዊ ፣ ኬሚካላዊ እና ባዮሎጂያዊ ይከፈላሉ ።

1. አካላዊ ሚውቴጅስ

ionizing ጨረር;
ሬዲዮአክቲቭ መበስበስ;
አልትራቫዮሌት ጨረር;
አስመሳይ የሬዲዮ ልቀት እና ኤሌክትሮማግኔቲክ መስኮች;
ከመጠን በላይ ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ የሙቀት መጠን.

2. የኬሚካል ሚውቴጅስ

ኦክሳይድ ወኪሎች እና የሚቀንሱ ወኪሎች (ናይትሬትስ, ናይትሬትስ, ምላሽ ሰጪ የኦክስጂን ዝርያዎች);
አልኪሊቲክ ወኪሎች (ለምሳሌ iodoacetamide);
ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች (ለምሳሌ ፀረ-አረም, ፀረ-ፈንገስ);
አንዳንድ የምግብ ተጨማሪዎች (ለምሳሌ, ጥሩ መዓዛ ያላቸው ሃይድሮካርቦኖች, ሳይክላሜትስ);
የነዳጅ ምርቶች;
ኦርጋኒክ መሟሟት;
መድሃኒቶች (ለምሳሌ, ሳይቶስታቲክስ, የሜርኩሪ ዝግጅቶች, የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች).
በርከት ያሉ ቫይረሶች እንዲሁ በኬሚካላዊ ሚውቴጅስ ሊመደቡ ይችላሉ (የቫይረሶች ተለዋዋጭ ምክንያት የእነሱ ኑክሊክ አሲድ - ዲ ኤን ኤ ወይም አር ኤን ኤ)

3. ባዮሎጂካል ሚውቴጅስ

የተወሰኑ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ትራንስፖሶኖች ናቸው;
አንዳንድ ቫይረሶች (ኩፍኝ, ኩፍኝ, የኢንፍሉዌንዛ ቫይረስ);
የሜታቦሊክ ምርቶች (የሊፕድ ኦክሳይድ ምርቶች);
የአንዳንድ ረቂቅ ተሕዋስያን አንቲጂኖች.

100 RURለመጀመሪያ ትዕዛዝ ጉርሻ

የሥራውን ዓይነት ይምረጡ የዲፕሎማ ሥራ የኮርስ ሥራ አጭር ማስተር ተሲስ የተግባር ዘገባ አንቀጽ ሪፖርት ግምገማ የፈተና ሥራ ሞኖግራፍ ችግር መፍታት የንግድ ሥራ ዕቅድ ለጥያቄዎች መልሶች የፈጠራ ሥራ ድርሰት ሥዕል ድርሰቶች ትርጉም አቀራረቦች መተየብ ሌላ የጽሑፉን ልዩነት መጨመር የማስተርስ ተሲስ የላብራቶሪ ሥራ በመስመር ላይ እገዛ

ዋጋውን እወቅ

ዲ ኤን ኤ የሚይዘው መረጃ ፍጹም የተረጋጋ ነገር አይደለም። እንደዚያ ከሆነ ፣ ከዚያ ጋር ተዛማጅነት ያላቸው ረቂቅ ተሕዋስያን ለውጪ ተጽእኖዎች የሚሰጡት ምላሽ የማያቋርጥ ይሆናል ፣ ይህ ማለት “የበረደ” ጂኖታይፕ ባላቸው ረቂቅ ተሕዋስያን ላይ ድንገተኛ የአካባቢ ሁኔታ ለውጥ ወደ ዝርያው መጥፋት ያስከትላል። እውነተኛ የጂኖም አለመረጋጋት የሚከሰተው በሚውቴሽን፣ በለጋሽ እና በተቀባዩ መካከል ያለው የዘረመል መረጃ መለዋወጥ ነው።

"ሚውቴሽን" የሚለው ቃል በእጽዋት ውስጥ የዘር ውርስ በሚያጠናበት ጊዜ "በዘር የሚተላለፍ ገጸ-ባህሪ ላይ ድንገተኛ ለውጥ" ጽንሰ-ሐሳብ በ de Vries የቀረበ ነው. ቤይጄሪንክ በኋላ ይህንን ጽንሰ-ሐሳብ ወደ ባክቴሪያዎች አራዝሟል. ሚውቴሽን በዲአይሲ የመጀመሪያ ደረጃ መዋቅር ላይ የሚደረግ ለውጥ ሲሆን ይህም በዘር የሚተላለፍ ቋሚ መጥፋት ወይም የማንኛውም ባህሪ ወይም የቡድን ባህሪ ለውጥ ነው። ሚውቴሽን እንደ አመጣጡ ይከፋፈላል፣ በዲኤንኤ አወቃቀር ላይ የሚደረጉ ለውጦች ተፈጥሮ፣ ለሙታንት ሴል ፍኖተ-ፒክ ውጤቶች፣ ወዘተ... ሚውቴሽን የሚያስከትሉ ነገሮች ሚውቴሽን በመባል ይታወቃሉ።

አብዛኛውን ጊዜ አካላዊ ወይም ኬሚካላዊ ተፈጥሮ ናቸው. በመነሻቸው መሰረት፣ ሚውቴሽን ወደ ተነሳሳ፣ ማለትም በሰው ሰራሽ እና ድንገተኛ (“ዱር”፣ በማይታይ የውጭ ጣልቃገብነት በባክቴሪያ ህዝብ ውስጥ የሚከሰቱ) ተከፋፍለዋል።

ድንገተኛ ሚውቴሽን። የኋላ ሚውቴሽን (ተገላቢጦሽ)።

ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በማባዛት ስህተቶች፣ የተሟሉ ጥንዶች ትክክል ባልሆነ መንገድ መፈጠር፣ ወይም የዲኤንኤ መዋቅራዊ መዛባት በተፈጥሮ ሚውቴጅስ ተጽእኖ ነው። ድንገተኛ ሚውቴሽን ጠቃሚ እና የማይመቹ የጄኔቲክ ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል። ግምታዊው የድንገተኛ ሚውቴሽን ደረጃ ለእያንዳንዱ 106-107 ሕዋሳት አንድ ሚውቴሽን ነው። በሴሉ ህዝብ ውስጥ ያሉት ሚውታንቶች የቁጥር መጠን ለተለያዩ ባህሪያት የተለየ እና ከ10-4 እስከ 10-11 ሊለያይ ይችላል።

ለአንድ የተወሰነ ጂን, ሚውቴሽን ድግግሞሽ ከ10-5 ነው, እና ለተወሰነ ጥንድ ኑክሊዮታይድ 10-8 ነው. ለምሳሌ፣ አንድ ሚሊዮን ባክቴሪያዎች አንቲባዮቲክ በያዘው መካከለኛ ክፍል ላይ ከተከተቡ፣ አንድ ቅኝ ግዛት በድንገት በሚውቴሽን ምክንያት በሕይወት ይኖራል ተብሎ ይጠበቃል።

ምንም እንኳን በባክቴሪያዎች ውስጥ ለግለሰብ ሴሎች የሚውቴሽን መጠን እዚህ ግባ የማይባል ቢመስልም ፣ የባክቴሪያው ህዝብ በጣም ትልቅ እና በፍጥነት የሚባዛ መሆኑን ማስታወስ አለብን። ስለዚህ, ከጠቅላላው ህዝብ እይታ አንጻር የሚውቴሽን መጠን በጣም ትልቅ ነው. በተጨማሪም, በራስ ተነሳሽነት የሚመስሉ እና ማንኛውንም አንቲባዮቲክን የሚቋቋሙ ሚውታንቶች በመራቢያ ጊዜ "ዱር" ከሚባሉት ባክቴሪያዎች ጋር ሲነፃፀሩ ጥሩ ጠቀሜታ ይኖራቸዋል እና በፍጥነት የተረጋጋ ህዝብ ይፈጥራሉ.

የኋላ ሚውቴሽን (ተገላቢጦሽ) በድንገት የተለወጠ ሴል ወደ መጀመሪያው የዘረመል ሁኔታ ይመልሰዋል። በ 107-108 ውስጥ የአንድ ሕዋስ ድግግሞሽ (ይህም በቀጥታ ድንገተኛ ሚውቴሽን ቢያንስ 10 እጥፍ ያነሰ) ይስተዋላል።

ዘመናዊ ትምህርታዊ ሥነ-ጽሑፍ እንዲሁ በግለሰብ ጂኖች ፣ ክሮሞሶምች እና በአጠቃላይ ጂኖም አወቃቀር ላይ በተደረጉ ለውጦች ተፈጥሮ ላይ በመመርኮዝ የበለጠ መደበኛ ምደባን ይጠቀማል። በዚህ ምድብ ውስጥ የሚከተሉት የሚውቴሽን ዓይነቶች ተለይተዋል-

ጂኖሚክ;

ክሮሞሶምል;

ጂኖሚክ: - ፖሊፕሎይድላይዜሽን (ጂኖም ከሁለት በላይ (3n, 4n, 6n, ወዘተ) የተወከለው የክሮሞሶም ስብስቦች እና አኔፕሎይድ (ሄትሮፕሎይድ) - የክሮሞሶም ብዛት ያለው ለውጥ አይደለም. የሃፕሎይድ ስብስብ ብዜት (ኢንጌ-ቬችቶሞቭ, 1989 ይመልከቱ). በፖሊፕሎይድ መካከል ባለው የክሮሞሶም ስብስቦች አመጣጥ ላይ በመመርኮዝ ከተለያዩ ዝርያዎች የተውጣጡ ክሮሞሶም ስብስቦች ባላቸው አሎፖሊፕሎይድ እና አውቶፖሊፕሎይድ መካከል ያለው ልዩነት የራሳቸው ጂኖም የክሮሞሶም ስብስቦች ቁጥር በ n ብዜት ይጨምራል።

በክሮሞሶም ሚውቴሽን አማካኝነት በግለሰብ ክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ዋና ዋና ለውጦች ይከሰታሉ። በዚህ ሁኔታ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ ክሮሞሶምች ጄኔቲክ ቁስ አካል (ማባዛት) መጥፋት (መሰረዝ) ወይም በእጥፍ መጨመር, በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ የክሮሞሶም ክፍሎች አቅጣጫ ለውጥ (ተገላቢጦሽ), እንዲሁም የዝውውር ሽግግር አለ. የጄኔቲክ ቁስ አካል ከአንዱ ክሮሞሶም ወደ ሌላ (መቀየር) (አስከፊ ሁኔታ - የሙሉ ክሮሞሶም ውህደት ፣ ሮበርትሶኒያን ሽግግር ተብሎ የሚጠራው ፣ እሱም ከክሮሞሶም ሚውቴሽን ወደ ጂኖሚክ ሽግግር)።

በጂን ደረጃ፣ በሚውቴሽን ተጽእኖ ስር ያሉ የጂኖች የመጀመሪያ ደረጃ የዲኤንኤ አወቃቀር ለውጦች ከክሮሞሶም ሚውቴሽን ጋር ሲነፃፀሩ ያነሱ ናቸው፣ ነገር ግን የጂን ሚውቴሽን በጣም የተለመደ ነው። በጂን ሚውቴሽን ምክንያት አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ ኑክሊዮታይዶችን መሰረዝ፣ መሰረዝ እና ማስገባት፣ መተላለፍ፣ ማባዛትና የተለያዩ የጂን ክፍሎች መገለባበጥ ይከሰታሉ። በሚውቴሽን ተጽእኖ ስር አንድ ኑክሊዮታይድ ብቻ ሲቀየር፣ ስለ ነጥብ ሚውቴሽን ይናገራሉ። ዲ ኤን ኤ ሁለት የናይትሮጂን መሠረቶችን ብቻ ስለሚይዝ - ፕዩሪን እና ፒሪሚዲን ፣ ሁሉም የነጥብ ሚውቴሽን በሁለት ክፍሎች ይከፈላሉ-ሽግግሮች (የፕዩሪንን በፕዩሪን ወይም ፒሪሚዲን በፒሪሚዲን መተካት) እና ሽግግር (የፕዩሪን መተካት በ pyrimidine)። ፒሪሚዲን ወይም በተቃራኒው). የነጥብ ሚውቴሽን አራት ሊሆኑ የሚችሉ የዘረመል ውጤቶች አሉ፡ 1) የጄኔቲክ ኮድ ብልሹነት (ተመሳሳይ ኑክሊዮታይድ መተካት) ምክንያት የኮዶን ትርጉም መጠበቅ፣ 2) የኮዶን ትርጉም መለወጥ፣ ይህም የአሚኖን መተካት ያስከትላል። አሲድ በ polypeptide ሰንሰለት (የተሳሳተ ሚውቴሽን) ፣ 3) ያለጊዜው መቋረጥ (የማይረባ ሚውቴሽን) ትርጉም የለሽ ኮዶን መፈጠር። በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ ሦስት ትርጉም የለሽ ኮዶች አሉ-አምበር - UAG ፣ ocher - UAA እና opal - UGA (በዚህ መሠረት ትርጉም የለሽ ትሪፕሎች እንዲፈጠሩ የሚያደርጋቸው ሚውቴሽን እንዲሁ ተሰይሟል - ለምሳሌ አምበር ሚውቴሽን) ፣ 4) በግልባጭ መተካት (ኮዶን ለመገንዘብ ኮድን አቁም)።

በጂን አገላለጽ ላይ ባላቸው ተጽእኖ መሰረት፣ ሚውቴሽን በሁለት ምድቦች ይከፈላል፡ የመሠረታዊ ጥንድ ምትክ ዓይነት እና የፍሬምሺፍት ዓይነት ሚውቴሽን። የኋለኞቹ የኒውክሊዮታይድ መሰረዣዎች ወይም ማስገቢያዎች ናቸው, ቁጥራቸው የሶስት ብዜት አይደለም, ይህም ከጄኔቲክ ኮድ የሶስትዮሽ ተፈጥሮ ጋር የተያያዘ ነው.

ቀዳሚ ሚውቴሽን አንዳንድ ጊዜ ቀጥተኛ ሚውቴሽን ተብሎ ይጠራል፣ እናም የጂንን ኦርጅናሌ መዋቅር የሚያድስ ሚውቴሽን ተገላቢጦሽ ሚውቴሽን ወይም ሪቨርሽን ይባላል። በተለዋዋጭ አካል ውስጥ ወደ መጀመሪያው ፍኖታይፕ መመለስ በተለዋዋጭ ጂን ተግባር ወደነበረበት መመለስ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእውነተኛ ለውጥ ምክንያት ሳይሆን በሌላ ተመሳሳይ ዘረ-መል ወይም ሌላ አልሌሊክ ባልሆነ ጂን በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በዚህ ሁኔታ, ተደጋጋሚው ሚውቴሽን የ suppressor mutation ይባላል. የ mutant phenotype የታፈኑበት የጄኔቲክ ስልቶች በጣም የተለያዩ ናቸው።

ሚውቴሽን (ከሚውቴሽን እና ከሌሎች የግሪክ γεννάω - እወልዳለሁ) በዘር የሚተላለፍ ለውጥ የሚያስከትሉ ኬሚካላዊ እና ፊዚካዊ ምክንያቶች ናቸው - ሚውቴሽን። ሰው ሰራሽ ሚውቴሽን ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ 1925 በ G.A. Nadsen እና G.S. Filippov እርሾ ውስጥ በራዲየም ጨረር እርምጃ; እ.ኤ.አ. በ 1927 ጂ ሞለር ለኤክስሬይ በመጋለጥ በ Drosophila ውስጥ ሚውቴሽን አገኘ ። የኬሚካል ንጥረነገሮች ሚውቴሽን የመፍጠር ችሎታ (በዶሮፊላ ላይ በአዮዲን እርምጃ) በ I. A. Rapoport ተገኝቷል. ከእነዚህ እጭዎች በተፈጠሩ ዝንቦች ውስጥ የሚውቴሽን ድግግሞሽ ከተቆጣጠሩት ነፍሳት ብዙ እጥፍ ይበልጣል።

በክስተታቸው ሁኔታ ላይ በመመስረት ፣ mutagens በአካላዊ ፣ ኬሚካላዊ እና ባዮሎጂያዊ ይከፈላሉ ።

አካላዊ ሚውቴጅስ

ionizing ጨረር;

ሬዲዮአክቲቭ መበስበስ;

አልትራቫዮሌት ጨረር;

አስመሳይ የሬዲዮ ልቀት እና ኤሌክትሮማግኔቲክ መስኮች;

ከመጠን በላይ ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ የሙቀት መጠን.

የኬሚካል ሚውቴጅስ

ኦክሳይድ ወኪሎች እና ቅነሳ ወኪሎች (ናይትሬትስ, ናይትሬትስ, ምላሽ ኦክሲጅን ዝርያዎች);

አልኪሊቲክ ወኪሎች (ለምሳሌ iodoacetamide);

ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች (ለምሳሌ ፀረ-አረም, ፀረ-ፈንገስ);

አንዳንድ የምግብ ተጨማሪዎች (ለምሳሌ, ጥሩ መዓዛ ያላቸው ሃይድሮካርቦኖች, ሳይክላሜትስ);

የነዳጅ ምርቶች;

ኦርጋኒክ መሟሟት;

መድሃኒቶች (ለምሳሌ, ሳይቶስታቲክስ, የሜርኩሪ ዝግጅቶች, የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች).

በርከት ያሉ ቫይረሶችም እንደ ኬሚካላዊ ሙታጀኖች ሊመደቡ ይችላሉ (የቫይረሶች ተለዋዋጭ ፋክተር ኑክሊክ አሲድ - ዲ ኤን ኤ ወይም አር ኤን ኤ)።

ባዮሎጂካል ሚውቴጅስ

የተወሰኑ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተሎች - ትራንስፖሶኖች;

አንዳንድ ቫይረሶች (ኩፍኝ, ኩፍኝ, የኢንፍሉዌንዛ ቫይረስ);

የሜታቦሊክ ምርቶች (የሊፕድ ኦክሳይድ ምርቶች);

የአንዳንድ ረቂቅ ተሕዋስያን አንቲጂኖች.

በዘር የሚተላለፍ ረቂቅ ተሕዋስያን ለማግኘት የሚረዱ ዘዴዎችን ያገኘው የጄኔቲክስ እድገት ረቂቅ ተሕዋስያንን በእርሻ፣ በኢንዱስትሪ ምርት እና በመድኃኒት የመጠቀም እድሎችን አስፍቷል። ዋናው ዘዴ የሚውቴሽን መፈጠር ምክንያት የሆነው ሚውቴጅስ (ጨረር፣ ኬሚካሎች) በዱር፣ በተፈጥሮ በተፈጠሩ ረቂቅ ተሕዋስያን ባህሎች ላይ በሚያሳድረው ተጽዕኖ ነው። ይህ ዘዴ በአስር እና በመቶዎች የሚቆጠሩ ዋጋ ያላቸውን ምርቶች (አንቲባዮቲክስ, ኢንዛይሞች, ቫይታሚኖች, አሚኖ አሲዶች, ወዘተ) የሚያመርቱ ሚውታንቶችን ለመፍጠር ያስችላል.

በተከሰቱባቸው ምክንያቶች ላይ በመመርኮዝ, ድንገተኛ እና የተፈጠሩ ሚውቴሽን ተለይተዋል.

ድንገተኛ (ድንገተኛ) ሚውቴሽንያለ ምንም ምክንያት ይከሰታል. እነዚህ ሚውቴሽን አንዳንዴ ይታሰባሉ። ሶስት ፒ ስህተቶችሂደቶች የዲኤንኤ ማባዛት, መጠገን እና እንደገና መቀላቀል . ይህ ማለት የአዳዲስ ሚውቴሽን መከሰት ሂደት በሰውነት ጄኔቲክ ቁጥጥር ስር ነው. ለምሳሌ ሚውቴሽን የሌሎችን ሚውቴሽን ድግግሞሽ የሚጨምር ወይም የሚቀንስ መሆኑ ይታወቃል። ስለዚህ, ተለዋዋጭ ጂኖች እና ፀረ-ሙታተር ጂኖች አሉ.

በተመሳሳይ ጊዜ, የድንገተኛ ሚውቴሽን ድግግሞሽ በሴል (ኦርጋኒክ) ሁኔታ ላይ የተመሰረተ ነው. ለምሳሌ፣ በውጥረት ሁኔታዎች ውስጥ የሚውቴሽን ድግግሞሽ ሊጨምር ይችላል።

የተቀሰቀሱ ሚውቴሽንበተጽእኖ ውስጥ መነሳት ሚውቴጅስ .

ሚውቴሽን የሚውቴሽን ድግግሞሽን የሚጨምሩ የተለያዩ ምክንያቶች ናቸው።.

ለመጀመሪያ ጊዜ የተፈጠሩ ሚውቴሽን በአገር ውስጥ የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ጂ.ኤ. ናድሰን እና ጂ.ኤስ. ፊሊፖቭ በ 1925 እርሾን በራዲየም ጨረሮች ሲያበሩ.

በርካታ የ mutagens ምድቦች አሉ-

– አካላዊ ሚውቴጅስ: ionizing ጨረር, የሙቀት ጨረር, አልትራቫዮሌት ጨረር.

– የኬሚካል ሚውቴጅስናይትሮጅን ቤዝ analogues (ለምሳሌ 5-bromouracil)፣ aldehydes፣ nitrites፣ methylating agents፣ hydroxylamine፣ ሄቪ ሜታል ions፣ አንዳንድ መድሃኒቶች እና የእፅዋት መከላከያ ምርቶች።

– ባዮሎጂካል ሚውቴጅስንጹህ ዲ ኤን ኤ ፣ ቫይረሶች ፣ ፀረ-ቫይረስ ክትባቶች።

– Automutagens- መካከለኛ የሜታቦሊክ ምርቶች (መካከለኛ)። ለምሳሌ, ኤቲል አልኮሆል እራሱ mutagen አይደለም. ነገር ግን, በሰው አካል ውስጥ ወደ አሴታልዲኢድ ኦክሳይድ (ኦክሳይድ) ነው, እና ይህ ንጥረ ነገር ቀድሞውኑ mutagen ነው.

ጥያቄ ቁጥር 21.

(የክሮሞሶም ሚውቴሽን፣ ምደባቸው፡ ስረዛዎች እና ማባዛቶች፣ ተገላቢጦሽ፣ መዘዋወሮች። መንስኤዎች እና ስልቶችመከሰት. በሰው ልጅ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች እድገት ውስጥ ያለው ጠቀሜታ)

ከክሮሞሶም ጋርሚውቴሽን በግለሰብ ክሮሞሶምች መዋቅር ውስጥ ትልቅ ዳግም ማስተካከያዎችን ያደርጋል። በዚህ ሁኔታ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ ክሮሞሶምች ጄኔቲክ ቁስ አካል (ማባዛት) መጥፋት (መሰረዝ) ወይም በእጥፍ መጨመር, በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ የክሮሞሶም ክፍሎች አቅጣጫ ለውጥ (ተገላቢጦሽ), እንዲሁም የዝውውር ሽግግር አለ. የጄኔቲክ ቁስ አካል ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ሌላ (መቀየር) (በጣም ከባድ ጉዳይ - የሙሉ ክሮሞሶም ውህደት

የክሮሞሶም አወቃቀር ለውጦች ፣ እንደ አንድ ደንብ ፣ በአቋሙ መጀመሪያ ላይ በመጣስ ላይ የተመሰረቱ ናቸው - እረፍቶች ፣ እነዚህም ከተባሉት የተለያዩ ማሻሻያዎች ጋር አብረው ይመጣሉ። ክሮሞሶም ሚውቴሽን.

የክሮሞሶም እረፍቶች በተፈጥሮ በተሻገሩበት ወቅት የሚከሰቱት በግብረ ሰዶማውያን መካከል የሚዛመዱ ክፍሎችን ሲለዋወጡ ነው። ክሮሞሶምች እኩል ያልሆኑ የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን የሚለዋወጡበት መሻገሪያ መቋረጥ ወደ አዲስ የግንኙነት ቡድኖች መፈጠር ይመራል ፣ እያንዳንዱ ክፍል የሚቋረጥበት - ክፍፍል -ወይም ድርብ - ማባዛቶች. በእንደዚህ ዓይነት ማስተካከያዎች ፣ በአገናኝ ቡድኑ ውስጥ ያሉ የጂኖች ብዛት ይለወጣል።

የክሮሞሶም እረፍቶች በተለያዩ የ mutagenic ምክንያቶች ተጽእኖ ስር ሊከሰቱ ይችላሉ, በተለይም አካላዊ (ionizing እና ሌሎች የጨረር ዓይነቶች), የተወሰኑ የኬሚካል ውህዶች እና ቫይረሶች.

የክሮሞሶም ትክክለኛነት መጣስ በሁለት እረፍቶች መካከል የሚገኘውን ክፍል በ 180 ° ማዞር ጋር አብሮ ሊሄድ ይችላል - መገለባበጥ።አንድ የተወሰነ ክልል የሴንትሮሜር ክልልን ያካትታል ወይም አይጨምር ላይ በመመስረት, ይለያሉ ፐርሰንትራዊእና paracentric inversions.

በሚሰበርበት ጊዜ ከእሱ የተለየ ክሮሞሶም ቁራጭ ሴንትሮሜር ከሌለው በሚቀጥለው ማይቶሲስ ውስጥ በሴሉ ሊጠፋ ይችላል። ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ቁራጭ ከአንዱ ክሮሞሶም ጋር ተያይዟል - መተርጎም.ከራሱ ክሮሞሶም ጋር አንድ ቁራጭ ማያያዝ ይቻላል, ነገር ግን በአዲስ ቦታ - ሽግግር. ስለዚህ, የተለያዩ አይነት የተገላቢጦሽ እና የዝውውር ዓይነቶች በጂን አካባቢ ለውጦች ተለይተው ይታወቃሉ.

ስለዚህ, ክሮሞሶም ድርጅት ውስጥ ለውጦች, ይህም አብዛኛውን ጊዜ ሕዋስ እና ኦርጋኒክ መካከል አዋጪነት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ, የተወሰነ እድል ጋር, ሕዋሳት እና ፍጥረታት በርካታ ትውልዶች ውስጥ ይወርሳሉ እና የዝግመተ ለውጥ ቅድመ ሁኔታዎች መፍጠር ይችላሉ, ተስፋ ሊሆን ይችላል. በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ ክሮሞሶም ድርጅት.

ጥያቄ ቁጥር 22.

(የጂኖሚክ ሚውቴሽን: ምደባ, መንስኤዎች, ዘዴዎች. ክሮሞሶም ሲንድረም ሲከሰት ሚና.የፀረ-ሙቀት ዘዴዎች).

ጂኖሚክ: - ፖሊፕሎይድላይዜሽንየሃፕሎይድ ስብስብ ብዜት ያልሆነ የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ። በፖሊፕሎይድ መካከል ባለው የክሮሞሶም ስብስቦች አመጣጥ ላይ በመመርኮዝ ከተለያዩ ዝርያዎች የተዳቀሉ ክሮሞሶም ስብስቦች ባላቸው አሎፖሊፕሎይድ እና አውቶፖሊፕሎይድ መካከል ያለው ልዩነት የራሳቸው ጂኖም የክሮሞሶም ስብስቦች ቁጥር ይጨምራል።

የጂኖሚክ ሚውቴሽን ሃፕሎይድ፣ ፖሊፕሎይድ እና አኔፕሎይድ ይገኙበታል።

አኔፕሎይድ የግለሰብ ክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ነው - አለመኖር (ሞኖሶሚ) ወይም ተጨማሪ (ትሪሶሚ, ቴትራስሞሚ, በአጠቃላይ ፖሊሶሚ) ክሮሞሶም መኖር, ማለትም. ያልተመጣጠነ የክሮሞሶም ስብስብ. በ mitosis ወይም meiosis ሂደት ውስጥ በተፈጠረው ረብሻ ምክንያት የተለወጠ የክሮሞሶም ብዛት ያላቸው ሴሎች ይታያሉ, እና ስለዚህ በሚቲቲክ እና ሚዮቲክ መካከል ይለያሉ.

የሚውቴሽን መንስኤዎች

ሚውቴሽን ወደ ድንገተኛ እና ተነሳሳ ተከፍሏል። ድንገተኛ ሚውቴሽን በአንድ ሴል ትውልድ ውስጥ በግምት አንድ ኑክሊዮታይድ ድግግሞሽ በመደበኛ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ በሰውነት ህይወት ውስጥ በድንገት ይከሰታል።

የመነጩ ሚውቴሽን በሰው ሰራሽ (የሙከራ) ሁኔታዎች ወይም በአሉታዊ የአካባቢ ተጽዕኖዎች ውስጥ ባሉ አንዳንድ የ mutagenic ውጤቶች ምክንያት የሚነሱ በጂኖም ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ለውጦች ናቸው።

ሚውቴሽን በህይወት ሴል ውስጥ በሚከሰቱ ሂደቶች ውስጥ ያለማቋረጥ ይታያሉ. የሚውቴሽን መከሰት ዋና ዋና ሂደቶች የዲ ኤን ኤ ማባዛት, የዲ ኤን ኤ ጥገና መታወክ እና የጄኔቲክ ዳግም ውህደት ናቸው.

በሚውቴሽን እና በዲኤንኤ መባዛት መካከል ያለው ግንኙነት

በኑክሊዮታይድ ውስጥ ብዙ ድንገተኛ ኬሚካላዊ ለውጦች በማባዛት ወቅት ወደ ሚውቴሽን ይመራሉ. ለምሳሌ, በተቃራኒው የሳይቶሲን መቆረጥ ምክንያት, ኡራሲል በዲ ኤን ኤ ሰንሰለት ውስጥ ሊካተት ይችላል (ከቀኖናዊው የ C-G ጥንድ ይልቅ የዩ-ጂ ጥንድ ይመሰረታል). ከኡራሲል ተቃራኒ በሆነው የዲኤንኤ መባዛት ወቅት አድኒን በአዲሱ ሰንሰለት ውስጥ ይካተታል ፣ ዩ-ኤ ጥንድ ይፈጠራል ፣ እና በሚቀጥለው ድግግሞሽ ጊዜ በቲ-ኤ ጥንድ ይተካል ፣ ማለትም ሽግግር ይከሰታል (የፒሪሚዲንን ነጥብ በሌላ ፒሪሚዲን መተካት ወይም ፒዩሪን ከሌላ ፒዩሪን ጋር)።

በሚውቴሽን እና በዲኤንኤ ዳግም ውህደት መካከል ያለው ግንኙነት

ከዳግም ውህደት ጋር ከተያያዙ ሂደቶች መካከል፣ እኩል ያልሆነ መሻገር ብዙውን ጊዜ ወደ ሚውቴሽን ይመራል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በክሮሞሶም ላይ ብዙ የተባዙ የኦሪጂናል ጂን ቅጂዎች ባሉበት እና ተመሳሳይ የሆነ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል የያዙ ናቸው። እኩል ባልሆነ መሻገሪያ ምክንያት፣ ማባዛት በአንደኛው ድጋሚ ክሮሞሶም ውስጥ ይከሰታል፣ እና መሰረዝ በሌላኛው ውስጥ ይከሰታል።

በሚውቴሽን እና በዲኤንኤ ጥገና መካከል ያለው ግንኙነት

ድንገተኛ የዲ ኤን ኤ መጎዳት በጣም የተለመደ ነው እና በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ይከሰታል። እንዲህ ዓይነቱን ጉዳት የሚያስከትለውን መዘዝ ለማስወገድ ልዩ የጥገና ዘዴዎች አሉ (ለምሳሌ, የተሳሳተ የዲ ኤን ኤ ክፍል ተቆርጦ ዋናው በዚህ ቦታ ይመለሳል). ሚውቴሽን የሚከሰቱት በተወሰኑ ምክንያቶች የጥገና ዘዴው የማይሰራ ከሆነ ወይም ጉዳቱን ማስወገድ በማይችልበት ጊዜ ብቻ ነው. ለጥገና ኃላፊነት ያላቸው ፕሮቲኖች በጂኖች ውስጥ የሚከሰቱ ሚውቴሽን ወደ ብዙ መጨመር (mutator effect) ወይም መቀነስ (አንቲሙታተር ተፅዕኖ) የሌሎች ጂኖች ሚውቴሽን ድግግሞሽ ሊያስከትል ይችላል። በመሆኑም ኤክሴሽን መጠገን ሥርዓት ብዙ ኢንዛይሞች ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን በሰዎች ውስጥ somatic ሚውቴሽን ድግግሞሽ ውስጥ ስለታም ጭማሪ ይመራል, እና ይህ ደግሞ, xeroderma pigmentosum እና integument አደገኛ ዕጢ ልማት ይመራል.

ሚውቴሽን ምደባዎች

በተለያዩ መስፈርቶች ላይ በመመርኮዝ የሚውቴሽን ብዙ ምደባዎች አሉ። ሞለር በጂን አሠራር ላይ ባለው ለውጥ ወደ ሃይፖሞርፊክ ተፈጥሮ ሚውቴሽን እንዲከፋፈል ሐሳብ አቅርቧል (የተቀየሩት አሌሎች ከዱር-አይነት alleles ጋር ተመሳሳይ በሆነ አቅጣጫ ይሠራሉ፣ የፕሮቲን ምርት አነስተኛ ነው የሚሠራው)፣ የማይለወጥ (ሚውቴሽን) የጂን ተግባርን ሙሉ በሙሉ ማጣት, ለምሳሌ, በዶሮፊላ ውስጥ ያለው ነጭ ሚውቴሽን), አንቲሞርፊክ (የተለዋዋጭ ባህሪው ይለወጣል, ለምሳሌ የበቆሎ እህል ቀለም ከሐምራዊ ወደ ቡናማ ይለወጣል) እና ኒዮሞርፊክ.

ጂኖሚክ;

ክሮሞሶምል;

ጂኖሚክ: - ፖሊፕሎይድ, የሃፕሎይድ ስብስብ ብዜት ያልሆነ የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ. በፖሊፕሎይዶች መካከል ባለው የክሮሞዞም ስብስቦች አመጣጥ ላይ በመመርኮዝ ከተለያዩ ዝርያዎች የተዳቀሉ ክሮሞሶም ስብስቦች ባላቸው አሎፖሊፕሎይድ እና አውቶፖሊፕሎይድ መካከል ያለው ልዩነት የራሳቸው ጂኖም የክሮሞሶም ስብስቦች ቁጥር ይጨምራል።

በክሮሞሶም ሚውቴሽን አማካኝነት በግለሰብ ክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ዋና ዋና ለውጦች ይከሰታሉ። በዚህ ሁኔታ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ ክሮሞሶምች ጄኔቲክ ቁስ አካል (ማባዛት) መጥፋት (መሰረዝ) ወይም በእጥፍ መጨመር, በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ የክሮሞሶም ክፍሎች አቅጣጫ ለውጥ (ተገላቢጦሽ), እንዲሁም የዝውውር ሽግግር አለ. የጄኔቲክ ቁስ አካል ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ሌላ (መቀየር) (በጣም ከባድ ጉዳይ - የሙሉ ክሮሞሶም ውህደት።

ፀረ-ሙቴሽን ዘዴዎች የኦንኮጅን እንቅስቃሴን ፈልጎ ማግኘት, ማስወገድ ወይም መከልከልን ያረጋግጣሉ. ፀረ-ሙቴሽን ዘዴዎች የሚከናወኑት ዕጢ መከላከያዎችን እና የዲኤንኤ ጥገና ስርዓቶችን በመሳተፍ ነው።

ጥያቄ ቁጥር 23.

(የሰው ልጅ የጄኔቲክ ምርምር ነገር ሆኖ. ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ: ለክሮሞሶም ሲንድረም ምርመራ ያለው ጠቀሜታ. ጤናማ ሰዎች ፈሊጣዊ መግለጫዎችን ለማጠናቀር ደንቦች. ለክሮሞሶም ሲንድረም (autosomal እና gonosomal). ምሳሌዎች.)

ሰው እንደ የጄኔቲክ ምርምር ነገር። አንትሮፖጄኔቲክስ ፣ በሰው ልጅ ሳይንስ ስርዓት ውስጥ ያለው ቦታ ፣ የኢትኖጄኔቲክስ ዋና የጄኔቲክ ምልክቶች። በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች, እንደ አንድ ሰው አጠቃላይ የዘር ውርስ ተለዋዋጭነት አካል.

ሰው ፣ እንደ የጄኔቲክ ምርምር ነገር ፣ ውስብስብ ነው-

hybridological ዘዴ ሊወሰድ አይችልም.

የዘገየ ትውልድ ለውጥ።

አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ልጆች.

ብዛት ያላቸው ክሮሞሶምች

የሰው ልጅ ጄኔቲክስ በሰዎች ውስጥ ያሉትን ባህሪያት ውርስ ባህሪያትን, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን (የሕክምና ጄኔቲክስ) እና የሰዎችን የጄኔቲክ መዋቅር የሚያጠና ልዩ የዘረመል ክፍል ነው. የሰው ልጅ ጄኔቲክስ የዘመናዊ ሕክምና እና ዘመናዊ የጤና አጠባበቅ ጽንሰ-ሐሳብ መሠረት ነው.

አሁን የጄኔቲክስ ሕጎች ሁለንተናዊ መሆናቸውን በጥብቅ ተረጋግጧል.

ሆኖም አንድ ሰው ባዮሎጂያዊ ብቻ ሳይሆን ማህበራዊ ፍጡርም ስለሆነ የሰው ልጅ ዘረመል ከብዙዎቹ ፍጥረታት ዘረመል በብዙ ገፅታዎች ይለያል።

- hybridological ትንተና (የመሻገር ዘዴ) የሰው ልጅ ውርስ ለማጥናት አይተገበርም; ስለዚህ የተወሰኑ ዘዴዎች ለጄኔቲክ ትንተና ጥቅም ላይ ይውላሉ: የዘር ሐረግ (የዘር ትንተና ዘዴ), መንትያ, እንዲሁም ሳይቲጄኔቲክ, ባዮኬሚካል, ህዝብ እና አንዳንድ ሌሎች ዘዴዎች;

- ሰዎች በሌሎች ፍጥረታት ውስጥ በማይገኙ ማህበራዊ ባህሪያት ተለይተው ይታወቃሉ, ለምሳሌ ቁጣ, በንግግር ላይ የተመሰረቱ ውስብስብ የግንኙነት ስርዓቶች, እንዲሁም የሂሳብ, የእይታ, የሙዚቃ እና ሌሎች ችሎታዎች;

- ለሕዝብ ድጋፍ ምስጋና ይግባውና ከተለመደው ግልጽ የሆነ ልዩነት ያላቸው ሰዎች በሕይወት መትረፍ እና መኖር ይቻላል (በዱር ውስጥ እንደዚህ ያሉ ፍጥረታት አዋጭ አይደሉም)።

የሰው ልጅ ጄኔቲክስ በሰዎች ውስጥ ያሉትን ባህሪያት ውርስ, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች (የሕክምና ጄኔቲክስ) እና የሰዎችን የጄኔቲክ መዋቅር ባህሪያት ያጠናል. የሰው ልጅ ጄኔቲክስ የዘመናዊ ሕክምና እና ዘመናዊ የጤና አጠባበቅ ጽንሰ-ሐሳብ መሠረት ነው. በሺዎች የሚቆጠሩ ትክክለኛ የጄኔቲክ በሽታዎች ይታወቃሉ ፣ እነሱም 100% በግለሰቡ ጂኖአይፕ ላይ ጥገኛ ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ በጣም አስፈሪው የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ-የአሲድ ፋይብሮሲስ የጣፊያ, phenylketonuria, ጋላክቶሴሚያ, የተለያዩ የክሪቲኒዝም ዓይነቶች, ሄሞግሎቢኖፓቲስ, እንዲሁም ዳውን, ተርነር እና ክላይንፌልተር ሲንድሮም. በተጨማሪም በጂኖቲፕ እና በአከባቢው ላይ የተመሰረቱ በሽታዎች አሉ-የኮርኒሪየስ በሽታ, የስኳር በሽታ mellitus, የሩማቶይድ በሽታዎች, የጨጓራና የዶዲናል ቁስሎች, ብዙ ኦንኮሎጂካል በሽታዎች, ስኪዞፈሪንያ እና ሌሎች የአእምሮ በሽታዎች.

የሕክምና ጄኔቲክስ ተግባራት በወላጆች መካከል የእነዚህን በሽታዎች ተሸካሚዎች በወቅቱ መለየት, የታመሙ ልጆችን መለየት እና ለህክምናቸው ምክሮችን ማዘጋጀት ነው. የጄኔቲክ እና የሕክምና ምክክር እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ (ይህም በሰውነት እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በሽታዎችን መለየት) በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ትልቅ ሚና ይጫወታሉ.

የጤና አጠባበቅ ዘረመልን የሚያጠኑ ልዩ የሰው ልጅ ዘረመል (አካባቢያዊ ዘረመል፣ ፋርማኮጄኔቲክስ፣ ጄኔቲክ ቶክሲኮሎጂ) ልዩ ክፍሎች አሉ። አደንዛዥ እጾችን በሚፈጥሩበት ጊዜ, የሰውነት ምላሽ ለአሉታዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ሲያጠና, የሰዎችን ግለሰባዊ ባህሪያት እና የሰዎችን ባህሪያት ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በጄኔቲክ (በዘር የሚተላለፍ) የጄኔቲክ ሴሎች ውስጥ በሚፈጠር ረብሻ ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች ናቸው. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የሚከሰቱት ከወላጆች አንዱ በሆነው የጀርም ሴል ክሮሞሶም መሳሪያ ውስጥ ወይም በሩቅ ቅድመ አያቶች ውስጥ በሚውቴሽን (ተለዋዋጭነት ይመልከቱ) ነው።

ጥያቄ ቁጥር 24.

(የሰው ልጅ ዘረመልን ለማጥናት ባዮኬሚካላዊ ዘዴ; በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎችን ለመመርመር ያለው ጠቀሜታ በሴሉላር ሜታቦሊዝም ቁጥጥር ውስጥ የጽሑፍ, የድህረ-ጽሑፍ እና የድህረ-ትርጉም ማሻሻያ ሚና. ምሳሌዎች).

ከሳይቶጄኔቲክ ዘዴ በተቃራኒ የክሮሞሶም እና የ karyotype አወቃቀርን በመደበኛነት ለማጥናት እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ከቁጥራቸው ለውጥ እና ከድርጅት መቋረጥ ጋር የተዛመዱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመመርመር ፣ በጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እንዲሁም በመደበኛ የመጀመሪያ ደረጃ ፖሊሞፊዝም የጂን ምርቶች, ባዮኬሚካል ዘዴዎችን በመጠቀም ያጠናል.

የኢንዛይም ጉድለቶች የሚወሰኑት የዚህ ፕሮቲን አሠራር ውጤት የሆኑትን በደም እና በሽንት ውስጥ ያለውን የሜታብሊክ ምርቶችን ይዘት በመወሰን ነው. የተዳከመ ሜታቦሊዝም መካከለኛ እና ተጓዳኝ ምርቶች ክምችት ጋር ተያይዞ የመጨረሻው ምርት እጥረት በሰውነት ውስጥ የኢንዛይም ጉድለት ወይም ጉድለት ያሳያል።

በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች ባዮኬሚካላዊ ምርመራ በሁለት ደረጃዎች ይካሄዳል.

በመጀመሪያ ደረጃ, የበሽታዎች ግምታዊ ጉዳዮች ተመርጠዋል, በሁለተኛው ላይ, የበሽታው ምርመራ ይበልጥ ትክክለኛ እና ውስብስብ ዘዴዎችን በመጠቀም ይብራራል. በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ወይም ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ በሽታዎችን ለመመርመር ባዮኬሚካላዊ ጥናቶችን መጠቀም የፓቶሎጂን በወቅቱ ለመለየት እና የተወሰኑ የሕክምና እርምጃዎችን ለመጀመር ያስችለዋል, ለምሳሌ, በ phenylketonuria.

በደም ፣ በሽንት ወይም በአሞኒቲክ ፈሳሽ ውስጥ ያሉ የመካከለኛ ፣ ምርቶች እና የመጨረሻ የሜታቦሊክ ምርቶች ይዘትን ፣ ለተወሰኑ ንጥረ ነገሮች ከተወሰኑ ሬጀንቶች ጋር ከጥራት ምላሽ በተጨማሪ ፣ አሚኖ አሲዶችን እና ሌሎች ውህዶችን ለማጥናት ክሮሞግራፊክ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

የጽሑፍ ግልባጭ ምክንያቶች ከተወሰኑ የቁጥጥር ጣቢያዎች ጋር የሚገናኙ እና የጽሑፍ ግልባጭ ሂደቱን የሚያፋጥኑ ወይም የሚዘገዩ ፕሮቲኖች ናቸው። በ eukaryotic ግልባጮች ውስጥ የመረጃ ሰጪ እና መረጃ ሰጪ ያልሆኑ ክፍሎች ሬሾ በአማካይ 1፡9 ነው (በፕሮካርዮት ውስጥ 9፡1 ነው)። የዲ ኤን ኤ ወደ ብዙ ግልባጮች መከፋፈል የተለያዩ ጂኖች የተለያየ እንቅስቃሴ ያላቸው ግለሰባዊ ንባብ (የጽሑፍ ግልባጭ) ይፈቅዳል።

በእያንዳንዱ ግልባጭ ከሁለቱ የዲ ኤን ኤ ክሮች ውስጥ አንዱ ብቻ ነው የተገለበጠው፣ እሱም አብነት ስትራንድ ተብሎ የሚጠራው፣ ሁለተኛው፣ ከእሱ ጋር የሚደጋገፍ፣ የኮዲንግ ስትራንድ ይባላል። የአር ኤን ኤ ሰንሰለት ውህደት ከ 5" እስከ 3" መጨረሻ ድረስ ይሄዳል ፣ የአብነት ዲ ኤን ኤ ገመዱ ሁል ጊዜ ከተሰራው ኑክሊክ አሲድ ጋር ይቃረናል

የዋናው tRNA ግልባጭ (tRNA ሂደት) የድህረ-ጽሑፍ ማሻሻያዎች

ዋናው ግልባጭ tRNA 100 ኑክሊዮታይዶችን ይይዛል ፣ እና ከተሰራ በኋላ - 70-90 ኑክሊዮታይድ ቀሪዎች። የመጀመሪያ ደረጃ የ tRNA ቅጂዎች የድህረ-ጽሑፍ ማሻሻያዎች የሚከሰቱት በ RNases (ribonucleases) ተሳትፎ ነው። ስለዚህ የ 3 ኢንች የ tRNA መጨረሻ ምስረታ በ RNase ተሰርቷል ፣ እሱም 3" exonuclease አንድ ኑክሊዮታይድ በአንድ ጊዜ "ይቆርጣል" -ሲሲኤ እስከሚደርስ ድረስ ለሁሉም tRNAs ተመሳሳይ ነው። ለአንዳንድ tRNAs፣ የ-CCA ቅደም ተከተል በ 3 ኢንች መጨረሻ (ተቀባይ መጨረሻ) መፈጠር የሚከሰተው እነዚህ ሶስት ኑክሊዮታይዶች በቅደም ተከተል በመጨመራቸው ነው። ቅድመ-tRNA ከ14-16 ኑክሊዮታይዶችን ያካተተ አንድ ኢንትሮን ብቻ ይይዛል። መግቢያው እና መሰንጠቂያው "አንቲኮዶን" ወደሚባል መዋቅር ይመራል - በፕሮቲን ውህደት ወቅት የ tRNA ከተጨማሪ የ mRNA ኮዶን ጋር መገናኘቱን የሚያረጋግጥ ሶስት እጥፍ ኑክሊዮታይድ።

የመጀመሪያ ግልባጭ አር ኤን ኤ ከድህረ-ጽሑፍ ማሻሻያዎች (ሂደት)። Ribosome ምስረታ

የሰው ሴሎች በአምስት ክሮሞሶም ውስጥ በቡድን የተተረጎሙ የ rRNA ጂን ወደ አንድ መቶ ገደማ ቅጂዎች ይይዛሉ። ተመሳሳይ ትራንስክሪፕቶችን ለማምረት አር ኤን ኤ ጂኖች በ RNA polymerase I የተገለበጡ ናቸው። ዋና ቅጂዎች ወደ 13,000 የሚጠጉ ኑክሊዮታይድ ቀሪዎች (45S rRNA) ናቸው። ኒውክሊየስ እንደ ሪቦሶማል ቅንጣት አካል ከመውጣቱ በፊት፣ 45 ኤስ አር አር ኤን ኤ ሞለኪውል በሂደት ላይ ሲሆን በዚህም ምክንያት 28S አር ኤን ኤ (5000 ኑክሊዮታይድ ገደማ)፣ 18S አር ኤን ኤ (2000 ኑክሊዮታይድ ገደማ) እና 5.88 አር ኤን ኤ (ስለ 160 ኑክሊዮታይድ) ይመሰረታሉ። ክፍሎች ribosomes (ምስል 4-35). የቀረው ግልባጭ በኒውክሊየስ ውስጥ ተደምስሷል።

ጥያቄ ቁጥር 25.

(የሰው ዘር ዘረመል ዘዴ. የዘር ሰንጠረዦችን ለማጠናቀር እና ለመተንተን መሰረታዊ ህጎች (የራሱን የቤተሰብ የዘር ሰንጠረዥ ምሳሌ በመጠቀም). የባህሪያት ውርስ ቅጦችን በማጥናት ውስጥ ያለው ጠቀሜታ).

ይህ ዘዴ የዘር ፍሬዎችን በማቀናጀት እና በመተንተን ላይ የተመሰረተ ነው. ይህ ዘዴ ከጥንት ጀምሮ እስከ ዛሬ ድረስ በፈረስ እርባታ ፣ የከብት እና የአሳማ ዋጋ ያላቸውን መስመሮች በመምረጥ ፣ ንፁህ ውሾችን ለማግኘት ፣ እንዲሁም አዲስ ፀጉር የተሸከሙ እንስሳትን በማራባት በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል ። በአውሮፓ እና በእስያ ገዥ የሆኑትን ቤተሰቦች በተመለከተ የሰዎች የዘር ሐረጎች ለብዙ መቶ ዘመናት ተዘጋጅተዋል.

የዘር ሐረጎችን ሲያጠናቅቅ መነሻው ሰው ነው - ፕሮባዱ ፣ የዘር ሐረጉ እየተጠና ነው። ብዙውን ጊዜ ይህ ታካሚ ወይም የአንድ የተወሰነ ባህሪ ተሸካሚ ነው, ውርሱን ማጥናት ያስፈልገዋል. የዘር ሰንጠረዦችን በሚሰበስቡበት ጊዜ, በጂ ብቻ በ 1931 የቀረቡት ምልክቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ (ምስል 6.24). ትውልዶች በሮማውያን ቁጥሮች የተሰየሙ ናቸው, በአንድ የተወሰነ ትውልድ ውስጥ ያሉ ግለሰቦች በ ar

የዘር ሐረግ ሲያጠናቅቁ ስምምነቶች (እንደ G. Just)

የዘር ሐረግ ዘዴን በመጠቀም በጥናት ላይ ያለው የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮ እንዲሁም የርስቱ ዓይነት (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant or recessive, Y-linked) ሊመሰረት ይችላል. የዘር ሐረጎችን ለበርካታ ባህሪያት ሲተነተኑ, የእርሳቸው ተያያዥነት ተፈጥሮ ሊገለጥ ይችላል, ይህም የክሮሞሶም ካርታዎችን በማቀናጀት ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል. ይህ ዘዴ የሚውቴሽን ሂደትን ጥንካሬን ለማጥናት, የአለርጂን ገላጭነት እና ዘልቆ ለመገምገም ያስችልዎታል. ዘርን ለመተንበይ በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል. ይሁን እንጂ ቤተሰቦች ጥቂት ልጆች ሲወልዱ የዘር ሐረግ ትንተና በጣም የተወሳሰበ እንደሚሆን ልብ ሊባል ይገባል.

የራስ-ሶማል የበላይነት ውርስ ያላቸው የዘር ሐረግ። የራስ-ሶማል ዓይነት ውርስ በአጠቃላይ ይህ ባህሪ በወንዶችም በሴቶችም እኩል የመከሰት እድል ተለይቶ ይታወቃል። ይህ የሆነበት ምክንያት ሁሉም ተወካዮች ውስጥ autosomes ውስጥ raspolozhennыh ተመሳሳይ ድርብ መጠን ጂኖች እና ከሁለቱም ወላጆች ተቀብለዋል, እና allelic ጂኖች መስተጋብር ተፈጥሮ ላይ ልማት ባሕርይ ጥገኛ.

የኦርጋኒክ አዋጭነት ላይ ተጽእኖ የማያሳድር ባህሪ ከተተነተነ, ዋናው ባህሪ ተሸካሚዎች ሁለቱም ሆሞ- እና ሄትሮዚጎት ሊሆኑ ይችላሉ. የአንዳንድ የፓቶሎጂ ባህሪ (በሽታ) ዋነኛ ውርስ ከሆነ, ሆሞዚጎቴስ, እንደ አንድ ደንብ, ተግባራዊ አይሆንም, እና የዚህ ባህሪ ተሸካሚዎች heterozygotes ናቸው.

ስለዚህ, በራስ-ሰር የበላይነት ውርስ, ባህሪው በወንዶች እና በሴቶች ላይ እኩል ሊከሰት ይችላል እና በእያንዳንዱ ቋሚ ትውልድ ውስጥ በቂ ቁጥር ያላቸው ዘሮች ሲኖሩ ሊታወቅ ይችላል. በሰዎች ውስጥ anoomaly ያለውን ርስት autosomal የበላይነት አይነት ጋር የመጀመሪያው መግለጫ በ 1905 ውስጥ የተሰጠ ነበር 1905. ይህ brachydactyly (አጭር-ጣት እግር) በርካታ ትውልዶች መካከል ማስተላለፍ ይከታተላል.

የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ያላቸው ዘሮች። ሪሴሲቭ ባህርያት phenotypically ብቻ homozygotes ለ ሪሴሲቭ alleles ውስጥ ይታያሉ. እነዚህ ባህሪያት አብዛኛውን ጊዜ ሪሴሲቭ alleles ተሸካሚ በሆኑ phenotypically መደበኛ ወላጆች ዘሮች ውስጥ ይገኛሉ. በዚህ ጉዳይ ላይ የሪሴሲቭ ዘሮች የመታየት እድሉ 25% ነው። ከወላጆቹ አንዱ የመቀየሪያ ባህሪ ካለው ፣ ከዚያ በልጁ ውስጥ የመገለጥ እድሉ የሚወሰነው በሌላው ወላጅ ጂኖታይፕ ላይ ነው። ከሪሴሲቭ ወላጆች ጋር፣ ሁሉም ዘሮች ተጓዳኝ ሪሴሲቭ ባህሪን ይወርሳሉ።

በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ባህሪው የማይታይበት የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ላላቸው ዘሮች የተለመደ ነው። ብዙውን ጊዜ የሪሴሲቭ ዘሮች በወላጆች ውስጥ የበላይ የሆነ ባህሪ አላቸው ፣ እና እንደዚህ ያሉ ዘሮች የመውለድ እድላቸው በቅርበት በተያያዙ ትዳሮች ውስጥ ይጨምራሉ ፣ ሁለቱም ወላጆች ከአንድ የጋራ ቅድመ አያት የተቀበሉት ተመሳሳይ ሪሴሲቭ ዝላይ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ። የ autosomal ሪሴሲቭ ውርስ ምሳሌ pseudohypertrophic ፕሮግረሲቭ myopathy ያለው ቤተሰብ የዘር ሐረግ ነው, ይህም ውስጥ consanguineous ጋብቻ የተለመደ ነው.

የባህሪው ዋና ከኤክስ ጋር የተገናኘ ውርስ ያላቸው ዘሮች። በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የሚገኙ ጂኖች እና በ Y ክሮሞሶም ላይ alleles የሌላቸው ጂኖች በወንዶች እና በሴቶች ውስጥ በተለያየ መጠን ውስጥ ይገኛሉ. አንዲት ሴት ሁለቱን X ክሮሞሶሞችን እና ተዛማጅ ጂኖችን ከአባቷ እና ከእናቷ ትቀበላለች, አንድ ሰው ግን ብቸኛው X ክሮሞሶም የሚወርሰው ከእናቱ ብቻ ነው. በወንዶች ውስጥ የሚዛመደው ባህሪ እድገት የሚወሰነው በጂኖታይፕ ውስጥ ባለው ብቸኛ አሌል ነው ፣ በሴቶች ውስጥ ግን የሁለት አሌል ጂኖች መስተጋብር ውጤት ነው። በዚህ ረገድ ከኤክስ ጋር በተገናኘ መልኩ የሚወርሱ ባህሪያት በወንዶች እና በሴቶች ላይ የተለያየ እድል ባላቸው ህዝቦች ውስጥ ይከሰታሉ.

ከኤክስ ጋር የተያያዘ ውርስ ከዋና ዋና ውርስ ጋር፣ ባህሪው በሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ነው ምክንያቱም ከአባት ወይም ከእናት ተጓዳኝ አሌል የማግኘት እድሉ ሰፊ ነው። ወንዶች ይህንን ባህሪ ከእናታቸው ብቻ ሊወርሱ ይችላሉ. ዋና ባህሪ ያላቸው ሴቶች ለሴት ልጆች እና ወንዶች ልጆች እኩል ያስተላልፋሉ, ወንዶች ግን ለሴቶች ልጆች ብቻ ያስተላልፋሉ. ልጆች ከኤክስ ጋር የተገናኘ ባህሪን ከአባቶቻቸው ፈጽሞ አይወርሱም።

የዚህ ዓይነቱ ውርስ ምሳሌ በ 1925 በ keratosis pilaris የተገለፀው የዘር ግንድ ሲሆን ይህም የዓይን ሽፋሽፍት ፣ የቅንድብ እና የራስ ቆዳ ፀጉር ማጣት ያለበት የቆዳ በሽታ ነው።

ከሪሴሲቭ ኤክስ ጋር የተገናኘ የባህሪ ውርስ የዘር ሐረግ። የዚህ አይነት ውርስ ያላቸው የዘር ውርስ ባህሪይ ባህሪይ ዋነኛው መገለጫ ነው hemizygous ወንዶች , እናቶች የሪሴሲቭ አሌል ተሸካሚዎች ከሆኑት የበላይ phenotype ጋር ይወርሳሉ. እንደ አንድ ደንብ, ባህሪው በወንዶች ከትውልድ ወደ ትውልድ ከእናት አያት እስከ የልጅ ልጅ ይወርሳል. በሴቶች ውስጥ, በግብረ-ሰዶማዊነት ሁኔታ ውስጥ ብቻ ይገለጻል, ይህ ዕድል በቅርብ ተዛማጅ ትዳሮች ይጨምራል.

በጣም ዝነኛ የሆነው የሪሴሲቭ ኤክስ-የተገናኘ ውርስ ሄሞፊሊያ ነው.

ከ Y-የተገናኘ ውርስ ጋር የዘር ሐረግ። የ Y ክሮሞሶም በወንዶች ውስጥ ብቻ መኖሩ በወንዶች ውስጥ ብቻ የሚገኝ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ ከአባት ወደ ልጅ የሚተላለፈውን የ Y-linked, ወይም holandric, የባህርይ ውርስ ባህሪያትን ያብራራል.

በሰዎች ውስጥ ከ Y-የተገናኘ ውርስ እስካሁን የሚከራከርበት አንዱ ባህሪ ፒና ሃይፐርትሪችሲስ ወይም በፒና ውጫዊ ጠርዝ ላይ የፀጉር መኖር ነው።

ጥያቄ ቁጥር 26.

(የሰው ልጅ ዘረመል ዘዴዎች-የሕዝብ-ስታቲስቲክስ; ዴርማቶግሊፊክ (የራስን የቆዳ በሽታ ትንተና ምሳሌ በመጠቀም) ፣ የሶማቲክ ሴሎች ጄኔቲክስ ፣ የዲኤንኤ ጥናት ፣ በሰው ልጅ ውርስ ፓቶሎጂ ጥናት ውስጥ ያላቸው ሚና)።

የህዝብ ስታቲስቲካዊ ዘዴን በመጠቀም, የዘር ውርስ ባህሪያት በአንድ ወይም በብዙ ትውልዶች ውስጥ በትልቅ የህዝብ ቡድኖች ውስጥ ይማራሉ. ይህንን ዘዴ ሲጠቀሙ አስፈላጊው ነጥብ የተገኘው መረጃ ስታቲስቲካዊ ሂደት ነው. ይህንን ዘዴ በመጠቀም በሕዝብ ውስጥ ለተለያዩ የጂን alleles እና የተለያዩ ጂኖታይፕስ መከሰት ድግግሞሽ ማስላት እና በውስጡም በሽታዎችን ጨምሮ የተለያዩ የዘር ውርስ ባህሪዎች ስርጭትን ማወቅ ይችላሉ ። የሚውቴሽን ሂደትን እንዲያጠኑ ይፈቅድልዎታል, የዘር ውርስ እና የአካባቢ ሚና በተለመደው ባህሪያት መሰረት የሰው ልጅ ፍኖቲፊክ ፖሊሞርፊዝም እንዲፈጠር, እንዲሁም በበሽታዎች መከሰት, በተለይም በዘር የሚተላለፍ ቅድመ ሁኔታ. ይህ ዘዴ በአንትሮፖጄኔሲስ ውስጥ በተለይም በዘር መፈጠር ውስጥ የጄኔቲክ ምክንያቶችን አስፈላጊነት ለማብራራት ይጠቅማል።

ለተመራማሪው ፍላጎት ባለው ባህሪ ላይ በመመስረት የህዝብ ቡድንን በመመርመር የተገኘውን ቁሳቁስ በስታቲስቲክስ ሲያጠናቅቅ የህዝቡን የጄኔቲክ አወቃቀር ለማብራራት መሰረቱ የሃርዲ-ዌይንበርግ የጄኔቲክ ሚዛን ህግ ነው። በተወሰኑ ሁኔታዎች ውስጥ የጂን አሌልስ እና የጂኖታይፕስ ጥምርታ በአንድ ህዝብ የጂን ገንዳ ውስጥ በበርካታ የዚህ ህዝብ ትውልዶች ውስጥ ሳይለወጥ የሚቆይበትን ንድፍ ያንፀባርቃል። በዚህ ህግ ላይ በመመስረት ግብረ-ሰዶማዊ ጂኖታይፕ (AA) ባለው ሪሴሲቭ ፌኖታይፕ ህዝብ ውስጥ የሚከሰቱ ድግግሞሽ መረጃዎችን በማግኘቱ የተገለፀውን allele (a) በጂን ገንዳ ውስጥ ያለውን ድግግሞሽ ማስላት ይቻላል ። የተሰጠ ትውልድ. ይህንን መረጃ ለቀጣዮቹ ትውልዶች በማስፋፋት ፣ ሪሴሲቭ ባህሪ ያላቸው ሰዎች ፣ እንዲሁም የሪሴሲቭ አሌል (heterozygous) ተሸካሚዎች ድግግሞሽ መተንበይ ይቻላል ።

የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ የሂሳብ አገላለጽ ቀመር (pA + qa) 2 ሲሆን p እና q የ alleles A እና የተጓዳኝ ጂን ድግግሞሽ ናቸው። ይህንን ቀመር ማስፋት የተለያዩ ጂኖታይፕስ ያላቸው ሰዎች እና በመጀመሪያ ደረጃ, heterozygotes - የተደበቀ ሪሴሲቭ allele ተሸካሚዎች: p2AA + 2pqAa + q2aa ድግግሞሽ ለማስላት ያስችላል. ለምሳሌ, አልቢኒዝም የሚከሰተው ሜላኒን ቀለም እንዲፈጠር የተሳተፈ ኢንዛይም ባለመኖሩ እና በዘር የሚተላለፍ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው. በአልቢኖዎች ብዛት (aa) ውስጥ የመከሰቱ ድግግሞሽ 1:20,000 ነው, ስለዚህ q2 = 1/20,000, ከዚያም q = 1/141, እስከ = 140/141. በሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ ቀመር መሰረት, የ heterozygotes ድግግሞሽ = 2pq, i.e. ከ 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70 ጋር ይዛመዳል። ይህ ማለት በዚህ ሕዝብ ውስጥ heterozygous ተሸካሚዎች የአልቢኒዝም አሌል ከ 70 ሰዎች ውስጥ አንድ ድግግሞሽ ይከሰታል.

በሕዝብ ውስጥ ያሉ የተለያዩ ባህሪያት ድግግሞሽ ትንተና ከሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ ጋር የሚጣጣሙ ከሆነ, ባህሪያቶቹ በአንድ ጂን ውስጥ በተለያዩ alleles የተከሰቱ መሆናቸውን እንድንገልጽ ያስችለናል አንድ ህዝብ በበርካታ alleles ይወከላል ፣ ለምሳሌ ፣ የኤቢኦ የደም ቡድን ጂን ፣ የተለያዩ የጂኖታይፕስ ዓይነቶች ሬሾ ይገለጻል ቀመር (pIA + qIB + rI0) 2.

በአሁኑ ጊዜ የቆዳ ቅጦች በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ ተመስርቷል, ምንም እንኳን የውርስ ተፈጥሮ ሙሉ በሙሉ ባይገለጽም. ይህ ባህሪ ምናልባት በ polygenic መንገድ ይወርሳል. በሳይቶፕላስሚክ የዘር ውርስ ዘዴ የእናትየው የጣት እና የዘንባባ ቅርፅ ተፈጥሮ በእናትየው ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል።

መንትያ ሕፃናትን (zygosity) ለመለየት የዶሮሎጂ ጥናት አስፈላጊ ነው። ከ 10 ጥንድ ተመሳሳይነት ያላቸው ጣቶች ቢያንስ 7 ተመሳሳይ ቅጦች ካላቸው ይህ ተመሳሳይነትን ያሳያል ተብሎ ይታመናል። ከ4-5 ጣቶች ብቻ የስርዓተ-ጥለት መመሳሰል መንትዮቹ ወንድማማች መሆናቸውን ያሳያል።

የክሮሞሶም በሽታ ያለባቸው ሰዎች ላይ የተደረገ ጥናት በእነሱ ላይ የጣቶች እና የዘንባባ ቅርጾች ላይ ብቻ ሳይሆን በዘንባባው ቆዳ ላይ ባሉ ዋና የመተጣጠፍ ባህሪያት ላይ ልዩ ለውጦችን አሳይቷል ። በእነዚህ አመላካቾች ላይ የባህርይ ለውጦች በዳውን በሽታ, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndromes ውስጥ ይስተዋላሉ, እነዚህ በሽታዎች በምርመራው ውስጥ የዶሮሎጂ እና የፓልምስኮፒ ዘዴዎችን መጠቀም ያስችላል. በአንዳንድ የክሮሞሶም ውጣ ውረዶች ውስጥ የተወሰኑ የዶሮሎጂ ለውጦችም ተገኝተዋል, ለምሳሌ, "የድመት ጩኸት" ሲንድሮም. በጂን በሽታዎች ላይ የዶሮሎጂ ለውጦች ብዙም ጥናት አልተደረገባቸውም. ይሁን እንጂ የእነዚህ አመልካቾች ልዩ ልዩነቶች በስኪዞፈሪንያ፣ በማይስቴኒያ ግራቪስ እና በሊምፎይድ ሉኪሚያ ውስጥ ተገልጸዋል።

እነዚህ ዘዴዎች አባትነትን ለመመስረትም ያገለግላሉ. በልዩ ጽሑፎች ውስጥ በበለጠ ዝርዝር ተገልጸዋል.

ጥያቄ ቁጥር 27.

(በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ጽንሰ-ሐሳብ: monoogenic, ክሮሞሶም እና multifactorial ሰብዓዊ በሽታዎች, ያላቸውን ክስተት እና መገለጫዎች ዘዴ. ምሳሌዎች).

ሞኖጀኒክይህ ዓይነቱ ውርስ የሚጠራው በዘር የሚተላለፍ ባህሪ በአንድ ዘረ-መል ሲቆጣጠር ነው።

ሞኖጅኒክ በሽታዎች እንደ ውርስ ዓይነት ይከፋፈላሉ:
ራስ-ሰር የበላይነት (ይህም ቢያንስ ከወላጆቹ አንዱ ከታመመ ህፃኑም ይታመማል) ለምሳሌ
- የማርፋን ሲንድሮም, ኒውሮፊብሮማቶሲስ, achondroplasia
- autosomal ሪሴሲቭ (ሁለቱም ወላጆች የዚህ በሽታ ተሸካሚ ከሆኑ ወይም አንዱ ወላጅ ከታመመ እና ሌላኛው የጂን ሚውቴሽን ተሸካሚ ከሆነ አንድ ልጅ ሊታመም ይችላል)
በሽታ)
- ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ፣ የአከርካሪ አጥንት ማዮትሮፊ።
ለዚህ የበሽታ ቡድን የቅርብ ትኩረት የሚሰጠውም እንደ ተለወጠ, ቁጥራቸው ቀደም ሲል ከታሰበው እጅግ የላቀ በመሆኑ ነው. ሁሉም በሽታዎች ሙሉ ለሙሉ የተለያየ ስርጭት አላቸው, ይህም እንደ ጂኦግራፊ እና ዜግነት ሊለያይ ይችላል, ለምሳሌ የሃንቲንግተን ቾሬ ከ 20,000 አውሮፓውያን ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታል እና በጃፓን ፈጽሞ አይገኝም, የታይ-ሳች በሽታ የአሽኬናዚ አይሁዶች ባህሪ ነው እና በ ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ ነው. ሌሎች ህዝቦች.
በሩሲያ ውስጥ በጣም የተለመዱት monogenically በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (1/12000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት), ማዮትሮፊ ቡድን (1/10000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት), ሄሞፊሊያ ኤ (1/5000 አዲስ የተወለዱ ወንዶች).
እርግጥ ነው, ብዙ ሞኖጂንስ በሽታዎች ለረጅም ጊዜ ተለይተው ይታወቃሉ እና በሕክምና ጄኔቲክስ ባለሙያዎች ዘንድ በደንብ ይታወቃሉ.

ወደ ክሮሞሶምእነዚህም በጂኖም ሚውቴሽን ወይም በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦች የተከሰቱ በሽታዎችን ያካትታሉ። የክሮሞሶም በሽታዎች የሚከሰቱት በአንደኛው የወላጆች ጀርም ሴሎች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ከ 3-5% አይበልጡም ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋሉ. የክሮሞሶም እክሎች በግምት 50% ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና 7% የሚሆኑት ሁሉም የሞተ ሕፃናት ናቸው።

ሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች ብዙውን ጊዜ በሁለት ቡድን ይከፈላሉ-የክሮሞሶም ብዛት መዛባት እና የክሮሞሶም መዋቅር መዛባት።

ራስ-ሰር (ወሲብ-ያልሆኑ) ክሮሞሶምች ቁጥርን በመጣስ ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች

ዳውን ሲንድሮም - ክሮሞዞም 21 ላይ ትራይሶሚ, ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ: የመርሳት በሽታ, የእድገት ዝግመት, የባህርይ ገጽታ, በ dermatoglyphics ላይ ለውጦች;

ፓታው ሲንድሮም - ክሮሞሶም 13 ላይ ትራይሶሚ, በበርካታ ብልሽቶች ተለይቶ የሚታወቀው, ቂልነት, ብዙ ጊዜ - ፖሊዳክቲክ, የብልት ብልቶች መዋቅራዊ እክሎች, የመስማት ችግር; ሁሉም ማለት ይቻላል ታካሚዎች አንድ ዓመት ለማየት አይኖሩም;

ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ክሮሞሶም 18 ላይ ትራይሶሚ, የታችኛው መንገጭላ እና አፍ መክፈቻ ትንሽ ናቸው, palpebral fissures ጠባብ እና አጭር ናቸው, ጆሮ የተበላሹ ናቸው; 60% ህጻናት ከ 3 ወር እድሜ በፊት ይሞታሉ, 10% ብቻ እስከ አንድ አመት ይቆያሉ, ዋናው መንስኤ የመተንፈሻ አካልን ማቆም እና የልብ መቋረጥ ነው.

የጾታ ክሮሞሶም ቁጥርን ከመጣስ ጋር የተዛመዱ በሽታዎች

Shereshevsky-Turner syndrome - በሴቶች ላይ አንድ X ክሮሞሶም አለመኖር (45 XO) የጾታ ክሮሞሶም ልዩነትን በመጣስ; ምልክቶች አጭር ቁመት, የጾታዊ ጨቅላነት እና መሃንነት, የተለያዩ የሶማቲክ በሽታዎች (ማይክሮግራቲያ, አጭር አንገት, ወዘተ) ያካትታሉ.

በ X ክሮሞሶም ላይ ፖሊሶሚ - ትራይሶሚ (ካርዮቴስ 47 ፣ XXX) ፣ tetrasomy (48 ፣ XXXX) ፣ ፔንታሶሚ (49 ፣ XXXXX) ፣ የማሰብ ችሎታ ትንሽ ቀንሷል ፣ ሳይኮሲስ እና ስኪዞፈሪንያ የመፍጠር እድሉ ይጨምራል ። ኮርስ;

Y-ክሮሞሶም ፖሊሶሚ - ልክ እንደ X-ክሮሞሶም ፖሊሶሚ, trisomy (karyotes 47, XYY), tetrasomy (48, XYYY), ፔንታሶሚ (49, XYYY), ክሊኒካዊ መግለጫዎችም ከ X-ክሮሞዞም ፖሊሶሚ ጋር ተመሳሳይ ናቸው;

Klinefelter syndrome - በወንዶች ላይ በ X- እና Y-ክሮሞሶም ላይ ፖሊሶሚ (47, XXY; 48, XXYY, ወዘተ.), ምልክቶች: eunuchoid የግንባታ አይነት, gynecomastia, ፊት ላይ ደካማ የፀጉር እድገት, በብብት እና በ pubis ላይ. , ወሲባዊ ጨቅላነት, መሃንነት; የአእምሮ እድገት ወደ ኋላ ቀርቷል, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ የማሰብ ችሎታ የተለመደ ነው.

በ polyploidy ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች

triploidy, tetraploidy, ወዘተ. ምክንያቱ በሚውቴሽን ምክንያት የሜዮሲስ ሂደትን መጣስ ነው ፣ በዚህ ምክንያት ሴት ልጅ የወሲብ ሴል ከሃፕሎይድ (23) ዳይፕሎይድ (46) የክሮሞሶም ስብስብ ይቀበላል ፣ ማለትም 69 ክሮሞሶም (በወንዶች ውስጥ ካርዮታይፕ ነው)። 69, XYY, በሴቶች - 69, XXX); ከመወለዱ በፊት ሁል ጊዜ ገዳይ

ሁለገብ በሽታዎች, ወይም በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ያላቸው በሽታዎች

የበሽታዎቹ ቡድን እራሳቸውን ለማሳየት የአካባቢያዊ ሁኔታዎችን ተግባር ስለሚያስፈልጋቸው ከጂን በሽታዎች ይለያያሉ. ከነሱ መካከልም በ monoogenic መካከል ልዩነት አለ ፣ በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ የሚከሰተው በአንድ ከተወሰደ በተቀየረ ጂን እና በ polygenic ነው። የኋለኛው የሚወሰነው በብዙ ጂኖች ነው, በተለመደው ሁኔታ, ነገር ግን በእራሳቸው እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች መካከል የተወሰነ መስተጋብር በመፍጠር ለበሽታው መከሰት ቅድመ ሁኔታን ይፈጥራሉ. ሁለገብ በሽታዎች (MFDs) ተብለው ይጠራሉ.

በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ያላቸው ሞኖጂካዊ በሽታዎች በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ ጥቂት ናቸው. የሜንዴሊያን የጄኔቲክ ትንተና ዘዴ ለእነሱ ተግባራዊ ይሆናል. በመገለጫቸው ውስጥ የአካባቢን ጠቃሚ ሚና ከግምት ውስጥ በማስገባት በተወሰኑ ኢንዛይሞች በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ላይ የተመሰረቱ የተለያዩ ውጫዊ ሁኔታዎች (መድሃኒቶች ፣ የምግብ ተጨማሪዎች ፣ የአካል እና ባዮሎጂካል ወኪሎች) በዘር የሚተላለፍ ከተወሰደ ምላሽ ተደርገው ይወሰዳሉ።

ሚውቴሽን የሚያስከትሉ ምክንያቶች mutagenic factor (mutagens) ይባላሉ እና በሚከተሉት ተከፍለዋል።

1. አካላዊ;2. ኬሚካል;3. ባዮሎጂካል.

ወደ አካላዊ ሚውቴጅኒክ ምክንያቶችየተለያዩ የጨረር ዓይነቶችን ፣ የሙቀት መጠንን ፣ እርጥበትን ፣ ወዘተ ያካትቱ ። በጣም ኃይለኛ የ mutagenic ተፅእኖ የሚከናወነው ionizing ጨረር - x-rays ፣ α- ፣ β- ፣ γ-rays ነው። ትልቅ የመግባት ኃይል አላቸው።

በሰውነት ላይ እርምጃ ሲወስዱ የሚከተሉትን ያስከትላሉ-

ሀ) የቲሹዎች ionization - በቲሹዎች ውስጥ ከሚገኙ ውሃ ውስጥ የነጻ radicals (OH) ወይም (H) መፈጠር. እነዚህ ionዎች ከዲ ኤን ኤ ጋር ወደ ኬሚካላዊ ግንኙነት ውስጥ ይገባሉ, ኑክሊክ አሲድ እና ሌሎች ኦርጋኒክ ንጥረ ነገሮችን ይሰብራሉ;

ለ) አልትራቫዮሌት ጨረር ዝቅተኛ ኃይል ባሕርይ ነው, ቆዳ ላዩን ንብርብሮች በኩል ብቻ ዘልቆ እና ሕብረ ionization መንስኤ አይደለም, ነገር ግን dimers ምስረታ ይመራል (አንድ ሰንሰለት ሁለት pyrimidine መሠረቶች መካከል ኬሚካላዊ ትስስር, ብዙውን ጊዜ T-T). በዲ ኤን ኤ ውስጥ ዲመሮች መኖራቸው በማባዛቱ ወቅት ወደ ስህተቶች ይመራል እና የጄኔቲክ መረጃን ማንበብ ይረብሸዋል;

ሐ) የሾላ ክሮች መሰባበር;

መ) የጂኖች እና ክሮሞሶምች መዋቅር መቋረጥ, ማለትም. የጂን እና የክሮሞሶም ሚውቴሽን መፈጠር.

የኬሚካል ሚውቴጅስ ያካትታሉ:

ተፈጥሯዊ ኦርጋኒክ እና ኦርጋኒክ ያልሆኑ ንጥረ ነገሮች (ናይትሬትስ, ናይትሬትስ, አልካሎይድ, ሆርሞኖች, ኢንዛይሞች, ወዘተ.);

ቀደም ሲል በተፈጥሮ ውስጥ ያልተገኙ የተዋሃዱ ንጥረ ነገሮች (ፀረ-ተባይ, ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች, የምግብ መከላከያዎች, የመድኃኒት ንጥረ ነገሮች).

የተፈጥሮ ውህዶች የኢንዱስትሪ ማቀነባበሪያ ምርቶች - የድንጋይ ከሰል, ዘይት.

የድርጊታቸው ዘዴዎች :

ሀ) መበስበስ - የአሚኖ ቡድን ከአሚኖ አሲድ ሞለኪውል መወገድ;

ለ) የኒውክሊክ አሲድ ውህደትን ማፈን;

ሐ) የናይትሮጅን መሠረቶችን በአናሎግዎቻቸው መተካት.

ኬሚካላዊ ሚውቴጅስ በአብዛኛው የጂን ሚውቴሽን ያስከትላሉ እና በዲኤንኤ መባዛት ወቅት ይሠራሉ።

ባዮሎጂካል ሚውቴጅስ ያካትታሉ:

ቫይረሶች (ኩፍኝ ፣ ኢንፍሉዌንዛ ፣ ኩፍኝ)

የእነሱ ድርጊት ዘዴዎች:

ሀ) ቫይረሶች ዲ ኤን ኤቸውን ወደ አስተናጋጅ ሴሎች ዲ ኤን ኤ ያዋህዳሉ።

ባዮሎጂካል ሚውቴጅስ የጂን እና የክሮሞሶም ሚውቴሽን ያመጣሉ.

ሚውቴሽን ምደባ

የሚከተሉት ዋና ዋና ሚውቴሽን ዓይነቶች ተለይተዋል-

1. እንደ ክስተት ዘዴእነሱ በድንገት የተከፋፈሉ እና የተፈጠሩ ናቸው.

ድንገተኛ- ያለ ሰው ጣልቃገብነት በተፈጥሯዊ ተለዋዋጭ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽእኖ ይከሰታል. በከባቢ አየር ላይ ባለው የጨረር ጨረር እና ራዲዮአክቲቭ ንጥረ ነገሮች መልክ በተፈጥሮ የተፈጥሮ ራዲዮአክቲቭ ዳራ ሁኔታዎች ውስጥ ይነሳሉ.

ተነሳሳሚውቴሽን በሰው ሰራሽ የሚከሰቱት ለተወሰኑ የ mutagenic ምክንያቶች በመጋለጥ ነው።

2. በተቀየረ ሕዋሳትሚውቴሽን በጄነሬቲቭ እና በሶማቲክ የተከፋፈለ ነው.

አመንጪ- በጀርም ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ እና በወሲባዊ መራባት ይወርሳሉ።

ሶማቲክ- በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ እና የሚተላለፉት ከዚህ ሶማቲክ ሴል ለሚነሱ ሕዋሳት ብቻ ነው. የተወረሱ አይደሉም።

3. በሰውነት ላይ ተጽእኖ በማድረግ:

አሉታዊ ሚውቴሽን ገዳይ ነው (ከህይወት ጋር የማይጣጣም); ከፊል ገዳይ (የሰውነት አካልን አቅም በመቀነስ); ገለልተኛ (አስፈላጊ ሂደቶችን አይጎዳውም); አወንታዊ (የጉልበት መጨመር). አዎንታዊ ሚውቴሽን እምብዛም አይከሰትም, ነገር ግን ለሂደታዊ ዝግመተ ለውጥ ትልቅ ጠቀሜታ አለው.

4. በጄኔቲክ ለውጦችሚውቴሽን በጂኖሚክ፣ ክሮሞሶም እና ጂን ሚውቴሽን ተከፋፍሏል።

የጂኖሚክ ሚውቴሽን- እነዚህ በክሮሞሶምች ቁጥር ለውጥ ምክንያት የሚመጡ ሚውቴሽን ናቸው። ተጨማሪ ተመሳሳይ ክሮሞሶምች ሊታዩ ይችላሉ። በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ, ከሁለት ተመሳሳይ ክሮሞሶምች ይልቅ, ሶስት - ይህ ትራይሶሚ ነው. ሞኖሶሚ በሚባልበት ጊዜ ከአንድ ጥንድ አንድ ክሮሞሶም ማጣት አለ. በፖሊፕሎይድ አማካኝነት የሃፕሎይድ ቁጥር ብዜት የሆነ የክሮሞሶም ብዛት ይጨምራል. ሌላው የጂኖሚክ ሚውቴሽን ልዩነት ሃፕሎይድ ሲሆን በውስጡም ከእያንዳንዱ ጥንድ አንድ ክሮሞሶም ብቻ ይቀራል።

Chromosomalሚውቴሽን ከክሮሞሶም መዋቅር መቋረጥ ጋር የተያያዘ ነው። እንደነዚህ ያሉት ሚውቴሽን የክሮሞሶም ክፍሎችን ማጣት (ስረዛዎች) ፣ የክፍሎች መጨመር (ማባዛት) እና የክሮሞሶም ክፍል በ 180 ° ማዞር (ተገላቢጦሽ) ያካትታሉ።

ጀነቲካዊለውጦች በግለሰብ ጂኖች ደረጃ ላይ የሚከሰቱ ለውጦች, ማለትም. የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ክፍሎች. ይህ ምናልባት ኑክሊዮታይድ መጥፋት፣ የአንዱን መሠረት በሌላ መተካት፣ ኑክሊዮታይድ እንደገና ማስተካከል ወይም አዳዲሶች መጨመር ሊሆን ይችላል።

የሩሲያ ፌዴሬሽን የትምህርት እና የሳይንስ ሚኒስቴር

የፌዴራል የትምህርት ኤጀንሲ

GOUVPO

"የካባሮቭስክ ግዛት የኢኮኖሚክስ እና የህግ አካዳሚ"

የአጠቃላይ የኢኮኖሚ ዲሲፕሊን መምሪያ.

ፋኩልቲ፡ ኦዲተር

በርዕሱ ላይ ማጠቃለያ፡-

ሚውቴሽን በ mutagenesis ላይ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽእኖ.

የተጠናቀቀው በቡድኑ ተማሪ: BUK-82 Vyazkova Ekaterina Andreevna

በአስተማሪ የተረጋገጠ: Arzumanyan Elena Vladimirovna

ካባሮቭስክ 2008
1.

1. መግቢያ …………………………………………………………………………………………..2

2. ትንሽ ታሪክ ………………………………………………………………………………………………….3

3. ሚውቴሽን ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ ነገሮች ………………………………………………………………………………………………………… ..4

5. የሚውቴሽን ውጤቶች …………………………………………………………………………. 9

6. ማጠቃለያ ………………………………………………………………………………………………….10

7. ማመሳከሪያዎች …………………………………………………………………………………………………

1 መግቢያ.

እያንዳንዱ አዲስ የዕፅዋት እና የእንስሳት ትውልድ ከወላጆቹ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው-ሁለት የሲያሜ ድመቶች ሲሻገሩ የሲያሜዝ ድመቶች ብቻ ይዘጋጃሉ እንጂ የሌላ ዝርያ ድመት አይደሉም። ይህ ሕያዋን ፍጥረታት ወላጆቻቸውን የመምሰል ዝንባሌ ውርስ ይባላል። ምንም እንኳን በወላጆች እና በዘር መካከል ያለው ተመሳሳይነት በጣም ጥሩ ቢሆንም ብዙውን ጊዜ ፍጹም አይደለም. አብዛኛዎቹ ባህሪያት አንድ ሰው በሚያድግበት እና በሚያድግባቸው ሁኔታዎች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራሉ.

የዘር ውርስ ክስተቶችን የሚመለከት የባዮሎጂ ቅርንጫፍ እና በተዛማጅ ፍጥረታት መካከል ያለውን ተመሳሳይነት እና ልዩነት የሚቆጣጠሩ ህጎችን ማጥናት ጄኔቲክስ ይባላል።

የእያንዳንዱ ተክል ወይም የእንስሳት እድገት የሚከሰተው በመከፋፈል እና በሰውነት ውስጥ በሚፈጥሩት የሴሎች መጠን መጨመር ምክንያት ነው. እጅግ በጣም ሥርዓታማ ሂደት የሆነው ይህ የሕዋስ ክፍፍል ሜትቶሲስ ይባላል።

የሚከፋፍል ሕዋስን በአጉሊ መነጽር ከተጠገኑ እና ከቆሸሸ በኋላ በመመርመር በኒውክሊየስ ውስጥ ክሮሞሶም የሚባሉ ጥቁር ቀለም ያላቸው ረዣዥም አካላትን ማየት ይችላሉ። እያንዳንዱ ክሮሞሶም ብዙ በዘር የሚተላለፍ ምክንያቶችን ይይዛል, እያንዳንዱም በተወሰነ መልኩ ከሌሎቹ ሁሉ የተለየ ነው. እነዚህ በዘር የሚተላለፉ ክፍሎች ጂኖች ይባላሉ; እያንዳንዱ ዘረ-መል የአንድ ወይም የበለጡ ባህሪያትን ውርስ ይቆጣጠራል. ምንም እንኳን ጂኖች በሚያስደንቅ ሁኔታ የተረጋጉ እና ለቀጣይ ትውልዶች በከፍተኛ ትክክለኛነት የሚተላለፉ ቢሆኑም ከጊዜ ወደ ጊዜ ለውጦች ይባላሉ። ከጂን በኋላ

ወደ አዲስ መልክ ተቀይሮ፣ ይህ አዲስ ቅጽ ተቋቋሚ ነው እና ብዙውን ጊዜ ከመጀመሪያው ጂን የበለጠ ለአዳዲስ ለውጦች የተጋለጠ አይደለም።

2. ትንሽ ታሪክ.

ከበርካታ ሺህ ዓመታት በፊት በአውስትራሊያ ውስጥ የተሰሩ የሮክ ሥዕሎች የተጣመሩ መንትዮችን የሚያሳዩ ሥዕሎች ምናልባትም ለሰው ልጅ ለሰው ልጅ የአካል ጉዳተኞች ፍላጎት ያደረሰን የመጀመሪያው ማስረጃ ተደርጎ ሊወሰድ ይችላል። ጊዜ እንደዚህ ያሉ ጥንታዊ ማስረጃዎችን ያቆየው በጣም ትንሽ ነው, እነሱ የተገለሉ ናቸው. ቢያንስ አራት ሺህ ዓመታት ባለው የባቢሎን ኪዩኒፎርም ውስጥ በአጠቃላይ 62 ዓይነት የተወለዱ የሰው ልጅ እድገት ጉድለቶች ተዘርዝረዋል እና ተገልጸዋል።

ስለ ሜርማይድ፣ ሴንታወር፣ ስፊንክስ፣ ሃርፒዎች፣ ፋውንስ፣ ሳይክሎፕስ እና ባለ ሁለት ፊት ጃኑስ የሺህ ዓመታት አፈ ታሪኮች እና አፈ ታሪኮች እንዲሁ በሰው አካል ጉዳተኝነት ላይ ባለው ፍላጎት ሳቢያ ሳይሆን አይቀርም። አንዳንድ መጥፎ ድርጊቶች ከእንደዚህ አይነት ጭራቆች ጋር ተመሳሳይነት አላቸው, እና የሰው ልጅ ምናብ ምስላቸውን አጠናቅቋል.

በጥንት ጊዜ እንደታሰበው ለክፉዎች ገጽታ በጣም ብዙ ምክንያቶች አልነበሩም - ከዲያብሎስ ጋር መተባበር ፣ ከተፈጥሮ በላይ የሆኑ ኃይሎች ጣልቃ-ገብነት ፣ የማይመቹ የከዋክብት ተፅእኖዎች ፣ ወዘተ. እና ሰዎች አሁንም የኮከብ ቆጠራን እንደ የከዋክብት ክስተቶች መልእክተኞች ይጠቀማሉ።

በባቢሎን እና በጥንቷ ግሪክ እና በሮም የፍሬክ መወለድ ብዙውን ጊዜ እንደ መጥፎ ምልክት ይተረጎማል-ከላይ እንደ ማስጠንቀቂያ ይታይ ነበር ፣ ለምሳሌ ፣ ስለሚመጣው ከባድ ፈተና። አንዳንድ ጊዜ ግን በዚህ መንገድ አማልክቱ አንድ ወይም ሌላ ውሳኔ የማድረግን አስፈላጊነት ያስተላልፋሉ። በ 4 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ ባለ ሁለት ጭንቅላት ልጅ መወለድ የሮማን ኢምፓየር ወደ ምዕራባዊ እና ምስራቃዊ ክፍሎች የመከፋፈል ሀሳብ አማልክት እንዳፀደቁ ይታወቅ ነበር ።

በኋለኞቹ ጊዜያት፣ ስለ ፍሪክስ ያላቸው አመለካከት በሁሉም ቦታ ተመሳሳይ አልነበረም። ስለዚህም ኢንኩዊዚሽን እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ በሕፃኑ እና በእናቱ ላይ ከባድ ቅጣት በማድረስ የዲያብሎስን ሽንገላዎች በጥብቅ አቋርጧል። ሆኖም፣ ኢንኩዊዚሽን ያን ያህል ንቁ ባልሆነባቸው ወይም ጨርሶ ባልነበሩባቸው አገሮች፣ አስቀያሚ ሰዎች

ብዙ ጊዜ በልዩ አስማታዊ ኃይል፣ በሟርት ችሎታ፣ በከዋክብት ዕጣ ፈንታን በመገመት እና በመሳሰሉት ይታወቁ ነበር። እና እዚህ ከሌላ ዓለም ኃይሎች ጋር ያለው ግንኙነት አወንታዊ ሚናውን ተጫውቷል-“ዘመዶቻቸውን” በእነዚህ ልዩ ባህሪዎች ያቀረቡት እነሱ ናቸው። በሩስ ውስጥ ለቅዱሳን ሰነፎች ምሕረት በተወሰነ ደረጃ የተገለፀው በእንደዚህ ዓይነት አመለካከቶች ሊሆን ይችላል።

3. ሚውቴሽን ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ ምክንያቶች.

በውጫዊው አካባቢ ተጽእኖ ውስጥ በተፈጥሯዊ ሁኔታዎች ውስጥ የሚታዩ ሚውቴሽንዎች የተሰየሙት "ድንገተኛ ሚውቴሽን" በሚለው ቃል ነው.

ጨረሮች እና በርካታ የኬሚካል ውህዶችን ጨምሮ ለተለያዩ የአካባቢ ሁኔታዎች መጋለጥ ወደ ሚውቴሽን ድግግሞሽ መጨመር ያመራል። እ.ኤ.አ. በ 1927 አሜሪካዊው የጄኔቲክስ ሊቅ እና በኋላ የኖቤል ተሸላሚው ሄንሪክ ሞለር ለመጀመሪያ ጊዜ የኤክስሬይ ጨረር በ drosophila ውስጥ የሚውቴሽን ድግግሞሽ ከፍተኛ ጭማሪ እንደሚያመጣ አሳይቷል። ይህ ሥራ በባዮሎጂ ውስጥ አዲስ አቅጣጫ መጀመሩን - የጨረር ጀነቲክስ. ባለፉት አሥርተ ዓመታት ውስጥ ለተከናወኑ በርካታ ሥራዎች ምስጋና ይግባውና አሁን የአንደኛ ደረጃ ቅንጣቶች (Y-quanta, ኤሌክትሮኖች, ፕሮቶን እና ኒውትሮን) ወደ ኒውክሊየስ ሲገቡ, የውሃ ሞለኪውሎች ionized ሲሆኑ, በተራው ደግሞ የዲኤንኤውን ኬሚካላዊ መዋቅር ይረብሸዋል. በእነዚህ ቦታዎች ላይ የዲ ኤን ኤ መቆራረጥ ይከሰታሉ, ይህም ወደ ተጨማሪ የጨረር-ጨረር ሚውቴሽን ይመራል.

በሂሮሺማ እና ናጋሳኪ የቦምብ ፍንዳታ እና በቼርኖቤል አደጋ የሚያስከትለውን መዘዝ በማጥናት በሰው ልጆች ላይ የጨረር ተፅእኖ ላይ ከፍተኛ መጠን ያለው መረጃ ተገኝቷል።

በሰዎች ላይ የጨረር ዘረ-መል (ጄኔቲክስ) ተፅእኖን በተመለከተ የመጀመሪያው ሰፊ ጥናት የተካሄደው በሄሮሺማ እና ናጋሳኪ በሚገኙ የአሜሪካ እና ጃፓን ተመራማሪዎች ነው። ይህ ሥራ የጀመረው በ1946 ማለትም ጃፓን ከሰጠች በኋላ ወዲያውኑ ነበር። በሂሮሺማ እና ናጋሳኪ የአቶሚክ ቦምቦች ፍንዳታ በአስር ሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች ወዲያውኑ እንዲሞቱ እና በሕይወት የተረፉ ሰዎች ከፍተኛ የሆነ የጨረር መጋለጥ ምክንያት ሆነዋል። በዛን ጊዜ የጨረር ተፅእኖ በተግባር የማይታወቅ ስለነበር የአሜሪካ መንግስት ፍንዳታው በሁለቱ ከተሞች ህዝብ ላይ የሚያስከትለውን መዘዝ በተመለከተ አጠቃላይ ጥናት ለማካሄድ ወሰነ። ከዚያም በአጋጣሚ, የሕክምና ሌተና ጄምስ ኒል በአሜሪካ ጦር ውስጥ አገልግሏል, ከጦርነቱ በፊት በዶሮፊላ ላይ በጄኔቲክ ምርምር ውስጥ በንቃት ይሳተፍ ነበር. የእነዚህ ስራዎች ሳይንሳዊ ቁጥጥር በአደራ ተሰጥቶታል, እሱም ወዲያውኑ ግልጽ የሆነ የጄኔቲክ አቅጣጫ አግኝቷል.

የተለወጡ የዲኤንኤ ሞለኪውሎችን ወደ ነበሩበት ለመመለስ በቂ ባልሆኑ ዘዴዎች ላይ የተመሰረቱ በሽታዎች እየተጠና ነው።

የጂን ሚውቴሽን የበሽታ መከላከያ እጥረት (ቲሚክ አፕላሲያ ከ agammaglobulinemia ጋር ተጣምሮ) ወደ ልማት ሊያመራ ይችላል። የሂሞግሎቢን ያልተለመደው መዋቅር ምክንያት በሞለኪውል ውስጥ የግሉታሚክ አሲድ ቅሪት በቫሊን ቅሪት መተካት ነው።

የደም መርጋት ምክንያቶችን ውህደት የሚቆጣጠሩ በጂኖች ውስጥ ብዙ የታወቁ ሚውቴሽን አሉ።

የጂን ሚውቴሽን በሴል ሽፋኖች ላይ የተለያዩ ውህዶችን የማጓጓዝ ሂደት መስተጓጎል ሊያስከትል ይችላል። እነሱ ከሜምብራል አሠራሮች እና ከአንዳንድ ስርዓቶች ጉድለቶች ጋር የተቆራኙ ናቸው.

በጂን ደረጃ ላይ ያለው ሚውቴሽን በተለያዩ አካላዊ፣ ኬሚካላዊ፣ ባዮሎጂካል ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ከተፈጠረ ይህ ሙታጄኔሲስ ይባላል።

የመቀየሪያው መሠረት በዲ.ኤን.ኬ.

ሚውቴሽን (ከላቲን ሙታቲዮ - ለውጥ ፣ ለውጥ) ፣ በተፈጥሮ ወይም በሰው ሰራሽ በሆነ መንገድ የሚከሰቱ ለውጦች በጄኔቲክ ቁሳቁሱ ውስጥ በተደረጉ ለውጦች እና ረብሻዎች ምክንያት በሰውነት ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ባህሪይ ለውጦች - ክሮሞሶም እና ጂኖች። ሚውቴሽን በህይወት ተፈጥሮ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ተለዋዋጭነት መሰረት ነው.

ሚውቴሽን የሚከሰቱት በአካላዊ፣ ኬሚካላዊ ወይም ባዮሎጂካል ተፈጥሮ ውጫዊ ሁኔታዎች ተግባር ነው - እነዚህ የተፈጠሩ ሚውቴሽን ወይም የተፈጠሩ mutagenesis ናቸው።

አዲስ ሚውቴሽን አዲስ ሚውቴሽን ወይም ደ ኖቮ ሚውቴሽን ይባላሉ። እነዚህ ለምሳሌ እንደ achondroplasia (10% ከሚሆኑት ጉዳዮች መካከል 10%) ራስ-ሰር ዋና ዋና በሽታዎችን የሚያካትቱ ሚውቴሽን ያካትታሉ።

የቤተሰብ ቅርፆች ናቸው)፣ የሬክሊንግሃውዘን ኒውሮፊብሮማቶሲስ፣ ዓይነት I (50-70% የቤተሰብ ቅርጾች)፣ የአልዛይመር በሽታ፣ የሃንቲንግተን ቾሬያ።

ከተለመደው የጂን (ባህሪ) ሁኔታ ወደ ፓኦሎጂካል ሁኔታ የሚሄዱ ሚውቴሽን ቀጥታ ይባላሉ.

ከጂን (ባህርይ) የስነ-ህመም ሁኔታ ወደ መደበኛ ሁኔታ የሚሸጋገሩ ሚውቴሽን ተገላቢጦሽ ይባላሉ.

በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን ሶማቲክ ይባላሉ. እነሱም ከተወሰደ ሕዋስ ክሎኖች ይመሰርታሉ (ከተወሰደ ሕዋሳት ስብስብ) እና አካል ውስጥ መደበኛ እና ከተወሰደ ሕዋሳት በአንድ ጊዜ መገኘት ሁኔታ ውስጥ, ሴሉላር mosaicism ይመራሉ, ለምሳሌ, Albright በዘር የሚተላለፍ ኦስቲዮዳይስትሮፊ, የበሽታው ገላጭነት የሚወሰነው በ ላይ ነው. ያልተለመዱ ሴሎች ብዛት.

የሶማቲክ ሚውቴሽን የቤተሰብ ወይም አልፎ አልፎ (ቤተሰብ ያልሆኑ) ቅርጾች ሊሆኑ ይችላሉ። እነሱ አደገኛ ኒዮፕላዝም እና ያለጊዜው እርጅና ሂደቶችን ያመለክታሉ።

በጀርም ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን ጀርሚናል ይባላሉ። እነሱ ከሶማቲክ ሚውቴሽን ያነሰ የተለመዱ ናቸው, ሁሉም በዘር የሚተላለፉ እና አንዳንድ የተወለዱ በሽታዎች ስር ያሉ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ ይተላለፋሉ.

የጀርምላይን ሚውቴሽን ቤተሰባዊ ወይም አልፎ አልፎ ሊሆን ይችላል እና እንደ ሬቲኖብላስቶማ እና ሌይ-ፍሮመኒ ሲንድረም ያሉ ለካንሰር ቅድመ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ ነው።

4. የ mutagenesis አጠቃላይ ቅጦች

ሙታጄኔሲስ በዘር የሚተላለፍ ለውጦች - ሚውቴሽን - በሰውነት ውስጥ የመከሰት ሂደት ነው. የ mutagenesis መሰረቱ የዘር መረጃዎችን የሚያከማቹ እና የሚያስተላልፉ የኑክሊክ አሲድ ሞለኪውሎች ለውጦች ናቸው።

ሚውቴሽን ወዲያውኑ አይከሰትም። በመጀመሪያ ደረጃ, በ mutagens ተጽእኖ ስር, የሴሉ ቅድመ-ሁኔታ ሁኔታ ይከሰታል. የተለያዩ የጥገና ሥርዓቶች ይህንን ሁኔታ ለማስወገድ ይጥራሉ, ከዚያም ሚውቴሽን አይከሰትም. የጥገና ሥርዓቶች መሠረት በሴል ጂኖታይፕ (ኦርጋኒክ) ውስጥ በተቀመጡ የተለያዩ ኢንዛይሞች የተገነባ ነው። ስለዚህ, mutagenesis በሴል ጄኔቲክ ቁጥጥር ስር ነው; ይህ ፊዚኮ-ኬሚካል አይደለም, ነገር ግን ባዮሎጂያዊ ሂደት ነው.

ለምሳሌ የኢንዛይም መጠገኛ ስርዓቶች አንድ ክር ብቻ ከተበላሸ የተበላሸውን የዲ ኤን ኤ ክፍል ይቆርጣሉ (ይህ ቀዶ ጥገና የሚከናወነው በኤንዶኑክሊየስ ኢንዛይሞች ነው) ከዚያም ከቀሪው ፈትል ጋር ተጨማሪ የዲ ኤን ኤ ክፍል እንደገና ይጠናቀቃል (ይህ ክዋኔ የሚከናወነው በዲ ኤን ኤ ፖሊመሬሴስ ነው) ), ከዚያም የተመለሰው ክፍል የተበላሸውን ቦታ ከቆረጠ በኋላ በቀሪዎቹ የጫፍ ክሮች ላይ ይሰፋል (ይህ ቀዶ ጥገና የሚከናወነው በሊጋስ ነው).

የበለጠ ስውር የማገገሚያ ዘዴዎችም አሉ። ለምሳሌ, በኒውክሊዮታይድ ውስጥ የናይትሮጅን መሰረት ሲጠፋ, ቀጥተኛ ውህደት ይከሰታል (ይህ በአዴኒን እና በጉዋኒን ላይ ይሠራል); የሜቲል ቡድን በቀላሉ ሊከፋፈል ይችላል; ነጠላ-ክር መግቻዎች ተጣብቀዋል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይበልጥ ውስብስብ, ትንሽ-የተጠኑ የጥገና ስርዓቶች ይሠራሉ, ለምሳሌ, ሁለቱም የዲ ኤን ኤ ክሮች ሲጎዱ.

ነገር ግን፣ ብዙ ቁጥር ያላቸው የዲኤንኤ ጉዳቶች ካሉ፣ የማይመለሱ ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት: በመጀመሪያ, የጥገና ሥርዓቶች ጉዳቱን ለማስተካከል ጊዜ ላይኖራቸው ይችላል, ሁለተኛም, የጥገና ሥርዓቶች ኢንዛይሞች እራሳቸው ሊበላሹ ይችላሉ, የማይቀለበስ የዲ ኤን ኤ ጉዳት ወደ ሚውቴሽን መልክ ይመራል - ቋሚ ለውጦች በ ውስጥ. በዘር የሚተላለፍ መረጃ.

በአሁኑ ጊዜ የተለያዩ ዓይነት mutagens ይታወቃሉ. የአንዳንዶቹን የአሠራር ዘዴ እንመልከት.

5. የሚውቴሽን ውጤቶች.

ከጠቅላላው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንድ በመቶው የሚወለዱት ክሮሞሶም ወይም የጂን መዛባት ያለባቸው ናቸው። በእነዚህ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት ምን ያህል እርግዝናዎች ከወር አበባ በፊት እንደሚቋረጡ ትክክለኛ መረጃ የለም። በዘር የሚተላለፍ መሣሪያ ውስጥ anomalies ጋር የተወለዱ አብዛኞቹ ልጆች ደግሞ በርካታ መዋቅራዊ ጉድለቶች አሏቸው - አካል ጉዳተኞች. በአጠቃላይ በሰው ልጅ ጤና ላይ የሚደርሰው ጉዳት በጄኔቲክ መታወክ ምክንያት የሚደርሰው ጉዳት የልብና የደም ሥር (cardiovascular) በሽታዎች በጣም ያነሰ ሊሆን አይችልም.

በየዓመቱ በሚሊዮኖች የሚቆጠሩ የአካል ጉዳተኛ ልጆች በመላው ዓለም ይወለዳሉ, በአስር እና በመቶ ሺዎች የሚቆጠሩት አዋጭ ናቸው. ከሁለት ሺህ ዓመታት በፊት ፕሉታርክ “በማወቅ ጉጉት ላይ” በሚለው ድርሰቱ እንዲህ ሲል ጽፏል፡- “...እናም በሮም ለሥዕልና ለሐውልት ዋጋ የማይሰጡ ሰዎች አሉ...ነገር ግን ፍርሃቶች በሚታዩበት አደባባይ ብቻ ይሽከረከራሉ። እግር የለሽ ፣ የተጣመሙ እጆችን ማላገጥ ፣

ባለ ሶስት አይኖች ፣ የወፍ-ዓይኖች እና የሁለት ዝርያዎች ድብልቅ የሆነ ቦታ መወለዱን ለማየት መፈለግ - አስፈሪ ፍንዳታ… "

አሁን የቴራቶሎጂ ሳይንቲስቶች እነዚህን ችግሮች እያስተናገዱ ነው. ቴራቶሎጂ የመነሻ መንስኤዎችን, የአፈጣጠር ዘዴዎችን እና የተወለዱ ጉድለቶችን መገለጥ የሚያጠና ሳይንስ ነው.

6. መደምደሚያ.

የጋራ ቤታችን አደጋ ላይ ነው። የሳይንስ ሊቃውንት በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ የቴክኖሎጂ እድገት በአጥፊ ኃይል የተሞላ መሆኑን በማመን ወደዚህ አስተያየት መጡ. ተጨባጭ አደጋ ተፈጥሮን እና ግምጃ ቤቱን - አስደናቂ የህይወት ቅርጾችን የሚፈጥሩ እና ልዩ የሆነውን የዓለማችንን ተጨማሪ እድገት የሚጨምሩት የጂን ገንዳዎች። የባዮስፌር ብክለት የተፈጥሮን የማካካሻ ችሎታዎች ብቻ ሳይሆን በሰው ጤና ላይም ተጽዕኖ ያሳድራል እናም በመጪው ትውልድ ላይ ጉዳት ሊያደርስ ይችላል።

4. አጠቃላይ የ mutagenesis ቅጦች …………………………………………………………. 8
5. የሚውቴሽን ውጤቶች ………………………………………………………………………….9
6. ማጠቃለያ …………………………………………………………………………………….10
7. ዋቢዎች …………………………………………………………………………………………………………………………………………………